中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)—家族遗传性甲状腺癌要点

一、前言2021年版的甲状腺癌放疗指南，作为治疗甲状腺癌的重要参考，对于临床医生和患者都具有重要的指导意义。

甲状腺癌是甲状腺最常见的恶性肿瘤，而放疗作为治疗手段之一，在临床实践中扮演着重要角色。

本文将从多个方面对2021年版甲状腺癌放疗指南进行拆解和评估，帮助读者更好地理解和应用这一指南。

二、整体评估2021年版的甲状腺癌放疗指南，从涉及到的具体治疗方法、适用人群、治疗过程管理等多个方面对放疗进行了全面的规范和建议。

在整体评估中，我们首先要关注指南的更新内容和与之前版本的差异，以及在新的研究和临床实践基础上的创新点和改进之处。

1. 更新内容和差异2021年版的甲状腺癌放疗指南相较于之前的版本，是否在治疗方法选择、剂量控制、放疗适应症等方面有新增、修改或者删除的内容？这些更新对于临床实践和患者的治疗效果有何影响，是我们需要关注的重点。

2. 创新点和改进之处指南在新的研究和临床实践基础上，是否提出了一些创新性的治疗思路或者改进的管理方法？这些创新点是否能够带来更好的治疗效果和患者生活质量？这些方面需要在整体评估中进行深入思考和分析。

三、具体治疗方法在甲状腺癌放疗指南中，具体的治疗方法是患者和临床医生最为关注的内容之一。

指南对于传统的放疗方法、新技术的应用以及个体化治疗方案的制定都有着详细的规范和建议，我们需要对这些内容进行全面的评估。

1. 传统放疗方法的规范和建议对于传统的放疗方法，指南是否给出了明确的治疗方案、剂量控制以及治疗周期的安排？这些内容是否与临床实践相符合，对于患者的治疗效果和安全性有何影响？2. 新技术的应用随着放射技术的不断进步，新技术在甲状腺癌放疗中的应用也日益广泛。

指南是否充分考虑了新技术的可行性和优势，并对其进行了规范和建议？这些新技术是否能够为患者带来更好的治疗效果和生活质量？3. 个体化治疗方案针对不同类型和分期的甲状腺癌，指南是否提出了个体化的治疗方案？这些个体化方案在临床实践中的可操作性和有效性如何？对于患者的治疗效果和生存率有何影响？四、安全性和不良反应管理放疗作为一种创伤性治疗手段，其安全性和不良反应的管理同样至关重要。

中国临床肿瘤学会(CSCO)分化型甲状腺癌诊疗指南2021要点前言基于循证医学证据、兼顾诊疗产品的可及性、吸收精准医学新进展,制定中国常见癌症的诊断和治疗指南,是中国临床肿瘤学会(CSCO)的基本任务之一。

近年来,临床诊疗指南的制定出现新的趋向,即基于诊疗资源的可及性,这尤其适合发展中或地区差异性显著的国家和地区。

CSCO指南主要基于国内外临床研究成果和CSCO专家意见,确定推荐等级,便于大家在临床实践中参考使用。

甲状腺癌是最为常见的一种内分泌恶性肿瘤,近三十年来,甲状腺癌发病率在包括我国在内的全球多个国家和地区呈现持续快速上涨的态势,2020年全球新发甲状腺癌病例数约为58万例,发病率在所有癌症中列第11位,预计2030年前后甲状腺癌将成为发病率位列第四的常见癌症。

其中,构成比高达95%的甲状腺癌为分化型甲状腺癌(DTC),主要包括甲状腺乳头状癌(PTC),甲状腺滤泡癌(FTC)和嗜酸细胞癌(HCC),其临床处置涉及超声医学、病理学、外科学、核医学、内分泌学、肿瘤学、放射治疗学、介入医学和检验医学等众多学科,具有鲜明的多学科诊疗特点。

1 实验室诊断及生化疗效评价DTC相关实验室诊断指标主要包括促甲状腺激素(TSH)、甲状腺球蛋白(Tg)和甲状腺球蛋白抗体(TgAb)等。

Tg是DTC诊断、疗效评价和预后判断的重要血清学标志物。

TgAb可干扰Tg的测定从而影响Tg的结果解读,因此必须与Tg同时检测。

TSH检测是DTC患者术后随访处置的重要血清学指标,应根据不同疾病复发风险和TSH 抑制风险制定不同的TSH目标范围。

2 病理诊断病理检查方法主要包括手术前或复发性肿瘤/淋巴结超声引导下FNA (UG-FNA)、粗针穿刺、术中快速冰冻切片诊断和术后常规病理,以及分子病理检查。

病理是诊断的金标准,在甲状腺癌术前评估、复发风险分层、指导临床诊疗过程中发挥重要作用。

3 影像诊断和影像学疗效评价超声、CT、MRI、131扫描、18F-FDG PET等影像学技术对DTC的诊断、治疗方式的选择、疗效评价、随访监测等具有重要作用。

2021年版甲状腺癌放疗指南甲状腺癌是一种发生在甲状腺组织中的恶性肿瘤。

近年来，随着科技的快速发展和对甲状腺癌的认识不断提高，放疗在甲状腺癌的治疗中扮演着重要的角色。

以下是2021年版甲状腺癌放疗指南的一些重要内容。

1.术前放疗：对于高风险甲状腺癌患者，术前放疗可以有效减小肿瘤的体积，提高手术切除的成功率。

此外，术前放疗还可以预防残留癌细胞的扩散和降低术后复发率。

2.术后放疗：根据肿瘤的分期和分级，术后放疗可以作为标准的治疗方案。

对于有高度侵袭性的癌瘤或淋巴结转移的患者，术后放疗可以提高治疗效果，减少复发和死亡率。

3.放疗剂量和方案：放疗剂量和方案应根据个体化的情况进行调整。

常用的放疗方式包括外部放射治疗和内部放射治疗。

外部放射治疗是将放射线从体外照射到患者体内，常用于术前或术后放疗。

内部放射治疗是通过介入方式将放射性物质直接注射到患者体内，常用于甲状腺癌的残留或复发治疗。

4.放疗的副作用和并发症：放疗可能引起一些副作用和并发症，如皮肤炎症、乏力、恶心、呕吐等。

为了减轻患者的不适，医生应根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案，并加强对放疗的监测和管理。

5.随访和预防复发：甲状腺癌患者在接受放疗后应进行定期的随访和复查。

随访内容包括甲状腺功能检查、病理学评估、颈部超声、血液检查等。

早期发现和处理可能的复发病灶可以提高治疗效果和生存率。

值得注意的是，以上只是2021年版甲状腺癌放疗指南的部分内容。

在实际应用中，医生需要综合考虑患者的个体差异和病情发展等多个因素，制定最合适的治疗方案。

同时，患者也应积极参与治疗过程，与医生进行全面的沟通和合作，增强治疗的效果和对抗疾病的信心。

甲状腺癌诊疗规范（2021年版）甲状腺癌诊疗规范（2021年版）⼀、概述甲状腺癌（Thyroid Cancer）是⼀种起源于甲状腺滤泡上⽪或滤泡旁上⽪细胞的恶性肿瘤，也是头颈部最为常见的恶性肿瘤。

近年来，全球范围内甲状腺癌的发病率增长迅速，据全国肿瘤登记中⼼的数据显⽰，我国城市地区⼥性甲状腺癌发病率位居⼥性所有恶性肿瘤的第4位。

我国甲状腺癌将以每年20%的速度持续增长。

根据肿瘤起源及分化差异，甲状腺癌⼜分为：甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）、甲状腺滤泡癌（follicular thyroid carcinoma，FTC）、甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）以及甲状腺未分化癌（anaplastic thyroid cancer，ATC），其中PTC最为常见，约占全部甲状腺癌的85%90%，⽽PTC和FTC合称分化型甲状腺癌（differentiated thyroid carcinoma，DTC）。

不同病理类型的甲状腺癌，在其发病机制、⽣物学⾏为、组织学形态、临床表现、治疗⽅法以及预后等⽅⾯均有明显不同。

⼀般来说，DTC预后较好。

⽽ATC 的恶性程度极⾼，中位⽣存时间仅710⽉，预后很差。

MTC的预后居于两者之间。

⼆、诊疗技术和应⽤（⼀）⾼危⼈群的监测筛查并不推荐对⼀般⼈群⾏甲状腺肿瘤的筛查。

但有如下病史，属于罹患甲状腺癌的⾼危⼈群，尽早进⾏筛查：童年期头颈部放射线照射史或放射性尘埃接触史；全⾝放射治疗史；DTC、MTC或多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2型）、家族性多发性息⾁病、某些甲状腺癌综合征如多发性错构瘤综合征（multiple hamartoma syndrome）、Carney综合征、沃纳综合征（Werner syndrome）和加德纳综合征（Gardner syndrome）等的既往史或家族史。

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性甲状腺癌要点甲状腺癌（TC）是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。

根据中国肿瘤登记中心的数据显示，中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。

家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌（HMTC）和家族性甲状腺非髓样癌（FNMTC）。

1 遗传性甲状腺髓样癌甲状腺髓样癌（MTC）是来源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的恶性肿瘤，约占甲状腺恶性肿瘤的5%，甲状腺滤泡旁细胞具有合成分泌降钙素（Ctn）及降钙素基因相关肽的作用。

因此，MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。

在MTC中25%～30%为HMTC。

根据ATA指南，HMTC可以分为多发性内分泌肿瘤2A型（MEN2A）和多发性内分泌肿瘤2B型（MEN2B）。

MEN2A型HMTC根据临床表现的差异可分为4种类型：经典型MEN2A、MEN2A伴皮肤苔藓淀粉样变（CLA）、MEN2A伴先天性巨结肠（HD）、家族性MTC（FMTC）。

MEN2B型以MTC并发黏膜多发性神经瘤为特点，通常在婴儿期发病，且具有较高的侵袭性，早期即可发生淋巴结甚至远处转移。

2 家族性甲状腺非髓样癌甲状腺非髓样癌（NMTC）包括甲状腺乳头状癌（PTC）、甲状腺滤泡癌（FTC）和甲状腺未分化癌（ATC）等起源于甲状腺滤泡上皮细胞的恶性肿瘤，约占所有TC的90%，其中PTC是最常见的病理类型。

5%～10%的NMTC患者表现为家族聚集性。

3 风险评估及基因检测3.1 风险评估及适检人群3.1.1 风险评估1）HMTC：约95%的HMTC由RET基因突变导致。

2）FNMTC：尚未发现FNMTC的特异性致病基因，因此无法根据某个特定基因的变异特征对FNMTC患者进行危险分层。

3.1.2 适检人群临床上1%～7%的散发性MTC患者实际具有HMTC 的遗传背景，因此散发性病例行基因筛查可进一步明确疾病分型。

专家组意见：推荐对以下人群进行RET基因筛查：有家族史的MTC患者本人及一级亲属；在儿童或婴儿期出现MEN2B表现的患者本人及其父母；皮肤苔藓淀粉样变患者；先天性巨结肠病患者；肾上腺嗜铬细胞瘤的患者；患有SNMTC且有检测意愿者。

甲状腺结节相结化型甲状腺癌诊治指南（第二版）( 2023）要点【提要】中国《甲状腺结节和分化型甲状眼癌诊治指南》（第二版）是在第一版（2012年版）的基础上进行的修订。

参与第二版指南修订的国家级学会由4个增加为7个，内分泌料、甲状腺外料、肿瘤科、核医学科、超声医学科和病理科专家都参与了本指南的编撰，增加了指南的权威性。

指南采用最佳的临床证据并综合专家意见给出了117条推荐，内窑全面而系统。

明确了甲状腺结节的筛查人群，增加了超声鉴别甲状腺结节良恶性的中国标准，提出了超声引导下的细针抽吸活检和粗针活检的适应证，对分化型甲状腺癌术前评估、术式、术后分期、随i.JJ、1311治疗、促甲状腺激素抑制治疗、靶向药物治疗以及新兴的治疗方法给予了比较全面和客观的修订。

第二版指南将为进一步指导和规范甲状腺结节和甲状腺癌的诊断治疗发挥积极的推动作用。

前言甲状腺结节是常见病，在中国成人中通过超声检查发现直径O.Scm以上甲状腺结节的患病率达到20.43%，真中8%～16%为恶性肿瘤。

分化型甲状腺癌（OTC）包捂甲状腺乳头状癌（PTC）与滤泡性癌，是最常见的甲状腺恶性肿瘤。

近年，我国甲状腺癌发病率显著增加，尽筐OTC恶性程度较低，但是仍然威胁患者的生命健康及生活质量，且由于真死亡率低、生存期长的特点，更需要进行规范化诊治和随访。

第一部分甲状腺结节论概问题1-1: 甲状腺结节的定义甲状腺结节是指甲状腺内，由甲状腺细胞的异常、局灶性生长引起的离散病变。

影像学定义是f旨在甲状腺内能被影像学检查发现的与周围甲状腺组织区分开的占位性病变。

一些可触及的”结节’可能与影像学的检查不对应，应以影像学检查为准。

问题1-2: 甲状腺结节的患病率甲状腺结节很常见，女性多于男性，一般人群通过触诊的检出率为3%～7%。

借助高分辨率超声的检出率可高达20%～76%。

甲状腺结节的患病率随着年龄相体蜀旨数（BMI）增加而增加。

问题1-3: 甲状腺结节的评估要点评估甲状腺结节的最主要目的是鉴别真良恶性。

《甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识（2020版）》要点甲状腺癌病人中，90%以上为分化型甲状腺癌（DTC），而甲状腺髓样癌（MTC）的发病率较低，且有其独特的临床病理特征，故而误诊、漏诊和不规范治疗现象仍然普遍存在。

MTC是起源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的恶性肿瘤。

C细胞属于 APUD 系统，具有合成分泌降钙素（Ctn）及降钙素基因相关肽的作用，因此，MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。

1 MTC的分类及流行病学根据疾病的遗传特性，将MTC分为遗传性和散发性两大类。

2 RET基因筛查、遗传咨询及干预时机2.1 RET基因筛查和遗传咨询[推荐1]：对于以下人群可推荐进行RET基因筛查和遗传咨询：（1）散发性MTC病人本人。

（2）遗传性MTC病人本人及一级亲属。

（3）在儿童或婴儿期出现MEN2B表现病人的父母。

（4）皮肤苔藓淀粉样变的病人。

（5）先天性巨结肠病病人，携带RET基因10号外显子突变。

（证据等级：D；推荐等级：B）[推荐2]：进行RET基因筛查的具体目标位点包括：（1）MEN2A的基因筛查。

需要检查的RET基因突变位点主要包括10号外显子的第 609、611、618、620 密码子、11号外显子的第630、634密码子。

若上述检查未发现明确的突变位点，或临床表型与检查结果不一致时，应进一步采用RET基因编码区全测序进行筛查。

（2）MEN2B 的基因筛查：需要检查的RET基因突变位点主要包括16号外显子的M918T突变和15号外显子的A883F突变，若结果为阴性则行需要RET基因编码区全测序。

（证据等级D；推荐等级：A）[推荐3]：除计划使用选择性RET抑制剂治疗晚期MTC外，不常规筛查MTC病人的体系RET突变。

（证据等级：D；推荐等级：B）[推荐4]：在十分罕见的家系中，会出现受检者符合MEN2A或MEN2B 临床诊断标准，但整个RET编码区均没有基因突变的情况。

这种情况下有风险的亲属应当采用传统的筛查MTC、嗜铬细胞瘤以及 HPTH 的方法来进行阶段性检查。

《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》要点《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》是由我国结直肠癌临床诊治领域的专家共同制定的一份指南，旨在为遗传性结直肠癌的诊断、治疗和家系管理提供准确、规范的指导。

下面将从要点的角度介绍该专家共识的主要内容。

一、遗传性结直肠癌的定义与分类共识明确了遗传性结直肠癌的定义，即在没有明显环境因素干扰的情况下，由一种或多种突变所致的肿瘤。

根据突变所在的基因和传递方式，遗传性结直肠癌被分为常染色体显性遗传性结直肠癌、常染色体隐性遗传性结直肠癌和X-连锁遗传性结直肠癌。

二、遗传性结直肠癌的诊断和筛查共识提出了遗传性结直肠癌的诊断和筛查的具体指导原则。

在家族中有2例或以上结直肠癌病例，或者有1例结直肠癌病例伴有其他遗传性肿瘤综合征时，应进行遗传性结直肠癌的筛查。

筛查包括家族史采集、基因突变筛查、肿瘤相关标志物检测以及结肠镜检查等。

三、遗传性结直肠癌的治疗共识详细介绍了遗传性结直肠癌的治疗原则和方案。

在手术治疗中，依据患者的具体情况进行个体化治疗，包括局部切除、结直肠切除、淋巴结清扫和中远期预防等。

对于晚期或转移性遗传性结直肠癌，还提供了靶向治疗和免疫治疗等新型治疗手段。

四、遗传性结直肠癌的家系管理共识强调了遗传性结直肠癌的家系管理的重要性。

家系管理包括家族史采集、突变筛查、预防性筛查和教育指导等方面。

对于突变阳性的家族成员，需要进行定期的肿瘤筛查，以早期发现和早期干预。

五、其他相关问题综上所述，《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》是一份权威且实用的指南，为遗传性结直肠癌的诊断、治疗和家系管理提供了重要的参考。

其内容涵盖了遗传性结直肠癌的定义、诊断筛查、治疗方案和家系管理等方面，对于提高遗传性结直肠癌的防治水平具有重要的指导意义。

申国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021军版｝(1｝一家族遗传性乳腺癌要点乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位，据最新的研究报道，中国乳腺癌年发病人数为42万例，业已证实真中约10%的乳腺癌患者由己知的乳腺癌易感墓因致病性胚系突变所致，称为遗传性乳腺癌。

遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生，即家系一级至三级亲属中常有多个（如2例或2例以上）原发性乳腺癌和（或）卵巢癌患者，因此称之为家族遗传性乳腺癌。

尽管不是所高的遗传性乳腺癌均有乳腺癌家族史，但乳腺癌家族史对遗传性乳腺癌的风险评估、预防干预以及临床处理起着重要的作用。

家族遗传性乳腺癌真高独特的发病机制及临床病理学特征，与散发性乳腺癌相比，家族遗传性乳腺癌常高家族多个成员发病、发病年龄旱、对侧（或双｛则）乳腺癌发病率高等临床特点，个人或家族成员罹患真他相关肿瘤风险也可能升高。

因此家族遗传性乳腺癌的预防干预、阜诊和治疗策略不同于散发性乳腺癌。

迄今业已证实，约10多个男感基因的致病性胚系突变与乳腺癌遗传易感相关。

结合国外研究及中国的人群数据，目前认为BRCA1、BRCA2、TP53和P A L B2是高度外显率的乳腺癌易感基因，携带上述墓因的突变，增加至少5倍以上的乳腺癌冈险；旦携带上述基因致病性突变的患者和健康个体，｜｜笛床上可以采用治疗和干预措施。

1 BRCA 1/2突变的家族遗传性乳腺癌1.1 乳腺癌中BRCA1/2突变频率及临床病理学特征1.2 B RCA 1/2突变乳腺癌的对侧乳腺癌发病凤险1.3 携带BRCA1/2突变健康女性的乳腺癌发病风险1.4 BRCA 1/2基因检测1.4.1 BRCA1/2适检人群1 ）；再乳腺癌病史的个体且具备下列任意条件：发病年龄至50岁＊（＊中国人群数据提示，该年龄段的乳腺癌患者BRCA1/2墓因突变频率＞5%1三阴性乳腺癌。

男性乳腺癌。

发病年龄＞50岁，且家系中另高到例乳腺癌、卵巢癌、膜腺癌或前列腺癌。

高复发风险的HER-2阴性的可手术的原发性乳腺癌患者＊，无论是否再乳腺癌或真他肿瘤家族史（＊相关定义参考OlympiA临床试验LHER-2阴性的转移性乳腺癌。

中国老年人甲状腺疾病诊疗专家共识(2021全文版)本共识由中华医学会老年医学分会老年内分泌代谢疾病学组、中华医学会内分泌学分会甲状腺学组联合制定，包括5个部分，针对老年人甲状腺疾病诊疗中的主要临床问题作出40条推荐意见。

《共识》强调临床上需关注老年人下丘脑-垂体-甲状腺轴的增龄变化；推荐采用老年综合评估方法，全面评估老年人甲状腺疾病及其干预方法对整体健康状态的影响；推荐老年人在入住养老院、住院、常规健康体检时筛查甲状腺功能减退症；制定了老年人甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、甲状腺结节和分化型甲状腺癌有别于非老年人的个体化分层管理，包括治疗方案的选择和控制目标以及诊治流程图。

老年人甲状腺疾病的流行病学推荐1：老年人是甲状腺疾病的高危人群，与代谢性疾病共病率高，老年亚临床甲状腺功能减退最常见，应引起关注。

推荐2：增龄主要影响TSH正常范围的上限值，碘营养状态是影响老年人甲状腺功能异常患病率的主要因素。

老年人甲状腺疾病的实验室、影像学和细胞学检查及综合评估与筛查推荐3：老年人HPT轴随增龄变化，主要表现为血清TSH水平升高、T3水平下降。

推荐4：推荐采用CGA方法，全面评估老年人甲状腺疾病及其干预方法对整体健康状态的影响；在疾病初始状态、调整治疗方案时更应进行评估，以指导个体化干预。

推荐5：建议老年人在入住养老院、住院、常规健康体检时筛查甲减，尤其是老年女性和具有甲状腺疾病家族史等高危因素的老年人，筛查指标首选血清TSH。

推荐6：不建议对社区老年人普遍进行甲状腺超声筛查甲状腺结节。

老年人甲状腺功能亢进症老年人甲亢临床诊治流程见图1。

注：TRAb：促甲状腺激素受体抗体，ATD：抗甲状腺药物▲图1老年人临床甲亢和亚临床甲亢临床诊治流程图推荐7：老年人甲亢的常见病因包括Graves病、毒性多结节性甲状腺肿及高功能腺瘤；血清TRAb检测、甲状腺超声及放射性核素静态显像有助于病因鉴别。

推荐8：老年患者常表现为淡漠型甲亢，更易发生心房颤动、心功能不全等心血管并发症，出现危象的患者缺乏高热等典型表现，应注意识别和评估；推荐治疗前、后进行CGA，及时发现衰弱进展或者改善，以指导个体化干预。