脑胶质瘤分子诊疗指南

脑胶质瘤诊疗规范（2018年版）一、概述脑胶质瘤是指起源于脑神经胶质细胞的肿瘤，是最常见的原发性颅内肿瘤，世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类将脑胶质瘤分为Ⅰ-Ⅳ级，Ⅰ、Ⅱ级为低级别脑胶质瘤，Ⅲ、Ⅳ级为高级别脑胶质瘤。

本规范主要涉及星形细胞、少突胶质细胞和室管膜细胞来源的高、低级别脑胶质瘤的诊治。

我国脑胶质瘤年发病率为5-8/10万，5年病死率在全身肿瘤中仅次于胰腺癌和肺癌。

脑胶质瘤发病机制尚不明了，目前确定的两个危险因素是：暴露于高剂量电离辐射和与罕见综合征相关的高外显率基因遗传突变。

此外，亚硝酸盐食品、病毒或细菌感染等致癌因素也可能参与脑胶质瘤的发生。

脑胶质瘤临床表现主要包括颅内压增高、神经功能及认知功能障碍和癫痫发作三大类。

目前，临床诊断主要依靠计算机断层扫描（CT）及磁共振成像（MRI）检查等影像学诊断，磁共振弥散加权成像（DWI）、磁共振弥散张量成像（DTI）、磁共振灌注成像（PWI）、磁共振波谱成像（MRS）、功能磁共振成像（fMRI）、正电子发射计算机断层显像（PET）等对脑胶质瘤的鉴别诊断及治疗效果评价有重要意义。

脑胶质瘤确诊需要通过肿瘤切除或活检获取标本，进行组织和分子病理学检查，确定病理分级和分子亚型。

目前主要的分子病理标记物包括：异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变、染色体1p/19q联合缺失状态（co-deletion）、O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）启动子区甲基化、α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁基因（ATRX）突变、端粒酶逆转录酶（TERT）启动子突变、人组蛋白H3.3（H3F3A）K27M突变、BRAF基因突变、PTPRZ1-MET基因融合、miR-181d、室管膜瘤RELA基因融合等1，2。

这些分子标志物对脑胶质瘤的个体化治疗及临床预后判断具有重要意义。

脑胶质瘤治疗以手术切除为主，结合放疗、化疗等综合治疗方法。

手术可以缓解临床症状，延长生存期，并获得足够肿瘤标本用以明确病理学诊断和进行分子遗传学检测。

脑胶质瘤诊疗规范（完整版）一、概述脑胶质瘤是指起源于脑神经胶质细胞的肿瘤，是最常见的原发性颅内肿瘤，世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类将脑胶质瘤分为Ⅰ-Ⅳ级，Ⅰ、Ⅱ级为低级别脑胶质瘤，Ⅲ、Ⅳ级为高级别脑胶质瘤。

本规范主要涉及星形细胞、少突胶质细胞和室管膜细胞来源的高、低级别脑胶质瘤的诊治。

我国脑胶质瘤年发病率为5-8/10万，5年病死率在全身肿瘤中仅次于胰腺癌和肺癌。

脑胶质瘤发病机制尚不明了，目前确定的两个危险因素是：暴露于高剂量电离辐射和与罕见综合征相关的高外显率基因遗传突变。

此外，亚硝酸盐食品、病毒或细菌感染等致癌因素也可能参与脑胶质瘤的发生。

脑胶质瘤临床表现主要包括颅内压增高、神经功能及认知功能障碍和癫痫发作三大类。

目前，临床诊断主要依靠计算机断层扫描（CT）及磁共振成像（MRI）检查等影像学诊断，磁共振弥散加权成像（DWI）、磁共振弥散张量成像（DTI）、磁共振灌注成像（PWI）、磁共振波谱成像（MRS）、功能磁共振成像（fMRI）、正电子发射计算机断层显像（PET）等对脑胶质瘤的鉴别诊断及治疗效果评价有重要意义。

脑胶质瘤确诊需要通过肿瘤切除或活检获取标本，进行组织和分子病理学检查，确定病理分级和分子亚型。

目前主要的分子病理标记物包括：异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变、染色体1p/19q联合缺失状态（co-deletion）、O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）启动子区甲基化、α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁基因（ATRX）突变、端粒酶逆转录酶（TERT）启动子突变、人组蛋白H3.3（H3F3A）K27M突变、BRAF基因突变、PTPRZ1-MET基因融合、miR-181d、室管膜瘤RELA 基因融合等1，2。

这些分子标志物对脑胶质瘤的个体化治疗及临床预后判断具有重要意义。

脑胶质瘤治疗以手术切除为主，结合放疗、化疗等综合治疗方法。

手术可以缓解临床症状，延长生存期，并获得足够肿瘤标本用以明确病理学诊断和进行分子遗传学检测。

脑胶质瘤诊疗指南（2022年版）一、概述脑胶质瘤是指起源于脑神经胶质细胞的肿瘤，是最常见的原发性颅内肿瘤，2021年版WHO中枢神经系统肿瘤分类将脑胶质瘤分为1～4级，1、2级为低级别脑胶质瘤，3、4级为高级别脑胶质瘤1。

本指南主要涉及星形细胞、少突胶质细胞和室管膜细胞来源的成人高、低级别脑胶质瘤的诊治2,3。

我国脑胶质瘤年发病率为5～8/10万，5年病死率在全身肿瘤中仅次于胰腺癌和肺癌。

脑胶质瘤发病机制尚不明了，目前确定的两个危险因素是：暴露于高剂量电离辐射和与罕见综合征相关的高外显率基因遗传突变。

此外，亚硝酸盐食品、病毒或细菌感染等致癌因素也可能参与脑胶质瘤的发生。

脑胶质瘤临床表现主要包括颅内压增高、神经功能及认知功能障碍和癫痫发作三大类。

目前，临床诊断主要依靠CT及MRI等影像学诊断，弥散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI）、弥散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）、灌注加权成像（perfusion weighted imaging，PWI）、磁共振波谱成像（magnetic resonance spectroscopy，MRS）、功能磁共振成像（functional magnetic resonance imaging，fMRI）、正电子发射体层成像（positron emission tomography，PET）等对脑胶质瘤的鉴别诊断及治疗效果评价有重要意义。

脑胶质瘤确诊需要通过肿瘤切除手术或活检手术获取标本，进行组织病理和分子病理整合诊断，确定病理分级和分子亚型。

分子标志物对脑胶质瘤的个体化治疗及临床预后判断具有重要意义。

脑胶质瘤治疗以手术切除为主，结合放疗、化疗等综合治疗方法。

手术可以缓解临床症状，延长生存期，并获得足够肿瘤标本用以明确病理学诊断和进行分子遗传学检测。

手术治疗原则是最大范围安全切除肿瘤，而常规神经导航、功能神经导航、术中神经电生理监测和术中MRI实时影像等新技术有助于实现最大范围安全切除肿瘤。

2024中国胶质瘤诊断和治疗指南更新RT202401中国胶质瘤诊断和治疗指南是中国医学领域胶质瘤诊断和治疗的权威指导文献之一，它由中国临床肿瘤学会、中国抗癌协会胶质瘤专业委员会联合制定。

指南的更新意味着根据最新研究成果和临床实践经验，对以往版本进行了修订和完善。

胶质瘤是一种常见的颅内恶性肿瘤，其病理类型多种多样，病情复杂多变，治疗难度较大。

因此，制定一套科学合理的诊断和治疗指南对于提高胶质瘤患者的生存率和生活质量具有重要意义。

一般而言，这份指南包含了胶质瘤的诊断、分期、手术治疗、放疗、化疗等方面内容。

其中，诊断部分主要包括临床表现、影像学检查、病理学检查等，以确定患者是否患有胶质瘤。

分期部分则是为了评估病情的严重程度和指导治疗选择，包括TNM分期、WHO分级等。

手术治疗是胶质瘤的主要治疗方式，本指南对手术适应症、手术方式和手术后的康复护理等方面提出了具体的指导。

放疗和化疗是手术治疗的重要辅助手段，也是胶质瘤患者延长生存期的关键措施，指南对其适应症、疗效评估和不良反应处理等内容进行了详细论述。

此外，该指南还着重强调了个体化治疗的重要性。

胶质瘤病情复杂多变，不同患者可能需要个别的治疗方案。

因此，在制定治疗方案时，要根据患者的年龄、性别、病情、合并症、生活质量等方面因素进行综合评估，选择最适合患者的治疗方案。

总之，中国胶质瘤诊断和治疗指南的更新，标志着胶质瘤领域的研究和治疗取得了新的进展，为医生和患者提供了更科学、更规范的指导。

通过遵循指南中的建议，医生可以更好地诊断和治疗胶质瘤患者，提高治疗效果和生活质量，达到预期的治疗目标。

同时，患者也能够更加理解胶质瘤的基本知识，积极参与治疗过程，提高治疗依从性和康复效果。

中国脑胶质瘤分子诊疗指南(全文)胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发脑肿瘤，也是目前神经肿瘤领域内的难点。

传统上，胶质瘤主要通过形态学进行分类与分级。

但越来越多研究显示，基于形态学的病理分类并不能很好的反映某些胶质瘤的生物学特性。

例如，有些病理上诊断为低级别的胶质瘤（良性），短期内复发与进展，而有些高级别胶质瘤（恶性）却可以长期保持稳定。

又如，部分胶质瘤对放化疗特别敏感，而同样是相同恶性度的胶质瘤却对治疗无效。

如何准确的预测胶质瘤患者的预后及选择合适治疗方案，是目前基础与临床的工作重点。

随着分子生物学的发展，我们已能够在分子水平对胶质瘤进行“解剖”，并且发现了一些能够预测胶质瘤患者预后及治疗反应的分子标记，如1p19q杂合性缺失（详见本网站相应博文）及MGMT。

为了能够科学规范的检测及使用分子标记物，中国胶质瘤协作组经过1年多的酝酿，组织国内胶质瘤领域内的专家撰写了《中国脑胶质瘤分子诊疗指南》，并发表于《中华神经外科杂志》2014年第5期。

作为指南的编写组成员，我体会到，国内在胶质瘤诊疗方面上升到一个新的高度，基本达到欧美发达国家水平。

以下是本指南的主要内容，供患者及医务人员参考。

指南编写组成员名单：马文斌（中国医学科学院北京协和医院神经外科）、于士柱（天津医科大学总医院、天津市神经病学研究所神经肿瘤研究室）、王任直（中国协和医科大学北京协和医院神经外科）、王伟民（广州军区广州总医院神经外科）、王洪军（哈尔滨医科大学附属第二医院神经外科）、王永志（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科、北京市神经外科研究所）、王政（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科、北京市神经外科研究所）、王引言（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科、北京市神经外科研究所）、毛颖（复旦大学附属华山医院神经外科）、毛庆（四川大学华西医院神经外科）、尤永平（南京医科大学第一附属医院神经外科）、史之峰（复旦大学附属华山医院神经外科）、白红民（广州军区广州总医院神经外科）、李文斌（北京市世纪坛医院神经肿瘤内科）、李学军（中南大学湘雅医院神经外科35病区）、李桂林（北京市神经外科研究所神经病理科）、吴安华（中国医科大学附属第一医院神经外科）、陈凌（解放军总医院神经外科、全军神经外科研究所）、陈忠平（中山大学附属肿瘤医院神经外科）、邱晓光（首都医科大学附属北京天坛医院放疗科）、杨学军（天津医科大学总医院神经外科）、周良辅（复旦大学附属华山医院神经外科）、周定标（解放军总医院神经外科）、林毅（中国医科大学附属第一医院神经外科）、赵继宗（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科）、康春生（天津医科大学总医院神经外科、天津市神经病学研究所神经肿瘤实验室）、姚坤（首都医科大学北京三博脑科医院病理科）、蒋传路（哈尔滨医科大学附属第二医院神经外科）、秦智勇（复旦大学附属华山医院神经外科）、赛克（中山大学附属肿瘤医院神经外科）、樊小龙（北京师范大学生命科学院神经科学和脑发育实验室）、颜伟（南京医科大学第一附属医院神经外科）。

脑胶质瘤诊疗指南（2012版）前言脑胶质瘤是中枢神经系统（CNS）最常见的肿瘤，其中以恶性者（2007年WHO中枢神经系统肿瘤分类 III，IV级）多见。

虽然CNS恶性胶质瘤的预后取决于多种因素和诊治措施，但是，一般III级者生存2－3年，IV级（如胶质母细胞瘤）1年左右。

近来，欧美等国先后制订了有关胶质瘤处理的指南或推荐，对规范和提高CNS胶质瘤的诊治很有助益。

国内有关专家，按偱证医学五级分类，随机对照研究“CONSORT”，以及指南“AGREE”程序，多人针对某一问题进行磋商，评估文献的证据质量，达成推荐级别。

经反复讨论和修改，首次制订了“中国中枢神经系统恶性胶质瘤诊断和治疗共识”（以下简称“共识”），供广大临床医务工作者参考和应用，希望有助规范和推动我国CNS恶性胶质瘤的诊治，更好地为广大病人及其家属服务。

1.概述胶质瘤为起源于神经胶质细胞的肿瘤，是最常见的原发性颅内肿瘤。

WHO中枢神经系统肿瘤分类中将胶质瘤分为Ⅰ-Ⅳ级，Ⅲ、Ⅳ级为恶性胶质瘤，占所有胶质瘤的77.5%。

近30年，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1.2%，老年人群尤为明显。

一般认为恶性胶质瘤的发生是机体内部遗传因素和外部环境因素相互作用的结果，具体发病机制尚不明了。

胶质瘤临床表现主要包括颅内压增高及神经功能缺失的症状及体征。

目前，恶性胶质瘤主要依靠MRI和CT影像学诊断，通过肿瘤切除术或活检术明确病理学诊断，分子、基因水平的病理学诊断研究正逐步深入。

对恶性胶质瘤的治疗采取以手术治疗为主，结合放疗、化疗等疗法的综合治疗。

手术主张安全、最大范围地切除肿瘤，而功能MRI、术中MRI、神经导航等技术的应用促进了该目的的实现。

放疗可杀灭或抑制残余肿瘤细胞，延长生存。

替莫唑胺（TMZ）同步放疗联合辅助化疗已成为新诊断胶质母细胞瘤（GBM）的标准方案。

2. 恶性胶质瘤的诊断恶性胶质瘤的临床表现没有特异性，以神经系统功能缺失伴颅内压增高症状为主。

中国神经胶质瘤分子诊疗指南概要（全文）一、意义和背景制订本指南的目的是建立以循证医学为基础的脑胶质瘤分子检测分析体系，描述最普遍的胶质瘤相关的分子改变、潜在的治疗靶点和生物标志物，从而用于指导临床实践并做出治疗选择。

对于哪一个(类)患者或者样本需要进行检测，何时检测和如何检测，本指南中也给出了推荐。

临床实践指南 (clinical practice guideline，CPG)，不同于临床随机对照试验，是在特定的临床条件下经过系统的分析后形成的诊疗指南，能够有效地帮助临床医生做出准确的诊断，并选择合适的治疗方案。

指南应满足：清晰性、有效性、可靠性、可重复性、应用灵活性、多学科融合、有依据性和可作为指导性。

临床实践指南的目标是服务于临床工作，从而改善患者的临床预后，并为医疗教育提供指导，为疗效评估、专业审核提供依据，为合理治疗和建立临床路径提供帮助。

二、前言脑胶质瘤是最常见的原发性脑肿瘤，其中一半以上为恶性度最高的胶质母细胞瘤(glioblastoma multiforme，GBM)。

GBM 患者即使采用了最为积极的治疗手段，中位生存期仍然少于 15 个月。

近年来，神经肿瘤分子病理取得了重大进展，目前已发现一系列有助于脑胶质瘤临床诊断和预后判断的分子标志物。

目前的 WHO 病理分级仍然依赖形态学进行肿瘤分级，然而，有充分的证据表明，组织特征相同或相似的胶质瘤可以具有不同的分子遗传学背景，导致 WHO 分级相同的个体间预后有着较大差异。

基于肿瘤遗传学水平的分子病理分型能够更准确地判断临床预后;并且对组织学上较难鉴别的混合性胶质瘤(少突星形细胞瘤和间变性少突星形细胞瘤)还能帮助明确诊断和分级。

另外，这些新近发现的分子变异有可能成为未来治疗的新靶点。

近 10 年来，尽管脑胶质瘤的基础和临床研究有了较大突破，但是弥漫性胶质瘤患者预后的改善仍然十分缓慢。

进一步了解胶质瘤的分子生物学特征，通过临床试验明确更多潜在的分子标志物，有望揭开脑胶质瘤病理生理和发病机制的神秘面纱。

脑胶质瘤诊疗规范（2018年版）脑胶质瘤诊疗规范（xx年版）一.概述脑胶质瘤是指起源于脑神经胶质细胞的肿瘤，是最常见的原发性颅内肿瘤，世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类将脑胶质瘤分为Ⅰ-Ⅳ级，Ⅰ.Ⅱ级为低级别脑胶质瘤，Ⅲ.Ⅳ级为高级别脑胶质瘤。

本规范主要涉及星形细胞.少突胶质细胞和室管膜细胞来源的高.低级别脑胶质瘤的诊治。

我国脑胶质瘤年发病率为5-8/10万，5年病死率在全身肿瘤中仅次于胰腺癌和肺癌。

脑胶质瘤发病机制尚不明了，目前确定的两个危险因素是：暴露于高剂量电离辐射和与罕见综合征相关的高外显率基因遗传突变。

此外，亚硝酸盐食品.病毒或细菌感染等致癌因素也可能参与脑胶质瘤的发生。

脑胶质瘤临床表现主要包括颅内压增高.神经功能及认知功能障碍和癫痫发作三大类。

目前，临床诊断主要依靠计算机断层扫描（CT）及磁共振成像（MRI）检查等影像学诊断，磁共振弥散加权成像（DWI）.磁共振弥散张量成像（DTI）.磁共振灌注成像（PWI）.磁共振波谱成像（MRS）.功能磁共振成像（fMRI）.正电子发射计算机断层显像（PET）等对脑胶质瘤的鉴别诊断及治疗效果评价有重要意义。

脑胶质瘤确诊需要通过肿瘤切除或活检获取标本，进行组织和分子病理学检查，确定病理分级和分子亚型。

目前主要的分子病理标记物包括：异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变.染色体1p/19q联合缺失状态（co-deletion）.O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）启动子区甲基化.α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁基因（ATRX）突变.端粒酶逆转录酶（TERT）启动子突变.人组蛋白H3.3（H3F3A）K27M突变.BRAF基因突变.PTPRZ1-MET基因融合.miR-181d.室管膜瘤RELA基因融合等1，2。

这些分子标志物对脑胶质瘤的个体化治疗及临床预后判断具有重要意义。

脑胶质瘤治疗以手术切除为主，结合放疗.化疗等综合治疗方法。

手术可以缓解临床症状，延长生存期，并获得足够肿瘤标本用以明确病理学诊断和进行分子遗传学检测。

2024脑瘤NCCN指南解读前言脑瘤是指发生在脑部及脑膜的各种肿瘤，其种类繁多，包括胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤等。

脑瘤的诊断和治疗具有高度复杂性和挑战性，因此，为了提高全球脑瘤治疗水平，制定了一系列脑瘤治疗指南。

本文档将重点解读2024年NCCN（美国国家综合癌症网络）脑瘤指南，为临床医生提供脑瘤诊疗的最新建议。

指南概述NCCN脑瘤指南主要包括以下几个部分：1. 脑瘤的分类及诊断2. 脑瘤的治疗原则3. 各种脑瘤的具体治疗建议4. 脑瘤的康复及护理脑瘤的分类及诊断脑瘤分类NCCN指南根据肿瘤发生的部位、组织来源和生物学特性，将脑瘤分为以下几类：1. 胶质瘤2. 脑膜瘤3. 垂体瘤4. 神经鞘瘤5. 表皮样囊肿和皮样囊肿6. 血管源性肿瘤7. 其他罕见脑瘤脑瘤诊断脑瘤的诊断主要包括以下几个方面：1. 病史采集：详细询问患者的临床症状、病程及既往史。

2. 体格检查：全面的神经系统检查，了解患者的精神状态、意识水平、运动和感觉功能等。

3. 辅助检查：包括影像学检查（如CT、MRI、PET-CT等）和实验室检查（如血清肿瘤标志物检测等）。

4. 组织病理学检查：通过活检或手术切除后病理检查确定肿瘤的类型和生物学特性。

脑瘤的治疗原则脑瘤的治疗原则主要包括：1. 手术治疗：手术切除是脑瘤治疗的首选方法，对于大多数良性脑瘤，手术可达到治愈效果。

2. 放射治疗：对于不能手术切除或术后复发的脑瘤，放射治疗是一种重要的局部治疗手段。

3. 化学治疗：化疗药物可用于脑瘤的治疗，尤其是对于胶质瘤等恶性肿瘤。

4. 生物治疗：针对某些脑瘤，如胶质母细胞瘤，可采用靶向治疗和免疫治疗等生物治疗手段。

5. 综合治疗：根据患者的具体情况，采用多种治疗手段的综合治疗方案。

各种脑瘤的具体治疗建议胶质瘤胶质瘤是最常见的脑瘤类型，根据世界卫生组织（WHO）分级，可分为I-IV级。

1. 低级别胶质瘤（I-II级）：手术切除为主，术后根据患者情况选择放射治疗或化疗。

脑胶质瘤诊疗规范脑胶质瘤是一种常见的原发性颅内肿瘤，由于其生长部位特殊、侵袭性强以及治疗难度大，给患者的生命健康带来了严重威胁。

为了提高脑胶质瘤的诊疗水平，规范诊疗流程，保障患者的治疗效果和生活质量，特制定以下脑胶质瘤诊疗规范。

一、诊断1、临床表现脑胶质瘤的症状因肿瘤的位置、大小和生长速度而异。

常见的症状包括头痛、呕吐、癫痫发作、肢体无力、感觉障碍、言语不清、视力下降等。

当出现这些症状时，应高度警惕脑胶质瘤的可能。

2、影像学检查（1）头颅 CT：可初步了解肿瘤的位置、大小、形态以及是否有出血、钙化等情况。

（2）头颅 MRI：是诊断脑胶质瘤的重要手段，能够更清晰地显示肿瘤的边界、周围水肿情况以及与周围脑组织的关系。

增强 MRI 有助于判断肿瘤的血供情况。

3、病理学检查病理学检查是确诊脑胶质瘤的金标准。

通过手术切除、立体定向活检或开颅活检等方式获取肿瘤组织，进行组织学和免疫组化分析，以明确肿瘤的类型、级别和分子特征。

二、分类和分级脑胶质瘤根据组织学特点可分为星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、室管膜瘤等。

根据世界卫生组织（WHO）的分级标准，脑胶质瘤分为ⅠⅣ级，级别越高，肿瘤的恶性程度越高，预后越差。

三、治疗1、手术治疗手术是脑胶质瘤治疗的重要手段。

手术的目的是尽可能地切除肿瘤，减轻肿瘤负荷，缓解症状，同时为后续的治疗提供病理诊断依据。

对于低级别胶质瘤，如果肿瘤位于非功能区，应争取全切；对于高级别胶质瘤，由于其侵袭性强，难以完全切除，但也应在保证安全的前提下最大程度地切除肿瘤。

2、放射治疗放疗是脑胶质瘤术后的重要辅助治疗手段。

对于高级别胶质瘤，术后应尽早开始放疗；对于低级别胶质瘤，如果存在高危因素（如肿瘤未全切、年龄大于 40 岁等），也应考虑放疗。

放疗的方式包括常规放疗、立体定向放疗等。

3、化学治疗化疗在脑胶质瘤的治疗中也具有重要作用。

常用的化疗药物包括替莫唑胺、卡莫司汀等。

化疗可以在术后与放疗同步进行，也可以在放疗结束后进行辅助化疗。