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-702 -Chiu J Gastnexteni , 2922, Vol. 25, No. 2•病例分析与个案报道•原发性胃肠道恶性黑色素瘤1例并文献复习谢转红1马文莉1李戟毗1 丁霏霏5王 祥6**D0I ： 2. 52aa/j. imu. 1008-2025. 2222.12.215* 本文通信作者，Email : wanyxiang@ lze. edu. co兰州大学第二临床医学院1 (730030)兰州大学第二医院消化内科°关键词胃肠道肿瘤；黑色素瘤；组织病理学；免疫组织化学；诊断；治疗Primara MaUanane Melanoma of Gastraintestinal Tract ： A Case RepolC and Review of Literathrr XIE Zhuannoog 4, MA Wenlc , LE Jipin , DIEG FeifeC , WANG Xiaag . 4 Thr Secong Clinical Meduao Collegd of Lanzhoo Unuersite , Lanzhon ( 730030) ； 2Dedartmedi of Gastroenterolowy ； O ic Secong HospUal of Lanzhon University , LanzhonCoirespoiidence to ： WANG Xiang, Email : wanyxiang@ lze. edu. coKey worde Gastnintestinal Neoplasms ； Melanoma ；HisWhathology ； ImmunohisAchemistn ； Diagnosis ;Theeaps病例:患者女,49岁，因“食欲不振半年余，间断腹胀2余天”于2020年-月8日收治入院。
患者半年余前无明显因下 欲不振、腹胀，无其 道症状。
黑色素瘤肝脏转移CT及MRI诊断价值发表时间：2014-06-06T10:01:47.797Z 来源：《中外健康文摘》2013年第49期供稿作者：李艳飞[导读] 黑色素瘤（melanaoma）是能产生黑色素的恶性肿瘤，是异常黑色素细胞过度增殖引起。
李艳飞（辽宁省葫芦岛市中心医院放射科 125001)【摘要】目的讨论黑色素瘤肝脏转移的CT及MRI影像学表现。
方法收集黑色素瘤肝脏转移12例进行回顾性分析，所有病例均行CT平扫及增强扫描，7例行MRI平扫及增强扫描。
结论典型黑色素瘤肝脏转移的CT及MRI影像学表现具有特征性，而非典型黑色素瘤肝脏转移需与肝内其它占位相鉴别。
【中图分类号】R730.4 【文献标识码】B 【文章编号】1672-5085（2013）49-0274-02 黑色素瘤（melanaoma）是能产生黑色素的恶性肿瘤，是异常黑色素细胞过度增殖引起，其恶性程度高，转移早，病死率高。
现对我院2001年-2013年发现经病理证实黑色素瘤肝脏转移12例进行回顾性分析，报告如下。
1 材料和方法收集2002-2013年我院12例黑色素瘤肝脏转移的患者。
男8例。
女4例。
年龄21-78岁。
平均年龄32岁。
原发部位为皮肤的患者8例，原发部位为眼脉络膜的3例，原发部位为口腔粘膜的1例。
本组病例均性64排CT平扫加增强扫描，使用高压注射器经肘静脉注入80ML碘海醇对比剂，速率为3ML/S。
7例行MRI平扫加增强扫描，静脉注入GD-DTPA对比剂。
扫描范围为肝顶至肾下极。
2 结果12例行CT平扫加增强，6例患者平扫呈高密度，5例为低密度，1例为等密度；CT增强扫描后12例均呈动脉期明显强化，静脉期及延时期9例为低密度，3例为等密度。
MRI平扫5例为典型短T1短T2信号，1例为长T1长T2信号，1例为等T1长T2信号；MRI增强扫描7例均为环形及片状明显强化。
3 讨论黑色素瘤起源于神经嵴，发育过程中先发育成黑色素母细胞瘤，最后到达皮肤或人体色素组织发育成黑色素细胞。
恶性黑色素瘤：流行病学诊断和治疗方法概述（上）在浅色皮肤的人群中黑色素瘤的发生率正在迅速增长。
除环境因素（暴露于UV ）外，观察到的“黑色素瘤流行” 其他原因也有待探讨。
对于典型的组织病理诊断过程，需要联合免疫组化以及最新的分子技术。
在数年寻求新药失败后，目前有效的新型治疗方案能够延长疾病/发展进程和增加总体生存率。
No.1 流行病学黑色素瘤是皮肤肿瘤中最重要的肿瘤。
虽然其发生率比上皮皮肤癌低10 倍，但由于其具有早期转移能力且在年轻人群中高发，其对年轻患者产生重大的疾病负担。
据报道，过去几十年，浅色皮肤人群中的黑色素瘤的发生率迅速增长。
发病率的数据显示，在1935 年，患有黑色素瘤的终生风险为1：1,500，在1987 年为1：120，而现今该风险约为1：55。
这表明，黑色素瘤的增长速度比其它类型的肿瘤更快，并且引发了对黑色素瘤的流行病的讨论。
经多个研究评估，每年黑色素瘤的增长率为2~7 %，这意味着大约每隔10 年，患病率就会增加 1 倍。
由于黑色素瘤的致病因素具有遗传易感性，内源性因素和环境因素都已得到充分证实，过去几十年间，浅色皮肤个体黑色素瘤发病率全球性增长，这可归因于对日光浴看法的改变。
已经明确发现，儿童时期间歇性的日光照射（即晒伤），已被公认是发展为黑色素瘤的一个重要风险因素。
但是，关于UV 辐射对黑色素瘤发生的作用，仍然存在很多不确定性因素。
然而，由于黑色素瘤患者的死亡率很稳定，如果黑色素瘤的流行性是一个真实存在的现象，那么在一些亚组中，其死亡率下降就具争议性。
本文提供了一些参数，来解释黑色素瘤发病率急剧增加的原因：尽管黑色素瘤不是一种好发于老年的恶性肿瘤，但是平均寿命升高导致终生风险的增加。
在老年人群中，晒伤皮肤处发病率最高，且生长较慢，通常在检测时都很浅表。
因此，对黑色素瘤早期诊断提高了其发病率，而不是死亡率。
这种发病率随着年龄增长而升高在所有人类疾病中均可观察到，而与“流行病”无关。
黑色素瘤诊疗规范（2018年版）一、概述黑色素瘤在我国虽然是少见恶性肿瘤，但病死率高，发病率也在逐年增加。
我国黑色素瘤与欧美白种人差异较大，两者在发病机制、生物学行为、组织学形态、治疗方法以及预后等方面差异较大。
在亚洲人和其他有色人种中，原发于肢端的黑色素瘤约占50%，常见的原发部位多见于足底、足趾、手指末端及甲下等肢端部位，原发于黏膜，如直肠、肛门、外阴、眼、口鼻咽部位的黑色素瘤约占20%～30%；而对于白种人来说，原发于皮肤的黑色素瘤约占90%，原发部位常见于背部、胸腹部和下肢皮肤；原发于黏膜的黑色素瘤只占1%～5%。
二、筛查和诊断(一)高危人群的监测筛查对黑色素瘤高危人群的筛查，有助于早期发现、早期诊断、早期治疗，同时也是提高黑色素瘤疗效的关键。
在我国，皮肤黑色素瘤的高危人群主要包括严重的日光晒伤史，皮肤癌病史，肢端皮肤有色素痣、慢性炎症，及其不恰当的处理，如盐腌、切割、针挑、绳勒等。
黏膜黑色素瘤的高危因素尚不明确。
建议高危人群定期自查，必要时到专科医院就诊，不要自行随意处理。
（二）黑色素瘤的诊断黑色素瘤好发于皮肤，因此视诊是早期诊断的最简便手段。
原发病变、受累部位和区域淋巴结的视诊和触诊是黑色素瘤初步诊断的常用手段。
1.临床症状皮肤黑色素瘤多由痣发展而来，痣的早期恶变症状可总结为以下ABCDE法则：A 非对称（asymmetry）：色素斑的一半与另一半看起来不对称。
B 边缘不规则（border irregularity）：边缘不整或有切迹、锯齿等，不像正常色素痣那样具有光滑的圆形或椭圆形轮廓。
C 颜色改变（color variation）：正常色素痣通常为单色，而黑色素瘤主要表现为污浊的黑色，也可有褐、棕、棕黑、蓝、粉、黑甚至白色等多种不同颜色。
D 直径（diameter）：色素痣直径＞5～6mm或色素痣明显长大时要注意，黑色素瘤通常比普通痣大，对直径＞1cm的色素痣最好做活检评估。
E 隆起（elevation）：一些早期的黑色素瘤，整个瘤体会有轻微的隆起。
中国黑色素瘤诊断治疗共识（2008年第一版）目录一、概述二、流行病学与病因学三、病理四、临床病理分期五、治疗流程及原则六、辅助治疗七、手术治疗八、放疗九、全身治疗十、随访1一、概述恶性黑色素瘤(malignant melanoma, MM)是皮肤肿瘤的一种，与鳞癌和基底细胞癌不同。
后两种起源于表皮的角质细胞，预后较好。
皮肤恶性黑色素瘤是由位于表皮基底部的黑色素细胞恶变形成的，多由痣或色素斑发展而来，一旦进入快速生长期，则预后差、死亡率高。
恶性黑色素瘤90%发生于皮肤，最常见于背部，胸腹部和腿部，足底、指趾、甲下、头皮等部位也不少见；少数发生于外阴、消化道和眼内。
早期恶性黑色素瘤经外科扩大切除术后95%-100%可治愈。
因此早期发现与早期诊断非常重要。
皮肤MM的早期临床表现为痣或色素斑迅速增大，隆起，破溃不愈，边缘不整或有切迹、锯齿，颜色改变、局部形成水泡、瘙痒、刺痛等。
进而可出现卫星灶、局部淋巴结肿大，移行转移（原发病灶与区域引流淋巴结之间的皮下结节，通过淋巴管转移）和远处转移1。
常见的远处转移部位包括远处皮肤淋巴结、肺、脑、肝、骨等部位，有文献报道仅发生肺转移的预后好于其它远处转移2。
恶性黑色素瘤的预后与性别、年龄、部位、肿瘤厚度、淋巴结转移个数及LDH等相关3。
通常来说女性预后好于男性，四肢最好，躯干其次，头颈部预后最差；分期越早预后越好，LDH 越高预后越差。
淋巴结有1个转移的5年生存率为75%，有3个转移的为15%；浸润深度<1mm的10年生存率>90%，浸润深度>4.5mm的10年生存率为30%；2008年ASCO会上报道LDH<0.8正常值的患者较LDH高的患者总生存明显延长4。
二、流行病学与病因学：恶性黑色素瘤是所有恶性肿瘤中发病率增长最快的肿瘤，年增长率约3-5%5。
英国近5年来MM男性发病率增加了28%，女性增加了12%。
据报道美国2007年估计MM 新发病例59940人，死亡约8110人。
澳大利亚昆士兰和美国的南亚利桑那州为MM的高发地区，发病率分别为40/10万，30/10万6。
白种人发病率高于其他肤色人种。
中国和日本等亚洲国家发病率低，但是增长迅猛。
北京市八城区统计资料显示2000年恶性黑色素瘤发病率为0.2/10万7，2004年其发病例率已达1/10万。
MM平均发病年龄为45岁，50岁以后随年龄2增长而增高。
北京肿瘤医院资料显示（2003年-2006年的110例MM患者）中位发病年龄51岁，其中60岁以上的老年患者占33%。
恶性黑色素瘤的病因研究在白种人中较多，主要认为与日照相关。
日光中的紫外线（UA）灼伤皮肤诱导DNA突变。
紫外线中的UVA和UVB都能诱导MM的发生，但UVB是对黑色素细胞中某种基因起破坏作用并诱导发病的主要原因。
研究已证实位于9号染色体短臂的p16或CDKN2A的基因突变是黑色素瘤高遗传易感性的主要原因8。
亚洲和非洲地区MM患者的原发病灶多位于足跟、手掌、指趾和甲下等接触紫外线极少的地方，其病因尚不明确。
不恰当的处理有可能诱导黑色素瘤的迅速生长，如刀割、绳勒、盐腌、激光和冷冻等处理。
内分泌、化学、物理因素对MM的发生是否有影响尚不清除。
三、病理类型9恶性黑色素瘤常见病理类型有浅表扩散型，结节型，恶性雀斑样，肢端雀斑样黑色素瘤；少见类型有上皮样、促纤维增生性、恶性无色素痣、气球样细胞、梭形细胞和巨大色素痣恶性黑色素瘤等。
白种人中浅表扩散型最多见，黄色人种和黑色人种以肢端雀斑样黑色素瘤多见。
常见类型白种人中浅表扩散型最常见，定义：主要发生在普通皮肤的黑色素瘤亚型，以水平生长期为特点，表现为大的肿瘤性色素细胞在鳞状上皮之间呈铅弹样或派杰样播散。
肿瘤呈侧向型生长，发生于垂直浸润期之前，预后相对较好，见于年轻患者，位于间歇性接受日光照射部位的皮肤。
约占70％。
好发于背部和女性的下肢。
通常由痣或皮肤的色素斑发展而来，一般外观不规则，颜色各异，可呈棕黑色、粉色、白色、灰色甚至脱色素，边缘可伴瘙痒，直径多>0.5cm。
其次是结节型黑色素瘤，定义：处于垂直生长期的恶性黑色素瘤亚型，常表现为快速生长的色素性结节（偶尔为无色素性结节性黑色素瘤），可以出血或形成溃疡，这是侵袭性最强的一型黑色素瘤，常位于接受间歇性日光照射的部位。
约占15％，可发生任何部位和任何年龄，但大于60岁的老年人和男性更多见，呈半球形，有的像血性水疱。
该类型恶性度高，生长迅速，诊断时一般浸润皮肤厚度较深。
它多来源于痣，也可呈跳跃式生长，原发病灶处可以没有可疑的色素3痣或损伤。
雀斑样黑色素瘤较前两种少见，定义：非典型性黑色素瘤细胞沿真皮表皮交界处呈线状或巢状增生，下延至毛囊壁和汗腺导管，并伴有严重的日光性损伤，同时有真皮内非典型性黑色素细胞浸润。
约占10%。
通常发生于中老年人，面部等常暴露于日光下的部位，预后相对较好。
该类型并不是由痣发展而来的，往往经暴晒后多年发病，早期表现为深色不规则的皮肤斑点，可被误认为“老年斑”或“灼伤斑”。
肢端雀斑样黑色素瘤，定义：位于手掌、足底或甲下这些无毛发被覆部位的皮肤黑色素瘤，常发现较晚，是有色人种最常见的黑色素瘤类型。
在白种人发病率低，约占5%，与紫外线关系不大。
黄色人种和黑色人种以该类型最为多见，近期报道显示亚洲人高达58%，黑色人种占60-70%。
它好发于手掌、足跟、指趾、甲床和粘膜（鼻咽、口腔和女性生殖道等），由于发病部位特殊且隐匿，容易被忽视。
北京肿瘤医院资料显示肢端雀斑样黑色素瘤约占50%，足底为最常见的部位，其次是指趾部位。
少见类型：促纤维增生性黑色素瘤起源于蓝痣的黑色素瘤起源于巨大先天性痣的黑色素瘤儿童黑色素瘤痣样黑色素瘤持续性黑色素瘤临床变异型：无色素性黑色素瘤粘膜黑色素瘤甲下黑色素瘤溃疡形成疣状表型WHO关于恶性黑色素瘤的组织学分类：表浅扩散型黑色素瘤 8720/3结节型恶性黑色素瘤 8743/3恶性雀斑 8742/3肢端雀斑样黑色素瘤 8744/34促纤维增生性黑色素瘤 8745/3起源于蓝痣的黑色素瘤 8780/3起源于巨大先天性痣的黑色素瘤 8761/3儿童黑色素瘤痣样黑色素瘤 8720/3（1）通用的病理学诊断要素：肿瘤部位病理组织学诊断，组织学类型，肿瘤大小（最大径）（2）形态学预后指标：表皮黑色素瘤报告肿瘤浸润深度（Clark 浸润水平）表皮黑色素瘤报告肿瘤厚度（Breslow 厚度）是否有溃疡形成肿瘤细胞的核分裂象肿瘤浸润淋巴细胞（＋少量，＋＋＋大量）淋巴管血管浸润镜下卫星灶肿瘤切缘是否有肿瘤累及（3）免疫表型：根据实际情况选择分化标志、进展标志及其他标志物检测，并加以报告。
5四、临床病理分期（一）TNM分期：AJCC（2002）T——原发肿瘤pTX 原发灶无法评价pT0 无肿瘤证据pTis 原位癌pT1 厚度≤1.0mm伴或不伴溃疡pT1a 厚度≤1.0mm，Ⅱ-Ⅲ级，不伴溃疡pT1b 厚度≤1.0mm，Ⅳ或Ⅴ级，伴溃疡pT2 厚度1.01-2.0mm伴或不伴溃疡pT2a 1.01-2.0mm不伴溃疡pT2b 1.01-2.0mm伴溃疡pT3 厚度2.01-4.0mm伴或不伴溃疡pT3a 2.01-4.0mm不伴溃疡pT3b 2.01-4.0mm伴溃疡pT4 厚度≥4.0mm伴或不伴溃疡pT4a ≥4.0mm不伴溃疡pT4b ≥4.0mm伴溃疡N——区域淋巴结Nx 区域淋巴结无法评价N0 无淋巴结转移N1 1个淋巴结转移N1a 隐性转移（病理检查发现转移）N1b 显性转移（影像学或临床可明确判断的转移）N2 2-3个淋巴结转移或淋巴引流区内转移（移行转移）但无淋巴结转移N2a 隐性转移（病理检查发现转移）N2b 显性转移（影像学或临床可明确判断的转移）N2c 卫星灶或移行转移但无淋巴结转移N3 ≥4个区域淋巴结转移，或区域淋巴结簇样转移，或移行转移合并区域淋巴结转移，或卫星灶合并区域淋巴结转移6M——远处转移Mx 远处转移无法评价M0 无远处转移M1 远处转移M1a 皮肤、皮下组织，或远处淋巴结转移M1b 肺转移M1c 其它内脏转移或任何伴LDH升高的远处转移（二）临床分期ⅠA期pT1a N0 M0 ⅠB期pT1b N0 M0 pT2a N0 M0ⅡA期pT2b N0 M0 pT3a N0 M0ⅡB期pT3b N0 M0 pT4a N0 M0ⅡC期pT4b N0 M0 Ⅲ期任何T N1-3 M0 Ⅳ期任何T 任何N M1（三）病理分期ⅠA期T1a N0 M0ⅠB期T1b N0 M0T2a N0 M0ⅡA期T2b N0 M0T3a N0 M0ⅡB期T3b N0 M0T4a N0 M0ⅡC期T4b N0 M0ⅢA期T1-4a N1a M0T1-4a N2a M0ⅢB期T1-4b N1a M0T1-4b N2a M0T1-4a N1b M0T1-4a N2b M0T1-4a/b N2c M0ⅢC期T1-4b N1b M0T1-4b N2b M0任何T N3 M0Ⅳ期任何T 任何N M1五、治疗流程和原则（一）明确诊断及分期（完整切除病灶）1. 如果发现痣或色素斑有恶变倾向时，应立即完整切除可疑病灶送病理（切缘一般1-3mm）；2. 病理报告一定要包括以下信息：亚型、浸润深度、最大厚度、溃疡情况、部位、有无脉管侵犯、分化程度、有无淋巴细胞浸润和免疫组化结果等；根据病理报告可以决定扩大切除的范围并估计预后；3. 确诊MM 后行全面体检，进行局部、区域及易转移的远隔部位影像学检查，确定肿瘤分期。
体检时一定要特别注意皮肤和淋巴结。
分期检查应包括肺、肝、骨、脑和远处皮肤淋巴结等容易转移的部位，原发病灶在下肢的一定要注意检查盆腹腔淋巴结。
（二）前哨淋巴结活检（SLNB）提倡做前哨淋巴结活检，或根据浅表淋巴结B超结果来替代前哨淋巴结活检（需有经验的超声医师判断淋巴结有无转移）。
SLNB一般在扩大切除术前实施，在原发病灶周围注射放射性物质或美蓝等可以确定前哨淋巴结。
NCCN指南建议I期和II期患者可考虑行SLNB。
很多临床试验评价了SLNB的意义，其中规模最大的为MSLT10。
该试验历时10 年（1994-2003 年）在欧美和澳大利亚等多个中心共入组1347 例患者，可评价1327 例。
所有患者原发病灶厚度均在1.2-3.5mm之间，原发灶切除后分成两组，一组行SLNB，如果活检阳性行区域淋巴结清扫；一组观察。
观察终点为DFS和OS。
结果显示SLNB安全，并未增加相关死亡率，与观察组相比，5 年DFS明显延长（78% vs 73%，P=0.009），但5 年OS无差别；SLNB 阳性组的死亡率明显高于阴性组（26.2% vs 9.7%， P<0.001）。
SLNB阳性中立即行淋巴结清扫的5 年生存率明显高于延时清扫者（72% vs 52% ，P<0.001）。
