常染色体隐性遗传病

医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。

遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。

先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。

家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。

核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。

嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。

如：45,X/46,XX。

臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。

臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。

先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。

外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。

外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。

表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。

分为重型，中型，轻型及顿挫型等。

表现度是个量的问题。

顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。

亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。

亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。

限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。

偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。

显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。

遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。

遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。

拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。

遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。

易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。

常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
缺少基因P,正常 积累 酶无法合成 苯丙酮酸(异常) 苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
不一定是遗传病
遗传病
大多数遗传病是 先天性疾病
关 系
不一定是遗传病
例 子
遗传病：先天性愚 遗传病：显性 型，多指，白化病， 遗传病 苯丙酮尿症 非遗传病：由 非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏 在子宫内受天花 维生素A，一家 病毒感染，出生 族中多个成员 时留有癜痕 患夜盲症
8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C
C．X染色体显性遗传病
D．X染色体显隐性遗传病
9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③
苯丙酮尿症
（二）多基因遗传病
概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象， 且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压
青少年型糖尿病。
唇裂 多基因遗传病，
无脑儿
常染色体异常遗传病 猫叫综合征
原因：第5号 染色体部分 缺失。 症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。

常染色体隐性遗传性耳聋王秋菊;袁永一【期刊名称】《听力学及言语疾病杂志》【年(卷),期】2016(024)004【总页数】4页(P421-424)【作者】王秋菊;袁永一【作者单位】解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，解放军耳鼻咽喉研究所北京100853;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，解放军耳鼻咽喉研究所北京100853【正文语种】中文【中图分类】R764.44常染色体隐性遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的基因位于常染色体上，此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均携带致病突变时才出现耳聋。

有关常染色体隐性遗传性耳聋的描述最早出现在16世纪，Schenck描述了一个家系中的多名兄弟姐妹均患有先天性重度耳聋，而他们的父母听力完全正常。

1853年，Wilde提出在常染色体隐性遗传性耳聋中前瞻性调查父母血亲关系十分重要。

但在1875年George Darwin否定了这一观点。

1877年，一项匿名研究指出，在Marsha＇s Vineyard，所有后代均来自共同的祖先，其中60%患有耳聋。

1880年Hartmann提供了耳聋显性及隐性遗传的证据，他也强调在隐性遗传性耳聋中研究父母近亲婚配的重要性。

常染色体隐性遗传性耳聋具有以下特征：①致聋基因位于常染色体，因而致聋基因的遗传与性别无关，即男、女性的患病机会均等；②系谱中通常看不到连续传递现象，往往是散发病例，但同胞中可有多人患病；③患者的双亲一般不患病，但都是致病基因的携带者；④患者的同胞有1／4的风险患病，患者表型正常的同胞中有2／3的概率为携带者；⑤患者的后代一般不发病，但一定是携带者；⑥近亲婚配时子女的发病风险显著提高，因为共同的祖先可能传递给他们共同的突变基因。

一般所指的常染色体隐性遗传性耳聋多指非综合征型耳聋（autosomal recessive nonsyndromic hearing loss，ARNSHL），耳聋是其唯一临床表现，大多数患者症状早发且程度较重。

高考生物必备知识点：遗传病的分类及特点 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，已成为威胁人类健康的一个重要因素。

遗传病是因遗传物质的改变而引起的一类疾病，具有自身的发病特点，只有掌握其分类及遗传特点，才能有效防止或降低发病率，真正提高人类的健康水平。

1.分类 根据遗传物质存在部分不同可分为：细胞核遗传病、细胞质遗传病。

根据引起遗传病的原因又可将细胞核遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，对于单基因遗传病而言，又因基因存在的染色体及其显隐性分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病和Y染色体遗传病；染色体异常遗传病又分为染色体结构异常疾病和染色体数目异常疾病，还可分为常染色体病和性染色体病。

2.遗传特点及常见病例 （1）单基因病①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。

②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。

④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。

⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。

（2）多基因病由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

（3）染色体病染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY ，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。

ADA缺乏症的基因治疗ADA缺乏症是SCID的主要病种，约占25％。

ADA缺乏症是人类基因治疗研究得较为成熟的一种常染色体隐性遗传性疾病。

由于ADA基因的克隆化早已完成，对其表达的调控认识得也比较清楚，ADA编码基因属于持家基因的范畴，因此人类历史上第一种以基因治疗的疾病就是：ADA缺乏症。

一、ADA缺乏症发病机制ADA有数种同功酶，在电泳上有二个带，分子量各带相异。

ADA广泛存在于各种组织与细胞中,在细胞中有三种同功酶，在组织中有四种同功酶。

除红细胞外，ADA在脾脏、皋丸、甲状腺、肺脏、肾脏次之；在心脏、肝脏、胃粘膜和肌肉中也存在。

其中以脾脏中的酶活性最高。

ADA在核酸代谢中具有重要作用。

它可催化腺苷变为次黄嘌呤核苷，后者再在嘌呤核苷磷酸化酶的作用下变为次黄嘌呤，又在黄嘌呤氧化酶作用下经黄嘌呤变为核酸代谢的最终产物一尿酸。

脾脏是重要的免疫器官，在人体免疫系统的发育中占有极为重要的地位。

当ADA缺乏时，细胞内腺苷及嘌呤核苷酸的水平增高，使乳清酸向乳清酸苷的转变被封闭，以致影响B淋巴细胞及免疫系统的发育，引起严重的体液、细胞免疫联合缺陷。

除此之外，ADA缺乏引起免疫缺陷的另一种可能的机制是存在一种抑制免疫的血清因子。

ADA基因异常时常可累及多种细胞，如红细胞等，但T、B淋巴细胞对腺苷及嘌呤核苷酸的敏感性远较其它种类的细胞敏感，因此这些核苷酸代谢产物的累积，对淋巴细胞的毒性和危害最大，因此导致T、B淋巴细胞的成熟过程及功能障碍，造成SCID的免疫病理状态。

二、ADA基因异常1983年人ADA的cDNA克隆化三家同时成功。

编码区有1089个核昔酸组成，编码的ADA 由363个氨基酸残基组成。

ADA基因组DNA的全长为3204个碱基对，由23个内含子和12个外显子序列组成。

ADA缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，其基因的异常又分为纯合子型和杂合子型两种。

根据对多地区、多个ADA缺乏症ADA基因的序列的测定以及与正常人ADA序列的比较结果，目前认为ADA基因序列点突变至少发生在8个位点上。

90. 苯丙酮尿症概述苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶（phenyalanine hydroxylase，PAH）缺乏引起血苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度增高，并引起一系列临床症状的常染色体隐性遗传病。

苯丙酮尿症是高苯丙氨酸血症的主要类型。

病因和流行病学PAH 基因变异导致PAH 活性降低或缺乏是PKU 的主要病因。

苯丙氨酸是人体必需氨基酸，其代谢所需的苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性降低或缺乏，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸(tyrosine，Tyr)，酪氨酸及其他正常代谢产物合成减少，血液中Phe 含量增加，影响中枢神经系统发育。

同时次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，苯乳酸使患儿的尿液具有特殊的鼠尿臭味。

PAH 缺乏症发病率在不同种族和地区有差异。

爱尔兰约为1/4500，北欧、东亚约为1/10 000，日本约为1/143 000。

我国平均发病率为1/11 800。

根据血Phe 浓度将PAH 缺乏症分为：轻度HPA(120~360μmol/L) 、轻度PKU(360~1200μmol/L)、经典型PKU(≥1200μmol/L)。

临床表现PKU 患儿在新生儿期多无临床症状，出生3～4 个月后逐渐出现典型症状，1 岁时症状明显。

出生数月后因黑色素合成不足，其毛发和虹膜色泽逐渐变浅，为黄色或棕黄色，皮肤白。

由于尿液、汗液含有大量苯乳酸而有鼠尿臭味。

随着年龄增长，逐渐表现出智能发育迟缓，以认知发育障碍为主、小头畸形、癫痫发作，也可出现行为、性格等异常，如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等神经系统表现。

婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。

辅助检查1.血苯丙氨酸测定（1）荧光定量法：检测干血滤纸片中Phe 浓度，正常血Phe 浓度<120μmol/L （2mg/dl），血Phe 浓度>120 μmol/L 提示高苯丙氨酸血症。

根据遗传系谱图推断遗传方式的规律在生物的遗传和变异中有关根据遗传系谱图判断遗传方式是教学的重点，同时也是教学的难点，遗传方式的判断一般需解决两个问题：一是遗传病致病基因的显隐性关系，二是致病基因存在的位置。

这类问题通常先判别显隐性，然后判断基因的位置。

一、致病基因的显隐性关系１、如系谱图中存在无病的双亲生出有病子女，即可排除显性遗传病，而确定为隐性遗传病，典型图例：（图一）（图二）２、如系谱图中存在双亲有病生出无病子女，即可排除隐性遗传病，而确定为显性遗传病。

典型图例：（图三）（图四）口决：“无中生有为隐性，有中生无为显性”。

二、致病基因的位置判断致病基因位置的判断常采用假设的方法，先假设致病基因在性染色体（或常染色体）上，然后按假设代入遗传图谱中如符合图谱，则假设成立，如不符合图谱，则为假设相反的一面。

下面将四种常见遗传病的判定规律做以说明：１、常染色体隐性遗传病(1)遗传特点：隔代遗传，发病率低，男女患病机会均等。

(2)图谱特点：双亲无病生一患病女儿，致病基因一定是隐性基因，而且一定位于常染色体上。

(3)实例：白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等。

(4)判断口决：“无中生有为隐性，生女患病为常隐”。

(5)例图：如图（一）２、常染色体上的显性遗传病(1)遗传特点：代代相传，发病率高，男女患病机会均等。

(2)图谱特点：双亲有病生一无病的女儿，致病基因是显性基因，且一定位于常染色体上。

(3)实例：并指、多指、软骨发育不全等。

(4)判断口决：“有中生无为显性，生女正常为常显”。

(5)例图：如图（三）３、伴Ｘ隐性遗传病(1)遗传特点：交叉遗传，母病子必病，女病父必病，男性患者多于女性。

(2)实例：红绿色盲，血友病等(3)判断口决：“母病子必病，女病父必病”。

(4)判断方法：否定式判断(5)例图如上图可排除伴Ｘ隐性遗传的可能４、伴Ｘ显性遗传病(1)遗传特点：连续遗传，交叉遗传，父病女必病，子病母必病，女性患者多于男性。

常隐白聋苯色友肌性隐
常显多并软抗D为性显
多裂无高尿异性愚猫叫
注解：1.白：白化病 2.聋：先天性聋哑3.苯：苯丙酮尿症4.色：色盲 5.友：血友病6.肌：进行性肌营养不良7.多：多指症（传说中的六指）8.并：并指9.软：软骨发育不全10.抗D：抗维生素D佝偻病11.多：有多组等位基因控制12.裂：唇腭裂13.无：无脑儿14.高：原发性高血压15.糖：青少年型糖尿病16.异：染色体异常17.猫：猫叫综合症（5号染色体缺失）18.愚：先天愚型（二十一三体综合征）19.性变：性腺发育不良（X型），XXY型，XYY型
无中生有是隐性, 隐性遗传看女病, 女患男正非伴性.
有中生无是显性, 显性遗传看男病, 男正女患非伴性.
伴Y遗传是父传子
1.常染色体显性遗传病：地中海贫血、家族性高胆固醇血症
2.常染色体隐性遗传病：半乳糖血症、黑蒙性痴呆、镰刀型细胞贫血症
3.伴X 染色体隐性遗传病：先天性夜盲症
4.伴Y 染色体遗传病：外耳道多毛症。

达尔文
表姐艾玛
女女 儿儿
夭夭 折折
女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 子子 儿 子 子 子子
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
夭 折
不不不
育育育
案例二：木石前盟与金玉良缘
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
抗维生素D佝偻病
抗维生素Ｄ佝偻病
常染色体上隐性遗传病
白化病
常染色体上隐性遗传病 苯丙酮尿症
该病是新生儿中发病率较高的一种 常染色体隐性遗传病。患儿在3～4 个月后出现智力低下的症状（面部 表情呆滞），且头发色黄，尿中也 会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。
苯丙氨酸 酶 酪氨酸
氨基转换
不缺能少合正成常相基应因酶（P）苯丙酮酸
性染色体异常： XO、XXY、XXX、XYY等
常染色体异常
先天性愚型
（21三体综合征）
先天性愚型 （21三体综合征）
13 三 体 综 合 症
18 三 体 综 合 症
性染色体异常
XXY 患者的外貌是男性，身长较一般男性为高，但睾 丸发育不全，常出现女性的生理特征，智能一般较差。 患者无生育能力。
我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%！ 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%！ 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国患21三体综合征的人在100万以上！ 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产！
二、遗传病的监测与预防

辨别常染色体遗传和性染色体遗传实验一、【目的】1、熟练掌握果蝇的杂交实验以及实验中的各项操作技术。

2、会辨别是常染色体遗传还是性染色体遗传。

二、【原理】常染色体和性染色体遗传的区别：常染色体遗传特点——性状遗传与性别无关。

即一般每种性状的表现型在雌雄性别都有。

例如在子一代中有长翅雄果蝇、长翅雌果蝇、残翅雄果蝇、残翅雌果蝇。

或者说发病率在男女中相等性染色体遗传特点——性状遗传与性别有关，即有种表现型只在雌性或者是雄性中。

例如在子一代中有长翅雄果蝇、长翅雌果蝇、残翅雄果蝇。

残翅果蝇只在雄性中有。

或者说发病率在男女中不相等判断染色体和性染色体遗传的方法：准确判断方法——即首先在判断显隐性的基础上，根据显性遗传看男患者的母亲女儿，隐性遗传看女患者的父亲儿子，只要有一个不患病，就不是性染色体遗传估计的方法——根据常染色体和性染色体遗传特点判断重点注意一种杂交结果若后代中雄性全是一种表现型，雌性全是另一种表现型，该性状的遗传就是X染色体遗传如YXA×XaXa 后代就是雄性全是隐性性状，雌性全是显性性状设计方案鉴别是常还是性染色体遗传1、知道显隐性（1）选择一对显雄隐雌杂交若为常染色体遗传，则显雄×隐雌可能为AA×aa或者Aa×aa，则后代可能全为显性或者雌雄中显隐性均有若为X染色体遗传，则显雄×隐雌为YXA×XaXa，则后代雄性全为隐性性状，雌性全为显性性状。

（2）选择多对显雄×杂合雌性若为常染色体遗传，则可能为AA×Aa或者Aa×Aa，则后代可能后代可能全为显性或者雌雄中显隐性均有若为X染色体遗传，则为YXA×XAXa，则后代雌性全为显性，雄性一半为显性，一半为隐性。

（3）选择多对杂合雄性×杂合雌性2、不知道显隐性——正交和反交三、【材料】黑腹果蝇品系四、【方法】1、选择一对显雄隐雌杂交长翅（AA、Aa ）残翅（aa ）2、若为常染色体遗传，则显雄×隐雌可能为AA×aa或者Aa×aa，则后代可能全为显性或者雌雄中显隐性均有3、若为X染色体遗传，则显雄×隐雌为YXA×XaXa，则后代雄性全为隐性性状，雌性全为显性性状。

遗传病的遗传方式与传播途径遗传病是指在人类或其他生物种群中由某一基因突变或多基因遗传方式所引起的疾病。

遗传病具有遗传性质，因此患病的人往往有家族聚集现象。

该病种类繁多，患病率也较高，在人类健康生活中具有重要意义。

本文将会探讨遗传病的遗传方式与传播途径。

一、遗传方式遗传病的遗传方式主要有单基因遗传、染色体异常、多基因遗传、线粒体遗传和多因素遗传等多种方式。

1. 单基因遗传单基因遗传是指某一特定基因突变所导致的疾病。

此种遗传方式具有明显的家族性，且其遗传模式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传等三种类型。

常染色体显性遗传和X染色体遗传比较容易被察觉，而常染色体隐性遗传则相对较为难以识别。

2. 染色体异常染色体异常造成的遗传病主要有唐氏综合症、克氏综合症及红绿色盲等，其中唐氏综合症是其代表性疾病之一。

此种遗传方式主要由于染色体畸变所导致（例如染色体数量异常或染色体结构异常）。

3. 多基因遗传多基因遗传是指由多个基因的共同作用所导致的疾病，例如心血管疾病、糖尿病和某些类型的癌症等。

这种遗传方式受多个遗传因素的影响，因此其病因也比较复杂。

4. 线粒体遗传线粒体遗传是从母亲遗传给孩子的一种遗传方式。

线粒体是细胞内能量代谢的主要场所，线粒体遗传缺陷可导致疾病，例如线粒体疾病和粒线体疾病。

5. 多因素遗传多因素遗传主要是由各种基因和环境因素的相互作用所产生的遗传现象。

临床表现为多个家族成员均患有某一疾病，且其发病率较高。

例如唇裂、腭裂和神经管缺陷等。

二、传播途径遗传病的传播途径主要包括两种：垂直传播和水平传播。

1. 垂直传播垂直传播是指遗传病由父母亲带有遗传基因突变或染色体异常而遗传给下一代的方式。

此种传播方式又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传、线粒体遗传等多种类型。

2. 水平传播水平传播是指遗传病通过外界环境等方式影响下一代发病的方式。

例如，母亲在怀孕期间吸烟或饮酒、容易接触到有害物质、感染某些疾病等都能影响下一代发病。

兽医病理生理学名词解释重点掌握1.疾病：在一定病因的作用下，因机体自稳调节紊乱而发生的异常生命活动过程，称为疾病。

2.病因：引起疾病发生的原因，又称致病因素。

3.诱因：指促进疾病发生的条件。

4.死亡：指机体作为一个整体功能永久性的停止，但并不意味着任何组织均同时死亡。

5.脑死亡：指全脑功能不可逆性的永久性丧失，机体作为一个整体的功能永久性停止。

6.遗传性疾病：简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵遗传物质（DNA或染色体）发生突变（畸变），致使个体罹患的疾病，具有垂直传递和终身性特征。

7.先天性疾病：是与后天性疾病相对而言，是指个体在未出生之前就已发生功能和形态结构的异常。

8.家族性疾病：是指某些疾病在特殊家族中高于其他家族。

9.基因突变：在一定内外因素的作用下，遗传物质发生可遗传性变异，这种遗传物质的改变及其引起的表型改变称为（基因）突变。

10.单基因遗传病：决定性状的遗传信息主要受一对等位基因控制，这种遗传方式称为单基因遗传。

由单基因遗传引起疾病称为单基因遗传病。

11.常染色体显性遗传（病）：致病基因在常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式（引起的疾病）称为常染色体显性遗传（病）。

12.常染色体隐性遗传（病）：致病基因在常染色体上，其性质是隐性的，这种遗传方式（引起的疾病）称为常染色体隐性遗传（病）。

13.X染色体连锁显性遗传（病）：致病基因在X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式（引起的疾病）称为X染色体连锁显性遗传（病）。

14.X染色体连锁隐性遗传（病）：致病基因在X染色体上，其性质是隐性的，这种遗传方式（引起的疾病）称为X染色体连锁隐性遗传（病）。

15.自由基：也称游离基，指独立存在的，外层轨道上含有未配对电子的原子、原子团或分子。

16.活性氧：指由氧化还原反应产生的，并在分子中含有氧的一类化学性质非常活泼物质的总称。

17.缺氧：指由于组织供氧不足或用氧障碍，而引起的组织细胞功能、代谢以及形态结构发生异常变化的病理过程。

医学遗传学试题（一）名词解释1、完全连锁：2、不完全连锁：3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR）病4、X连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR）病5、共显性（codominance）：6、遗传结构（gengtic constitution）7、随机交配（random mating）8、实变率（mutation rate）（二）填空题1、一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是________，后代是携带者的概率是__________。

2、一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________。

3、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率_________。

4、人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X 染色休上，如致病基因用d来表示。

在女性中只有基因型是___________时才发病，女性携带者的基因型为_____________；在男性中，只要____________染色体上带有d基因，就表现为患者。

5、带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为________。

6、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引可推断致病基因位于__________染色体上。

7、杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为_________。

8、丈夫O血型，妻子AB血型后，代可能出现_________型或__________型，不可能出现__________型或___________型。

9、短指症属常染体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配这对夫妇的基因型是___________。

每生一个孩子是短指症的概率是_________每生一个小孩子是正常人的概率为___________。

遗传病遗传方式的判断太原外国语学校 刘保东 lbdong277@一，遗传病的类型及其特点；1，细胞质遗传：特点是：母系遗传。

（母患病子女都患病，与父无关） 2，Y 染色体遗传：特点是：父患病儿子都患病，女儿都不患病。

（传子不传女，子孙无穷尽） 3，常染色体显性遗传：特点是：①男女患病的概率相等； ②连续遗传；③家族中发病率高。

4，常染色体隐性遗传：特点是：①男女患病的概率相等； ②隔代遗传；③家族中发病率低。

5，X 染色体显性遗传：特点是：①女性患者多于男性患者； ②连续交叉遗传； ③家族中发病率高；④男性患病其母亲和女儿都患病； ⑤女性正常其父亲和儿子都正常。

6，X 染色体隐性遗传：特点是：①男性患者多于女性； ②隔代交叉遗传； ③家族中发病率低；④男性正常其母亲和女儿都正常； ⑤女性患病其父亲和儿子都患病。

二，遗传方式判断方法；首先；判断细胞质遗传和Y 染色体遗传。

观察遗传系谱图，如果符合细胞质遗传和Y 染色体遗传的特点，则优先判断为细胞质遗传或Y 染色体遗传。

例如：图一可能为Y 染色体遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 染色体隐性遗传，最可能是Y 染色体遗传；图二可能为为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、细胞质遗传，最可能是细胞质遗传。

如果不符合细胞质遗传和Y染色体遗传的特点，则可以确定不是细胞质遗传或Y 染色体遗传。

（即：如果父亲患病儿子有不病、女儿有患病的，或儿子患病而父亲不病，则一定不是Y染色体遗传。

如果母亲患病子女有不病的，则一定不是细胞质遗传。

）其次；确定不是细胞质遗传或Y染色体遗传后，判断其他四种方式的遗传。

1，大致判断；（基本能知道遗传的类型，但不一定正确）观察遗传系谱图：（1）如果某种遗传病在家族中发病率高、且连续遗传，可以大致判断为显性遗传。

（2）如果某种遗传病在家族中发病率低，可以大致判断为隐性遗传。

（3）如果某种遗传病男女患病的概率相等，可以大致判断为常染色体遗传。

高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传！易错点1 对人类遗传病分辨不清1．不同类型人类遗传病特点的比较2．调查人类遗传病（1）实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

（2）实验步骤（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。

2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。

3．速判遗传病的方法4．患病概率计算技巧（1）由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。

②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。

（2）由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。

②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。

5．快速突破遗传系谱题思维模板6．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。

（2）结果预测及结论①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。

②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X 染色体上。

易错点3 不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式1.判定是否为伴Ｙ染色体遗传若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Ｙ染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。

2．判定是显性遗传还是隐性遗传（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐性”）。

（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显性”）。

如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。

定
义
分
类
实
例
受一对等位 基因控制的 遗传病
显性遗 传病 隐性遗 传病
短指、多指、并指、软骨 发育不全、抗VD佝偻病 苯丙酮尿症、白化病
多基因遗 传病
染色体异 常遗传病
受两对以上 等位基因控 制的遗传病
由染色体异常 引起的遗传病
唇裂、无脑儿 21三体综合征、猫叫综 合征
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
性染色体
常染色体异常遗传病 猫叫综合征
原因：第5号 染色体部分 缺失。 症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
单基因遗传病
染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
（二）单基因遗传病
短 指
多 指
并 指
软骨发育不全
是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传
8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C
C．X染色体显性遗传病
D．X染色体显隐性遗传病
9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③