• 四、遗传性肿瘤综合征
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第二节 肿瘤细胞的染色体异常
• 肿瘤细胞的染色体异常是癌细胞的特征
• 一、肿瘤的染色体数目异常
超二倍体、亚二倍体、高异倍体
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• 二、肿瘤的染色体结构异常
易位、缺失、重复、环状染色体等 标记染色体:非特异和特异
• 重要的特异性标记染色体
1、Ph染色体 2、14q+染色体 3、脆性部位
Ⅰ型神经纤维瘤 (Neurofibromatosis) 沿躯干的外周神经有多发性神经纤维瘤,皮肤“牛奶 咖啡斑” Gene: NF1, 17q11
Gene: FPC, 5q21
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视网膜母细胞瘤 (Retinoblastoma) 视网膜恶性肿瘤,70%2岁前就诊,恶性度高,可 随血液直接侵入颅内,60%属非遗传型,Rb1 两 次体细胞突变。40%遗传型双侧或多发肿瘤。 Gene: RB, 13q14 肾母细胞瘤 (Nephroblastoma, Wilms’ Tumor) 遗传型(38%)和非遗传型(62%) 前者双侧性肿瘤较多,发病年龄较早, 常染色体显性遗传,有明显的家族聚集现象 Gene: WT1, 11p13 ;WT2, 11p15
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Bloom综合症 (Bloom’s Syndrome)
患者身材矮小,对日光敏感 , 面部有微血管扩张性红斑 . 多 在30y前发生肿瘤,易患肿瘤或白血病。犹太人发病率高。 细胞遗传学:染色体畸变和单体畸变,对称的四射体,姊 妹染色单体交换(SCE)率比正常高10倍,SCE现象频发 基因BLM, 15q26.1,编码RecQ DNA解链酶成员,修复 DNA replication 中的异常结构。有DNA连接酶连接酶的缺 陷 诊断:中期分裂相的SCE, 正常<10, 患者50-100;检测 BLM基因突变