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$专家论坛$
胎儿畸形的产前超声检查
李胜利
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行为等方面的异常%出生缺陷或先天异常可于出生时显现#或出生后一段时间表现出
来#如智力低下%胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常,$#!-%
先天性胎儿畸形与疾病种类繁多!表$"%用’大千世界#无奇不有)来形容
胎儿畸形也不为过%胎儿畸形的声像图表现同样种类繁多#且同一畸形在不同的
妊娠阶段#其声像图也可能不同%
表!"先天胎儿畸形与疾病分类表分类病名神经系统畸形神经管缺陷!如无脑畸形&露脑畸形&脊柱裂等"&脑积水&前脑无裂畸形&小头畸形等
先天性心脏畸形单心室&单心房&房室间隔缺损&大动脉转位&右心室双出口&左心发育不良综合征&肺动脉闭锁&主动脉闭锁等胸腔畸形先天性肺囊腺瘤畸形&隔离肺&先天性膈疝
泌尿系统畸形肾缺如&异位肾&常染色体隐性或显性遗传性多囊肾&多发性囊性肾发育不良&肾积水&重复肾并重复输尿管&膀胱出口梗阻等
消化系统畸形胃肠道梗阻!如先天性胃出口梗阻&十二指肠闭锁&空肠与回肠闭锁&直肠肛门闭锁等"&胃肠道重复畸形!如胃重复畸形&肠重复畸形等"
肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形致死性侏儒&软骨不发育&成骨不全"型&其他短肢畸形!如软骨发育不全#成骨不全#型&$型&%型#肢体屈曲症等"&纵形肢体缺如!如先天桡骨发育不全或缺如&先天性腓骨缺如&海豹肢畸形等"&先天性截肢!如先天性手缺如&肘关节以下缺如&整条肢体缺如或四肢全部缺如"等前腹壁畸形脐膨出&腹裂畸形&肢体J体壁综合征&泄殖腔外翻等非免疫性胎儿水肿胎儿全身皮肤水肿&胸水&腹水等胎儿颜面部畸形唇腭裂&独眼畸形&无眼畸形&眼距过近&无鼻&喙鼻&严重小下颌畸形等
胎儿肿瘤颅脑肿瘤(实质性肿瘤!如畸胎瘤&星形细胞瘤等"&囊性肿瘤!如蛛网膜囊肿等"&血管瘤!如C0-*(静脉瘤等"等面部肿瘤(畸胎瘤&囊肿&血管瘤等腹部肿瘤(各种囊肿!如肝囊肿&肾囊肿&卵巢囊肿等"&肝实质性肿瘤!胎儿肝恶性或良性肿瘤等"其他部位肿瘤(骶尾部畸胎瘤&颈部淋巴水囊瘤&心脏肿瘤&肢体肿瘤等双胎畸形各种联体双胎&双胎之一无心无脑畸形&反向动脉灌注综合征&双胎之一死亡等胎儿序列征&联合征及综合征羊膜带综合征#)*5^*-JC/38*/综合征#6YR4E联合征#双胎输血综合征#染色体的三体综合征!如!$J三体&$MJ三体&$FJ三体等"#人体鱼序列征&无脾综合征等炎症&感染性疾病胎粪性腹膜炎&弓形虫感染&梅毒感染等多发畸形在同一胎儿检出多个畸形#如唇腭裂可同时伴有肢体缺失&先天性心脏畸形可伴有其他系统畸形其他脐血管异常&脐带囊肿&胎盘畸形!如轮状胎盘&帆状胎盘等"&胎盘肿瘤!如血管瘤等"
胎儿畸形
1，胎儿生长受限。
2，巨大胎儿。
3，胎死宫内。
4，羊水过多与过少。
5，宫颈机能不全。
6，胎盘异常（前置胎盘，胎盘早剥，胎盘植入，副胎盘，胎盘绒毛血管瘤）胎儿神经系统畸形：无脑畸形，露脑畸形，脑膨出及脑膜膨出，脊柱裂和脊髓脊膜膨出，脑积水和脑室扩张，胼胝体发育不全，Dandy-Walker综合征，全前脑小头畸形，脉络丛囊肿，Galen静脉瘤。
7，胎儿颜面部畸形：唇腭裂，全前脑的面部畸形（独眼畸形，头发育不全畸胎，猴头畸形，正中唇腭裂），小眼畸形，无眼畸形，外鼻畸形，小下颔畸形，耳畸形。
8，胎儿先天性心脏畸形：体静脉异位连接，肺静脉畸形引流，房室共道畸形，三尖瓣闭锁，二尖瓣闭锁，心室双入口，埃布斯坦畸形与三尖瓣发育不良，肺动脉闭锁不伴室间隔缺损，肺动脉闭锁伴室间隔缺损，肺动脉狭窄，主动脉闭锁，主动脉狭窄，主动脉缩窄，主动脉弓离断，左心发育不良综合征，大动脉转位，法洛四联症，右心室双出口，永存动脉干，心脏其他畸形（室间隔缺损，房间隔缺损，心脏外翻，心包积液） 。
9胎儿胸部畸形：肺发育不良，先天性肺囊腺瘤畸形，隔离肺，胸腔积液，先天性膈疝）。
10胎儿消化系统畸形：食管闭锁，胎儿胃不显示，先天性胃出口梗阻，十二指肠闭锁与狭窄，空肠与回肠闭锁，结肠闭锁，肠重复畸形，胎儿肝脏先天性畸形（胎儿肝内钙化病灶，结节性增生，肝囊肿，肝肿瘤），胎儿脾脏畸形（脾脏肿大，无脾，多脾）。
11胎儿泌尿系统畸形：肾不发育，异位肾，多囊肾，多囊性发育不良肾，肾积水，先天性肾盂输尿管连接处梗阻，膀胱输尿管连接处梗阻，输尿管囊肿与输尿管异位开口，后尿道瓣膜，尿道闭锁，巨膀胱- 小结肠-肠蠕动过缓综合征， 梅干腹综合征，膀胱外翻。12腹壁缺陷畸形：脐膨出，腹裂，肢体-体壁综合征，泄殖腔外翻，羊膜带综合征，脐膨出-巨舌-巨体综合征，Cantrell五联征。8骨骼系统及肢体畸形：致死性侏儒，软骨不发育，成骨不全，肢体屈曲征，先天性桡骨发育不全或缺如，先天性手畸形，先天性足畸形，人体鱼序列征，先天性肢体缺陷和截肢。
NS畸形的超声诊断思维及分析方法
1. 脑中线结构畸形：
多为对称性畸形。如果检查，透明隔腔、第三、第四脑室、双侧丘脑、
小脑蚓部等中线结构无异常，那么可以基本排除脑中线结构畸形。
如果没发现透明隔腔，BPD测量值异常，应仔细检查脑中线各结构，并
检查大脑半球，测侧脑室大小，这对区分胼胝体发育不全和前脑无裂畸形有
帮助。中线囊性病变用CDFI进行鉴别诊断，有血流多为Galen（盖伦）静
脉瘤，而无血流多为蛛网膜囊肿。
2. 颅后窝结构异常：
消失：颅后窝消失伴小脑结构扭曲变形（香蕉小脑）是脊柱裂的脑部特
征之一。亦是Arnod—Chiari畸形的超声特征。
小脑发育不良：可单独出现，亦可合并其他NS畸形。 无脑畸形：
主要特征：颅骨窟窿缺如（额、顶、枕骨）及颅骨皮肤缺如，未见脑组织，眼
球突出如“蛙状”，多伴脊柱裂，羊水过多，可伴其他畸形。
超声表现：不能显示胎儿完整颅骨和大脑回声即可诊断本病。 露脑畸形：
颅骨缺失，脑组织直接暴露浸泡于羊水中，脑组织表面有脑膜覆盖，但无颅骨
及皮肤，脑组织结构紊乱、变性及变硬。
超声表现：颅骨强回声消失，脑组织浸于羊水中。 脑膨出及脑膜膨出：
脑膨出：颅骨缺损伴脑膜及脑组织从缺损处膨出。
脑膜膨出：颅骨缺损仅有脑膜而没有脑组织膨出。
颅骨回声连续性中断，是诊断脑或脑膜膨出的特征表现之一 脊柱裂和脊膜脊髓膨出：
畸形特征：脊柱背侧两个椎弓未能融合而引起脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通
过未闭合的脊柱疝出或外露。可分为三个类型：
隐性脊柱裂：有脊柱裂，但无脊膜或神经组织膨出，其表面盖有正常的软组织
和皮肤。超声有时较难发现。
囊状脊柱裂：脊柱裂部分见囊状物，表面有皮肤覆盖。脊膜膨出：膨出包块内
有脊膜及脑脊液。脊膜脊髓膨出：膨出包块内有脊膜、脊髓、脑脊液及神经成份。
脊柱裂或脊柱外翻：外翻处皮肤缺损。
超声表现：矢状扫查：脊柱裂时脊柱强回声线连续性中断。横扫时两个椎弓根
骨化中心向后开放，呈“”U“V”形改变。冠状扫时两个椎弓骨化中心距离增大。
胎儿常见胎儿畸形
(心脏横纹肌瘤) 心脏横纹肌瘤较常见。单发或多发常伴发结节性硬化症---预后不良超声表现：1.实质性强回声团，边界清，回声均匀，有一定的活动度。2.单发或多发，心室及室间隔多见3.可随妊娠的进展而增大4.严重者可突出心腔外进入纵隔 预后： 与肿瘤大小，数目及发生部位相关 小者，无血流动力学改变-----良好 大，多者---------不良 伴结节性硬化症-----不良
隔离肺 无功能肺组织团块，体循环供血。50-70%随孕周增大，部分或完全萎缩预后良好鉴别：肺囊腺瘤III型--------肺循环供血 胎儿先天畸形的超声诊断 概述一.胚胎在发育过程中出现外形或内部结构的异常，称先天性畸形。二.先天性胎儿畸形种类繁多，几乎胎儿的所有系统均可受累。B超影像诊断的 基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，其检出率高，形态改变小者，则不易查出。三.先天性胎儿畸形，临床很少有特殊表现，除20% -30%合并羊水过多或少数羊水过 少外，也可能存在胎儿宫内生长迟缓，余则无更多的自觉症状。此外尚须询问孕妇有无先天性畸形胎儿生产史和家庭史。四为叙述便利，根据发生率高低的顺序对各系统先天胎儿畸形作一描述。胎儿先天畸形的发生率依次为：中枢神经系统畸形、消化系统畸形、胸腹水、泌尿系統畸形、四肢骨骼畸形、双胎畸形、淋巴系統异常、胎儿肿瘤及胎儿水肿。 超声检查可在妊娠早、中期诊断胎儿畸形，是及时检出胎儿畸形的首选方法，一般应在妊娠16-22周进行，以便发现异常尽早处置。 中枢神经系统缺陷1、无脑儿2、脑积水3、脑脊膜膨出①脑膜膨出②脊膜膨出4、脑膜脑膨出5、小头畸形6、露脑畸形7、脊柱裂 无脑儿病理：无脑儿为中枢神经系统缺陷中最多见的一种畸形。胎儿缺少头盖骨，脑实质极少，脑髓暴露，眼球突出，似青蛙眼，但面部尚正常，无脑畸形常合并脊柱裂和羊水过多。 临床表现无脑儿多合并羊水过多，因此可发现子宫相对较孕周较大，张力大，摸不清胎位，除重度羊水过多引起压迫症状外，无其它更多不适。 无脑儿的超声特点1、胎头回声紊乱，多切面扫查，均无椭圆形高回声环显示及脑中线回声；沿脊柱长轴扫查，胎头颅顶缺如，无正常脑组织，胎头呈一轮廓不规则的团块状高回声；可显示胎儿面部及圆形眼眶，胎头形似蛙头状。2、常伴发羊水过多，羊水无回声区增大。3、可同时合并脊柱裂、脑脊膜膨出等。
