全血PCR直接扩增技术在亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析中的应用

乳腺癌亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的临床意义马素刚;陈万军;孙德峰;王学利;张云龙【期刊名称】《中国现代普通外科进展》【年(卷),期】2022(25)10【摘要】目的:探讨乳腺癌亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的临床意义。

方法:收集54例乳腺癌女性患者血液样本(研究组)和93例正常女性血液样本(对照组),均进行DNA提取、PCR扩增、DNA限制性片段长度多态性分析。

分析MTHFR C677T、A1298C基因型在乳腺癌女性和正常女性中的分布差异。

结果:PCR-RFLP法检测显示,MTHFR基因野生型纯合子CC(198 bp)只有1条带,MTHFR杂合子CT(198 bp、175 bp)产生2条带,MTHFR变异型纯合子TT(175 bp)只有1条带。

研究组MTHFR 677CC、677CT和677TT基因型频率分别为37.04%、51.58%和11.11%,677C、677T等位基因频率分别为62.96%、21.51%;对照组MTHFR 677CC、CT和TT基因型频率分别为34.41%、48.39%和17.20%,677C、677T等位基因频率分别为37.04%、41.40%。

两组MTHFRC677T基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。

研究组MTHFR 1298AA、AC、CC基因型频率分别为62.96%、33.33%、3.70%,等位基因1298AA、1298CC的频率分别为79.63%、20.37%;对照组MTHFR 1298AA、AC、CC基因型频率分别为60.22%、34.41%、5.38%,等位基因1298AA、1298CC的频率分别为77.42%、22.58%。

两组MTHFR A1298C基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。

两组C677T与A1298C的组合基因型频率比较差异均无统计学意义(P>0.05),各基因型、组合基因型与乳腺癌易感性之间均无明显相关性。

叶酸代谢能力评估及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测试剂盒性能验证许晔琼;赵一琳;高曼秋【期刊名称】《实用检验医师杂志》【年(卷),期】2024(16)1【摘要】目的对江西诺德医疗器械有限公司生产的叶酸代谢能力测定试剂盒进行性能验证,评估该试剂盒能否满足江苏省常熟地区患者对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C(rs1801131)及C677T(rs1801133)两个多态性位点的检测需求。

方法收集10例临床样本进行测序,将结果作为“金标准”,同时采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)对标本的MTHFR基因多态性位点进行检测,与“金标准”结果比较,验证试剂盒的准确性。

选择测序确定的C677T多态性位点CC及TT基因型标本各1份,A1298C多态性位点AA及CC基因型标本各1例,重复测定5次以验证试剂盒的精密度。

同时对以上4份不同基因型的标本进行DNA浓度测定,根据试剂盒说明书中的性能描述,稀释至最低检出浓度5 mg/L,每例标本各检测3次,要求基因分型结果一致且符合测序分型结果,验证试剂盒的检测下限。

结果所有标本的MTHFR基因多态性位点检测结果与测序结果完全一致,准确率达到100%;对不同基因型的4例标本反复检测5次的结果完全一致,且循环阈值(Ct值)的变异系数(CV)≤5%;而稀释到检测下限的4例标本经过3次重复检测后,仍能准确进行基因分型。

结论采用MTHFR基因A1298C及C677T两个多态性位点检测试剂盒进行基因分型的结果准确、稳定、可靠,能满足实验室对MTHFR基因多态性检测的要求。

【总页数】5页(P73-77)【作者】许晔琼;赵一琳;高曼秋【作者单位】常熟市医学检验所【正文语种】中文【中图分类】R73【相关文献】1.叶酸受体α在胃癌组织中的表达及其与叶酸、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性以及胃癌生物学行为的关系2.叶酸代谢关键限速酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宫颈癌的关系3.亚甲基四氢叶酸还原酶基因及甲硫氨酸合成酶基因多态性与口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症疗效的关系研究4.四氢叶酸与叶酸对亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性人群妊娠结局影响5.亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性在产前筛查前的性能验证因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

叶酸是一种水溶性B 族维生素，是人体所需的重要营养素。

叶酸具有母胎保护作用。

妊娠期叶酸缺乏与胎儿畸形的发生及不良妊娠结局密切相关。

有研究显示：妊娠早期叶酸缺乏主要导致胎儿畸形的发生，而妊娠中晚期叶酸缺乏，孕妇易发生胎盘早剥、妊娠期高血压疾病，胎儿易发生生长受限、早产、低出生体重甚至死胎[1]。

因此，为了有效降低胎儿发生神经管畸形、心脏缺陷等多种出生缺陷的风险以及妊娠相关疾病的风险，围孕期增补叶酸是非常必要的。

妊娠期妇女由于其自身的生理特点，对叶酸的需求量增加，还有因叶酸代谢基因异常引起的叶酸利用能力先天不足，更易发生叶酸缺乏。

因此，研究叶酸代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR 基因多态性具有重要意义。

虽然有关MTHFRC677T 基因多态性的研究报道很多，但是，定西市孕早期妇女叶酸代谢基因多态性的研究尚未被报道。

本文通过检测定西市孕早期妇女的MTHFRC677T 基因多态性及基因频率分布情况，探讨其与叶酸代谢能力之间的关系。

【摘要】 目的 探讨孕早期妇女MTHFRC677T 基因多态性与叶酸代谢能力之间的关系。

方法 选择2019年12月至2021年9月在定西市人民医院围产中心做产检的1482例孕早期妇女作为研究对象，抽取静脉血，提取全血中的DNA，使用PCR_实时荧光法进行检测MTHFRC677T 基因多态性，分析基因频率分布情况。

结果 1482例孕早期妇女的MTHFRC677T 基因有3种类型，分别为野生型CC、杂合突变型CT、纯合突变型TT，各基因型频率分布依次为CC23.82%、CT48.76%、TT27.40%。

结论 定西市孕早期妇女MTHFRC677T 基因存在多态性，根据检测结果评估叶酸代谢障碍风险等级，指导高危孕妇合理补充叶酸，为本市预防和干预新生儿出生缺陷以及不良妊娠结局的发生提供可靠依据。

【关键词】 孕早期妇女；亚甲基四氢叶酸还原酶；叶酸代谢；基因多态性中图分类号 R71 文献标识码 A 文章编号 1671-0223(2022)02-038-02定西市孕早期妇女叶酸代谢基因多态性检测报告陈芳兰作者单位：743000 甘肃省定西市人民医院达到止血的目的[8]。

MTHFR基因C677T多态性与习惯性流产的关联性分析张家颖;左文静;武广恒;孙赫彤【摘要】目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产的关系,阐明其可能发生的分子基础,为该病基因诊断及易感人群的预防、治疗和预后提供新思路.方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测50例有生育史健康妇女(对照组)和56例习惯性流产女性(病例组)的MTHFR基因C677T多态性.结果:MTHFR基因C677T存在CC、CT 和TT3种基因型.病例组CC、CT和TT基困型频数分布与对照组比较差异有显著性(X2=6.254,P=0.044),TT与CC基因型频数分布比较差异有显著性(X2=6.345,P=0.012),TT与CT基因型频数分布比较差异无显著性(X2=2.099,P=0.147).病例组T等位基因频数分布与C等位基因频数分布比较差异有显著性(X2=7.054,P=0.008,OR=2.098,95%CI:1.210～3.636).结论:MTHFR基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产有关联,T等位基因可能是习惯性流产遗传易感因素之一.【期刊名称】《吉林大学学报（医学版）》【年(卷),期】2009(035)004【总页数】4页(P698-701)【关键词】习惯性流产;亚甲基四氢叶酸还原酶;C677T多态性【作者】张家颖;左文静;武广恒;孙赫彤【作者单位】吉林大学基础医学院生物化学与分子生物学实验中心,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院生物化学与分子生物学实验中心,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院生物化学与分子生物学实验中心,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院生物化学与分子生物学实验中心,吉林,长春,130021【正文语种】中文【中图分类】R345.2习惯性流产(habitual abortion)是指自然流产2次或2次以上者(约70%孕期不满12周流产)，国际上多称之为复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion)，临床发病率约2%～5%[1]。

H型高血压：心脑血管疾病防治的精准医学之路试题正确答案如下：H型高血压：心脑血管疾病防治的精准医学之路选择题（共10 题，每题10 分）1 . （单选题）如果高血压患者，血液中的同型半胱氨酸（Hcy）高于或等于()，就可以称之为H型高血压。

“H型高血压”是最容易发生脑卒中的高血压，“H”一语双关，既指hypertension（高血压），又指Hcy升高。

我国3亿高血压患者中，()为“H型高血压”A .10umol/L，75%B .15umol/L，75%C .10umol/L，80%D .12umol/L，90%2 . （单选题）亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 是同型半胱氨酸代谢的关键酶之一，其677位点有三种基因分型：()，研究发现，MTHFR C677T 突变可使酶活性明显下降，使得甲基供体的生成不足，体内的Hcy代谢异常，从而导致Hcy浓度的()A .CC，CT，TT，降低B .AA，AC，CC，降低C .CC，CT，TT，升高D .AA，AC，CC，升高3 . （单选题）大量研究表明， Hcy升高是导致心脑血管事件，尤其是脑卒中发生的一个重要危险因素。

2002年BMJ的一项荟萃分析：Hcy 每升高()，缺血性心脏病风险升高()，脑卒中风险增加()；Hcy 每降低()，缺血性心脏病风险降低()，脑卒中风险降低()A .5μmol/L ，33%，59%；3μmol/L ，16%，24%；B .5μmol/L ，16%，24%；3μmol/L ，33%，59%；C .3μmol/L ，33%，59%；5μmol/L ，16%，24%；D .5μmol/L ，16%，24%；3μmol/L ，33%，59%；4 . （单选题）马来酸依那普利叶酸片（简称依叶）是目前国内外唯一治疗伴有血Hcy水平升高的高血压的药物。

依叶是首个作用于多靶点，具有同时降压、降Hcy水平、提高叶酸水平特点的单片复方制剂，控制卒中风险的最佳叶酸剂量为()A .0.4mg/dB .0.8mg/dC .1mg/dD .5mg/d5 . （单选题）中国脑卒中一级预防研究（CSPPT）是迄今为止世界上首个以脑卒中为主要终点，遵照国际标准进行的一项大型、随机、双盲对照临床研究。

MTHFR基因C677T多态性与冠心病患者血浆同型半胱氨酸和叶酸水平相关胡小平;刘春莲;武玲;戴晓婧;彭亮;焦海燕;陈银涛【摘要】目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性、同型半胱氨酸水平(Hcy)及叶酸水平与冠心病(CHD)的相关性.方法用病例-对照研究方法、应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族202例冠心病患者及199例正常人群MTHFR C677T基因型频率及基因频率的分布特点.荧光偏振免疫分析法测定血浆Hcy水平,化学发光免疫分析法测定血清叶酸、VitB12浓度.结果 (1)病例组与对照组MTHFR C677T基因型频率分别为CC型23.3% vs 20.7%、CT型52.3%vs 54.5%和TT型24.4%vs24.8%,两组间基因型及等位基因频率分布无差异.(2)冠心病患者组中MTHFR基因C677T CC基因型患者血浆Hcy浓度(10.84 μmol/L)较T基因携带者(12.24μmoL/L)低(P<0.01).CC基因型患者血浆叶酸浓度(5.38μg/L)较T基因携带者(3.72μg/L)高(P<0.05).结论 MTHFR C677T的3种基因型频率在宁夏汉族冠心病患者和正常人群中的分布无统计学意义.MTHFR基因C677T多态性与冠心病的危险因素Hcy水平、叶酸水平相关.%Objective To investigate the correlation between methylenterahydrofolate reductase (MTHFR) geneC677T polymorphism, homocysteine (Hcy), folate and coronary heart disease (CHD) in the Han population of Ningxia region. Methods In this case-control study, we selected 202 patients with CHD and 199 healthy controls in Han population from Ningxia. The gene polymorphism of MTHFR C677T was detected by PCR-RFLP assay.Plasma Hcy concentrations were measured by fluorescence polarization immunoassay (FPIA) andserum folate and vitamin B12 concentrations by chemiluminescent immuno assay (CLIA). Results ( 1 ) In CHD and controlgroups,thefrequencies ofMTHFR C 6 7 7 T genotype were CC( homozygous wild ) 23.3％ vs 20. 7％, CT ( heterozygous ) 52. 3％ vs 54. 5％and TT (homozygous mutant) 24.4％ vs 24. 8％ respectively. There was no difference in the genotype and allele frequency distribution of MTHFRC677T polymorphism between two groups. (2) In CHD group, the plasma Hcy concentration of individuals with CC genotype was lower than that ofT allele carriers ( 10. 84 μmol/L vs 12. 24 μmol/L, P ＜ 0. 01 ). The plasma folate concentration of individuals with CC genotype was higher than thatof T allele carriers (5.38 μg/L vs 3.72 μg/L, P =0. 01 ). Conclusion There was no significant difference between CHD patients and healthy people in genetic polymorphism of MTHFR C677T in Hah population of Ningxia. The polymorphism of MTHFR C677T was related to the level of plasma Hcy and folate, which may function as a potential risk factor of CHD.【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2011(031)007【总页数】4页(P773-776)【关键词】冠状动脉疾病;5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶;基因多态性【作者】胡小平;刘春莲;武玲;戴晓婧;彭亮;焦海燕;陈银涛【作者单位】宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学第一附属医院,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学第一附属医院,宁夏,银川,750004;日本东京大学,日本,东京,113-0033;宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系,宁夏,银川,750004【正文语种】中文【中图分类】R541.4冠心病(coronary heart disease，CHD)是威胁人类健康的重要疾病。

PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T基因多态性及其与复发性流产的相关性白微;唐少华【摘要】目的:探讨温州地区复发性流产与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(M T HFR)C677T多态性的相关性.方法 :回顾性分析2015年6月～2016年6月某院中医妇科保胎住院患者188例,根据自然流产病史分为对照组和RS A组.无自然流产史及无其他不良妊娠史且生育过健孩为对照组,连续自然流产2次及以上为RSA组,利用PCR-荧光探针法检测M T HFR C677T基因型,分析该方法的性能,比较RSA 组和对照组基因型、等位基因的分布频率,分析M T HFR 677T与RSA的关系.结果 :M T HFR C677T三种基因型及等位基因在对照组中的分布频率分别为CC(41.4％)、CT(46.5％)、TT(12.1％)和C(65.7％)、T(32.3％);在RSA组中的分布频率分别为CC(37.5％)、CT(38.9％)、TT(23.6％)和C(56.9％)、T(43.1％),两组中的分布差异无统计学意义.结论 :尚不能认为温州地区M T HFR C677T基因多态性与复发性流产具有相关性.【期刊名称】《数理医药学杂志》【年(卷),期】2019(032)006【总页数】3页(P868-870)【关键词】复发性流产;5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶;PCR-荧光探针法【作者】白微;唐少华【作者单位】温州市中医院;温州医科大学温州325000【正文语种】中文【中图分类】R34复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)，是指自然流产连续2次或2次以上，在全世界范围内其发生率为1%～2%，在中国其发生率高达5%。

复发性流产的病因复杂，包括遗产因素、生殖道解剖异常、免疫因素、内分泌因素、感染因素等，还有部分原因不明。

5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra hydrofolate reducta，MTHFR)是叶酸代谢中的一个重要的酶，可将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸。

２０２１年１２月　第２８期综合医学论坛亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性在产前筛查前的性能验证张艳秋太仓市疾病预防控制中心，江苏 苏州 215400【摘要】目的：亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性检测是产前筛查的一个重要项目，有助于指导临床，避免新生儿缺陷有重要意义，需确保结果的准确性。

方法：选取门诊进行产前筛查的孕妇样本(覆盖MTHFR三种基因型)，对西安金磁纳米生物技术有限公司的MTHFR C677T基因检测试剂盒进行检测下限、符合率、精密度三方面的性能验证。

结果：MTHFR C677T基因检测试剂盒具有高精密度和符合率，在临床应用中的安全性和有效性均能保证。

结论：MTHFR C677T基因快速层析检测系统实验快速简便，在短时间内就可观察到结果，基本满足对产妇进行产前筛查的要求，可以应用于临床检测。

【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶基因；产前筛查；PCR+金标免疫层析法；性能验证[中图分类号]R711.6 [文献标识码]A [文章编号]2096-5249(2021)28-0270-03随着二胎政策放开，高龄孕妇与日俱增，这不仅仅要求医师提高剖宫产的手术技能，减少孕产妇死亡率，更为检验科工作人员和临床医师敲响警钟，如何联合协作做好产前筛查，降低新生儿畸形和死亡率。

出生缺陷影响着新生儿的生存和后续生活，也对新生儿家庭产生难以抹去的阴影，更给社会造成了巨大的负担。

现今，新生儿缺陷难以有效治疗，所以临床上多采取产前筛查的方法预防新生儿缺陷发生。

大量研究已经证明，亚甲基四氢叶酸还原酶(Recombinant Methylenetetrahydrofolate Reductase, MTHFR)基因是叶酸代谢通路中的关键代谢酶，亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷可以导致5-甲基四氢叶酸合成减少，通过体内生化变化最终导致叶酸水平降低和发生高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocysteinemia, Hhcy)。

TaqMan-ARMS法快速检测人MTHFR基因多态性程力维;刘绪;何龙【摘要】目的利用PCR引物的错配扩增和荧光定量PCR技术,建立一种针对人亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofo-late reductase,MTHFR)基因多态性的快速荧光扩增检测方法.方法收集已经测序验证的MTHFR基因C677T,A1298C位点的野生型、杂合型和突变型样本,并据此构建野生型和突变型质粒;根据野生型MTHFR基因序列设计ARMS(扩增阻碍突变系统)引物和TaqMan探针并筛选出最合适的突变检测体系,与已知突变信息的214例样本进行比较,以验证该检测体系的可行性.结果建立的TaqMan-ARMS法性能评估优异,样本的最低检测限为10 copies/μL,样本间交叉检测无核酸扩增,体系检测阴性对照无核酸扩增;重复性及实验室内精密度结果良好,MTHFR-667位点和1298位点重复性检测的标准差介于0.11～0.44,纯合和杂合样本的变异系数(CV)均<4.52％.214例临床样本用该法检测结果与测序法的一致性为100％.结论基于TaqMan-ARMS法检测MTHFR的基因多态性方法简单,快捷,精确,适合用于临床样本快速诊断.%Objective To establish a rapid detection method for human methylene tetrahydrofolate reductase ( MTHFR) gene polymor-phism by using the primer mismatching amplification and fluorescence quantitative PCR. Methods A total of 214 samples with differ-ent MTHFR C677T genotypes ( CC, CT, TT) or different A1298C genotypes ( AA, AC, CC) , which were verified by gene sequen-cing, were collected, and the plasmids with the corresponding wild-type and homozygous mutants were constructed, respectively. The amplification refractory mutation system ( ARMS) primers and TaqMan probes were designed based on the wild-type standardsequence of MTHFR gene, and the optimal mutation detection system was established. The results from the system were compared with the known sequencing results to verify the feasibility of the system. Results The performance of the established TaqMan-ARMS method was ex-cellent, which had 10 copies/μL of lowest detectable limit and high specificity. There was no nucleic acid amplification in the cross de-tection between samples and the negative control. In addition, the established method had good repeatability. The standard deviations of the reproducibility detection of MTHFR-667 and 1298 loci ranged from 0.11 to 0.44, and the coefficients of variation ( CV) of homozy-gous and heterozygous samples were all less than 4.52％. The consistency of the established method with the sequencing method in 214 clinical samples was 100％. Conclusion The established TaqMan-ARMS method for the detection of MTHFR gene polymorphism is simple, rapid and accurate, which may be used for the rapid diagnosis of clinical patients.【期刊名称】《临床检验杂志》【年(卷),期】2018(036)005【总页数】6页(P324-329)【关键词】人亚甲基四氢叶酸还原酶基因;TaqMan-ARMS法;基因多态性【作者】程力维;刘绪;何龙【作者单位】华中科技大学同济医学院附属普爱医院检验科,武汉430033;武汉大学基础医学院,武汉430072;华中科技大学同济医学院附属普爱医院检验科,武汉430033【正文语种】中文【中图分类】R3315,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)是参与叶酸转运和代谢的关键酶[1]。

亚甲基四氢叶酸还原酶677位点基因型TT(纯合突变型)一、基因突变简介亚甲基四氢叶酸还原酶是一种参与转化同型半胱氨酸为甲硫氨酸的重要酶类，也是一种强烈愁绪出变化的酶类。

经过基因检测，发现该受体人群中，存在着677位点的基因突变，导致了受体的基因表达出现了问题。

二、突变突出特征据科学研究表明，亚甲基四氢叶酸还原酶677位点的突变主要表现在基因型上，出现了TT（纯合突变型）这种状况。

这种基因突变不仅直接影响了受体的DNA表达，而且还对机体的相关代谢产生了不利的影响。

三、基因突变的影响1. 脑力障碍：基因突变所导致的亚甲基四氢叶酸还原酶功能的下降，会影响大脑神经系统的相关代谢，导致智力发育不正常。

2. 代谢紊乱：亚甲基四氢叶酸还原酶功能受到破坏，会导致同型半胱氨酸调节失衡，引发多种代谢紊乱。

3. 心血管疾病：亚甲基四氢叶酸还原酶的功能紊乱，会导致血液中同型半胱氨酸的水平增加，进而增加了心血管疾病的患病风险。

四、治疗方案针对亚甲基四氢叶酸还原酶677位点基因型TT（纯合突变型）的受体，制定合理的治疗方案至关重要。

其中，遵循均衡饮食原则，适量增加叶酸摄入量，加强体育锻炼，积极治疗慢性代谢疾病等方法，可以有效缓解基因突变带来的负面影响。

五、营养介入亚甲基四氢叶酸还原酶677位点基因型TT（纯合突变型）的受体，需要比常人更加注重营养的摄入。

叶酸、维生素B12等对亚甲基四氢叶酸代谢途径的影响较大，可以适当摄入，调节代谢平衡。

六、其他注意事项亚甲基四氢叶酸还原酶677位点基因型TT（纯合突变型）的受体，也需要注意生活细节，尽量减少熬夜、排除有害物质等习惯，保持身心健康。

此外，定期进行基因检测，多了解自己的基因情况，有助于科学合理制定生活和饮食计划，提高生活质量。

亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct序一、了解亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct是对人体健康影响很大的一个基因多态性位点。

它在医学领域的研究中被广泛关注和探讨。

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是一种重要的酶，它参与了同型半胱氨酸代谢途径中的关键步骤。

而677ct是MTHFR基因的一种多态性位点，它可以导致MTHFR酶活性降低，进而影响同型半胱氨酸循环，对人体健康产生一系列影响。

序二、亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct的影响1. 代谢异常亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct能够导致同型半胱氨酸水平升高，甲基化反应受阻，从而影响DNA甲基化和脱氧核糖核酸(DNA)合成。

这对细胞代谢和组织发育都产生了不可忽视的影响。

2. 心脑血管疾病研究发现，亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct与心脑血管疾病的发生风险密切相关。

低MTHFR酶活性会导致同型半胱氨酸水平升高，进而增加心脑血管疾病的风险。

3. 神经系统疾病与神经管闭合缺陷、智力障碍、抑郁症、老年痴呆等神经系统疾病也有一定的相关性。

这些疾病在亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct携带者中出现的几率相对较高。

序三、亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct的应对1. 补充叶酸亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct携带者需要注意叶酸的摄入。

充足的叶酸摄入可以在一定程度上弥补MTHFR酶活性受损的影响，减少相关疾病的风险。

2. 健康生活方式保持健康的生活方式也对亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct携带者尤为重要。

饮食均衡、充足的运动、规律作息等都能有助于减轻相关症状的发生。

序四、个人观点及建议对于亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct，我们需要重视其对人体健康的潜在影响。

在日常生活中，可以通过补充叶酸和保持健康的生活方式来减轻相关风险。

也建议定期进行相关基因检测，以便及时发现问题并采取相应的干预措施。

总结：通过深入了解亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct的影响和应对措施，我们可以更好地保护自己的健康。

MTHFR基因C677T多态性与Down综合征发生的相关研究冯玲;王少帅;乔福元;唐红菊;吕娟娟【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2006(14)4【摘要】目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与Down 综合征关系。

方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例DS患儿母亲,70例未生育DS患儿女性MTHFR的C677T进行基因分析。

比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异。

结果MTHFR基因C677T突变型等位基因(T)频率在实验组和对照组中有显著性差异,CC、TT基因型频率分布差异有显著性(P<0.05)。

CT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高2.84倍,TT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高9.26倍。

结论MTHFRC677T基因多态性与Down综合征发生相关,TT基因型增加了Down综合征的发生风险,CC基因型是降低Down综合征发生的保护性因素。

【总页数】3页(P12-14)【关键词】亚甲基四氢叶酸还原酶;Down综合征;叶酸【作者】冯玲;王少帅;乔福元;唐红菊;吕娟娟【作者单位】华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科;华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室;华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传与代谢研究室【正文语种】中文【中图分类】R394.3【相关文献】1.MTHFR C677T基因多态性与代谢综合征的相关性研究 [J], 孙红;王少明;庄捷2.MTHFR基因C677T多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究 [J], 郭晋臻;宋晓明;汪云;朱文丽;李书琴;李勇3.MTHFR基因C677T多态性和超重/肥胖与妊娠糖尿病发生风险的相关性分析[J], 李胜男; 赵荣伟; 郑晶晶4.妊娠高血压综合征患者MTHFR基因C677T多态性与Hcy及肾功能指标的相关性研究 [J], 何丽梅;李海川;仲伟国;傅启华;龚波5.MTHFR C677T与PAI-14G/5G基因多态性与缺血性脑卒中发生风险的相关性研究 [J], 韩欣汝;尹雁惠;王倩;于克炜;张翔因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因tt
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因是编码亚甲基四氢叶酸还原酶酶的基因。

这个基因的突变可以导致亚甲基四氢叶酸还原酶活性的改变，从而影响细胞内的代谢途径。

其中最常见的突变是C677T和A1298C。

C677T突变导致亚甲基四氢叶酸还原酶的活性降低，可能会影响体内的同型半胱氨酸代谢和DNA甲基化过程。

这个突变与一些疾病的风险增加有关，如血栓形成、心血管疾病、神经管缺陷等。

A1298C突变也会影响亚甲基四氢叶酸还原酶的活性，但与
C677T相比，它在一些疾病的风险增加方面的作用不太明确。

因为亚甲基四氢叶酸还原酶是一个在体内重要的酶，所以MTHFR基因多态性可能会对个体的健康产生一定的影响。

然而，具体的影响可能会受到其他基因、环境因素以及个体特征的调节。

需要注意的是，单一基因变异不一定会导致明显的生理影响，而是与其他遗传和环境因素相互作用才会表现出来。

因此，如果你关注自己的MTHFR基因情况，最好咨询医生或遗传咨询师，以了解个体情况和可能的影响。

①新疆乌鲁木齐市第四人民医院温泉分院　新疆　乌鲁木齐　830017②新疆乌鲁木齐市第一人民医院③新疆普瑞赛新医学检验所通信作者：郝万鹏亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点TT基因型在H型高血压患者中的相关性分析刘艳①　李学云②　郝万鹏③【摘要】　目的：回顾分析亚甲基四氢叶酸还原酶C677T 位点TT 基因型在H 型高血压患者中的频率及有关指标的相关性。

方法：选择2020年 1月1日-12月31日在笔者所在医院连续住院且确诊为H 型高血压病的患者124例作为观察组，另选取同期健康定期体检者120例作为对照组。

使用PCR-金磁微粒层析法测定MTHFRC677T 位点的基因型，循环酶法测定血清同型半胱氨酸（Hcy）含量，电化学发光法测定血清叶酸浓度。

结果：观察组TT 基因型频率高于对照组，差异有统计学意义（P <0.05）。

观察组MTHFRC677T 位点TT 基因型Hcy 水平、收缩压、舒张压均高于对照组，叶酸浓度低于对照组，差异均有统计学意义（P <0.05）。

Hcy 与叶酸呈负相关（r =-0.991，r 2=0.982，P =0.000），Hcy 与收缩压呈正相关（r =0.997，r 2=0.994，P =0.000），Hcy 与舒张压呈正相关（r =0.987，r 2=0.974，P =0.000）。

结论：亚甲基四氢叶酸还原酶C677T 位点TT 基因型在H 型高血压患者具有一定的相关性。

【关键词】　亚甲基四氢叶酸还原酶　基因　H 型高血压 doi：10.14033/ki.cfmr.2021.14.033文献标识码　B文章编号　1674-6805（2021）14-0101-04 Correlation Analysis of TT Genotype of Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T in Patients with H-type Hypertension/LIU Yan, LI Xueyun, HAO Wanpeng. //Chinese and Foreign Medical Research, 2021, 19(14): 101-104 [Abstract]　Objective: To analyze the frequency of TT genotype of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T in patients with H-type hypertension and the correlation of related indexes. Method: A total of 124 patients who were continuously hospitalized in the author ’s hospital and diagnosed with H-type hypertension from January 1 to December 31, 2020 were selected as the observation group, and another 120 healthy subjects who underwent regular physical examination during the same period were selected as the control group. The genotypes of MTHFR C677T were detected by PCR-GoldMag lateral flow assay, the content of serum homocysteine (Hcy) was detected by cyclic enzyme method, serum folate concentration was detected by electrochemiluminescence. Result: The TT genotype frequency in the observation group was higher than that in the control group, the difference was statistically significant (P <0.05). The level of TT genotype Hcy at MTHFRC677T site, systolic blood pressure and diastolic blood pressure in the observation group were higher than those in the control group, and the concentration of folic acid in the observation group was lower than that in the control group, the differences were statistically significant (P <0.05). Hcy was negatively correlated with folate (r =-0.991, r 2=0.982, P =0.000), Hcy was positively correlated with systolic blood pressure (r =0.997, r 2=0.994, P =0.000), and Hcy was positively correlated with diastolic blood pressure (r =0.987, r 2=0.974, P =0.000). Conclusion: This study has proved that TT genotype of MTHFR C677T has a certain correlation in patients with H-type hypertension. [Key words]　Methylenetetrahydrofolate reductase　Genotype　H-type hypertension First-author ’s address: Hot Spring Branch of the Fourth People ’s Hospital of Urumqi, Urumqi 830017, China 亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）是同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）代谢过程中的关键酶，其活性法身变化（减弱或消失），就可导致血清Hcy 代谢异常，从而引起高同型半胱氨酸血症（hypehomooysteinaemia，HHcy）。

亚甲基四氢叶酸还原酶检测的作用亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是一种酶，它在人体中起着重要的生物学作用。

MTHFR参与亚甲基代谢途径，调节DNA合成和修复、基因表达、蛋白质合成等多个生物过程。

因此，亚甲基四氢叶酸还原酶检测被广泛应用于疾病的诊断和治疗过程中。

亚甲基四氢叶酸还原酶检测的作用主要体现在以下几个方面：1. 遗传疾病的筛查：亚甲基四氢叶酸还原酶基因中的突变与一些遗传性疾病的发生密切相关。

通过检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因的突变情况，可以及早发现患者是否存在相关遗传疾病的风险，为患者提供早期干预和治疗的机会。

2. 心血管疾病的风险评估：研究表明，亚甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性与心血管疾病的发生有关。

通过检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性，可以评估患者心血管疾病的风险水平，为制定个性化的预防和治疗方案提供依据。

3. 妊娠并发症的预防和治疗：亚甲基四氢叶酸还原酶在妊娠过程中具有重要的作用。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变可导致体内亚甲基代谢途径的紊乱，进而增加孕妇患上妊娠期高血压、胎儿神经管缺陷等并发症的风险。

通过检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因的突变情况，可以为孕妇提供个性化的补充亚甲基叶酸的建议，预防和减少妊娠并发症的发生。

4. 肿瘤风险的评估：亚甲基四氢叶酸还原酶的活性与DNA的甲基化水平密切相关。

亚甲基化是一种调控基因表达的重要机制，DNA 的甲基化异常与肿瘤的发生和发展有关。

通过检测亚甲基四氢叶酸还原酶的活性和基因突变情况，可以评估个体肿瘤的风险水平，为个体提供个性化的防癌建议和治疗方案。

5. 药物治疗的个体化调整：亚甲基四氢叶酸还原酶参与体内多种药物的代谢和清除过程。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因的突变可能会导致药物代谢能力的改变，影响药物的疗效和副作用。

通过检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因的突变情况，可以为临床医生提供个体化用药指导，减少药物不良反应的风险，提高药物治疗的效果。

亚甲基四氢叶酸还原酶检测在疾病的诊断和治疗中具有重要的作用。