胎儿先天性心脏病与染色体异常的临床

胎儿心室强光点及染色体异常的关系探讨燕凤　徐慧　陈必良　陈柳　王德堂　赵海波　王红娜　张建芳 （第四军医大学西京医院妇产科产前诊断中心，陕西西安　７１００３２）【摘要】　目的　探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系。

方法　对西京医院２０１１年１月至２０１２年４月孕周在１６～２８周的１５００例孕妇行胎儿Ｂ超和胎儿心脏Ｂ超筛查胎儿心室强光点，同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水，采用羊水Ｇ显带法和ＦＩＳＨ法同时筛查胎儿染色体。

结果　１５００例孕妇中发现胎儿心室强光点６６例，检出率４．４％，同时对６６例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查，结果发现４例染色体异常，其中５２例单纯心室强光点病例中发现２例染色体异常，异常率为３．８％。

另外１４例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常２例，检出率１４．２％，这２例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨。

结论　合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高。

而对有合并症的胎儿，可直接进行胎儿系统超声和心脏Ｂ超或羊膜腔穿刺术。

【关键词】　胎儿心脏Ｂ超；心室强光点；染色体异常【中图分类号】　Ｒ７１４．５３ 【文献标志码】　Ａ犚犲犾犪狋犻狅狀狊犺犻狆犅犲狋狑犲犲狀犐狀狋狉犪犮犪狉犱犻犪犮犎狔狆犲狉犲犮犺狅犵犲狀犻犮犉狅犮狌狊犪狀犱犆犺狉狅犿狅狊狅犿犪犾犃犫狀狅狉犿犪犾犻狋犻犲狊犻狀犉犲狋狌狊　犢犪狀犉犲狀犵，犡狌犎狌犻，犆犺犲狀犅犻 犾犻犪狀犵，犆犺犲狀犔犻狌，犠犪狀犵犇犲 狋犪狀犵，犣犺犪狅犎犪犻 犫狅，犠犪狀犵犎狅狀犵 狀犪，狕犺犪狀犵犑犻犪狀 犳犪狀犵．（犘狉犲狀犪狋犪犾犇犻犪犵狀狅狊犻狊犮犲狀狋犲狉，犇犲狆犪狉狋犿犲狀狋狅犳犗犫狊狋犲狋狉犻犮狊犪狀犱犌狔狀犲犮狅犾狅犵狔，犡犻犼犻狀犵犎狅狊狆犻狋犪犾，犉狅狌狉狋犺犕犻犾犻狋犪狉狔犕犲犱犻犮犪犾犝狀犻狏犲狉狊犻狋狔，犡犻’犪狀７１００３２，犆犺犻狀犪）【犃犫狊狋狉犪犮狋】　犗犫犼犲犮狋犻狏犲　Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｆｅｔｕｓ．犕犲狋犺狅犱　ＷｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄａｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅａｎａｌｙｓｉｓｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０１１ｔｏＡｐｒｉｌ２０１２ｉｎＸｉｊｉｎｇＨｏｓｐｉｔａｌ．Ｗｅｒｅｖｉｅｗｅｄａｌｌｃｏｍｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙａｎｄｆｅｔａｌｅｃｈｏｃａｒｄｉｏｇｒａｐｈｙｏｆ１５００ｃａｓｅｓｆｒｏｍ１６ｔｏ２８ｗｅｅｋｓｇｅｓｔａｔｉｏｎｉｎｓｉｎｇｌｅｔｏｎｐｒｅｇｎａｎｃｉｅｓ．ＦｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｒｅｓｃｒｅｅｎｅｄｗｉｔｈＦＩＳＨｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔｔｏｇｅｔｈｅｒｗｉｔｈｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ．犚犲狊狌犾狋狊　Ｆｅｔａｌｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｉｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｉｎ６６ｃａｓｅｓ，ｆｏｒ４．４％ｉｎｓｃｒｅｅｎｉｎｇｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｏｆ１５００ｃａｓｅｓ．ＦＩＳＨｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔｓｔｏｇｅｔｈｅｒｗｉｔｈｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｗｅｒｅｃａｒｒｉｅｄｏｕｔｓｉｍｕｌｔａｎｅｏｕｓｌｙ，ａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｉｎ４ｃａｓｅｓ．Ａｍｏｎｇｔｈｅｓｅ５２ｉｓｏｌａｔｅｄｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｉ２ｃａｓｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ（３．８％）．Ａｎｄａｍｏｎｇｔｈｅｓｅ１４ｉｎｔｅｒｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｓｅｐｔａｌｄｅｆｅｃｔｓｃｏｍｐｌｉｃａｔｅｄｂｙａｏｒｔｉｃｏｖｅｒｒｉｄｉｎｇｓ２ｃａｓｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ（１４．２％）．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊　Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗｉｔｈｃｏｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｉｓｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｏｆｉｓｏｌａｔｅｄｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓ．Ｗｅｒｅｃｏｍｍｅｎｄｔｈａｔｉｆｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓｉｓｃｏｍｐｌｉｃａｔｅｄｂｙａｂｎｏｒｍａｌｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｔｈｅｇｒａｖｉｄａｓｈｏｕｌｄｕｎｄｅｒｇｏｃｏｍｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｃａｒｄｉａｃｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｏｒａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】　ｆｅｔａｌｅｃｈｏｃａｒｄｉｏｇｒａｐｈｙ；ｆｅｔａｌｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓ；ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ 通讯作者：张建芳，Ｅ ｍａｉｌ：ｚｈａｎｇｊｆ＠ｆｍｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ 胎儿心室强光点指直径为１～６ｍｍ的斑状、灶状或条索状的结构，其回声强度与周围骨结构接近，可为单发，也可为多发，以左室乳头肌处最常见，也可见与右心室、或左右心室心室同时存在，是妊娠期较常见的超声表现。

先天性心脏病合并多器官畸形1例关键词先天性心脏病多器官畸形病历资料患儿，女，11天，因吐沫3天，喘息伴面色发绀1天入院。

本病例特点为新生儿，母孕期有病毒感染史，系第一胎，第一产，孕41±3/7周，顺产，羊水早破2小时，无宫内窒息史及羊水污染市。

生后无窒息，胎盘无粘连，脐带正常。

生后24小时内开始喂奶，尿便均排，生后6～7天哺乳尚可，偶有发绀。

近3天出现少量吐沫伴面色发绀，近1天喘息加重，呼吸困难，发绀明显。

无抽搐，无发热，无痰。

孕7个月有病毒感染史，无服药史。

出生体重3.1kg，身长47cm，已接种疫苗，24小时内开奶，尿便正常。

父母健康，非近亲结婚，无家族类似病史。

入院诊断为先天性心脏病，呼吸衰竭。

入院后查体，体温36.2℃，脉搏180次/分，呼吸68次/分，头围34cm，身长48cm，体重3.4kg，发育正常，营养中等，自然体位。

反应差，面色发灰，口唇发绀，呼吸急促，三凹征阳性，呼吸困难，双肺呼吸音稍弱，叩诊过清音，未闻及干湿啰音。

心率180次/分，心音低钝，率齐，未闻及杂音。

叩诊心右界正常，左界增大。

前囟平坦，张力不高。

腹平坦，肝脏触诊，右肋弓下1.0cm，脾未及，肠鸣音正常。

四肢活动少，肌张力稍高，新生儿反射未引出，肛门外生殖器无畸形，四肢未见异常。

急排胸片，提示可能合并先天性心脏病，心尖向左侧增大，心胸比率接近0.6，心尖向上翘，双肺呈气肿征。

血氧饱和度75%，入院诊断为先天性心脏病，呼吸衰竭。

治疗给予面罩吸氧后，发绀仍不能缓解，sao2 52%，再给予机械间歇指令通气，fio2 80%，pip 19cmh2o，piepn 1cmh2o,频率40次/分。

吸:呼=1:1.2，上述机械参数下，sao2仍不能顺利上升，始终在52%～60%左右。

呼吸参数同前，心率138次/分，心音低钝，持续使用呼吸机约32小时，并给予抗炎，监护，强心，利尿等治疗后，病情仍无好转。

反复向家长交代病情，家长要求放弃呼吸机，最终呼吸停止，心跳停止，瞳孔散大，肛门松弛，临床死亡。

新生儿常见的先天性疾病唐氏综合征先天性心脏病等新生儿常见的先天性疾病：唐氏综合征、先天性心脏病等先天性疾病是指在胎儿发育过程中就已经存在的疾病，无法通过生活方式或治疗手段来预防。

这些疾病可能会给婴儿带来不同程度的身体和心理障碍，对家庭和社会都造成了一定的负担。

在各种先天性疾病中，唐氏综合征和先天性心脏病是最为常见的两种，本文将重点介绍这两种疾病及其相关信息。

一、唐氏综合征唐氏综合征是一种由于胎儿染色体异常引起的遗传性疾病。

正常人的细胞核内大部分都有46条染色体，其中有两条是性染色体，男性是XY，女性是XX。

而患有唐氏综合征的人则有三条21号染色体，即染色体异常增多。

根据研究统计，唐氏综合征的发生率约为1/700。

唐氏综合征患者通常具有以下特征：面部特征特殊，包括眼睛有斜视、上眼皮麟状褶、低下的耳朵；身材矮小，智力发育迟缓，言语不流利；心脏和肠道等器官发育不全。

此外，唐氏综合征患者的寿命也较正常人短。

在现代医学技术的进步下，大部分患者能够接受必要的医疗和关怀，享受相对质量较高的生活。

二、先天性心脏病先天性心脏病指婴儿在出生前就已经存在的与心脏结构或功能相关的异常，这些异常通常是胚胎期间心脏发育不正常导致的。

先天性心脏病是婴幼儿期最常见的心脏疾病，也是婴儿死亡的重要原因之一。

根据不同类型和严重程度的不同，先天性心脏病的症状和体征也各不相同。

一些患者可能只会出现轻微的呼吸困难和体力活动的不适，而另一些患者则可能需要进行外科手术或介入治疗。

在先天性心脏病患者中，有些病例是在出生后的早期就能够被诊断出来，而另一些则需要更长的时间才能被发现。

因此，早期的筛查和诊断对于及时干预和治疗至关重要。

针对先天性心脏病的治疗方法主要包括药物治疗、手术矫治和介入治疗。

药物治疗主要是通过调整心脏功能及减轻症状，手术矫治则是通过手术手段进行心脏结构的修正或重建，而介入治疗则是通过导管等介入器械进行治疗。

针对不同类型的先天性心脏病，医生会根据患儿的具体情况来决定最适合的治疗方案。

染色体异常与疾病染色体异常是指染色体结构或数目的改变，通常是由于遗传或环境因素造成的。

这种异常可能是不稳定的，也可能是常态的。

当染色体异常出现时，它会影响到人的生长发育，导致一系列的健康问题。

下面，我们来探讨一下染色体异常与疾病之间的关系。

染色体异常的种类染色体异常包括数字异常和结构异常。

数字异常指染色体数目增加或减少，结构异常指染色体的一部分出现了缺失、移位或断裂。

数字异常主要有两种类型：三体性和单体性。

三体性是指染色体数目增加一个染色体。

例如，三体综合症（Down综合症）就是染色体21三体性的结果，致病基因导致了智力低下和身体结构的一系列问题。

单体性则是染色体数目减少一个染色体。

例如，Turner综合症是女性单体性X染色体导致的，这种综合症导致了生殖问题、生长缓慢、听力障碍等结构异常可分为缺失、倒位、重复和环形染色体。

严重的结构异常，如某个染色体一部分的完全缺失，会导致特定基因的表达遭到破坏，从而引起疾病。

染色体异常与遗传疾病许多疾病都可以追溯到染色体异常，尤其是遗传疾病。

许多遗传疾病是由于一个或多个染色体异常引起的。

例如，唐氏综合症是由于21号染色体有三个复制而引起的，而饮食过于丰富在一定程度上诱发了这种现象。

其他遗传疾病包括亨廷顿病、多囊肾、肌肉萎缩症、囊性纤维化等。

这些疾病的症状和表现因人而异，但它们都有一个共同点：染色体异常导致了特定基因的表达失调，引起了身体的问题。

染色体异常与肿瘤许多肿瘤也与染色体异常有关。

例如，某些白血病和淋巴瘤是由于染色体缺失或倒位触发的。

除了染色体异常，还有一些基因的变异会导致肿瘤的发生。

例如，BRCA1和BRCA2是两种重要的抑癌基因，他们的突变与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生密切相关。

染色体异常的检测由于染色体异常与许多疾病有关，因此染色体异常的检测对于正确诊断和治疗特定疾病非常重要。

目前，染色体异常可以通过多种方法检测，包括核型分析、荧光原位杂交（FISH）、PCR、质谱和全基因组测序等。

先天性心脏病遗传因素的研究进展（遗传综述）先天性心脏病遗传因素的研究进展（综述）教师教育学院生物师范（09）09110203方蓉蓉摘要：先天性心脏病已成为我国出生缺陷的首位病种。

目前普遍的观点认为先天性心脏病是内在遗传易感因素和外界环境致畸源共同作用所致的结果。

其中遗传因素主要包括染色体病、单基因病、多基因病和先天性代谢紊乱。

本文就目前先天性心脏病的遗传因素研究情况作一综述。

关键词：先天性心脏病；遗传因素；基因；染色体病前言：先天性心脏病(CHD)为胚胎时心血管发育异常所致的心脏血管形态、结构、功能、代谢的异常［1］。

病因包括环境和遗传两个主要因素。

环境因素主要为母体接触的化学环境、宫内感染、母亲妊娠期疾病及服用药物和高温、辐射暴露等因素。

遗传因素引起心血管疾病早在1745年就有论述，至20世纪50年代，证实Down综合征、Turner综合征等先天性疾病为染色体数目异常所致，并可通过细胞遗传学方法检查确诊。

基因定位对深入研究CHD 遗传因素提供了更有用的工具。

遗传因素主要包括染色体病、单基因病、多基因病等。

其中90%为多基因遗传，5%为染色体病，3%为单基因突变，1%～3%与环境因素有关。

［2］Ⅰ染色体异常染色体数目和结构畸变均能引起各类综合征，将此类由染色体异常引起的疾病统称为染色体病。

人类染色体病中约50种有心血管异常。

大部分心脏缺损是非特异性的，个别情况下染色体异常与特定的心脏缺损相关。

有染色体病的CHD患者症状常表现为某个遗传综合征的一部分，因为即使染色体有极轻度的畸形也可使很多基因位置异常，而影响到除心脏之外的其他方面的结构异常。

1.1 21-三体综合征21-三体综合征又称先天愚型，是由于第21号染色体比健康人多了1条而引发的先天缺陷。

1866年，由LangdonDown首先报道，亦称唐氏综合征。

新生儿发生率为1/800～1/600［3］，占小儿染色体病的70%～80%。

主要特征表现为严重智力低下，并有特殊的面部和身体畸形。

胎儿先天性室间隔缺损的染色体核型分析作者：高金梅关云萍项宇识闫峰李冬梅来源：《中国保健营养·中旬刊》2013年第12期摘要目的：通过产前诊断分析先天性胎儿室间隔缺损与染色体核型的相关性。

方法：回顾性分析我院产前超声诊断胎儿发育异常并进行脐静脉血穿刺染色体核型分析的患者387例，对其中单纯室间隔缺损或室间隔缺损伴发其他结构异常的病例74例进行分析。

结果：74例病例中，脐血穿刺血细胞培养成功72例，培养失败2例。

72例病例中，产前超声诊断单纯室间隔缺损12例，染色体核型结果均正常；产前超声诊断室间隔缺损伴发其他结构异常60例，其中染色体核型异常者17例（18-三8例、13-三体3例、21-三体4例、其他2例），染色体核型正常者43例。

结论：胎儿心脏室间隔缺损伴发其他结构异常时较单纯室间隔缺损出现染色体异常的几率大。

关键词：胎儿室间隔缺损染色体核型近年来，随着产前超声诊断技术的提高，胎儿畸形的诊断水平有了明显的提高，但胎儿先天性心脏病的检出率依旧偏低。

胎儿室间隔缺损（VSD）为最常见的先天性心脏病之一，可单独存在，亦可与其它畸形合并发生。

本病占先天性心脏病的20%～25%[1]。

及时的产前诊断对改善预后、提高优生优育具有重要的临床意义及社会价值。

本研究主要是在于分析胎儿先天性室间隔缺损对胎儿染色体核型异常发生的指导意义。

资料与方法1.研究对象回顾性分析2009年1月～2013年2月期间，在我院常规产前超声发现胎儿异常，且在我院进行脐静脉取血染色体核型检查的患者387例。

对其中超声诊断单纯室间隔缺损及室间隔缺损伴发其他结构异常的病例74例进行分析。

孕妇年龄21～46周岁（平均28.8±4.5周岁），孕周19～40周（平均29.1±4.7周）。

2.仪器与设备仪器使用PhilipsIU22、GE voluson730、GE E8彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，频率为3～5MHz。

导致先天性心脏病的原因是什么导言先天性心脏病是指在胎儿发育过程中心脏结构发生异常，导致出生时心脏出现结构性缺陷或功能异常的一类疾病。

先天性心脏病是全球范围内最常见的出生缺陷之一，对患者的健康和生活质量造成了重大影响。

而了解导致先天性心脏病的原因，对于预防和早期干预至关重要。

本文将详细介绍导致先天性心脏病的原因，并讨论其与遗传基因、环境因素以及其他潜在的风险因素之间的关系。

遗传因素遗传因素是导致先天性心脏病的重要原因之一。

先天性心脏病在部分患者中呈现家族聚集性，研究表明遗传因素对于先天性心脏病的发病具有一定的作用。

以下是几种常见的遗传因素：单基因突变某些先天性心脏病与单一基因的突变相关。

例如，肢端伸展畸形综合征（Holt-Oram综合征）与TBX5基因的突变相关，该基因编码转录因子T-Box 5，突变导致心脏和上肢的畸形发育。

不同的单基因突变导致的先天性心脏病种类繁多，具体的机制仍然需要进一步研究。

多基因遗传许多先天性心脏病是与多个基因的遗传异常相关。

这些基因的突变可以通过不同的方式影响心脏的正常发育，例如导致心脏结构的变化、发育进程的中断或不足等。

通过基因测序技术的发展，已经识别出许多与多基因遗传相关的先天性心脏病。

染色体异常染色体异常也是导致先天性心脏病的原因之一。

染色体异常包括染色体数目异常和结构变异两种情况。

常见的染色体异常疾病包括唐氏综合症、爱德华综合症和晚发性的埃尔伦-达尼洛综合症等。

这些染色体异常可以增加患儿患上先天性心脏病的风险。

环境因素除了遗传因素，环境因素在导致先天性心脏病中也起着重要的作用。

以下是一些常见的环境因素：妊娠期感染妊娠期感染是导致先天性心脏病其中一个重要的环境因素。

孕妇妊娠期间感染某些病原体（如风疹病毒、巨细胞病毒等）可以增加胎儿患上先心病的风险。

感染会干扰胚胎的正常发育，导致心脏结构异常。

药物和药物滥用一些特定的药物或药物滥用也与先心病的发生有关。

例如妇女在妊娠期间滥用某些药物（如酒精、可卡因等）会增加孩子患上先天性心脏病的风险。

妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及围生结局的分析摘要：目的：分析妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及围生结局之间的关系。

方法：从2018年1月至2020年11月在我院产检的妊娠中晚期（孕13～30周）孕妇中随机选取100例，经超声检查后发现软指标存在异常，但是并未明确染色体异常，对其临床资料进行回顾性分析，包括产前诊断、染色体状况，采用跟踪随访的方式统计本组孕妇的围生儿结局。

结果：本组100例孕妇中检出染色体异常4例（4.00%），其中比较敏感的超声软指标为：颈项透明度（NT）增厚、颈后皮肤褶皱（NF）阳性、心室强光点、侧脑室增宽、肠管回声增强等，并且异常软指标的数量越多，胎儿发生染色体异常的几率也越高；经跟踪随访后发现，妊娠中晚期孕妇进行超声诊断，超声软指标检测结果显示异常的孕妇其分娩胎儿大多其实是正常的，如果确定合并染色体异常后，及时进行终止妊娠处理，提高胎儿的出生质量。

结论：妊娠中晚期孕妇接受超声诊断时，超声软指标检查结果能够帮助临床诊断人员进一步确定胎儿染色体异常情况，有较高的推广价值。

关键词：妊娠中晚期；超声软指标；胎儿；染色体异常；围生结局近些年来，随着我国临床诊断技术的不断提升，超声影像技术被广泛的应用在了对各种疾病的诊断中。

随着居民生活水平的提升，胎儿的出生质量受到了各界人士的高度关注。

在妊娠中晚期，愿意接受超声检查的孕妇数量也在逐年增多，三维彩色超声技术的应用，有效的提高了妊娠检查过程中超声软指标异常发现率[1]。

目前，临床上对超声检查发现软指标存在异常的妊娠中晚期孕妇，但是未能确定胎儿结构是否异常时，是否需要对其进行介入性的产前诊断还存在着不同的看法。

本次研究选取了近三年来在我院产检的产妇，通过回顾性分析其产前资料，详细的分析了其妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及围生结局之间的关系。

具体如下：1资料与方法1.1一般资料从2018年1月至2020年11月在我院产检的妊娠中晚期（孕13～30周）孕妇中随机选取100例，纳入标准：（1）妊娠中晚期（孕13～30周）；（2）临床资料完整；（3）经超声检查后发现软指标存在异常；（4）但是并未明确染色体异常；（5）孕妇及家属均对本次研究知情；排除标准：（1）合并其他遗传性疾病；（2）合并精神疾病。

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２３年第１５卷第１期·病例报道· １例室间隔缺损胎儿染色体无创产前筛查假阴性病例报告王奕霞　胡蓉　王东梅　彭海山（广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州　５１００１０）【中图分类号】　Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】　Ｂ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０１．０１１ 先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ，ＣＨＤ）是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天畸形，包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、大动脉转位、永存动脉干等［１］。

先天性心血管缺陷是导致出生缺陷和婴儿死亡的最常见原因，数据显示２４％死于出生缺陷的婴儿有心脏缺陷［２］，因此产前筛查对于预防先天性心脏病患儿的出生尤为重要。

与先天性心脏异常相关的染色体异常及基因病有很多，２１三体是最常见的染色体异常之一。

基于无创进行的常见染色体非整倍体筛查，技术成熟，结果准确，安全有效，因此在临床应用中常被选择用于２１三体的检测。

但是该项技术也仍然存在一定的局限性，在实际应用过程中需警惕，仍应重视后续的超声监测，做好相关的遗传咨询。

本文就一例超声表现为室间隔缺损无创筛查２１三体假阴性的案例进行报道，阐明无创结合超声在产前筛查中的重要性，为后续遗传咨询和临床管理提供依据。

临床资料与方法１　临床资料孕妇２８岁，孕１产０，既往史和家族史无特殊。

本次妊娠因早孕期唐筛２１三体临界风险（风险值１／５６０）来我科就诊，于孕１４＋周行无创基因筛查，随后常规产检。

２５周ＩＩＩ级超声和２８周心脏彩超提示室缺，由于孕妇自己拒绝进行遗传咨询及进一步产前诊断。

于孕３８周分娩一女婴，因胎儿室缺收入心脏中心监测。

观察新生儿外观异常，怀疑２１三体可能。

遂取新生儿外周血行核型分析、ＳＴＲ及ＣＮＶ Ｓｅｑ检查，同时留取胎盘组织，多点取样，进行ＣＮＶ Ｓｅｑ检测。

为了排除实验室弄错标本的可能性，取原实验样本留样重复无创检测。

染色体异常引起的遗传性疾病遗传性疾病是由基因或染色体异常引起的疾病，这些异常可以是遗传或者突变造成的。

在这些异常中，染色体异常在疾病的产生中起着重要的作用。

染色体异常可以导致染色体的数量或者结构变异，这些变异会影响到个体的发育和生理健康。

本篇文章将会介绍染色体异常引起的常见遗传性疾病。

唐氏综合症唐氏综合症是一种常见的染色体异常引起的遗传性疾病。

该疾病由于21号染色体三体性所引起，因此也被称为三体性21号染色体综合征。

唐氏综合症患者智商较低，身材矮小，面部特征突出，手指短而厚，心脏疾病发生率较高。

这些症状多数在婴幼儿期即可明显观察到。

唐氏综合症是唯一一个能够用血液检测来筛选的染色体异常病，可在胎儿期或婴幼儿期便可检出。

爱德华氏综合症爱德华氏综合症是由于18号染色体三体性引起的一种遗传性疾病。

患者的智商低于正常人，体型也非常小，不成比例。

患者的耳朵低位，形态异常，指骨短，患有心脏疾病，生命威胁高，很多患者难以在婴幼儿期度过。

克氏综合症克氏综合症是由于13号染色体三体性所引起的一种遗传性疾病。

该病患者因为染色体异常导致脑部发育异常，眼睛特征异常，面型不正常等，而这些症状都可以在出生后观察到。

与爱德华氏综合症和唐氏综合症相比，克氏综合症的发病率要低，但患者的生存率也非常低下。

Turner综合症Turner综合症是因为X染色体单体所引起的一种遗传性疾病。

Turner综合症患者往往是女性，双性特征弱化，因此也称为性腺发育不全症候群。

患者智力正常，但生长缓慢，生殖器发育不良，月经来潮受阻，胸部不发育或发育不全等。

例如，他们的身材矮小，骨龄和实际年龄不符，有时特意打折，以致弯曲。

部分患者不孕不育，但现在借助于人工受孕技术可以让部分患者变成母亲。

Klinefelter综合症Klinefelter综合症是因为男性患者的染色体发生异常引起的一种疾病，患者的23号染色体会呈现XXY的状态。

该病的典型症状是发育不良，毛发少，性欲减退，精子数量少或没有，精子质量也不好等。