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·综述·对新生儿遗传性球形红细胞增多症的概述孔庆琳，周 敏*（电子科技大学医学院附属妇女儿童医院，成都市妇女儿童中心医院血液肿瘤科，四川 成都 610091）[摘要]遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是因患者的红细胞膜蛋白存在缺陷导致的一种慢性溶血性疾病。
HS新生儿的临床表现不一，且不典型，其最常见的临床症状是黄疸，可伴有贫血。
目前国内外关于新生儿HS的研究较少。
本文就新生儿HS的临床特点、诊断方法等进行综述，以便提高临床医生对新生儿HS的认知水平，促使其尽早识别新生儿HS。
[关键词]遗传性球形红细胞增多症；新生儿；红细胞膜蛋白缺陷；黄疸[中图分类号]R722.1 [文献标识码]A [文章编号]2095-7629-（2021）9-0011-03Overview of hereditary spherocytosis in neonatesKONG Qinglin, ZHOU Min *(Department of Hematoncology, Women’s and Children’s Hospital Affiliated to School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu Women’s and Children’s Central Hospital, Chengdu 610091) Abstract: Hereditary spherocytosis (HS) is a chronic hemolytic disease caused by defects in erythrocyte membrane proteins. The clinical presentation of neonates with HS is varied and atypical. The most common clinical symptom is jaundice, which may be accompanied by anemia. At present, there are few researches on neonatal HS at home and abroad. In this paper, the clinical features and diagnostic methods of neonatal HS are reviewed, so as to improve the cognitive level of neonatal HS among clinicians and promote their early recognition of neonatal HS.[Key words] hereditary spherocytosis; The newborn; Erythrocyte membrane protein deficiency; jaundice遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是因患者的编码红细胞膜骨架蛋白基因突变导致的一种先天性慢性溶血性疾病。
新生儿红细胞增多症诊断标准
新生儿红细胞增多症诊断标准：
1、新生儿红细胞增多症的诊断标准定性诊断
(1)一般表现：新生儿出现血象改变，血红蛋白明显降低，红细胞计数
突然增高。
(2)实验室检查：血细胞分析示红细胞计数为8.0×10^12/L以上，红细胞分布宽度增宽，红细胞体积过大；血清砷剂封闭试验结果阳性，血凝
酶原定量结果会有不同趋势，有时高于正常水平，有时低于正常水平。
2、新生儿红细胞增多症的定性诊断
(1)一般表现：凝血异常，呈现凝血时间延长，血栓形成增多；皮肤组
织损伤明显，容易出现皮肤溃烂和渗出液；全身黯淡，血红蛋白缺乏
导致症状明显的红细胞增多症；出血性症状有时会出现，如出现凝血
因子心血管内出血或皮肤外出血。
(2)实验室检查：血液常规检查，红细胞可以达到9-15×10^12/L，血白
细胞绝对值可明显降低，血红蛋白明显减少；血液生化检查，血红蛋
白缺乏导致血凝酶原定量结果会有不同趋势变化，有时高于正常水平；电解质变化有时会出现，血清酸碱度、血清氯自由和亚硝酸盐可增加。
小儿遗传性球形红细胞增多症怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍小儿遗传性球形红细胞增多症的治疗方法，治疗小儿遗传性球形红细胞增多症常用的西医疗法和中医疗法。
小儿遗传性球形红细胞增多症应该吃什么药。
*小儿遗传性球形红细胞增多症怎么治疗？*一、西医*1、治疗血红蛋白70g/L时，应适当输注红细胞，以改善贫血。
脾切除是治疗本症的根本办法，凡确诊者都应进行脾切除术治疗。
极轻症患者，可将手术时间推迟，并追踪观察病情变化，以决定是否需行手术。
年幼儿因免疫功能尚未完善，术后患暴发性感染，特别是肺炎双球菌、大肠埃希杆菌的感染机会较多，因此小儿手术年龄以5岁以上为宜。
对重症患儿，如频繁发作溶血或再障危象，手术年龄亦可适当提前，但应禁忌在1岁以内进行。
小年龄手术者术后应以苄星青霉素(长效青霉素)注射半年到1年。
脾切除后红细胞膜缺陷和球形红细胞依然存在，但由于除去了主要破坏血细胞的场所，红细胞寿命得以延长，使贫血获得纠正，黄疸迅速消退。
脾切除术过程中应注意寻找副脾，特别注意脾门、脾韧带、大网膜等好发部位。
如有副脾，应一并切除。
为了降低脾切除术后并发症的发生率，国外正尝试改进手术方式(包括进行部分脾切除术)，但疗效及优越性有待进一步确定。
部分脾动脉栓塞术和骨髓移植治疗HS尚在研究中。
如发生贫血危象，应予输血、补液和控制感染。
本病在溶血过程中，对叶酸的需要量增加，应注意补充。
新生儿期发病者，主要针对高胆红素血症进行治疗。
1)一般治疗当发生溶血危象或再障危象时应输血。
平日注意防治感染。
给予小量叶酸，以防缺乏。
2)脾切除术是治疗小儿遗传性球形红细胞增多症的一种安全有效的方法。
手术年龄以-岁为宜，过早切脾可能影响机体移植免疫功能，易患严重感染，但如果贫血严重，以致影响患儿的生长发育，或常发生"再生障碍危象"者，则可考虑较早手术。
脾切除后，黄疸和网织红细胞增多可迅速消失，血红收白可达正常范围，也可防止胆石的形成，并根除了发生"再生危象"的威胁，但球形红细胞增多可使红细胞渗透脆性增高更明显。
血液内科遗传性球形红细胞增多症患者诊治规范遗传性球形红细胞增多症是红细胞膜异常引起的溶血性贫血，血中球形红细胞明显增多和红细胞渗透性增强是其主要特征。
患者都有不同程度的黄疸和脾大，脾切除疗效较好。
（一）诊断要点1.临床表现2/3为成年发病，贫血、黄疸和脾大为主要临床表现，程度轻重不一；感染可加重临床症状。
少年发病者生长迟缓并伴有巨脾。
患者可并发再生障碍性危象（aplasticcrisis），常由短小病毒（parvovirus）感染或叶酸缺乏引起。
患者表现为发热、腹痛、呕吐、网织红细胞减少，严重时全血细胞减少，一般持续10～14d。
贫血加重时并不伴黄疸加深。
其他较多的并发症（约50%）是胆囊结石，其次是踝部以上下肢慢性溃疡，此外尚有先天性畸形，如塔形头、鞍状鼻及多指（趾）等。
2.辅助检查正细胞性贫血及外周血片中胞体小、染色深、中心淡染区消失的球形红细胞增多（10%以上）是本症的实验室特征。
网织红细胞增高，常达0.05～0.2。
骨髓呈幼红细胞增生象，渗透性脆性试验增高，0.5%时已开始溶血。
红细胞于37℃温育24h后再做渗透性脆性试验有助于轻型病例的发现。
3.诊断根据脾大、黄疸、贫血、球形红细胞增多＞10%，网织红细胞增高，骨髓幼红细胞增生，红细胞渗透性脆性增高等临床特征，同时伴有家族史者，诊断容易确立。
（二）治疗脾切除对本病有显著疗效。
术后数天黄疸及贫血即可改善。
所以诊断一旦明确，年龄在6岁以上，无手术禁忌证者即可考虑切脾治疗。
溶血或贫血严重时，可加用叶酸，以防叶酸缺乏而加重贫血，或诱发再障危象。
贫血严重需输血。
遗传性球形红细胞增多症的临床与诊疗遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis）是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。
因外周血中出现球形红细胞而得名，系常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。
临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使病情加重，常伴胆石症。
血片见球形红细胞增多为本病的特征，可占红细胞的20%～40% ，少数可达到80%以上。
手术切除脾脏后均能立即获得完全持久的临床治愈。
一、疾病概述“遗传性球形红细胞增多症”，是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大，诊断依据是血液中球形红细胞增多。
正常红细胞的形态是呈盘状且中间凹陷的，当红细胞的形态发生改变时可引起贫血。
“遗传性球形红细胞增多症”，就是因为红细胞呈球形，而且这种病又是遗传性的，故此得名。
这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。
正常红细胞的膜上有许多蛋白，它们相互盘绕，像钢筋弹簧一样维持着红细胞的盘状形态，这样红细胞表面面积较大、变形能力也强。
正是由于这个原因，当血液流经脾脏时，红细胞才能通过变形的方式穿越比它直径小得多的脾微循环结构。
如果红细胞膜蛋白结构或功能有了缺陷，使红细胞变成了球形，由于表面积减少，变形能力减弱，而脆性随之增加，穿越脾脏毛细血管时就变得很困难，容易被脾脏破坏。
红细胞破坏增多，便导致溶血性贫血。
从红细胞中裂解出的大量血红蛋白分解生成一种叫“胆红素”的物质，可引起皮肤、巩膜黄染，这种临床表现叫做“黄疸”。
脾脏也由于红细胞在此破坏、刺激增生而越来越大，然后继发肝脏肿大。
由此可见，贫血、黄疸、肝大、脾大是遗传性球形红细胞增多症的四大症状。
本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。
如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。
由于本病的发病机理主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致，因此手术切除脾脏是治疗的根本方法。
新生儿红细胞增多症的诊疗
发表时间：2011-06-13T10:34:08.873Z 来源：《中外健康文摘》2011年第12期供稿作者：马思遥[导读] 此药可降低血黏滞度，改善微循环血流，防止红细胞凝聚，起到疏通微循环作用。
马思遥 (黑龙江省大庆油田总医院集团铁人医院 163416) 【中图分类号】R451 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2011)12-0177-02 【摘要】新生儿红细胞增多症(neonatal polyeythemia)，为胎儿缺氧等致宫内红细胞生成增多或红细胞经胎盘灌注过多，致继发性细胞输注，导致新生儿在出生2周内血液中红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)及血细胞比容(Hct)异常增加所致的疾病。
目的：讨论新生儿红细胞增多症的诊疗。
方法：根据患儿临床表现与检查结果进行诊断与治疗。
结论：对无临床症状者，一般不需特殊治疗。
少数病例需要治疗，治疗目的是降低Hct以消除临床症状、恢复正常血黏滞度和预防症状发生及日后的神经损害。
【摘要】新生儿红细胞增多症诊断治疗新生儿红细胞增多症(neonatal polyeythemia)，为胎儿缺氧等致宫内红细胞生成增多或红细胞经胎盘灌注过多，致继发性细胞输注，导致新生儿在出生2周内血液中红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)及血细胞比容(Hct)异常增加所致的疾病。
临床表现大部分患儿无症状及体征，或只表现为面红，部分患儿则可血液淤滞而引起体内多脏器功能障碍。
1.呼吸系统肺循环血的淤滞，引起气体交换障碍，肺循环压力增加，当肺循环压力大于体循环压力时，可发生动脉导管或卵圆孔水平的右向左分流，表现为气促、紫绀、呼吸暂停。
2.心脏系统由于冠状动脉灌注不足，氧及葡萄糖供应减少，可引起心肌损害，若同时有血容量增加及血管阻力增加，可导致心率加快、心脏扩大甚或心力衰竭。
3.微循环系统血黏滞度增加致微循环淤滞，微血栓形成并可消耗凝血因子及血小板，引起出血，较大血栓可造成脑、冠状动脉、肺、肾、肠系膜、大网膜、肢端等的血栓栓塞，从而出现一系列相应症状。
4.消化系统可致拒食，呕吐、腹胀甚或坏死性小肠结肠炎。
5.神经系统脑血流速度减慢致脑组织缺氧缺血，引起烦躁、呕吐、呼吸暂停、肌张力低下、嗜睡甚或抽搐。
6.泌尿系统肾血流量减少而致尿少、蛋白尿、血尿甚或肾功能衰竭。
7.血液系统可出现高胆红素血症、有核红细胞增多症，血小板减少症等。
8.代谢方面因血流量减慢，致葡萄糖消耗增加而出现低血糖、酸中毒；缺氧尚可损害甲状旁腺功能致低血钙。
诊断要点
1.有胎儿缺氧史或红细胞经胎盘灌注过多史
2.具有以上临床表现
3.实验室检查出生2小时后静脉血Hb≥220g/L，RBC>7.00×1012/L， Hct≥0.65或两次周围毛细血管血Hct≥0.70(离心速度3500转/分，并持续30分钟，可避免假阳性发生)。
上述三项指标不完全一致时，最主要的指标是Hct，其次是Hb，只要Hct和Hb符合，即可确诊，仅Hct 符合者，应短期内复查。
根据血液指标的不同，临床可分三度。
①轻度：Hct≥0.65，RBC>6.00×1012/L，Hb≥180g/L，临床可无症状。
②中度：Hct≥0.65，RBC>6.00×1012/ L，Hb≥200g/L，可有轻度临床症状。
③重度：Hct≥0.70，RBC>7.00×1012/ L，Hb≥220g/L，有重度临床表现。
治疗
对无临床症状者，一般不需特殊治疗。
需要通过治疗以使Hct降至0.55～0.60的病例有以下三种：①静脉血Hct<0.65，且出现临床症状如心脏、呼吸、神经系统症状，尤为有血栓形成者，治疗目的是降低Hct以消除临床症状。
②少数患儿虽然Hct<0.65，但血黏滞度明显增加者，其治疗目的是通过降低 Hct以恢复正常血黏滞度。
③Hct>0.70，虽无临床症状，但有发生症状的危险，治疗目的是预防症状发生及日后的神经损害。
1.对症治疗包括保暖、供氧、输液，血糖等的检测及其他对症处理，注意单纯输液并不能改善症状或降低血粘滞度。
2.放血疗法仅用于有血容量增多，尤其当合并心力衰竭时，可从静脉放血5～8ml/kg，并注入20%白蛋白20ml。
放血只能减轻心脏负担，不能降低血黏滞度，当Hct下降而心力衰竭症状持续时，应抗心力衰竭治疗。
3.部分换血疗法亦即以抽出部分血液并同时输入等量稀释液，以迅速将 Hct降至0.55～0.60。
(1)抽血与输液部位：脐静脉、后囟或股静脉部抽血，因存在问题较多，已渐被摒弃，较适宜的抽血部位是桡、颞及胫后动脉，为防抽血过快导致手部短时发白，桡动脉抽血速度应为≤5ml/(kg?min)。
输液部位可用周围静脉。
输液速度与抽血速度相同。
(2)稀释液体选择：换血时常用的稀释液体有血浆、20 %白蛋白、0.9%盐水及Hct为0.36的全血，均可使Hb、Hct及RBC迅速恢复正常。
0.9%盐水对改善症状及血液指标的作用更优，只要掌握好输入量，可避免发生高钠血症，可作为首选稀释液。
对有低蛋白血症者，则可用血浆或白蛋白做稀释液。
(3)换血量：可按15～20ml/kg计算，或按公式：换血量(ml)=血容量×[(实际Hct-预期Hct)÷实际Hct](血容量按80～90ml/kg，预期Hct按静脉血为0.60，毛细血管血为0.65计算)。
抽血量与输入的稀释液量相等，并应尽量同步进行，如个别Hct仍高，可重复换血2～3次，重症病例，应一次足量换血，以使血液黏滞度短期内降至正常，达到迅速改善症状并减少反复换血的目的。
但一次换血量应≤28ml/kg，否则可能发生轻度贫血。
(4)注意事项：换血前要保暖、进食并排空胃内容物，检测心率、呼吸、血压、体温。
换血后仍禁食2～4小时，作血糖、Hb、Hct及RBC，心率、呼吸、血压检测。
并注意有否腹胀与血便，防止坏死性小肠结肠炎发生。
4.右旋糖酐治疗如换血有困难，可用低分子右旋糖酐10～15ml/kg静滴，每日1～2次，疗程5～7天。
此药可降低血黏滞度，改善微循环血流，防止红细胞凝聚，起到疏通微循环作用。
参考文献
[1]赵祥文.儿科急诊医学，北京:人民卫生出版社，2001，194.
[2]魏克伦.现代儿科疾病诊断与治疗，北京:人民卫生出版社，1999，50.。
