医学遗传学复习资料 (2)

遗传学复习题整理第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。

2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。

3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。

二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。

②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。

（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。

㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。

编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。

4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。

5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。

6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

医学遗传学21. 最早发现与mtRNA突变有关的疾病是 [单选题] *遗传代谢病Leber遗传性视神经病(正确答案)白化病分子病苯丙酮尿症2. 最易受阈值效应的影响而受累的组织是 [单选题] *心脏肝脏骨骼肌肾脏中枢神经系统(正确答案)3. *遗传瓶颈效应指 [单选题] *卵细胞形成期mtDNA数量剧减(正确答案)卵细胞形成期nDNA数量剧减受精过程中nDNA数量剧减受精过程中mtDNA数量剧减卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减4. 下面关于线粒体遗传系统的正确描述是 *可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA(正确答案)能够独立复制、转录、不受nDNA的制约在细胞中有多个拷贝(正确答案)进化率高，多态现象普遍(正确答案)所含信息量小(正确答案)5. “阈值效应”中的阈值 *指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例易受突变类型的影响(正确答案)个体差异不大有差异组织性(正确答案)与细胞老化程度无关6. mtDNA高突变率的原因是 *缺乏有效修复能力(正确答案)基因排列紧凑(正确答案)易发生断裂缺乏组蛋白保护(正确答案)复制频率过低7. mtDNA指线粒体DNA [判断题] *对(正确答案)错8. mtDNA的表达与核DNA无关 [判断题] *对错(正确答案)9. 线粒体遗传具有的特征为母系遗传 [判断题] *对(正确答案)10. 受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子 [判断题] *对(正确答案)错11. 线粒体疾病的遗传特征是发病率有明显的性别差异 [判断题] *对错(正确答案)12. 真核细胞中染色体主要是由（）组成 [单选题] *DNA和RNADNA和组蛋白(正确答案)RNA和组蛋白核酸和非组蛋白组蛋白和非组蛋白13. 染色体和染色质是 [单选题] *同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式(正确答案)不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现两者的组成和结构完全不同14. 人类染色体数目是n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有 [单选题] *2^462^23(正确答案)46^223^415. 根据ISCN，人类C组染色体数目为 [单选题] *7对6对7对+X染色体(正确答案)6对+X染色体以上都不是16. 在核型中的每对染色体，，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为 [单选题] *染色单体染色体姐妹染色单体非姐妹染色单体同源染色体(正确答案)17. 真核细胞染色体的化学组成是 *RNA(正确答案)糖蛋白组蛋白(正确答案)非组蛋白(正确答案)DNA(正确答案)18. *染色体多态性部位常见于 *X染色体长臂Y染色体长臂(正确答案)1、9、16号染色体次缢痕(正确答案)端粒随体及随体柄部次缢痕区(正确答案)19. 人类细胞中，下列哪些细胞有23条染色体 *精原细胞卵原细胞次级精母细胞(正确答案)次级卵母细胞(正确答案)卵细胞(正确答案)20. X染色体的失活发生在 *细胞分裂中期细胞分裂后期胚胎发育的第16天(正确答案)胚胎发育早期(正确答案)胚胎发育后期21. 经检测发现某个体细胞核中有2个X小体，表明该个体体细胞中有2条X染色体 [判断题] *对错(正确答案)22. 按照ISCN标准系统，1号染色体短臂，3区，1带第3亚带应表示为1q3.13 [判断题] *对错(正确答案)23. 细胞增殖周期是从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程 [判断题] *对(正确答案)错24. 一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成 [单选题] *缺失(正确答案)易位倒位重复插入25. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成 [单选题] *缺失倒位易位(正确答案)插入重复26. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 [单选题] *单倍体三倍体单体型三体型(正确答案)部分三体型27. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 [单选题] *单体型(正确答案)三倍体单倍体三体型部分三体型28. *某一个体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为 [单选题] *亚二倍体超二倍体(正确答案)多倍体嵌合体三倍体29. 若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为 [单选题] *常染色体结构异常常染色体数目异常的嵌合体(正确答案)性染色体结构异常性染色体数目异常的嵌合体常染色体结构异常的嵌合体30. 染色体结构畸变的基础是 [单选题] *姐妹染色单体交换染色体核内复制染色体不分离染色体断裂及断裂之后的异常重排(正确答案)染色体丢失31. 染色体非整倍性改变的机制可能是 [单选题] *染色体断裂及断裂之后的异常重排染色体易位染色体倒位染色体不分离(正确答案)染色体核内复制32. 染色体畸变发生的原因包括 *物理因素(正确答案)化学因素(正确答案)生物因素(正确答案)遗传因素(正确答案)母亲年龄(正确答案)33. 染色体畸变发生结构畸变的基础是 *染色体断裂(正确答案)染色体丢失染色体断裂后的异常重接(正确答案)SCE染色体异常复制34. 染色体数目畸变的类型有 *二倍体亚二倍体(正确答案)超二倍体(正确答案)三倍体(正确答案)四倍体(正确答案)35. 染色体发生整倍性数目改变的原因包括 *核内复制(正确答案)染色体复制双雄受精(正确答案)双雌受精(正确答案)染色体重排36. 染色体结构畸变的类型是 *缺失(正确答案)重复(正确答案)SCE倒位(正确答案)易位(正确答案)37. 染色体发生非整倍性数目改变的原因包括 *染色体丢失(正确答案)姐妹染色单体不分离(正确答案)染色体插入染色体缺失同源染色体不分离(正确答案)38. 嵌合体发生的机理包括 *减数分裂时染色体不分离卵裂时姐妹染色单体不分离(正确答案)减数分裂时染色体丢失卵裂时同源染色体不分离卵裂时染色体丢失(正确答案)39. 染色体数目异常形成的可能原因是 *染色体断裂染色体倒位染色体丢失(正确答案)染色体不分离(正确答案)卵裂时染色体丢失40. 三倍体的形成机理可能是 *双雌受精(正确答案)双雄受精(正确答案)染色体不分离核内有丝分裂核内复制41. 罗伯逊易位常发生在D/G、G/G组的染色体之间 [判断题] *对(正确答案)错42. 四倍体的形成原因可能是双雄受精或双雌受精 [判断题] *对错(正确答案)43. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为罗伯逊易位 [判断题] *对(正确答案)错44. Edward综合征的核型为 [单选题] *45,X47,XXY47,XY(XX),+1347,XY(XX),+2147,XY(XX),+18(正确答案)45. 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为以下哪种综合征 [单选题] *Smith-Lemili-OpitzDownTurner超雌(正确答案)Edward综合征46. 核型为45，X者可诊断为 [单选题] *Klinefelter综合征Down综合征Turner综合征(正确答案)猫叫综合征Edward综合征47. 雄激素不敏感综合征的发生是由于 [单选题] *常染色体数目畸变性染色体病数目畸变染色体微小断裂常染色体上的基因突变性染色体上的基因突变(正确答案)48. 染色体制备过程中需加入下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞 [单选题] * BrdU秋水仙素(正确答案)吖啶橙吉姆萨碱49. 超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于 [单选题] *1号染色体18号染色体21号染色体(正确答案)X染色体Y染色体50. D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为 [单选题] *单方易位复杂易位串联易位罗伯逊易位(正确答案)不平衡易位51. 染色体病的临床上特点是 *先天性多发畸形(正确答案)性发育落后(正确答案)特殊肤纹(正确答案)智力障碍(正确答案)生长缓慢(正确答案)52. 染色体病在遗传上一般的特点是 *散发性(正确答案)双亲染色体正常(正确答案)呈隐性遗传双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者(正确答案)双亲之一为纯合子53. 下列有必要做染色体检查的是 *习惯性流产者(正确答案)感冒患者智力低下者(正确答案)不孕者(正确答案)血友病患者54. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有 *染色体缺失易位携带者(正确答案)染色体倒位(正确答案)染色体部分缺失(正确答案)脆性X染色体55. *临床上，最常见的染色体畸变综合征是 [单选题] * Klinefelter综合征Down综合征(正确答案)Turner综合征猫叫综合征Edward综合征56. *一患儿被诊断为猫叫综合征，他的核型为 [单选题] *46,XY,r(5)(p15)46,XY,t(5;8)(p14;p15)46,XY,del(5)(p15)(正确答案)46,XY,ins(5)(p15)46,XY,dup(5)(p15)57. *临床上，大部分Down综合征患者发病都属于 [单选题] *易位型游离型(正确答案)微小缺失型嵌核型倒位型58. *临床上，下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊 [单选题] *苯丙酮尿症白化病血友病Klinefelter综合征(正确答案)Huntington舞蹈症59. *临床上，发现一患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则他为 [单选题] *男性真两性畸形(正确答案)女性假两性畸形性腺发育不全60. Klinefelter综合征、Tuener综合征、超雌综合征均属于性染色体疾病 [判断题] *对(正确答案)错61. Patau综合征属于常染色体断裂综合征 [判断题] *对错(正确答案)62. 孕妇叶酸缺乏最易导致 [单选题] *先天性心脏病唇腭裂神经管畸形(正确答案)牙釉缺损畸形足63. 人类妊娠在“孕妇”没有知觉的情况下丢失了“胚胎”的比例是 [单选题] *50%(正确答案)40%30%20%10%64. 无创性产前诊断技术是指 [单选题] *羊膜囊穿刺母血中分离胎儿细胞(正确答案)胎儿镜检查脐带穿刺术绒毛膜检查65. 下列有明显致畸作用的生物因子是 *风疹病毒(正确答案)巨细胞病毒(正确答案)流感病毒弓形体(正确答案)梅毒螺旋体(正确答案)66. 对无脑儿描述正确的是 *缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓(正确答案)没有颅盖(正确答案)没有颈部(正确答案)缺少吞咽机制(正确答案)母体妊娠最后2个月的特点是羊水过多(正确答案) 67. 目前已经确定对人类有明显致畸作用的药物是 *氨甲喋呤(正确答案)三甲双酮(正确答案)碘化钾(正确答案)华法林(正确答案)胰岛素(正确答案)68. *临床上，观察胎儿是否患有先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是 [单选题] *羊膜囊穿刺绒毛膜检查胎儿镜检查脐带穿刺术B超(正确答案)69. *AEP含量高，支持胎儿可能患有下列哪种疾病 *先天愚型Tumer综合征脊柱裂(正确答案)无脑儿(正确答案)动脉导管未闭70. *目前，临床上诊断畸胎最少使用的方法是 [单选题] *羊膜囊穿刺绒毛膜检查胎儿镜检查X线检查(正确答案)B超71. 只要有致畸因子存在，就会导致胎儿畸形 [判断题] *对错(正确答案)72. 胎儿发育的不同阶段对致畸因子的感受性不同 [判断题] *对(正确答案)错73. 怀孕期间，第4-6周感染引起中枢神经系统的异常 [判断题] *对错(正确答案)74. 同胞之间HLA完全相同的可能性是 [单选题] *1/4(正确答案)1/23/4175. 父子之间HILA完全相同的可能性是 [单选题] *0(正确答案)1/41/23/4176. 在同一染色体HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为 [单选题] *单倍体单倍型(正确答案)单体型单一型单位点77. ABO抗原的决定与下列哪种基因有关 * MICIA/IB/i(正确答案)H(正确答案)hsp70Se(正确答案)78. 遗传性免疫缺陷病主要有以下几种 *珠蛋白缺陷细胞免交缺陷(正确答案)体液免疫缺陷(正确答案)颗粒白细胞缺陷(正确答案)补体缺陷(正确答案)79. HLA复合体具有以下几个特点 *是人类基因组中密度最高的区域(正确答案)是免疫功能相关基因最集中的区域(正确答案)是最富有多态性的一个区域(正确答案)是交换频率最高区域是与疾病关联最为密切的一个区域(正确答案) 80. Rh血型特点是具有天然抗体 [判断题] *对错(正确答案)81. Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是：母体初次致敏，未能产生足量抗体 [判断题] *对(正确答案)错82. 视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是 [单选题] *Ph小体13q小体(正确答案)8、14易位11p缺失11q缺失83. Wilms瘤的特异性标志染色体是 [单选题] *Ph小体13q小体8、14易位11p缺失(正确答案)11q缺失84. Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是 [单选题] *Ph小体13q小体8、14易位(正确答案)11p缺失11q缺失85. 肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在体细胞 [判断题] *对(正确答案)错86. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是Ph小体 [判断题] *对(正确答案)错。

医学遗传学复习资料一、名词解释1.交叉遗传 ;2.非整倍体 ;3.常染色质和异染色质 :4.易患性：5.亲缘系数：6.遗伟性酶病：7.不完全显性8.易位9．基因治疗10．结构基因11．遗传异质性12．断裂基因13．等位基因14.不规则显性15．移码突变16、延迟显性17、．交叉遗传18、．嵌合体19、遗传学二．填空题1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。

2. 分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒。

3.和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。

则对这种性状而言，该个体为。

如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。

5. 基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因的频率。

6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有条染色单体，称为。

7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。

8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个和个 X 染色质。

9. 表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。

他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。

10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。

11. 一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为12.在早期卵裂。

过程中若发生或，可造成嵌合体。

13.DNA分子是的载体。

其复制方式是。

14. 基因突变可导致蛋白质发生或变化。

15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。

16．如果女性是红绿色盲（ XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。

17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。

18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。

医学遗传学考点（25分）一、概述A.医学遗传学概念：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科B.遗传病A.概念：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，起遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫做遗传病B.特性：遗传性、终生性、先天性、家族性、发生在生殖细胞或受精卵细胞中C.分类：基因病、染色体病单基因病：常染色体显性遗传病（AD）、常染色体隐性病（AR）、X连锁隐形遗传病（XD）、X连锁显性遗传（XR）、Y连锁遗传病多基因病：常染色体病：性染色体病：X染色体病、Y染色体病二、单基因遗传病临床上判断单基因遗传病的传递方式常用系谱分析法（判断遗传方式和预测发病风险）分类及依据：上述5类；致病基因的位置（常染色体/性染色体）和性质（显性/隐性）1、常染色体显性遗传病（AD）：例如：多指（趾）（1）分类依据：杂合子的表现型（2）分类：①完全显性遗传，即Aa表现型与AA完全一样，例如：家族性多发性结肠息肉②不完全显性遗传，即Aa表现型介于AA与aa之间，例如：先天软骨发育不全③共显性遗传，人类血型AB型④条件显性遗传，前提（Aa）+条件（加强基因/减弱基因）→结果Aa→加强基因→发病Aa→减弱基因→不发病⑤延迟显性遗传，例如：遗传性舞蹈病⑥从（伴）性显性遗传，例如：遗传性斑秃*不完全显性(A)不完全外显（B）的区别（1）A是表型介于AA与aa之间的遗传方式，B是条件显性遗传的遗传现象（2）外显率：A发病率100%，B发病率小语100%（3）表现度：A的病情均比显性纯和轻，B的病情可轻可重(3)系谱特点：（系谱分析的依据）代代相传→男女相等→ADA、患者双亲之一为患者，且多为AaB、子带1/2发病，男女发病机会相等C、代代相传D、双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生基因突变）2、常染色体隐性遗传病（AR）例如：先天性聋哑（1）AR病的特点：A、患者多是Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞2/3为携带者B、AR病发病率不高，携带者数量较大（P:显性基因频率q：隐性基因频率）C、近亲婚配，子女发病风险会增高(2)为何近亲婚配子女发病风险会增高（简答）在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样，他们所生的子女拥有的遗传病的机会就大大增加，往往要比非近亲结婚这高尚几倍几十倍，甚至上百倍。

遗传网上测试答案一单项选择题1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体（）A、A组B、B组C、C组D、D组E、F组(2分)参考答案：D2、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313(2分)参考答案：A3、人类染色体的X和Y染色体分别属于（）A、A组与D组B、C组与D组C、C组与G组D、D组与G组E、D组与E组(2分)参考答案：C4、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A、染色单体B、姐妹染色单体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、以上都不是(2分)参考答案：D5、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的技术是（）A、G带B、Q带C、R带D、C带E、T带(2分)参考答案：A6、人类1号染色体长臂分为四个区和若干带，最靠近着丝粒的为（）A、1p31B、1p12C、1p41D、1q11E、1p21(2分)参考答案：D7、下列有关异染色质的叙述，那项有误（）A、螺旋化程度高B、呈凝集状态C、染色较深D、无复制、转录活性E、是遗传惰性区(2分)参考答案：D8、47,XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个（）A、0B、1C、2D、3E、不确定(2分)参考答案：C9、减数分裂中同源染色体的联会发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：A10、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：B11、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成（）精子A、1个B、2个C、3个D、4个E、不确定(2分)参考答案：D12、人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA数分别为（）A、n和XB、n和2XC、2n和XD、2n和2XE、2n和2X(2分)参考答案：B13、一个初级卵母细胞经过减数分裂将形成（）A、4个卵子B、2个卵子+2个极体C、1个卵子+3个极体D、3个卵子+1个极体E、以上都不对(2分)参考答案：C14、卵子发育过程中，排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、不确定(2分)参考答案：B15、精子发生过程中，以次经历下列过程（）A、增殖期、生长期、成熟期、变形期B、生长期、增殖期、成熟期、变形期C、生长期、成熟期、增殖期、变形期D、增殖期、成熟期、生长期、变形期E、成熟期、增殖期、生长期、变形期(2分)参考答案：A16、组成核小体核心颗粒的组蛋白是（）A、H1、H2A、H2B、H3 B、H1、H2B、H3A 、H3BC、H2A、H2B、H3、H4 C、H2A、H2B、H3A、H3BD、H1、H2、H3A、H3B(2分)参考答案：C17、按照染色体四级结构模型，从染色质到染色体依次经历（）A、核小体－螺线管－超螺线管－染色单体B、核小体－超螺线管－螺线管－染色单体C、DNA－核小体－螺线管－染色单体D、DNA－核小体－超螺线管－染色单体E、DNA－螺线管－超螺线管－染色单体(2分)参考答案：A18、下列哪项不是染色体的形态结构部分（）A、着丝粒B、主缢痕C、中心粒D、端粒E、随体(2分)参考答案：C19、根据Denver体制，关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的（）A、B组和C组B、D组和E组C、C组与D组D、D组与G组E、E组和G组(2分)参考答案：D20、制备人类染色体标本时（非高分辨显带），通过秋水仙素作用使细胞处于分裂（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期(2分)参考答案：B一单项选择题1．下列碱基置换中，哪组属于转换( )A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C(2分)参考答案：C2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( ) A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变(2分)参考答案：E3．断裂基因中的编码序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：C4．断裂基因中的插入序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：D5．真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的，其序列为：A．5′AG……GT3′B．5′GT……AC3′C．5′AG……CT3′D．5′GT……AG3′E．5′TG……GA3′(2分)参考答案：D6．发生碱基置换后发生的效果不包括：A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变(2分)参考答案：E7．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A．磷酸二酯键B．氢键C．离子键D．糖苷键E．高能磷酸键(2分)参考答案：A8．mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是A．AGU B．AUG C．UAG D．UAA E．UGA(2分)参考答案：B9．mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是：A．GAA、GAG、GGA B．AGA、AGG、AUUC．UGA、UGU、UUA D．UAA、UAG、UGAE．CGA、CAG、CAC(2分)参考答案：D10．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：A．RNA→DNA→蛋白质B．DNA→RNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．hnRNA→mRNA→蛋白质(2分)参考答案：D11．真核细胞中的RNA来源于：A．DNA复制B．DNA转录C．DNA转化D．DNA裂解E．DNA翻译(2分)参考答案：B12．真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于：A．转录前调控B．转录水平调控C．转录后调控D．翻译水平调控E．翻译后调控(2分)参考答案：B13．遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示：A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA(2分)参考答案：D14．断裂基因转录的正确过程是：A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→mRNA(2分)参考答案：D15．mRNA的成熟过程应剪切掉：A．侧翼序列B．前导序列C．尾部序列D．外显子对应序列E．内含子对应序列(2分)参考答案：E16．下列碱基置换中，哪组属于颠换：A．G←→C B．A←→G C．T←→C D．C←→U E．T←→U(2分)参考答案：A17．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致：A．变化点所在密码子的改变B．变化点及以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的三个密码子改变E．基因的全部密码子改变(2分)参考答案：C18．在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是：A．串联核糖体B．激活tRNA C．合成模板D．识别氨基酸E．转运rRNA(2分)参考答案：C19．在结构基因组学的研究中，下列哪种图旨在明确人类基因组中全部基因的位置、结构与功能：A．遗传图B．物理图C．转录图D．序列图E．功能图(2分)参考答案：C20．结构基因序列中增强子的作用特点为：A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C、只能在转录基因的上游发生作用D、只能在转录基因的下游发生作用E、任何位置都能发生作用(2分)参考答案：E一单项选择题1．遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．遗传物质改变C．家族性D．罕见性 E. 垂直传递(2分)参考答案：B2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．感染性疾病E．体细胞遗传病(2分)参考答案：D3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病(2分)参考答案：D4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick (2分)参考答案：A5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：B6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：D7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：E8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：A9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A．体细胞遗传学B．细胞形态学C．细胞遗传学D．细胞行为学E．细胞生理学(2分)参考答案：C10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为A．外显子(exon）B．外显子组（exome）C．内含子(intron）D．编码序列E．调控序列(2分)参考答案：B。

《医学遗传学》绪论1、遗传病（genetic disorder): 一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病。

遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、遗传病的特点（1）遗传病的传播方式一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。

（2）遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的。

（3）遗传病的先天性：具有先天性。

（4）遗传病的家族性：具有家族性。

（5）遗传病的传染性：一般不具有传染性，但人类朊粒蛋白病除外。

第1章人类基因和基因组1、割裂基因（断裂基因）(split gene)：真核生物的结构基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（内显子）组成的，两者相间排列。

结构特点：（1）真核生物基因的表达中，由于一个基因的内含子成为另一个基因的外显子而产生基因的差异表达。

(2)外显子—内含子接头：割裂基因结构中外显子—内含子的接头区是高度保守的一致序列。

2、微卫星基因：在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为1~6bp.第2章基因突变1、突变(mutation)：受一定内外环境因素的作用和影响下遗传物质发生某些变化。

2、基因突变（gene mutation):受一定内外环境伊苏的作用和影响下，发生在分子水平上 DNA碱基对组成和须留的变化。

其一般特点有：多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、有害性。

3、突变热点（ hot spots of mutation)： DNA分子上的某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称。

4、DNA的修复系统有哪些？一、紫外线照射引起的DNA损伤与修复（1）光复活修复：（光复活酶、可见光、结合TT（胸腺嘧啶二聚体）、解聚、解离、释放）可见光作用下，启动光复活酶，特异性识别、结合TT形成酶—DNA复合体，利用光的能量使其解聚，修复完成后光复活酶解离释放（2）切除修复：（无需光能、DNA复制前、需酶与DNA复制一样）DNA复制前，核算内切酶在TT近旁3‘端一特定位置切开单链，以正常的互补链为模板合成相应的单链片段，之后DNA连接面在切口处将合成片段连接，最后由特异性核算外切没在TT 5‘端特定位置切割，去除异常片段，DNA连接酶催化合成片段在缺口处连接（3）重组修复：（发生在DNA复制过程中和复制完成后的一种不完全的修复形式）DNA复制到损伤部位时，子链留下缺口，复制结束后，带缺口的子链与另一DNA分子中极性相似的完整母链发生片段的交换重组，缺口转移到母链上，母链缺口由DNA聚合酶催化合成互补片段，然后在DNA连接酶作用下连接起来，从而是复制后的DNA结构回复正常。

医学遗传学复习题如有你有帮助，请购买下载，谢谢！遗传复习题（黑体为多选题）第一章概论1．先天性疾病是指A．出生后即表现出来的疾病B．先天畸形C．遗传性疾病D．非遗传性疾病2．下列哪类疾病可能不是遗传病A．染色体病B．单基因病C．多基因病D．家族性疾病E．线粒体病第二章遗传的分子基础1、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是1）多糖2）蛋白质3）DNA4）脂类2、DNA的复制是采用1）全保留复制2）半保留复制3）全新复制4）随机复制3、基因中插入或丢失一个碱基会导致1）变化点所在密码子的改变2）变化点以前的密码子改变3）变化点及其以后的密码子改变4）变化点前后的几个密码子改变5）基因的全部密码子改变4、以DNA为模板合成RNA的过程称为1）复制2）转录3）翻译4）反转录5、中心法则的正确顺序是1）DNA -> RNA -> 蛋白质2）RNA -> DNA -> 蛋白质3）DNA -> 蛋白质-> RNA4）RNA -> 蛋白质-> DNA6、突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为1）同义突变2）错义突变3）无义突变4）移码突变7、断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为1）外显子2）内含子3）启动子4）增强子8、在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为1）外显子2）内含子3）启动子4）增强子9、突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为1）同义突变2）错义突变3）无义突变4）移码突变10、在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成1）同义突变2）错义突变3）无义突变4）移码突变11、真核生物结构基因中的外显子与内含子接头处高度保守，内含子两端的结构特征为A．5’AG……GT3’B．5’GT……AC3’C．5’AG……CT3’D．5’GT……AG3，E．5’AC……GT3’12、基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．DNA→RNA→蛋白质13、mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是A．GAA．GAG．GGAB．AGA．AUG．AUUC．UAU．UGU．UUAD．UAA．UAG．UGAE．CCA．CAG．CAC14、在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是A．串联核糖体B．激活tRNAC．合成模板如有你有帮助，请购买下载，谢谢！D．识别氨基酸E．延伸肽链15、下列碱基置换中，哪个属于转换A．A→CB．A→TC．T→CD．G→TE．G→C16、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致A．变化点所在密码子的改变B．变化点以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变E．基因的全部密码子改变17、某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变18、DNA的半保留复制发生于A．前期B．中期C．间期D．后期E．末期19、融合基因产生于A．同源染色体的错配联会和不等交换B．染色体易位C．整码突变D．基因转换E．片段突变20、突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．RNA剪切突变21、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( )A．多糖B．蛋白质C．RNAD．DNAE．脂类22、真核生物mRNA的成熟过程包括A．剪接B．戴帽C．添尾D．包装E．聚合23、人类结构基因的结构包含A．外显子B．内含子C．启动子D．增强子E．终止子24、基因的碱基置换可引起A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．终止密码突变第三章遗传的细胞基础1、染色质和染色体是1）同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式2）不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式3）同一物质在细胞的同一时期的不同表现4）不同物质在细胞的同一时期的不同表现2、常染色质是指间期细胞核中1）螺旋化程度高，有转录活性的染色质2）螺旋化程度低，有转录活性的染色质3）螺旋化程度高，无转录活性的染色质4）螺旋化程度低，无转录活性的染色质3、异染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，有转录活性韵染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质4、仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质D．X染色质5、真核细胞中染色体主要是由1）DNA和RNA组成2）DNA和组蛋白质组成3）RNA和蛋白质组成如有你有帮助，请购买下载，谢谢！4）核酸和非组蛋白质组成6、经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体1）12）23）34）47、某个体的细胞核中有3个X小体，表明该个体一个体细胞中的X染色体数目为A．1B．2C．3D．48、根据ISCN，人类C组染色体数目为1）7对2）6对3）6对+X染色体4）7对+X染色体9、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为1）染色单体2）姐妹异染单体3）非姐妹染色单体4）同源染色体10、按照ISCN 的标准系统，1号染色体，短臂，3 区，1带应表示为1）1p312）1q313）1p3.14）1q3.111、按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带，第3亚带应表示为A．2p31．3B．2q31．3C．2p3．13D．2q3．1312、按照ISCN的标准系统，l号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A．Ip31．3B．1q31．3C．1p3．13D．1q3．1313、根据ISCN，人类的X染色体属于核型中的A．A组B．B组C．C组D．D组E．G组14、染色体多态性部位常见于A．X染色体长臂B．Y染色体长臂C．1、9、1 6号染色体次溢痕D．端粒E．随体及随体柄部次溢痕区15、根据着丝粒的位置可将染色体的类型分为A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．双着丝粒染色体16、根据着丝粒的位置可将人类染色体的类型分为A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．以上4种类型17、核型为46，XY的男性个体的间期核中具有A．1个X染色质B．1个Y染色质C．2个X染色质D．0个X染色质E．1个X染色质+1个Y染色质18、核型为47，XXY的男性个体的间期核中具有A．1个x染色质B．1个Y染色质C．2个X染色质D．0个x染色质E．1个x染色质+1个Y染色质19、X染色体的失活发生在A．细胞分裂中期B．细胞分裂后期C．胚胎发育的第16天D．胚胎发育早期E．胚胎发育后期20、在第一次减数分裂后期A．同源染色体彼此分开，只在交叉的部位连在一起B．同源染色体的姐妹染色单体之间已经互换了片段C．等位基因分离D．不同对染色体上的非等位基因自由组合。

《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。

转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。

3．基因突变的概念和方式和个方式特点。

《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释 1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P2310．易患性：P10011．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO13．核型：P3114．断裂基因：P1315．遗传异质性：P63 16．遗传率：P6317．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。

2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。

3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。

4．基因表达包括转录和翻译两个过程。

5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。

6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。

7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。

8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。

9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。

10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。

11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。

12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。

13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。

其上所含的全部基因称为一个基因组。

14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。

15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。

16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。

医学遗传学复习资料多选：1. 遗传病的特征：A.疾病垂直传递B.出生时就表现出症状C.有特定的发病年龄D.有特定的病程E.伴有基因突变或染色体畸变2. 家族性疾病具有的特征：A.有家族聚集现象B.有相同的环境因素C.有相同的遗传环境D.一定是遗传病3. 哪些疾病属于单基因疾病：A.体细胞遗传病B.线粒体遗传病C.X连锁显性遗传病D.性染色体病4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是：A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半B.雄猫中黑色与黄色各占一半C.雌猫只会有玳瑁色D.雄猫只会有玳瑁色5. 不完全连锁指的是：A.二对基因位于同一对染色体上B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是：A. A型B.B型C.AB型D.O型7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是：A.AB型B.B型C.O型D.A型8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是：A.A型B.O型C.B型D.AB型9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是：A.IBIB×IAIAB.IBi×IAIAC.IBIB×IAiD.IBi×IAi10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是：A.A型B.AB型C.B型D.O型11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是：A.患者双亲一定是无病的B.患者同胞中可能有患病的C.患者的其他亲属中不可能有患病的D.患者双亲可能是近亲12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是：A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配B.患者同胞中可能有同病患者C.不连续传递D.女性患者多于男性患者13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是：A.患者双亲中常常有一方是同病患者B.双亲常为近亲婚配C.同胞中的发病比例约为1/2D.患者子女必然发病14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是：A.男性患者多于女性患者B.男性患者病重，女性患者病轻C.交叉遗传D.男性患者的外祖父一定患病15. X连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病：A.兄弟B.舅父C.外甥D.姨表兄弟16. X连锁显性遗传病系谱的特点是：A.双亲中有一方是同病患者B.交叉遗传C.连续遗传D.女性发病率高于男性17. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：A.男孩1/2正常，1/2患病B.男女各有1/2患病C.女孩1/2正常，1/2携带D.男孩全部患病18. 血友病的发病特点是：A.男女发病机会均等B.多为男性发病C.多为女性发病D.多为女性传递19. 单基因遗传的的特点是：A.性状由一对基因决定B.性状由两对以上基因决定C.群体发病率低D.群体发病率高20. 单基因遗传的的特点是：A.受环境影响程度高B.受环境影响程度低C.亲属发病率低D.亲属发病率高21. 自发突变产生的原因是：A.DNA复制碱基错配B.电离辐射C.DNA修复合成碱基错配D.代谢终末产物损伤DNA22. DNA分子中一个碱基对的插入或丢失所造成的改变：A.引起该点以前编码的改变B.引起该点以后编码的改变C.构成染色体畸变D.构成移码突变23. 基因突变是：A.随机发生的稀有事件B.可产生等位基因C.可能是中性的D.可由某些化学物质来诱导24. 诱发基因突变的环境因素包括：A.电离辐射B.紫外线C.化学药物D.某些病毒感染25. 基因突变可为进化提供原料，这是由于它：A.可以产生等位基因和复等位基因B.大部是有害的，但有一部分是有利的C.有害突变基因杂合时可形成杂种优势D.逐渐积累可引起染色体改变26. 孟德尔用实验证明了遗传因子：A.在传递过程中不融合B.在传递中保持独立C.是生物性状传递的遗传单位D.是生物性状表达的遗传单位单项选择题1. 家族性疾病：(2.0分)A.是遗传病B.是先天性疾病C.在家族中患者不止一个D.仅由环境造成E.以上都不对2. 等位基因指的是：(2.0分)A.一对染色体上的两个基因B.一对染色体上的两个不同的基因C.一对位点上的两个基因D.同源染色体相同位点上的两个不同的基因3. 复等位基因指的是：(2.0分)A.一对染色体上有两个以上基因成员B.一对染色体上有两个基因成员C.一对位点上有两个基因成员D.一对位点上有两个以上基因成员4. 携带者指的是：(2.0分)A.显性遗传病杂合子中，未发病的个体B.显性遗传病杂合子中，发病的个体C.带有一个隐性致病基因而表现型正常的个体D.带有一个致病基因而发病的个体5. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿和一个O 型血的儿子，这种婚配型是：(2.0分)A.IBIB×IAIAB.IBi×IAIAC.IBIB×IaiD.IBi×Iai6. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：(2.0分)A.男孩全部患病B.男女各有1/2患病C.女孩1/2正常，1/2患病D.男孩1/2正常，1/2患病7. 血友病的发病特点是:(2.0分)A.男女发病机会均等B.多为男性发病C.多为女性发病D.男性不能传递8. 杂合子的含义是：(2.0分)A.具有几种基因的个体B.不同种生物杂交所生的后代C.同种生物不同个体间杂交所生的后代D.一对基因不同的个体E.基因不同的个体9. 一个纯合显性个体和一个杂合个体杂交，子代中杂合个体所占的比例是：(2.0分)A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.010. 一个个体的基因型是AaBb，这个个体形成生殖细胞时，AB型配子所占的比例是：A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.以上全不是11. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.112. 一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是：(2.0分)A.1B.1/4C.1/8D.1/2E.以上都不是13. 一个O型血的母亲生出了一个A型血的孩子，父亲的血型是：(2.0分)A.A型B.O型C.B型D.AB型或A型E.AB型14. 父、母亲血型分别是A型和B型，生育了一个O型血的女儿，再生育时，子女的血型可能是：(2.0分)A.A，O型B.O型C.A，B，O型D.A，B，O，AB型E.B，O型15. 父母血型都是A型，子女的血型可能是：(2.0分)A.A型B.AB型C.B型D.A型或O型E.B型或O型16. 基因A和B及a和b都是连锁的，基因A和B之间的互换率为8%，杂合子在配子发生过程中aB型配子将占：(2.0分)A.8%B.4%C.2%D.1%E.6%17. 基因A、B、D有连锁关系，AB之间互换率为19%，BD之间互换率为11%，AD之间互换率为8%，这三个基因的顺序应为：(2.0分)A.ABDB.BDAC.DABD.BADE.DBA18. 基因ABD完全连锁，abd完全连锁，AABBDD与aabbdd的果蝇杂交后，子一代能形成几种配子：(2.0分)A.2种B.4种C.6种D.8种E.以上都不是19. 一个男性把常染色体上的突变基因传给他外孙子的概率是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/1620. 一个男性把X染色体上的突变基因传给外孙的概率是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.021. 单基因性状是指：(2.0分)A.受一对等位基因控制的遗传性状B.受某一对染色体控制的遗传性状C.受一对微效基因影响的遗传性状D.多一个基因控制的遗传性状E.以上都不是22. 不外显是指：(2.0分)A.隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状B.显性基因在杂合状态下未表现出相应性状C.杂合子的表现型介于纯合显性和隐性之间D.杂合子出现不同于显性性状和隐性性状的新性状E.以上都不是23. 一先天性聋哑(隐性)患者与一表现型正常的人结婚后，生出了一个女儿患先天聋哑，再生孩子患先天聋哑的风险是：(2.0分)A.50%B.100%C.75%D.25%24. 一对表现型正常的夫妇，生育了一个先天聋哑儿(隐性)，他们再生孩子患先天聋哑的风险是：(2.0分)A.100%B.50%C.75%D.25%E.10%25. 两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：(2.0分)A.50%B.100%C.25%D.75%E.12.5%26. 一个家族性多发性结肠息肉病人与正常人结婚，后代中：(2.0分)A.女儿都发病，儿子都正常B.儿子都发病，女儿都正常C.儿、女都有1/2发病D.儿、女都有1/4发病E.儿子都发病，女儿都是携带者27. 一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，这是由于：(2.0分)A.共显性遗传B.修饰基因作用C.不完全显性遗传D.连锁遗传E.以上都不是28. 不完全显性遗传是指：(2.0分)A.杂合子表现型介于显性和隐性之间B.显性基因作用未表现C.隐性基因作用未表现D.显性基因作用表达不完全E.以上都不是29. 某人患成骨不全症(显性)，病情较重，而另一患者病情轻得多，这是由于：(2.0分)A.致病基因不同B.不完全显性C.遗传异质性D.表现度不一致E.共显性30. 人类能否卷舌受遗传控制，能卷舌(显性)的人与不能卷舌(r)的人结婚，子女中3人能卷舌，2人不能卷舌，这种婚配的基因型是：(2.0分)A.RR×rrB.RR×RrC.Rr×RrD.Rr×rrE.rr×rr31. 黑发对金黄色发为显性，一对夫妇全是杂合黑发，他们的4个孩子中全是金黄色发的概率是：(2.0分)A.1/8B.1/16D.1/4E.以上都不是32. 苯丙酮尿症患者缺乏：(2.0分)A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.尿黑酸酶D.多巴羟化酶E.以上都不是33. 一对夫妇表现型正常，他们的父母表型均正常，但各有一白化病的叔父，他们已生出了一个白化病儿，再生孩子患白化病的风险是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1E.1/1634. 一对夫妇表现型正常，生出了一个苯丙酮尿症患儿，再次生育时患苯丙酮尿的风险是：A.1/4B.1/2C.0D.1E.3/435. 人的耳垂是受遗传控制的。