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染色体异常的超声特征

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超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究

超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究

超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究一、超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值1. 明确畸形的类型和程度超声检查可以清晰地显示胎儿的面部结构，包括眼睛、鼻子、嘴巴等部位的形态和位置。

通过超声图像，医生可以判断出颜面部畸形的类型和程度，对于某些畸形的病因学诊断，有着重要的指导作用。

唇腭裂是一种常见的颜面畸形，通过超声检查可以清晰地观察到裂隙的位置和程度，从而为接下来的治疗和干预提供重要的依据。

2. 判断畸形是否伴随其他异常有些颜面部畸形可能伴随着其他器官的异常，比如心脏、脊柱、脑部等器官的发育异常。

超声检查可以全面地观察胎儿各个器官的发育情况，及时发现其他异常，为医生制定治疗方案提供更全面的信息。

超声检查还能对多系统性畸形综合征进行筛查，提高畸形的早期发现率。

3. 对孕妇进行心理疏导对于孕妇而言，发现胎儿颜面畸形往往是一个巨大的心理打击。

超声检查可以及时发现胎儿的异常，在医生的指导下，及时进行进一步检查和治疗，从而释放孕妇的焦虑情绪，为其提供更好的心理支持。

二、颜面部畸形与染色体异常的关系研究1. 染色体异常与唇腭裂的关系唇腭裂是胎儿颜面部最常见的畸形之一，它可能是染色体异常的表现之一。

已有研究表明，唇腭裂患儿与染色体异常之间存在一定的相关性，比如唇腭裂患儿常常伴有染色体的部分或全染色体异常，比如常见的21三体综合征、18三体综合征等。

通过对唇腭裂患儿进行染色体异常的筛查，有助于早期发现和干预染色体异常，降低患儿的生育风险。

除了唇腭裂，染色体异常还与其他面部器官畸形有一定的关联。

比如Down综合征患儿常常伴有面部的特征性表现，如斜眼角、扁平的鼻梁、小耳朵等。

染色体异常还与其他器官的发育异常有关，因此对胎儿进行染色体异常的筛查，有助于早期发现潜在的畸形，并及时采取干预措施。

3. 临床意义颜面部畸形与染色体异常的关系研究具有重要的临床意义。

对染色体异常的早期发现可降低染色体异常的生育风险，为家庭的遗传咨询提供更多的信息。

染色体畸形的产前超声诊断

染色体畸形的产前超声诊断

染色体畸形的产前超声诊断杨家翔　四川省妇幼保健院・四川省妇女儿童医院　610031中国图书分类号　R71415 文献标识码　B 文章编号　100124411(2007)1922725202【摘　要】　染色体畸形是指胎儿细胞内遗传物质(染色体)的数目或结构异常,染色体畸形的胎儿死亡率高、婴儿病态率高,常伴有智力低下。

超声虽然不能直接诊断染色体异常,但在染色体畸形筛查中起重要作用。

常用的筛查指标有颈部透明层厚、鼻骨缺失等,多指标联合筛查并结合孕龄、血清生化筛查等,可使21-三体综合征的检出率提高到约95%。

超声还能诊断染色体畸形胎儿的结构畸形。

约1/3～1/2的21-三体综合征胎儿无结构畸形,筛查意义大;18-三体、13-三体综合征胎儿常有超声容易观察到的结构畸形,筛查意义不大。

染色体畸形的产前诊断有赖于提取羊水、绒毛、脐血作核型分析。

【关键词】　染色体畸形　超声筛查　产前诊断 染色体畸形是指胎儿细胞内遗传物质(染色体)的数目或结构异常,以21-三体综合征最常见,次之是18-三体综合征、13-三体综合征、Turner综合征和三倍体。

染色体畸形的胎儿死亡率高、婴儿病态率高,常伴有智力低下,产前诊断的意义重大。

虽然染色体畸形的产前诊断有赖于提取羊水、绒毛、脐血作核型分析,但超声在染色体畸形筛查中起重要作用。

超声还能直接发现染色体畸形胎儿的结构畸形。

1　孕早期超声检查111　颈部透明层(nuchal translucency,NT)　即在胎儿正中矢状切面时,颈后皮下的低回声带。

在孕11～14孕周,NT值增厚与很多染色体异常相关。

当NT值厚度>95%可信区间时,则为增厚,通常标准为≥215～310mm,采用不同的诊断标准时检出的敏感性和准确性不同〔1〕。

英国F M F统筹96127例单胎,以≥1/300为筛查阳性的临界值,21-三体综合征胎儿的检出率为82%,其它染色体异常胎儿的检出率为78%〔2〕。

中孕期染色体三体型胎儿的超声表现

中孕期染色体三体型胎儿的超声表现

中孕期染色体三体型胎儿的超声表现陈志华;孔凡斌;邓学东;马燕;谢娜【期刊名称】《临床超声医学杂志》【年(卷),期】2012(000)011【总页数】2页(P784-785)【作者】陈志华;孔凡斌;邓学东;马燕;谢娜【作者单位】215301 江苏省昆山市妇幼保健所超声科;复旦大学附属妇产科医院超声科;苏州市母子保健中心超声科;215301 江苏省昆山市妇幼保健所超声科;215301 江苏省昆山市妇幼保健所超声科【正文语种】中文【中图分类】R714.55;R445.1染色体异常是遗传性疾病的主要类型之一，该类患儿的出生给家庭和社会带来沉重负担，而妊娠期进行产前诊断能有效减少染色体疾病患儿的出生。

现将我所产前筛查阳性后进行羊水穿刺染色体诊断的产妇超声检查结果进行回顾性分析，以期为提高产前筛查灵敏度提供参考。

2009年1月至2010年12月我院1008例有产前诊断指征的孕妇行羊水或脐血穿刺，均进行了胎儿染色体检查。

其中超声检查发现异常105例，孕妇年龄19～43岁，平均（28±5）岁。

其中孕18～23周行羊水细胞染色体检查904例，孕23周后行脐血细胞染色体检查104例；检出胎儿染色体异常核型21例。

均无家族史。

使用GEVoluson E 8彩色多普勒超声诊断仪，探头频率4～6MHz。

超声观察胎儿数目、胎方位、胎盘、羊水情况，测量双顶径、头围、腹围、股骨及肱骨长度以评价胎儿发育情况，再观察颅脑、颜面部、脊柱、胸腔、心脏、腹部脏器及四肢情况。

21-三体胎儿10例：3例颈项软组织增厚，大于5.9 mm（图1）,其中1例合并肠道回声增强，接近骨骼回声强度,1例合并股骨短；1例双肾盂轻度分离，宽度大于5mm，左侧脑室扩张，宽度大于10mm，肠道回声增强；1例室间隔缺损，室间隔膜部回声失落；1例完全型心内膜垫缺损，四腔心平面见心房-心室共同通道，未见十字交叉存在；1例鼻骨缺失；1例心包少量积液。

2例超声未发现明显结构异常，因孕妇外周血检测唐氏综合征筛查低风险而未进行胎儿染色体检查，出生后证实。

染色体核型分析与超声检查

染色体核型分析与超声检查

染色体核型分析与超声检查
何春英
【期刊名称】《现代医用影像学》
【年(卷),期】2013()4
【摘要】目的:观察胎儿在不同发育时期的声像图特征;探讨异常超声标志物与染色体核型分析的关联性;评估胎儿整体情况和预后。

材料与方法:对染色体异常的孕妇根据孕龄对胎儿进行系统超声探查;超声检查出有异常超声标志物的胎儿进行染色体核型分析。

结果:(1),染色体异常的30例胎儿中有14例胎儿结构异常,7例胎儿无结构异常但出生后有不同程度的智力低下和肢体功能障碍。

(2),发育异常的34例胎儿共有64个异常超声标志物,11个血流动力学指标异常,而染色体异常的有27例。

结论:染色体核型分析与超声检查有很好的相关性,综合分析对产科产前诊断有重要意义。

【总页数】2页(P332-332)
【关键词】产前诊断;染色体;超声检查;胎儿畸形
【作者】何春英
【作者单位】陕西省汉中市中医医院超声科
【正文语种】中文
【中图分类】R596
【相关文献】
1.超声检查结合胎儿染色体核型分析诊断18-三体综合征的临床意义 [J], 刘芳;史向荣;
2.染色体核型异常胎儿的超声检查分析 [J], 刘敏;林晓文;林燕;何甦晖;杨珉珉
3.探究高危人群染色体检查结果与染色体核型分析 [J], 李春旭
4.超声异常胎儿的染色体核型分析及单核苷酸多态性芯片检测应用分析 [J], 李燕青; 刘夏莹; 谢俊杰; 傅婉玉; 王元白; 庄建龙; 江矞颖
5.染色体核型分析联合染色体芯片技术在超声提示结构异常胎儿产前诊断中的应用[J], 赵雪飘
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染色体异常胎儿超声指标分析

染色体异常胎儿超声指标分析
ａ ｎ ｒ ｌｉｓ ｂ ｏｍａｉ ｅ ．Ｍ ｅｈ ｄ Ｔ ｅ ｕ ｔａ ｏ ｎ ｉ ｄ ｎ ｓ ｏ ｅａ ｈ ｏ ｓ ｍｅ ａ ｎ ｒ ｌ ｉｓ ｂ ａ ｙ ｔｐ ｎ ｒ ｔ ｔｏ ｓ ｈ ｌ ｓ ｕ ｄ ｆ ｉｇ ｆｆ ｔ ｃ ｒ ｍｏ ｏ ｂ ｏ ｍａ ｉ ｅ ｙ ｋ ｒ ｏｙ ｉ ｇ ｗｅｅ ｒ ｎ ｌ ｔ ｅ ａｕ ｔ ｄ ｖ ｌ ａｅ ．Ｒｅ ｕ ｔ Ｔ ｅ ｉ ｃｄ ｎ ｅ ｏ ｈ ｏ ｓ ｍｅ ａ ｎ ｒ ａｉ ｅ ｉ ｔ ｂ ｏ ａｉ ａ ８ ３ ．Ｔ ｅ ｆ— ｓｌ ｓ ｈ ｎ ｉ ｅ ｃ ｆｃ ｒｍｏ ｏ ｂ ｏ ｍ ｌ ｉ ｓｗ ｔ ｆ ａ ａ ｎ ｒ ｌ ｙ ｗ ｓ１ ． ％ ｈ ｅ ｔ ｈ ｅｌ ｍ ｔ ｔ ｓｗｉ ｌ ｐ ｅａ ｎ ｒ ｌ ｉ ｅ ａ ｌ ｓ ｌ ｅａｅ ｏｔ ｅ ｐ ｓ ｉ ｉ ｔ ｈ ｏ ｓ ｍａ ｂ ｏ ａｉ ｅ ． ｙ ｕ ｉ ａ — ｕ ｔ ｍｕｔ ｌ ｂ ｏ ｍａ ｔ ｓｗ ｓｃ ｏ ｅｙ ｒ ｌｔｄ ｔ ｈ ｏ ｓ ｌ ｙ ｏ ｃ ｒ ｍｏ ｏ ｌ ｎ ｒ ｌ ｉｓ Ｂ ｎ ｖ ｒ ｈ ｉ ｉ ｂ ｉ ｆ ａ ｍ ｔ ｉ
ｔ ｓｕ ｄ Ａ ｌ ｔ ｕ ｏ ｏ ｉ ｌｏ ａｊ ｇ Ｍ ｄ ａ ｎｖｍｔ，Ｓｚｏ ｎｃ ａ Ｈ ｓｉ ｌ ｕｈｕ ｒ ｏｎ ， ｆ ｉ ｅ Ｓｚ ｕ Ｈ ｓ ｔ ｆ Ｎ ｎ ｎ ｅｉ ｌ Ｕ ｉ ｉ ａ ｉ ａｄ ｈ ｐａ ｉ ｃ ｅ ｙ ｕｈ ｕ Ｍｕ ｉｐ ｌ ｏ ｔ ，Ｓｚｏ ｉ ｐａ
腔积液 （ ． ，． ７７ 使染色体畸形发生风 险提高 。结论 ３ ５ １６～ ． ） 中晚孕期超声筛查是 提高产前检查染色
体异常的有效措施 。
【 关键词 】 产前 超声 检查 ； 色体 畸变 染
Ｕｔａｏ ｎ ｎ ｌ ｅ ｆ ｂ ｌ ｈ ｏ ｓｍｅａ ｎ ｒ ｌｉｓ Ｚ Ａ ｈｎ Ｅ ＧＸ ｅ如 ．Ｃ ｎ ｒｆ Ｕ— ｌ ｓｕ ｄａ ａｙ ｓ ｔ ｒｍｏｏ ｂ ｏｍａｉｅ Ｈ Ｏ Ｃ ｕ ，Ｄ Ｎ ｕ一 ｒ ｓ ｏ ｆａ ｃ ｔ ｅｔ ｌ ｅｏ

产前超声表现与染色体异常相关分析

产前超声表现与染色体异常相关分析

产前超声表现与染色体异常相关分析目的通过对比不同超声诊断结果中的微小差异，探究胎儿染色体异常在超声诊断中的具体表现方式。

方法通过对2010年～20013年我院1388位产妇的胎儿超声诊断结果进行分析，并对出现染色体异常的102例胎儿的超声表现进行记录与对比，通过资料筛查对胎儿的染色体核型进行诊断。

结果在对胎儿进行超声诊断中，染色体筛查的灵敏度为68.7%，特异度为77.9%，对比阳性预测值，计算出预测值均值为21.5%。

结论在胎儿的染色体异常诊断中，数目异常和结构异常能够通过超声诊断直接进行筛查，因此通过对胎儿进行超声诊断能够更为有效的判断其染色体是否出现异常。

标签：产前超声诊断；染色体异常；产妇；相关分析1资料与方法1.1一般资料在产妇的妊娠过程中，由于多种高危因素会直接影响产妇的分娩安全。

为了进一步确保产前超声诊断的准确性与针对性，还要在超声诊断中对胎兒染色体异常所引起的身体结构畸形进行划分，如将胎儿的身体结构划分为神经系统，心血管系统，肢体骨骼系统以及消化系统等[1]。

在超声检测中，主要采用的成像仪是PHILIPS IU22型彩色多普勒血流显像仪，通过4.0～6.0MHz频率的探头进行配合检查，并按照系统超声的检查方法对胎儿的身体各系统进行全面检查。

1.2方法在对胎儿染色体进行超声诊断中，结果的统计方法是在年龄和孕周期的基数基础上，通过加减标准差而得出的结果进行表示。

另外，还要通过分析超声阳性结果和胎儿染色体结构之间的关系，计算得出胎儿染色体的检查指征。

2 结果我院于2010年1月～2013年12月，共诊断了1388位产妇。

有102例产妇的胎儿超声诊断出现异常，通过对比1388例产妇的胎儿染色体超声诊断结果可以得出以下各因素间的关系[2]。

2.1超声筛选与染色体异常间的关系通过对产妇进行超声诊断与筛选，可以通过超声诊断结果的阴性与阳性判定胎儿是否存在染色体异常，通过与实际结果进行对比，还能够进一步获悉超声检测仪器的准确度。

10号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征


１．２ 发生率 １０号染色体完全三体是一种罕见的 的，文献所记录的持续妊娠时间最长的１０号染色体
致死性染色体异常，大部分情况下将导致胚胎停育 完全三体胎儿于孕３５＋４周时早产，胎儿宫内死亡后
或自发流产，但１０号染色体三体在孕早期自然流产 娩出，体重仅１０２０ｇ［５］。
原因中占比较低。ＪａｃｋｓｏｎＣｏｏｋ等［１４］统计，１０号 在产前案例中，当在绒毛膜滋养层细胞中检测
染色体三体在孕早期自然流产原因中占比为１．９％。 到１０号染色体三体嵌合现象时，应进行羊膜腔穿刺
颌后缩、躯干细长、明显的足底／手掌沟、心脏异常、 儿的部分或者全部细胞［２０］。此外，非整倍体合子后
肾性疾病，通常在新生儿期或婴儿期死亡［８１３］。个 的三体自救也是１０号染色体三体嵌合形成的机制
别患儿还伴有神经系统异常，Ｇａｏ等［１０］在２０１８年 之一。Ｈａｈｎｅｍａｎｎ等［１１］曾记载１例１０号染色体
型１０号染色体三体、１０号染色体单亲二体的临床 ｍｏｓａｉｃｉｓｍ，ＣＰＭ）。在一个大型的绒毛嵌合体胎儿
特征、发生率、诊断、发生机制、治疗与预后以及再发 结局研究中，６例绒毛膜滋养层细胞核型结果为１０
风险等进行综述，从而为产前诊断及遗传咨询提供 号染色体三体嵌合，但最终证实其中５例属于胎盘
指导和帮助。
局限性嵌合２型（ＣＰＭｔｙｐｅⅡ），１例为胎盘局限性
１ １０号染色体三体及嵌合体
嵌合３型（ＣＰＭｔｙｐｅⅢ）［６］。当胎盘及胎儿细胞或 组织均检测出嵌合型１０号染色体三体时，通常会出
１．１ 临床特征 迄今为止，文献共记录３例完全型 １０号染色体三体产前案例，均未能活产，最常见的 超声特征包括胎儿颈项透明层厚度（ｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕ ｃｅｎｃｙ，ＮＴ）增厚、小颌畸形、肾缺如、颜面部异常、肢 体畸形、心血管异常以及孕早期严重的胎儿生长受

10、18染色体异常小儿先天性心脏病超声表现1例


为 １０ 号和 １８ 号染色体 异 常,
１０ 号 染 色 体 长 臂 ２ 区 ４ 带 ３１ 亚
１ 区 １ 带 ２３ 亚带缺失.本例患儿有特殊外 貌,结 合 心 脏 超 声 结
果,提示先天性心脏病与染色体病高度相关.

１８ 号染色体短臂 １ 区 １ 带 ３２ 亚带到
低下和生长发 育 迟 滞 是 染 色 体 病 患 者 共 同 的 特 征. 人 类 染 色
有关,本例未见肿瘤.１８ 号染色体异常胎儿心 血 管 受 累 率 可 达
１００％ ,最常见 为 室 间 隔 缺 损 和 动 脉 导 管 未 闭,房 间 隔 缺 损 次
２０１１、
２０１２
年)、中国精品科技期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库核
心期刊、«中文核心期刊要目总览»收录期刊、荷兰«医学文摘»收录源
期刊、英国«科学文摘»收录 源 期 刊、俄 罗 斯«文 摘 杂 志»收 录 源 期 刊、
WHO«西太平洋地 区 医 学 索 引»(WPRIM)来 源 期 刊、«日 本 科 学 技
术振兴机构中国文献数据库»(
JSTCh
i
na)收录期刊.
«中国医学影像技术»杂志是临床医学影像学与影像医学工程及
理论研究相结合的综合性学术期刊,刊登放射、超声、核医学、介入治
疗、影像技术学、医学物理与工程学等方面的基础研究及临床实验研
究的最新成果. 以 论 文 质 量 优、刊 载 信 息 量 大、发 刊 周 期 短 为 其 特
扩大,心率 １４４ 次/分,心前区 闻 及 ４/６
级全收 缩 期 杂 音,伴 震 颤,广 泛 传 导,
经皮血氧饱和度 ７５％ ;双肺呼吸 音 粗,
闻及中等量痰鸣 音,散 在 中 小 水 泡 音.

早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理

早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理河北医科大学第二医院妇产科超声卜鲜绿以往产前超声检查主要重点为发现胎儿的结构异常，监测胎儿生长发育。

随着超声技术的发展和超声工作者经验的积累，产前超声检查的范围越来越广，越来越细，可检出的疾病越来越多，超声检查被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中。

卵黄囊（yolk sac YS）卵黄囊功能营养、内分泌、新陈代谢、免疫、排泄、造血正常卵黄囊声像图妊娠囊内最早出现（ 5～6 w）与胚胎连接半透明的圆形环直径 >3mm—<10mm12周后变小萎缩卵黄囊异常声像图卵黄囊过大、过小、消失、亮度增加（钙化）同时出现妊娠囊过大、过小胚芽大小与胎心动出现时间不同步染色体异常导致妊娠囊及囊内结构形态改变卵黄囊与染色体异常关系自然流产中60%有染色体异常染色体异常导致卵黄囊、胚胎发育异常卵黄囊异常与不良妊娠结局有关 Lindsay卵黄囊缺如导致胚胎死亡 Stamper卵黄囊直径大于10 mm，胚胎92 %预后不良常才卵黄囊异常预示染色体病发生率升高早期妊娠监测卵黄囊、胚胎发育与NT检查对筛查染色体异常有同样重要意义通过超声对卵黄囊胚胎观察，可以帮助产科医生选择治疗方案绝大多数18-三体综合征及13-三体综合征伴有严重的多发畸形，而21-三体综合征约1/2～1/3的胎儿无解剖结构畸形。

有些仅表现为微小结构的异常即超声遗传标记物，或被称为非整倍体标记物(aneup loidy marker)、软性标记物(soft marker)。

遗传标记物的出现被认为有可能增加胎儿患有非整倍体染色体异常的风险，但是大多数的遗传标记物是非特异的，短暂出现，也可能仅仅属于胎儿生长发育中正常的生理变化，这就给医生和产妇带来了很大的困惑，如何正确的评价这些标记物，对孕妇提供正确的咨询变得尤为重要。

本文着重就常见遗传标记物：颈项透明层增厚、颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张、心室内强光点、单脐动脉、肠管强回声、鼻骨缺失或短鼻骨、脉络膜囊肿等超声图像特点，临床意义及临床处理进行阐述。

孕中晚期染色体异常胎儿产前超声声像特征分析


形 的 数 量 可 以将 胎 儿 分 为 单 发 畸 形 与 多 发 畸 形 ， 而 检 测 限 以 外 存 在 的 微 小 异 常 现 象 本 文 统 一 称 为 微 小 异 常 ］ 。
１ ． ３ 评 价 方 法 在 超 声 引 导 下 对 产 妇 进 行 羊 膜 穿 刺 ， 取 羊 水
体 综 合征 １ ２例 ， １ ３一三 体 综 合 征 ４例 ， Ｘ Ｏ ５例 。 单 畸 形 １ ０例 ， 多发畸形 ２ Ｏ例 。其 余 ８例 胎 儿 超 声诊 断 不 存 在 畸 形 ，
无 法 给 出准 确 的 判 断 ； 染 色体 检 查 示超 声 漏检 ２ １ 一三 体 ４例 ， １ ３ 一三体 综合 征 ２例 ， Ｘ Ｏ ２例 。结 论 对 孕 中晚 期 染 色 体 异 常 胎 儿 进 行 超 声检 查 ， 能 够有 效判 断是 否存 在 异 常 声像 ， 但要得到准确结果 ， 仍 需借 助 染 色体检 查 的 方 法 。 ［ 关键词 ］ 孕 中 晚期 ； 染 色体 异 常 ； 胎儿； 超声检查 ； 声像 特 征 ； 产 检 ［ 中图 分 类 号 ］ Ｒ ７ １ ４ ． ５ ３ ［ 文献标识码 ］ Ｂ ［ 文章 编 号 ］ １ ０ ０ ８—８ ８ ４ ９ （ ２ ０ １ ３ ） ２ ｌ一 ２ ３ ６ ６— ０ ２
腹 围、 大小 、 脏器结构 、 双顶径等进行检查 ， 以 筛 查 出 存 在 畸 形
随着 工业 化 与 科 技 化 社 会 的 发 展 ， 人 们 身 边 污 染 源 的 增
多， 胎 儿 畸 形 的 发 病 率 正 在 与 日俱 增 ， 有研究 显示 ， 导 致 胎 儿 畸形 的重 要 原 因 之 一 即 为 染 色 体 异 常 … 。 产 前 检 查 在 我 国 的普 及 率 较 高 ， 绝大多数孕妇产前均会主动 、 定 期 前 往 医 院 接 受 各 项 检 查 。 目前 临 床 上 较 为 常 用 的 诊 断 染 色 体 异 常 的
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在 孕 11-13+6 周 利 用 超 声 ， 可 以 轻 易 观 察 及 量 度 胎 儿 上 颌 长 度 （Cicero et al 2004）。量度时，声像图师应先取得胎儿的正中矢切 面图，然后将超声探头轻微横倾，令上颌骨及下颌骨（包括下颌支 及下颌喙突）均清楚可见（图 2）。在染色体正常的胎儿中，上颌 长度与孕周呈线性上升，头臀长每增加 1 mm，上颌长度便增加 0.1 mm。
38
孕 11 至 14 周超声扫描
在 11-13+6周，导管血流异常（图 6）与染色体异常、心脏畸形及不 良妊娠结局相关（Matias et al 1998, Borrell et al 2003）。一些纳入 了超过 5,000 名孕妇、包括 280 个 21 三体胎的专科中心研究证明， 在 11-13+6周时，导管血流异常可在 5%的染色体正常胎儿及约 80% 的 21 三体胎儿中观察到（Nicolaides 2004）。胎儿NT与导管血流 异彼此没有或只有轻微的相关性。这些结果显示，静脉导管的检查 可与胎儿NT量度结合，以改善 21 三体早期超声筛查的效果。
静脉导管多普勒超声（Doppler in the ductus venosus）
静脉导管是一个独特的分流器，能将充满氧气的血液，从脐带静脉 优先地经卵圆孔直接进入左心房，再输送到其它器官如脑部。导管 的血流速波特征是在心室收缩（S-wave）及舒张（D-wave）时高 速，及在心房收缩时（a-wave）以前进式流动。在中孕期及晚孕期 时，在即将或已出现的心脏衰竭中，可观察到无a-wave 或逆流awave 等血流异常。
36
孕 11 至 14 周超声扫描
故脐膨出的流行率及其染色体异常的相关风险会随孕周而下降 （Snijders et al 1995）。
图 4： 脐膨出及 NT 增厚的 18 三体胎在 12 周的声像图。
脉络膜囊肿（Choroid plexus cyst）、肾盂扩张（Pyelectasis）及心 室内强回声点（Cardiac echogenic focus）
2. 染色体异常的超声特征
33
头臀长与染色体异常 • 18 三体与三倍体与中度及严重生长迟缓相关。 • 13 三体及特纳氏综合征与轻微生长迟缓相关。 • 在 21 三体中，胎儿发育基本上正常。
上颌长度（Maxillary length）
Langdon Down 观察到 21 三体患者的面部扁平。这可能是上颌发育 不全的后果。后来的人体分析学及放射学研究证明，超过 50%的唐 氏综合征患者有上颌发育不全（Farkas et al 2001）。
图 3：巨大膀胱症胎儿在 12 周的声像图。
脐膨出（Exomphalos）
在孕 11-13+6周，脐膨出（图 4）的流行率为 1/1000，比活产流行率 高出 4 倍。在这时期染色体异常的发生率约为 60%（主要为 18 三 体），在中孕期则降至 30%、至出生时为 15%。由于 18 三体症的 宫内死亡率随孕周上升，而有脐膨出但染色体正常的胎儿却不是，
单脐动脉（Single umbilical aretery）
约 1%的活婴有单脐动脉。单脐动脉与所有主要器官系统畸形及染 色体异常相关。在早孕期利用彩色多普勒可助观察脐动脉：在胎儿 下腹斜横切面图下，可看见两条脐动脉分别在膀胱两侧走向胎下腹 与脐带连接的地方。在 11-13+6周时，在染色体正常胎儿中，有 3% 会观察到单脐动脉，而在 18 三体胎中则有 80%（Rembouskos et al 2003）。单脐动脉胎儿中 21 三体胎的数目，与基于孕妇年龄及胎 儿NT估计的数字没有显着差异。相反，在单脐动脉的胎儿中，18 三体的风险增加七倍。然而，大部分 18 三体胎会出现其它严重畸 形，可在 11-13+6 周或 16-20 周的扫描中轻易发现（参下节：「中 孕期超声检查」）。因此，单凭单脐动脉的发现，不能作为胎儿核 型分析的适应症。
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孕 11 至 14 周超声扫描
早孕期超声与生化测试的综合筛查
在一项纳入了 100 个 21 三体及 400 个染色体正常的单胎妊娠的病 例对照研究中， Cicero et al（2003）发现若合并 11-13+6周超声胎儿 NT、鼻骨、及母体血清游离β-hCG及PAPP-A作为 21 三体筛查的方 法，可在假阳性率为 5%时，检出 97%的 21 三体。
除 NT 增厚外，约 60-70%的 21 三体胎儿缺乏鼻骨、25%上颌较 短、80% 多普勒（Doppler）静脉导管血流速波异常。在 18 三体 中，30%的个案有早发型胎儿生长迟缓、心搏过缓倾向及脐膨出、 55%缺乏鼻骨、及 75%有单脐动脉。在 13 三体中，约 70%有心搏 过速、约 40%有早发型胎儿生长迟缓、巨大膀胱症、全前脑或脐膨 出。在特纳氏综合征中，约有 50%的个案有心搏过速及早发型胎儿 生长迟缓。在三倍体症中，30%个案有早发型不均称型胎儿生长迟 缓、心搏过缓、40%有全前脑、脐膨出或后窝脑囊肿、及 30%为葡 萄胎病变。
2. 染色体异常的超声特征
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氏综合征与心搏过速相关，而 18 三体及三倍体则与心搏过缓相关 （图 5；Liao et al 2001）。在 21 三体中，胎儿心率只轻微上升。 因此，量度胎儿心率对早孕期 21 三体筛查难有帮助，但对识别 13 三体胎儿则有帮助。
图 5： 13 三体的胎儿心率，标绘于染色体正常胎儿的正常范 围上（均值、95th 及 5th 百分位数）。
图 2：12 周胎儿的超声图，显示上颌(maxilla)长度的量度。 Mandible:下颌骨； Ramus:下颌支 ；Condular process:喙突 。
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孕 11 至 14 周超声扫描
在 21 三体胎中，上颌中位长度显着低于头臀长特异的正常均值 0.7 mm。然而，上颌骨长度与 NT 厚度有显着相关性，与有鼻骨的胎 儿比较，缺乏鼻骨的胎儿的上颌长度亦较短。因此，上颌长度对 21 三体筛查的独立作用有待证明。在其它染色体异常的胎儿中， 上颌长度与正常无显着差异。
耳朵长度（Ear length）
在出生后，耳朵短小是唐氏综合征患者最为一致的临床特征。胎儿 耳 朵 可 轻 易 在 11-13+6 周 利 用 超 声 观 察 及 量 度 （ Sacchini et al 2003）。虽然在 21 三体胎儿中，耳朵长度中位数显着低于头臀长 特异的正常均值，但差距仍不足以应用于 21 三体的筛查中。
这些研究还有一项重要发现，就是缺乏鼻骨的发生率随头臀长增长 而下降、随 NT 厚度增加，而且与白种人比较，在非裔加勒比海人 中显着较多。因此，在计算 21 三体筛查的似然比时，必须就这些 混杂因素作出调整（Cicero et al 2004）。
鼻骨检查 • 应在孕 11-13+6周时及胎儿头臀长在 45-84 mm时进行。 • 影像应放大至只显示头部及上胸。 • 应取胎儿的正中矢切面图；超声探头应与鼻的方向成水平。 • 在鼻的影像中应可见三条清晰的线。上端的线为皮肤，下方
股骨及肱骨长度（Femur and humerus length）
21 三体的特征之一，是患者的身型矮小。在中孕期时，21 三体胎 的股骨相对较短，而肱骨的短小更为显着。在 11-13+6周时，21 三 体胎儿的股骨及肱骨中位长度显着较头臀长特异的正常均值低，但 差距仍不足以应用于筛查中（Longo et al 2004）。
较厚及回声较上面皮肤多的为鼻骨。第三条线与皮肤几乎相 连但略高一点，则为鼻尖。 • 在 11-13+6周时，胎儿鼻骨检查的成功率超过 95%。 • 在白种人中，染色体正常的胎儿缺乏鼻骨的发生率少于 1%，在非裔加勒比海人中则有约 10%。 • 在 21 三体胎中，60-70%缺乏鼻骨，在 18 三体胎中则有约 50%，13 三体中有 30%。 • 合并使用超声胎儿 NT 及鼻骨、及母体游离β-hCG 及 PAPPA 进行筛查，在假阳性率为 5%时，有可能检出超过 95%的 21 三体妊娠。 • 透过取得胎儿图像进行风险评估的声像图师，必须获得适当 培训及进行是项扫描能力的认可证书。
头臀长（Crown=rump length）
18 三体及三倍体与中度及严重生长迟缓相关；13 三体及特纳氏综 合征与轻微生长迟缓相关；而在 21 三体中，胎儿的发育基本上是 正常的（图 1；Nicolaides et al 1996）。
图 1：18 三体及三倍体的胎儿头臀长，标绘于染色体正常胎儿 的正常范围（均值、95th 及 5th 百分位数）。
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染色体异常的超声特征
每种染色体异常都有一定的症状模式可透过超声检出。在本章中， 我们将讨论 21 三体及其它主要染色体异常在早孕期及中孕期的超 声特征。
早孕期超声检查
在孕 11-13+6周，所有主要染色体异常都与NT增厚相关（Snijders et al 1998）。在 21、18 及 13 三体中，NT增厚的模式相似，且比相 同头臀长的正常平均厚度多出 2.5 mm。特纳氏综合征胎儿的NT中 位数较正常胎儿的中位数高出约 8 mm。
胎盘体积（Placental volume）
在孕 11-13+6周可用三维超声量度胎盘体积，此体积随胎儿头臀长 增加而上升。在 21 三体胎中，胎盘体积与正常没有显着差异，但 在 18 三体中则显着缩小。
胎儿心率（Fetal heart rate）
在正常妊娠中，胎儿心率在 5 周时由 100 bpm上升至 10 周时达 170 bpm，然后到 14 周下降至 155 bpm。在 10-13+6周，13 三体及特纳
2. 染色体异常的超声特征
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巨大膀胱症（Megacystis）
在 11 周时，利用超声可在 80%的胎儿中观察到膀胱；到了 13 周， 则可在所有胎儿中观察到。在早孕期，胎儿膀胱长度正常应小于 6 mm，而每 1,500 个胎儿中便会有 1 个有巨大膀胱症（定义为膀胱 纵向直径为 7 mm 或以上）在（图 3）。若膀胱轻微过大（纵向直 径为 7-15 mm），染色体异常的发生率为 20%（主要为 13 三体及 18 三体），而 90%染色体正常的胎儿，其微大膀胱会自然消退 （ Liao et al 2003 ） 。 相 反 ， 若 膀 胱 严 重 过 大 （ 纵 向 直 径 超 过 15mm），染色体异常的发生率为 10%，而染色体正常胎则必定与 阻塞性尿道病变（obstructive uropathy）有关。膀胱巨大症亦与 NT 增厚相关，可在 75%的染色体异常胎儿及 30%的正常胎儿中观察 到。若把孕妇年龄及胎儿 NT 的影响计算在内，巨大膀胱症令 13 或 18 三体的风险似然比增加 6.7 倍。