儿童血友病的预防治疗

长期小剂量人重组凝血因子vlll预防摘要：目的：探讨重组人凝血因子vlll（Fvlll）长期小剂量次级预防重度血友病 A 患儿关节出血的疗效与相关因素方法：对不同体质量的患儿，每次使用相同用量的凝血因子 VIII（250 U/ 次，一周 3 次）进行预防治疗，观察及记录预防治疗后患儿的出血次数，与预防治疗前对比，考察预防治疗的疗效；根据患儿体质量的不同，计算每位患儿相应的每公斤体质量凝血因子使用 VIII 剂量（以下简称剂量），使用 Spearman 相关系数研究不同剂量与预防治疗疗效的相关性。

结果：58 名患儿预防治疗前出血次数为（4.36±1.78）次，预防治疗后出血次数为（2.22±1.04）次（t=7.91，P<0.001）；VIII 因子用量在 5~10 U/kg 的患儿预防剂量与出血次数的 Spearman 相关系数为 -0.421（P=0.005），VIII 因子用量在 10~15U/kg 的患儿预防剂量与出血次数的相关系数为 -0.331（P=0.030）；VIII 因子用量大于 15 U/kg 的患儿预防剂量与出血次数的相关系数为 -0.16（P=0.325）。

结论：预防治疗能明显减少血友病患者的出血次数。

关键词：血友病；重组人凝血因子 VIII；疗效；相关因素；预防治疗儿童血友病A是一种遗传性出血性疾病，是由于凝血因子VIII基因突变导致人体内凝血因子VIII水平降低或缺乏，其最常见的表现是自幼发生的关节和（或）肌肉反复出血。

随年龄增大，关节畸形的发生率逐渐增高。

凝血因子VIII的预防性输注可以使血浆VIII因子活性维持在较高水平，从而达到减少出血、避免残疾、提高生活质量的目的。

预防治疗的疗效与预防剂量关系密切，剂量越高疗效越好，但同时成本也越高。

基于成本效益的最佳预防性输注剂量目前尚无公认的意见。

在发达国家，中高剂量已成为预防治疗的标准方案。

在发展中国家，研究及使用的多为低剂量方案，并显示出了良好疗效。

血友病治疗中国指南血友病是一种罕见的遗传性疾病，由于体内凝血因子不足或缺乏，导致凝血功能异常，患者常常出现自发性出血，关节、肌肉、内脏等部位反复出血，甚至危及生命。

目前，血友病的治疗以替代治疗为主，主要是补充缺乏的凝血因子。

近年来，随着血友病诊疗技术的不断发展，我国在血友病治疗方面也取得了长足的进步。

为了更好地规范血友病的治疗，中国医师协会血液科医师分会、中华医学会血液学分会制定了《血友病诊断与治疗中国指南(2017年版)》。

该指南详细阐述了血友病的诊断标准、鉴别诊断、治疗原则、治疗方法等。

其中，替代治疗是血友病最主要的治疗方法，包括输注凝血因子、抗纤溶药物等。

同时，该指南还强调了综合治疗的重要性，包括疼痛管理、关节保护、心理支持等。

在输注凝血因子方面，该指南推荐使用基因重组凝血因子或血源性凝血因子。

其中，基因重组凝血因子具有更高的安全性和有效性，已成为血友病治疗的首选。

同时，该指南还建议根据患者的病情和凝血因子水平，制定个体化的治疗方案，以达到最佳的治疗效果。

除了替代治疗外，该指南还强调了预防治疗的重要性。

预防治疗可以减少关节、肌肉等部位的出血，延缓疾病进展，提高患者的生活质量。

对于儿童患者，该指南建议在出生后尽早进行预防治疗。

总之，《血友病诊断与治疗中国指南(2017年版)》为我国血友病的治疗提供了重要的指导依据。

通过规范化的诊断和治疗，可以有效地提高血友病患者的生存质量和预后。

加强公众对血友病的认知和预防意识，减少遗传病的发生，也是我们共同努力的方向。

血友病诊断和治疗的专家共识血友病：诊断与治疗的专家共识血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，由于患者体内凝血因子不足或功能障碍，导致关节、肌肉、黏膜等部位自发性出血。

本文将介绍血友病诊断和治疗的专家共识，希望为患者提供更多帮助。

血友病诊断的专家共识1、诊断标准血友病诊断需满足以下条件：1、患者存在家族史，有遗传倾向；2、患者关节、肌肉、黏膜等部位反复出血；3、凝血筛查试验异常，凝血因子活性下降。

儿童常见血液疾病解决方案血液疾病在儿童中十分常见，给他们的健康和生活带来了极大的困扰。

针对儿童常见的血液疾病，我们需要积极寻找和实施解决方案，以确保他们能够享受到健康、快乐的童年生活。

本文将介绍几种儿童常见血液疾病的解决方案，帮助家长、医生和社会各界关注并解决这些问题。

一、贫血的解决方案贫血是一种常见的儿童血液疾病，其主要特征是血红蛋白或红细胞数量不足。

为了解决儿童贫血问题，我们可以采取以下措施：1. 均衡饮食：儿童每天摄入含铁、叶酸、维生素B12等营养素丰富的食物，如肉类、蔬菜、水果等，以帮助提高血红蛋白水平。

2. 补充铁剂：医生可以开具适当剂量的铁剂给予儿童，以帮助加速贫血的缓解和红细胞生成。

3. 定期检查：常规的血液检查可以及时监测儿童血红蛋白水平，及早发现和处理贫血问题。

二、血友病的解决方案血友病是一种遗传性疾病，患者的血液凝结能力较弱。

针对血友病，我们可以采取以下解决方案：1. 预防外伤：家长和学校要对血友病患儿加强监护，避免外伤和剧烈运动，以减少血液出血的风险。

2. 及时治疗：发生血友病相关出血时，儿童应该立即就医接受血友病治疗中心的治疗。

3. 寻求心理支持：血友病患儿和他们的家庭可能面临心理和情绪上的困扰，他们需要寻求心理咨询和支持来应对这些问题。

三、白血病的解决方案白血病是儿童最常见的恶性肿瘤之一，给患儿及其家属带来了严重的身心负担。

为了解决白血病问题，以下是几种解决方案：1. 多学科综合治疗：白血病患儿需要接受多学科团队的综合治疗，包括化疗、放疗、造血干细胞移植等。

2. 心理支持和关爱：白血病患儿及其家庭需要得到心理咨询和支持，以减轻治疗过程中的心理压力和焦虑感。

3. 积极参与临床试验：白血病患儿家属可以积极参与白血病相关的临床试验，为白血病治疗的进步做出贡献。

四、先天性血小板减少症的解决方案先天性血小板减少症是一种罕见的遗传性血液疾病，患者的血小板数量异常低下。

以下是几种解决方案：1. 及时止血：儿童应该学习正确的止血方法，以防止因血小板减少而出血不止。

儿童血友病一、诊疗规范（一）概述血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。

可分为血友病A（h emophili A，HA）和血友病B（hemophilia B，HB）两种。

前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。

（二）病因和流行病学编码FⅧ和FⅨ的基因均位于X染色体，女性常是携带者（46；XX），而男性是患者（46；XY），女性患者极为罕见（通常是由2个FⅧ或者FⅨ基因同时发生缺陷，或者是X染色体非随机失活所致）。

在FⅧ和FⅨ基因中点突变、缺失、插入和重排/倒位均可见，点突变是最常见的基因缺陷，约在90％的患者中存在。

HA中45％的重型患者为重现性的基因倒位突变；而HB患者中无重现性突变。

血友病的发病率没有种族或地区差异。

在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000。

所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％。

女性血友病患者极其罕见。

由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。

我国1986—1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/100000人口。

（三）临床表现HA和HB的临床表现相似。

主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。

若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。

外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。

根据患者凝血因子活性水平，可将血友病分成轻型、中间型和重型。

血友病A和血友病B的临床分型临床分型活性水平（IU/dl）出血症状轻型＞5～40大手术或外伤可致严重出血，罕见自发性出血中间型1～5小手术/外伤后可有严重出血，偶有自发性出血重型＜1肌肉或关节自发性出血（四）辅助检查1721.筛选试验包括进行血小板计数排除血小板异常导致的出血；凝血检查中仅活化部分凝血活酶时间（A PTT）延长，凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fbg）均正常。

血友病人的诊断要点是哪些血友病是一种遗传性疾病，主要表现为血液凝血功能异常，易引起出血倾向。

诊断血友病的要点是综合分析患者的临床症状、家族史、实验室检查结果等多个方面的信息。

下面将详细介绍血友病的诊断要点。

1. 详细询问病史：血友病患者在婴儿期或儿童期即可出现反复出血的情况，因此详细询问患者或患者家属的病史是非常重要的。

特别要询问患者是否有不正常的出血现象（如鼻出血、牙龈出血、关节出血等）、手术后或外伤后出血的病史。

2. 观察临床表现：血友病患者在活动或外伤后容易出现关节肿胀、疼痛，因此注意观察患者的关节情况。

另外，血友病患者也可出现皮肤淤斑、脾肿大、口腔黏膜出血等症状，需要仔细观察。

3. 进行实验室检查：血友病患者的凝血功能异常可通过实验室检查得出结论。

一般采取以下实验室检查方法：- 凝血酶原时间（PT）：血友病A患者的PT正常，血友病B患者的PT延长。

- 活化部分凝血活酶时间（APTT）：血友病A和血友病B患者的APTT均延长。

- 血浆因子测定：血友病A患者的凝血因子VIII水平低于正常范围，血友病B患者的凝血因子IX水平低于正常范围。

- 凝血酶原活性（FVIII:C）和凝血酶原因子活性（FIX:C）：用于定量测定凝血因子VIII和IX的活性水平。

4. 遗传学检查：血友病常常具有家族史遗传性，因此进行遗传学检查有助于诊断。

常用的遗传学检查方法包括PCR扩增、限制性酶切和DNA序列分析等。

5. 执行刺激性试验：为了进一步明确血友病的类型和严重程度，可以进行一些刺激性试验。

如肌肉注射或静脉注射药物，观察患者是否出现出血现象。

6. 鉴别诊断：在进行诊断时，需要排除其他引起凝血功能异常的疾病。

如维生素K缺乏、红细胞生成障碍性贫血、DIC等。

通过以上多个方面的信息综合判断，可以确立血友病的诊断。

根据凝血因子的缺乏情况和严重程度，血友病可以进一步分为血友病A（凝血因子VIII缺乏）和血友病B（凝血因子IX缺乏）等不同类型。

儿童血友病的诊断与治疗100045北京儿童医院血友病是一种遗传性出血性疾病，包括血友病A和血友病B，分别称为凝血因子Ⅷ（FⅧ）和凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，是由于FⅧ/FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病。

据世界血友病联盟（WFH）统计，全球重型及中型血友病患者共有35万人。

近年随着生活水平的提高，诊治水平的发展，患者寿命的延长，血友病发病率有所上升。

病因及发病机制FⅧ/FⅨ的基因与蛋白质结构：FⅧ是血浆中分子量为320 KD的大分子糖蛋白，主要在肝脏合成，血浆含量为0.1mg/L，是所有凝血因子中含量最低的。

F Ⅷ的体内生物半衰期为8～12小时。

FⅧ基因位于X染色体长臂末端，是目前已知最大的基因之一，FⅧ基因的缺陷是血友病A的发病机制。

FⅧ在循环中与血管性假血友病因子（vWF）以复合物的形式存在，后者起载体作用，防止FⅧ过早被降解。

FⅧ促凝活性（FⅧ:C）减少或缺乏是血友病A发病基础，劳动、剧烈运动、注入肾上腺素或应激状态均能使FⅧ:C水平升高。

FⅨ是维生素K依赖的凝血因子，分子量为56KD，在肝脏合成。

FⅨ的作用是在凝血过程中激活FⅩ为FⅩa。

在正常人血浆中，FⅨ以酶原形式存在，只有在被凝血酶或内源性凝血途径中形成的FⅪa激活或外源性凝血途径中的组织因子FⅦa复合物激活为FⅨa才能发挥凝血作用。

遗传特点：血友病是X-连锁隐性遗传性疾病，几乎特有性的在男性中发病。

由于患血友病的男性会遗传一条正常的Y染色体给他的儿子，而传递有缺陷的X 染色体给他所有的女儿。

因此，他所有的儿子将是正常的，而他所有的女儿将是血友病基因携带者。

由于女性携带者有一条正常的染色体，女性携带者会把这种染色体50%异常遗传给她的儿子，而50%的女儿将是携带者。

女性血友病患者极为罕见，原因通常是由2个FⅧ或者FⅨ基因同时发生缺陷，或者是X染色体非随机失活所致。

近1/3血友病病人没有阳性家族史，是由于自发性基因突变导致的。

临床表现出血症状是本病主要表现，血友病A和血友病B在临床表现上难以区分。