第一单元医学遗传学概论1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病B.单基因病C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性 E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发生C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂 E.脊柱裂二、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
一、选择题：1.D2.A3.E4.D5.D6.D7.B 8.A 9.C二、问答题1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。
某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。
2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。
（并非先天性疾病都是遗传性疾病。
）3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。
包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。
4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。
体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。
线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。
第二单元遗传的细胞和分子基础一、单选题1.真核生物细胞断裂基因的编码顺序是：A．外显子B．内含子C．增强子D．启动子E．终止子2.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：A．TAACGGATC B．UAGCGGAUCC．AUCGCCUAG D．TAGCGGATCE．GUCCGGCU3._ 主要分布在单一序列中。
A．间隔序列B．端粒DNA C．结构基因D．微卫星DNA E．卫星DNA 4.染色质的一级结构单位是：A．染色丝B．断裂基因C．染色单体D．核小体E．核体5.受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致：A. 三倍体或单倍体B. 三体或单体的纯合体 C. 部分三体或部分单体D. 二倍体、三体和单体的嵌合体E.二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体6.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是：A．1/4有n+1条染色体B．1/2有n+1条染色体C．1/2有n-1条染色体D．全部为n+1条染色体E．3/4有n+1条染色体7.产生移码突变可能是由于碱基对的：A．转换B．颠换C．点突变D．插入E．替换8.一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由60变为300。
请问是发生一下那种现象：A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．动态突变9.Alu序列是：A．单一序列B．高度重复序列C．短分散核单元D．长分散核单元E．回文结构10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称：A．GT-AG法则B．GA-UG法则C．GT-TA法则D．GU-AG法则E．AG-UC法则11.密码子是指：A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序12.一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能识别的密码子是：A．5’UGC3’ B．5’UCG3’ C．5’CGU3’D．5’GCU3’ E．5’TCG3’13.关于X染色质下列哪种说法是错的？A．是间期细胞核中无活性的异染色质B．出现在胚胎发育的16～18天以后C．在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性D．由常染色质转变而来E．在细胞周期中形态不变14.发生联会染色体是：A．姐妹染色体B．非姐妹染色体C．同源染色体D．非同源染色体E．常染色体二、名词解释1外显子和内含子2．编码链和反编码链3．常染色质和异染色质4．密码子和反密码子5．联会和交换6．复制子和复制叉7．单一序列和高度重复序列8．剂量补偿9．减数分裂10．基因突变11．转换和颠换12．同义突变13．错义突变14．无义突变15．终止密码突变16．遗传印记17．移码突变18．动态突变四、简答题1．什么是基因突变，有几种类型？2．什么是移码突变？3．简述Lyon假说的内容？4．说明RNA编辑及其生物学意义。
1．A 2．B 3．C 4．D 5．D 6．A 7．D 8．E 9．C 10．D 11.E 12．B 13．E 14．C二、名词解释1．基因中的编码链中的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子或间隔序列。
2．构成基因的DNA分子的两条多核苷酸链中，储存着遗传信息称为编码链；与之互补的链称为反编码链，是RNA合成的模板。
3．间期细胞核中，螺旋化程度小、分散度大、浅染的染色质为常染色质，具有转录活性；螺旋化程度高、深染的染色质为异染色质。
4．mRNA分子中3个相邻的核苷酸的碱基组成一个三联体，特定的3个碱基顺序即构成一个密码子；tRNA分子一端带有的可以和mRNA上相应密码子进行互补配对的3个碱基顺序即反密码子。
5．减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体在相同位点上准确配对的过程称为联会。
减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体间非姐妹染色单体片段发生交换叫交换。
6．真核细胞DNA复制时，含有一个复制起点的复制单位叫复制子，每个复制子只有起点，没有终点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一个复制叉。
7．人类基因组中，单拷贝和低拷贝的序列叫单一序列，它构成编码蛋白质或酶的基因，约占人类基因组DNA的60～65％。
序列长度只有2、4、6、8、10等几个bp，但重复次数为106～108，这样的序列即高度重复序列。
8．正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而异固缩，结果形成浓染的X染色质，这条失活的X染色体不能转录，因此正常女性虽有两条X染色体，但她的X染色体基因产物和一条X染色体的正常男性一样，这叫剂量补偿。
9．减数分裂是指有性生殖生物在配子发生的成熟期中进行两次连续的细胞分裂，但染色体只复制一次，因而的形成的四个子细胞的染色体数目仅是原细胞染色体数目的一半。
10．基因突变是指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，当DNA分子中一个或一对碱基改变时，称为点突变。
11．转换是指碱基中一个嘌呤被另一个嘌呤取代；或是一个嘧啶被另一个嘧啶取代；颠换是指碱基中嘌呤取代嘧啶；或嘧啶取代嘌呤。
12．是指碱基替换使密码子发生改变，但编码的氨基酸不变。
13．是指碱基替换使密码子发生改变，编码不同氨基酸。
14．是指碱基替换使原来编码某一密码子变成终止密码，导致多肽链合成提前终止。
15．是指碱基替换使原来编码终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链合成继续延长，直到下一个终止密码子。
16．不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生突变时可引起不同的表型，这种现象称遗传印记。
印记可分为两类：一是母性染色体基因印记失活父方染色体等位基因得到表达称为母源印记；二是父方染色体基因印记失活，而母方来源的基因得到表达，称为父源印记。
17．是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(bp)(但不是3个或3的倍数)，导致突变点以后的阅读框架全部发生改变。
18．由于基因组中脱氧三核苷酸串连重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
四、简答题1．基因的DNA分子中碱基顺序决定了其编码的遗传信息，由于某种原因，基因的碱基序列发生了改变，会导致其编码的氨基酸序列改变，从而导致表型发生改变，这称为基因突变。
基因突变包括：碱基替换，移码突变，动态突变等。
2．DNA编码序列中减少一个或几个碱基对和插入一个或几个碱基对，可引起突变点下游的阅读框架全部发生改变，称为移码突变。
3．正常女性的两条染色体中，只有一条具有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩，结果形成浓染的X染色质。
异固缩的X染体可以来自父亲，也可以来自母亲，其失活是随机发生的。
在女性胚胎初期，所有细胞中的两个X染色体都是具有活性的，至发育早期(人胚第16天)，其中一条即失活，并异固缩成X染色质。
在一个细胞中，一旦决定了哪一条X染色体失活后，那么由这一细胞增殖的所有细胞都是这条X染色体失活。
4．RNA编辑是与RNA剪接不同的加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于他的DNA模板序列。
RNA编辑是对分子生物学中心法则的一个重要补充。
RNA编辑的多种形式增加了mRNA的遗传信息量。
经过编辑的mRNA具有翻译活性。
人类基因组学1.STS(sequence lagged site，系列标签位点)是指：A．人类基因组中长约200～600bp的单拷贝片段B．人类基因组中2～6bp呈串联重复的DNA 序列C．人类基因组中长约150～400bp的cDNA 文库表达序列D．两顺序相同的互补序列在同一条DNA 链上相反方向排列构成反向倒位重复。
