地中海贫血的诊治进展

贫血的治疗方法与进展贫血是一种常见的健康问题，其特征是体内红细胞数量、质量或功能的异常降低，导致氧气供应不足。

贫血可以由多种原因引起，包括营养不良、缺铁、遗传疾病、慢性疾病等。

本文将探讨贫血的治疗方法与近期进展。

一、补充营养营养不良是引起贫血的一大原因，所以首先要确保摄入的营养充足。

一般来说，贫血患者需要增加摄入含铁、维生素B12和叶酸等营养素的食物。

例如，我们可以选择吃一些富含铁的食物，如肉类、贝类、绿叶蔬菜等。

此外，维生素C也有助于铁的吸收，因此可以适当增加摄入富含维生素C的水果或蔬菜。

二、铁剂补充对于由缺铁引起的贫血，铁剂是常见的治疗方法之一。

铁剂可以通过口服或静脉注射的方式进行补充。

口服铁剂的优点在于方便易行，但其吸收率不高。

因此，在口服铁剂的过程中，我们可以通过增加摄入富含维生素C的食物来促进铁的吸收。

如果患者吸收不良或者贫血较为严重，医生可能会选择给予静脉注射的铁剂。

三、造血刺激剂造血刺激剂是用于促进骨髓产生更多红细胞的药物。

这些药物可以通过刺激骨髓中的造血干细胞来促进红细胞的生成。

这种治疗方法适用于患有严重贫血或贫血原因不明的患者。

目前，常用的造血刺激剂有促红细胞生成素和促红素。

四、输血治疗输血治疗是一种常见且直接的贫血治疗方法。

对于贫血非常严重或其他治疗方法无效的患者，输血可以迅速提高患者体内红细胞的数量和质量，缓解贫血症状。

然而，输血治疗并不是长期有效的治疗方法，因此需要综合考虑患者的具体情况，尽量选择其他可行的治疗方法。

近年来，随着医学技术的不断发展，贫血治疗领域也取得了一些新的进展。

以下是一些贫血治疗的新进展：一、基因治疗基因治疗是一种新兴的治疗方法，通过修复患者体内异常的基因，恢复红细胞的正常功能。

目前，基因治疗在治疗遗传性贫血等基因缺陷型贫血方面显示出了潜力。

然而，由于技术与安全性的限制，基因治疗仍处于研究阶段，尚需进一步的实验和临床验证。

二、干细胞移植干细胞移植是一种通过将健康的造血干细胞移植到患者体内来治疗贫血的方法。

地中海贫血诊断与治疗指南G uidelines for Diagnosis&Treatment in Thalassemia沈亦逵地中海贫血诊地中海贫血诊疗指南疗指南广东省人民医院儿广东省人民医院儿童童血液血液肿瘤科肿瘤科沈亦逵1925年，在地中海地区，意大利Cooley 和Lee 首先描述，故称Cooley （库理氏）贫血，1936年，称Mediterranean Disease （地中海病）和Thalassemia （海洋贫血，地中海贫血）。

地中海贫血（Thalassemia ）简称地贫（Thal ），是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，使某种珠蛋白肽链合成障碍而致的一种遗传性慢性溶血性贫血。

地中海贫血地域分布与发生率地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地区人群携带率 1 ~ 23%珠海韶关广州汕头湛江广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查西南东北中地区携带率（%）α地中海贫血β地中海贫血广东8.53 2.54广西14.95 6.78四川1.922.18台湾4.20 1.10香港5.02 3.41地贫以地中海沿岸国家多见。

我国南方多见，以广东、广西、海南、四川等省发病率较高。

根据广东群体217332人的普查结果：α地贫基因携带者（杂合子）为8.53%；我们曾对1240例新生儿脐血血红蛋白电泳调查，α地贫基因携带者为6.29%。

β地贫基因携带者（杂合子）为2.54%。

广东省地贫基因携带者合计近10%，广东省每年重型β地贫婴儿出生率（按3%的地贫携带率计算）约400名，10年累计约4000例。

β地贫基因携带者结婚，出生完全健康的孩子机率只有1/4，出生患重型β地中海贫血后代的机率为1/4，出生携带β地贫致病基因的后代机率则是1/2。

广东为地贫高发区，是最常见的遗传病之一。

血红蛋白分子遗传学图1人类血红蛋白类型及其发育过程中的演变（a）血红蛋白（b）含铁血红素基图2血红蛋白结构正常人血红蛋白（H b）有三种：HbA(α2β2)、HbA2(α2δ2)、HbF(α2γ2)。

World Latest Medicine Information (Electronic Version) 2019 V o1.19 No.27 46投稿邮箱：sjzxyx88@ 地中海贫血筛查产前筛查的研究进展韦春逢（河池市人民医院，广西 河池）摘要：地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血病，此病在全球范围内广泛分布，在我国南方地区较为高发，其病因是珠蛋白基因的缺失或突变导致珠蛋白链的合成障碍。

地中海贫血患者轻者会出现贫血，较为严重的患儿可能在青少年时期因并发症死亡，最为严重的患儿可能于宫内死亡，还会导致孕妇发生妊高症、产时和产后大出血、胎盘过早剥落等危重并发症。

在当前此病仍然没有理想的治疗方法，因此做好预防和监控对控制和降低地中海贫血的发病率非常重要，在孕期进行地贫筛查，减少重症地贫胎儿的出生，对优生优育、降低地贫发病率有重要作用。

本文就地中海贫血产前筛查研究进展进行了综述。

关键词：地中海贫血；产前筛查；并发症；研究进展中图分类号：R714.5 文献标识码：A DOI: 10.19613/ki.1671-3141.2019.27.022本文引用格式：韦春逢.地中海贫血筛查产前筛查的研究进展[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(27):46,71.0 引言我国南方地区是地中海贫血高发区和重点防治区域，而北方发病率较低。

地中海贫血患者轻者会出现贫血，较为严重的患儿可能在青少年时期因并发症死亡，最为严重的患儿可能于宫内死亡，还会导致孕妇发生妊高症、产时和产后大出血、胎盘过早剥落等危重并发症。

目前，民众对地贫仍然存在认识上的不足，男性筛查率较低，本文就国内近年来地中海贫血产前筛查的研究进展进行了综述。

1 概况地中海贫血简称地贫，为一组常染色体遗传性溶血性疾病，是全球广为流行的常染色体隐性遗传性溶血性疾病,我国以南方为高发区,尤以广西、广东和海南3省较严重[1]。

其病因是由于珠蛋白基因缺陷或者突变造成一种或几种珠蛋白肽链合成障碍引发病症，使得血红蛋白中的α珠蛋白和β珠蛋白比例严重失衡，由于基因的缺失造成α和β珠蛋白链合成速度失去平衡引发的贫血。

地中海贫血基因检测研究进展施建刚广西壮族自治区贵港市人民医院检验科，广西贵港 537100[摘要] 地中海贫血在临床上也称为“海洋性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血疾病。

根据流行病学的相关调查数据显示，地中海贫血的高发区域为东南亚，在我国多分布于两广、四川等地。

目前，地中海贫血基因检测是预防地中海贫血胎儿活产的主要检测方法，也是诊断出地中海贫血疾病的重要手段。

而随着各类检测技术的快速发展，地中海贫血基因检测技术质量也在不断提高，逐渐应用于临床诊断中。

[关键词] 地中海贫血；基因；检测；进展[中图分类号] R556 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616（2020）23-50-04Research progress of thalassemia gene detectionSHI Jian'gangDepartment of Clinical Laboratory, Guigang City People's Hospital, Guangxi, Guigang 537100, China[Abstract] Thalassemia, also known as 'marine anemia', is a group of hereditary hemolytic anemia diseases. According to epidemiological survey data, the high incidence area of thalassemia is Southeast Asia, and it is mostly distributed in Guangdong, Guangxi and Sichuan, etc. of China. At present, thalassemia gene detection is the main detection method to prevent live birth of thalassemia fetus, and it is also an important method to diagnose thalassemia disease. With the rapid development of various detection technologies, the quality of thalassemia gene detection technology is also constantly improving and gradually applied to clinical diagnosis.[Key words] Thalassemia; Gene; Detection; Progress[基金项目] 广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题（Z20190320）。

地中海贫血的基因表达研究地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要发生在地中海地区和亚洲部分国家。

该疾病主要由于红细胞内缺乏或缺失血红蛋白而引起，而血红蛋白的合成则依赖于多个基因的协同作用。

本文将探讨地中海贫血患者基因表达异常的研究进展。

1. 地中海贫血简介地中海贫血（β-地贫）是由于β-珠蛋白基因突变导致的一种严重遗传性溶血性贫血。

地中海贫血的特点是β-珠蛋白链合成受损，导致红细胞功能异常，引起体内大量不正常红细胞产生。

该疾病由多个与血红蛋白合成过程相关的基因突变引起，其中最常见的为β-珠蛋白基因（HBB）的缺失或缺陷。

2. β-珠蛋白基因表达调节机制β-珠蛋白基因表达受到复杂调控。

研究表明，基因启动子区域的DNA甲基化和组蛋白修饰对β-珠蛋白基因的表达起着重要作用。

此外，转录因子、增强子以及调控元件等还参与了β-珠蛋白基因的调控过程。

3. 基因表达异常与地中海贫血过去的研究已经发现，地中海贫血患者的红细胞对β-珠蛋白基因传递信号的反应明显受损。

这种异常可能源自于多种原因，包括染色体结构异常、转录因子突变或缺陷、甲基化修饰改变等。

4. 染色体结构异常与地中海贫血地中海贫血患者有时会出现染色体结构异常，如染色体7上一小片段缺失或转座到其他染色体上。

这些异常可导致HBB基因在染色体上位置的改变，从而影响其正常表达。

5. 转录因子突变与地中海贫血一些研究还发现，在地中海贫血患者中，存在与β-珠蛋白基因调控相关的转录因子的突变。

这些突变可能导致转录因子在结构或功能上的异常，进而影响正常的基因表达。

6. 甲基化修饰改变与地中海贫血DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰方式，可以直接影响基因的表达。

地中海贫血研究发现，与HBB基因启动子区域相关的DNA甲基化水平明显改变，这可能导致该区域间断性失活，从而降低β-珠蛋白基因的表达水平。

7. 基因治疗策略近年来，针对地中海贫血患者基因表达异常的研究已经取得了一些进展，并提出了一些治疗策略。

非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合β地中海贫血的研究进展朱恒莹;陈萍【期刊名称】《实用医学杂志》【年(卷),期】2016(032)019【摘要】遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persis-tence of fetal hemoglobin，HPFH）是由于β珠蛋白基因簇中DNA序列的碱基替换或缺失导致出生后胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，HbF）持续增高的遗传性血红蛋白病［1］。

HPFH可分为缺失型HPFH和非缺失型HPFH（nd-HPFH）。

nd-HPFH是由于γ珠蛋白基因启动子区点突变或小片段缺失所致［2］。

正常成人体内血红蛋白主要是HbA，HbF含量小于总血红蛋白的1％［3］。

β地中海贫血（β地贫）是由于β珠蛋白基因缺陷或缺失使β珠蛋白肽链合成减少或缺如，导致血红蛋白组分改变的遗传性溶血性贫血，可分为轻型、中间型和重型，临床表现从几乎无症状到严重贫血［4－5］。

nd-HPFH复合β地贫的HbF明显升高，高水平HbF可通过平衡珠蛋白链合成而改善贫血症状［6］。

广西、广东等南方地区是国内β地贫高发区，本文就nd-HPFH复合β地贫的基因突变类型和临床表现作一综述，为β地贫诊治提供理论依据。

【总页数】3页(P3268-3270)【作者】朱恒莹;陈萍【作者单位】530021 南宁市，广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室，广西地中海贫血防治重点实验室;530021 南宁市，广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室，广西地中海贫血防治重点实验室【正文语种】中文【相关文献】1.线粒体功能障碍相关遗传性非综合征型听力损失的研究进展 [J], 赵晶晶;汪琪璇;蔺欣;李根;宋雷;吴皓2.非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对血红蛋白E及血红蛋白E复合β-地中海贫血的影响 [J], 李琦;陈萍;肖璇;林伟雄;陈文强3.非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究 [J], 雷蓓蓓;赖柯彤;陈萍;肖璇;林伟雄;李树全;陈文强;谢湘芝;杨德寨;丘玉铃4.非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对不同基因型β-地中海贫血的影响[J], 王维东;陈萍;陈文强;肖璇;林伟雄5.KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的修饰作用 [J], 贾文广;王维东;陈文强;朱恒莹;陈萍因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

地中海贫血的分子诊断技术进展王文娟;朱春江【摘要】地中海贫血是常见的人类遗传性血液病之一,其表型严重程度与地中海贫血基因突变型密切相关.及时准确地对地中海贫血进行基因诊断及产前基因诊断,可为患者的治疗以及产前优生遗传咨询提供依据.笔者将常见的地中海贫血分子诊断技术进行综述.【期刊名称】《华夏医学》【年(卷),期】2017(030)002【总页数】5页(P172-176)【关键词】地中海贫血;分子诊断技术;基因【作者】王文娟;朱春江【作者单位】桂林医学院,广西桂林541004;桂林医学院附属医院,广西桂林541001【正文语种】中文【中图分类】R556.61目前对于地中海贫血的诊断技术，除了有很多用于诊断已知地中海贫血类型的基于PCR的诊断技术，还有用于检测未知地中海贫血的其他分子诊断技术[1]。

这些技术包括等位基因特异性寡核苷酸(ASO)杂交、斑点杂交、反向斑点杂交、突变特异扩增体系(ARMS)、限制性酶切分析、缺口-PCR(gap-PCR)等，以上技术主要用于检测已知突变，对于未知突变的筛查，基于PCR技术的变性单链DNA检测会更有优势，例如变性梯度凝胶电泳(DGGE)等。

基因突变鉴定的金标准仍然是DNA直接测序。

长期以来，DNA测序技术一直是分子生物学相关研究中最常用的技术手段之一[2]。

而二代测序技术、三代测序技术则实现了地中海贫血常见新发基因缺陷等高通量快速检测[3]，常见地中海贫血分子诊断技术如下。

Southern印记杂交(Southern blotting)技术是1975年英国爱丁堡大学的E.M.Southern教授首创的，因而称该技术为Southern印迹杂交[4]。

但是，Southern印迹杂交技术操作烦琐、费时费力、费用高、需使用放射性核素，且其成功率还很大程度依赖于所用基因组DNA的质和量[5]。

近些年已被多重连接探针扩增法替代[1]。

常用于对缺失型突变的检测。

其原理是：针对缺失区域上下游序列设计引物，正常情况下，这对引物由于相距太远无法扩增出特定片段，但是，当上下游引物之间的序列发生缺失突变时，上下游引物被拉近，从而得以扩增出特定长度的片段。

地中海贫血的治疗进展与前景展望地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要发生在地中海沿岸和该地区移居至其他国家的人群中。

该病以红细胞形成障碍为主要特征，导致患者患有贫血和其他健康问题。

在过去的几十年中，对地中海贫血的治疗取得了显著进展，包括造血干细胞移植、输血治疗和基因治疗等。

本文将对地中海贫血的治疗进展进行探讨，并展望其未来的发展前景。

一、造血干细胞移植造血干细胞移植是目前治疗地中海贫血最有效的方法之一。

通过从配型相匹配的供体处获取造血干细胞，并将其移植至患者体内，可以实现正常造血功能的恢复。

然而，由于供体的匹配性要求较高，造血干细胞移植并不容易实施。

此外，移植过程中可能出现移植物抗宿主病等并发症，增加了治疗风险。

二、输血治疗对于地中海贫血患者来说，长期输血是维持正常血红蛋白水平的重要手段。

通过定期输血，可以补充患者体内缺乏的健康红细胞，减轻贫血症状。

然而，长时间的输血治疗可能导致铁积聚在体内，引发铁过载相关的并发症。

因此，输血治疗通常需要结合铁螯合剂进行，以有效清除体内过量的铁离子。

三、基因治疗近年来，基因治疗成为治疗地中海贫血的新选择。

通过基因修复技术，可以修复患者体内异常造血干细胞中的遗传缺陷，从而恢复正常的血红蛋白合成。

目前，基因治疗仍处于实验阶段，但已经取得了一些令人鼓舞的成果。

未来，随着技术的不断发展，基因治疗有望成为地中海贫血治疗的主要方法之一。

四、前景展望地中海贫血的治疗前景看好，随着科技的发展和研究的深入，在治疗效果、安全性和可及性方面都有望得到显著提高。

预计未来几年内，将会有更多的革新性治疗方法问世，为患者带来更好的生活质量和治疗效果。

同时，基因治疗和干细胞移植等治疗手段的进步也将为地中海贫血的医学研究提供更多的启示，推动疾病的深入了解和更有效的治疗策略的开发。

总结起来，地中海贫血的治疗在过去几十年中取得了显著进展，包括造血干细胞移植、输血治疗和基因治疗等。

然而，仍然存在一些挑战和限制，如供体匹配性要求高、输血相关并发症和基因治疗技术的发展等。