人教版生物必修二同步学典：5.3人类遗传病含答案

一、选择题1．下列说法中正确的是( )A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。

家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。

同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。

答案： C2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )A．白化病，在学校内随机抽样调查B．红绿色盲，在患者家系中调查C．进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查答案： B3．深圳华大基因研究院在深圳第十届“高交会”上宣布：大熊猫“晶晶”的基因组框架图绘制完成。

大熊猫有21对染色体，基因组大小与人相似，约为30亿个碱基对，包含2万～3万个基因。

关于大熊猫“晶晶”基因组的叙述合理的是( )A．大熊猫基因组是指熊猫所有DNA分子所携带的全部遗传信息B．大熊猫的单倍体基因组由21条双链DNA分子上的遗传信息组成C．大熊猫的一个染色体组与单倍体基因组所含的染色体数目相同D．大熊猫与其他生物的基因组的相似程度越高，亲缘关系越远解析：某生物基因组是指该生物所有DNA分子所携带的全部遗传信息。

大熊猫单倍体基因组是指20条常染色体和X、Y 2条性染色体，即22条双链DNA分子上的遗传信息。

而染色体组是不含有同源染色体的。

两种生物基因组的相似程度越高，亲缘关系越近。

答案： A4．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。

以下疾病属于多基因遗传病的是( )①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．③④C．②③ D．①④解析：21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，属于染色体异常遗传病。

5.3人类遗传病一、单选题1．下列说法正确的是（）A．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病B．果蝇进行基因组测序时，需要测其 4 条染色体上的核苷酸序列C．低温会抑制纺锤体的形成，导致大多数细胞染色体加倍D．在调查白化病的发病率和遗传方式时，调查的对象是不相同的2．下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是（）A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D．白化病发病率=（患者人数+携带者人数）／被调查的总人数×100%3．下列关于人类遗传病的说法正确的有几项（）①遗传病是指由染色体结构改变而引发的疾病②具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病③原发性高血压、哮喘为多基因遗传病，在群体中的发病率较高④调査人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病⑤对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查⑥软骨发育不全是由隐性致病基因引起的单基因遗传病⑦通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病A．3 B．4 C．5 D．64．母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。

据图可知，预防该病发生的主要措施是( )A．孕前遗传咨询B．禁止近亲结婚C．提倡适龄生育D．妊娠早期避免接触致畸剂5．用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合症D．猫叫综合症6．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（）A．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病B．调查某遗传病的遗传方式时应在人群中随机取样C．青少年型糖尿病具有在群体中发病率低的特点D．禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率7．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响8．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，该计划需要测定的染色体数为（）A．22条 B．23条 C．24条 D．46条9．造成人类遗传病的原因有多种。

第3节人类遗传病（时间：30分钟满分：50分）一、选择题（共6小题，每小题4分，共24分）1下列属于遗传病的是（）。

A •孕妇缺碘导致出生的婴儿得先天性呆小症B •由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C •一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发D •一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎病解析孕妇缺碘导致胎儿缺乏甲状腺素，而影响胎儿正常发育，进而引起婴儿得呆小症，这与遗传物质无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，也并非是父亲传给儿子，与遗传物质也没有关系；甲型肝炎病则是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，也与遗传无关；只有秃发，是由于遗传因素，再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变）引起的，属于遗传病。

答案C2 •下列需要进行遗传咨询的是（）。

A •亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B •得过肝炎的夫妇C •父母中有残疾的待婚青年D .得过乙型脑炎的夫妇解析解答本题关键在于区别遗传病与传染病。

其中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病，父母残疾也不属于遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子的就可能是遗传病，需进行遗传咨询。

答案A3.如图所示为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下是（ ）。

A .患者2体内的额外染色体一定来自父方B •患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了 差错C .患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D .患者1体内额外染色体若来自父亲，则差错发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂 解析 由于图中的一条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父方，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错； 1号患者多出的染色体无法判断是来自父方还是母方； 1号患者父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出一条染色体，使 1号患病。

答案 C4•下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（）。

5.3新提升·课后作业一、选择题1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是A．仅由基因异常而引起的疾病B．仅由染色体异常而引起的疾病C．基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B项错误，C项正确；所谓先天性疾病一般是指出生时即表现出临床症状的疾病，如果是由于遗传物质改变引起的，则为遗传病，如“21三体综合征”、白化病等。

如果是胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传病，例如母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障，不属于遗传病。

因此先天性疾病不一定就是遗传病，D项错误。

【答案】C2．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常A．二项B．三项C．四项D．五项【解析】单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，①错误；21三体综合征患者是与正常人相比，多了一条21号染色体，即体细胞中含47条染色体，②错误；镰刀型细胞贫血症是基因突变导致的遗传病，其红细胞形态异常，可通过羊水检测、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患病，③错误；禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者，其基因型不变仍为X h X h，与正常男性(X H Y)结婚后所生子女的表现型仍为儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确；所以A正确。

[随堂检测]1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：选D。

如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，则不是遗传病，①错误。

一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病，②错误。

若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，③错误。

遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起的，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因，④错误。

2．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选B。

在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。

3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是()A．红绿色盲B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血解析：选A。

21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。

4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A 抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传X a X a×X A Y选择生男孩B 红绿色盲伴X染色体隐X b X b×X B Y 选择生女性遗传孩C 白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D 并指常染色体显性遗传Tt×tt 产前诊断解析：选C。

5.3人类遗传病—课后练习1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（）A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．猫叫综合征是由染色体结构变异引起的D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病2．某种遗传病由X染色体上的b基因控制。

一对夫妇（X B X b×X B Y）生了一个患病男孩（X b X b Y）。

下列叙述正确的是（）A．患病男孩同时患有多基因遗传病和染色体异常病B．若患病男孩长大后有生育能力，产生含Y精子的比例理论上为1/3 C．患病男孩的染色体异常是由于母亲减数第一次分裂X染色体未分离导致的D．患病男孩的致病基因X b Y来自祖辈中的外祖父或外祖母3．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。

下列叙述正确的是（）A．借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲病B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天性愚型病C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病D．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征4．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为伴X显性遗传病。

调查某一城市人群中男性甲病的发病率为a，男性乙病的发病率为b，则该城市中女性甲病和乙病的患病概率分别是( )A．小于a、大于b B．大于a、大于b C．小于a、小于b D．大于a、小于b5．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生的角度考虑，甲、乙应分别选择生育( )A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．女孩、男孩 D．男孩、女孩6．下图是某家族患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中Ⅱ6无乙病致病基因。

[随堂检测]1．下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：选D。

如果遗传物质改变发生在体细胞中,不能遗传,则不是遗传病,①错误。

一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的,如由环境因素引起的疾病,②错误。

若是一种隐性遗传病,则携带遗传病基因的个体一般不患此病,③错误。

遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起的,如21三体综合征,是因为21号染色体多了一条,而不是因为携带致病基因,④错误。

2．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是( )A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选B。

在调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时,选取的样本尽可能多,这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时,应选取患者家庭进行调查。

3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察,不能发现的遗传病是( )A．红绿色盲B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血解析：选A。

21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病,可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常,呈现镰刀状,也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病,是由基因突变造成的,所以通过观察组织切片难以发现。

4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是( )选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A 抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传X a X a×X A Y选择生男孩B 红绿色盲伴X染色体隐性遗传X b X b×X B Y选择生女孩C 白化病常染色体隐性Aa×Aa选择生女遗传孩D 并指常染色体显性遗传Tt×tt产前诊断解析：选C子代男孩全正常,女孩全患病”。