男性克氏征的临床表现

克氏征检查方法克氏征是一种临床上常见的疾病体征，它是指在腹部检查中，当患者处于仰卧位时，医生用手掌从患者的腹部下方向上推进，当手掌到达腹部上方时，患者的腹部会突然凹陷，然后迅速恢复原状。

这一体征的出现往往提示腹水的存在，因此对于肝硬化、肝癌等疾病的诊断具有重要意义。

下面我们将介绍克氏征的检查方法，以及一些注意事项。

首先，进行克氏征检查时，患者应处于仰卧位，这样有利于医生观察腹部的情况。

医生应站在患者的侧面，用手掌从患者的下腹部向上方推进，力度要适中，不宜过轻或过重。

在推进的过程中，医生要仔细观察患者腹部的变化，一旦出现腹部凹陷的情况，要及时记录下来，以便后续的诊断和治疗。

其次，对于患者的选择也需要注意，一般来说，克氏征适用于腹部有积液的疾病，如肝硬化、肝癌、腹水等。

因此，在进行检查时，医生应该根据患者的临床症状和检查结果来判断是否需要进行克氏征检查，避免对患者造成不必要的痛苦和浪费时间。

另外，克氏征检查的结果也需要结合其他检查手段来进行综合分析。

克氏征虽然对于腹水的判断有一定的参考价值，但并不是唯一的诊断手段。

因此，在进行克氏征检查时，医生还需要结合临床症状、实验室检查、影像学检查等多方面的信息，来进行综合分析，最终确定诊断和治疗方案。

最后，对于医生来说，在进行克氏征检查时，也需要注意一些细节问题。

比如，要保持双手清洁，避免交叉感染；要注意与患者进行充分沟通，让患者了解检查的目的和过程，减轻患者的紧张和恐惧情绪；要注意保护患者的隐私，避免在公共场合进行检查，尊重患者的人格和权利。

综上所述，克氏征检查是一种简单而重要的临床体征，对于腹水的诊断具有一定的参考价值。

在进行检查时，医生需要注意方法的正确性、患者的选择、结果的综合分析以及细节问题的处理，以提高检查的准确性和可靠性。

希望本文对于克氏征检查方法的介绍能够对临床医生的工作有所帮助。

(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄 增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动， 如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
(5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生 儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型 。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠 较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下 。
度低下。嵌合型临床表现可较轻。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗，以改善第二性征。
• （二）特纳综合征
•
又称先天性性腺（卵巢）发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1/5000。核型：
约55%为45，X，余为各种嵌合型，较常见有45，X/46，XX；45，X/46，XX/47，XXX等。临床
表现：以身材矮（140cm左右）、性幼稚、肘外翻为特征。出生可低体重，新生儿可足背淋巴水
龄增高有关。核型：80%为47，+18，10%为46/47，+18，其余为各种易位。临床表现：宫内
生长迟缓，胎动少，羊水过多。过期产，出生时低体重，发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头
面部和手足畸形，头长、枕部凸出，面圆，眼距宽，眼球小，嘴小，腭狭窄，耳低位、扁平、
上部尖，形似“动物耳”，颌小，颈短；皮肤松弛，全身骨骼、肌肉发育异常；特殊握拳状：
它是由染色体数量变异引起的，因患者不能产生正常配子（精子或卵细胞），所以 一般不会遗传。
(7):疾病检查 一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一

节炎和干燥综合征的风险增加［２７，２８］。同时ＫＳ男性 病例，包括４７，ＸＸＹ、４７，ＸＸＹ嵌合体、４８，ＸＸＸＹ、
患乳腺癌、非霍奇金淋巴瘤与肺癌的风险也增加［２７］。 ４８，ＸＸＹＹ和４９，ＸＸＸＸＹ的病例（表１）。产后外周
核型为４６，ＸＹ／４７，ＸＸＹ嵌合体的ＫＳ患者临 血样本中４７，ＸＸＹ和４７，ＸＸＹ嵌合体发生率分别
ＫＳ患者临床表现一般更严重，主要包括学习困难、 和４７，ＸＸＹ嵌合体发生率分别为１／３３５和１／２４０６。
智力障碍、语言发育迟缓、肌张力低下、性腺功能减 产后外周血样本中４７，ＸＸＹ的发生率较流产组织
退、生长发育迟缓、特殊面容（眼距过宽、上睑裂、内 样本和产前诊断样本高，这可能是源于３个样本组
眦赘皮等）、生殖和肌肉骨骼系统异常等［５］，其中大 受检病例的临床表现不同，可能存在不可避免的选
的风险增加［１４］，大约１０％的患者合并自闭症谱系障 碍［１５］。随着大脑神经成像技术的快速发展，ＫＳ患
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者的神经发育特征谱被进一步扩大与定义［１６］。ＫＳ ２ 遗传学诊断
克氏综合征（Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＫＳ）是指 １ 临床特征
男性中存在多余的Ｘ染色体导致的疾病，核型一般 表现为４７，ＸＸＹ，是最常见的性染色体非整倍体，新 生儿中的发生率约为１／６６０［１，２］。考虑到表型轻微 的病例可能未得到诊断，其发生率可能被低估。贯 穿ＫＳ患者一生的特征性症状主要体现在生理和神 经发育层面，包括生长、认知发育、内分泌和生殖，异 常表现包括高身材、性腺功能减退、男性乳房肥大 症、不育、代谢异常等［３］。克氏综合征具有极强的临 床异质性，患者可能有不同程度的认知、社交、行为 和学习障碍［４］。在一些特殊的病例中可能存在不止 １条多余的Ｘ染色体，如４８，ＸＸＸＹ和４９，ＸＸＸＸＹ， 其发生非常罕见，这些患者除了有４７，ＸＸＹ患者的 临床特征外，通常还具有更严重的智力障碍和骨骼 异常等问题［５］。ＫＳ的遗传咨询倾向于重点关注该 疾病的远期预后，包括生长发育、智力情况和健康状

2. 女患，60岁，走路时双脚有踩棉花感，Romberg征（+),双下股音叉振动觉缺失，病变为A. 小脑B. 脊髓后索C.脊髓侧索D.脊髓后角E。

大脑额叶运动觉，位置觉和振动觉都是深感觉,而Romberg征(+）提示关节位置觉丧失的深感觉障碍5。

男患，70岁，右侧肢体无力一年余,查体右上肢下运动神经元性瘫痪，肌力4 级，右下肢上运动神经元性瘫痪，肌力3级，其病变部位为A。

左上胸髓 B. 右上胸髓C。

双侧颈膨大 D. 左侧颈膨大 E. 右侧颈膨大高颈髓（C1～C4）损伤导致上下肢硬瘫；颈膨大（C5～T2)损伤导致上肢软瘫，下肢硬瘫，因为控制上肢运动的已经在高颈髓换元,至颈膨大处就变为下运动神经元了；胸髓（T3~T12）损伤只导致下肢硬瘫，因为支配上肢运动的神经在高颈髓，支配上肢感觉的神经在颈膨大，到了胸髓只剩下支配下肢运动和感觉的神经了;腰膨大(L1～S2）损伤导致下肢感觉障碍,括约肌障碍，因为控制下肢的运动神经在胸髓发出，到了腰膨大只剩下支配下肢感觉的神经了；脊髓圆锥（S3~S5和尾节)受损只引起对称性的肛门，会阴部感觉障碍;马尾神经根受损与脊髓圆锥受损临床表现类似，只是可以出现不对称性的感觉障碍。

至于左右侧的问题，因为支配躯干肌的运动神经在锥体交叉处交叉，所以不会出现对侧支配的问题。

1。

男患，45岁,因视物不清前来就诊。

查体神清，右侧眼底视乳头水肿,左侧眼底视神经萎缩，首先考虑以下哪种病变A。

多发性硬化 B. 垂体瘤C。

额叶底部肿瘤D。

结核性脑膜炎 E. 脑萎缩若为女性，则选B患者,56岁，右侧腹股沟阵发性疼痛6个月,左下肢麻木，右下肢无力4个月，查体左腹股沟以下痛觉减退，触觉存在，右下肢音叉振动觉消失，右下肢肌力4级，右膝踝反射亢进，右侧巴氏征(+），该病变定位于A。

右侧T10节段B。

左侧T10节段c。

右侧T12节段 D. 左侧T12节段E. 右侧L1节段因为是在腹股沟以下,而腹股沟位于下腹，下腹与T11～T122相关，若为肚脐平面，则为中腹，相关于T9～10,若为上腹，则相关于T7~813. 男患,79岁，急性起病,出现两眼向右侧凝视，右侧上下肢上运动神经元性瘫痪，病变部位是A。

脑膜炎鉴别诊断：四种类型关键解析在神经内科疾病中，脑膜炎是一种较为常见的疾病。

然而，脑膜炎的诊断并非易事，需要与其他疾病进行鉴别。

本文将结合四种典型脑膜炎病例，分析其鉴别诊断的关键点。

病例一：病毒性脑膜炎与细菌性脑膜炎的鉴别患者，男性，12岁。

发热、头痛、恶心、呕吐3天，意识模糊1天。

查体：体温39℃，神志不清，颈抵抗阳性，克氏征阳性。

脑脊液：压力250mmH2O，白细胞计数500×106/L，蛋白含量轻度升高。

初步诊断：病毒性脑膜炎？细菌性脑膜炎？鉴别诊断关键：1. 病程进展速度；2. 脑脊液中白细胞计数及分类；3. 病原体检测。

分析：病毒性脑膜炎通常病程较短，病程进展迅速。

脑脊液中白细胞计数轻度升高，以淋巴细胞为主。

细菌性脑膜炎病程较长，病程进展较慢。

脑脊液中白细胞计数显著升高，以中性粒细胞为主。

病原体检测也是鉴别病毒性脑膜炎与细菌性脑膜炎的重要手段。

最终诊断：病毒性脑膜炎。

病例二：结核性脑膜炎与病毒性脑膜炎的鉴别患者，女性，25岁。

发热、头痛、盗汗、体重下降1个月，意识模糊3天。

查体：体温38.5℃，神志不清，颈抵抗阳性，克氏征阳性。

脑脊液：压力200mmH2O，白细胞计数300×106/L，蛋白含量轻度升高。

初步诊断：结核性脑膜炎？病毒性脑膜炎？鉴别诊断关键：1. 病程长短；2. 脑脊液中淋巴细胞比例；3. 抗酸染色及真菌培养。

分析：结核性脑膜炎病程较长，病程进展缓慢。

脑脊液中淋巴细胞比例较高。

病毒性脑膜炎病程较短，病程进展迅速。

脑脊液中淋巴细胞比例较低。

抗酸染色及真菌培养有助于鉴别结核性脑膜炎与病毒性脑膜炎。

最终诊断：结核性脑膜炎。

病例三：化脓性脑膜炎与病毒性脑膜炎的鉴别患者，男性，5岁。

发热、头痛、呕吐、意识模糊1天。

查体：体温39℃，神志不清，颈抵抗阳性，克氏征阳性。

脑脊液：压力300mmH2O，白细胞计数1000×106/L，蛋白含量显著升高。

初步诊断：化脓性脑膜炎？病毒性脑膜炎？鉴别诊断关键：1. 脑脊液中白细胞计数及分类；2. 病原体检测；3. 细菌培养及抗生素敏感试验。

克氏综合征是什么病很多人对克氏综合症并不是特别的了解，这是一种遗传疾病，是因为性感色体异常而导致患者睾丸功能衰减引起的病变，患者常常会出现第二性征异常，会引起生精障碍，导致性功能减退，甚至会引起智力低下，得了这种疾病，早期治疗意义非凡，通过早期的性激素方面的治疗，能够达到很好的治疗效果，当然这种病症本身就会终身不育，即使用药也无法生育，但是通过一定的药物治疗，能够促进第二性征的发育，还能够改善患者的性功能。

★1、第二性征发育不良病人在出生时和儿童期与正常人没有什么差别，只是到了青春期，才显露出一些病态，外观是男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度的发育，但也较正常人小。

第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须或无，喉结小或无，发音尖或女性声音。

★2、“女性化”特征身材较高大（同其兄长高），骨骼较细，四肢相对较长，测量身体下部从耻骨到足底得出较长于身体上部的距离。

皮肤较白，因皮下脂肪丰富，故皮肤好如女性，臀部较为宽大也宛如女性，大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，部分病人有男性乳房增生。

★3、不能生育如结婚，有的无性交能力，有的性功能差，多数患者阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，因故称无精症，占97%大多数患者不能生育。

化验检查卵泡刺激素明显增高，黄体生成素偏高或增高，睾酮偏低。

★4、1/4患者智力发育迟缓此病患者性格和行为也有异常表现，约1/4患者智力发育迟缓，胆怯，生活意志被动以及薄弱，有依赖性，感情不稳定，情绪多变，性格和行为有个体差异不同程度的表现为女性化倾向。

患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。

★5、本病患者的睾丸小而硬组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，无精子发生，间质细胞增生或聚集成团，且功能低下，睾酮生成减慢，血睾酮浓度低，对外源性促性腺激素（hMG）刺激反应低，而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高，黄体生成素分泌多，将刺激睾丸间质细胞，使雌二醇增高，雌二醇/睾酮比值上升，从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。

男性不育常见原因——克氏综合征
陈日益
【期刊名称】《健康生活》
【年(卷),期】2023()1
【摘要】克氏综合征又称原发性小睾丸症或先天性曲细精管发育不全等,是一种较为常见的男性性染色体畸变所造成的遗传疾病,环境污染、药物、放射线、高温环境等因素可以促进该病的发生。

克氏综合征的发病率在男性中为0.1%~0.2%,在男性不育症患者中占3.1%,是引起原发性睾丸功能减退最常见的先天性疾病。

克氏综合征临床表现为如下几个方面:1.青春期以前可无任何异常症状,或有的人仅表现为睾丸较同龄人的小。

【总页数】1页(P15-15)
【作者】陈日益
【作者单位】不详
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.男性婚检17例克氏综合征分析
2.克氏征并染色体易位致男性不育1例报告
3.男性不育症常见原因分析
4.男性不育患者322例克氏综合征和Y染色体长臂微缺失的临床分析
5.男性不育的常见原因
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既往史及家族史
• 既往史：
近4年来查TPSA 10-20ng/ml，1年前于我院行前列腺穿刺，病 理示前列腺结节性增生。有冠心病史10年，平素未系统治疗，有 糖尿病史3年，平素行胰岛素注射及口服拜糖平、诺和龙治疗。
家族史：
无家族病及遗传病史。
体格检查
• 老年男性，神志清，精神可，发育正常，营养中等全身浅表淋巴结 未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无浮肿，结膜无充血，巩膜无黄染， 双侧瞳孔等圆等大，对光反射灵敏；扁桃腺无肿大，喉发音正常。颈 软，颈静脉无充盈，气管居中，甲状腺无肿大，胸廓对称无畸形，双 肺呼吸音清，双肺未闻及干湿啰音，无胸膜摩擦音。心前区无隆起， 叩诊心浊音界无扩大，心率84次／分，律齐，心脏各瓣膜听诊区未闻 及病理性杂音。腹平坦，腹软，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性， 肠鸣音不活跃，未闻及气过水声及金属音，移动性浊音阴性。脊柱生 理弯曲存在。四肢肌力、肌张力正常，膝腱、跟腱反射反射存在，布 氏征、克氏征、巴氏征未引出。
诊断依据
1.进行性排尿困难4年，加重1月。 2.查体：DRE：肛门括约肌张力可，前列腺横径约6cm，饱满，中央沟变 浅，未扪及结节。 3.泌尿系彩超：前列腺大小约5.5×4.8×4.2cm，中叶突入膀胱，回声欠均 匀。残余尿量30ml。 4.尿道镜检查：进镜顺利，膀胱内残余尿约30ml，膀胱内多发憩室，伴有 小梁形成，未见明显异常增生物，前列腺两侧叶增生明显，中叶部分突入膀 胱。 5.核磁共振：前列腺体积增大,中央区信号不均匀,呈混杂信号,可见多个增生 结节，外周带受压变薄，T2信号强度减低。
偿
4. 尿流率检查
• 尿流率指单位时间内排出的尿量 • 尿流率检查可以反映前列腺增生病人排尿的梗
阻程度 • 最大尿流率＜15ml/s表明排尿不畅 • ＜ 10ml/s表明梗阻较严重，常是手术指征之一

67克氏综合征（Klinefelter Syndrome ）的主要核型是47，XXY ，发病率约为150/10万，是男性中最常见的性染色体异常疾病。

克氏征自1942年被首次报道以来，随着对其认识的不断深入，其伴随的一系列临床特征陆续被认知和描述，涉及遗传学、流行病学、儿科学、内分泌学、心血管病学、精神病学、泌尿科学等学科。

一、遗传学克氏征表型的遗传学机制主要存在额外的性染色体。

这种遗传异常也见于家养和野生动物[1]。

有研究报道其遗传表型可能与存在于X 染色体上未被灭活的额外基因有关。

在这些基因中，唯一被阐明影响克氏征表型的是位于拟常染色体（pseudoautosomal ）p1区的矮生高同源框基因（SHOX ）。

SHOX 能促进患者骨骼生长[2]。

SHOX 的转录目标是脑利钠肽和成纤维细胞生长因子受体[3, 4]，这将有助于我们对克氏征临床表型的理解。

雄激素受体中CGA 基因的重复数量也与克氏征表型有关[5]，如影响患者身高、血细胞比容等。

然而来源于父母的额外X 染色体是否会影响克氏征表型值得进一步研究，因为在X 染色体中有超过10%的基因在睾丸中表达[6]。

二、流行病学（一）患病率最初，克氏征被认为“极为罕见”。

直到在新生儿中大规模的染色体分析后，“真的”患病率才确定。

克氏征的患病率在增长，而且在不同的人群中患病率也可能存在差异[7]。

丹麦学者通过产前诊断发现新生男婴的患病率为152/10万[8]；格鲁吉亚在36124例新生婴儿干燥血清DNA 的筛查中患病率为158/10万[9]；澳大利亚最近报道的患病率为223/10万[10]；亚洲来自韩国Jo 等一项回顾性研究显示患病率为22/9387[11]，而我国尚未见相关报道。

（二）诊断率克氏征的诊断严重滞后。

丹麦通过调查发现只有约25%患者被诊断，而这些病例中又仅有10%的患者是在青春期前确诊[8]。

来自英国的同类研究也报道了相似的诊断率，大约为每年100/525[12]。

克氏综合症的诊治新进展摘要】克氏综合征是人类常见的性染色体疾病，也是男子无精症最常见的病因，以“小而硬的睾丸、不育和雄激素缺乏状态”为临床特征。

在青春期严重影响身体和生殖系统发育，既往认为是不能生育的疾病，随着显微外科技术在男科的应用，部分患者可在睾丸中获得精子，联合卵胞浆内单精子注射技术可以获得生育能力。

【关键词】克氏综合征；无精症；micro-TESE；卵胞浆内单精子注射【中图分类号】R698+.2 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2015）16-0003-02克莱恩费尔特综合症（Klinefelter syndrome，KS），简称克氏综合征，最早在1942年由Klinefelter提出，是人类常见的性染色体疾病，也是男性无精子症最常见的病因[1]。

其在男性人群的发病率为0.1%～0.2%，其中只有1/4的病例被诊断，约80%的病例为染色体数目畸变47,XXY，剩余20%包括46,XY/47,XXY的嵌合体，更多的X染色体（如48,XXXY；49，XXXXY）。

KS患者可出现青春期性征发育异常、身体机构异常、智力低下等问题，同时又因为睾丸发育障碍导致无精症发生，对其生育权提出了挑战。

如何更好的促进青春期身体发育，同时获得生育能力，目前在男科界是比较有争议的话题，该文就以上问题作一综述。

1.遗传病理与其他性染色体数目异常综合征一样，生殖细胞减数分裂过程中染色体不分离是克氏综合征的遗传病理，导致性染色体二体生殖子产生。

额外的X染色体导致精子细胞发育障碍，位于X染色体上逃避X失活的基因剂量效应可能是遗传病理之一。

染色体不分离可以发生在卵原细胞，也可以发生在精原细胞，各约占50%，精原细胞的染色体不分离只限于减数分裂I期，生成XY生殖子后与正常卵子受精得到XXY合子，约3/4的卵细胞染色体不分离发生在MⅠ期，1/4的卵细胞不分离发生在MⅡ期。

2.临床表现Klinefelter综合征常以“小而硬的睾丸、不育和雄激素缺乏状态”为临床特征。

克氏综合症是什么病，有哪些症状？很多人对克氏综合症并不了解，其实它是一种先天性的疾病，很多时候是因为染色体异常所引起的，所以我们需要通过克氏综合征患者，所表现出的一些症状去判断这种疾病，只有及时的了解发现，才能够及时进行干预和治疗，比如最常见的症状是病人的乳房发育成女性型的乳房，还有外观虽然是男性，但是睾丸比较小，而且有一些患者有男性乳房增生，阴茎能勃起，可以射精，但是精液中无精子等等这些情况，而这些症状是需要通过全面检查去了解的。

★1、病人的乳房发育呈女性型乳房本病患者的睾丸小而硬，组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，无精子发生，间质细胞增生或聚集成团，且功能低下，睾酮生成减慢，血睾酮浓度低，对外源性促性腺激素(hMG)刺激反应低，而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高，黄体生成素分泌多，将刺激睾丸间质细胞，使雌二醇增高，雌二醇/睾酮比值上升，从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。

★2、外观是男性，但睾丸小病人在出生时和儿童期与正常人没有什么差别，只是到了青春期，才显露出一些病态，外观是男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度的发育，但也较正常人小。

第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须或无，喉结小或无，发音尖或女性声音。

身材较高大(同其兄长高)，骨骼较细，四肢相对较长，测量身体下部从耻骨到足底得出较长于身体上部的距离。

★3、皮肤较白，因皮下脂肪丰富皮肤较白，因皮下脂肪丰富，故皮肤好如女性，臀部较为宽大也宛如女性，大约一半的患者乳腺呈"女性化"特征，部分病人有男性乳房增生。

如结婚，有的无性交能力，有的性功能差，多数患者阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，因故称无精症，占97%大多数患者不能生育。

化验检查卵泡刺激素明显增高，黄体生成素偏高或增高，睾酮偏低。

此病患者性格和行为也有异常表现，约1/4患者智力发育迟缓，胆怯，生活意志被动以及薄弱，有依赖性，感情不稳定，情绪多变，性格和行为有个体差异不同程度的表现为女性化倾向。

The bilateral cystic hygromas in this fetus with Turner's syndrome are prominent.
Microscopically, the cystic hygroma consists of irregularly dilated lymphatic spaces in the soft tissue of the neck.
47,XXX和多X女性
又称为超雌（superfemale)。发病率约为 0.8‰或1/1250。 多数 外形、性功能与生育力 是正常的; 少数患者有月经减少、继发闭经或过早 绝经等现象; 大约有2／3病人 智力稍低，并有患精神 病倾向。

超雌

一些患者的核型为嵌合型，即47,XXX／ 46,XX。 XXX患者的母亲生育年龄平均约增高4岁;



这表明不分离主要发生在母亲一方;
少数患者有4条甚至5条X染色体;

一般来说，X染色体愈多，智力损害和发 育畸形愈严重。
(四). 性染色体的结构畸变
1.X染色体的结构异常
常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和 等臂染色体。
（1）X短臂缺失（XXp-）：Xp远端缺失病人有诸如身 材矮小等Turner综合征特征，但性腺功能正常;
克氏征
实验室检查：主要是雌激素的产生和随尿 排出量增加，19-黄体酮升高
核型：绝大多数为47，XXY，约15%为嵌合
体（46，XY/47，XXY）
克氏征额外X染色体的来源 大部分由母亲减数分裂时X染色体不分 离 XX型卵子与Y型精子受精后形成； 小部分由于精子发生时XY不分离 型精子，与卵子受精后形成。 XY

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorders）在一般人群中的发 病率约为1%（男孩中发病率约2% ~ 3%），但在KS患者中的发病 率高达11%～27%；
注意力涣散在KS 患者中的发病率（63%）远远高于在普通人群中 的发病率（5%）。
文献报道KS 患者刑事犯罪率稍高于普通人群，KIRSTINE等的研 究指出KS患者在性侵犯、盗窃、纵火等方面的犯罪率高于一般人 群，而在交通事故及物质依赖等方面低于一般人群。
智力水平处于平均及以下，与适应、规划及反应抑制 等相关的执行能力较差，患者的语言表达能力最易受 到严重影响，包括早期的语言发展迟滞、音标及语法 学习困难及拼写阅读能力低下等。
与同等教育水平的对照组相比，KS 患者的视觉及操 作能力未受明显影响。
一项丹麦的研究表明与一般人群相比，克氏患者因精 神障碍入院治疗的几率是一般人群的6.5 倍，病因包 括抑郁、焦虑、精神分裂、自闭症、多动症、注意力 涣散等。
早期的激素补充是否会对未来生育治疗的效果 造成不良影响目前存在争议，如SCHIFF 等的 研究指出接受早期激素补充治疗的成人患者精 子获取率仅有20%，而PLOTTON 等的研究表 明激素补充治疗对患者精子获取率无明显影响。
KS患者的治疗， 特别是不育症的治疗， 一直是临床 治疗的重点和难点。
儿童期的克氏患儿与正常同龄儿相比，除了精原细胞数量 减少外，睾酮、FSH、LH、E2、AMH等激素水平无明显 差异；
睾丸的主要组织学变化发生在青春期，如曲细精管纤维化 和透明样变，管腔闭塞，无/少精子发生，支持细胞变性、 间质细胞增生等。
KS 与认知心理
近年对KS 患者的认知及心理方面研究较多。KS 患者 临床表型多样，但其在认知方面仍存在一些特征性表 现：

４ 合 并 ＫＳ胎 儿 的妊 娠 结 局
妊 娠合 并 ＫＳ胎儿 是 否导 致不 良围生 结局 尚无 明确报
ｄｏｉ：１０．３９６９￣．ｉｓｓｎ．１００６。５７２５．２０１７．０９．０４４ 基 金项 目 ：四川省 科技 厅应 用 基础 研究 （编 号 ：２０１４ＪＹ０２５８） 成都 市科 技局 项 目（编号 ：２０１４一ＨＭ０１．０００３９一ＳＦ） 作 者单 位 ：６１００ ４ １ 成都 市 ，四川大 学华 西第 二 医 院妇产 科 出生 缺陷 与相关 妇儿 疾病 教育 部重点 实验 室 通信 作 者 ：余 海燕 Ｅ—ｍａｉｌ：ｆａｎｊｙ４２２＠１６３ｍ ｒｉ１
３ ＫＳ产 前 筛 查
ＫＳ被 确 诊 的 三个 主要 时 期 是 出 生前 、儿 童期 和 青 春 期 ，不 同时 期 患者 均 需 行染 色 体 核 型分 析 （ｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇ）确 诊 。早孕 期 胎儿 颈项 透 明层 厚度增 加 、孕妇 血清 中游 离 Ｂ．ＨＣＧ及 妊娠 相 关血 浆 蛋 白 Ａ（ＰＡＰＰ．Ａ）水 平 升高 以及 中 孕 期 孕 妇 血 清 一甲 胎 蛋 白 （ＡＦＰ）、ＨＣＧ及 游 离 雌 三 醇 （ｕＥ３）等 水 平 升高 并 非 诊 断 ＫＳ的 特 异指 标 ，ＫＳ的产 前 诊 断需 要行 羊水 穿刺 进行 胎儿 染色 体检 查 ；是 否对所 有 胎儿 进 行 ＫＳ染 色体 筛 查存 在 伦 理争 议 ，如 美 国 、瑞 士 、以 色列 及 加拿 大 的文 献 报 道指 出产前 筛 查 出克 氏胎儿 孕 妇 的妊 娠 终 止 率 ＞７０％＂］。
２ ＫＳ遗传 学 背 景
ＫＳ发病 是 以性 染 色体 不 分离 而 致 患者 多 一条 ｘ染色 体 为 遗传 学 背 景 ，１９５９年 首 次 发现 ＫＳ患者 染 色体 核 型 为 ４７，ＸＸＹ ，该 ｘ染 色 体 可 来 源 于 父 方 或 母 方 ，该 核 型 （４７ＸＸＹ）在 ＫＳ患 者 中所 占 比例 达 ８０％ ～９０％ ，性 染 色 体 非 整 倍 体核 型 （如 ４８，ＸＸＸＹ或 ４８，ＸＸＹＹ）、ｘ染 色体 结 构 异 常 （如 ４７，ｉＸｑ，Ｙ）及镶 嵌 型 （如 ４７，ＸＸＹ／４６，ＸＹ）在 Ｋｓ患 者 中所 占比例为 １０％一２０％＿８］。

感染科[单项选择题]1、男性，20岁，2天来发热、全身不适，1天来神志不清，伴抽搐，于1月20日来诊，T40℃，BP70／50mmHg（9．3／6．7kPa），皮肤散布瘀点、瘀斑，颈强，克氏征（+），巴氏征（+）。

诊断应首先考虑（）A.败血症B.流脑（普及型）C.流脑（休克型）D.流脑（脑膜脑炎型）E.流脑（混合型）参考答案：E[单项选择题]2、小儿伤寒临床表现不典型，其表现是（）A.起病急，稽留高热B.胃肠道症状明显C.血白细胞多不减少D.病死率高E.并发出血多见参考答案：C[单项选择题]3、男性，39岁。

慢性间歇性腹痛半年，腹痛时伴腹泻，大便每日4～5次，呈果酱样，量中等，伴里急后重，临床疑为阿米巴痢疾，下列哪项检查最具确诊价值（）A.大便光镜检找到活动的吞噬红细胞的阿米巴滋养体B.大便找到结肠阿米巴滋养体C.大便中有成团红细胞，少量白细胞及夏一雷结晶D.大便培养E.乙状结肠镜见直肠有典型溃疡参考答案：A[单项选择题]4、下列哪项不是霍乱、副霍乱病人的临床表现（）A.发热腹痛B.腹泻呕吐C.眼球下陷D.肌肉痉挛E.血压下降参考答案：A[单项选择题]5、女性，30岁。

既往体健，不规则发热1月余，最高38．4℃，最低37．5℃，清晨体温正常。

在分析病因时，下列哪种最不可能（）A.细菌性感染B.病毒性感染C.结缔组织病D.功能性低热E.真菌感染参考答案：E参考解析：病人近1个月表现为长期低热。

引起长期低热的原因包括细菌感染，病毒性感染（如巨细胞病毒），结缔组织病，内分泌疾病（如甲状腺功能亢进），间脑综合征，恶性肿瘤及功能性低热等。

真菌有病原性真菌和条件致病菌，正常健康人很少感染深部真菌病，几乎全部是机体防御功能低下者的医院内感染，常见诱因是广谱抗生素的应用，慢性消耗性疾病（恶性肿瘤、肝硬化、糖尿病、尿毒症等），原发性和继发性免疫缺陷症，以及医源性因素如留置各种导管等。

深部真菌感染大多发生在原发疾病的病程后期，病情进展慢，毒血症症状轻，有时仅表现为低热。

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先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合症）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。

本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。

本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。

先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。

卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。

如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X 卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。

先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。

患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。

约半数患者两侧乳房肥大。

外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。

智力发育正常或略低。

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临床执业医师考试试题：脑血管疾病（2）2017临床执业医师考试试题：脑血管疾病29、关于脑出血，最确切的诊断依据是A.60岁以上发病B.均有偏瘫C.脑脊液血性D.突然偏瘫、头部CT见基底节附近高密度影E.均有脑膜刺激征【正确答案】：D【答案解析】：30、蛛网膜下腔出血时，出现一侧眼睑下垂时，其动脉瘤的部位可能在A.大脑中动脉B.前交通动脉C.后交通动脉D.基底动脉E.眼动脉【正确答案】：C【答案解析】：31、蛛网膜下腔出血最常见的病因是A.高血压B.血液病C.脑动脉粥样硬化D.先天性颅内动脉瘤E.脑血管畸形【正确答案】：D【答案解析】：32、高血压性脑出血最好发生部位是A.皮质下白质B.脑桥C.小脑D.脑室E.壳核及其附近【正确答案】：E【答案解析】：【该题针对“脑出血最易发生部位”知识点进行考核】33、脑出血最常见的原因是A.脑动脉炎B.高血压和脑动脉硬化C.血液病D.脑动脉瘤E.脑血管畸形【正确答案】：B【答案解析】：34、脑栓塞的临床表现中，下述哪项是不正确的A.起病多急骤B.年龄多较轻C.多有脑膜刺激征D.常见局限性抽搐、偏瘫、失语E.多有风湿性心脏病【正确答案】：C【答案解析】：脑膜刺激征的检查：脑膜刺激征此征见于各种脑膜炎、蛛网膜下腔出血、脑脊液压力增高等。

常见的脑膜刺激征有：1.颈项强直嘱病人仰卧，以手托扶病人枕部作被动屈颈动作，以测试颈肌抵抗力。

颈项强直表现为被动屈颈时抵抗力增强，此为伸肌在患病时最易受刺激所致。

除见于上述颅内疾患外，当患有颈椎病、颈椎关节炎、颈椎结核、骨折、脱位、肌肉损伤等也可以出现颈项强直。

2.Kernig'S sign嘱病人仰卧，先将一侧髋关节屈成直角，再用手指抬高小腿，正常人可将膝关节伸达135.以上。

阳性表现为伸膝受限，并伴有疼痛与屈肌痉挛。

3.Brudzinski'S sign瞩病人仰卧，下肢自然伸直，医生一手托病人枕部，一手置于病人胸前，然后使头部前屈;阳性表现为两侧膝关节和髋关节屈曲。