人类遗传病的主要类型

人类遗传病的主要类型人类遗传病是由基因突变所引起的疾病。

虽然大多数人类疾病是由多种相关遗传和环境因素引起的，但遗传因素通常是疾病的重要组成部分。

遗传病是由于单个或多个基因缺陷所引起的疾病。

这些缺陷可以是遗传的或是新的发生的。

人类遗传病可以分为单基因遗传病和复杂遗传病两大类。

单基因遗传病，又称遗传性单基因病，是由单个基因突变所引起的疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等。

而复杂遗传病则是由多个基因、环境和生活方式等因素共同作用所引起的疾病，如糖尿病、肥胖症、高血压等。

单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是由常染色体上的显性突变所引起的疾病，患者仅需遗传一个突变基因即可发病。

如多囊肾病、 Huntington病等。

在这种遗传模式中，如果父母中的一方患有这种疾病，子女患病的风险为50%，男女患病率相同。

常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病是由常染色体上的隐性基因所引起的一类疾病，患者必须遗传两个突变基因才能发病。

如地中海贫血、 Phenylketonuria等。

在这种遗传模式下，如果两个携带隐性基因的父母生育，子女患病的风险为25%。

X连锁遗传病X连锁遗传病是由X染色体上的突变基因引起的疾病，只有女性携带两个突变基因才会发病，而男性只需要携带一个突变基因即可发病。

如血友病、 Duchenne肌萎缩症等。

在这种遗传模式下，如果一个患病的母亲和一个正常的父亲生育，儿子患病的风险为50%，女儿携带突变基因的风险为50%。

线粒体遗传病线粒体基因是女性独有的基因，所以这种遗传病一般是母系遗传。

线粒体遗传病是由线粒体遗传物质的基因突变所引起的疾病，如肌肉萎缩、视神经病变等。

因为线粒体存在于细胞的胞质中，并不参与细胞核物质的交换，所以在线粒体突变觅基因传递过程中，避开了经典的孟德尔遗传定律的限制。

复杂遗传病多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因突变和环境因素共同作用所引起的疾病。

例如，乳腺癌和结直肠癌可能与多个基因作用和环境因素有关。

《人类遗传病的主要类型》广♦教材分析《人类遗传病的主要类型》选自浙教版高中生物必修 2 （遗传和进化）第六章（遗传和人类健康）的第1节。

本本节内容主要讲述人类遗传病的几种主要类型，遗传病和先天性疾病对人类的危害及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险”。

本节内容与前面有关染色体变化”的知识，以及环境污染致癌、致畸、致突变”的知识都有着紧密的联系，使学生对遗传病有了一定的感性认识，这都为本节知识的学习奠定基础；同时，学好本节知识，可为后一节（遗传咨询和优生）做好铺垫。

教材考虑到是对学生进行基本的遗传病知识”，所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上，列举了一些常见的遗传病病例，对于更为细化的遗传病类型及其病例，则未面面俱到地逐一介绍；对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发病率最高的“ 2三体综合征”加以说明。

【知识与能力目标】1、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。

2、通过对各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险表的分析，使学生能描述出三类遗传病在人体不同发育阶段的发病特点。

3、通过对遗传病概念的辨析讨论，使学生辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。

【过程与方法目标】1、通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。

2、通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。

【情感态度价值观目标】1、通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。

2、通过讲述环境与遗传病的关系，帮助学生将有关遗传病的知识和环境保护的知识相 联系，在生活实际中做到自觉维护和加强环境保护，提高生命的质量。

♦教学重难点【教学重点】人类遗传病的主要类型以及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险防。

阅读教材，在教师指导下对单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病进行列表归纳， 并举例说明之。

第一节人类遗传病的主要类型1.下列属于多基因遗传病的是( B )A.苯丙酮尿症B.青少年型糖尿病C.并指D.抗维生素D佝偻病解析:青少年型糖尿病属于多基因遗传病,其他三种都是单基因遗传病。

2.先天性愚型是一种常见的人类遗传病,致病的原因是( C )A.基因突变B.基因重组C.染色体变异D.营养不良解析:先天性愚型是由染色体数目变异引起的遗传病。

3.关于人类遗传病的叙述,正确的是( D )A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.遗传病在青春期的出病率最高C.具有家族性特点的疾病都是遗传病D.特纳氏综合征属于染色体异常遗传病解析:遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

基因结构没有改变而染色体数目异常也属于遗传病;各种遗传病在青春期的发病率最低;所谓家族性疾病,是指同一家族中一人以上发病,多为遗传病,但也可能是相同的不良环境因素所引起的,如维生素C缺乏所引起的坏血病、缺碘引起的甲状腺功能低下等;特纳氏综合征是女性少了一条X染色体,属于染色体异常遗传病。

4.下图是某家族黑尿症的系谱图,已知控制该对性状的基因是A、a,则预计Ⅲ6是患病男孩的几率是( C )A.1/3B.1/2C.1/6D.1/4解析:从1、2无病,其女儿3 有病,可知黑尿症属于常染色体上隐性遗传病,4的基因型为2/3Aa、1/3AA,5号的基因型为aa,所以后代为患病男孩的概率是2/3×1/2×1/2=1/6。

5.(2018·杭州期中)下列可以通过分析染色体组型进行诊断的遗传病是( B )A.先天性心脏病B.葛莱弗德氏综合征C.苯丙酮尿症D.青少年型糖尿病解析:通过分析染色体组型进行诊断的遗传病应该是染色体异常疾病。

先天性心脏病、青少年型糖尿病属于多基因遗传病,苯丙酮尿症属于单基因遗传病。

葛莱弗德氏综合征是性染色体(47,XXY)异常的遗传病。

《人类遗传病》教学设计与反思一、教学目标(1)人类遗传病的主要类型(2)遗传病对人类的危害(3)优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施二、教学重点(1)人类遗传病的类型；(2)优生的概念及开展优生工作应采取的措施。

三、教学难点近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

四、教学工具黑板与学案五、教学方法：六、课时安排：l课时。

七、教学过程（一）自主学习基本知识体系1、人类遗传病概述：人类遗传病主要有、、三大类。

（1）单基因遗传病①概念：指受对控制的遗传病，目前世界上已经发现的有6500多种。

（2）多基因遗传病①概念：指由＿＿＿对＿＿＿＿＿＿控制的遗传病。

目前已发现有100多种。

②病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病（3）染色体异常遗传病①概念：由于引起的遗传疾病。

②特点：由于染色体变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎期就自然流产。

③病例：染色体结构变异――猫叫综合征、染色体数目变异――21三体综合征、性染色体数目改变――性腺发育不良（特纳氏综合征）2、遗传病的监测和预防①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病（1）、遗传咨询②分析遗传病，判断类型（内容与步骤）③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行方法①②③基因诊断等（2）、产前诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一3、人类基因组计划与人体健康测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。

（二）合作学习先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别（三）问题探究单基因遗传病的类型、病例和遗传特点人类基因组计划的研究对象和目标，研究成果和意义。

（四）课堂检测1下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的2、（2007年高考广东卷）囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。

人类遗传病的概念及分类人类遗传病是由遗传突变引起的疾病，主要是通过遗传传递给下一代。

遗传突变可以是染色体结构的改变、单基因突变或多基因突变。

人类遗传病有很多种类，可以按病因、遗传方式、疾病类型和临床表现等方面进行分类。

根据病因的不同，人类遗传病可以分为四类：染色体异常病、单基因疾病、多基因疾病和疾病相关基因突变。

染色体异常病是由染色体结构的改变引起的疾病，包括染色体缺失、染色体重复、染色体倒位和染色体易位等。

例如唐氏综合征就是由于21号染色体的三个拷贝而引起的。

单基因疾病是由单个基因突变引起的疾病，按遗传模式又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传。

其中常染色体显性遗传是指只要一个父母携带异常基因，子女就会感染，如多发性骨软骨发育不全症；常染色体隐性遗传是指只有两个父母都携带异常基因，子女才会感染，如苯丙酮尿症。

多基因疾病是由多个基因突变同时作用引起的疾病。

这种疾病的发病机制非常复杂，受到多种基因和环境因素的影响。

如高血压和糖尿病等。

疾病相关基因突变是指基因突变与一定疾病有关，但突变本身不一定会导致疾病。

这些基因突变可能会增加患病风险，但并非绝对。

如乳腺癌相关基因突变，携带者患上乳腺癌的风险较普通人群更高。

根据遗传方式的不同，人类遗传病可以分为常染色体遗传和性染色体遗传。

常染色体遗传又可分为显性遗传和隐性遗传。

显性遗传是指只需要一个异常基因，就可能发生疾病。

隐性遗传则需要两个异常基因才会发生疾病。

根据疾病类型，人类遗传病可以分为遗传代谢疾病、遗传性神经系统疾病、遗传性血液疾病、遗传性先天畸形等。

遗传代谢疾病主要是由于代谢通路异常引起的，如苯丙酮尿症。

遗传性神经系统疾病是指影响神经系统功能的疾病，如肌营养不良症。

遗传性血液疾病是指与血液成分或功能异常有关的疾病，如地中海贫血。

遗传性先天畸形是指胚胎或胚胎器官在发育过程中出现的结构异常，如唇腭裂。

根据临床表现，人类遗传病可以分为早发型和晚发型。

人类遗传病的类型与预防遗传病是由异常的遗传物质（基因）引起的一类疾病，它可以通过基因的遗传传递给下一代。

人类遗传病的类型繁多，可以分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常引起的遗传病等。

预防人类遗传病的重要性日益受到重视。

本文将探讨人类遗传病的类型以及相关的预防措施，以期提高公众的健康意识和生活质量。

一、单基因遗传病单基因遗传病是由单个异常基因引起的疾病，常见的单基因遗传病包括先天性视网膜色素变性、囊性纤维化、唐氏综合征等。

这类遗传病往往具有明确的家族遗传史，患者在家族中的发病率较高。

预防单基因遗传病的关键在于避免基因突变的传递。

首先，夫妻双方应在孕前做全面的基因遗传咨询和检测。

如果夫妻双方携带同一基因突变，那么他们的子女患病风险将大大增加。

其次，遗传咨询师可以通过婚前遗传咨询为患者提供合适的建议和遗传咨询，例如建议选择辅助生殖技术（如试管婴儿）来降低患病风险。

二、多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因的异常相互作用引起的遗传疾病，如心血管疾病、肥胖症、糖尿病等。

这类遗传病的发病机制复杂，受到环境因素的影响较大。

预防多基因遗传病的关键在于控制环境因素。

首先，个体应保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动、避免吸烟和酗酒等。

其次，遗传咨询师可以为个体提供基因检测结果解读、遗传风险评估和个体化的预防建议。

三、染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病包括唐氏综合征、爱德华兹综合征等，这类遗传病常常源于染色体数目和结构的异常。

预防染色体异常引起的遗传病的关键在于避免染色体异常的形成。

首先，孕前检查对于明确夫妻双方是否存在染色体异常是十分重要的。

若发现存在染色体异常，建议夫妻双方通过辅助生殖技术或采用遗传咨询师的建议，降低患儿的出生风险。

综上所述，人类遗传病的预防是非常重要的，无论是单基因遗传病、多基因遗传病还是染色体异常引起的遗传病。

除了遗传咨询和基因检测外，科学的孕前检查和健康生活方式也是预防遗传病的重要手段。

第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。

(重点) 2.解释遗传病的致病机理。

(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

4．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。

知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。

(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。

(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。

(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。

21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。

2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。