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胃肠间质瘤病例报告1. 病史女，58岁，已婚，绝经6年。
主诉患者腹胀月余，均能自行缓解，未引起重视。
患者10天前体检当地医院发现盆腔右后方肿块（10.0*85mm）；MRI提示：盆腔占位病变（75*93mm），考虑来源于左附件，建议手术。
患者未求明确诊断，去上一级医院检查，检查所见，意见相同，患者确定后，来医院，择期手术。
2. 超声检查患者膀胱截石位，经阴道超声行子宫附件全面扫查后，同时显示正常子宫肌层与病灶切面作为造影切面，探头固定不动。
经左侧肘静脉注入声诺维造影剂2.4ml，追注5ml生理盐水后，存储动态造影过程。
子宫右前方包块，大小约8.8*8.4*8.5cm，形态不规则，边界尚清，内回声不均，见多个囊性暗区，液较稠。
双卵巢可及，回声偏实。
多普勒图像CDFI：瘤体内血流信号丰富，RI：0.48 超声所见：子宫右前方见8.8*8.4*8.5cm 包块，形态不规则，边界尚清，内回声不均，见多个囊性暗区，液较稠，可有流动感。
CDFI：瘤体内血流信号丰富，RI：0.45。
提示：子宫右前方不均囊实性占位（输卵管来源？Ca可能）真的是输卵管来源肿瘤吗？未明确诊断，给予静脉超声造影增强达峰期（子宫前方富血供包块）超声造影所见：瘤体内部增强时间同步于子宫肌层，实性部分呈整体等增强，增强尚均匀，边界清晰，内见造影剂充盈缺损，增强晚期静脉期同步于子宫肌层廓清。
可见一支明显穿支血管来源于附近肠管，进入包块。
造影提示：子宫前方富血供包块：肿瘤考虑，胃肠道来源可能。
3. 术中所见及术后标本瘤体血供来源于小肠瘤体质软、囊实性、表面光滑、内见液化坏死子宫上方直径约10cm肿块，与小肠相连，质软，囊实性，表面光滑，可见供血动脉来源于小肠。
标本剖检内见液化坏死区。
4. 术后病理及免疫组化病理诊断：（小肠）胃肠道间质瘤（GIST），肿块大小10×6×5cm，核分裂<5< span="">个／50HPF，伴坏死，高度风险，肠壁两端切缘阴性免疫组化：CD117/C-kit(+)、CD34(-)、Desmin(+)、DOG1(+)、Ki-67(15%+)、S-100(-)、SMA(-)、GFAP(-)5. 鉴别诊断1.- 输卵管癌临床表现：输卵管癌“三联征”，即阴道排液、下腹疼痛、盆腔肿块；有时阴道出血，晚期出现腹水等超声表现：附件区腊肠形囊实性包块，壁厚，内可见实性不均质回声，或囊壁上见乳头状结构，实性部分及囊壁上可探及血流信号2.- 浆膜下肌瘤临床表现：多数患者无任何症状，较大的浆膜下肌瘤以下腹部肿块为主要表现超声表现：子宫肌层内异常回声结节向浆膜下突出，有时仅与宫体以一蒂相连，彩色多普勒可显示来自子宫的供血血管3.粘液性囊腺瘤临床表现：症状：早期肿瘤体积小，多无明显症状；伴随肿瘤体积增大，可出现轻度腹胀等症状；当肿瘤过大压迫周围组织时会出现相关的压迫症状，如尿频、便秘、心悸等。
老年低位直肠间质瘤1例个案报道摘要患者女性，71岁，因“肛内坠胀伴大便困难5+年，便时肛门部肿物脱出1+年”入院。
患者自诉入院5+年前无明显诱因出现肛内坠胀不适，大便排出困难，3-5天解一次大便，干结呈颗粒状，便时肛门部无明显疼痛，无肿物脱出，无大便带血，无腹胀、腹痛，未重视，未就诊，5+年以来上述症状反复出现，1+年前无明显诱因出现肛门有肿物脱出肛门，大便时及体力劳动后多见，脱出物约红枣大小，脱出物便后需手扶还纳入肛，大便便条变扁，无大便带血，肛内坠胀感，伴大便不尽感，无明显疼痛，无明显腹痛、腹胀，无畏寒、发热，未就诊。
患者入院后，体格检查：T36.6℃ P72次/分 R19次/分 BP139/96mmHg，心腹肺（-），全身表浅淋巴结未触及肿大，专科检查：肛门居中，肛门缘见不规则皮赘增生隆起，皮下静脉曲张形成，部分内痔脱出肛口，指检直肠下段距肛门2-8cm扪及大小约5.0 cm×5.0 cm表面光滑、质地中等新生物，界限尚清，无蒂，不活动，无压痛，指套未见血染，肛镜见齿状线以上内痔区粘膜部分充血水肿，以3，7，11点位为甚，直肠右侧壁新生物表面充血，堵塞肠腔。
血常规见WBC11.6×109/L，N%76.2%，直肠腔内彩超距肛门约2.2cm处肛管右侧壁区查见大小约5.2cm×3.5cm的弱回声团，边界清楚，形态欠规则，内可见较丰富点状血流信号，肛管向左侧推移。
盆腔CT见直肠壁偏心性增厚，软组织团块影，范围为5.3cm×4.6cm×6.0cm。
肿瘤标志物示CA19-9 27.5U/ml，CEA、AFP、CA125各项均正常。
诊断：1.直肠包块待诊：1）直肠间质瘤？2）直肠癌？2.混合痔。
与患者及家属关于术前病检风险、手术麻醉方式、手术方式等多次沟通，患者及家属拒绝术前病检，要求在腰俞穴麻醉下行“经肛门直肠肿瘤切除术”。
术中肿瘤完整包膜切除，术后完整包膜瘤体送病理检查。
直肠间质瘤1例个案报道患者女性，50岁，已婚，因“肛门反复坠痛1年，加重3月”入院。
既往月经规律，轻度痛经。
22岁结婚。
孕1产1。
2006年院外行“经腹阑尾切除术”，家族中无特殊遗传病史。
临床上主要表现为肛门间断性坠痛，伴性生活疼痛，大小便正常。
入院前多家医院行相关检查明确子宫腺肌症伴多发子宫肌瘤，考虑子宫内膜异位症导致疼痛，均建议行妇科手术治疗。
患者入我院后行妇科检查提示：宫颈光滑，后穹窿可触及一面积约30mmx20mmx20mm大小结节，紫蓝色，质地中等，触痛明显。
宫体前位，增大孕50天大小，形态欠规则，质地中等，活动度可，无明显压痛。
双侧附件区未扪及异常，直肠指检：距肛缘约50mm处触及一直径大小约30mm包块，质地硬，形态欠规则，表面凹凸不平，活动差，轻度触痛，指套退出无血染。
阴道彩超检查提示：子宫体积偏大伴实质回声欠均质(腺肌症待排)；子宫多发肌瘤，较大两个分别位于子宫前壁及后壁，大小约31mmx31mmx27mm、29mmx26mmx17mm，均位于浆膜下。
肿瘤标志物：CA125、CEA、CA199、CA153、AFP各项均正常。
行肠镜检查未发现异常。
诊断：1.子宫内膜异位症；2、子宫肌瘤。
入院后完善相关术前检查后行“腹腔镜探查术+子宫次全切除术”。
腹腔镜下见：子宫增大如孕60天大小，形态不规则，表面光滑，质地中等，子宫底部突出一35mmx35mmx30mm大小瘤体；双侧卵巢与阔韧带包裹粘连，并与子宫后壁及直肠致密粘连，分离粘连后见：位于腹膜返折平面以上，距肛缘约5mm的直肠上见一基底部面积约35mmx30mm多结节状融合性瘤体组织，灰白色，形态不规则，表面突出一2.0x2.0x2.0cm瘤体，质地较硬。
术中怀疑为子宫内膜异位灶，行“腹腔镜子宫次全切除术+直肠包块部分清除术”。
术后切除直肠部分瘤体组织及子宫体送病理检查。
直肠包块病检报告提示：良性间质瘤。
患者出院后3月入我院外科行直肠间质瘤切除术，术后痊愈出院。
《癌症进展》2021年3月第19卷第6期ONCOLOGY PROGRESS,Mar 2021V ol.19,No.6*病例报告*直肠间质瘤脱出肛门1例及文献回顾汤卢伟1，安明伟2#，唐勇2，李炳辉1，叶梦琪1，刘光1，王艳茹11江西中医药大学研究生院，南昌3300042江西中医药大学附属医院肛肠科，南昌330006关键词关键词：：直肠间质瘤；CD117；CD34；手术治疗；甲磺酸伊马替尼中图分类号中图分类号：：R 735735..3+7文献标志码文献标志码：：A doi ：10.11877/j.issn.1672-1535.2021.19.06.28胃肠道间质瘤定义为胃肠道、肠系膜和网膜中的KIT 蛋白（CD117，干细胞因子受体）阳性间充质梭形细胞、上皮样或偶尔多形性间充质肿瘤，通常（约95%）表达为KIT 蛋白，并且通常（高达90%）含有编码Ⅲ型受体酪氨酸的基因突变[1]。
发生在直肠的间质瘤较为少见，占所有直肠肿瘤的0.1%[2]，因其不明显的临床表现和特殊的发病位置，早期诊断和治疗直肠间质瘤这一疾病在一定程度上具有挑战性。
故本文报道了江西中医药大学附属医院肛肠科收治的1例直肠间质瘤患者，并检索近10年于PubMed 发表的文献，来探讨该病的发病位置、临床表现和手术方式，现报道如下。
1病历资料患者女，52岁，因“排便困难伴肛门肿物脱出1月余”入院。
入院症见肛门平整，患者努挣肛门后见肿物脱出，手托方能回纳，肛门潮湿，大便质软细条形。
专科检查（截石位）：视诊，肛门平整；指诊，距肛缘4.0cm 直肠前壁可扪及一约3.0cm×4.0cm 大小的肿物贴近阴道后壁，质较硬、弹性差、无压痛、活动度尚可、边缘界限清晰。
1.1辅助检查MRI 示距肛缘3.30cm 处可见直肠不规则团块状软组织肿块，大小约为3.20cm×3.70cm ，病灶呈等T1稍长T2信号，扩散加权成像（diffusion weighted imaging ，DWI ）呈高信号，直肠不规则团块状软组织肿块考虑占位病变；骶管囊肿（图1）。
直肠间质瘤误诊为肛周脓肿一例报告邓文阔【摘要】目的：探讨直肠间质瘤的临床特点，分析误诊原因并提出防范措施。
方法对我科收治并误诊的1例直肠间质瘤的临床资料进行回顾性分析。
结果本例因肛旁肿痛1月余入院。
曾于当地医院行肛旁包块细针穿刺细胞学检查报告仅见血液成分。
入院后行肛周磁共振检查考虑为肛周脓肿，遂在腰硬联合麻醉下行肛周脓肿切开引流术，术中切开肿块后发现腔内为鱼子样灰红色组织，并侵及部分肛提肌及直肠，考虑为肿瘤性肿块，予囊外完整切除。
术后病理检查诊断为直肠间质瘤。
术后恢复顺利，口服伊马替尼治疗，随访中。
结论直肠间质瘤位于直肠下端，向腔外生长并伴囊内出血等继发病变时极易误诊，提高对该病的警惕和认识是避免或减少误诊的关键。
【期刊名称】《临床误诊误治》【年(卷),期】2015(000)003【总页数】2页(P13-14)【关键词】直肠肿瘤;间质瘤;误诊;肛周脓肿;磁共振成像【作者】邓文阔【作者单位】441000 湖北襄阳，湖北中医药大学附属襄阳市中医医院肛肠科【正文语种】中文【中图分类】R735.37胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors，GIST)是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，多发生在胃肠壁固有肌层，可向腔内、腔外或同时向腔内、腔外生长［1-2］。
大多数肿瘤呈膨胀性生长，边界清楚，质硬易碎，切面呈鱼肉状，灰红色，中心可有出血、坏死、囊性变等继发性改变［3-4］。
当肿瘤位于直肠下端，向腔外生长并伴有囊内出血等继发病变时极易误诊。
我科近期收治直肠间质瘤1 例，病初误诊为肛周脓肿，现报告如下。
1 病例资料男，72 岁。
因肛旁疼痛不适1 个月、症状加重1 d 就诊。
1 个月前骑自行车时发现肛旁疼痛不适，可触及一包块，症状不严重，未治疗。
1 d 前疼痛症状加重，在当地医院就诊，行肛旁包块细针穿刺细胞学检查报告仅见血液成分。
为进一步治疗到我院就诊。
发病以来无腹痛、腹胀，无发热，饮食、睡眠好，尿便正常，否认家族遗传病及传染病病史，有膀胱癌手术史。
直肠部位胃肠间质瘤误诊为前列腺肿瘤1例报告患者，男，49岁，因尿频、排尿不适3个月，进行性排便困难半个月入院。
该患缘于3个月前无明显诱因出现尿频、排尿不适，自述每日排尿10余次，每次尿量不多，并伴有排尿时不适感，但无尿痛及肉眼血尿，当时未予重视。
半个月前出现排大便困难，表现便条细，不成形，偶有便秘，但无血便，黑便，自行应用口服缓泻剂无效。
排便困难进行性加重，于2005年12月9日入我院。
既往史：否认传染病史、药物过敏史、手术外伤史。
系统回顾无特殊发现。
入院体检：一般状态良好，神志清醒，发育正常，营养中等。
自动体位，查体合作，全身皮肤黏膜无黄染，全身浅表淋巴结未触及。
头颅无畸形，双侧瞳孔等大同圆，对光反射存在。
气管居中，甲状腺无肿大。
胸廓无畸形，心率80次/分，律齐。
两肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。
腹平软，未触及包块，全腹无触压痛，无肌紧张、反跳痛，叩诊未及移动性浊音。
四肢脊柱无畸形，活动无受限。
神经系统生理反射存在，病理反射未引出。
专科情况：直肠指诊：直肠前壁，前列腺区可触及巨大肿物下缘，肿物质地中等，表面光滑，无触痛，活动度较小。
辅助检查：PSA1.74ng/ml。
血尿常规及肝肾功能正常。
盆腔CT：前列腺区9.2cm×9.6cm，类圆形软组织密度影，膀胱后壁受压向前移位与肿块界线不清。
治疗经过：临床诊断为前列腺肉瘤。
全麻下行剖腹探查，发现肿瘤与膀胱和直肠连为一体，并存在假包膜，行包膜下肿物切除术。
术后常规抗炎，支持治疗，病人恢复良好，按时出院。
术后病理回报；直肠部位胃肠间质瘤(GIST)；免疫组化结果CD117(+)，CD34(+)，S100(-)。
讨论目前认为GIST起源于胃肠道的间质干细胞(ICC)，它不属于神经细胞却与神经功能密切相关，以西班牙解剖学家Santiago Ramony Cajal的名字而命名。
该细胞呈网状结构分布于胃肠道的肌层之间，是胃肠道慢波活动(基本电节律)的起搏点，类似于心脏窦房结区的起搏细胞，调节内脏的运动，参与胃肠道的运动性疾病(如巨结肠病变和胃肠道动力障碍)和胃肠道肿瘤的发病机制。
直肠间质瘤1例个案报道
发表时间：2014-08-21T16:07:19.560Z 来源：《医药前沿》2014年第20期供稿作者：夏燕
[导读] 患者女性，50岁，已婚，因“肛门反复坠痛1年，加重3月”入院。
既往月经规律，轻度痛经。
22岁结婚。
孕1产1。
夏燕
(成都军区机关医院健管1科 610031)
【中图分类号】R73 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2014）20-0366-02
2013年7月，我院收治1例直肠间质瘤，现报道如下：
患者女性，50岁，已婚，因“肛门反复坠痛1年，加重3月”入院。
既往月经规律，轻度痛经。
22岁结婚。
孕1产1。
2006年院外行“经腹阑尾切除术”，家族中无特殊遗传病史。
临床上主要表现为肛门间断性坠痛，伴性生活疼痛，大小便正常。
入院前多家医院行相关检查明确子宫腺肌症伴多发子宫肌瘤，考虑子宫内膜异位症导致疼痛，均建议行妇科手术治疗。
患者入我院后行妇科检查提示：宫颈光滑，后穹窿可触及一面积约30mmx20mmx20mm大小结节，紫蓝色，质地中等，触痛明显。
宫体前位，增大孕50天大小，形态欠规则，质地中等，活动度可，无明显压痛。
双侧附件区未扪及异常，直肠指检：距肛缘约50mm处触及一直径大小约30mm包块，质地硬，形态欠规则，表面凹凸不平，活动差，轻度触痛，指套退出无血染。
阴道彩超检查提示：子宫体积偏大伴实质回声欠均质(腺肌症待排)；子宫多发肌瘤，较大两个分别位于子宫前壁及后壁，大小约31mmx31mmx27mm、29mmx26mmx17mm，均位于浆膜下。
肿瘤标志物：CA125、CEA、CA199、CA153、AFP各项均正常。
行肠镜检查未发现异常。
诊断：1.子宫内膜异位症；2、子宫肌瘤。
入院后完善相关术前检查后行“腹腔镜探查术+子宫次全切除术”。
腹腔镜下见：子宫增大如孕60天大小，形态不规则，表面光滑，质地中等，子宫底部突出一35mmx35mmx30mm大小瘤体；双侧卵巢与阔韧带包裹粘连，并与子宫后壁及直肠致密粘连，分离粘连后见：位于腹膜返折平面以上，距肛缘约5mm的直肠上见一基底部面积约35mmx30mm多结节状融合性瘤体组织，灰白色，形态不规则，表面突出一2.0x2.0x2.0cm瘤体，质地较硬。
术中怀疑为子宫内膜异位灶，行“腹腔镜子宫次全切除术+直肠包块部分清除术”。
术后切除直肠部分瘤体组织及子宫体送病理检查。
直肠包块病检报告提示：良性间质瘤。
患者出院后3月入我院外科行直肠间质瘤切除术，术后痊愈出院。
半年后随访患者肛门坠胀感完全消失，无特殊不适。
讨论
直肠间质瘤是比较少见的非上皮性肿瘤，是由具有多向潜能分化的肿瘤细胞异常增殖形成，起源于直肠间质星型胶质细胞的间叶源性肿瘤[1]，该肿瘤临床变异较大，病理形态复杂多样，是一种具有恶性潜能的直肠粘膜下肿瘤，传统上几乎都归为平滑肌肿瘤，具有与直肠平滑肌瘤不同的病理形态学特征，可发生于各年龄段，其高峰年龄为50-70岁，男性多于女性。
根据Lcwin的良、恶性间质瘤标准[2]分类；可分为良性，潜在恶性，恶性。
症状的有无及轻重与肿瘤的大小有很大关系，常见临床表现为：便频；便血；排便困难；腹痛，腹胀；肛门坠胀。
直肠指检对直肠间质瘤的早期检查是一个不容忽视的检查方法。
由于肿瘤多位于直肠下2/3区域，故通过直肠指检多可触及肿物。
术前活检可明确诊断，但活检原则上实质性肿块可以取，混合性及囊性包块需慎重。
治疗方案：手术切除是唯一有可能使患者获得痊愈的治疗措施。
肿瘤的完整切除是治疗直肠间质瘤最有效的治疗方案，临床上恶性直肠间质瘤完全切除者的生存时间明显高于不完全切除者[3]。
手术方式原则上施行局部完全切除即可，广泛切除或扩大淋巴结清扫不能提高生存率，本病极少淋巴结转移。
根据肿块所在部位、方向、大小、良恶性性质决定不同的手术入路和切除范围：1.肿块位于腹膜返折平面以上，距肛缘5cm以上者，可选经腹入路，行黏膜外肿块切除、区段肠管切除。
2.经腹会阴联合入路，适用于恶性间质瘤或肿瘤距肛缘5cm以下难保肛门者术后易复发及发生转移。
3.经肛门入路，适用于肿块位于腹膜返折平面以下，即距肛缘5cm以内的直肠后、侧壁者，女性患者，肿块位于直肠前壁，可经阴道后壁切口入路。
4.经尾骶部入路，屈膝屈髋左侧卧位，适用于肿瘤位于腹膜返折平面以下，即距肛缘8cm以内的直肠前侧壁者。
5.经肛周入路，适用于间质瘤肿块位于距肛缘5cm以内的直肠侧壁者。
直肠间质瘤的良恶性，现评估标准多有差异，多数学者认为与肿瘤的大小和核分裂相有关，文献报道，当肿瘤的直径>5cm、核分裂相>5/50HPF即认为具有恶性潜能[4]。
直肠间质瘤预后：1.肿瘤大小是决定其预后的主要因素；2.肿瘤是否完全切除；3.远处转移是患者死亡的主要因素；4.术后定期随访非常重要，即使非常小的、核分裂相极少的肿瘤也可以发生转移。
因此妇科临床工作中应注意区分子宫肌瘤、直肠间质瘤及子宫内膜异位灶，正确选择恰当手术方式，防止误诊及漏诊。
术后需要长期随访。
在本例病案中，患者为围绝经期妇女，主要临床症状为肛门坠胀痛及性交痛。
术前综合病史及检查：1.子宫腺肌症合并子宫肌瘤；2.妇科检查宫颈后穹窿触及一结节状凸起，触痛明显；3. 直肠指检：距肛缘约50mm处触及一直径大小约30mm包块，质地硬，形态欠规则，表面凹凸不平，活动差，轻度触痛，指套退出无血染；4、肠镜检查未发现异常，故诊断一直考虑以“子宫内膜异位灶”为主。
直至行腹腔镜探查后方发现直肠粘膜下结节状包块，行部分切除送病检后确诊为“直肠良性间质瘤”。
通过此例病案，提醒我们在妇科临床子宫后壁浆膜下肌瘤及子宫内膜异位灶手术中，针对育龄期妇女，术前应与“直肠间质瘤”相鉴别。
参考文献
[1] Fletchrr CD,Berman JJ,CorlessC.Diagnosis of gastrointesti2nal stromal tumors:a consensus approach[J].Int J SurgPathol,2002,10(2):81289.
[2] Miettinen M,Lasota J.Gastrointestinal stromal tumors2defi2nition,clinical,histological,immunohistochemical and molec2ular genetic features and differential diagnosis [J].VirchowsArch,2001,438:1212.
[3] Tamiolakis DJ,Venizelos ID,Cheva AD,et al.Fine needle aspiration cylology diagnosis of gastrointestinal stromal tumorsutilizing scanning electron microscop[J].Medicina (Kau2nas),2005,41:1172122.
[4] XJ Wang,Ichiro Mori,WH Tang.Helpful parameter for malig2nantpotential of gastroinestinal stromal tumors(GISTS)[J].Japan J Clin Oncol,2002,32(9):3472351.。
