真性红细胞增多症的诊疗方法

真性红细胞增多症临床路径（2016年版）一、真性红细胞增多症(PV）临床路径标准住院流程（一）适用对象第一诊断为真性红细胞增多症（ICD—M99500/1)。

（二)诊断依据根据《World Health Organization Classification of Tumors. Pathology and Genetic of Tumors of Haematopoietic and Lymphoid Tissue。

》（2008），《Response criteria for essential thrombocythemia and polycythemia vera: result of a European LeukemiaNet consensus conference》（Blood，2009；113：4829-4833）1。

主要标准:（1）男性Hb＞18。

5g/L,女性Hb＞16。

5g/L,或其他红细胞容积增高的证据（血红蛋白或HCT大于按年龄、性别和居住海拔高度测定方法特异参考范围百分度的第99位,或如果Hb比在无缺铁情况下基础值确定持续增高至少20g/L 的前提下男性Hb＞17g/L，女性Hb＞15g/L)。

（2) 有JAK2V617F突变或其他功能相似的突变如JAK2第12外显子突变.2。

次要标准：(1)骨髓活检示按患者年龄来说为高度增生，三系生长（全髓造血）以红系、粒系和巨核细胞增生为主.（2）血清EPO水平低于正常参考值水平。

(3)骨髓细胞体外培养有内源性红细胞集落形成。

符合2条主要标准和1条次要标准，或第1条主要标准和2条次要标准则可诊断真性红细胞增多症。

（三）标准住院日为10天内。

（四)进入路径标准。

1。

第一诊断必须符合ICD—M99500/1真性红细胞增多症疾病编码。

2。

当患者同时具有其他疾病诊断,但住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径.（五) 住院期间检查项目：1。

真性红细胞增多症辨证论治方法本病可分为气滞血瘀、肝胆实热及热盛迫血三型。

1．气滞血瘀型 面色暗红或黧黑，肌肤甲错，口唇青紫，胁下积块，痛有定处或胸胁胀痛而走窜，女子可见痛经或闭经，经色紫暗有血块。

舌质暗红或紫暗或有瘀斑，脉弦涩。

此证以病程较长、肝经所过部位疼痛及痞块为辨证要点。

情志失常则令气病，长期情志不遂或外邪内侵，使肝气失于疏泄，气机失于条达，导致肝气郁滞而见胸胁胀痛而走窜；肝气郁滞日久，则血行不畅，造成瘀血内停，并逐渐形成胁下积块、痛有定处、口唇青紫、肌肤甲错、面色黧黑等。

气滞导致血瘀，瘀血反碍气机，互为因果，形成恶性循环。

舌、脉亦为气滞血瘀之象。

治宜疏肝解郁，活血化瘀，方用血府逐瘀汤加减：柴胡、桃仁、川芎、红花各10g，赤芍、当归、三棱、莪术、夏枯草、乌贼骨各15g，牛膝、生牡蛎各30g，桔梗、甘草各6g。

有出血倾向加仙鹤草、参三七；腹部包块者可加服大黄廑虫丸；脾脏肿大者加用当归龙荟丸；月经不调者与七制香附丸合用。

2．肝胆实热型 面红目赤，头晕胀痛，烦躁易怒，失眠多梦，胁肋灼痛，口苦目眩或耳鸣，或黄疸，或衄血、吐血，舌红、苔黄、脉弦数。

本证以肝胆实火所致的头、目、耳、胁的火热炽盛症状为辨证关键。

肝胆实火循经上冒巅顶，攻击头目，故见面红目赤、头晕胀痛；肝火传胆，胆热上逆则口苦；肝胆火盛，木失条达，故烦躁易怒；胆火内扰，神不守舍，故失眠多梦；肝火内炽，肝络失和故胁肋灼痛；火热炽盛，血热妄行可见吐血、衄血等。

舌红、苔黄、脉弦数均为肝胆实热之征。

治宜清肝泻火，方选龙胆泻肝汤加减：龙胆草、柴胡、木通、生甘草、黄芩各10g，生栀子、生地、泽泻各15g，鸡血藤30g，青黛12g 后下下。

瘀血加三棱、莪术、桃仁、红花；出血加仙鹤草、白茅根、藕节、丹皮；热盛加双花、水牛角、地丁；治疗过程中如白细胞高而红细胞及血红蛋白低者则重用白花蛇舌草、连翘、草河车各30g以清热解毒。

3．热盛迫血型 壮热口渴，身热夜甚，心烦不寐，甚则烦热躁扰，神昏谵语，斑疹显露，咳血、吐血、衄血、便血、-尿血、女子崩漏。

真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识（完整版）近十年来，真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）的诊治认识有了长足的进步。

为给我国血液科医师提供规范化的临床实践指导，由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头，广泛征求国内专家意见，结合我国现况，反复多次修改，从PV的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则等方面最终达成本共识。

一、诊断程序1．病史采集：必须仔细询问患者年龄，有无血管栓塞病史，有无心血管高危因素（如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭），有无疲劳、早饱感、腹部不适、皮肤瘙痒和骨痛，以及活动力、注意力、此前1年内体重下降情况，有无不能解释的发热或重度盗汗及其持续时间，家族有无类似患者，有无长期高原生活史等。

建议在患者初诊时及治疗过程中评估疗效时采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-10）[1]进行症状负荷评估。

2．实验室检查：以下实验室检查为疑诊PV患者的必检项目[2,3,4,5]：①外周血细胞计数；②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数；③骨髓活检切片病理细胞学分析和网状纤维（嗜银）染色；④血清红细胞生成素（EPO）水平测定；⑤JAK2 V617F和JAK2第12外显子基因突变检测。

有家族病史者建议筛查EPOR、VHL、EGLN1/PHD2、EPAS1/HIF2α、HGBB、HGBA和BPGM 等基因突变；⑥肝脏、脾脏超声或CT检查。

有条件单位可行骨髓细胞体外BFU-E（±EPO）和CFU-E（±EPO）培养确认是否有内源性红系集落形成。

二、诊断标准1．PV诊断标准：建议采用WHO（2008）标准。

主要标准：①男性HGB>185 g/L，女性HGB>165 g/L，或其他红细胞容积增高的证据[HGB或红细胞比容（HCT）大于按年龄、性别和居住地海拔高度测定方法特异参考范围百分度的第99位，或如果血红蛋白比在无缺铁情况下的基础值肯定且持续增高至少20 g/L的前提下男性HGB>170 g/L，女性HGB>150 g/L]；②有JAK2 V617F突变或其他功能相似的突变（如JAK2第12外显子突变）。

真性红细胞增多症治疗方法有哪些*导读：真性红细胞增多症是一种不常见的疾病，以头痛头晕、困倦乏力、眼花耳鸣、血栓、出血、皮肤淤肿为主要临床表现。

部分患者起病隐匿，起病后皮肤红紫、眼睛结合膜充血、肝大，后期若不治疗，可导致肝硬化。

真性红细胞增多症治疗方法有哪些？……真性红细胞增多症是一种不常见的疾病，以头痛头晕、困倦乏力、眼花耳鸣、血栓、出血、皮肤淤肿为主要临床表现。

部分患者起病隐匿，起病后皮肤红紫、眼睛结合膜充血、肝大，后期若不治疗，可导致肝硬化。

真性红细胞增多症治疗方法有哪些？*一、静脉放血真性红细胞增多症症状较为明显，出现症状后为控制病情，应静脉放血使血容量降至正常，减少血栓形成机会。

放血量为200-400，放血次数根据个人病情而定。

静脉放血操作方法简单，轻者可自行单独放血治疗，重者应到医院做检查，并反复放血。

如为心血管疾病患者，放血时需注意放血量不宜太多，否则会影响自身健康。

放血时同时静脉补液，有利于身体恢复。

*二、化疗1.羟基脲系能抑制真性红细胞增多，不会引起白血病，用量为15-20mg/kg，可长期应用。

2.烷化剂能缓解症状，副作用较少，但疗程较长，为半年左右。

用药后，如出现不适，应及早到医院检查，因此此药具有引起白血病的副反应。

3.三尖杉酯碱和葡萄糖液联合使用药效佳，每日一次，用药时间为60天，严重者要持续用药超过18个月。

*三、干扰素治疗干扰素能抑制细胞增殖，用法为皮下注射。

注射后，肝脾会缩小，疾病会有所好转。

*四、放射性核素治疗经放射性核素治疗后，细胞分裂被抑制，细胞数明显减少。

6周后症状减轻，3-4个月周病情好转。

若3-4个月后，病情未见好转，应再次用药。

*五、对症治疗并发风湿性关节炎，应根据医生指导服用消炎药治疗；若出现瘙痒症状，可口服西米替丁；若伴有脑缺血表现，可用阿司匹林治疗。

真性红细胞增多症治疗方法有哪些，相信大家已经有所了解。

如果大家还有相关疑问，欢迎咨询专业医院的医生，医生会根据患者具体情况告知患者答案。

真性红细胞增多症诊断与治疗中国指南一、诊断程序1．病史采集：必须仔细询问患者年龄，有无血栓病史，有无心血管高危因素（如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭），有无疲劳、早饱感、腹部不适、皮肤瘙痒和骨痛，以及活动力、注意力、此前1年内体重下降情况，有无不能解释的发热或重度盗汗及其持续时间，家族有无类似患者，有无长期高原生活史，有无呼吸系统和心血管系统疾病导致的慢性缺氧病史。

患者初诊时及治疗过程中评估患者疗效时采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-SAF TSS，也称MPN-10）对患者进行症状负荷评估。

2．实验室检查：以下实验室检查应作为疑诊PV患者的必检项目：①外周血细胞计数；②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数；③骨髓活检活组织切片病理细胞学分析，铁染色和网状纤维（嗜银）染色；④血清促红细胞生成素（EPO）、血清铁、血清铁蛋白水平、乳酸脱氢酶（LDH）、尿酸和肝功能测定；⑤JAK2 V617F和JAK2 exon 12基因突变检测（骨髓或外周血）；⑥肝脏、脾脏超声或CT 检查。

对于血小板计数增高和（或）脾脏肿大或有临床不能解释的出血患者，建议进行凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、血管性血友病因子抗原结合试验（VWF∶CBA）和瑞斯托霉素辅因子活性测定。

有家族病史者建议筛查EPOR、VHL、EGLN1/PHD2、EPAS1/HIF2α、HGBB、HGBA和BPGM等基因突变。

二代测序（NGS）不作常规推荐，但采用包括LNK、CBL、TET2、ASXL1、IDH、IKZF1、EZH2、DNMT3A、TP53、NFE2、SF3B1、SRSF2和U2AF1等基因的套餐（panel）靶向测序结果有助于患者总生存（OS）、无纤维化生存和白血病转化率的评估，可酌情选择。

二、诊断标准1．PV诊断标准：建议采用WHO（2016）标准（表1）。

表1 WHO（2016）真性红细胞增多症诊断标准2．真性红细胞增多症后骨髓纤维化（post-PV MF）诊断标准：采用骨髓纤维化研究和治疗国际工作组（IWG-MRT）标准。

真性红细胞增多症病因病理、临床表现及诊断要点真性红细胞增多症（简称真红）是一种克隆性、以红细胞异常增生为主的慢性骨髓增生性疾病。

其临床特征是皮肤红紫，脾脏肿大以及血管与神经性症状。

发病缓慢，自然病程可超过10～15年。

血液学特点主要是红细胞量及全血总量绝对值增多，常伴白细胞总数及血小板数增多。

真性红细胞增多症是一种少见的疾病，国外报道发病率为0.6～1.6/10万，无明显地区及国家间差异。

发病多见于中年或老年，偶见于青年人，儿童发病较罕见。

男性多于女性，男女之比约为1.3∶1或2∶1。

迄今为止，真性红细胞增多症的发病未见明显上升趋势，仍属血液系统的少见病。

真红属于中医学的“血证”、“癞积”、“眩晕”等范畴。

其基本病理是气滞血瘀、血热肝火。

治以行气化瘀、清泄肝火、凉血止血为基本法则。

【病因病理】一、西医真红的病因迄今尚未明了，但其发病机制有以下几种假说：1．自主性红细胞调节 本病红细胞生成过多，并无红细胞生成素增加和红细胞寿命的延长，而是自主性的生成调节异常所导致的。

红细胞生成素的含量，在疾病的不同阶段中是不相同的。

如红细胞增多阶段，患者的血浆和尿液中的红细胞生成素不但不见增加，反而减少或甚至缺无。

亦有研究结果表明，真红红细胞的生命比正常红细胞的生命还稍短。

2．异常刺激因子的影响 有研究认为真红患者的血清中存在着一种异常的尚不清楚的刺激因子（研究认为是一种糖蛋白，称骨髓刺激因子），可以刺激红细胞生长，刺激血红素合成。

此因子能促进小鼠干细胞池生长、增生，并加速干细胞至定向干细胞的形成，使定向干细胞对促进红细胞生成素的作用更敏感。

3．干细胞的内在缺陷 外周血显示全血细胞增多，红细胞、白细胞和血小板却只含A型G6PD同工酶；骨髓中的三子细胞增生证明真红是一种多能干细胞性疾病。

红细胞增多很可能是造血干细胞有内在缺陷所致，染色体的研究支持这一假说。

有研究表明，真红骨髓不但有正常造血干细胞集落，亦有不受生理性体液调节因素影响的突变造血干细胞集落，并且随病变的加重；其增生也就逐渐显示出优势。

真性红细胞增多症中医诊疗方案
1.调理气血：中医认为真性红细胞增多症与气血虚弱有关，因此需要调理气血，增强体内的营养供给和免疫力。

可以采用以下治疗措施：-益气补血：常用的中药有黄芪、党参、当归等，可以配制成汤剂饮用，或者采用中药调理剂进行蒸汽吸入。

-食疗调理：适当增加营养摄取，多吃一些富含维生素和矿物质的食物，如水果、蔬菜、全谷类等。

2.祛湿化痰：中医认为湿邪是造成真性红细胞增多的主要原因之一、祛湿化痰可以通过以下方法进行：
-药物治疗：常用的清湿药物有半夏、茯苓、泽泻等，可以配制成汤剂饮用，或者采用中药温泉浴进行湿气排泄。

-饮食调理：避免食用生冷和油腻食物，多食用薏仁、山药等具有祛湿作用的食物。

3.活血化瘀：中医认为真性红细胞增多症与瘀血有关，因此需要活血化瘀，促进血液循环。

-药物治疗：常用的活血化瘀药物有川芎、红花、郁金等，可以配制成汤剂饮用，或者采用中药外敷膏药进行局部按摩。

-针灸疗法：采用针刺或艾灸的方式刺激穴位，促进血液循环和气血畅通。

此外，中医还强调调整生活习惯和保持良好的心态，例如避免过度劳累、保持足够的睡眠时间、避免精神紧张等，有助于身体的康复和恢复。

真性红细胞增多症诊断标准及疗效判断一、真性红细胞增多症诊断标准1．临床有多血症表现(1)皮肤、粘膜呈绛红色，尤以两颊、口唇、眼结合膜、手掌等处为著。

(2)脾肿大。

(3)高血压，或病程中有过血栓形成。

2．实验室检查(1)血红蛋白测定及红细胞计数明显增加：未治疗前多次血红蛋白>180g/L（男）、或>170g/L（女）；红细胞计数>6.5×109/L（男）、或>6.0×109/L（女）。

(2)红细胞容量绝对值增加：按5l Cr标志红细胞法或99Tc 标志红细胞法，示红细胞容量绝对值增加（超过本单位正常+2个标准差，例如北京协和医院51铬标记红细胞容量正常值男性为31.6±3.5ml/kg，女性为23.7±1.6ml/kg。

因而男性>39ml/kg、女性>27ml/kg，为红细胞容量绝对值增加）。

(3)血细胞比容增高：男≥0.54，女≥0.50。

(4)无感染及其他原因的白细胞计数多次>11.O×109/L。

(5)血小板计数多次>300×109/L。

(6)外周血中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分>100。

1(7)骨髓象示增生明显活跃或活跃，粒、红与巨核细胞系均增生，尤以红系细胞为显著。

3．能除外继发性红细胞增多症，特别是由于心肺功能不全，肾、肝、小脑及妇科肿瘤等所致者。

此外，病史中要注意有无嗜烟癖、是否居住高原地区、有无遗传性疾病等。

4．能除外相对性红细胞增多症，特别是慢性相对性红细胞增多。

诊断本病可有两种方法，最好采用A法，确无条件测红细胞容量，则采用B法。

A法：具备上述1条中任何2项，加2条中第(1)第(2)项，再加3条即可诊断本病。

B法：具备1条中第(1)及第(2)项，加2条中第(1)项(标准改为男性多次血红蛋白≥200g/L，女性≥190g/L)，此外，尚需具备第(3)项至第(7)项中任何4项，再加3条及4条方可诊断本病。