《医学遗传学》答案
第1章绪论
一、填空题
1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病
2、突变基因遗传素质环境因素细胞质
二、名词解释
1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵
内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或
一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础
一、填空题
1、碱基替换同义突变错义突变无义突变
2、核苷酸切除修复
二、选择题1、A
三、简答题
1、⑴分离律
生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染
色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两
个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是
分离律。
⑵自由组合律
生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合
定律。
⑶连锁和交换律
同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上
的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会
时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病
一、填空题：
1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传
2、系谱分析法
3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员
4、高
5、常染色体、无关
6、1/4、2/3、正常、1/2
7、半合子
8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性
11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型
二、选择题——A型题
1、B
2、A
3、C
4、D
5、D
6、A
7、D
8、B
B型题
1、A
2、D
3、B
4、C
5、D
6、C
7、B
8、C
三、名词解释：
1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和
旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患
者或具有某种性状的成员。
3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体
的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。
4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的
百分率。
5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，
这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。
6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。
7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表
现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。
8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症
状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。
9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现
型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
10、不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因
此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。
11、是指杂合状态下两种基因的作用都表现出来，没有显性和隐性的区分，这一显性
形式称为共显性遗传。
四、问答题：
1、⑴1/2⑵3/4
2、⑴遗传方式是：常染色体隐性遗传，致病基因用a表示，先证者的基因型是aa，
先证者父母的基因型都是Aa。
⑵2/3⑶2/3×1/100×1/4=1/600
3、⑴1/2×75%=37.5%⑵9/16
4、①遗传的异质性，如aaBB×AAbb，子代的每一对致病基因都未达到隐性纯合。
②双亲均为聋哑病基因携带者，如Aa与Aa，子代达到aa纯合而发病。
③双亲全为同一位点隐性致病基因纯合子患者，所以子代全发病。
5、①系谱A的遗传方式为常染色体显性遗传，判断依据：该病在家系中代代相传且
无性别分布上的差异。双亲无病时，子代不患病。患者基因型Ⅰ1为aa，Ⅰ2
为Aa，Ⅱ1为Aa，Ⅱ2为aa.
②系谱B的遗传方式为X伴性隐性遗传，判断依据是：系谱中全是男性患者，双
亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来，
患者的基因型为X d Y,，患者双亲的基因型父亲为X D Y，母亲为X D X d.
③系谱C的遗传方式为X伴性显性遗传，判断依据：该病在家系中代代相传，且
女性患者明显多于男性，男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正常，出现交叉
遗传。男患者基因型为X A Y，女患者基因型为X A X a，患者双亲基因型为：Ⅰ1和
Ⅰ2分别为X a Y和X A X a，Ⅱ1和Ⅱ2为X a X a和X A Y，Ⅱ5和Ⅱ6为X A X a和X a Y。
④系谱D的遗传方式为常染色体隐性遗传，判断依据是：系谱中男女发病机会均
等，表现为散发性遗传，患者的双亲往往是表型正常的致病基因携带者，近亲婚
配后发病率远高于非近亲婚配。患者的基因型为aa,。患者父母的基因型分别为Aa
和Aa.
6、①1/3②1/3×1/3×1/4=1/36而随机婚配时的发病风险为1/3×1/50×1/4=1/600，
比近亲婚配的发病风险小17倍左右，所以近亲婚配危害很大。
第4章多基因遗传病
一、填空题：
1、等位基因、环境因子
2、共显性、微效基因、累积效应
3、必需的、最少的
4、质量性状、数量性状、正态分布曲线
