染色体异常的超声特征

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超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究

超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究一、超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值1. 明确畸形的类型和程度超声检查可以清晰地显示胎儿的面部结构，包括眼睛、鼻子、嘴巴等部位的形态和位置。

通过超声图像，医生可以判断出颜面部畸形的类型和程度，对于某些畸形的病因学诊断，有着重要的指导作用。

唇腭裂是一种常见的颜面畸形，通过超声检查可以清晰地观察到裂隙的位置和程度，从而为接下来的治疗和干预提供重要的依据。

2. 判断畸形是否伴随其他异常有些颜面部畸形可能伴随着其他器官的异常，比如心脏、脊柱、脑部等器官的发育异常。

超声检查可以全面地观察胎儿各个器官的发育情况，及时发现其他异常，为医生制定治疗方案提供更全面的信息。

超声检查还能对多系统性畸形综合征进行筛查，提高畸形的早期发现率。

3. 对孕妇进行心理疏导对于孕妇而言，发现胎儿颜面畸形往往是一个巨大的心理打击。

超声检查可以及时发现胎儿的异常，在医生的指导下，及时进行进一步检查和治疗，从而释放孕妇的焦虑情绪，为其提供更好的心理支持。

二、颜面部畸形与染色体异常的关系研究1. 染色体异常与唇腭裂的关系唇腭裂是胎儿颜面部最常见的畸形之一，它可能是染色体异常的表现之一。

已有研究表明，唇腭裂患儿与染色体异常之间存在一定的相关性，比如唇腭裂患儿常常伴有染色体的部分或全染色体异常，比如常见的21三体综合征、18三体综合征等。

通过对唇腭裂患儿进行染色体异常的筛查，有助于早期发现和干预染色体异常，降低患儿的生育风险。

除了唇腭裂，染色体异常还与其他面部器官畸形有一定的关联。

比如Down综合征患儿常常伴有面部的特征性表现，如斜眼角、扁平的鼻梁、小耳朵等。

染色体异常还与其他器官的发育异常有关，因此对胎儿进行染色体异常的筛查，有助于早期发现潜在的畸形，并及时采取干预措施。

3. 临床意义颜面部畸形与染色体异常的关系研究具有重要的临床意义。

对染色体异常的早期发现可降低染色体异常的生育风险，为家庭的遗传咨询提供更多的信息。

染色体畸形的产前超声诊断

染色体畸形的产前超声诊断杨家翔　四川省妇幼保健院・四川省妇女儿童医院　610031中国图书分类号　R71415 文献标识码　B 文章编号　100124411(2007)1922725202【摘　要】　染色体畸形是指胎儿细胞内遗传物质(染色体)的数目或结构异常,染色体畸形的胎儿死亡率高、婴儿病态率高,常伴有智力低下。

超声虽然不能直接诊断染色体异常,但在染色体畸形筛查中起重要作用。

常用的筛查指标有颈部透明层厚、鼻骨缺失等,多指标联合筛查并结合孕龄、血清生化筛查等,可使21-三体综合征的检出率提高到约95%。

超声还能诊断染色体畸形胎儿的结构畸形。

约1/3～1/2的21-三体综合征胎儿无结构畸形,筛查意义大;18-三体、13-三体综合征胎儿常有超声容易观察到的结构畸形,筛查意义不大。

染色体畸形的产前诊断有赖于提取羊水、绒毛、脐血作核型分析。

【关键词】　染色体畸形　超声筛查　产前诊断染色体畸形是指胎儿细胞内遗传物质(染色体)的数目或结构异常,以21-三体综合征最常见,次之是18-三体综合征、13-三体综合征、Turner综合征和三倍体。

染色体畸形的胎儿死亡率高、婴儿病态率高,常伴有智力低下,产前诊断的意义重大。

虽然染色体畸形的产前诊断有赖于提取羊水、绒毛、脐血作核型分析,但超声在染色体畸形筛查中起重要作用。

超声还能直接发现染色体畸形胎儿的结构畸形。

1　孕早期超声检查111　颈部透明层(nuchal translucency,NT)　即在胎儿正中矢状切面时,颈后皮下的低回声带。

在孕11～14孕周,NT值增厚与很多染色体异常相关。

当NT值厚度>95%可信区间时,则为增厚,通常标准为≥215～310mm,采用不同的诊断标准时检出的敏感性和准确性不同〔1〕。

英国F M F统筹96127例单胎,以≥1/300为筛查阳性的临界值,21-三体综合征胎儿的检出率为82%,其它染色体异常胎儿的检出率为78%〔2〕。

中孕期染色体三体型胎儿的超声表现

中孕期染色体三体型胎儿的超声表现陈志华;孔凡斌;邓学东;马燕;谢娜【期刊名称】《临床超声医学杂志》【年(卷),期】2012(000)011【总页数】2页(P784-785)【作者】陈志华;孔凡斌;邓学东;马燕;谢娜【作者单位】215301 江苏省昆山市妇幼保健所超声科;复旦大学附属妇产科医院超声科;苏州市母子保健中心超声科;215301 江苏省昆山市妇幼保健所超声科;215301 江苏省昆山市妇幼保健所超声科【正文语种】中文【中图分类】R714.55;R445.1染色体异常是遗传性疾病的主要类型之一，该类患儿的出生给家庭和社会带来沉重负担，而妊娠期进行产前诊断能有效减少染色体疾病患儿的出生。

现将我所产前筛查阳性后进行羊水穿刺染色体诊断的产妇超声检查结果进行回顾性分析，以期为提高产前筛查灵敏度提供参考。

2009年1月至2010年12月我院1008例有产前诊断指征的孕妇行羊水或脐血穿刺，均进行了胎儿染色体检查。

其中超声检查发现异常105例，孕妇年龄19～43岁，平均（28±5）岁。

其中孕18～23周行羊水细胞染色体检查904例，孕23周后行脐血细胞染色体检查104例；检出胎儿染色体异常核型21例。

均无家族史。

使用GEVoluson E 8彩色多普勒超声诊断仪，探头频率4～6MHz。

超声观察胎儿数目、胎方位、胎盘、羊水情况，测量双顶径、头围、腹围、股骨及肱骨长度以评价胎儿发育情况，再观察颅脑、颜面部、脊柱、胸腔、心脏、腹部脏器及四肢情况。

21-三体胎儿10例：3例颈项软组织增厚，大于5.9 mm（图1）,其中1例合并肠道回声增强，接近骨骼回声强度,1例合并股骨短；1例双肾盂轻度分离，宽度大于5mm，左侧脑室扩张，宽度大于10mm，肠道回声增强；1例室间隔缺损，室间隔膜部回声失落；1例完全型心内膜垫缺损，四腔心平面见心房-心室共同通道，未见十字交叉存在；1例鼻骨缺失；1例心包少量积液。

2例超声未发现明显结构异常，因孕妇外周血检测唐氏综合征筛查低风险而未进行胎儿染色体检查，出生后证实。

染色体核型分析与超声检查

染色体核型分析与超声检查
何春英
【期刊名称】《现代医用影像学》
【年(卷),期】2013()4
【摘要】目的:观察胎儿在不同发育时期的声像图特征;探讨异常超声标志物与染色体核型分析的关联性;评估胎儿整体情况和预后。

材料与方法:对染色体异常的孕妇根据孕龄对胎儿进行系统超声探查;超声检查出有异常超声标志物的胎儿进行染色体核型分析。

结果:(1),染色体异常的30例胎儿中有14例胎儿结构异常,7例胎儿无结构异常但出生后有不同程度的智力低下和肢体功能障碍。

(2),发育异常的34例胎儿共有64个异常超声标志物,11个血流动力学指标异常,而染色体异常的有27例。

结论:染色体核型分析与超声检查有很好的相关性,综合分析对产科产前诊断有重要意义。

【总页数】2页(P332-332)
【关键词】产前诊断;染色体;超声检查;胎儿畸形
【作者】何春英
【作者单位】陕西省汉中市中医医院超声科
【正文语种】中文
【中图分类】R596
【相关文献】
1.超声检查结合胎儿染色体核型分析诊断18-三体综合征的临床意义 [J], 刘芳;史向荣;
2.染色体核型异常胎儿的超声检查分析 [J], 刘敏;林晓文;林燕;何甦晖;杨珉珉
3.探究高危人群染色体检查结果与染色体核型分析 [J], 李春旭
4.超声异常胎儿的染色体核型分析及单核苷酸多态性芯片检测应用分析 [J], 李燕青; 刘夏莹; 谢俊杰; 傅婉玉; 王元白; 庄建龙; 江矞颖
5.染色体核型分析联合染色体芯片技术在超声提示结构异常胎儿产前诊断中的应用[J], 赵雪飘
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染色体异常胎儿超声指标分析

ａｎｒｌｉｓｂｏｍａｉｅ．ＭｅｈｄＴｅｕｔａｏｎｉｄｎｓｏｅａｈｏｓｍｅａｎｒｌｉｓｂａｙｔｐｎｒｔｔｏｓｈｌｓｕｄｆｉｇｆｆｔｃｒｍｏｏｂｏｍａｉｅｙｋｒｏｙｉｇｗｅｅｒｎｌｔｅａｕｔｄｖｌａｅ．ＲｅｕｔＴｅｉｃｄｎｅｏｈｏｓｍｅａｎｒａｉｅｉｔｂｏａｉａ８３．Ｔｅｆ— ｓｌｓｈｎｉｅｃｆｃｒｍｏｏｂｏｍｌｉｓｗｔｆａａｎｒｌｙｗｓ１．％ｈｅｔｈｅｌｍｔｔｓｗｉｌｐｅａｎｒｌｉｅａｌｓｌｅａｅｏｔｅｐｓｉｉｔｈｏｓｍａｂｏａｉｅ．ｙｕｉａ — ｕｔｍｕｔｌｂｏｍａｔｓｗｓｃｏｅｙｒｌｔｄｔｈｏｓｌｙｏｃｒｍｏｏｌｎｒｌｉｓＢｎｖｒｈｉｉｂｉｆａｍｔｉ
ｔｓｕｄＡｌｔｕｏｏｉｌｏａｊｇＭｄａｎｖｍｔ，ＳｚｏｎｃａＨｓｉｌｕｈｕｒｏｎ，ｆｉｅＳｚｕＨｓｔｆＮｎｎｅｉｌＵｉｉａｉａｄｈｐａｉｃｅｙｕｈｕＭｕｉｐｌｏｔ，Ｓｚｏｉｐａ
腔积液（．，．７７使染色体畸形发生风险提高。结论３５１６～．）中晚孕期超声筛查是提高产前检查染色
体异常的有效措施。
【关键词】产前超声检查；色体畸变染
ＵｔａｏｎｎｌｅｆｂｌｈｏｓｍｅａｎｒｌｉｓＺＡｈｎＥＧＸｅ如．ＣｎｒｆＵ— ｌｓｕｄａａｙｓｔｒｍｏｏｂｏｍａｉｅＨＯＣｕ，ＤＮｕ一ｒｓｏｆａｃｔｅｔｌｅｏ

产前超声表现与染色体异常相关分析

产前超声表现与染色体异常相关分析目的通过对比不同超声诊断结果中的微小差异，探究胎儿染色体异常在超声诊断中的具体表现方式。

方法通过对2010年～20013年我院1388位产妇的胎儿超声诊断结果进行分析，并对出现染色体异常的102例胎儿的超声表现进行记录与对比，通过资料筛查对胎儿的染色体核型进行诊断。

结果在对胎儿进行超声诊断中，染色体筛查的灵敏度为68.7%，特异度为77.9%，对比阳性预测值，计算出预测值均值为21.5%。

结论在胎儿的染色体异常诊断中，数目异常和结构异常能够通过超声诊断直接进行筛查，因此通过对胎儿进行超声诊断能够更为有效的判断其染色体是否出现异常。

标签：产前超声诊断；染色体异常；产妇；相关分析1资料与方法1.1一般资料在产妇的妊娠过程中，由于多种高危因素会直接影响产妇的分娩安全。

为了进一步确保产前超声诊断的准确性与针对性，还要在超声诊断中对胎兒染色体异常所引起的身体结构畸形进行划分，如将胎儿的身体结构划分为神经系统，心血管系统，肢体骨骼系统以及消化系统等[1]。

在超声检测中，主要采用的成像仪是PHILIPS IU22型彩色多普勒血流显像仪，通过4.0～6.0MHz频率的探头进行配合检查，并按照系统超声的检查方法对胎儿的身体各系统进行全面检查。

1.2方法在对胎儿染色体进行超声诊断中，结果的统计方法是在年龄和孕周期的基数基础上，通过加减标准差而得出的结果进行表示。

另外，还要通过分析超声阳性结果和胎儿染色体结构之间的关系，计算得出胎儿染色体的检查指征。

2 结果我院于2010年1月～2013年12月，共诊断了1388位产妇。

有102例产妇的胎儿超声诊断出现异常，通过对比1388例产妇的胎儿染色体超声诊断结果可以得出以下各因素间的关系[2]。

2.1超声筛选与染色体异常间的关系通过对产妇进行超声诊断与筛选，可以通过超声诊断结果的阴性与阳性判定胎儿是否存在染色体异常，通过与实际结果进行对比，还能够进一步获悉超声检测仪器的准确度。

10号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征

１．２发生率１０号染色体完全三体是一种罕见的的，文献所记录的持续妊娠时间最长的１０号染色体
致死性染色体异常，大部分情况下将导致胚胎停育完全三体胎儿于孕３５＋４周时早产，胎儿宫内死亡后
或自发流产，但１０号染色体三体在孕早期自然流产娩出，体重仅１０２０ｇ［５］。
原因中占比较低。ＪａｃｋｓｏｎＣｏｏｋ等［１４］统计，１０号在产前案例中，当在绒毛膜滋养层细胞中检测
染色体三体在孕早期自然流产原因中占比为１．９％。到１０号染色体三体嵌合现象时，应进行羊膜腔穿刺
颌后缩、躯干细长、明显的足底／手掌沟、心脏异常、儿的部分或者全部细胞［２０］。此外，非整倍体合子后
肾性疾病，通常在新生儿期或婴儿期死亡［８１３］。个的三体自救也是１０号染色体三体嵌合形成的机制
别患儿还伴有神经系统异常，Ｇａｏ等［１０］在２０１８年之一。Ｈａｈｎｅｍａｎｎ等［１１］曾记载１例１０号染色体
型１０号染色体三体、１０号染色体单亲二体的临床ｍｏｓａｉｃｉｓｍ，ＣＰＭ）。在一个大型的绒毛嵌合体胎儿
特征、发生率、诊断、发生机制、治疗与预后以及再发结局研究中，６例绒毛膜滋养层细胞核型结果为１０
风险等进行综述，从而为产前诊断及遗传咨询提供号染色体三体嵌合，但最终证实其中５例属于胎盘
指导和帮助。
局限性嵌合２型（ＣＰＭｔｙｐｅⅡ），１例为胎盘局限性
１１０号染色体三体及嵌合体
嵌合３型（ＣＰＭｔｙｐｅⅢ）［６］。当胎盘及胎儿细胞或组织均检测出嵌合型１０号染色体三体时，通常会出
１．１临床特征迄今为止，文献共记录３例完全型１０号染色体三体产前案例，均未能活产，最常见的超声特征包括胎儿颈项透明层厚度（ｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ，ＮＴ）增厚、小颌畸形、肾缺如、颜面部异常、肢体畸形、心血管异常以及孕早期严重的胎儿生长受

10、18染色体异常小儿先天性心脏病超声表现1例

为１０号和１８号染色体异常,
１０号染色体长臂２区４带３１亚
１区１带２３亚带缺失.本例患儿有特殊外貌,结合心脏超声结
果,提示先天性心脏病与染色体病高度相关.

１８号染色体短臂１区１带３２亚带到
低下和生长发育迟滞是染色体病患者共同的特征. 人类染色
有关,本例未见肿瘤.１８号染色体异常胎儿心血管受累率可达
１００％ ,最常见为室间隔缺损和动脉导管未闭,房间隔缺损次
２０１１、
２０１２
年)、中国精品科技期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库核
心期刊、«中文核心期刊要目总览»收录期刊、荷兰«医学文摘»收录源
期刊、英国«科学文摘»收录源期刊、俄罗斯«文摘杂志»收录源期刊、
WHO«西太平洋地区医学索引»(WPRIM)来源期刊、«日本科学技
术振兴机构中国文献数据库»(
JSTCh
i
na)收录期刊.
«中国医学影像技术»杂志是临床医学影像学与影像医学工程及
理论研究相结合的综合性学术期刊,刊登放射、超声、核医学、介入治
疗、影像技术学、医学物理与工程学等方面的基础研究及临床实验研
究的最新成果. 以论文质量优、刊载信息量大、发刊周期短为其特
扩大,心率１４４次/分,心前区闻及４/６
级全收缩期杂音,伴震颤,广泛传导,
经皮血氧饱和度７５％ ;双肺呼吸音粗,
闻及中等量痰鸣音,散在中小水泡音.

早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理

早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理河北医科大学第二医院妇产科超声卜鲜绿以往产前超声检查主要重点为发现胎儿的结构异常，监测胎儿生长发育。

随着超声技术的发展和超声工作者经验的积累，产前超声检查的范围越来越广，越来越细，可检出的疾病越来越多，超声检查被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中。

卵黄囊（yolk sac YS）卵黄囊功能营养、内分泌、新陈代谢、免疫、排泄、造血正常卵黄囊声像图妊娠囊内最早出现（ 5～6 w）与胚胎连接半透明的圆形环直径 >3mm—<10mm12周后变小萎缩卵黄囊异常声像图卵黄囊过大、过小、消失、亮度增加（钙化）同时出现妊娠囊过大、过小胚芽大小与胎心动出现时间不同步染色体异常导致妊娠囊及囊内结构形态改变卵黄囊与染色体异常关系自然流产中60%有染色体异常染色体异常导致卵黄囊、胚胎发育异常卵黄囊异常与不良妊娠结局有关 Lindsay卵黄囊缺如导致胚胎死亡 Stamper卵黄囊直径大于10 mm，胚胎92 %预后不良常才卵黄囊异常预示染色体病发生率升高早期妊娠监测卵黄囊、胚胎发育与NT检查对筛查染色体异常有同样重要意义通过超声对卵黄囊胚胎观察，可以帮助产科医生选择治疗方案绝大多数18-三体综合征及13-三体综合征伴有严重的多发畸形，而21-三体综合征约1/2～1/3的胎儿无解剖结构畸形。

有些仅表现为微小结构的异常即超声遗传标记物，或被称为非整倍体标记物(aneup loidy marker)、软性标记物(soft marker)。

遗传标记物的出现被认为有可能增加胎儿患有非整倍体染色体异常的风险，但是大多数的遗传标记物是非特异的，短暂出现，也可能仅仅属于胎儿生长发育中正常的生理变化，这就给医生和产妇带来了很大的困惑，如何正确的评价这些标记物，对孕妇提供正确的咨询变得尤为重要。

本文着重就常见遗传标记物：颈项透明层增厚、颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张、心室内强光点、单脐动脉、肠管强回声、鼻骨缺失或短鼻骨、脉络膜囊肿等超声图像特点，临床意义及临床处理进行阐述。

孕中晚期染色体异常胎儿产前超声声像特征分析

形的数量可以将胎儿分为单发畸形与多发畸形，而检测限以外存在的微小异常现象本文统一称为微小异常］。
１．３评价方法在超声引导下对产妇进行羊膜穿刺，取羊水
体综合征１２例，１３一三体综合征４例，ＸＯ５例。单畸形１０例，多发畸形２Ｏ例。其余８例胎儿超声诊断不存在畸形，
无法给出准确的判断；染色体检查示超声漏检２１一三体４例，１３一三体综合征２例，ＸＯ２例。结论对孕中晚期染色体异常胎儿进行超声检查，能够有效判断是否存在异常声像，但要得到准确结果，仍需借助染色体检查的方法。［关键词］孕中晚期；染色体异常；胎儿；超声检查；声像特征；产检［中图分类号］Ｒ７１４．５３［文献标识码］Ｂ［文章编号］１００８—８８４９（２０１３）２ｌ一２３６６— ０２
腹围、大小、脏器结构、双顶径等进行检查，以筛查出存在畸形
随着工业化与科技化社会的发展，人们身边污染源的增
多，胎儿畸形的发病率正在与日俱增，有研究显示，导致胎儿畸形的重要原因之一即为染色体异常 … 。产前检查在我国的普及率较高，绝大多数孕妇产前均会主动、定期前往医院接受各项检查。目前临床上较为常用的诊断染色体异常的

早孕期超声异常胎儿的染色体核型分析要点

无脑儿，其中ＮＴ增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨
缺失或显示不清、心脏畸形、静脉导管ａ波倒置、静脉导管返流
畸形几乎均合并其他超声异常，染色体异常以２１三体和１８三
体为主。ＮＴ增厚与心脏缺陷有很强的关联［９］，本研究中１１例心脏畸形的胎儿有１０例合并ＮＴ增厚。早孕期超声发现心脏
和全前脑与染色体异常相关。
Ｄ０１：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１００３—９４０６．２０１６．０３．０３０
【摘要】法
目的
探讨早孕期（孕１１～１４周）不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。方
对１５９例孕１１～１４周超声发现异常的胎儿进行绒毛或羊水核型分析，比较不同的超声异常指标所对
最常见的早孕期超声异常指标依次为பைடு நூலகம்部透明层（ｎｕｃｈａｌ
３讨论
染色体异常是导致新生儿出生缺陷的重要原因，其发病率
为０．１％ｎ０．２％，目前主要通过孕中期血清学筛查、年龄以及
单纯性颈部淋巴水囊瘤的胎儿和颈部淋巴水囊瘤合并其他超
声异常的胎儿染色体异常检出率接近，说明颈部淋巴水囊瘤也
超声筛查进行风险评估，对高风险的孕妇提供产前诊断。早孕期超声较中孕期超声难于检测到胎儿的各种畸形，但早孕期超
显示不清未检出染色体异常。２．６心脏畸形的胎儿染色体异常检出率心脏畸形的胎儿共检出染色体异常８例，检出率为７２．７％（８／１１），心脏畸形几乎
ｌｏ％可能会有病理性的微小染色体异常［５］。ＮＴ增厚的胎儿可
能会检测出致病性拷贝数目变异（ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒ
ｖａｒｉａｔｉｏｎｓ，
ＣＮＶｓ）、微缺失或微重复［６］。Ｎｏｏｎａｎ综合征是最常见的与ＮＴ
应的胎儿染色体异常的检出率。结果
ｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ，ＮＴ）增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形和静脉导管ａ波

超声诊断胎儿染色体异常1例

图２头颈周围见条状低回声，内见大量细小分隔，引产后证实为颈部淋巴管囊肿
中国超声诊断杂志２００２年第３卷第７塑
１．８ｃｍ × ０．９ｃｍ（图３）；腹腔见液性暗区宽０．９ｃｍ，呈带状，肠管回声增强（图４）ｉ颈部见脐带Ｕ型压迹，脐动脉Ｓ／Ｄ３．７５，ＲＩ为０．７３（图５）。超声诊断：单胎、中期妊娠、胎儿畸形（胎儿全身皮肤水肿、胸腹腔积液、肺发育不良），建议行染色体检查。该患者经羊水细胞培养，作染色体核型分析结果为：性染色体发育异常４５ｘｏ纯合子。后入院引产证实：胎儿全身皮肤水肿，颈部淋巴管囊肿，胸腹腔积液，肺发育不良。
（２００１１２—０６收稿．２１２天Ｉ｝乜）
Ｂ超诊断中孕期脐带扭转致死胎１例
范斯萍王桂芳任艳春
患者，３３岁。孕２０周，自觉胎动消失半天，听诊未闻及胎心音。Ｂ超检查：宫内胎儿形态结构正常。未见胎儿及胎动，颅骨光环完整，双顶径３．３ｃｍ（符合１６周），股骨径２．３ｃｍ（符合１６周），羊水胎盘无异常。羊水中见脐带呈麻绳样强回声带，有多个扭结样脐带光团（图１）。超声提示：２０周妊娠，死胎，胎儿宫内发育迟缓，脐带扭转待诊。入院行利凡诺引产一死男婴，符合３月大，脐带长约３０ｃｍ，扭转并见多个麻花样扭结，脐根部过细，仅有其它部位的１／４粗细（似圆珠笔蕊大），扭转严重。

中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常

图１孕妇，３６岁，孕２１周，未见明显脑中线和透明隔腔，双侧匠脑融合，见单一脑审，前额见１．５ＣｌＴＩＸｌ．２ｅｍ包块，其内充满无回声区，硐肢长骨短小，超声提示：全前脑，胎儿多发畸形，核型是４７，ＸＮ，＋１３（羊水）Ａ．全前脑；Ｂ．前额包块的二维图像圈２孕妇，３ｌ岁，孕２３周，ＮＦ增厚，０．８１ｃｍ，羊水深７．３ｃｍ，胎儿股骨短小，超声提示：胎儿多发畸形，核型是４７，ＸＮ，＋２１（羊水）围３室间隔中断处频谱，３４岁，孕３５周，室缺，核型是４７。

ＸＮ，＋１８（脐血）围４孕妇，３３岁，孕２５周，有胸腔积液２．３ｃｍ（Ａ）．腹水３．４ｃｍ。

皮肤水肿０．７２ｃｍ（Ｂ），胎儿股骨短小，超声提示：胎儿多发畸形，核型是４７，ＸＮ，＋２１（脐血）３．１超声筛查对胎儿染色体异常检出的价值超声筛查染色体病包括两方面，一是胎儿解剖结构畸形，畸形部位越多，其患染色体异常的风险越大；二是染色体异常标记，使胎儿患染色体病风险增高，被称为胎儿“超声软标志”［３“。

研究［ｓ。

７］表明，孕期产前超声筛杏阴性的孕妇，胎儿染色体异常的风险降低５０％，故产前超声筛查是必要的。

本研究中，羊水和胎儿脐血穿刺的染色体异常检出率均高于Ｒａｎｉｇａ报道¨１的活体儿染色体异常发生率（０．１％～０．２％），这可能是由于本组接受穿刺检查的孕妇都具备产前诊断指征。

本组结果显示，对超声异常的孕妇行羊膜腔穿刺术，异常检出率明显高于高龄孕妇、唐氏综合征高危孕妇、不良孕产史及超声无异常的孕妇；超声异常占脐血穿刺孕妇的绝大部分，・１５０９・同时根据超声异常检出的异常核型占总异常核型比例远远高于脐血穿刺术其他指征所占的比例；虽然脐血穿刺术中超声异常的孕妇比唐氏综合征高危孕妇的异常检出率低，但采用ｘ２检验行组间比较，唐氏高危组与超声异常组的异常检出率无显著差别（Ｐ＞０．０５），可见超声异常对检出染色体异常非常重要。

本研究显示，超声发现胎儿ＮＦ增厚、羊水过多、室间隔缺损、四肢长骨短小、ＦＬ短小、ＨＬ短小、脉络丛囊肿、脑室扩张、十二指肠狭窄或闭塞、肠管扩张、胸腔积液、腹水、ＩＵＧＲ、单脐动脉、全前脑等表现时，异常核型检出率较高，与文献阳。

中孕胎儿超声软标志与染色体异常相关性的研究进展

超声可以直接观察到一些明显的结构性病变标志，如无
脑儿、腹裂等，还可以观察到一些更微小的、常常是一过性的结构改变，它本身也许是无意义的，可能提示存在着严重的但胎儿异常的风险，些超声表现被称为胎儿 “ 声软标志 ” 这超（ｏｒｅ）ｓｆｍａｌ。中孕期的胎儿超声软标志与唐氏综合征和其ｔｋｔ￣他单倍体染色体异常有关Ｊ。染色体异常在活产婴儿中的发生率是０１一０２，．％．％而其中最具有临床意义的非整倍体是唐氏综合征（１三体）超２．，
褶增厚时，与正常胎儿相比，其发生２一体的危险性增加１ｌ三７
倍，但研究还发现作为一项具有实用意义的筛查试验来说总的敏感性太低了。Ｔｍｓｌａｅ等认为中孕颈部皮肤增厚对
２．１三体胎儿的阳性预测值很高，１４１１，为／ — ／３当颈部皮肤厚度大于６ｍ，时应进羊水穿刺染色体检查。ｍ１２与基因异常的关系Ｓｕｈ等报告１颈背部皱褶增．ｏｔ例
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Ｇａｏ．０，．１ｕｎｘＭｅｉａｕｎ２Ｎｖ２０Ｖ１３Ｎｏ１Ｊ
中孕胎儿超声软标志与染色体异常相关性的研究进展▲
田晓先黎新艳综述郑陈光审校
（广西壮族自治区妇幼保健院超声科，宁市５００）南３０３
并染色体异常。
多年来，关非整倍体的软标志是诸多国外产科超声学有术团体中一个较有争议的论点，而国内起步较晚。加拿大学

胎儿染色体异常的早期超声筛查

由于染色体异常胎儿早期出现一过性功能及代谢紊乱，累及淋巴、尿和中枢神经系统，泌引起一些轻微病变或生理性异
像，但在染色体异常胎儿早期肾盂积液扩张发生率较高，报有道２％的２５１三体儿超声可检出肾盂扩张声像，肾盂分离值在
可检出囊肿。
常用的产前诊断方法大多为侵入性，一定的并发症及胎儿丧有
失率。近年来随着超声技术的进步及经验的积累，孕早、在中期用超声手段筛查和诊断染色体异常在优生领域显示了良好
的应用前景，传超声学（ｅｅｃｓｎｇｐｙｇｎｔｏｏｒ这遗ｇｎｔｏｏｒｈ／ｅｅｃｓｎｇｍ）ｉａｉａ
一
短小。因而股骨和肱骨长度测量被作为孕中期筛查指标。有
研究采用股骨长度（Ｌ与双顶径（Ｐ）比值作为预测指标意Ｆ）ＢＤ的
义更大，１５个标准差为异常标准，以．可检出５％一７％的唐４０氏综合征胎儿。具体采用的标准应根据当地人群测量的正常
１２５０周时３４ｎｌ０—３ｌ，ｎ２０周３５ｎｌ００周 ≥７ｎｌ能出ｌ， —４ｎ３ｌ可ｎ
常延迟消失，常表现为颈项部透明层厚度增厚、长骨短、心脏异常回声、肾盂积液等，可以通过超声检查出来。
１１颈项部透明层厚度（ｕｈｌｒｎｌｅｃｉｋｅｓＮ）指．ｎｃａｔｓｃｎｙｔｃｎｓ，Ｔａｕｈ胎儿颈项背部皮肤与结缔组织之间的半透明软组织的厚度。

超声检查胎儿颈项透明层厚度与胎儿染色体异常的关系

胎儿颈项透明层就是指胎儿颈后皮下组织中液体堆积至一定厚度形成的，是胎儿颈椎水平冠状切面皮肤与皮下软组织间最深厚度[1]。

经相关调查表明，颈项透明层厚度增大与胎儿先天性异常有着一定的关系，如心血管系统异常、染色体异常等。

胎儿染色体异常是胎儿发育异常的常见表现，也是新生儿出生缺陷的主要原因[2]。

近些年来，随着超声技术的不断发展与应用，已经成为了诊断胎儿染色体异常的主要方法。

本研究针对进行腹部超声检查的胎儿，探讨颈项透明层厚度与胎儿染色体异常的关系，具体内容报告如下。

1 对象与方法1.1 研究对象选择2018年10月- 2021年9月在医院进行腹部超声检查显示胎儿颈项透明层厚度增大的孕11～13+6周孕妇97例为研究对象，纳入标准：①超声检查显示胎儿颈项透明层厚度增大至少2.5mm；②可正常沟通，无认知功能障碍；③均为单胎；④签订知情同意书。

排除标准：①伴有妊娠合并症；②存在精神问题或者智力障碍；③临床资料缺失。

97例孕妇年龄范围23～37岁，年龄均值28.48±3.29岁。

本研究获得了伦理委员会的审批。

1.2 检测方法（1）颈项透明层厚度检测：采用彩色多普勒超声诊断仪进行检测，探头频率在3.5～5.0MHz，取孕妇仰卧位，将腹部露出来，密切观察胎儿状态，以胎儿自然姿势状态下切面为测量平面，对胎儿头臂长度进行详细测量与记录，当胎儿头臂长度在46～85mm 的时候，显示胎儿头胸部图像，并进行放大处理，对胎儿颈部皮肤与软组织之间的半透明组织厚度予以详细观察。

在测量过程中，游标内缘应和颈项透明层外缘相重合，需反复测量至少3次，以此减小误差，取最大值为颈项透明层厚度数值。

（2）染色体核型检测：采用绒毛活检法对孕11～13+6周孕妇进行检测，采用超声波取出0.2ml 绒毛组织，置于培养箱中进行培养，温度设定为37℃，二氧化碳浓度设定为5%，结束培养之后，利用有关器械常规制片，最后分析染色体核型。

1.3 统计学方法数据采用SPSS 22.0统计软件分析，计量资料以【摘要】目的分析超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的应用价值。

妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及围生结局的分析

妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及围生结局的分析摘要：目的：分析妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及围生结局之间的关系。

方法：从2018年1月至2020年11月在我院产检的妊娠中晚期（孕13～30周）孕妇中随机选取100例，经超声检查后发现软指标存在异常，但是并未明确染色体异常，对其临床资料进行回顾性分析，包括产前诊断、染色体状况，采用跟踪随访的方式统计本组孕妇的围生儿结局。

结果：本组100例孕妇中检出染色体异常4例（4.00%），其中比较敏感的超声软指标为：颈项透明度（NT）增厚、颈后皮肤褶皱（NF）阳性、心室强光点、侧脑室增宽、肠管回声增强等，并且异常软指标的数量越多，胎儿发生染色体异常的几率也越高；经跟踪随访后发现，妊娠中晚期孕妇进行超声诊断，超声软指标检测结果显示异常的孕妇其分娩胎儿大多其实是正常的，如果确定合并染色体异常后，及时进行终止妊娠处理，提高胎儿的出生质量。

结论：妊娠中晚期孕妇接受超声诊断时，超声软指标检查结果能够帮助临床诊断人员进一步确定胎儿染色体异常情况，有较高的推广价值。

关键词：妊娠中晚期；超声软指标；胎儿；染色体异常；围生结局近些年来，随着我国临床诊断技术的不断提升，超声影像技术被广泛的应用在了对各种疾病的诊断中。

随着居民生活水平的提升，胎儿的出生质量受到了各界人士的高度关注。

在妊娠中晚期，愿意接受超声检查的孕妇数量也在逐年增多，三维彩色超声技术的应用，有效的提高了妊娠检查过程中超声软指标异常发现率[1]。

目前，临床上对超声检查发现软指标存在异常的妊娠中晚期孕妇，但是未能确定胎儿结构是否异常时，是否需要对其进行介入性的产前诊断还存在着不同的看法。

本次研究选取了近三年来在我院产检的产妇，通过回顾性分析其产前资料，详细的分析了其妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及围生结局之间的关系。

具体如下：1资料与方法1.1一般资料从2018年1月至2020年11月在我院产检的妊娠中晚期（孕13～30周）孕妇中随机选取100例，纳入标准：（1）妊娠中晚期（孕13～30周）；（2）临床资料完整；（3）经超声检查后发现软指标存在异常；（4）但是并未明确染色体异常；（5）孕妇及家属均对本次研究知情；排除标准：（1）合并其他遗传性疾病；（2）合并精神疾病。

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在孕 11-13+6 周利用超声，可以轻易观察及量度胎儿上颌长度（Cicero et al 2004）。量度时，声像图师应先取得胎儿的正中矢切面图，然后将超声探头轻微横倾，令上颌骨及下颌骨（包括下颌支及下颌喙突）均清楚可见（图 2）。在染色体正常的胎儿中，上颌长度与孕周呈线性上升，头臀长每增加 1 mm，上颌长度便增加 0.1 mm。
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孕 11 至 14 周超声扫描
在 11-13+6周，导管血流异常（图 6）与染色体异常、心脏畸形及不良妊娠结局相关（Matias et al 1998, Borrell et al 2003）。一些纳入了超过 5,000 名孕妇、包括 280 个 21 三体胎的专科中心研究证明，在 11-13+6周时，导管血流异常可在 5%的染色体正常胎儿及约 80% 的 21 三体胎儿中观察到（Nicolaides 2004）。胎儿NT与导管血流异彼此没有或只有轻微的相关性。这些结果显示，静脉导管的检查可与胎儿NT量度结合，以改善 21 三体早期超声筛查的效果。
静脉导管多普勒超声（Doppler in the ductus venosus）
静脉导管是一个独特的分流器，能将充满氧气的血液，从脐带静脉优先地经卵圆孔直接进入左心房，再输送到其它器官如脑部。导管的血流速波特征是在心室收缩（S-wave）及舒张（D-wave）时高速，及在心房收缩时（a-wave）以前进式流动。在中孕期及晚孕期时，在即将或已出现的心脏衰竭中，可观察到无a-wave 或逆流awave 等血流异常。
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孕 11 至 14 周超声扫描
故脐膨出的流行率及其染色体异常的相关风险会随孕周而下降（Snijders et al 1995）。
图 4：脐膨出及 NT 增厚的 18 三体胎在 12 周的声像图。
脉络膜囊肿（Choroid plexus cyst）、肾盂扩张（Pyelectasis）及心室内强回声点（Cardiac echogenic focus）
2. 染色体异常的超声特征
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头臀长与染色体异常 • 18 三体与三倍体与中度及严重生长迟缓相关。 • 13 三体及特纳氏综合征与轻微生长迟缓相关。 • 在 21 三体中，胎儿发育基本上正常。
上颌长度（Maxillary length）
Langdon Down 观察到 21 三体患者的面部扁平。这可能是上颌发育不全的后果。后来的人体分析学及放射学研究证明，超过 50%的唐氏综合征患者有上颌发育不全（Farkas et al 2001）。
图 3：巨大膀胱症胎儿在 12 周的声像图。
脐膨出（Exomphalos）
在孕 11-13+6周，脐膨出（图 4）的流行率为 1/1000，比活产流行率高出 4 倍。在这时期染色体异常的发生率约为 60%（主要为 18 三体），在中孕期则降至 30%、至出生时为 15%。由于 18 三体症的宫内死亡率随孕周上升，而有脐膨出但染色体正常的胎儿却不是，
单脐动脉（Single umbilical aretery）
约 1%的活婴有单脐动脉。单脐动脉与所有主要器官系统畸形及染色体异常相关。在早孕期利用彩色多普勒可助观察脐动脉：在胎儿下腹斜横切面图下，可看见两条脐动脉分别在膀胱两侧走向胎下腹与脐带连接的地方。在 11-13+6周时，在染色体正常胎儿中，有 3% 会观察到单脐动脉，而在 18 三体胎中则有 80%（Rembouskos et al 2003）。单脐动脉胎儿中 21 三体胎的数目，与基于孕妇年龄及胎儿NT估计的数字没有显着差异。相反，在单脐动脉的胎儿中，18 三体的风险增加七倍。然而，大部分 18 三体胎会出现其它严重畸形，可在 11-13+6 周或 16-20 周的扫描中轻易发现（参下节：「中孕期超声检查」）。因此，单凭单脐动脉的发现，不能作为胎儿核型分析的适应症。
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孕 11 至 14 周超声扫描
早孕期超声与生化测试的综合筛查
在一项纳入了 100 个 21 三体及 400 个染色体正常的单胎妊娠的病例对照研究中， Cicero et al（2003）发现若合并 11-13+6周超声胎儿 NT、鼻骨、及母体血清游离β-hCG及PAPP-A作为 21 三体筛查的方法，可在假阳性率为 5%时，检出 97%的 21 三体。
除 NT 增厚外，约 60-70%的 21 三体胎儿缺乏鼻骨、25%上颌较短、80% 多普勒（Doppler）静脉导管血流速波异常。在 18 三体中，30%的个案有早发型胎儿生长迟缓、心搏过缓倾向及脐膨出、 55%缺乏鼻骨、及 75%有单脐动脉。在 13 三体中，约 70%有心搏过速、约 40%有早发型胎儿生长迟缓、巨大膀胱症、全前脑或脐膨出。在特纳氏综合征中，约有 50%的个案有心搏过速及早发型胎儿生长迟缓。在三倍体症中，30%个案有早发型不均称型胎儿生长迟缓、心搏过缓、40%有全前脑、脐膨出或后窝脑囊肿、及 30%为葡萄胎病变。
2. 染色体异常的超声特征
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氏综合征与心搏过速相关，而 18 三体及三倍体则与心搏过缓相关（图 5；Liao et al 2001）。在 21 三体中，胎儿心率只轻微上升。因此，量度胎儿心率对早孕期 21 三体筛查难有帮助，但对识别 13 三体胎儿则有帮助。
图 5： 13 三体的胎儿心率，标绘于染色体正常胎儿的正常范围上（均值、95th 及 5th 百分位数）。
图 2：12 周胎儿的超声图，显示上颌(maxilla)长度的量度。 Mandible:下颌骨； Ramus:下颌支；Condular process:喙突。
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孕 11 至 14 周超声扫描
在 21 三体胎中，上颌中位长度显着低于头臀长特异的正常均值 0.7 mm。然而，上颌骨长度与 NT 厚度有显着相关性，与有鼻骨的胎儿比较，缺乏鼻骨的胎儿的上颌长度亦较短。因此，上颌长度对 21 三体筛查的独立作用有待证明。在其它染色体异常的胎儿中，上颌长度与正常无显着差异。
耳朵长度（Ear length）
在出生后，耳朵短小是唐氏综合征患者最为一致的临床特征。胎儿耳朵可轻易在 11-13+6 周利用超声观察及量度（ Sacchini et al 2003）。虽然在 21 三体胎儿中，耳朵长度中位数显着低于头臀长特异的正常均值，但差距仍不足以应用于 21 三体的筛查中。
这些研究还有一项重要发现，就是缺乏鼻骨的发生率随头臀长增长而下降、随 NT 厚度增加，而且与白种人比较，在非裔加勒比海人中显着较多。因此，在计算 21 三体筛查的似然比时，必须就这些混杂因素作出调整（Cicero et al 2004）。
鼻骨检查 • 应在孕 11-13+6周时及胎儿头臀长在 45-84 mm时进行。 • 影像应放大至只显示头部及上胸。 • 应取胎儿的正中矢切面图；超声探头应与鼻的方向成水平。 • 在鼻的影像中应可见三条清晰的线。上端的线为皮肤，下方
股骨及肱骨长度（Femur and humerus length）
21 三体的特征之一，是患者的身型矮小。在中孕期时，21 三体胎的股骨相对较短，而肱骨的短小更为显着。在 11-13+6周时，21 三体胎儿的股骨及肱骨中位长度显着较头臀长特异的正常均值低，但差距仍不足以应用于筛查中（Longo et al 2004）。
较厚及回声较上面皮肤多的为鼻骨。第三条线与皮肤几乎相连但略高一点，则为鼻尖。 • 在 11-13+6周时，胎儿鼻骨检查的成功率超过 95%。 • 在白种人中，染色体正常的胎儿缺乏鼻骨的发生率少于 1%，在非裔加勒比海人中则有约 10%。 • 在 21 三体胎中，60-70%缺乏鼻骨，在 18 三体胎中则有约 50%，13 三体中有 30%。 • 合并使用超声胎儿 NT 及鼻骨、及母体游离β-hCG 及 PAPPA 进行筛查，在假阳性率为 5%时，有可能检出超过 95%的 21 三体妊娠。 • 透过取得胎儿图像进行风险评估的声像图师，必须获得适当培训及进行是项扫描能力的认可证书。
头臀长（Crown=rump length）
18 三体及三倍体与中度及严重生长迟缓相关；13 三体及特纳氏综合征与轻微生长迟缓相关；而在 21 三体中，胎儿的发育基本上是正常的（图 1；Nicolaides et al 1996）。
图 1：18 三体及三倍体的胎儿头臀长，标绘于染色体正常胎儿的正常范围（均值、95th 及 5th 百分位数）。
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染色体异常的超声特征
每种染色体异常都有一定的症状模式可透过超声检出。在本章中，我们将讨论 21 三体及其它主要染色体异常在早孕期及中孕期的超声特征。
早孕期超声检查
在孕 11-13+6周，所有主要染色体异常都与NT增厚相关（Snijders et al 1998）。在 21、18 及 13 三体中，NT增厚的模式相似，且比相同头臀长的正常平均厚度多出 2.5 mm。特纳氏综合征胎儿的NT中位数较正常胎儿的中位数高出约 8 mm。
胎盘体积（Placental volume）
在孕 11-13+6周可用三维超声量度胎盘体积，此体积随胎儿头臀长增加而上升。在 21 三体胎中，胎盘体积与正常没有显着差异，但在 18 三体中则显着缩小。
胎儿心率（Fetal heart rate）
在正常妊娠中，胎儿心率在 5 周时由 100 bpm上升至 10 周时达 170 bpm，然后到 14 周下降至 155 bpm。在 10-13+6周，13 三体及特纳
2. 染色体异常的超声特征
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巨大膀胱症（Megacystis）
在 11 周时，利用超声可在 80%的胎儿中观察到膀胱；到了 13 周，则可在所有胎儿中观察到。在早孕期，胎儿膀胱长度正常应小于 6 mm，而每 1,500 个胎儿中便会有 1 个有巨大膀胱症（定义为膀胱纵向直径为 7 mm 或以上）在（图 3）。若膀胱轻微过大（纵向直径为 7-15 mm），染色体异常的发生率为 20%（主要为 13 三体及 18 三体），而 90%染色体正常的胎儿，其微大膀胱会自然消退（ Liao et al 2003 ）。相反，若膀胱严重过大（纵向直径超过 15mm），染色体异常的发生率为 10%，而染色体正常胎则必定与阻塞性尿道病变（obstructive uropathy）有关。膀胱巨大症亦与 NT 增厚相关，可在 75%的染色体异常胎儿及 30%的正常胎儿中观察到。若把孕妇年龄及胎儿 NT 的影响计算在内，巨大膀胱症令 13 或 18 三体的风险似然比增加 6.7 倍。