医学遗传学——遗传病的诊断与防治
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遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)
产 前 诊 断 又 称 宫 内 诊 断 （ intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有 某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断。
23
我国部分省市产前筛查（诊断）流程图
24
一、产诊断的适应征
1.35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸 因素接触史；
2.夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾 生育过染色体病患儿的孕妇；
遗传病的诊断、治疗、预 防
主要内容
遗传病的诊断 遗传病的治疗 遗传病的预防
2
遗传病的诊断
Diagnosis of Heriditary disease
3
遗传病诊断包括： 现症患者诊断 症状前诊断 产前诊断 植入前诊断
4
第一节 现症患者诊断
(symptomatic diagnosis)
5
一、常规临床诊断
9
3.注意新的基因突变 没有家族史的先证者应考虑是新的基因突
变。 例如：假肥大型肌营养不良（DMD）约有
1/3的病例为新的基因突变引起的。一般认为 是由于患者母亲卵子形成过程中X染色体上 DMD基因突变所致。
10
三、细胞遗传学检查
（一）染色体检查 又称核型分析（karyotape analysis)，即通过
（三）染色体原位杂交
应用生物素、地高辛或荧 光染料标记的特异性DNA探 针与玻片上的细胞中期染色 体或间期核的DNA进行杂交 检测。在这些核酸不改变原 来结构的情况下，研究核酸 片段的位置、相互关系，因 此称为原位杂交。
17
荧光原位杂交（FISH） 用生物素、地高辛配基等标记物标记的DNA 探针进行原位杂交后，用荧光标记的生物素亲和 蛋白和抗亲和蛋白的抗体进 行免疫检测和放大，使探 针杂交的区域发出荧光， 这种原位杂交称为荧光原 位杂交。 可完成非整倍体的检测。
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我国部分省市产前筛查（诊断）流程图
24
一、产诊断的适应征
1.35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸 因素接触史；
2.夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾 生育过染色体病患儿的孕妇；
遗传病的诊断、治疗、预 防
主要内容
遗传病的诊断 遗传病的治疗 遗传病的预防
2
遗传病的诊断
Diagnosis of Heriditary disease
3
遗传病诊断包括： 现症患者诊断 症状前诊断 产前诊断 植入前诊断
4
第一节 现症患者诊断
(symptomatic diagnosis)
5
一、常规临床诊断
9
3.注意新的基因突变 没有家族史的先证者应考虑是新的基因突
变。 例如：假肥大型肌营养不良（DMD）约有
1/3的病例为新的基因突变引起的。一般认为 是由于患者母亲卵子形成过程中X染色体上 DMD基因突变所致。
10
三、细胞遗传学检查
（一）染色体检查 又称核型分析（karyotape analysis)，即通过
（三）染色体原位杂交
应用生物素、地高辛或荧 光染料标记的特异性DNA探 针与玻片上的细胞中期染色 体或间期核的DNA进行杂交 检测。在这些核酸不改变原 来结构的情况下，研究核酸 片段的位置、相互关系，因 此称为原位杂交。
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荧光原位杂交（FISH） 用生物素、地高辛配基等标记物标记的DNA 探针进行原位杂交后，用荧光标记的生物素亲和 蛋白和抗亲和蛋白的抗体进 行免疫检测和放大，使探 针杂交的区域发出荧光， 这种原位杂交称为荧光原 位杂交。 可完成非整倍体的检测。
遗传病的诊断治疗和预防分析(共83张PPT)
第32页，共83页。
PCR的步骤
①DNA变性(95℃)
②退火（37-55℃,引物与互补单链结合）
③延伸（72 ℃Taq酶催化合成DNA ） ①→③循环25-30次，理论上可使目的基因
扩增几十万倍乃至上百万倍。
第33页，共83页。
5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。
第42页，共83页。
七、皮纹分析
远端 近端
大鱼际
第43页，共83页。
50% 21三
体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手
第44页，共83页。
八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
第45页，共83页。
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个女儿莫名 其妙的痴呆，儿子智障。
第60页，共83页。
第61页，共83页。
第62页，共83页。
二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查
对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便掌握人群遗传病的种类、分布、 遗传方式及发病率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措施提供科学 依据。
2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。
第13页，共83页。
三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤 1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基因型。 4.估计可疑携带者及子女发病风险。
5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。
PCR的步骤
①DNA变性(95℃)
②退火（37-55℃,引物与互补单链结合）
③延伸（72 ℃Taq酶催化合成DNA ） ①→③循环25-30次，理论上可使目的基因
扩增几十万倍乃至上百万倍。
第33页，共83页。
5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。
第42页，共83页。
七、皮纹分析
远端 近端
大鱼际
第43页，共83页。
50% 21三
体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手
第44页，共83页。
八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
第45页，共83页。
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个女儿莫名 其妙的痴呆，儿子智障。
第60页，共83页。
第61页，共83页。
第62页，共83页。
二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查
对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便掌握人群遗传病的种类、分布、 遗传方式及发病率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措施提供科学 依据。
2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。
第13页，共83页。
三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤 1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基因型。 4.估计可疑携带者及子女发病风险。
5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。
人类遗传疾病的诊断与预防
人类遗传疾病的诊断与预防遗传疾病是由遗传因素引起的疾病，包括单基因遗传病、染色体病和多基因遗传病。
人类遗传疾病的诊断与预防是生物学领域的重要研究内容，旨在减少遗传疾病的发生率和减轻患者痛苦。
1.遗传疾病的类型–单基因遗传病：由单个基因突变引起，如囊性纤维化、先天性聋哑等。
–染色体病：由染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合症、克里费尔特综合症等。
–多基因遗传病：由多个基因突变引起，如心血管疾病、肿瘤等。
2.遗传疾病的诊断方法–遗传咨询：通过家族史调查，评估遗传疾病风险，提供预防、诊断和治疗建议。
–基因检测：通过分子生物学技术，检测基因突变或染色体异常。
–生物标志物检测：通过检测特定生物标志物，评估遗传疾病风险。
3.遗传疾病的预防策略–避免高风险遗传疾病家族成员的婚配。
–开展遗传疾病筛查，及时发现和干预。
–提高公众对遗传疾病的认识，加强遗传咨询和基因检测。
–实施产前诊断，及时发现胎儿遗传疾病，提供终止妊娠的选择。
–开展新生儿筛查，早期发现遗传疾病，及时进行干预治疗。
4.遗传疾病治疗策略–药物治疗：针对基因突变的药物治疗，如囊性纤维化患者的药物治疗。
–基因治疗：通过基因工程技术，修复或替换异常基因，如镰状细胞贫血的治疗。
–干细胞移植：通过移植正常干细胞，替代异常细胞，如重型地中海贫血的治疗。
–外科手术：针对染色体病，进行染色体核型调整手术，如克里费尔特综合症的手术治疗。
5.我国人类遗传疾病诊断与预防政策–实施《中华人民共和国遗传工程安全管理条例》，规范遗传工程研究和应用。
–开展全国性遗传疾病筛查项目，提高遗传疾病诊断和预防水平。
–加强遗传咨询和基因检测服务，提高公众遗传意识。
–鼓励科研机构开展人类遗传疾病研究，推动新技术研发和应用。
6.人类遗传疾病研究发展趋势–基因测序技术的发展：高通量测序技术逐渐取代传统测序方法，为遗传疾病研究提供更多数据。
–生物信息学的发展：生物信息学手段在遗传疾病研究中的应用，提高遗传疾病诊断和预测准确性。
医学遗传学遗传病诊断和治疗
遗传病的诊断方法
基因测序
通过对患者的DNA进行测序，可 以帮助医生诊断基因异常导致的 疾病。
影像学检查
利用影像学技术，如X光、CT、 MRI等，可以检查器官和组织结 构的异常情况。
遗传代谢病诊断
通过患者的血液、尿液等样本， 测定关键代谢物的数量，以诊断 代谢性疾病。
产前诊断
通过产前的基因检测和超声检查， 可以预测胎儿是否有一些常见的 遗传病。
医学遗传学已经深刻地影响着我 们的生活和世界，正在帮助人类 更好地应对基因病，期待未来， 我们会有更多的发展。
注重伦理和社会问题
在推广医学遗传学的过程中，我 们还应该注重伦理和社会问题， 比如基因歧视、应用伦理学等问 题。
慢将其应用于人类基因研究和治疗。
3
人工智能和机器学习正深入医学
遗传学领域
人工智能可以帮助医生更快速、更准确 地结合大数据处理医学问题，这将更好 地帮助人类研究和治疗基因病。
结论和展望
我们掌握着所有基因的阅 读码
深刻地影响着我们的生活 和世界
随着一些新技术的应用，我们现 在掌握着人类基因组的所有信息， 这将帮助我们在未来更好地理解 和治疗基因病。
3. 遗传咨询可以帮 助您理解您的家族遗 传史
了解您的家族遗传史，可以帮 助您更好地预防和治疗可能出 现的疾病。
医学遗传学在未来的发展方向
1
基因测序的成本下降
基因测序的成本越来越低，相信在未来
基因编辑技术的不断更新
2
更多的人可以进行基因检测，为人类基 因研究提供更多样的数据。
基因编辑技术越来越成熟，未来可以慢
遗传病的治疗方法
1
肝移植
2
肝细胞移植是一种用于治疗某些代谢性
医学遗传学遗传病的诊断与治疗
医学遗传学遗传病的诊断与治疗遗传病是由基因突变引起的一类疾病，不仅给患者带来痛苦和困扰，还对家庭和社会造成了负担。
因此，通过医学遗传学的诊断与治疗，可以帮助患者及其家庭有效应对遗传病的挑战。
一、遗传病的诊断1. 临床诊断遗传病的临床诊断是最直接的方法之一。
医生通过仔细询问病史、检查患者的身体表现和家族历史，以及进行相关的实验室检查，确定病人是否患有遗传病。
临床诊断能够帮助医生初步判断病因，并决定是否需要进一步的遗传学检测。
2. 遗传学检测遗传学检测是通过检测患者的基因、染色体或遗传物质来确定遗传病的诊断。
常见的遗传学检测方法包括基因测序、单核苷酸多态性（SNP）分析和核型分析等。
这些检测方法可以提供更精确的诊断结果和遗传风险评估，有助于指导患者的治疗方案。
二、遗传病的治疗1. 基因治疗基因治疗是通过干预或修复异常基因的功能，来治疗遗传病的一种方法。
目前，基因治疗主要有基因替代治疗和基因编辑治疗两种方式。
基因替代治疗通过向患者体内注入正常的基因来代替异常基因，从而纠正疾病表现。
基因编辑治疗则是利用基因编辑技术，直接对异常基因进行修复或修改，达到治疗遗传病的目的。
2. 维持治疗维持治疗是指通过药物或其他手段来缓解遗传病的症状和减轻患者的不适感。
对于一些无法根治的遗传病，维持治疗是非常重要的。
例如，对于某些遗传性代谢疾病，患者需要终身接受特殊的饮食与药物治疗，以控制疾病的进展和症状的恶化。
3. 心理支持与康复遗传病患者及其家庭常常面临心理和社会上的压力，因此心理支持与康复也是遗传病治疗的重要组成部分。
医生可以与患者及其家人进行心理咨询和康复指导，帮助他们应对疾病带来的各种困难和挑战，提升患者的生活质量。
总结：医学遗传学的诊断与治疗在遗传病的管理中起着至关重要的作用。
通过临床诊断和遗传学检测，可以帮助医生准确诊断遗传病，并制定相应的治疗方案。
基因治疗是一种前沿而有希望的治疗方法，能够根据患者的基因缺陷进行个体化的治疗。
遗传疾病的诊断与治疗
遗传疾病的诊断与治疗遗传疾病是指由异常基因或染色体突变引起的疾病，其病因存在于个体的遗传物质之中。
虽然遗传疾病是人类健康面临的重要问题之一，但随着科学技术的不断发展，人们对于遗传疾病的诊断与治疗也取得了显著进展。
本文将从遗传疾病的诊断和治疗两个方面展开论述。
一、遗传疾病的诊断遗传疾病的准确诊断对于治疗和预防具有重要意义。
在遗传疾病的诊断中，常用的方法包括：1. 家族史调查：通过对患者和其家族成员的详细调查，了解是否有类似疾病的发生，可以初步判断疾病是遗传性的。
2. 临床表现分析：仔细观察患者的体征和症状，对于某些遗传疾病具有典型表现的，可以根据临床特征进行初步诊断。
3. 实验室检查：包括常规血液检查、遗传学检查、组织细胞学检查等。
例如，通过对患者的DNA进行测序分析，可以检测某些基因突变是否存在，进一步明确遗传疾病的类型和表型。
4. 影像学检查：例如，利用MRI、CT等技术对病变部位进行成像，帮助确定病变的性质和位置。
通过综合运用以上方法，可以实现对遗传疾病的准确诊断，为后续治疗提供必要的依据。
二、遗传疾病的治疗遗传疾病的治疗分为药物治疗、基因治疗和干细胞治疗等多种方法，具体治疗方式需根据疾病类型和患者病情来确定。
1. 药物治疗：针对一些遗传疾病的症状和并发症，通过合理选择药物进行治疗，以减轻患者的痛苦并提高其生活质量。
例如，对于一些代谢性疾病，可以通过酶替代疗法或药物辅助治疗来改善患者的代谢功能。
2. 基因治疗：基因治疗是通过改变患者体内异常基因的表达或修复基因突变，以达到治疗遗传疾病的目的。
例如，针对一些单基因遗传疾病，可以通过基因敲除、基因修复、基因添加等技术手段来实现疾病的治疗。
3. 干细胞治疗：干细胞治疗是指利用干细胞的自我更新和分化潜能，修复和替代已受损的组织和器官。
对于一些组织损伤或器官缺陷的遗传疾病，干细胞治疗具有广阔的应用前景。
总结：随着医学技术的不断进步，遗传疾病的诊断与治疗取得了显著进展。
12.第五章 遗传病的诊断、治疗与预防(遗传咨询、遗传病的预防)
遗传病的预防措施
一、避免接触致畸因子 二、遗传病的群体普查 三、携带者的检出 四、婚姻指导及生育指导 五、新生儿筛查和症状出现前预防 六、积极开展遗传咨询和产前诊断
避免接触致畸因子
• 注意畸形儿的产生
• 妇女在孕早期尤其应该注意避免接触致畸剂和诱 变剂，如射线、肾上腺素、苯、甲苯、氨蝶呤钠 (氨基蝶呤)、甲丙氨酯(眠尔通)等，以防生出先 天畸形儿。孕期病毒感染也可诱发畸形，如风疹 病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体 和弓形体称之为生物五大致畸因子。此外，酒精 和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用。
遗传咨询的步骤
1.确诊 是遗传咨询的第一步，也是最基本和最重要 的一个步骤。咨询医师主要依据病史体征、系谱分析、染 色体和性染色质检查、生化与基因诊断、皮纹检查及辅助 性器械检查等方法，明确诊断某一疾病是否为遗传病，判 断遗传方式（单基因病、多基因病、染色体病等），并推 算出该病的再发风险率。
2.告知 在确诊的基础上，就可告知咨询者该病的发病 原因、遗传方式、防治方法、预后及再发风险，并对其提 出的婚姻和生育方面的有关问题进行解答。
遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一。
遗传咨询的对象
1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员。 2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。 3.有过致畸因素接触史的个体。 4.35岁以上的高龄孕妇。 5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多 年不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。 6.不明原因的智力低下的个体。 7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。 8.近亲结婚的夫妇及后代。
①未婚男女双方或一方，或亲属中有遗病能否结婚?婚 后子女是否患病?风险如何?
②男女中一方患有某种疾病，但不知是否是遗传病， 可否结婚?能否传给后代?概率如何?
遗传病的诊断、治疗和预防—遗传病的预防
一般在孕中期（妊娠18周）进行。
④孕妇外周血分离胎儿细胞分离
孕妇外周血分离胎儿细胞是一项非创伤性产前 诊断技术，并易于被孕妇接受。孕妇外周血中的 胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核红细胞 和淋巴细胞。
目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、 富集和如何排除母血的“污染”等。此方法将以 简便、经济的特点在遗传病的预防中发挥作用。
②绒毛吸取术
chorionic villi aspiration sampling, CVS
绒毛吸取术一 般可在妊娠早期 7～9周时进行。 取样最好在B超监 视下进行。
③脐带穿刺术（cordocentesis）
脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针 经孕妇腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎儿脐静脉 血。
产前诊断是防止遗传病儿，先天缺陷和畸形 儿出生的有效措施。
2、产前诊断的适应症
•35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接 触史； •夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾生育过 染色体病患儿的孕妇； •已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种 单 基因遗传病患儿的孕妇； •曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇； •有原因不明的自然流产，畸胎，死产及新生儿死亡 的孕妇。
致病遗传物质（亲代） 生殖细胞 子代 胚胎发育
遗传医学：是医学遗传学与临床实践相结合产生的一个新兴学 科，其主要任务是为遗传病患者提供临床服务，并推动社会力 量共同努力，预防和控制遗传病在一个家庭中发生和在群体中 流行。（主要依靠地区性遗传医学中心展开工作）
工作范畴：
⑴指导环境保护，劳动保护，围产医学，宣传
4.遗传筛查： (普查与筛查的区别） 1）遗传筛查：指在一特定群体中，针对地区性一组
高发遗传病进行检查，初筛出可疑人群，确诊后，便 于早期防治。 2)出生前筛查：指针对染色体病，先天畸形等重症， 面向特定胎儿群体的筛查。以确定保胎或指导人工引 产，防止遗传病儿出生。 3）新生儿筛查：指针对部分已具有效治疗措施的遗 传病，面向新生儿的筛查。以指导新生儿早期治疗。 4）携带者筛查：指针对基因病，染色体病先证者的 表型正常的血缘亲属中，进行突变携带者的筛查。以 进行婚育指导，降低遗传病再发风险。
④孕妇外周血分离胎儿细胞分离
孕妇外周血分离胎儿细胞是一项非创伤性产前 诊断技术，并易于被孕妇接受。孕妇外周血中的 胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核红细胞 和淋巴细胞。
目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、 富集和如何排除母血的“污染”等。此方法将以 简便、经济的特点在遗传病的预防中发挥作用。
②绒毛吸取术
chorionic villi aspiration sampling, CVS
绒毛吸取术一 般可在妊娠早期 7～9周时进行。 取样最好在B超监 视下进行。
③脐带穿刺术（cordocentesis）
脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针 经孕妇腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎儿脐静脉 血。
产前诊断是防止遗传病儿，先天缺陷和畸形 儿出生的有效措施。
2、产前诊断的适应症
•35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接 触史； •夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾生育过 染色体病患儿的孕妇； •已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种 单 基因遗传病患儿的孕妇； •曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇； •有原因不明的自然流产，畸胎，死产及新生儿死亡 的孕妇。
致病遗传物质（亲代） 生殖细胞 子代 胚胎发育
遗传医学：是医学遗传学与临床实践相结合产生的一个新兴学 科，其主要任务是为遗传病患者提供临床服务，并推动社会力 量共同努力，预防和控制遗传病在一个家庭中发生和在群体中 流行。（主要依靠地区性遗传医学中心展开工作）
工作范畴：
⑴指导环境保护，劳动保护，围产医学，宣传
4.遗传筛查： (普查与筛查的区别） 1）遗传筛查：指在一特定群体中，针对地区性一组
高发遗传病进行检查，初筛出可疑人群，确诊后，便 于早期防治。 2)出生前筛查：指针对染色体病，先天畸形等重症， 面向特定胎儿群体的筛查。以确定保胎或指导人工引 产，防止遗传病儿出生。 3）新生儿筛查：指针对部分已具有效治疗措施的遗 传病，面向新生儿的筛查。以指导新生儿早期治疗。 4）携带者筛查：指针对基因病，染色体病先证者的 表型正常的血缘亲属中，进行突变携带者的筛查。以 进行婚育指导，降低遗传病再发风险。
遗传病的诊断治疗和预防培训课件
夫妇已出生过遗传病患儿。
遗传病的诊断治疗和预防
37
2）遗传咨询的步骤
a)明确诊断
b)调查记录家系（家系调查）
c)分析遗传方式
d)再显危险率的估计
e)婚姻和生育指导
• 避孕和绝育 • 禁止结婚 • 可以结婚并生育，但需通过产前诊断作决定 • 不影响结婚生育或对结婚生育影响很小
f)定期随访
遗传病的诊断治疗和预防
DNA分析诊断遗传病的方法
1． RFLP （1） 基因探针 RFLP 检出改变了限制部位 （有→无或无→有）的点突变 （2） 基因探针 RFLP 检出缺失或其他重排 （3） 标记探针等位基因连锁的 RFLP 检测与 特定 RFLP 单倍型处于连锁不平衡的未知突变 （4） 标记探针位点连锁的 RFLP 检测与特定 RFLP 单倍型处于连锁不平衡的未知突变
美国孟菲斯St.Jude 儿童研究医院 1991.9.9
1.12.12
美国孟菲斯St.Jude 儿童研究医院 1992.1.16
美国匹兹堡大学
1992.3.3
美国NIH 上海复旦大学与长海医院
1990.9.14 1991.12.3
意大利米兰科学研究所
1992.3.9
是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段，对 羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析， 以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。
遗传病的诊断治疗和预防
9
出生前诊断的对象
1)夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或 夫妇核型正常，但曾生育过染色体病患儿的孕妇；
2)35岁以上的高龄孕妇；
3)夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形 儿的孕妇；
25
遗传病的诊断治疗和预防
26
遗传病的诊断治疗和预防
遗传病的诊断治疗和预防
37
2）遗传咨询的步骤
a)明确诊断
b)调查记录家系（家系调查）
c)分析遗传方式
d)再显危险率的估计
e)婚姻和生育指导
• 避孕和绝育 • 禁止结婚 • 可以结婚并生育，但需通过产前诊断作决定 • 不影响结婚生育或对结婚生育影响很小
f)定期随访
遗传病的诊断治疗和预防
DNA分析诊断遗传病的方法
1． RFLP （1） 基因探针 RFLP 检出改变了限制部位 （有→无或无→有）的点突变 （2） 基因探针 RFLP 检出缺失或其他重排 （3） 标记探针等位基因连锁的 RFLP 检测与 特定 RFLP 单倍型处于连锁不平衡的未知突变 （4） 标记探针位点连锁的 RFLP 检测与特定 RFLP 单倍型处于连锁不平衡的未知突变
美国孟菲斯St.Jude 儿童研究医院 1991.9.9
1.12.12
美国孟菲斯St.Jude 儿童研究医院 1992.1.16
美国匹兹堡大学
1992.3.3
美国NIH 上海复旦大学与长海医院
1990.9.14 1991.12.3
意大利米兰科学研究所
1992.3.9
是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段，对 羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析， 以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。
遗传病的诊断治疗和预防
9
出生前诊断的对象
1)夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或 夫妇核型正常，但曾生育过染色体病患儿的孕妇；
2)35岁以上的高龄孕妇；
3)夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形 儿的孕妇；
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遗传病的诊断治疗和预防
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遗传病的诊断治疗和预防
遗传病的诊断治疗和预防ppt课件
例如，21三体综合征患者的指纹以尺箕 为多，atd角常大于45度，约1/3—2/3患者 有通贯手。
先天愚型者皮纹异常出现率%
对照
小指单一褶 0.5 双侧t`三叉 3 双侧通贯手 2 十指全尺箕 7 第四、五指桡箕 4
患者
17 82 31 31 13
常见染色体病患者的皮肤纹理特征
皮纹特征 正常人群 先天愚型 18三体 13三体 5P 45X
原则：补其所缺，去其所余
• 出生前治疗
羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能 患甲基丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和 酸中毒，应在出生前和出生后给母体和患儿 注射大量VB12。
羊水中T3增高，胎儿可能患甲状腺功能 低下，给孕妇服用甲状腺素。
药物治疗
原则：补其所缺，去其所余
• 症状前治疗
患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终 生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。
子遗传学分析
二 家系调查和系谱分析
系谱分析可以有效地记录遗传病的家
族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于
遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定
位中的连锁分析。
系谱分析有助于区别某些表型相似的 遗传病，以及同一遗传病的不同类型，也 可鉴别由于遗传异质性造成的遗传方式的 混淆。
系统、完整 三代以上各个成员的资料 死者的死因调查及核查 近亲婚配、死胎、流产和新生儿死亡等
酶活性检查
PAH
肝脏（活体）
血液滤片法
Guthrie test
FeCl3显色反应 苯丙酮酸
绿色
Guthrie test
三 基因诊断
由于基因突变的多样性，除了缺失， 插入，倒位，动态突变和一些高发的 点突变外，大多数基因突变难以直接 检测。因此，目前的基因诊断主要是 以先证者为线索进行产前诊断。
医学遗传学与遗传性疾病防治
家族研究：通过 研究家族成员的 遗传特征，了解 疾病的遗传模式
双生子研究：通 过比较双生子的 遗传特征，了解 疾病的遗传因素
基因定位研究： 通过基因定位技 术，确定疾病的 致病基因
基因治疗研究： 通过基因治疗技 术，治疗遗传性 疾病
定义：由单个基因突变引起的遗 传性疾病
特点：具有家族聚集性，发病率 相对较低
常见疾病：囊性纤维化、血友病、 白化病等
治疗方法：基因治疗、干细胞治 疗等
定义：由多个基因共同作 用引起的遗传性疾病
特点：发病率低，但影响 范围广
例子：高血压、糖尿病、 精神分裂症等
防治措施：早期筛查、生 活方式调整、药物治疗等
定义：由线粒体DNA突变引起 的遗传性疾病
特点：母系遗传，症状多样，包 括神经肌肉疾病、代谢疾病等
诊断：通过基因检测和临床表现 进行诊断
治疗：目前尚无特效治疗方法， 主要采取对症治疗和预防措施
染色体异常：染色体数 目或结构异常
特点：遗传性疾病具 有家族聚集性、先天
性、终身性等特点
遗传性疾病：由基因突 变或染色体异常引起的
疾病
治疗：目前尚无有效治 疗方法，主要通过预防 和辅助治疗来减轻症状
和改善生活质量
未来发展：加强 基因组学和大数 据技术的研究和 应用，推动医学 遗传学的发展
干细胞治疗的进展：从基础研究 到临床应用的转化
基因治疗的进展：从基因编辑技 术到基因治疗药物的研发
干细胞治疗和基因治疗的挑战： 伦理、安全性和有效性
未来发展：干细胞治疗和基因治 疗在遗传性疾病防治中的应用前 景
教育方式：通过 课程、讲座、研 讨会等形式进行 教育
普及途径：利用 网络、社交媒体、 科普书籍等方式念、发病机制、 诊断和治疗方法 等
遗传病的诊断、治疗和预防(遗传学基础课件)
染色体病 特定酶缺陷所致的遗传性代谢病 可进行DNA检测的遗传病 多基因遗传的神经管缺陷 有明显形态改变的先天畸形。
遗传与优生
优生科学（eugenic sciences）是研究使用 遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科 学。
一、“优生”学的发展 二、优生学发展的“误区” 三、优生和优育
PCR-ASO
Hale Waihona Puke PCR-SSCP当双链DNA变性为两条单链后，各自会在中 性条件下形成各自特定的空间构象，因而在电泳 时将在不同的位置上出现各自电泳条带。如果 DNA序列发生变化，甚至只有一个碱基变化，空 间构象也有可能发生变化，电泳条带也随之变化。
PCR-SSCP
三、分子诊断技术的应用
基因诊断在遗传病中的应用
虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时 间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝 仅要求仅做胎儿性别的检查。
取胎儿细胞和羊水方法有： 羊膜穿刺法
绒毛取样法
脐带穿刺 胎儿镜检查 孕妇外周血胎儿细胞富集
分子诊断
一、分子诊断学的发展 从第一代遗传标志（RFLP） 第二代遗传标志（STR） 第三代遗传标志（SNP）
实际上就是群体发生率。 双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代
就有较高的再发风险率。
常染色体显性遗传
AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险 率为50％。 但再发风险率估计时注意： 外显率 新的突变
常染色体隐性遗传
只有当父母双方均为携带者时，子女才有25 ％的概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发 风险仍为25％。一般在小家系中，呈散发性，大 家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般 不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的 配偶。
遗传与优生
优生科学（eugenic sciences）是研究使用 遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科 学。
一、“优生”学的发展 二、优生学发展的“误区” 三、优生和优育
PCR-ASO
Hale Waihona Puke PCR-SSCP当双链DNA变性为两条单链后，各自会在中 性条件下形成各自特定的空间构象，因而在电泳 时将在不同的位置上出现各自电泳条带。如果 DNA序列发生变化，甚至只有一个碱基变化，空 间构象也有可能发生变化，电泳条带也随之变化。
PCR-SSCP
三、分子诊断技术的应用
基因诊断在遗传病中的应用
虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时 间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝 仅要求仅做胎儿性别的检查。
取胎儿细胞和羊水方法有： 羊膜穿刺法
绒毛取样法
脐带穿刺 胎儿镜检查 孕妇外周血胎儿细胞富集
分子诊断
一、分子诊断学的发展 从第一代遗传标志（RFLP） 第二代遗传标志（STR） 第三代遗传标志（SNP）
实际上就是群体发生率。 双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代
就有较高的再发风险率。
常染色体显性遗传
AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险 率为50％。 但再发风险率估计时注意： 外显率 新的突变
常染色体隐性遗传
只有当父母双方均为携带者时，子女才有25 ％的概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发 风险仍为25％。一般在小家系中，呈散发性，大 家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般 不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的 配偶。
第八章 遗传病的诊断、治疗和预防
1、系谱的分析的主要目的为：
（1）区别遗传病与非遗传病。患者亲属发 病率明显高于一般人群；血缘越近，发病 率越高。 （2）区别单基因病与多基因病。单基因病 为质量性状，而多基因病为数量性状，由 多对基因控制。 （3）总结出此病的遗传方式，常染色体遗 传或性染色体遗传，显性遗传或隐性遗传 等
（二）特点和优点 1.以探测基因为目标，属于“病因诊断”，针对 性强。基因诊断的出现使人们对疾病的诊断模式 由传统的表型诊断过渡为现在的基因型诊断或称 逆向诊断。它和传统的表型诊断方法的主要差异 在于直接从基因型推断表现型，即越过基因产物 直接检测基因结构的改变（如单个碱基置换、缺 失、插入、DNA的多态现象和遗传病的遗传异质性 等）。 2.基因诊断取材来源广泛。可以是机体各种组织的 有核细胞，因此基因诊断不受取材细胞类型和个 体发育阶段的限制，可以做出现症病人的诊断及 产前、发病前的早期诊断。 3.利用基因探针进行检测，灵敏度高、特异性强。
一、遗传病的临床诊 断遗传病的临床诊断与普通疾病的诊断步骤
基本相同，包括听取病人的主诉、询问病史、 查体等。 1.病史 除应了解一般病史外，还应着重采 集与遗传病家族聚集现象有关的以下项目： ①家族史：整个家系患同种疾病的病史，能 充分反映患者父系和母系各家族成员发病情况。 ②婚姻史：结婚的年龄、次数、配偶的健康 状况及是否为近亲婚配。 ③生育史：生育年龄、子女数及其健康状况， 有无流产、死产、早产史、畸胎等。
目前已有200种左右的蛋白质和酶活性 异常可以通过电泳、层析、免疫、氨基酸 顺序分析等技术进行检测。用于检测的材 料主要为血清、活体组织(肝、肾、皮肤、 甲状腺、肠粘膜等)以及培养的成纤维细
胞。
五、基因诊断
(一)概念
基因诊断是指利用DNA重组技术在分子
医学遗传病的诊断与防治医学遗传学
• 测得某人血清中苯丙氨酸浓度为0.7g/L(正 常为0.01~ 0.03 g/L ) ，说明什么？
• 由于血清中苯丙氨酸浓度高于正常值，结合 表现出来的体征，应诊断为苯丙酮尿症患者。
• 本病属于常染色体隐性遗传。
案例
白化病
• 一对夫妇为近亲结婚， 婚后生下一白化病孩 子，在怀孕第二胎早 期，测得胎儿酪氨酸 酶阴性，请分析是保 留胎儿还是终止妊娠， 为什么？
X染色质
确定胎儿性别以助于X连锁遗传病诊断；
协助诊断性染色体病；
用于对两性畸形的检查。
• 标本 皮肤或口腔上皮细胞、女性阴道上皮细胞、羊水细胞及绒毛膜细胞等。
(四)生化检查
• 目的 确诊单基因病
• 方法 应用生化技术对蛋白质和酶进行定性、
定量分析。
案例
• 苯丙酮尿症(PKU) 患者由于缺 乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨 酸不能转变成酪氨酸，导致患 者尿中苯丙酮酸增加。
一般诊断
遗传学特殊诊断
按诊断时间
临床诊断 症状前诊断 出生前诊断
诊断方法
• 一般诊断方法
病史采集、症状和体征检查、实验室检查、辅助性器械检查
检查、特殊酶和蛋 白质的生化分析、携带者检出、系谱分析、 皮纹分析，产前诊断、基因诊断。
一、临床诊断（临症诊断）
• 概念
如：黑蒙性白痴
儿童时期
面肩肱型肌营养不良 肢带型肌营养不良
2~45岁 青春期
遗传性舞蹈病
15~60岁
(三)染色体和性染色质的检查
1.染色体检查(核型分析)
目的：确诊染色体病 标本来源：外周血、绒毛膜、羊水中的脱落
细胞、脐血、皮肤等组织
何人要做染色体检查？
有下列情况之一时，建议做染色体检查
• 由于血清中苯丙氨酸浓度高于正常值，结合 表现出来的体征，应诊断为苯丙酮尿症患者。
• 本病属于常染色体隐性遗传。
案例
白化病
• 一对夫妇为近亲结婚， 婚后生下一白化病孩 子，在怀孕第二胎早 期，测得胎儿酪氨酸 酶阴性，请分析是保 留胎儿还是终止妊娠， 为什么？
X染色质
确定胎儿性别以助于X连锁遗传病诊断；
协助诊断性染色体病；
用于对两性畸形的检查。
• 标本 皮肤或口腔上皮细胞、女性阴道上皮细胞、羊水细胞及绒毛膜细胞等。
(四)生化检查
• 目的 确诊单基因病
• 方法 应用生化技术对蛋白质和酶进行定性、
定量分析。
案例
• 苯丙酮尿症(PKU) 患者由于缺 乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨 酸不能转变成酪氨酸，导致患 者尿中苯丙酮酸增加。
一般诊断
遗传学特殊诊断
按诊断时间
临床诊断 症状前诊断 出生前诊断
诊断方法
• 一般诊断方法
病史采集、症状和体征检查、实验室检查、辅助性器械检查
检查、特殊酶和蛋 白质的生化分析、携带者检出、系谱分析、 皮纹分析，产前诊断、基因诊断。
一、临床诊断（临症诊断）
• 概念
如：黑蒙性白痴
儿童时期
面肩肱型肌营养不良 肢带型肌营养不良
2~45岁 青春期
遗传性舞蹈病
15~60岁
(三)染色体和性染色质的检查
1.染色体检查(核型分析)
目的：确诊染色体病 标本来源：外周血、绒毛膜、羊水中的脱落
细胞、脐血、皮肤等组织
何人要做染色体检查？
有下列情况之一时，建议做染色体检查
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三、产前诊断
出生前宫内诊断称为产前诊断。 产前诊断实际上是一种遗传病的预防 措施，当估计胎儿有可能患有某种遗 传病时，应作产前诊断。
产前诊断内容包括：
1、遗传学诊断： 染色体检查、分 子诊断。 2、生化检查 3、物理诊断：B超、 X射线、胎儿镜等
遗传服务应遵循医学伦理的一般原则 ——尊重、有利、无害、公正
一般咨询
本人有遗传病家族史，这种病是否会累 及本人或子女； 习惯性流产是否有遗传方面原因，多年 不孕的原因及生育指导； 有致畸因素接触史，是否会影响后代； 某些畸形是否与遗传有关； 已诊断的遗传病能否治疗等等。
（二）遗传咨询的主要步骤
1．准确诊断 2．确定遗传方式 3．再发风险的估计 4、提出对策和措施 5、随访和扩大咨询
I
50
1
II
1
III
1
2
3
4
5
6
家族性高胆固醇血症系谱
先症者25岁出 现心绞痛，因 年轻被排除冠 状动脉疾病； 30岁时心脏病 发作，再次因 年轻被排除心 脏病。诊断再 次被错过。
例：消胆胺治疗家族性高胆固醇血症
消胆胺（一种促排泄剂）可结合肠道中的 胆酸排出体外，并促使胆固醇更多地转化 为胆酸排出体外，降低患者血中胆固醇水 平。
常用的靶细胞有骨髓细胞、肝细胞、 肌细胞、神经细胞等。
（四）基因治疗的临床应用
1、应用 目前约20种遗传病被列为基因 治疗的研究对象，其中部分已进入 临床试验阶段。 基因治疗也应用于免疫缺陷、 肿瘤、艾滋病乙肝等的治疗。
例1：囊性纤维化的基因治疗 （体内基因治疗）
病毒装载的基因 以气雾剂形式进入肺， 治疗肺气肿。
第二节
遗传病的治疗
遗传病具有与生俱来或早发病、终生 性和难以治愈的特点。 治疗的目的：矫正畸形、调节机能、 改善症状，提高患者的生命质量。
一、遗传病的传统治疗方法
传统上，对遗传病的治疗通 常采取对症治疗的策略，包括： 手术治疗 药物治疗 饮食治疗
Surgery Treatment 手术治疗
第一节 遗传病的诊断
常规诊断
方法上分类
特殊诊断 临症诊断 症状前诊断
时间上分类
出生前诊断
植入前诊断
遗传病诊断的主要内容：
1、病史采集 2、症状与体征 3、家系分析 4、临床实验室诊断
一、病史采集
个人病史 家族病史 婚育史
为什么遗传病的诊断强调病史的采集？
病史采集利于正确诊断
病例1
46 52 2 3 4 33 2 3 4 9 6 7 5 2 8
（一）遗传咨询种类
1．婚前咨询 2．生育咨询 3．一般咨询
婚前咨询
本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻 的影响及后代健康估测； 男、女双方有一定的亲属关系，能否结 婚，如果结婚对后代的影响有多大； 双方中有一方患某种疾病，能否结婚， 若结婚后是否传给后代。
产前咨询
双方中一方或家属为遗传病患者，生 育子女是否会得病，得病机会大小； 曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会 生育同样患儿； 双方之一有致畸因素接触史，会不会 影响胎儿健康。
(三) 携带者筛查
对于人群中发病率不高，但携带者比 例较高的隐性遗传病以及发病率高的 遗传病，应在群体中进行携带者筛查； 对发病率很低的遗传病，仅对患者亲 属及其对象进行筛查。
例：地贫携带者筛查
在我国南方，地中海贫血的发病率特 别高(共占人群的8%—12%)，有必要 进行地贫杂合子的筛查，并实施婚姻 及生育指导，配合产前诊断，就可以 从第一胎起防止重型患儿出生。
四、临床实验室诊断
（一）细胞遗传学（染色体）检查 （二）生化检查 （三）分子诊断
（一）细胞遗传学（染色体）检查
方法：染色体核型分析 染色体原位杂交
荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization），简称FISH
1、染色体检查的指征
（1）明显的生长发育异常、多发畸 形、智力低下； （2）不明原因的流产、死胎、新生 儿死亡及畸胎史的夫妇及其亲属； （3）先天性不孕、不育者及其配偶；
（三）基因治疗的基本方法
基因转移
外源基因
靶细胞
关键 (1)转移基因的方法 (2)靶细胞的选择
1．目的基因转移
基因转移是将外源性基因导入细 胞的过程，所采用的方法主要有： 物理方法 化学方法 膜融合方法 受体载体转移法 病毒介导转移法
目的基因转移的主要方法
(1)物理方法 显微注射法 电击穿孔法 微粒轰击法
[1] 病毒感染 [2] 基因的随机整合会不会引起新的有害 的遗传变异、重要基因的失活、激活 癌基因诱发癌变等问题。 [3] 生殖细胞的基因治疗将可能改变人类 的遗传结构，带来潜在的危险性。
第三节 遗传病的预防
遗传病预防三大措施： 遗传筛查 遗传咨询 产前诊断 以降低遗传病的发病，提高生育质量。
一、遗传病的筛查
目的基因转移的主要方法
(2)化学方法 磷酸钙沉淀法
(3)膜融合方法
Viral mediated gene transfer
病毒介导转 移法
2．靶细胞的选择
靶细胞是接受外源基因并用于治疗的细胞。 靶细胞应具有的特性： 具有潜在的增殖能力或较长的寿命； 易于体外生产繁殖； 能接受并表达导入的基因。
（三）分子诊断(基因诊断)
分子诊断是应用分子生物学方法检测 患者的基因结构或表达水平变化的技 术。 检测材料包括DNA、RNA、蛋白质。 DNA检测可查明基因结构变化情况， RNA和蛋白质检测可反映基因的表达 水平。
例：地中海贫血检测报告
MCV≦80fL
MCH ≦27pg
血液学检验报告（MCV ↓和MCH↓) 肽链分析报告 ζ α β Aγ Gγ 其他 α地贫基因分析报告 1、东南亚缺失型α地贫-1 2、- α3.7缺失型地贫-2 3、- α4.2缺失型地贫-2 4、Hb constant spring 突变
出生前筛查 例：唐氏筛查 新生儿筛查 例：PKU、先天性甲状腺功能低下、
G-6-PD 缺乏症筛查
携带者筛查 例：地贫携带者筛查
遗传病的筛查的类型
(一) 出生前筛查
利用产前诊断的各种技术对有高 患病风险的妊娠进行筛查，检出异常 胚胎，并进行诊断，采取选择性流产 预防遗传病患儿出生。
病毒装载的基 因通过血管送入肝， 治疗肝硬化。
例2：治疗腺苷脱氨酶（adenylate deaminase，ADA）缺乏症
ADA缺乏， 脱氨腺苷增 多，损伤T淋 巴细胞，引 起反复感染。
分离病人外周血T淋巴细胞→→体外培 养→→IL-2等促细胞生长因子刺激细胞 生长→→T淋巴细胞分裂→→含正常 ADA基因的逆转录病毒载体LASN导 入细胞→→回输病人
二、遗传咨询
——是一种医学服务过程。
遗传咨询是通过咨询医生与咨询
者共同商讨咨询者提出的各种遗传学 问题和在医生指导帮助下合理解决这 些问题的全过程。
遗传咨询要解决什么问题？
有关病因、遗传方式、诊断、预防、 治疗、预后等问题。 估计再发风险（率）或患病风险。 提出可以选择的各种处理方案，供咨 询者作决策的参考。 遗传咨询是在一个家庭范围内预 防严重遗传病患儿出生最有效的程序。
用简便、安全、经济的方法对特 定人群进行普查，从中筛选出疑似患 病者或携带者，再做进一步检查，确 定其基因型。
例：地中海贫血（携带者）筛查
MCV≦80fL
MCH ≦27pg
血液学检验（MCV ↓和MCH↓) 肽链分析 ζ ↑ α地贫？ γ↑ β地贫？ 地贫基因分析报告
遗传筛查的类型
苯丙氨酸
（堆积）
酪氨酸
黑色素
损伤发育中的中枢神经系统 饮食疗法：限制苯丙氨酸的摄入， 避免神经损伤。
去其所余
对于一些因酶促反应障碍，导 致体内贮积过多的代谢产物，可使 用各种理化方法将过多的毒物排除 或抑制其生成，使患者的症状得到 明显的改善。
病史采集利于正确诊断
病例1
46 52 2 3 4 33 2 3 4 9 6 7 5 2 8
染色体检查的指征
（4） 两性畸形者、性征发育不全者 （5）家族中有染色体异常或先天畸形者 （6）长期接受X线、电离辐射的人员 （7） 身材高大、性情暴躁的男性等
2、染色体检查的材料来源
血液（外周血、脐带血） 羊水细胞 骨髓 胸腹水 病理组织
（二）生化检查
根据不同遗传病的缺陷特点， 生化检查主要是针对酶和蛋白质的 结构、功能活性、反应底物、中间 产物、终产物等的质和量的变化的 检测。 例：通过检测尿中苯丙酮酸或血中苯 丙氨酸诊断苯丙酮尿症
药物治疗和饮食治疗原则
药物治疗和饮食治疗主要是 针对遗传病的代谢异常而实施的， 其治疗原则是： 禁其所忌 去其所余 补其所缺
禁其所忌
例1：苯丙酮尿症（PKU）
体征与症状：
（1）患儿带有“鼠臭味”； （2）智力发育迟缓；
（3）皮肤、毛发和虹膜色素 减退，头发呈赤褐色
苯丙酮尿症病因
苯丙氨酸羟化酶缺乏
例3：治疗血友病B
用转录病毒 载体转移因 子Ⅸ基因 成纤维细胞 产生了高滴 度有凝血活 性的因子Ⅸ 蛋白
体外培养 病人的皮 肤成纤维 细胞
患者缺乏因子Ⅸ
回植入病人皮内
2、转基因治疗存在的问题与安全性
（1）导入基因还不能持续表达 （2）导入基因的表达率不高 （3）基因治疗的安全性问题
基因治疗的安全性问题
例:唐氏筛查
检查母体血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛 促性腺激素（HCG）浓度，结合孕妇 年龄和孕周等因素，筛选出高危个体 ， 再进行下一步的诊断性检查。 筛查的最佳时期：怀孕第15—20周。
(二) 新生儿筛查
是对新生儿进行某些遗传病的症 状前诊断，是出生后预防和治疗某些 遗传病的有效方法。 目前我国主要是对苯丙酮尿症 (PKU)、先天性甲状腺功能低下和 G6PD缺乏症（南方）患儿的筛查。