下载文档原格式
地中海贫血筛查简介展开全文1、什么是地中海贫血症？地中海贫血（简称地贫），最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血。
是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我国南方地区常见的单基因遗传病，在广东、广西两省发病率最高，湖南省亦属高发地区。
正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体，由于基因突变，α和β肽链表达量降低，导致两者的比例不平衡，使得血红蛋白合成缺陷，红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。
2、地中海贫血分类及临床症状根据突变基因类型不同，地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。
α 肽链基因位于人类第16号染色体上，有α1、α2两个基因，一个正常人有4个α基因。
α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变，使得α肽链合成量下降，胎儿体内过多的HbBart’s(γ4)，或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH（β4），导致无效造血和红细胞破坏。
引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变。
分别是缺失型——SEA/；-α3.7/；-α4.2/及点突变αCS；αWS，αQS。
根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
一般来说只缺失一个α基因，成人基本无明显临床表现，部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。
而对于缺失两个α基因的携带者，会有轻微的贫血，其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常，这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚，就有可能会生育重型地贫患儿。
轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿，就是缺失3个α基因，是中间型地贫患者，有较为明显的贫血，临床表型因人而异，有的HbH患者能够比较好的生活，而有的则有比较严重的贫血，影响到生活质量。
轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。
HbBart’s 患儿即缺失四个α基因，无法存活。
HbBart’s 胎儿会产生严重的水肿胎现象，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23-40周左右在宫内或分娩半小时后死亡。
地中海贫血诊断与治疗指南G uidelines for Diagnosis&Treatment in Thalassemia沈亦逵地中海贫血诊地中海贫血诊疗指南疗指南广东省人民医院儿广东省人民医院儿童童血液血液肿瘤科肿瘤科沈亦逵1925年，在地中海地区，意大利Cooley 和Lee 首先描述，故称Cooley （库理氏）贫血，1936年，称Mediterranean Disease （地中海病）和Thalassemia （海洋贫血，地中海贫血）。
地中海贫血（Thalassemia ）简称地贫（Thal ），是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，使某种珠蛋白肽链合成障碍而致的一种遗传性慢性溶血性贫血。
地中海贫血地域分布与发生率地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地区人群携带率 1 ~ 23%珠海韶关广州汕头湛江广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查西南东北中地区携带率（%）α地中海贫血β地中海贫血广东8.53 2.54广西14.95 6.78四川1.922.18台湾4.20 1.10香港5.02 3.41地贫以地中海沿岸国家多见。
我国南方多见，以广东、广西、海南、四川等省发病率较高。
根据广东群体217332人的普查结果：α地贫基因携带者（杂合子）为8.53%；我们曾对1240例新生儿脐血血红蛋白电泳调查，α地贫基因携带者为6.29%。
β地贫基因携带者（杂合子）为2.54%。
广东省地贫基因携带者合计近10%，广东省每年重型β地贫婴儿出生率（按3%的地贫携带率计算）约400名，10年累计约4000例。
β地贫基因携带者结婚，出生完全健康的孩子机率只有1/4，出生患重型β地中海贫血后代的机率为1/4，出生携带β地贫致病基因的后代机率则是1/2。
广东为地贫高发区，是最常见的遗传病之一。
血红蛋白分子遗传学图1人类血红蛋白类型及其发育过程中的演变（a）血红蛋白（b）含铁血红素基图2血红蛋白结构正常人血红蛋白（H b）有三种：HbA(α2β2)、HbA2(α2δ2)、HbF(α2γ2)。
地中海贫血怎么治疗地中海贫血的治疗方法轻型地贫无需特殊治疗。
中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。
适当补充叶酸和维生素B12。
2.红细胞输注输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。
少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。
其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。
但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
3.铁螯合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。
去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。
或加入红细胞悬液中缓慢输注。
去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。
维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
4.脾切除脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。
脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。
如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。
地中海贫血吃什么好，解答每年都会有许多的人患上地中海贫血，但是这并没有引起人们的重视，很多人对于地中海贫血应该吃什么甚至还是一知半解，没有及时遏制住发病情况。
2020地中海贫血妊娠期管理专家共识(附
总结表)
根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α-、β-、γ-、δ-、δβ-等类别，本共识仅讨论最常见的α-和β-地贫。
___ can result in different clinical ___-thalassemia can be classified into silent, alpha-thalassemia trait, Hb H disease, and Hb Bart's hydrops ___, beta-thalassemia intermedia, and beta-___.
地贫患者遗传咨询的主要目的是评估子代患重型地贫的风险，避免重型地贫患儿的出生。
夫妻双方均为已知的同型地贫基因携带者，应在妊娠前或妊娠早期转诊至有产前诊断资质的医院进行遗传咨询。
对于地贫患者，孕前和孕期可选择哪些药物也是需要注意的。
中间型或重型地贫患者应在计划怀孕前3个月停用铁螯合剂地拉罗司和去铁酮。
去铁胺可在妊娠20周后使用。
建议所
有类型的地贫患者在计划怀孕前3个月开始补充叶酸 5 mg/d。
地贫合并缺铁性贫血者，建议同时补充铁剂。
中间型或重型地贫患者在孕前行祛铁治疗可以降低体内铁负荷并减少终末器官损伤。
《地中海贫血妊娠期管理专家共识》（2020）要点地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。
全世界每年有超过 5 万名地贫患儿出生。
地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。
地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。
开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。
一、地贫概述问题1：血红蛋白的基本结构和发育类型是如何变化的？问题2：常见地贫分类有哪些？1.α-地贫：2.β-地贫：问题3：α-、β-地贫的基因型和临床表现有哪些？【推荐及共识】3-1 地贫的基因型与临床表现具有一定相关性，不同基因型会呈现不同的临床表现。
（推荐等级：C）3-2 根据临床表现α-地贫可分为静止型、轻型、中间型、重型；β-地贫可分为轻型、中间型、重型。
（推荐等级：C）二、地贫的筛查和诊断问题4：妊娠期如何筛查和诊断地贫？【推荐及共识】4-1 地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。
（推荐等级：C）4-2 地贫筛查项目包括血常规和血红蛋白成分分析，初步判断是否为地贫基因携带者以及携带的类型。
（推荐等级：C）4-3 地贫的诊断、分型需要通过基因检测确定。
（推荐等级：C）问题5：如何对地贫患者进行遗传咨询？【推荐及共识】5-1 夫妻双方均为已知的同型地贫基因携带者，应在妊娠前或妊娠早期转诊至有产前诊断资质的医院进行遗传咨询。
（推荐等级：C）问题6：对地贫高风险胎儿应进行哪些产前筛查和产前诊断？【推荐及共识】6-1 应对夫妻双方均为同型地贫基因携带者的子代进行重型地贫风险的筛查。
（推荐等级：C）6-2 胎儿颈项透明层厚度、胎儿心胸比、胎厚度可作为Hb Bart's 水肿胎的筛查指标，无创产前检测可用于识别Hb Bart's水肿胎。
地中海贫血轻型中型重型诊断标准下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。
文档下载后可定制随意修改，请根据实际需要进行相应的调整和使用，谢谢!并且，本店铺为大家提供各种各样类型的实用资料，如教育随笔、日记赏析、句子摘抄、古诗大全、经典美文、话题作文、工作总结、词语解析、文案摘录、其他资料等等，如想了解不同资料格式和写法，敬请关注!Download tips: This document is carefully compiled by theeditor.I hope that after you download them,they can help yousolve practical problems. The document can be customized andmodified after downloading,please adjust and use it according toactual needs, thank you!In addition, our shop provides you with various types ofpractical materials,such as educational essays, diaryappreciation,sentence excerpts,ancient poems,classic articles,topic composition,work summary,word parsing,copy excerpts,other materials and so on,want to know different data formats andwriting methods,please pay attention!地中海贫血的诊断标准：轻型、中型与重型的区别地中海贫血，又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常见的遗传性血液疾病，主要在地中海沿岸地区、中东、亚洲和非洲等地常见。
