中国血友病预防治疗现状及展望ppt课件
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血友病讲课PPT课件
原因
家庭支持：家 人、亲友的关
爱与陪伴
社区支持：社 区组织、志愿 者提供的帮助
与关怀
Байду номын сангаас
医疗支持：医 生、护士的专 业指导与心理
疏导
认知行为疗法：帮 助患者调整不合理 的思维和行为模式， 提高应对能力和情 绪管理能力。
心理动力学疗法： 深入探讨患者的内 心世界和无意识的 动机，解决深层次 的心理问题。
在运动前进行热身，以减少 肌肉关节损伤的风险
血友病患者应避免剧烈运动， 选择低冲击性的活动
运动过程中注意观察身体状 况，避免过度疲劳
运动后进行适当的拉伸和放 松，有助于恢复身体机能
避免创伤和过 度使用：避免 剧烈运动和过 度使用关节， 以减少出血风
险。
定期检查：定 期进行血液检 查，监测凝血 因子活性，以 便及时调整治
诊断标准：凝血因子活性低 于正常值
诊断方法：通过检测凝血因 子活性进行确诊
诊断流程：先进行初步筛查， 再进行确诊实验
诊断意义：有助于早期发现、 早期治疗血友病
血友病治疗方法
定义：使用正常的基因或蛋白质来替代缺陷基因或蛋白质的治疗方法 目的：提高患者的生理功能或减少疾病症状 方法：基因治疗、干细胞治疗、酶替代疗法等 案例：使用凝血因子IX替代疗法治疗血友病A
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汇报人：
01 汇 报 人 员
02 血 友 病 概 述
03 血 友 病 治 疗 方 法
04 血 友 病 预 防 与 护 理
血友病患者心理支 05 持
血友病患者生活管 06 理
单击添加文档标题
血友病概述
血友病是一种遗传性出血性疾病 患者血液中缺乏必要的凝血因子，导致出血不止 轻度患者可能在关节、肌肉或深部组织出血，重度患者可能发生危及生命的出血 血友病主要影响男性，女性通常为携带者
家庭支持：家 人、亲友的关
爱与陪伴
社区支持：社 区组织、志愿 者提供的帮助
与关怀
Байду номын сангаас
医疗支持：医 生、护士的专 业指导与心理
疏导
认知行为疗法：帮 助患者调整不合理 的思维和行为模式， 提高应对能力和情 绪管理能力。
心理动力学疗法： 深入探讨患者的内 心世界和无意识的 动机，解决深层次 的心理问题。
在运动前进行热身，以减少 肌肉关节损伤的风险
血友病患者应避免剧烈运动， 选择低冲击性的活动
运动过程中注意观察身体状 况，避免过度疲劳
运动后进行适当的拉伸和放 松，有助于恢复身体机能
避免创伤和过 度使用：避免 剧烈运动和过 度使用关节， 以减少出血风
险。
定期检查：定 期进行血液检 查，监测凝血 因子活性，以 便及时调整治
诊断标准：凝血因子活性低 于正常值
诊断方法：通过检测凝血因 子活性进行确诊
诊断流程：先进行初步筛查， 再进行确诊实验
诊断意义：有助于早期发现、 早期治疗血友病
血友病治疗方法
定义：使用正常的基因或蛋白质来替代缺陷基因或蛋白质的治疗方法 目的：提高患者的生理功能或减少疾病症状 方法：基因治疗、干细胞治疗、酶替代疗法等 案例：使用凝血因子IX替代疗法治疗血友病A
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汇报人：
01 汇 报 人 员
02 血 友 病 概 述
03 血 友 病 治 疗 方 法
04 血 友 病 预 防 与 护 理
血友病患者心理支 05 持
血友病患者生活管 06 理
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血友病概述
血友病是一种遗传性出血性疾病 患者血液中缺乏必要的凝血因子，导致出血不止 轻度患者可能在关节、肌肉或深部组织出血，重度患者可能发生危及生命的出血 血友病主要影响男性，女性通常为携带者
血友病医学课件
血友病医学课件汇报人：日期:•血友病概述•临床表现与诊断•治疗原则与方法目录•预防措施与康复管理•并发症识别与处理•研究进展与未来展望01血友病概述血友病（Hemophilia）是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，严重者可危及生命。
根据缺乏的凝血因子不同，血友病主要分为血友病A（缺乏凝血因子Ⅷ）、血友病B（缺乏凝血因子Ⅸ）和血友病C（缺乏凝血因子Ⅺ）三种类型。
定义与分类分类定义血友病为X染色体连锁隐性遗传病，主要由基因突变导致凝血因子合成障碍或功能异常。
发病原因凝血过程需要多个凝血因子共同参与，当其中任一凝血因子缺乏或功能异常时，均可导致凝血障碍，引发出血倾向。
发病机制发病原因及机制发病率血友病的发病率具有明显的性别差异，男性发病率显著高于女性。
其中，血友病A的发病率最高，约占血友病患者总数的80%-85%。
遗传方式血友病为X染色体连锁隐性遗传病，男性患者将致病基因传递给女儿，女性患者可将致病基因传递给儿子和女儿。
因此，在家族中有血友病患者的情况下，应警惕遗传风险。
地域分布血友病的发病率在全球范围内存在一定的地域差异，欧美国家发病率相对较高，而亚洲和非洲地区的发病率相对较低。
这可能与不同地区的遗传因素、生活环境和医疗水平等因素有关。
流行病学特点02临床表现与诊断关节、肌肉出血少见，但手术后出血表现明显。
轻度血友病中度血友病重度血友病皮肤、黏膜出血较常见，关节出血一般在外伤后发生。
自发性关节、肌肉出血，关节畸形、假肿瘤，甚至危及生命的大出血。
030201临床表现及分型诊断标准与流程根据临床表现、家族史和实验室检查进行综合判断。
诊断流程详细询问病史→体格检查→实验室检查（凝血功能检测、基因诊断等）→明确诊断及分型。
与血管性血友病的鉴别血管性血友病主要表现为皮肤黏膜出血，关节和肌肉出血少见，实验室检查可资鉴别。
与获得性凝血因子缺乏症的鉴别获得性凝血因子缺乏症多继发于其他疾病或药物影响，无家族史，实验室检查可资鉴别。
血友病及治疗最新PPT课件
? 3. 替代疗法 目的是将患者所缺乏的因子 提高到止血水平。 因子Ⅷ 和因子Ⅸ制剂 冷沉淀物 凝血酶原复合物 输血浆或新鲜全血
约15%血友病甲患者经反复因子Ⅷ 替代治疗 后，出现抗因子Ⅷ抗体。这种患者治疗方法是：
①增加因子Ⅷ 剂量达原剂量一倍以上； ②活化因子Ⅶ （Ⅶ a）或活化凝血酶原复合物； ③大剂量丙种蛋白静脉输注； ④免疫抑制剂，如环磷酰胺； ⑤用链球菌蛋白 A吸附抗体。
? Ⅺ因子为Ⅸ因子激活所必需，故本病发病环节仍在凝血的 第一阶段，影响凝血活酶的形成。
临床表现
? 出血症状是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术 后有长时间出血的倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。
? 1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受 伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。
Exons, 编码415 aa ? 突变: 多种类型突变 点突变可发生于整个编码序列，1/3
发生与 CpG 双核苷酸。
3、丙型血友病
? 症状：比甲、乙型血友病症状轻
? 遗传方式：常染色体隐性遗传。
? 发病率：甲型血友病的1/50
?
Ⅺ因子缺乏所致
? Ⅺ基因 : 定位于4号染色体（4q32），长 23 kb，15 Exons, 14 Intron。
? 血友病乙的出血症状与血友病甲相似，绝大多数患者为轻 型。因此，本病的出血症状大多较轻。
? 血友病丙较为少见，杂合子患儿无出血症状，只有纯合子 者才有出血倾向。
实验室检查
? 1.血友病甲、乙和丙实验室检查的共同特点是： ? ①凝血时间延长（轻型者正常）； ? ②凝血酶原消耗不良； ? ③活化部分凝血活酶时间延长； ? ④凝血活酶生成试验异常。 ? 出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。
血友病PPT课件
预防治疗的辅助
---必须配合经济有效的血友病综合关怀
健康生活管理与家庭护理 适度锻炼与理疗 易感关节的保护措施:如减震鞋、保护垫、 护具支架等等 任何出血事件的及早充分治疗
预防损伤是避免出血的重要措施之一
44
预防治疗的好处
减少出血次数，预防严重或威胁生命的 出血的发生 减少疼痛 降低日后关节手术的需要 减少身体残疾 减少住院时间，降低误工/误课天数 提高学习成绩 改善生活质量
主要内容
血友病概述
I
Ⅱ
IV Ⅲ
血友病的临床表现
血友病的诊断与治疗 儿童预防治疗
血友病的诊断
临床诊断： 临床表现、家族史 实验室诊断： 筛选试验、确诊实验、鉴别试验
血友病诊断和治疗的专家共识. 临床血液学杂志. 2010;23(1):49-53
血友病的临床诊断
临床表现：
患者出血部位、出血性质等特点，有助于本病的临床诊断 根据临床表现诊断：关节、肌肉、脏器自发性或轻微外伤后出血不止 缺点：缺乏特异性，无法与其他凝血因子缺陷症区分
膝关节 o 踝关节 o 肘关节
o
关节出血的远期结果
滑膜囊毛细血管 反复出血 滑膜肿胀、增生－ 滑膜炎 关节软骨破坏 骨性关节炎
肌肉萎缩
关节功能障碍，致残
慢性滑膜炎
慢性血友病性关节 炎
软骨流失，骨骼侵蚀，肌肉萎缩
反复出血累积
并发症
不可逆转的残疾
肌肉出血
严重甚至威胁生命的出血
严重出血：
o o o
疗程A
1～2天* 2～3天* 1～2天 3～5天* 1～3天 4～7天 8 ～14天* 1～3天 4～7天 3～5天 术日 1～3天 4～6天 7～14天
课件完整解读第35个世界血友病日主题宣传教育活动学习解读ppt演示
4
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2023年第35个“世界血友病日”主题宣传活动
第35个“世界血友病日”
一、什么是血友病。 血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的 出血性疾病，包括：血友病甲，即因子Ⅷ（又称抗血友病球 蛋白，AHG）缺乏症；血友病乙，即因子Ⅸ（又称血浆凝血 活酶成分，PTC）缺乏症：血友病丙，即因子Ⅺ（又称血浆 凝血活酶前质，PTA）缺乏症。这一组疾病并不罕见，其发 病率为5～10/10万，以血友病甲较为常见。其共同特点为 终 身 轻 微 损 伤 后 有 长 时 间 出 血 的 倾 向 。 2018 年 5 月 11 日 ， 同样是一份六十页，四十张左右图片的文件，一个是4M左右，一个却近50M，这是怎么回事呢？经仔细检查，原来是因为一个用BMP图片，一个用JPG格式的图片。在该文件中，由于原图片较大（A3纸大小），存成BMP格式的作者，看一个文件就4M左右，就将其在图片编辑器中缩了15倍（长宽各为原来的25%），结果BMP文件仅为200K左右。而用JPG格式的作者，看每个图片文件只不过120K左右，就直接在文件中插入，结果一个PowerPoint文件中存一个BMP图片，其大小就变成了4.7M。所以用大小适中的BMP图片，可以使你做的文件不至于太大LHJ+FHX。 国 家 卫 生 健 康 委 员 会 等 5 部 门 联 合 制 定 了 《 第 一 批 罕 见 病 目 同样是一份六十页，四十张左右图片的文件，一个是4M左右，一个却近50M，这是怎么回事呢？经仔细检查，原来是因为一个用BMP图片，一个用JPG格式的图片。在该文件中，由于原图片较大（A3纸大小），存成BMP格式的作者，看一个文件就4M左右，就将其在图片编辑器中缩了15倍（长宽各为原来的25%），结果BMP文件仅为200K左右。而用JPG格式的作者，看每个图片文件只不过120K左右，就直接在文件中插入，结果一个PowerPoint文件中存一个BMP图片，其大小就变成了4.7M。所以用大小适中的BMP图片，可以使你做的文件不至于太大LHJ+FHX。 录》，血友病被收录其中。
血友病治疗的注意事项ppt课件
• 血友病导致关节、肌肉出血， 如不进行治疗，将导致严重 的关节功能障碍和残疾
• FVIII替代治疗是目前对中到 重度血友病（因子水平<1%） 唯一有效的治疗手段
• 坚持规范治疗，尽量避免关 节损害和严重出血，可以主 动掌握工作和生活的机会和
主动权 血友病治疗的注意事项
血友病治疗的目标
• 儿童：让孩子获得正常的学习和生活-”为了明天”
• FVIII 输注后恢复降低 • FVIII 输注后半衰期缩短
• 如出现上述症状，请尽快咨询医生，进行相应检 查
血友友病儿童90%以上掌握 自我注射的技能
• 掌握自我注射技能，能让患者在出血之出尽早治疗； 越早治疗，发生出血并发症的可能性越小
月内反复同一关节出血超过3次，可建议在1～3月时段维持每周2 ～ 3次预
防注射，直到该“靶关节”稳定停止出血。 • 短期预防亦可用于短期运动、外科手术及创伤后的预防措施。
血友病治疗的注意事项
血友病治疗药物的比较
新鲜血浆和冷沉淀 血浆源性凝血因子
重组凝血因子
来源 FVIII含量 病毒风险
人血提取 极低 高
血友病治疗的注意事项
血友病治疗的注意事项
正确认识血友病-临床表现
主要为出血： 全身各部位均可发生出血， 但常见的和特征性：关节 出血（70％-80％）；肌肉/ 软组织出血（10-20％） 可于外伤、手术后发生, 也可自发出血
血友病治疗的注意事项
正确认识血友病-保持良好的心态
• 对于罹患血友病的事实，您无从选择，但您可以选 择乐观、健康的心态去面对生活
• 血友病目前尚无法治愈，必须进行终身替代治疗， 您必须面对这个现实，而不是逃避
• 正确、及早地配合医生进行治疗，大多数血友病儿 童可以像正常人一样学习、工作，成人也可以最大 程度减少出血次数，避免严重并发症
• FVIII替代治疗是目前对中到 重度血友病（因子水平<1%） 唯一有效的治疗手段
• 坚持规范治疗，尽量避免关 节损害和严重出血，可以主 动掌握工作和生活的机会和
主动权 血友病治疗的注意事项
血友病治疗的目标
• 儿童：让孩子获得正常的学习和生活-”为了明天”
• FVIII 输注后恢复降低 • FVIII 输注后半衰期缩短
• 如出现上述症状，请尽快咨询医生，进行相应检 查
血友友病儿童90%以上掌握 自我注射的技能
• 掌握自我注射技能，能让患者在出血之出尽早治疗； 越早治疗，发生出血并发症的可能性越小
月内反复同一关节出血超过3次，可建议在1～3月时段维持每周2 ～ 3次预
防注射，直到该“靶关节”稳定停止出血。 • 短期预防亦可用于短期运动、外科手术及创伤后的预防措施。
血友病治疗的注意事项
血友病治疗药物的比较
新鲜血浆和冷沉淀 血浆源性凝血因子
重组凝血因子
来源 FVIII含量 病毒风险
人血提取 极低 高
血友病治疗的注意事项
血友病治疗的注意事项
正确认识血友病-临床表现
主要为出血： 全身各部位均可发生出血， 但常见的和特征性：关节 出血（70％-80％）；肌肉/ 软组织出血（10-20％） 可于外伤、手术后发生, 也可自发出血
血友病治疗的注意事项
正确认识血友病-保持良好的心态
• 对于罹患血友病的事实，您无从选择，但您可以选 择乐观、健康的心态去面对生活
• 血友病目前尚无法治愈，必须进行终身替代治疗， 您必须面对这个现实，而不是逃避
• 正确、及早地配合医生进行治疗，大多数血友病儿 童可以像正常人一样学习、工作，成人也可以最大 程度减少出血次数，避免严重并发症
(推荐课件)血友病的综合治疗PPT幻灯片
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血友病A出血使用制品的剂量和疗程 （中国血友病专家共识, 2012年）
出血程度 首次欲达FⅧ水平（%） 首次剂量（U/kg）×次数/d 疗程（d）
重度 中度 轻度
40～50 30～40 20～30
30～40 ×3 20～30×2 15～20× 2
7～10 5 ～7 3 ～4
FⅧ半减期8～12h，开始需q8～12h， 以后酌情延长，直至出血停止，FⅧ︰C水平恢复。 带有滤器的标准输血器静脉输注。
重组FⅧ制品(rFⅧ)
.
9
Keeling D,et al. Haemophilia. 2008;14(4):671-84.
（一）血制品
1、新鲜冰冻血浆（FFP）：血液采集后8小时内–18°C下冻存
适应症：无浓缩物条件的轻中型HA/HB；或诊断未明时。 剂量： 10-30ml/kg（1U FVIII /lml）
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4、重组FVIII浓缩物（rFVIII,1990s）
基因克隆技术表达，生物活性、半寿期与血浆FVIII相似， 安全，无病毒污染。 适应症：重型HA和抑制物的治疗（即将纳入中国血友病临床路径）
儿童血友病预防治疗（FDA）
第一代（全长FVIII）：人体白蛋白为稳定剂(recombinate)。 第二代（BDD）：蔗糖为稳定剂，FVIII无B区，仍保留其活性，
aPTT延长>正常1.5倍，PT正常 重新抽取标本验证aPTT确定延长
TT 延长
正常
需要排除肝素、水蛭素等药物及DIC
抗体筛选(混合纠正试验)：等量病人血浆和正常血浆在37ºC孵育2h,再检测aPTT
aPTT仍然延长 存在特异性抗体
aPTT正常 因子缺乏？
血友病合并抑制物诊断与治疗中国指南PPT课件
患者体内存在针对凝血因 子的特异性抗体，导致凝 血因子活性降低或丧失， 从而加重出血症状。
家族史
部分患者有家族史，有助 于诊断。
实验室检测与评估
凝血因子活性检测
通过检测患者血浆中凝血 因子的活性，判断是否存 在抑制物。
抗体检测
采用免疫学方法检测患者 体内特异性抗体的存在及 其滴度。
基因诊断
对于疑似血友病患者，可 进行基因诊断以明确基因 突变类型。
个性化治疗方案
根据患者的具体情况，制定个性化的治疗方案， 以最大限度地提高生活质量。
康复训练
针对患者的具体情况，制定康复训练计划，包括 关节保护、肌肉锻炼、疼痛管理等。
长期随访与监测
定期随访
建立患者随访档案，定期进行临床评估、实验室检查和影像学检 查。
并发症监测
密切监测患者可ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ出现的并发症，如关节病变、抑制物增高等， 及时采取干预措施。
免疫学检测
采用酶联免疫吸附试验（ELISA ）、放射免疫测定（RIA）等方 法，可检测患者血浆中针对FⅧ 或FⅨ的特异性抗体及其类型。
04
血友病合并抑制物的诊断
临床表现与诊断依据
01
02
03
出血倾向
血友病患者常表现为自发 性或轻微外伤后出血不止 ，如关节、肌肉、深部组 织或内脏等部位的出血。
抑制物存在
血友病合并抑制物诊断与治 疗中国指南
汇报人：xxx
2024-01-09
• 引言 • 血友病概述 • 抑制物概述 • 血友病合并抑制物的诊断 • 血友病合并抑制物的治疗 • 患者管理与随访 • 研究与展望
01
引言
提高血友病合并抑制物诊疗水平
本指南旨在为临床医生提供血友病合并抑制物的规范化诊断和治疗建议，提高我国血友病合并抑制物的整体诊疗水平。
家族史
部分患者有家族史，有助 于诊断。
实验室检测与评估
凝血因子活性检测
通过检测患者血浆中凝血 因子的活性，判断是否存 在抑制物。
抗体检测
采用免疫学方法检测患者 体内特异性抗体的存在及 其滴度。
基因诊断
对于疑似血友病患者，可 进行基因诊断以明确基因 突变类型。
个性化治疗方案
根据患者的具体情况，制定个性化的治疗方案， 以最大限度地提高生活质量。
康复训练
针对患者的具体情况，制定康复训练计划，包括 关节保护、肌肉锻炼、疼痛管理等。
长期随访与监测
定期随访
建立患者随访档案，定期进行临床评估、实验室检查和影像学检 查。
并发症监测
密切监测患者可ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ出现的并发症，如关节病变、抑制物增高等， 及时采取干预措施。
免疫学检测
采用酶联免疫吸附试验（ELISA ）、放射免疫测定（RIA）等方 法，可检测患者血浆中针对FⅧ 或FⅨ的特异性抗体及其类型。
04
血友病合并抑制物的诊断
临床表现与诊断依据
01
02
03
出血倾向
血友病患者常表现为自发 性或轻微外伤后出血不止 ，如关节、肌肉、深部组 织或内脏等部位的出血。
抑制物存在
血友病合并抑制物诊断与治 疗中国指南
汇报人：xxx
2024-01-09
• 引言 • 血友病概述 • 抑制物概述 • 血友病合并抑制物的诊断 • 血友病合并抑制物的治疗 • 患者管理与随访 • 研究与展望
01
引言
提高血友病合并抑制物诊疗水平
本指南旨在为临床医生提供血友病合并抑制物的规范化诊断和治疗建议，提高我国血友病合并抑制物的整体诊疗水平。
血友病演示ppt课件
碍。
颅内出血
最严重的并发症之一， 可能导致头痛、呕吐、
意识障碍甚至死亡。
消化道出血
可能导致呕血、黑便、 血便等症状，严重时可
危及生命。
泌尿道出血
可能导致血尿、腰痛等 症状，长期反复出血可
能导致肾功能损害。
预防措施制定和执行情况回顾
01
02
03
04
避免剧烈运动
血友病患者应避免参加剧烈运 动，以减少关节和肌肉出血的
06
患者教育与心理支
持
知识普及和技能培训内容设计
血友病基础知识
向患者和家属介绍血友病的病 因、症状、诊断和治疗等方面
的基本知识。
出血预防和应对技能
教育患者和家属如何预防出血 ，以及在出血发生时如何采取 正确的应急措施。
关节保护和锻炼方法
指导患者进行适当的关节锻炼 和保护，以减少关节病变和残 疾的发生。
鼓励家庭成员参与患者的心理支持和 治疗过程，增强家庭凝聚力和支持力 度。
实施效果评价
定期评估心理干预的效果，根据评估 结果调整干预策略，确保患者获得持 续的心理支持。
家庭护理指导建议提供
家庭环境改善
出血应急处理
指导家属改善家庭环境，减少可能导致出 血的危险因素，如尖锐物品、剧烈运动等 。
教育家属掌握基本的出血应急处理技能， 如止血、包扎等，以便在紧急情况下能够 迅速采取措施。
血友病
汇报人：XXX
2024-01-19
目录
CONTENTS
• 疾病概述 • 遗传与发病机制 • 诊断方法与评估 • 治疗策略与措施 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
颅内出血
最严重的并发症之一， 可能导致头痛、呕吐、
意识障碍甚至死亡。
消化道出血
可能导致呕血、黑便、 血便等症状，严重时可
危及生命。
泌尿道出血
可能导致血尿、腰痛等 症状，长期反复出血可
能导致肾功能损害。
预防措施制定和执行情况回顾
01
02
03
04
避免剧烈运动
血友病患者应避免参加剧烈运 动，以减少关节和肌肉出血的
06
患者教育与心理支
持
知识普及和技能培训内容设计
血友病基础知识
向患者和家属介绍血友病的病 因、症状、诊断和治疗等方面
的基本知识。
出血预防和应对技能
教育患者和家属如何预防出血 ，以及在出血发生时如何采取 正确的应急措施。
关节保护和锻炼方法
指导患者进行适当的关节锻炼 和保护，以减少关节病变和残 疾的发生。
鼓励家庭成员参与患者的心理支持和 治疗过程，增强家庭凝聚力和支持力 度。
实施效果评价
定期评估心理干预的效果，根据评估 结果调整干预策略，确保患者获得持 续的心理支持。
家庭护理指导建议提供
家庭环境改善
出血应急处理
指导家属改善家庭环境，减少可能导致出 血的危险因素，如尖锐物品、剧烈运动等 。
教育家属掌握基本的出血应急处理技能， 如止血、包扎等，以便在紧急情况下能够 迅速采取措施。
血友病
汇报人：XXX
2024-01-19
目录
CONTENTS
• 疾病概述 • 遗传与发病机制 • 诊断方法与评估 • 治疗策略与措施 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
我国血友病预防治疗现状和展望培训课件
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目录
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✓ 中国血友病诊疗现状 ✓ 如何缩短国内外血友病治疗的差距 ✓ 百因止，血友病A预防治疗的首选
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✓ 中国血友病诊疗现状 ✓ 如何缩短国内外血友病治疗的差距 ✓ 百因止，血友病A预防治疗的首选
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✓ 中国血友病诊疗现状 ✓ 如何缩短国内外血友病治疗的差距 ✓ 百因止，血友病A预防治疗的首选
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如何缩短国内处，外请联血系友网站病或治本人疗删除的。差距
2. Valentino LA,Mamonov V, Hellmann A et al.J Thromb Haemost. 2012;10:359-367
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指南推荐血友处，病请联A系预网防站或治本人疗删用除。药方案
✓ 2013 WFH指南推荐方案：
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百因止，卓越处，的请联止系血网站疗或效本人，删除追。求0出血
输注百因止1-2次，即能有效控制95.9%的出血
n=781次出血
➢ 一项前瞻性、非盲、多中心临床试验，旨在评估百因止的安全性和有效性。 ➢ 纳入58例血友病患者，平均年龄24岁，8例为极重度(FVIII＜1%)， 31例为中等重度(1%≤FVIII
目录
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✓ 中国血友病诊疗现状 ✓ 如何缩短国内外血友病治疗的差距 ✓ 百因止，血友病A预防治疗的首选
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如何缩短国内处，外请联血系友网站病或治本人疗删除的。差距
2. Valentino LA,Mamonov V, Hellmann A et al.J Thromb Haemost. 2012;10:359-367
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指南推荐血友处，病请联A系预网防站或治本人疗删用除。药方案
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百因止，卓越处，的请联止系血网站疗或效本人，删除追。求0出血
输注百因止1-2次，即能有效控制95.9%的出血
n=781次出血
➢ 一项前瞻性、非盲、多中心临床试验，旨在评估百因止的安全性和有效性。 ➢ 纳入58例血友病患者，平均年龄24岁，8例为极重度(FVIII＜1%)， 31例为中等重度(1%≤FVIII
血友病合并抑制物诊断与治疗中国指南PPT课件
2024-01-09
血友病合并抑制物诊断与治疗 中国指南
汇报人：xxx
contents
目录
• 引言 • 血友病概述 • 抑制物概述 • 血友病合并抑制物的诊断 • 血友病合并抑制物的治疗 • 血友病合并抑制物的预防和管理 • 总结与展望
01
引言
提高血友病合并抑制物的诊疗水平
本指南旨在为临床医生提供血友病合并抑制物的规范化诊断和治疗建议，提高我国血友病合并抑制物的整体诊疗水平。
发病原因和机制
发病原因
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病，由女性传递、男性发病。控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染 色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性 半数为患者，女性半数为传递者。
发病机制
患者血浆中缺乏某种凝血因子，导致凝血过程受阻，容易出现出血症状。此外，部分患者可因基因突变导致凝血 因子功能异常，进而引发疾病。
临床表现
血友病合并抑制物的临床表现多样，轻者可能仅表现为轻微出血倾向，重者则可能出现 严重出血、关节病变、血肿等并发症。此外，患者还可能出现发热、乏力等非特异性症
状。
诊断方法
血友病合并抑制物的诊断需结合患者病史、临床表现及实验室检查结果。常用诊断方法 包括凝血因子活性测定、抑制物筛查试验、免疫学检测等。对于疑似病例，建议进行基
调整心态，积极面对疾病。需注意心理治疗的时机和方法选择。
06
血友病合并抑制物的预防和管理
预防措施和建议
避免过度治疗
对于轻度或中度血友病患 者，避免不必要的预防性 治疗，以减少抑制物产生 的风险。
疫苗接种
推荐血友病患者接种相关 疫苗，如流感疫苗和肺炎 球菌疫苗，以预防感染并 降低抑制物形成的风险。
血友病合并抑制物诊断与治疗 中国指南
汇报人：xxx
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目录
• 引言 • 血友病概述 • 抑制物概述 • 血友病合并抑制物的诊断 • 血友病合并抑制物的治疗 • 血友病合并抑制物的预防和管理 • 总结与展望
01
引言
提高血友病合并抑制物的诊疗水平
本指南旨在为临床医生提供血友病合并抑制物的规范化诊断和治疗建议，提高我国血友病合并抑制物的整体诊疗水平。
发病原因和机制
发病原因
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病，由女性传递、男性发病。控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染 色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性 半数为患者，女性半数为传递者。
发病机制
患者血浆中缺乏某种凝血因子，导致凝血过程受阻，容易出现出血症状。此外，部分患者可因基因突变导致凝血 因子功能异常，进而引发疾病。
临床表现
血友病合并抑制物的临床表现多样，轻者可能仅表现为轻微出血倾向，重者则可能出现 严重出血、关节病变、血肿等并发症。此外，患者还可能出现发热、乏力等非特异性症
状。
诊断方法
血友病合并抑制物的诊断需结合患者病史、临床表现及实验室检查结果。常用诊断方法 包括凝血因子活性测定、抑制物筛查试验、免疫学检测等。对于疑似病例，建议进行基
调整心态，积极面对疾病。需注意心理治疗的时机和方法选择。
06
血友病合并抑制物的预防和管理
预防措施和建议
避免过度治疗
对于轻度或中度血友病患 者，避免不必要的预防性 治疗，以减少抑制物产生 的风险。
疫苗接种
推荐血友病患者接种相关 疫苗，如流感疫苗和肺炎 球菌疫苗，以预防感染并 降低抑制物形成的风险。
血友病 患者科普ppt课件
女
血友病的遗传特点
父母
男性 未患病者
女性 携带者
子女
女性 男血友病 女性 男性 携带者 患者 未患病者 未患病者
在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不受 影响；
而女性子女或者是携带者，或者不受影响
特 征
连 锁
隐
性
遗
传
的
遗
传
X
（1）人群中男性患者远较女性患者多，在一 些罕见的XR遗传病中，往往只有看到男性患者。 （2）双亲无病时，儿子有1/2的可能发病， 女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来 的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。 （3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、 姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患 者的外祖父也有可能是患者，这种情况下，患 者的舅父一般不发病。 （4）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、 男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲 一定是患者，母亲一定是携带者。
血友病
开封市人民医院血液科主任 白玉晓
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
Ⅲ
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
友认 病识
血
血友病（Hemophilia）：是一组由于 血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者 产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病， 男女均可发病，但绝大部分患者为男性。 包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和 因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两 者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体 不完全隐性遗传。血友病在先天性出血 性疾病中最为常见，出血是该病的主要 临床表现。
方式
30
预防性替代的适用人群
重型血友病患者 某些频繁出血的中型血友病患者
尤其是关节出血的患者 轻型血友病患者
血友病的遗传特点
父母
男性 未患病者
女性 携带者
子女
女性 男血友病 女性 男性 携带者 患者 未患病者 未患病者
在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不受 影响；
而女性子女或者是携带者，或者不受影响
特 征
连 锁
隐
性
遗
传
的
遗
传
X
（1）人群中男性患者远较女性患者多，在一 些罕见的XR遗传病中，往往只有看到男性患者。 （2）双亲无病时，儿子有1/2的可能发病， 女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来 的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。 （3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、 姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患 者的外祖父也有可能是患者，这种情况下，患 者的舅父一般不发病。 （4）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、 男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲 一定是患者，母亲一定是携带者。
血友病
开封市人民医院血液科主任 白玉晓
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
Ⅲ
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
友认 病识
血
血友病（Hemophilia）：是一组由于 血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者 产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病， 男女均可发病，但绝大部分患者为男性。 包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和 因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两 者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体 不完全隐性遗传。血友病在先天性出血 性疾病中最为常见，出血是该病的主要 临床表现。
方式
30
预防性替代的适用人群
重型血友病患者 某些频繁出血的中型血友病患者
尤其是关节出血的患者 轻型血友病患者
血友病诊断PPTPPT课件
在医生指导下进行关节活动度训练，预防关节僵硬和畸形。
肌肉力量训练
进行适当的肌肉力量训练，增强肌肉力量，提高稳定性。
日常生活能力训练
指导患者进行日常生活能力训练，如穿脱衣物、洗漱等。
康复训练
关节活动度训练
在医生指导下进行关节活动度训练，预防关节僵硬和畸形。
肌肉力量训练
进行适当的肌肉力量训练，强肌肉力量，提高稳定性。
诊断流程
初步评估
详细询问病史、家族史和体格 检查，了解患者的症状和体征
。
实验室检查
进行凝血功能检测、凝血因子 活性检测等，以确定是否存在 凝血因子缺乏或活性降低。
确诊
结合患者的临床表现、家族史 和实验室检查结果，做出最终 诊断。
鉴别诊断
排除其他原因引起的凝血障碍 ，如肝脏疾病、维生素K缺乏等
。
诊断流程
政府政策支持
政府通过制定相关政策，为血友病患者提供医疗保障、就业援助、 教育支持等，减轻患者及其家庭的经济负担。
慈善组织捐赠
慈善组织通过筹集资金，为血友病患者提供医疗费用资助、生活物资 捐赠等帮助，让患者得到更好的治疗和生活条件。
社会支持体系
血友病协会
提供医疗咨询、心理支持、家庭关怀等服务，为患者及其家庭提供 全方位的支持。
公益活动
组织各种公益活动，如义诊、健康讲座、募捐等，让更多的人了 解血友病，关注和支持血友病患者。
名人代言
邀请社会知名人士为血友病代言，借助名人效应，扩大血友病的 社会影响力，提高公众的关注度。
06 案例分享与展望
06 案例分享与展望
成功治疗案例
案例一
患者小明，男性，12岁，因膝关节 反复出血就诊，确诊为血友病甲。经 过规范治疗，小明出血症状明显减轻 ，关节功能得到改善。
肌肉力量训练
进行适当的肌肉力量训练，增强肌肉力量，提高稳定性。
日常生活能力训练
指导患者进行日常生活能力训练，如穿脱衣物、洗漱等。
康复训练
关节活动度训练
在医生指导下进行关节活动度训练，预防关节僵硬和畸形。
肌肉力量训练
进行适当的肌肉力量训练，强肌肉力量，提高稳定性。
诊断流程
初步评估
详细询问病史、家族史和体格 检查，了解患者的症状和体征
。
实验室检查
进行凝血功能检测、凝血因子 活性检测等，以确定是否存在 凝血因子缺乏或活性降低。
确诊
结合患者的临床表现、家族史 和实验室检查结果，做出最终 诊断。
鉴别诊断
排除其他原因引起的凝血障碍 ，如肝脏疾病、维生素K缺乏等
。
诊断流程
政府政策支持
政府通过制定相关政策，为血友病患者提供医疗保障、就业援助、 教育支持等，减轻患者及其家庭的经济负担。
慈善组织捐赠
慈善组织通过筹集资金，为血友病患者提供医疗费用资助、生活物资 捐赠等帮助，让患者得到更好的治疗和生活条件。
社会支持体系
血友病协会
提供医疗咨询、心理支持、家庭关怀等服务，为患者及其家庭提供 全方位的支持。
公益活动
组织各种公益活动，如义诊、健康讲座、募捐等，让更多的人了 解血友病，关注和支持血友病患者。
名人代言
邀请社会知名人士为血友病代言，借助名人效应，扩大血友病的 社会影响力，提高公众的关注度。
06 案例分享与展望
06 案例分享与展望
成功治疗案例
案例一
患者小明，男性，12岁，因膝关节 反复出血就诊，确诊为血友病甲。经 过规范治疗，小明出血症状明显减轻 ，关节功能得到改善。
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研究
Байду номын сангаас
结果
预防治疗 按需治疗
以关节为终点的研究1(JOS) 总出血/年(中位数)
(Manco-Johnson 2007)
关节出血/年(平均数)
患者 无关节损伤(MRI)
ESPRIT 研究2
(Gringeri 2011)
总出血/年(中位数) 关节出血/年(平均数) 患者 无关节损伤(MRI)
1.2* 0.63* 93%*
目录
✓ 中国血友病诊疗现状 ✓ 如何缩短国内外血友病治疗的差距 ✓ 百因止，血友病A预防治疗的首选
如何缩短国内外血友病治疗的差距
1. 治疗模式的转变 2. 预防治疗剂量的选择 3. 定期监测健康状况和疾病转归
按需治疗导致关节严重损伤
✓ 重度血友病患者90%以上的出血发生于关节部位 ，80%的关节 积血发生部位位于 ：
450,000 400,000 350,000 300,000 250,000 200,000 150,000 100,000
50,000 0
400,000
130,000
11,108 中国注册患病人数1
中国预估患病人数 2 世界预估患病人数 2
1. World Federation of Hemophilia Report on the ANNUAL GLOBAL SURVEY 2013,P14. 2. 2013 WFH 血友病管理指南
➢ 脚踝、膝盖、肘部
✓ 由于出血已经发生，即使能够尽快止血，也可能造成关节肌肉 的伤害；
✓ 同一关节反复出血可能导致：
➢ 肥厚性滑膜炎 ➢ 进行性软骨退化 ➢ 血友病性关节病 ➢ 关节功能永久性（不可逆）损害控制关节活动
的肌肉渐渐萎缩，活动功能完全丧失；
2013 WFH 血友病管理指南
1. 治疗模式的转变
预防治疗使不同患者群保持相对健康状态
目标
患者群 一级 预防治疗
防止危及生命的出血
√
预防慢性关节疾病
√
防止残疾
√
（正常上学和工作）
预防矫形手术
√
改善个人/家庭生活质量
√
二级 预防治疗
√ √ √
三级 预防治疗
√
√
√
√
√（疼痛）
唐凌，吴润晖. 中华儿科杂志 2012;50(1):70-73.
2. 选择标准剂量预防治疗，年出血率更低
4.0 1.0 71%
17.0 4.89 55%
12.0 5.5 26%
*P<0.001
1. Manco-Johnson et al, N.Engl.J.Med., 2007; 357:535 2. Gringeri A. et al. J Thromb Haemost 9(4): 700-710. 2011
研究
治疗
平均出血次数/年 平均凝血因子用量/年
按需治疗1
31
Tang L et al1
小剂量预防治疗1
6.8
Valentino LA et al 2
标准剂量预防治疗2
1
1238 IU/公斤体重 1234 IU/公斤体重 5733 IU/公斤体重
低剂量预防治疗年平均出血次数为6.8，不能完全预防关节损伤，标准剂量预防 治疗年平均出血次数为1，能够有效预防关节损伤。
急性出血
更易频繁关节出血
进展性关节病变
慢性滑膜炎
滑膜内出血
关节内出血
滑膜炎症， 增生
滑膜增厚 滑膜变脆， 形成绒毛状
表面侵蚀， 骨囊肿，关 节腔狭窄
关节腔完全 消失
终身残疾
1. Zhang L, Li H, Zhao H et al. Haemophilia 2003;9:696-702. 2. Valentino LA.J Thromb Haemost 2010;8(9):1895-1902.
中国的人均八因子用量处于全球较低水平
IU/Capita 人均用量
8
7
6.77
6 5
4.18 4 3 2 1 0
5.05
5.31
4.38
3.65
2.91
1.95
1.57
1.18 0.74 0.49 0.59
1.28 0.95 0.38
0.03
StonebrakerJS, et al. Haemophilia 2010;16:33-46.
中国血友病治疗率低
中国接受预防治疗的血友病患者不足10%
百分比 (%)
60
50
40
38.8
30
20
10
0 偶尔治疗
54.1
按需治疗
3.8
3.4
间断预防治疗 基本预防治疗
曲艳吉,等. 中国循证医学杂志 2013;13(2):182-189.
中国血友病致残率高
中国血友病患者关节残疾发生率高达77.7%1,2
1. L. Tang, R. Wu, J. Sun, X. Zhang et al. Short-term low-dose secondary prophylaxis for severe/moderate haemophilia A children , Hemophilia, 2012
2. Valentino LA,Mamonov V, Hellmann A et al.J Thromb Haemost. 2012;10:359-367
指南推荐血友病A预防治疗用药方案
✓ 2013 WFH指南推荐方案：
➢ Malmö方案： 每剂25-40 IU/kg，每周3次 ➢ Utrecht方案： 每剂15-30 IU/kg，每周3次 ➢ 个性化方案：
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中国血友病预防治疗 现状及展望
目录
✓ 中国血友病诊疗现状 ✓ 如何缩短国内外血友病治疗的差距 ✓ 百因止，血友病A预防治疗的首选
目录
✓ 中国血友病诊疗现状 ✓ 如何缩短国内外血友病治疗的差距 ✓ 百因止，血友病A预防治疗的首选
中国血友病诊断率低
中国注册血友病患者11,108名，远低于实际患病人数
出血治疗 （按需治疗）
预防任何自发性出血 （预防治疗）
Powell JS. Recombinant factor VIII in the management of hemophilia A: current use and future promise . Ther Clin Risk Manag, 5(2): 391-402. 2009
预防治疗防止出血和关节损伤
2013 WFH 血友病管理指南
2012年WFH血友病管理指南
✓ 预防治疗防止了出血和关节的损坏，
是以维持正常骨骼肌肉功能为目标的治 疗。(第2级)
✓ 预防治疗并不能使已有的关节损伤逆
转，但降低出血频率，可能会减缓关节 病变的进展并提高生活质量。
两项随机对照研究证实了预防治疗减 少出血和关节损害的益处