?中枢神经系统胚胎性肿瘤--髓上皮瘤
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中国乡村医药胚胎发育不良性神经上皮瘤13例MRI表现薛晓刚董海波陈真婧胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT)是中枢神经系统内较少见的良性肿瘤,多见于儿童及青少年,常以癫痫为主要临床表现。
DNT生长缓慢、预后良好,手术切除即可,一般不会复发。
现回顾性分析我院经手术及病理证实的DNT患者13例MRI资料,结合文献复习,探讨其MRI表现以提高诊断水平。
1 临床资料1.1 一般资料我院2008年1月至2016年10月经术后病理确诊的DNT患者13例,男7例,女6例;年龄8~31岁,平均15岁;均有癫痫发病史,其他临床表现包括反复头痛、恶心、呕吐等。
患者均行MRI平扫及增强检查,分别行横断位、冠状位及矢状位扫描。
全部影像由两名副高以上职称的神经组影像医师共同阅片,仔细观察并分析病变的MRI表现,包括肿瘤的发生部位、形态、大小、边界、信号特征,有无出血、坏死、囊变、强化程度、瘤周水肿等。
1.2 病灶分布及形态13例患者病灶均位于皮层及皮层下区,其中额叶、颞叶各4例,额颞叶3例,额顶叶2例。
病灶大小不一,长径2~7mm。
病灶呈典型的楔形改变7例,呈圆形或类圆形5例,不规则团块状改变1例。
1.3 病灶MRI表现MRI平扫病灶均呈现长T1、长T2信号,DWI稍低信号,Flair高信号。
病灶内可见不规则囊变11例,病灶内可见细小分隔9例(图1、2),病灶Flair序列上可见不完整的高信号环形成、厚薄不一4例(图3)。
病灶瘤周无水肿9例,占位效应较轻12例。
增强后病灶实质性成分无强化7例,呈轻度强化3例,病灶内可见小结节样强化3例。
2 讨论2.1 临床特征DNT多见于儿童和青少年,男性多于女性[1]。
患者身体和智力一般发育正常,典型症状为复杂性癫痫发作,但神经系统体征常表现阴性,手术切除病灶后愈后良好,随访无明显复发[2]。
2.2 病理学特点DNT是良性的神经元-神经胶质肿瘤,在中枢神经系统肿瘤病理组织学分类中,可分为单纯型、复合型及非特异型。
胚胎性肿瘤脑肿瘤中胶质细胞瘤又称脑胶质瘤是发病率最高的,约占40.49%,综合发病年龄高峰在30-40岁,或10-20岁。
大脑半球发生的胶质瘤约占全部胶质瘤的51.4%,以星形细胞瘤为最多,其次是胶质细胞瘤和少枝胶质细胞瘤,脑室系统也是胶质瘤较多的发生部位,占胶质瘤总数的23 .9%,主要为室管膜瘤,髓母细胞瘤,星形细胞瘤,小脑胶质瘤占胶质瘤总数的13%,主要为星形细胞瘤。
胶质细胞瘤的分类:1990.WHO将胶质瘤进行分类,见下表:星形细胞的肿瘤混合性胶质瘤1、星形细胞瘤 1、混合性少枝—星形细胞瘤2、间变性(恶性)星形细胞瘤 2、间变性(恶性)少枝—星形细胞瘤3、胶母细胞瘤脉络丛肿瘤4、毛细胞型星形细胞瘤 1、脉络丛乳头状瘤5、室管膜下巨细胞星形细胞瘤 2、脉络丛癌少枝胶质细胞的肿瘤来源未明的神经上皮肿瘤1、少枝胶质细胞瘤 1、星形母细胞瘤2、间变型(恶性)少枝胶质细胞瘤 2、星形胶质母细胞瘤室管膜性肿瘤3、大脑胶质瘤病1、室管膜瘤松果体肿瘤2、间变性(恶性)室管膜瘤1、松果体细胞瘤3、粘液乳头型室管膜瘤2、松果体母细胞瘤4、室管膜下瘤3、混合性松果体细胞瘤—松果体瘤胚胎性肿瘤神经元胶质细胞瘤1、髓上皮瘤 1、神经节细胞瘤2、神经母细胞瘤 2、神经节胶质瘤3、室管膜母细胞瘤3、间变性(恶性)神经节胶质瘤4、神网膜母细胞瘤 4、中枢神经细胞瘤5、髓母细胞瘤 5、嗅神经母细胞瘤几种常见胶质瘤的临床表现:星形细胞瘤:一般症状为颅内压增高表现,头痛、呕吐、视神经乳头水肿、视力视野改变、癫痫、复视、颅扩大(儿童期)和生命体征改变等。
2、局部症状依肿瘤生长位置不同而异①大脑半球星形细胞瘤:约1/3患者以癫痫为首发症状约60%患者发生癫痫。
②小脑星形细胞瘤:患侧肢体共济失调,动作笨拙,持物不稳,肌张力和腱反射低下等。
③丘脑星形细胞瘤:病变对侧肢体轻瘫,感觉障碍及半身自发性疼痛,患侧肢体共济运动失调、舞蹈样运动,亦可表现为精神障碍,内分泌障碍,健侧同向偏盲,上视障碍及听力障碍等。
详细介绍髓母细胞瘤的临床表现髓母细胞瘤是好发于儿童的颅内恶性肿瘤,是中枢神经系统恶性程度最高的神经上皮性肿瘤之一。
有人认为其发生是由于原始髓样上皮未继续分化的结果。
这种起源于胚胎残余细胞的肿瘤可发生在脑组织的任何部位,但绝大多数生长在第四脑室顶之上的小脑蚓部。
近年来,以“特异性抗肿瘤免疫疗法”为代表的生物免疫治疗推行以来,使一大批肿瘤患者病情得到有效控制与减轻。
髓母细胞瘤的病程较短,这是由肿瘤的生物学特性所决定的。
近一半患者病程在1个月内,少数可达数年文献报道一般病程4~5个月随着病人年龄的增大病程变长由于髓母细胞瘤生长隐蔽,早期症状缺乏特征,常被病人亲属和医生所忽略首发症状为头痛(68.75%)呕吐(53.75%)步态不稳(36.25%)以后可出现复视共济失调、视力减退。
主要表现为颅内压增高和共济失调等小脑症状侵及脑干者常有复视及多种脑神经障碍小脑扁桃体疝时常有颈强直、斜颈表现。
因肿瘤多数梗阻第四脑室而产生颅内压增高。
颅内压增高由于小脑蚓部的肿瘤不断增长使得第四脑室和(或)中脑导水管受压,导致梗阻性脑积水形成颅内压增高。
临床表现为头痛、呕吐和眼底视盘水肿等。
本组头痛占76.6%,呕吐占95%,视盘水肿占72.1%较小的儿童可有颅缝裂开其中呕吐最为多见可为早期的惟一临床表现除颅内压增高外肿瘤直接刺激第四脑室底的迷走神经核也是产生呕吐的重要原因之一呕吐多见于早晨同时常伴有过度换气。
儿童病人出现视盘水肿者较成人为少,这可能因为儿童期的颅内压增高可通过颅缝分离得以部分代偿,在成人几乎皆有视盘水肿。
小脑损害征主要为小脑蚓部损害引起的躯干性共济失调,病人轻重不同地表现步态蹒跚,步行足间距离增宽,甚至站坐不稳及站立摇晃,Romberg 征阳性因肿瘤的侵犯部位不同而表现有所不同,肿瘤侵犯小脑上蚓部时病人向前倾倒位于小脑下蚓部的肿瘤则多向后倾倒。
由于肿瘤侵犯下蚓部者较常见向后倾倒亦相应较多肿瘤偏一侧发展可造成不同程度的小脑半球症状,主要表现为患侧肢体共济运动障碍。
WHO中枢神经系统肿瘤新分类世界卫生组织(WHO)是一个国际性的组织,其致力于卫生领域的发展和协调。
近期,WHO发布了一份有关中枢神经系统肿瘤新分类的报告。
这一新的分类方案将有助于医生更好地了解不同类型的中枢神经系统肿瘤,从而更有针对性地制定治疗方案以提高患者的生存率。
背景中枢神经系统肿瘤是指发生在脑和脊髓内的肿瘤。
这些肿瘤通常由神经元、胶质、血管、淋巴组织和间叶组织构成。
目前,对于中枢神经系统肿瘤的分类方案一直存在争议。
各个医学界的研究者在其分类过程中,往往会面临许多问题,例如,分类的方法是否符合实际情况,是否能够有效地指导治疗等。
因此,为了更好地理解中枢神经系统肿瘤,WHO决定制定新的分类标准。
新的分类标准根据新的分类标准,中枢神经系统肿瘤将被分为以下13类:1.神经元肿瘤2.胶质细胞肿瘤3.神经外胶质细胞肿瘤4.脉管母细胞瘤和血管新生肿瘤5.细胞增生性病变6.混合型和复合型肿瘤7.间叶肿瘤8.上皮样肿瘤9.神经上皮肿瘤10.良性或不定型恶性胶质瘤(ODG)11.胚胎性肿瘤12.神经源性肿瘤13.非特定类型的原始神经外肿瘤新分类标准的优点新的中枢神经系统肿瘤分类标准较之前的分类标准更加详细,不仅有助于医生更好地诊断和治疗患者,也可以使患者及其家属了解病情,更好地应对治疗过程和后续生活,从而提高患者的生存率和治疗效果。
新的WHO中枢神经系统肿瘤分类标准为医生在面对不同类型的中枢神经系统肿瘤时提供了更加详细准确的指导方案,以便更好地进行治疗和管理患者的病情。
对患者来说,新的分类标准可以提高他们对自己病情和治疗的认识和理解,从而更好地应对治疗和后续生活,提高其生存率和治疗效果。
中枢神经系统肿瘤的WHO分类(1993)1.神经上皮组织肿瘤(Tumours of neuroepitheLlial tissue)1.1 星形细胞肿瘤(Astrocytic tumor)1.1.1 星形细胞癌(Astrocytoma)1.1.1.1 变型(variants) :纤维型(Fibrillary)1.1.1.2原浆型(Protoplastnic)1.1.1.3肥胖细胞型(gernistocytic)1.1.2 间变性(恶性)星形细胞瘤【Anaplasic(malignant)astrocytoma】1.1.3 胶质母细胞细胞瘤(glioblastoma)1.1.3.1 变型(variants),巨细胞胶质母细胞瘤(giant cell glioblastoma)1.1.3.2 胶质肉瘤(gliosacoma)1.1.4 毛细胞型星形细胞瘤(Pilocytic astrocytoma)1.1.5 多形性黄色星形细胞瘤(Pleomorphic xanthoastrocytoma)1.1.6 室管膜下巨细胞星形细胞瘤(结节性硬化)【subependy ma]E giant cell astrcytomama(Tuberous sclerosIs)1.2少突胶质细胞肿瘤(Oligodendroglial tumours)1.2.1少突胶质瘤(Oligodendroglioma)1.2.2 间变性(恶性}少突胶质瘤【Anaplastic(malignant)oligodendroglioma】1.3 室管膜肿瘤(EpendymaL tumours)1.3.1 室管膜瘤(ependymomal)1.3.1.1 变型(variants):J细胞型(Cellular)1.3.1.2 乳头型(papillary)1.3.1.3 透明细胞型(Clear cell )1.3.2 间变性(恶性l室管膜瘤[Anaplastic(malignant)ependymoma]1.3.3 粘液乳头状室管膜瘤(Myxopapillary ependymoma)1.3.4 室管膜下瘤(Snbependymoma)1.4 混合性胶质瘤(Mixed gliomas)1.4.1 少突星形细胞瘤(Oligo—astroeytoma)1.4.2 间变性(恶性)少突星形细胞瘤【Anaplastic(malignant)olio—astrocytoma】1.4.3 其他(other)1.5 脉络丛肿瘤(Choroid plexus tumours)1.5.1 脉络丛乳头状瘤(Choroid plexus papilloma)1.5.2 脉络丛癌(Choroid plexus carcinoma)1.6来源未定的神经上皮肿瘤(N enroepithelial tumonrs of uncertain origin)1.6.1星形母细胞瘤(Astroblastoma)1.6.2 极性成胶质细胞瘤(polar spongioblastomal)1.6.3 大脑胶质瘤病(gliomatosis cerebri)1.7神经元和混台性神经元一神经胶质肿瘤(neuronal and mixed neuronal-glial tomours)1.7.1节细胞瘤(Gangliocytoma)1.7.2 小脑发育不良性节细胞瘤(Lhermhtte-doclos)【dysplastic gangliocytoma of cerebellum(ehermhtte-doclos) )】1.7.3 多纤维性婴儿节细胞腔质瘤(Desmoplastic infantile ganglioglioma)1.7.4 胚胎发育不良性神经上皮瘤(Dysernbryoplastic neuroepithelial tumour)1.7.5 节细胞脏质瘤(Gang]ioglioma)1.7.6 间变性(恶性)节细胞胶质瘤【Anaplastic(malignant) ganglioglioma]1.7.7 中央性神经细胞瘤(Central neurocytoma)1.7.8 终丝副神经节瘤(paraganglioma of the filum terminale)1.7.9 嗅神经母细胞瘤(感觉性神经母细胞瘤)【Olfactory neuoblastoma(aestbesioneuroblastoma)】1.7.9.1 变型(Variant}:嗅神经上皮瘤(Olfactory neuroepithelioma )1.8松果体实质肿瘤(Pineal parenchyma]tumours)1.8.1松果体细胞瘤(Fineoeytoma)1.8.2松果体母细胞瘤(Pineoblastoma)1.8.3 松果体细胞与松果体母细胞混合癌(Mixed/transitional pineal tumours)1.9胚胎性肿瘤(Embryonal tumours)1.9.1髓上皮瘤(Medulloeplthelioma )1.9.2神经母细胞瘤neurobiastoma)1.9.2.1 变型(V ariant):节细胞神经母细胞瘤(Gangli oneuroblastoma)1.9.3 室管膜母细胞瘤(Ependymoblastoma)1.9.4 原始神经外胚层肿瘤(PNET)【Primitive neuroectodermal tumours(PNETs)】1.9.4.1 髓母细胞瘤(M ulloblastoma)1.9.4.1.1 变型( variants ):多纤维性髓母细胞瘤(Desmoplastie medulloblastoma)1.9.4.1.2 肌母髓母细胞瘤(Mednllomvoblastoma)1.9.4.1.3 黑素性髓母细胞瘤(Mel anotic medulloblastoma)2.脑神经及脊神经的肿瘤(Tumours of cranial and spinal nerves)2.1 施万瘤(神经鞘膜瘤,神经瘤)【Schwannomal(nenrilernmoma,neurimomal)2.1.1.1 变型(Variants):细胞型(CeLLuLar)2.1.1.2 丛状型(Plexiform)2.1.1.3 黑素型【Melanoticl2.2 神经纤维瘤(eurofihromal)2.2.1 局限型(孤立型)[circumseribed(silitary)】2.2.2 丛状型 (pleniform )2.3 恶性周围神经鞘膜肿瘤(神经源性肉瘤、间变性神经纤维瘤、恶性施万瘤”)【Malignant peripheral nervesheath tumour(MPNST)(Neurogenic sarcoma 、Anaplastic neurofihroma “Malignant schwannoma”)]2.3.1.1 娈型(Variants):上皮样型(Epithelioid)2.3.1.2 伴有问质和(或)上皮分化的MPNSTl(MPNST with divergent mesenehymal and/or epithelial differentiation )2.3.1.3 黑素瘤(Melanotic)3. 脑(脊)膜肿瘤(Tumours of the veninges )3.1 脑(肯】膜上皮细胞肿瘤(Tumours of mening othelial cells J3.1.1 脑(肯j膜瘤(Meningioma1)3.1.1.1 变型(varlants):脑膜上皮型(Meningothelial)3.1.1.2 纤维型 [Fib rou s (Fibrobl astic)]¨3.1.1.3 移行型(混合型)【Transitional(mixed)】3.1.1.4 砂粒型(Psammomatours)3.1.1.5 血管瘤型(Angiomatous)3.1.1.6 徽囊型(Microcystic)3.1.1.7 分泌型(Secretory)3.1.1.8 透明细胞型(Clear cell J3.1.1.9 脊索样型(Chordoul)3.1.1.10 淋巴浆细胞型(Lymphoplasmacyte-rich)3.1.1.11 化生型(Metaplastic)3.1.2 非典型性脑膜瘤(Atypical meningioma)3.1.3 乳头状脑膜瘤(Papillary meningioma)3.1.4 问变性(恶性)脑膜瘤[Anaplastic(Malignabt)meningeoma]3.2 脑膜间质非脑膜上皮细胞肿瘤(Meseuechymal,nonmeneningothelial tumour0良性肿瘤(benign neoplasmas)3.2.1 骨软骨瘤(Osteocartilaginous tumours)3.2.2 脂肪瘤(lipomal)3.2.3 纤维组织细胞瘤(Fibrous histiocytoma)3.2.4 其他(others)3.2.5 血管外皮细胞瘤(Homangiopericytomal)3.2.6 软骨肉瘤(Chondrosareoma)3.2.6.1 变型l(Variant ):间质性软骨肉瘤(Mesenchymal chondrnsarcoma)3.2.7 恶性纤维组织细胞瘤{Malig nant fibrous histrocytoma)3.2.8 横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma)3.2.9 脑膜肉瘤病(meningeal sarcomatosia)3.2.10 其他(Other)3.3 原发性黑素细胞病变(Primary melanoeytic lesions)3.3.1 弥漫性黑素细胞增生症l(Diffuse melanosis)3.3.2 黑素细胞瘤(Melanneocytoma)3.3.3 恶性黑素瘤(Malignant melanoma)3.3.3.1 变型(Variant):脑膜黑索瘤病(Meningeal melanomatosis)3.4组织来源未定的肿宿(Tumours of uncertain histogenesis)3.4.1血管母细胞瘤{毛细血管性血管母细胞瘤)[Haemangioblastoma(Capillaryhaemangioblastoma)]3.淋巴瘤和造血系统肿瘤(Lymphomas and Haemopoietic Neoplasms)4.1恶性淋巴瘤fMalignant eymphomas)4.2浆细胞瘤(Plasmaeytoma)4.3粒细胞肉瘤(Granulocytic sarcoma)4.4其他(others)5. 生殖细胞肿瘤(Germ Cell Tumours)5.1 牛殖细咆瘤(Germlnoma5.2 胚胎性癌(Embryonal carcinoma)5.3 卵黄囊瘸(内胚窦瘤)【Yolk sarcomar(Endoderreal sinus tumour)]5.4 绒毛膜癌(Choriateareinoma)5.5 畸胎瘤(teratoma)5.5.1 未成熟型(inmature)5.5.2 成熟型(mature)5.5.3 畸脑瘤恶变(teratoma with malignant transformation)5.6混台性生殖细胞瘤(Mixed germ cell tumours)6.囊肿及肿瘤样病变 (Cysts and Tumour—like Lesions)6.1颅颊裂囊肿(Rathke elett cyst)6.2表皮样囊肿(Epidermoid cyst)6.3皮样囊肿(dermoid cyst)6.4第二脑室胶样囊肿(colloid cyst of the third ventricle)6.5 肠源性囊肿(Enterogenous cyst)6.6 神经胶质囊肿(Neuroglial cyst)6.7 颗粒细胞瘤(迷芽瘤,垂体细胞瘤)[Granular ceil Yentricle(Choristoma,Pituieytomal0) 6.8 下丘脑神经元性错构瘤(Hypothalamic neuronal hamartoma)6.9 鼻胶质异位( Nasal glial heterotopia)7.鞍区肿瘤(Tumours of the Sellar Region)7.1垂体腺瘤(pituitary adenoma)7.2垂体腺癌(Pituitary carcinoma)7.3颅咽管瘤(craniopharyngioma)7.3.1 变型(Variants):牙蚰质型(Adamantinomatous7.3.2 乳头状型(Papillary)8.局部侵犯性肿瘤(Local Extensions from Regional tumour)8.1副神经节瘤(化学感觉器瘤)【Paraganglioma(chemodecttoma)】8.2脊索瘤(chordoma)8.3 软骨瘤(chondroma)软骨肉瘤(Chondrosarcoma)8.3各种癌肿(carcinoma)9.转移性肿瘤(Melastatle T umours)10. 未分娄的肿瘤(Unclassifted T umour)表3 世界卫生组织神经系统肿瘤的分类(2000年)神经上皮组织肿癌(Tt.NdOORS OF曼形细胞肿糟{ strocvtic tumcum)TISSUE孙漫性星形细胞瘤9400/3(Difu⋯ r0cvtoma 9400/3)纤维型星形细胞瘤9400/3(Fib⋯ill troe~10ma 9400/3 J原浆型星形细胞喧9410/3【Protoplasmie a~tl'o⋯to a 9410/3/肥胖细胞型星形细胞瘤94I1/3lGemi o⋯ti asI r0㈣to a 9411,3 J同变性星形细胞瘤9401/3IAnaplaslle asI roeytom&9401/3)胶质母细胞瘤9440/3(Glioblast0ma 9440/3 J巨细胞胶质母细胞瘤9441/3(Giant cel ]ioblast⋯ 9441/3)胶质肉瘤9442/3【Gli~ r⋯ a 9442/3)毛细胞型星形细胞喧 2l/l(Pi]ocyti⋯ I r0cv_0ma 942l/l J多形性黄色星形细胞喧9424/3lPIeomorphi⋯⋯th tro toma 9424/'3)室管膜下巨细胞星形细胞瘤9384/1fSubependYreal£iant cel⋯tro to 9384/1)少突腔质细胞肿癌{OI‘g0dend glial lumours)步突胶贡瘤9450/3(Oligodend roglioma 9450/3)问变性少突胶质瘤9451/3(Anaplastic 0】 g。
2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类概述2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类概述引言:中枢神经系统肿瘤是指发生在大脑、脑干及脊髓等中枢神经系统中的肿瘤。
它们的发生机制非常复杂,与遗传、环境等因素密切相关。
根据最新的2021年世界卫生组织(WHO)的分类标准,我们将对中枢神经系统肿瘤的分类及其相关特征进行概述。
一、胶质瘤:胶质瘤是发生在脑组织中的最常见的肿瘤类型。
根据细胞来源和病理特征的不同,胶质瘤被分为多种类型,包括星形细胞病变、原发星形胶质瘤、间变星形胶质瘤以及弥漫性星形胶质瘤。
胶质瘤可以根据其不同的遗传改变进一步细分为亚型,如IDH基因突变、1p/19q编码区突变和TP53基因突变等。
二、脑膜瘤:脑膜瘤是起源于脑膜的肿瘤,通常是良性的。
根据病理分型,脑膜瘤可分为脊膜腺瘤、富细胞腺瘤、纤维脂肪瘤、透明细胞腺瘤等。
然而,由于其可侵犯周围组织和压迫大脑,脑膜瘤也可能对患者造成危害。
三、胚胎性肿瘤:胚胎性肿瘤是指起源于幼稚组织的肿瘤。
这类肿瘤通常发生在年幼的患者身上。
最常见的胚胎性肿瘤有毛细胞瘤、颅咽管瘤和神经胚粒瘤等。
这些肿瘤的治疗方式常常需要结合手术切除和放射治疗。
四、胶质胚胎混合瘤:胶质胚胎混合瘤是指同时包含神经胚粒瘤和胶质瘤成分的肿瘤。
此类肿瘤也多见于年幼患者,需要综合治疗方案。
五、神经元肿瘤:神经元肿瘤是指起源于神经元的肿瘤,包括脑神经鞘瘤、神经母细胞瘤和神经节细胞瘤等。
这些肿瘤通常具有侵袭性,对患者生命带来极大威胁。
六、胶质脑病:胶质脑病是由于遗传因素引起的一类严重的中枢神经系统疾病。
患者常常出现智力障碍和神经功能异常,包括脑组织发育异常和脑白质病变。
七、其他类型肿瘤:中枢神经系统中还存在其他罕见的类型肿瘤,如脉络丛乳头状瘤、边缘部脑室瘤和松果体肿瘤等。
这些肿瘤的确切发病机制和治疗方法需要进一步研究。
结论:2021年WHO中枢神经系统肿瘤的分类汇总了近年来的研究成果和新的遗传学发现。
这将为医生提供更准确的诊断和治疗方案,有助于改善患者的预后。
第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类胚胎性肿瘤解读摘要2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤新分类,将中枢神经系统胚胎性肿瘤(CNS embryonal tumours,CET)分为髓母细胞瘤和其他CET两个亚类;做了髓母细胞瘤分子亚分型,WNT 活化型分为α和β亚型,SHH活化/TP53野生型和TP53突变型分为SHH-1~-4亚型,非WNT/非SHH活化型分为1~8亚型;将其他CET由原先8型整合为6型,并增加或确定了一些新肿瘤类型及原有肿瘤的新分子亚型。
本文对以上变更作简要解读。
正文2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类,首次尝试按分子遗传学特征相似性原则对中枢神经系统肿瘤重新分类,但引入分子分型者仅为胶质瘤和胚胎性肿瘤,远不能满足临床对中枢神经系统肿瘤精准病理诊断的实际需要。
故2021年第5版WHO 中枢神经系统肿瘤新分类(简称第5版分类),纳入大量新分子遗传学和表观遗传学(DNA甲基化谱)诊断指标及更详细的临床和随访数据,据此制定了中枢神经系统肿瘤分类、亚分类、分型、亚分型及分级的新方案,新增了许多肿瘤类型和分子亚型,其中变动最大者仍是胶质瘤和胚胎性肿瘤。
第5版分类将中枢神经系统胚胎性肿瘤(CNS embryonal tumours,CET)分为髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)和其他CET两个亚类,本文将介绍第5版分类CET的主要变更。
一、第5版分类MB的主要变更(一)MB分型和分级及变化概况第5版分类的MB分子分型未变,但按DNA甲基化谱和转录组差异做了MB分子亚分型(表1);将MB定义为单一组织学分型,将原组织学分型(经典型、促纤维增生/结节型、广泛结节型、大细胞/间变性)降格为亚型,但各组织学亚型的形态学诊断标准及常对应的分子分型未变;不再单列“MB,NOS(无分子信息)”分型;仍将全部MB定为中枢神经系统WHO 4级,但级别改用阿拉伯数字表示。
表1 第5版WHO分类髓母细胞瘤(MB)的分子分型及分子亚型(二)MB各分子分型及亚型的特征与意义1.WNT活化型MB及亚型的特征:该型MB预后最好,均有WNT 通路活化,其活化原因之一CTNNB1基因突变为该型MB特有;该型MB被分为α和β两个分子亚型;WNT-α亚型见于儿童,均呈第6号染色体单体;WNT-β亚型见于年长儿童和年轻成人,常呈第6号染色体二倍体。
中枢神经系统肿瘤名词解释(二)
刘辉;杨学军
【期刊名称】《中国现代神经疾病杂志》
【年(卷),期】2008(8)5
【摘要】髓母细胞瘤(medulloblastoma)髓母细胞瘤为WHOⅣ级肿瘤,是由Baily和Cushing首先命名的一种儿童颅后窝恶性胶质瘤,因细胞形态类似胚胎期的髓母细胞而得名。
髓母细胞瘤在中枢神经系统肿瘤分类中归属神经上皮组织肿瘤中的胚胎性肿瘤(embnyonal tumor)。
髓母细胞是一种很原始的无极细胞,在人胚胎中仅见于后髓帆,此与髓母细胞瘤好发于小脑蚓部相符。
【总页数】1页(P464-464)
【关键词】中枢神经系统肿瘤;名词解释;髓母细胞瘤;神经上皮组织肿瘤;Cushing;恶性胶质瘤;胚胎性肿瘤;细胞形态
【作者】刘辉;杨学军
【作者单位】天津医科大学总医院神经外科
【正文语种】中文
【中图分类】R739.4;R4
【相关文献】
1.儿童中枢神经系统影像学诊断第6讲颅内肿瘤(二) [J], 范国光;王娟
2.儿童中枢神经系统常见疾病的影像学诊断第9讲中枢神经系统感染(二) [J], 范国光;王华
3.中枢神经系统肿瘤中英文对照名词词汇(二) [J],
4.中枢神经系统肿瘤名词解释(一) [J], 刘辉;杨学军
5.《中枢神经系统肿瘤》(第二版) [J], 苏长保
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中枢神经系统肿瘤分类及分级Ⅰ、神经上皮性肿瘤一.星形细胞肿瘤1、弥漫性星形细胞瘤(Ⅱ)纤维型星形细胞瘤(Ⅱ)原浆型星形细胞瘤(Ⅱ)肥胖型星形细胞瘤(Ⅱ)2、间变性星形细胞瘤(Ⅲ)3、多形性胶质母细胞瘤(Ⅳ)巨细胞型胶质母细胞瘤(Ⅳ)胶质肉瘤(Ⅳ)4、毛细胞型星形细胞瘤(Ⅰ)5、多形性黄色瘤型星形细胞瘤(Ⅱ)6、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(Ⅰ)二.少突胶质细胞的肿瘤1、少突胶质细胞瘤(Ⅱ)2、间变性少突胶质细胞瘤(Ⅲ)三.混合性胶质瘤1、少突星形细胞瘤(Ⅱ)2、间变性少突星形细胞瘤(Ⅲ)四.室管膜肿瘤1、室管膜瘤(Ⅱ)富细胞型(Ⅱ)乳头状型(Ⅱ)透明细胞型(Ⅱ)伸展细胞型(Ⅱ)2、间变性室管膜瘤(Ⅲ)3、粘液乳头状室管膜瘤(Ⅰ)4、室管膜下瘤(Ⅰ)五.脉络丛肿瘤1、脉络丛乳头状瘤(Ⅰ)2、脉络丛癌(Ⅲ)六.不明起源的神经胶质肿瘤1、星形母细胞瘤2、大脑神经胶质瘤病(Ⅲ)3、三脑室脊索瘤样胶质瘤(Ⅱ)七.神经元和混合神经元-胶质肿瘤1、神经节细胞瘤(Ⅰ)2、小脑发育不良性神经节细胞瘤(Ⅰ)3、促纤维增生性幼稚星形细胞瘤/神经节细胞胶质瘤(Ⅰ)4、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(Ⅰ)5、神经节细胞胶质瘤(Ⅰ-Ⅱ)6、间变性神经节细胞胶质瘤(Ⅲ)7、中枢性神经细胞瘤(Ⅱ)8、小脑脂肪神经细胞瘤(Ⅰ-Ⅱ)9、终丝副神经节瘤(Ⅰ)八.成神经细胞肿瘤1、嗅神经母细胞瘤(感觉神经母细胞瘤)2、嗅神经上皮瘤3、肾上腺和交感神经系统神经母细胞瘤九.松果体实质肿瘤1、松果体细胞瘤(Ⅱ)2、松果体母细胞瘤(Ⅳ)3、中等分化的松果体实质肿瘤(Ⅲ)十.胚胎性肿瘤1、髓上皮瘤(Ⅳ)2、室管膜母细胞瘤(Ⅳ)3、髓母细胞瘤(Ⅳ)促纤维增生型髓母细胞瘤(Ⅳ)大细胞型髓母细胞瘤(Ⅳ)髓母肌母细胞瘤(Ⅳ)黑色素型髓母细胞瘤(Ⅳ)4、幕上原始神经外胚层肿瘤(PNET)(Ⅳ)神经母细胞瘤(Ⅳ)神经节细胞神经母细胞瘤(Ⅳ)5、非典型性畸胎样/横纹肌样肿瘤(Ⅳ)Ⅱ、外周神经肿瘤一.雪旺细胞瘤(神经鞘瘤)(Ⅰ)1、富细胞型(Ⅰ)2、丛状型(Ⅰ)3、黑色素型(Ⅰ)二.神经纤维瘤(Ⅰ)丛状型(Ⅰ)三.神经束膜瘤(Ⅰ)1、神经内神经束膜瘤(Ⅰ)2、软组织神经束膜瘤(Ⅰ)四.恶性外周性神经鞘膜瘤(MPNST)(Ⅲ-Ⅳ)1、上皮样型(Ⅲ-Ⅳ)2、MPNST伴间叶性和/或上皮样分化(Ⅲ-Ⅳ)3、黑色素型(Ⅲ-Ⅳ)4、黑色素砂样瘤(Ⅲ-Ⅳ)Ⅲ、脑膜肿瘤一.脑膜皮细胞肿瘤脑膜瘤1、脑膜皮型脑膜瘤(Ⅰ)文档供参考,可复制、编制,期待您的好评与关注!2、纤维型(成纤维型)脑膜瘤(Ⅰ)3、过渡型(混合型)脑膜瘤(Ⅰ)4、沙粒型脑膜瘤(Ⅰ)5、血管瘤型脑膜瘤(Ⅰ)6、微囊型脑膜瘤(Ⅰ)7、分泌型脑膜瘤(Ⅰ)8、富淋巴-浆细胞型脑膜瘤(Ⅰ)9、移行型脑膜瘤(Ⅰ)10、透明细胞型脑膜瘤(Ⅱ)11、脊索瘤样型脑膜瘤(Ⅱ)12、非典型脑膜瘤(Ⅱ)13、乳头状瘤型脑膜瘤(Ⅲ)14、横纹肌样型脑膜瘤(Ⅲ)15、间变性(恶性)脑膜瘤(Ⅲ)二.间叶性非脑膜皮肿瘤1、脂肪瘤(Ⅰ)2、血管脂肪瘤(Ⅰ)3、蛰伏脂瘤(Ⅰ)4、脂肉瘤(颅内)(Ⅳ)5、单发纤维性肿瘤(Ⅰ)6、纤维肉瘤(Ⅳ)7、恶性纤维组织细胞瘤(Ⅳ)8、平滑肌瘤(Ⅰ)9、平滑肌肉瘤(Ⅳ)10、横纹肌瘤(Ⅰ)11、横纹肌肉瘤(Ⅳ)12、软骨瘤(Ⅰ)13、软骨肉瘤(Ⅳ)14、骨瘤(Ⅰ)15、骨肉瘤(Ⅳ)16、骨软骨瘤(Ⅰ)17、血管瘤(Ⅰ)18、上皮样血管内皮瘤(Ⅱ)19、血管外皮细胞瘤(Ⅱ-Ⅲ)20、血管肉瘤(Ⅳ)21、卡波西(Kaposi)肉瘤(Ⅳ)三.脑膜原发性黑色素细胞病变1、弥漫性黑色素细胞增生2、黑色素细胞瘤3、恶性黑色素瘤4、脑膜黑色素瘤病四.不明组织源性肿瘤血管网状细胞瘤(Ⅰ)Ⅳ、淋巴瘤和造血组织肿瘤文档供参考,可复制、编制,期待您的好评与关注!一.恶性淋巴瘤二.浆细胞瘤三.颗粒细胞肉瘤Ⅴ、生殖细胞肿瘤一.胚生殖细胞瘤二.胚胎癌三.卵黄囊瘤四.绒毛膜上皮癌五.畸胎瘤1、成熟型2、未成熟型3、畸胎瘤恶性变六.混合性生殖细胞肿瘤Ⅵ、鞍区肿瘤一.颅咽管瘤(Ⅰ)1、成釉细胞瘤型(Ⅰ)2、乳头状型(Ⅰ)二.颗粒细胞瘤Ⅶ、转移瘤(Ⅰ)。
中枢神经系统胚胎性肿瘤--髓上皮瘤
髓上皮瘤
2016年新修订的WHO分类将髓上皮瘤定义为一种具有类似于胚胎性神经管结构、有显著假复层神经上皮和分化差神经上皮组成的中枢神经系统胚胎性肿瘤。
WHO 4级。
(一)发病率
主要发生在小于5岁的儿童,男女发病率相似,大部分肿瘤发生在大脑,但也可以发生在其他部位。
(二)预后
高度侵袭性,易复发及沿脑脊液播散,预后差。
(三)病理特点
肉眼观察肿瘤,肉眼可表现界限较清,但镜下常向周围组织浸润性生长。
镜下肿瘤类似于胚胎性神经管结构,有显著的假复层神经上皮和分化差的神经上皮组成。
原始神经上皮排列呈栅栏状结构,最外层有PAS和IV型胶原阳性的界膜
(四)免疫组化
syn/NeuN/GFAP阴性表达;CK、EMA阳性。
ki67增殖指数通常很高,lin 28A在缺乏C19 MC扩增的髓上皮瘤中表达阳性。
GFAP阴性
LIN28胞质阳性
(五)分子遗传学
没有特定的基因特征。
(六)鉴别诊断
1、伴有多层菊形团的及CM19C基因改变的胚胎性肿瘤:存在CM19C基因改变扩增或者融合,肿瘤表达vimentin和Nestin。
2、髓母细胞瘤:是儿童最常见的中枢神经系统肿瘤,占胚胎性肿瘤的90%。
好发于小脑及第四脑室,经典表现为蓝染的未分化小圆细胞形态,WHO 4级。
弥漫表达神经元标记物syn、NeuN等。
髓母细胞瘤,经典型
3、非典型畸胎样横纹肌瘤AT/RT:特征性SMARCB1(INI-1)和SMARCA4(BRG1)基因的失活。
AT/RT
4、间变型室管膜瘤:儿童及成人均可发病,主要发生在颅内,尤其是后颅窝。
存在室管膜菊形团,免疫组化不表达AE1/AE3,GFAP 阳性。
间变型室管膜瘤。