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2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
遗传病的发生机制与预防控制遗传病是指由于个体遗传基因的异常或突变导致的一类疾病。
在人类的基因组中，存在着大量的基因，而这些基因携带了决定个体发育和功能的遗传信息。
然而，由于各种原因，有些基因会发生异常，进而导致遗传病的发生。
本文将从遗传病的发生机制以及预防控制方法两个方面来探讨。
一、遗传病的发生机制遗传病的发生机制非常复杂，主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两种类型。
1. 单基因遗传病：此类遗传病是由遗传物质DNA中的某个基因突变引起的，其遗传方式通常为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传是指只要一个基因突变，个体就会出现病状；而隐性遗传则需要两个突变基因才会表现出疾病症状。
例如，囊性纤维化是一种常见的单基因遗传病，患者需要同时携带来自父母的两个异常基因才会发病。
2. 多基因遗传病：多基因遗传病又被称为复杂性遗传病，是由多个基因和环境因素的相互作用所引起的疾病。
这类遗传病往往没有明确的遗传规律，而是受到多个基因的共同作用。
例如，高血压和糖尿病就是常见的多基因遗传病，其发生不仅与个体基因有关，还受到饮食、环境等因素的影响。
二、遗传病的预防控制遗传病的预防控制是通过遗传咨询和遗传筛查等手段，减少遗传病的发生和传播。
1. 遗传咨询：遗传咨询是指由专业遗传学家对个人或家族进行遗传风险评估，并提供相应的遗传咨询和指导。
遗传咨询可以帮助人们了解自己携带遗传病的风险，并采取相应的预防和控制措施。
例如，对于已知携带某种遗传病基因的夫妻，遗传咨询可以为他们提供生育建议，指导他们选择合适的生育方式，如人工受孕或遗传学诊断等。
2. 遗传筛查：遗传筛查是通过对人群进行基因检测，寻找可能携带遗传病基因的个体，并及早发现潜在的遗传病风险。
目前，常用的遗传筛查方法包括新生儿筛查、先天性疾病基因检测和家族遗传病筛查等。
通过早期的遗传筛查，可以提前诊断和干预遗传病，从而减少病情的发展和对患者及家庭的影响。
3. 基因治疗：随着基因技术的不断发展，基因治疗成为遗传病预防和控制的新方法。
生物必修二人类遗传病预防知识点
以下是生物必修二人类遗传病预防的一些知识点：
1. 选择正确的配偶：如果家族中有遗传病史，携带遗传病基因的人与没有遗传病基因
的人生育后代时，会降低遗传病的风险。
2. 进行基因检测：通过基因检测，可以检测出携带遗传病基因的情况，及早发现并进
行相应的干预和治疗。
3. 遗传咨询：在生育之前进行遗传咨询，了解自己和配偶的遗传背景，评估生育后代
可能患上遗传病的风险。
4. 避免近亲结婚：近亲结婚容易导致基因突变的双重遗传，增加遗传病的风险。
5. 避免染色体异常：如避免在怀孕期间接触有害物质，如毒物和放射线，以减少胚胎
的染色体异常的发生。
6. 接种疫苗：某些遗传病可能可以通过接种疫苗来预防，比如先天性风疹综合征。
7. 健康生活方式：保持健康的生活方式，如不吸烟、适度饮酒、健康饮食和适量运动，有助于减少某些遗传病的发生风险。
8. 良好的孕前保健：孕前保健对于预防某些遗传病非常重要，如避免病毒性感染，均
衡膳食，补充叶酸等。
第8章第4节（第1课时）人类遗传病和遗传病的预防（1）
市西中学张函强
一、设计思路
根据课程标准的要求，本节是高中生命科学为数不多的几个“C”级目标要求的内容之一：除了要求学生了解常见遗传疾病的种类和危害等基础知识以外，还要求学生能应用所掌握的知识对遗传病患者的家族系谱图进行分析，并能进行一定程度的遗传概率的运算。
但如果仅针对这一教学重点与难点进行展开的话，不易激发学生的学习兴趣。
同时，这一节的内容又蕴涵着很多生命教育的切入点，如加以有效利用，能很好地体现两纲教育的要求。
因此，设计将本节内容安排为2个课时。
第一课时落实相对基础的内容，并提供部分学生感兴趣的较为浅显的病例供学生讨论，通过讨论和思考锻炼逻辑分析能力，激发学生学习的愿望，并为后一课时的深入学习做好铺垫。
二、教学目标
1．能简述人类常见遗传疾病的类型、典型症状与致病原因。
2．能理解遗传系谱图的有关符号的意义，并能正确书写不同类型遗传疾病的遗传系谱图。
3．在对人类常见遗传疾病的分析和讨论过程中激发继续深入探究遗传疾病相关规律的兴趣。
4．初步了解常见遗传病对人们生活的影响，并有兴趣继续探讨遗传病的防治方式。
三、重点和难点
重点：1）人类常见遗传疾病的类型、典型症状与致病原因。
2）激发继续深入探究的兴趣。
难点：正确理解与书写不同类型遗传疾病的遗传系谱图。
四、教学准备
教师准备：相关教学课件的制作。
（也可考虑要求学生事先进行身边人群相关遗传疾病如红绿色盲的调查，但考虑尊重个人隐私问题，故本设计没有采用。
）
五、教学过程。
第八章第4节人类遗传病和遗传病的预防一、教材分析：本节内容为C级要求，在学习遗传病的类型、原因及预防后，要求学生能够应用所学知识，分析遗传病的系谱，认识遗传病的危害，理解并积极宣传、响应国家关于优生优育的措施及相关政策。
遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和谭嗣同遗传病三大类。
本节重点学习单基因遗传病。
由于有常染色体和性染色体的区分，又有显性基因和隐性基因的区分，所以单基因遗传病可具体分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性遗传病（Y 染色体上由于连锁基因较少，且大多与睾丸形成、性别分化有密切关系，故不作介绍）。
通过学习并对典型遗传系谱分析后，能够区分以上四种遗传病的遗传特点。
遗传病不论对个人还是家庭、社会都会产生严重的影响。
由于大多数遗传病目前尚无有效的治疗方法，一旦发生遗传病便困扰终身。
即使部分遗传病能治疗，因费用昂贵，也难以普遍实行。
所以要减少遗传病的危害，避免遗传病患者的出生，预防就显得非常重要。
遗传病的预防措施主要包括：禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断、倡导婚前体检和适龄声誉。
引导学生分析禁止近亲结婚的原因：多数遗传病都是致病的隐性等位基因纯合后造成的，而近亲结婚的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会会大大增加，所以国家制定了禁止近亲结婚的法律。
接着介绍遗传咨询的意义、基本程序和适应对象。
产前诊断可以进一步把关，避免患病胎儿出生。
关于婚前体检和适龄生育，国家虽然没有强制政策，但通过数据资料可以说明这两项措施的积极意义。
本节教学内容与生活联系非常紧密，组织学生开展“典型遗传病家族系谱分析”活动，要求学生收集遗传病的系谱并对典型的遗传病系谱进行分析，从而加深对遗传病遗传规律的理解。
同时在班级交流过程中，进一步加深学生对人类遗传疾病危害的认识，更好地掌握遗传病的预防措施，理解这些预防措施的必要性，从而自觉遵守。
二、课题：第八章第4节人类遗传病和遗传病的预防三、课时安排：2课时。
遗传病预防的主要内容
遗传病的预防主要是有规律饮食习惯、适当运动、定期去医院进行检查等。
1、规律饮食习惯：在平时想预防遗传病，需要有规律的饮食习惯，选择吃一些优质蛋白质以及维生素含量比较高的食物，一日三餐也要有规律。
2、适当运动：在预防遗传病的时候适当运动，每天要坚持一段时间的跑步或者骑自行车等运动，能够提高自身的抗病能力，预防一些遗传病。
3、定期去医院做检查：有家族遗传疾病者需要定期去医院进行各项检查，能够做到早发现早治疗。
除以上比较常见的预防措施以外，也要注意均衡饮食等，提高自身抗病能力。
人类遗传病的类型与预防遗传病是由异常的遗传物质（基因）引起的一类疾病，它可以通过基因的遗传传递给下一代。
人类遗传病的类型繁多，可以分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常引起的遗传病等。
预防人类遗传病的重要性日益受到重视。
本文将探讨人类遗传病的类型以及相关的预防措施，以期提高公众的健康意识和生活质量。
一、单基因遗传病单基因遗传病是由单个异常基因引起的疾病，常见的单基因遗传病包括先天性视网膜色素变性、囊性纤维化、唐氏综合征等。
这类遗传病往往具有明确的家族遗传史，患者在家族中的发病率较高。
预防单基因遗传病的关键在于避免基因突变的传递。
首先，夫妻双方应在孕前做全面的基因遗传咨询和检测。
如果夫妻双方携带同一基因突变，那么他们的子女患病风险将大大增加。
其次，遗传咨询师可以通过婚前遗传咨询为患者提供合适的建议和遗传咨询，例如建议选择辅助生殖技术（如试管婴儿）来降低患病风险。
二、多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因的异常相互作用引起的遗传疾病，如心血管疾病、肥胖症、糖尿病等。
这类遗传病的发病机制复杂，受到环境因素的影响较大。
预防多基因遗传病的关键在于控制环境因素。
首先，个体应保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动、避免吸烟和酗酒等。
其次，遗传咨询师可以为个体提供基因检测结果解读、遗传风险评估和个体化的预防建议。
三、染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病包括唐氏综合征、爱德华兹综合征等，这类遗传病常常源于染色体数目和结构的异常。
预防染色体异常引起的遗传病的关键在于避免染色体异常的形成。
首先，孕前检查对于明确夫妻双方是否存在染色体异常是十分重要的。
若发现存在染色体异常，建议夫妻双方通过辅助生殖技术或采用遗传咨询师的建议，降低患儿的出生风险。
综上所述，人类遗传病的预防是非常重要的，无论是单基因遗传病、多基因遗传病还是染色体异常引起的遗传病。
除了遗传咨询和基因检测外，科学的孕前检查和健康生活方式也是预防遗传病的重要手段。
关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗摘要：遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，机体结构和功能发生异常的疾病。
[1] 根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传和染色体病。
它严重威胁着人类的健康与人口质量，给人类带来了许多的困扰。
[2]迄今, 对遗传病的治疗, 虽然可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病, 但是, 对大部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因, 达到根治的目的。
[3]少数即使能治疗, 也因费用昂贵, 难以普及，预防为主是我国卫生工作的根本方针。
通过对遗传病的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人类带来福利。
关键词：人类遗传病类型预防诊断治疗1．遗传病类型1.1单基因遗传病[4]单基因遗传病是指受一对基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体, 根据致病基因所处的染色体的性质, 把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和性染色体隐性遗传病。
1.1.1常染色体显性遗传病[5] 特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且男女患病几率相等。
具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4，双亲一人患病子女全患病或患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。
如多指症，及Huntington’s 舞蹈症。
[6]1.1.2常染色体隐性遗传病特点：代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。
具体是双亲患病子女全患病。
双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4。
如白化病。
1.1.3 X性染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且患病者女性多于男性。
具体是：双亲患病子女全患病或女性全患病, 男性患病与正常各1/2，为父患病子女女性全患病, 男性全正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。
如低血钙佝偻病。
1.1.4 X性染色体隐性遗传病特点:代与代这间多为不连续性, 且患病者男性多于女性。
