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超声筛查在胎儿颅脑畸形的应用及研究
徐艳红
马山县妇幼保健院，广西马山 ５３０６００
【摘要】目的探讨分析超声筛查在胎儿颅脑畸形的应用价值，研究超声筛查的作用。方法选取该院２０１１年１月１日一２Ｏ１２年１２
月３１日间进行超声筛查胎儿颅脑畸形的孕妇５４３０例，采用多切面序贯扫查法对胎儿颅脑进行筛查，对于超声诊断颅脑严重
畸形的胎儿，进行中止妊娠。结果超声筛查检出１９例胎儿颅脑畸形，经产后证实检出率为１００％（６／６）。在进行超声筛查胎
儿颅脑畸形的过程中，检出心脏畸形ｌ８例，唇腭裂１２例，羊膜束带综合征１例，先天性膈疝３例，先天性肺囊腺瘤２例，四肢短小
３例。结论超声筛查在胎儿颅脑畸形的应用价值巨大，对胎儿颅脑畸形的检出率高，同时可以检出胎儿自身患有的畸形，为
临床提供有价值的信息。
【关键词】超声筛查；胎儿颅脑畸形；应用及研究
【中图分类号】Ｒ２ 【文献标识码】Ａ 【文章编号】１６７２—５６５４（２０１３）０４（ａ）一０００５—０２
Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｆｏｒ ｆｅｔａｌ ｂｒａｉｎ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ ａｎｄ ｒｅｓｅａｒｃｈ
ＸＵ Ｙａｎｈｏｎｇ Ｍａｓｈａｎ Ｃｏｕｎｔｙ Ｍａｔｅｒｎａｌ ａｎｄ Ｃｈｉｌｄ Ｈｅａｌｔｈ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｇｕａｎｇｘｉ ５３０６００，Ｃｈｉｎａ ［Ａｂｓｔｒａｃｔ］Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅ ｔｈｅ ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｆｏｒ ｆｅｔａｌ ｂｒａｉｎ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ ｖａｌｕｅ ｔｏ ｓｔｕｄｙ ｔｈｅ ｒｏｌｅ ｏｆ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｊａｎｕａｒｙ １．２０１１ ｔＯ Ｄｅｃｅｍｂｅｒ ３１ ｄａｙｔｉｍｅ．２０１２ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｆｏｒ ｆｅｔａｌ ｂｒａｉｎ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ ｐｒｅｇｎａｎｔ ｗｏｍｅｎ ｉｎ ５４３０ ｃａｓｅｓ，ｍｕｌｔｉ－ｓｌｉｃｅ ｓｅｑｕｅｎｔｉａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｏｆ ｔｈｅ ｆｅｔａｌ ｂｒａｉｎ ｓｃａｎｎｉｎｇ ｍｅｔｈｏｄ ｆｏｒ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｂｒａｉｎ ｓｅｒｉｏｕｓ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎ ｏｆ ｔｈｅ ｆｅｔｕｓ．ａｎｄ ｔｈｅ ｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎ ｏｆｐｒｅｇｎａｎｃｙ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｄｅｔｅｃｔｅｄ １９ ｃａｓｅｓ ｏｆ ｆｅｔａｌ ｂｒａｉｎ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ。ｃｏｎｆｉｒｍｅｄ ｂｙ ｔｈｅ ｐｏｓｔ．ｎａｔａｌ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｒａｔｅ ｏｆ １００％（６／６）．Ｄｕｒｉｎｇ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｆｏｒ ｆｅｔａｌ ｂｒａｉｎ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ
超声对胎儿先天性心脏畸形筛查的价值 廖彩华卢楚红赖坚 ５２７２００广东罗定市妇幼保健院（超声科） 摘要 目的：探讨彩色多普勒超声诊断 胎儿心脏畸形的临床价值。方法：采用彩 色多普勒超声对３２０例胎儿作产前胎儿 超声心动图检查，研究检查胎儿心脏各切 面意义、胎儿心脏各腔室测值与孕龄的关 系，观察有无先天性心脏畸形。结果：正 常胎儿心脏各腔室随胎龄增加而增大，胎 儿心胸比约１：３，为右心优势。３２０例中 检出１８例胎儿心脏畸形，其中１２例经本 院引产，送省妇幼保健院尸解证实；漏诊 ３例，其中室间隔缺损２例、房间隔缺损１ 例，均在出生后经超声心动图复查证实。 ３例中有２例经省妇幼保健院复查后返 回本院顺产时因重度窒息抢救无效死亡， 其父母不同意尸解。１例失访。结论：彩 色多普勒超声能诊断绝大部分严重胎儿 心脏畸形，具有无创、安全、准确的优点， 可作为诊断胎儿先天性心脏畸形的首选 方法，但对简单胎儿心脏畸形如房间隔缺 损及室间隔小缺损易漏诊。 关键词彩色多普勒超声 超声心动图 心脏畸形胎儿 ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００７—６１４ｘ．２０１２． ２】．０９０ 本院为基层妇幼保健院，胎儿先天性 心脏畸形发病率较高，云浮市２Ｏ０６—２００９ 年的胎儿先天性心脏病发病率为６．３％。，罗 定市每年分娩数约为１２ ７００人，照这样计 算，罗定市每年约出生８０个先心性心脏病 患儿，先心性心脏病每例患儿手术治疗费约 １０万元，儿童期死亡病例中先天性心脏病 超过半数 ，先心性心脏病患者将为个人家 庭、社会带来极大痛苦和负担。因此在孕期 的中晚期通过彩色或三维Ｂ超检查出来， 尽量避免复杂先心性心脏病患儿出生，可以 减轻孕妇思想和经济上的负担、降低胎儿出 生缺陷率。本文通过对３２０例胎儿超声心 动图检查结果分析，探讨彩色多普勒超声对 胎儿心脏畸形的诊断价值。 资料与方法 一般资料：２００７年１月～２００９年１２ 月在我科进行产前超声检查中怀疑胎儿 心脏畸形的中、晚期孕妇３２０例，年龄２４ ～４Ｏ岁，孕期２６～３６周。 检查方法：采用ＧＥ—ｖｏｌｕｓｏｎ７３０彩 色多普勒血流显像仪，探头频率２～ ４ＭＨｚ，首先选用产科程序测量胎儿心胸 比例及心率，然后选择心脏程序，先在胎 儿胸部水平横切获得四腔心切面，在四腔 心切面重点观察心脏大小，二、三尖瓣的 形态和启闭情况，房、室间隔的完整性；探 头朝心尖顺时钟旋转获取左室流 道切 面，然后探头轻微朝向胎儿头侧获取右室 流出道切面，在左、右室流出道切面上重 点观察大动脉与心室的连接、主动脉瓣和 肺动脉瓣的形态和启闭以及有无流出道 狭窄，在以上三个基本切面显示清晰后， 再进一步观察主动脉弓切面、上下腔切 面，启动彩色多普勒观察心内血流情况。 结果 ３２０例中３０２例胎儿心脏形态及血流 正常，占９４．３％；胎儿心脏各腔室内径随胎 龄增加而增大，胎儿心胸比为１：３左有。 ３２０例中检出三尖瓣下移畸形１例，见图１。 图１ 图２ 胎儿四腔心切面显示右房明显扩大， 失去正常形态，三尖瓣隔叶及关闭点明显下 移，三尖瓣中、重度反流。完全性心内膜垫 缺损３例（图２，３）：胎儿心尖五腔切面及左 心长轴切面心脏结构正常，四腔心切面显示 正常的心内“十”字结构消失，同时伴有轻 度二、 尖瓣反流。法洛氏四联症２例（图 ４）：胎儿四腔心切面心脏结构正常，左心长 轴切面、心尖五腔切面显示室间隔缺损和主 动脉骑跨，在大血管短轴切面显示肺动脉狭 窄。单心房１例：胎儿四腔心切面显示无房 间隔回声，仪１个心房。单心室２例：胎儿 四腔心切面显示无室间隔回声，仅１个心 室，其中１例合并胎儿淋巴管囊肿畸形。室 间隔缺损３例。以上１２例胎儿心脏畸形经 本院引产，送省妇幼保健院尸解证实；其余 ３０２例胎儿在出生后经超声心动图复查证 实。３２０例中漏诊胎儿心脏畸形３例（０． ９％），其中室间隔缺损１例，缺损直径约 ３ｍｍ；房间隔缺损１例，缺损呈筛孔状，在出 生后经超声心动图复查证实。另外３例中 有２例诊断为完全型大动脉转位，因孕周较 大（３４周、３６周）上送省妇幼保健院进一步 检查证实，后返回本院顺产因重度窒息抢救 无效死亡，其父母不同意尸解；１例诊断为 房问隔缺损因孕妇不配合失访。正常胎儿 心脏３１２例，阳性检出率为５．６％（１８／３２０）， 准确率为６６．７％（１２／１８），对严重心脏畸形 诊断准确率达１００％（１２／１２）。 讨论 本院为基层妇幼保健院，全市共有 ２２个镇，１２０万人口，９０％的人住在农村， 决定了大部分孕妇目前的保健意识不够 （有１／３的孕妇从怀孕一直到住院分娩才 做一次Ｂ超）；物质条件、生活方式、与市 区的孕妇尚有一定的差距；文化程度偏 低、家庭经济困难、居住环境和一些不健 康饮食习惯是导致畸形的主要原因。大 多数的孕妇３Ｏ周后才做超声检查，妊娠 晚期因胎儿骨骼遮挡影响心脏显示，漏诊 率较高。胎儿心脏超声检查最佳时间应 在孕２２～２８周，因此时胎儿心脏发育已 趋向完善，心脏图像显示清晰，且胎儿活 动度较大，易于显示各切面。有文献报 道，重的心脏畸形在孕１６周时即可发现。 本研究对３２０例胎儿超声心动图检 查结果显示，胎儿心脏检查中四腔心切 面、左室流出道切面、右室流出道切面为 三个基本切面，对胎儿超声心动图检查至 关重要，其中四腔心切面能显示心腔比 例，二、三尖瓣的形态和启闭，房、室间隔 的完整性，卵圆孑Ｌ瓣，肺静脉和腔静脉的 开口等，可以显示大多数先天性心脏病如 三尖瓣下移、心内膜垫缺损、单心房、单心 室等，但可能会漏诊大多数先天性大动脉
胎儿肢体畸形的产前超声筛查
目的 探讨产前超声检查对胎儿肢体畸形的应用价值。方法 应用彩色多普勒超声对在我院定期定点产检的、孕期>16 w的孕妇1876例进行超声筛查，观察胎儿是否存在畸形。结果 所有参加筛查的孕妇中有35例查出胎儿畸形，最终结果通过引产或正常分娩证实，共有37例胎儿畸形，其中存在1例误诊，所以存在3例漏诊情况。结论 彩色多普勒超声能够较为准确的检查出胎儿畸形情况，对临床具有很重要的价值。
标签：超声；胎儿；肢体畸形；筛查
随着生活的快节奏进行，很多青年男女不得不选择大龄婚育，另外愈演愈烈的环境污染、日益增加的各种辐射，都成为胎儿畸形的诱因[1]。少生、优生一直是我国计划生育工作的核心目标[2]。本研究就是着眼于当前形势，对本县孕期达到标准的产妇进行超声筛查，以减少畸形的胎儿的出生，降低胎儿先天缺陷的发生率，提高人口整体素质。
1资料与方法
1.1一般资料 对2013年1月～12月在我院进行定点定期检查的孕妇进行超声筛查胎儿畸形情况，孕妇总数1876例，检查时间为孕期16 w以上，胎儿早期超声检查正常，年龄20～39岁。所有参加本次筛查的孕妇及家属都了解本试验的目的、方法，并完全同意参加本试验。
1.2方法 采用飞利浦iu22彩色多普勒超声诊断系统，设置探头频率为3.5～5.0 MHz，孕妇取仰卧或者侧卧位，对下腹部进行多切面扫查，检查顺序按照胎儿从头到脚，再是四肢及四肢末端的顺序进行，对胎儿的每个内脏器官都应仔细全面的检查，然后检查羊水、脐血流和胎盘的情况。重点排查部位包括头面部是否存在唇腭裂等，中枢神经系统是否为无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂、腦脊膜膨出等，心脏是否存在房室缺损、间隔缺损、血管畸形、血流畸形、心腔发育不良、瓣膜闭锁等情况，消化系统是否有内脏外翻、脐部肠膨出、巨结肠、肠道闭锁等现象，泌尿系统是否有尿道梗阻、肾积水、多囊肾、巨膀胱等情况。如发现发育异常部位，则需反复扫描可疑部位，并进行进一步动态观察，另外可以与其他有经验的超声医生一起会诊，确定畸形部位，并观察是否存在多器官畸形的情况，对孕妇及家属详细、如实描述，给出合理建议，是终止妊娠还是继续观察，并适时复诊。
间不应超过3~5分钟,并尽量避免使用彩超、脉冲多普勒检查。中晚孕期对胎儿每个器官的检查不宜超过5分钟。对于颅脑、脊髓、眼球、心脏等脏器更应减少检查时间,而且谨慎使用彩色血流成像、频谱多普勒模式。超声医生必须经过最基本的训练,包括了解超声生物效应和剂量测定的有关知识。(收稿日期:20100325)文章编号:1003-6946(2010)07-483-03超声检查在胎儿畸形筛查中的应用杨太珠(四川大学华西第二医院,四川成都610041)中图分类号:R714.53 文献标识码:B 超声技术应用于产科观察胎儿生长状况和诊断胎儿发育畸形,至今已有三十余年的历史,由于其具有安全可靠、快速简便、多平面成像、可多次重复检查等优点,已成为产前胎儿畸形筛查最重要的影像学检查方法。1 产前超声筛查胎儿畸形的时机 在早期妊娠期间应用超声检查的主要目的,是确认宫内是否妊娠、胚胎是否存活,确定妊娠数目、估计孕周等。随着超声技术的提高和阴道超声检查的运用,超声筛查可以检出早孕期的无脑畸形、露脑畸形、胎儿水囊瘤和水肿、双胎连体等严重畸形。妊娠11~14周应用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),并结合孕妇年龄筛查唐氏综合征(21三体),作为较为敏感的指标已纳入产前诊断无创伤检查方法之一。近年来有文献报道,胎儿NT增厚与某些罕见基因综合征和胎儿结构畸形有关,如心脏异常、膈疝、脐膨出、体蒂异常等。尽管已有关于早孕期应用经阴道超声诊断胎儿畸形的报道,但因经阴道超声检查胎儿异常尚有一定技术难度和受某些条件限制,加之早孕期胎儿体积小,器官发育尚未完全成熟,组织结构显示欠清晰,早孕期诊断胎儿畸形仍存在一定困难。 妊娠18~24周的胎儿各个器官发育已经基本成熟,羊水量适中,是超声系统筛查胎儿畸形的最佳时机。超声检查除了常规测量生长参数,评估胎儿发育、胎位、羊水、胎盘,确定妊娠数外,更主要的目的是通过全面的系统超声检查筛查出胎儿畸形。 妊娠晚期(28周后)进行超声检查的重点,是评估胎儿生长发育以及了解胎位、羊水量、胎盘成熟度,检测脐带动脉血流等,同时还应对胎儿重要器官进行结构观察。针对早、中孕期超声检查中显示不满意的部位,以及曾有可疑异常的部位追踪检查;或对在早、中孕期没有被发现的某些小的或迟发性胎儿畸形进行观察,如脑积水、无脑回、肠管扩张、脐膨出、肾积水、小头畸形、短肢畸形等。2 超声检查对妊娠中、晚期常见胎儿畸形的筛查 先天性畸形是指以形态与结构异常为主要特征的出生缺陷,常伴有某些遗传物质异常。胎儿先天性畸形的种类繁多而且复杂,已成为新生儿死亡的主要原因。选择在妊娠18~24周进行产前常规超声筛查,能够对无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、单腔心、严重腹壁缺损伴内脏外翻、致死性软骨发育不良等严重致死性畸形,进行初步诊断。 胎儿心脏畸形筛查主要通过超声四腔心切面观察胎儿心脏结构有无异常。据统计,在四腔心切面显示异常的胎儿中有60%~80%的胎儿可能心脏发育异常,四腔心切面基础上联合左、右心室流出道切面可以使超声检查胎儿心脏畸形的敏感性达到85%左右,检查范围扩大到大动脉时,可发现78%的心脏畸形。产前超声筛查较易发现的心脏畸形是单腔室、单心房、左心发育不良和明显的复杂畸形。室间隔缺损、房间隔缺损、大动脉转位和法洛四联症等畸形在产前不易被筛查出来,某些心血管异常甚至要到妊娠晚期才可能被发现。有研究报道,早孕期应用经阴道超声检查胎儿心脏畸形,其总检出率仅为0%~45%。产前应用超声筛查胎儿先天性心脏畸形显著地改善了新生儿先心病的预后,明显地降低了新生儿病死率,但鉴于目前的技术水平和仪器的限制,仍有部分先心病不能在产前被筛查出来。因此,在产前常规超声筛查中发现胎儿心脏有可疑异常时,应建议孕妇到有条件的医疗机构进行有针对性的心脏检查。 妊娠12周前是胎儿组织器官形成发育的重要时期,在胚胎期就已经形成的某些严重畸形,通过早、中孕期超声筛查即可被发现。而胎儿神经系统的发育形成在整个妊娠期对致畸损伤都很敏感。因此,超声医师不仅需要掌握检查技巧和解读超声图像,熟知胎儿神经系统发育过程也是十分重要的。无脑畸形、严重脑积水、开放性脊柱裂、脑膜脑膨出、前脑无裂等严重的神经系统畸形因具有较典型的超声图像改变,通过产前超声扫查较易诊断。据报道,超声对无脑、露脑畸形类的检出率可达74%~100%。妊娠12周以后,胎儿颅骨的正常骨化才基本完成,因此,早孕期诊断胎儿无脑以及露脑畸形应当谨慎。进入妊娠中、晚期通过超声对胎儿头颅的规范化标准切面观察,可以将约95%的神经系统畸形检查出来。值得注意的是,这类畸形常合并脊柱以及其他部位畸形,超声扫查中应注意对胎儿的颜面部以及脊柱等部位仔细观察。胎儿脑室增宽与脑积水发生原因可与染色体异常、宫内感染、脑血管疾病或颅内出血等有关,也可能提示胎儿存在远期神经发育异常,或可能是脑脊液暂时性引流延迟或分泌过多,脑室扩张可以发!483!实用妇产科杂志2010年7月第26卷第7期 JournalofPracticalObstetricsandGynecology2010Jul.Vol.26,No.7生在孕期任何阶段,其扩张程度与预后有明显关系。严重的脑积水最早可以在妊娠12周被检出,而轻、中度脑室扩张需要进行动态观察,甚至需要随访至产后新生儿。在常规超声筛查中初次发现脑室容积异常时,应建议在孕期中再次复查。 胎儿胃肠道畸形是较常见的先天性畸形,其远期预后取决于是否伴有染色体异常或是否合并有其他畸形。由于腹腔内结构较多,超声显示图像变异性较大,正确区分结构异常与正常变异以及细致全面的检查十分重要。较为常见的胎儿消化道畸形有口腔严重畸形、食管闭锁、十二指肠闭锁或狭窄,以及空回肠闭锁、结肠闭锁等。超声检查发现在胃十二指肠部位出现"双泡征"时应建议隔段时间复查,以鉴别是胃肠道正常蠕动形成的短暂一过性的扩张,还是由于十二指肠闭锁而导致的持续扩张。胎儿脐膨出是常见的先天性腹壁中线畸形,据报道有20%合并染色体异常,58%合并有其他畸形。在妊娠14周前超声诊断胎儿脐膨出应与正常生理性中肠疝鉴别。严重腹裂伴内脏膨出要与脐膨出、体蒂异常等腹壁发育异常鉴别。超声图像不能直接显示胎儿消化道畸形,而是通过有无胃泡及其大小,或肠管的扩张、羊水多少等间接征象进行筛查。 胎儿泌尿系统畸形约占所有胎儿畸形的20%。孕晚期产前超声对泌尿系统畸形的检查率高于孕早期,有文献报道产前超声诊断泌尿系统畸形的假阳性率高达39%~52%,主要原因是产前超声对肾积水的判断标准尚未统一。大部分胎儿泌尿系统畸形不会危及生命,但双侧肾脏严重畸形是致死性的,一旦确诊则需终止妊娠。常见的胎儿泌尿系统畸形有肾发育不全、肾囊性病变、重复肾、异位肾、肾积水、肾缺如等。妊娠16周后,羊水主要来自胎儿尿液,因此,超声显示羊水量的多少是筛查泌尿系统畸形的最初线索。膀胱内有无尿液显示可提示至少有一侧肾脏功能正常,膀胱显著增大,如伴有肾积水或输尿管扩张,或显示后尿道扩张,则提示尿道梗阻。超声检查中发现膀胱过大、过小或不显示时,应在半小时后再次复查。超声筛查时应注意观察胎儿双侧肾脏是否存在、肾脏大小、回声强度、集合系统有无扩张以及扩张程度。此外,泌尿系统某些畸形还与染色体异常有关,必要时要进行染色体检查。连续追踪观察乃至出生后也是十分必要的。 胎儿骨骼肢体畸形是一类较常见的先天畸形,发生率约1/500。妊娠4~8周是胎儿骨骼发育的关键时期,最易受到来自环境或药物的影响而致畸形,除此之外,还与遗传、染色体异常、某些畸形综合征等有关。胎儿软骨发育不良中致死性侏儒是最严重的一种畸形,超声图像特点为严重短肢畸形。成骨发育不全的特征是胎儿骨化异常,部分胎儿在宫内即可发生多发性骨折,超声图像表现为四肢严重短小、骨骼增厚、弯曲、成角畸形等。此类畸形约占出生人口的1/30000。由于胎儿骨骼肌肉畸形种类繁多,受累部位多,形成原因复杂,产前超声总的检出率为23%~87%。超声筛查时要注意观察骨骼肢体中的骨回声强度、形态、数目、姿势、运动、长度等。股骨长度是反映胎儿骨骼发育异常的最初线索。由于胎儿在宫内的姿态多变,且受羊水、胎位、孕妇体位等影响,需要多方位、多体位的动态重复观察,才能提高产前超声对骨骼肢体畸形的检出率。 胎儿颜面部畸形常合并其他畸形,也可能是染色体异常和复杂综合征的局部表现形式,部分畸形与神经系统异常有密切关系。单纯的颜面部畸形检出,有利于父母及家人有充分的思想准备,并通过产前咨询最终作出决策。据报道,颜面部畸形在中孕期检出率与被检查的人群有一定的关系,在低危人群检出率为17.5%~75%。颜面部少见畸形如独眼、眼距过近、长鼻或裂鼻、小耳、小下颌、面斜裂等畸形,采用常规超声筛查难以检出。对颜面部畸形的筛查不仅要求超声医师具有丰富的经验和具有高分辨率的超声仪器外,孕周的大小、胎位、羊水量以及母亲条件等也是影响检查结果的重要因素。 胎儿畸形的发生可以累及各个器官与各个部位,种类繁多,在妊娠期间除了超声筛查中能够发现的以上常见胎儿畸形外,还有许多可以通过产前超声检查出来的其他畸形,在此不再一一列举。3 产前超声筛查胎儿畸形中值得注意的问题 大多数胎儿先天性畸形要在妊娠中期才可能被超声筛查出来,因此,产前超声筛查胎儿畸形的最佳时间是在妊娠18~24周,孕周过小或过大会影响超声筛查的准确性,甚至可能导致畸形的漏诊或误诊。 部分胎儿畸形的超声图像显示是一个逐渐的过程,仅一次常规超声扫查不可能发现所有畸形,在早中期发现可疑异常而不能确定的一过性状态(不一定是畸形),或可变畸形以及晚期畸形应进行超声追踪复查。因此,对于有高危因素的孕妇,建议妊娠期超声检查3~4次,即使一般人群也应在孕期至少作一次中孕期的常规产前超声筛查。 胎儿先天性畸形可能为单发畸形或多发畸形,超声筛查中一旦发现某部位畸形,不要忽略了对其他部位畸形的排查。多发性畸形与染色体异常明显相关,与家族、遗传和某些综合征也有密切关系。因此,对提示染色体可能异常的超声软指标,如NT增厚、鼻骨缺失、股骨短小、肱骨短小、肠道回声增强、轻度肾盂扩张、心内强回声灶等,以及超声图像显示多发性畸形,应建议孕妇接受产前咨询,并进行有关染色体风险评估。 随着三维及四维超声成像技术在产科中的应用,为常规二维超声提供了有效的辅助信息。在以优良质量的二维成像基础上实现三维超声多切面显示和多种成像模式,对胎儿体表缺陷如颜面部异常、脊柱裂、腹壁、肢体缺陷、骨骼数目与形态改变等能够较二维超声!484!实用妇产科杂志2010年7月第26卷第7期 JournalofPracticalObstetricsandGynecology2010Jul.Vol.26,No.7更直观地显示缺陷的严重程度,有利于与父母交流和解释。由于胎儿畸形的复杂性和超声技术的局限性,即使应用三维、四维超声也不可能在产前筛查出所有的胎儿畸形。此外,超声医师的个人专业技术水平、受检时机、胎位及胎动、孕妇腹壁过厚、骨骼声影、羊水量等都会影响超声检查结果。(收稿日期:20100415)文章编号:1003-6946(2010)07-485-02超声检查胎儿肾盂扩张的临床意义及预后王敬玲1,盖铭英2(1.北京市东城妇幼保健院,北京100007;2.北京协和医院,北京100730)中图分类号:R7145 文献标识码:B 随着产前超声检查的广泛应用及超声诊断技术的不断提高,胎儿肾盂扩张的检出率有所增加,其发生率为2%~5%[1]。目前,胎儿肾盂扩张的诊治尚缺乏统一标准,因此对围生儿预后的预测也有差异。1 超声诊断肾盂扩张的标准及分度 目前国内外有关肾盂扩张分度系统有多种,胎儿肾盂前后径(AP)的大小是诊断胎儿肾盂扩张最敏感的指标,而肾盂扩张的诊断还与孕周密切联系。目前,国内临床广泛应用Stocks等(1996年)提出的肾盂扩张诊断标准:肾盂宽度15~20周∀4mm,21~30周∀5mm,31~40周∀7mm,40周以上∀10mm为肾盂扩张,若肾盂扩张∀15mm可诊断肾盂积水。Mandell等(1990年)对肾盂扩张进行了分度:15~20周肾盂宽度4~7mm为轻度,大于7mm为中度;21~30周肾盂宽度5~8mm为轻度,9~15mm为中度,大于15mm为重度;31~40周或以上肾盂宽度7~9mm为轻度,10~15mm为中度,大于15mm为重度。2 肾盂积水分级的方法 当肾盂扩张∀15mm可诊断肾盂积水。美国胎儿泌尿协会(SFU,1988年)对胎儿肾盂积水的级别分类是:0级:肾盂无积水;#级:仅见肾盂扩张;∃级:除肾盂扩张外,有部分肾盏扩张;%级:肾盂及所有的肾盏均扩张;&级:与%级相似,但肾皮质变薄。肾盂、肾盏、肾实质是决定肾盂积水分级的关键。3 胎儿肾盂扩张的病因病理 胎儿肾盂扩张可以由一些先天性的异常引起,如先天性泌尿道梗阻、多囊肾、后尿道瓣膜、输尿管疝或膀胱输尿管返流等,并且大多数的肾盂扩张不伴有输尿管扩张。产前尿路扩张的原因有梗阻性和非梗阻性,尿路异常引起的尿路梗阻,梗阻部位不同,造成不同程度的肾盂扩张,导致预后不同。多数的肾盂扩张是由先天性肾盂输尿管连接部位梗阻和多囊肾引起的。肾盂扩张除与肾脏异常、尿路梗阻有关外,还和染色体异常有相关性。有研究表明[2],胎儿合并肾盂扩张发生唐氏综合征的风险是无肾盂扩张胎儿的8倍,单纯肾盂扩张其唐氏综合征的发病率为0.3%,当合并有其他异常时唐氏综合征的发病率上升为1.6%。4 胎儿肾盂扩张的预后 经阴道超声胎儿肾和膀胱最早显像时间是10~13周,经腹部超声14~18周。如孕16周胎儿肾、膀胱未显示者须隔1~2周复查。孕期的超声检查能够及时发现胎儿肾盂扩张,根据病情发展判断预后。4.1 胎儿肾盂扩张的预后与肾盂扩张的程度有关:不同级别或同样级别在不同孕周的肾盂扩张转归不同。在Aviram等[3]的一项研究中发现,中期妊娠出现的肾盂扩张(AP∀10mm)多向严重发展,肾脏存在疾患的阳性预测值为93.8%;孕晚期肾盂扩张(AP∀10mm)者,30.4%的胎儿出生后排除了肾盂积水,69.6%的胎儿出生后确诊泌尿道疾患,包括肾盂输尿管连接部位梗阻,膀胱输尿管返流,膀胱输尿管连接部位梗阻,输尿管疝等;产前检查肾盂扩张<10mm的胎儿,发生明显泌尿道梗阻的风险仅有3%,多数胎儿的肾盂扩张可以被完全吸收。张铁娟等[4]对30例超声诊断为肾盂扩张的胎儿进行研究,随访至3天~9个月,2例胎儿孕末期即恢复正常,22例胎儿生后恢复正常(肾盂扩张10~15mm),未恢复正常的有6例(肾盂扩张∀15mm,并有肾皮质变薄),其中4例行手术治疗,2例引产,与国外研究结果相似。4.2 胎儿肾盂扩张的预后取决于梗阻是单侧还是双侧,以及梗阻部位。单侧中段或高位梗阻预后较好,低位梗阻或羊水过少则提示预后不良。有研究表明[3],孕32周前>4mm和孕32周后>7mm的肾盂扩张,7.8%出生后发展为肾盂积水,其中80%为双侧肾盂扩张。单侧肾盂扩张发展为肾积水的几率为3.3%,双侧则为26%。轻度肾盂积水有51%于分娩前完全吸收,有10%进一步恶化[3]。中度以上肾盂积水很少吸收,多数可能发展或保持不变,如合并羊水过少,则有产前干预的可能。产后仍存在肾盂积水的新生儿,当肾功能下降10%以上,或出现肾盂输尿管梗阻的症状时,应及时予以手术治疗。4.3 对于胎儿肾盂扩张早期的外科手术是有争议的,因为胎儿肾盂扩张可以是短暂的,在新生儿期或者婴!485!实用妇产科杂志2010年7月第26卷第7期 JournalofPracticalObstetricsandGynecology2010Jul.Vol.26,No.7
