轻链型淀粉样变肾损害

《系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南（2021年修订）》要点系统性轻链（AL）型淀粉样变性是系统性淀粉样变性最常见的类型，其临床表现多样，诊断治疗困难。

一、疾病定义以及概况AL型淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，沉积于组织器官，造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病，主要与克隆性浆细胞异常增殖有关，少部分与淋巴细胞增殖性疾病有关。

AL型淀粉样变性是一种罕见病，欧美国家报道的发病率为8～10例/百万人年，我国尚无确切的发病率数据，从肾活检资料看，约占继发性肾脏病患者的4%。

AL型淀粉样变性多见于老年人，诊断中位年龄60岁左右，男性患者比例略高于女性。

AL型淀粉样变性预后具有较大的异质性，严重心脏受累的患者中位生存期不足1年。

二、临床表现建议对有特异性临床表现，或出现两个及以上器官受累临床表现的患者进行AL型淀粉样变性的筛查。

AL型淀粉样变性的临床表现多样，可累及多个器官。

肾脏及心脏是最常见的受累器官，其他受累器官包括肝脏、自主或外周神经、消化道、皮肤软组织等。

大部分临床表现无特异性，但舌体肥大和眶周紫癜是AL型淀粉样变性较为特异的临床表现。

三、诊断标准、分期以及危险分层（一）诊断标准推荐使用以下诊断标准确诊AL型淀粉样变性：诊断AL型淀粉样变性需符合以下条件：（1）临床表现、体格检查、实验室或影像学检查证实有组织器官受累。

（2）组织活检病理证实有淀粉样蛋白沉积，且淀粉样蛋白的前体蛋白为免疫球蛋白轻链或重轻链，具体病理表现为：刚果红染色阳性，在偏振光下呈苹果绿色双折光；免疫组化、免疫荧光或免疫电镜检查结果为轻链限制性表达，或质谱分析明确前体蛋白为免疫球蛋白轻链；电镜下可见细纤维状结构，无分支，僵硬，排列紊乱，直径8～14nm。

（3）血液或尿液中存在单克隆免疫球蛋白或游离轻链的证据，或骨髓检查发现有单克隆浆细胞/B细胞。

推荐使用表2的标准判断AL型淀粉样变性患者的器官受累。

多发性骨髓瘤管型肾病和肾淀粉样变性的临床特征及预后分析李思倩; 朱子璇; 文煜冰; 庄俊玲; 陈丽萌; 李雪梅; 李明喜【期刊名称】《《基础医学与临床》》【年(卷),期】2019(039)010【总页数】5页(P1483-1487)【关键词】多发性骨髓瘤; 管型肾病; 轻链型淀粉样变性【作者】李思倩; 朱子璇; 文煜冰; 庄俊玲; 陈丽萌; 李雪梅; 李明喜【作者单位】中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京 100730; 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京 100730【正文语种】中文【中图分类】R553多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是以骨髓浆细胞异常增生伴单克隆免疫球蛋白或轻链(M蛋白)过度生成的浆细胞病，临床表现为多发性溶骨性损害、高钙血症和贫血及肾损害等。

管型肾病(myeloma cast nephropathy，MCN)是MM 肾损害最常见的病理类型。

MM患者肾活检时出血等并发症发生率高，临床上MM患者出现肾损害特别是急性肾损伤(acute kidney injury，AKI)常不再做肾活检，而根据MM受累脏器情况接受化疗。

但部分MM患者肾损害可表现为淀粉样变，又称MM相关性淀粉样变，最常见为轻链型淀粉样变性(light chain amyloidosis, MM-AL)；MM是否合并AL将影响预后及治疗方案选择[1]。

MM-AL需要病理明确诊断。

因此，有必要分析MM-MCN与MM-AL患者临床表现的差异，对怀疑MM-AL患者及早行病理诊断。

本研究对2012年7月至2016年11月在北京协和医院首次确诊MM、肾活检病理为MM-MCN和MM-AL患者的临床资料进行回顾性分析和比较，以发现MM肾损害中高度怀疑非MCN，特别是AL患者，明确MM肾损害中有必要行肾活检的目标人群；同时观察入选的MM-MCN患者的短期化疗反应。

1 材料与方法1.1 研究对象及检测试剂1.1.1 研究对象： MM-MCN病例入选标准：1)出院诊断包含“多发性骨髓瘤”；2)接受经皮肾穿刺活检病理诊断MCN者。

原发性轻链型淀粉样变的诊断和治疗中国专家共识(完整版)pAL的诊断和治疗是一项挑战性任务，因为该疾病会导致多个器官受累，且其临床表现多种多样。

为了提高对pAL的诊断和治疗水平，___血液肿瘤专业委员会和___白血病淋巴瘤学组特组织相关专家制订了中国pAL诊断与治疗专家共识。

pAL是一种系统性疾病，由具有反向β折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在器官组织内，引起相应器官组织功能异常。

pAL的诊断需要满足以下五条标准：具有受累器官的典型临床表现和体征；血、尿中存在单克隆免疫球蛋白；组织活检可见无定形粉染物质沉积，且刚果红染色阳性；沉积物经免疫组化、免疫荧光、免疫电镜或质谱蛋白质组学证实为免疫球蛋白轻链沉积；除外多发性骨髓瘤、华氏巨球蛋白血症或其他淋巴浆细胞增殖性疾病。

pAL患者最常见的受累器官是肾脏、心脏、肝脏和周围神经。

肾脏受累主要表现为肢体水肿和尿中泡沫增多，可出现肾功能不全。

心脏受累主要表现为限制性心功能不全，表现为活动后气短、肢体水肿、腹水、晕厥等。

肝脏受累多数患者无症状，但可出现肝大和血清胆管酶升高。

周围神经和自主神经受累也是pAL的常见表现。

pAL的治疗包括化疗、干细胞移植和对症治疗等。

治疗方案应根据患者的年龄、肝肾功能、心脏功能等因素进行个体化制定。

化疗方案包括利妥昔单抗联合化疗和一些新型化疗药物的使用。

干细胞移植适用于年轻患者和化疗效果不佳的患者。

对症治疗包括控制受累器官的症状和并发症等。

对称性四肢感觉和（或）运动性周围神经病是淀粉样变病的常见表现，肌电图和神经传导速度检查可以提示波幅下降和神经传导速度减慢。

自主神经异常表现为体位性低血压、胃轻瘫、假性肠梗阻和阳痿等。

胃肠道受累是淀粉样变病的常见表现，主要表现为上腹不适、消化不良、腹泻、便秘、吸收不良综合征和消化道出血等。

通过内镜下组织活检可以确诊。

淀粉样变病可以引起软组织的受累，如巨舌、舌体活动障碍和构音异常等。

皮肤黏膜的受累表现为皮肤紫癜和瘀斑，尤其在眼眶周围和颈部皮肤松弛部位较为常见。

硼替佐米联合地塞米松治疗淀粉样变肾损害的不良反应观察和护理对策【摘要】目的：分析硼替佐米联合地塞米松治疗淀粉样变肾损害的不良反应观察和护理对策。

方法：选取18例已确诊为淀粉样变肾损害的患者作为研究对象，均为我院2014年8月至2018年3月收治的患者，并采用硼替佐米联合地塞米松治疗的方式予以患者治疗，对患者用药之后产生的不良反应进行观察，并制定出具有针对性的护理方案。

结果：18例患者中，2例患者接受治疗后出现恶心、呕吐以及食欲下降等消化道不良反应；3例患者接受治疗后出现周围神经感觉异常；3例患者接受治疗后出现入睡困难以及易醒等睡眠问题；1例患者在接受治疗后出现疲劳乏力；8例患者出现了水钠潴留等不良反应。

结论：采用硼替佐米联合地塞米松治疗淀粉样变肾损害，治疗效果较为明显，但患者的不良反应发生率较高，因此，必须要给予患者相应的护理措施。

【关键词】硼替佐米；地塞米松；淀粉样变肾损害；不良反应；观察对策；护理对策淀粉样变性属于一种全身性的疾病，该疾病主要是由于淀粉样物质在人体的全身各个脏器中沉积，最终导致出现以组织损害为主要特征的临床综合征[1-2]，该疾病如果累及患者的肾脏，则被称为肾淀粉样变，肾淀粉样变的主要表现为肾病综合征，疾病发展到晚期可能会导致患者出现肾功能衰竭[3-4]。

在临床对该疾病的治疗方式主要是硼替佐米与地塞米松进行联合治疗，但采用该药物进行治疗后，患者的不良反应发生率较高，必须要给予患者一定的护理措施加以干预[5]。

现将相关内容报道如下。

1资料与方法1.1临床资料选取18例已确诊为淀粉样变肾损害的患者作为研究对象，患者入院时间为2014年8月至2018年3月，其中男性患者12例，女性患者6例，年龄37～70岁，平均（49.56±2.02）岁；参与本次研究的所有患者均接受骨髓活检、肾活检、肠粘膜活检以及皮肤脂肪活检，病例确诊为淀粉样变肾损害，14例患者存在肾受累症状，7例患者存在心脏受累现象，1例患者存在皮肤受累现象，4例患者存在肠道受累现象。

原发性轻链型淀粉样变治疗手册【2023
版】
本治疗手册是针对原发性轻链型淀粉样变（AL淀粉样变）的最新版本，以帮助医生和患者更好地理解和处理该疾病。

以下是相关内容的简要介绍：
1. 疾病概述
- AL淀粉样变是一种罕见的疾病，主要影响肾脏、肝脏和心脏等器官。

- 该病的特征是异常蛋白质在组织中的沉积和聚集，导致器官功能受损。

- 该疾病通常位于骨髓中的浆细胞产生异常蛋白质。

2. 诊断
- AL淀粉样变的诊断通常基于病史、体格检查、血液和尿液检查，以及组织活检。

- 确认诊断需要证实组织中存在异常蛋白质的沉积。

3. 治疗方法
- AL淀粉样变的治疗目标是减少异常蛋白质的产生，并阻止进
一步的组织损害。

- 化疗是主要的治疗方式，常用药物包括利妥昔单抗、基质金
属蛋白酶抑制剂等。

- 还可以考虑器官移植、干细胞移植和新药临床试验等替代治
疗方式。

4. 管理和预后
- 患者的管理需要综合考虑是否存在其他疾病和并发症的治疗。

- 随访和定期检查是必要的，以监测治疗效果和疾病进展。

- 患者的预后因多个因素而异，包括疾病分期、组织受损程度
和治疗效果等。

此治疗手册仅供参考，请遵循医生的建议和具体治疗计划。

对
于任何相关问题，请咨询专业医生。

96.原发性轻链型淀粉样变概述原发性轻链型淀粉样变是一种由具有反向β折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在组织、器官内，并造成相应器官功能异常的系统性疾病。

病因和流行病学原发性轻链型淀粉样变患者体内的单克隆浆细胞异常增殖，其分泌产生的单克隆免疫球蛋白轻链经过翻译后修饰，最终形成反向β折叠结构的淀粉样变纤维。

这些淀粉样变纤维一方面沉积在组织器官造成相应的结构异常，另一方面通过其特有的细胞毒性作用，最终导致相应的器官功能障碍。

但是，形成错配轻链以及细胞毒性的具体机制尚不清楚。

原发性轻链型淀粉样变的年发病率为3/1 000000～5/1 000 000，男性发病率稍高于女性。

亚洲人群中尚缺乏大样本流行病学数据。

临床表现原发性轻链型淀粉样变常见的受累器官包括心脏、肾脏、肝脏和周围神经等，患者的临床表现取决于受累器官的类别及严重程度。

1.肾脏主要表现为肢体水肿和尿中泡沫增多，实验室检查可以发现单纯的中等量蛋白尿或肾病综合征，晚期可出现肾功能不全。

2.心脏主要表现为活动后气短、肢体水肿、胸腔积液、腹水等限制性心功能不全表现。

3.肝脏可有轻微肝区不适或疼痛，但多数患者可无症状，往往为体检时发现肝大或者肝酶异常。

疾病晚期可出现肝功能衰竭。

4.周围神经和自主神经为对称性的四肢感觉和（或）运动性周围神经病。

自主神经异常多表现为直立性低血压、胃轻瘫、假性肠梗阻和阳痿等。

5.胃肠道可以出现全胃肠道受累，以胃部和小肠受累多见。

可以表现为上腹不适、消化不良、腹泻、便秘、吸收不良综合征和消化道出血等。

6.软组织舌体受累可出现巨舌、舌体活动障碍和构音异常等。

皮肤黏膜可610以出现皮肤紫癜和瘀斑，以眼眶周围和颈部皮肤松弛部位较为常见。

也可以出现指甲萎缩脱落和毛发脱落等。

7.凝血功能异常原发性轻链型淀粉样变患者常会伴发凝血因子Ⅹ缺乏，造成相应的出血表现。

辅助检查1.单克隆免疫球蛋白的鉴定应该联合血/尿蛋白电泳、免疫固定电泳和血清游离轻链的检测来鉴定是否存在单克隆免疫球蛋白。

疗效标准轻链型淀粉样变的疗效标准分为血液学疗效和器官疗效两部分。

（1）血液学疗效（以游离轻链评估疗效，基线须≥50mg/L；以血M蛋白评估，基线须≥5g/L）：1）完全缓解：血尿免疫固定电泳阴性以及血清游离轻链比值正常；2）非常好的部分缓解：血清游离轻链差值下降到＜40mg/L；3）部分缓解：血清游离轻链差值下降＞50％；4）疾病稳定：疗效未达到部分缓解和疾病进展标准；5）疾病进展：对于完全缓解患者，新出现的单克隆免疫球蛋白或者血清游离轻链比值异常（受累的血清游离轻链水平须倍增）；对于部分缓解患者，血清单克隆免疫球蛋白增加≥50％并超过5g/L，或者尿单克隆免疫球蛋白增加≥50％并超过200mg/d，或者受累血清游离轻链水平增加≥50％并超过100mg/L。

（2）器官疗效1）心脏缓解标准：基线NT-proBNP水平≥650ng/L者，NT-proBNP水平下降＞30％且绝对值下降＞300ng/L，或基线NYHA分级Ⅲ或Ⅳ级者的心功能改善≥2个级别。

进展标准：NT-proBNP水平增加＞30％且绝对值增加＞300ng/L，或血清肌钙蛋白水平增加≥33％，或射血分数下降≥10％。

2）肾脏缓解标准：基线24小时尿蛋白＞0.5g患者，24小时尿蛋白水平下降＞50％且绝对值下降≥0.5g，血清肌酐水平增加不超过25％或血清肌酐低于基线值。

进展标准：24小时尿蛋白水平较基线增加≥50％且绝对值增加≥1g，或血清肌酐水平增加≥25％或肌酐清除率较基线下降≥25％。

3）肝脏缓解标准：碱性磷酸酶下降≥50％和（或）经影像学评价的肝脏缩小≥2cm。

进展标准：碱性磷酸酶水平较最低值增加≥50％。

4）周围神经：缓解标准为经肌电图/神经传导速度检测证实的神经改善。

进展标准为经肌电图/神经传导速度检测证实的神经病变进展。

表1原发性轻链型淀粉样变的临床分期梅奥诊所2004分期梅奥诊所2012分期cTnT （I ）≥0.035（0.1）μg/LNT-proBNP ≥332ng/L cTnT （I ）≥0.025（0.08）μg/L ；NT-proBNP ≥1800ng/L ；dFLC ≥180mg/L危险因素数量分期危险因素数量分期0Ⅰ期01期1Ⅱ期12期2Ⅲ期23期34期诊疗流程（图1）图1原发性轻链型淀粉样变（pAL ）诊疗流程IFE.免疫固定电泳；FLC.游离轻链；IHC.免疫组化；IF.免疫荧光；MS.质谱蛋白质组学参考文献[1]Kyle RA,Linos A,Beard CM,et al.Incidence and natural history of primary systemic amyloidosis in Olmsted County,Minnesota,1950through 1989.Blood,1992,79(7):1817-1822.[2]Zhang C,Huang X,Li J.Light chain amyloidosis:Where are the light chains典型临床表现组织活检刚果红染色+-IFE/FLC 寻找单克隆免疫球蛋白-其他类型+系统型对局灶型除外淀粉样变+IHC/IF/MS+pAL /IF/MS-局灶型-from and how they play their pathogenic role?Blood Rev,2017,31(4):261-270. [3]Gertz MA.Immunoglobulin light chain amyloidosis:2014update on diagnosis, prognosis,and treatment.Am J Hematol,2014,89(12):1132-1140.[4]李剑，周道斌等.原发性轻链型淀粉样变的诊断和治疗中国专家共识.中华血液学杂志,2016,37(9):742-746.[5]Wechalekar AD,Schonland SO,Kastritis E,et al.A European collaborative study of treatment outcomes in346patients with cardiac stageⅢAL amyloidosis.Blood, 2013,121(17):3420-3427.。

兆珂速al轻链型淀粉样变全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：兆珂速AL轻链型淀粉样变异，是一种罕见且进展迅速的疾病，通常会引起晶体蛋白沉积在各种组织中，导致器官功能受损。

它主要影响到心脏、肾脏和神经系统，严重威胁患者的生命质量和寿命。

这种疾病目前尚无有效的治疗方法，因此对其早期诊断和监测变得至关重要。

兆珂速AL轻链型淀粉样变异最常见的临床表现是心脏受累，表现为心律失常、心力衰竭和心肌厚度增加等症状。

这些症状可以导致心脏功能逐渐恶化，最终导致心脏衰竭。

该疾病还可能引发肾脏受累，导致肾功能减退和蛋白尿等表现。

神经系统受累则主要表现为神经病变和认知功能损害。

病情恶化时可能出现意识障碍、肢体无力等症状。

虽然兆珂速AL轻链型淀粉样变异的病因目前尚不明确，但研究表明，其与骨髓中产生的异常轻链蛋白有关。

这些异常轻链蛋白聚集在各种组织中形成淀粉样斑块，导致相应器官的损害。

诊断该疾病需要通过组织活检或免疫组织化学等方法来确定是否存在淀粉样斑块，以及进一步鉴定其成分。

目前，治疗兆珂速AL轻链型淀粉样变异的方法仍十分有限，通常采取的是对症处理和支持治疗。

针对心脏受累的患者可以采用心衰治疗、心律失常管理等方法来维持心功能。

对于肾功能受损的患者则可能需要透析治疗。

一些新的治疗方法如免疫疗法等也在研究中，但尚未广泛应用于临床。

对于患有兆珂速AL轻链型淀粉样变异的患者来说，良好的生活方式和规律的随访十分重要。

避免过度劳累、保持充足的睡眠、定期进行体检以及遵医嘱进行治疗是维持健康的关键。

患者还需要避免接触感染源和注意饮食调理，以减轻病情的恶化。

兆珂速AL轻链型淀粉样变异是一种疾病，虽然目前尚无特效治疗方法，但合理的治疗和生活方式管理可以延缓病情进展，提高患者的生活质量。

未来，随着医学技术的不断进步和对该疾病机制的深入研究，相信会有更多有效的治疗方法出现，帮助患者战胜疾病，重获健康。

【这篇文章介绍了兆珂速AL轻链型淀粉样变异的临床表现、病因、诊断和治疗方法，强调了对患者良好生活方式和规律随访的重要性，希望可以为该疾病的认识和治疗提供一定的帮助。

轻链病诊断标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：轻链病的诊断通常需要通过一系列的临床症状、生化指标和细胞学检查来进行确认。

以下是关于轻链病诊断标准的详细介绍：一、临床表现：轻链病的临床表现多样，常见的症状包括贫血、骨痛、肾功能损害、全身疲乏等。

部分患者还可能出现质量性异常蛋白尿、异常病理骨折等症状。

这些临床表现应引起医生的注意，特别是对于中老年人以及具有慢性疾病史的患者。

二、实验室检查：1. 血清蛋白电泳轻链病患者常常在血清蛋白电泳中表现为单克隆增生，即出现单一的蛋白峰。

由于轻链病的特殊性，轻链蛋白的峰较重链高而窄。

血清蛋白电泳的结果可以为轻链病的诊断提供重要参考。

2. 免疫固定电泳免疫固定电泳可以进一步确定轻链病患者的异常蛋白类型，帮助医生进行诊断。

通过免疫固定电泳可以确定轻链蛋白的种类，如κ链或λ链，进一步指导治疗选择。

3. 骨髓细胞学检查骨髓细胞学检查是诊断轻链病的关键步骤之一。

通过骨髓检查可以观察到异常浆细胞的存在，如浆细胞增生过多以及异常分裂现象。

通过骨髓细胞学检查还可以进一步确定轻链病的分类和分期。

4. 蛋白尿检测部分轻链病患者可能出现质量性异常蛋白尿，即尿液中出现异常蛋白。

这一现象常常与肾功能损害有关，因此对于存在质量性异常蛋白尿的患者应进行进一步检查，排除轻链病的可能性。

三、影像学检查：1. 骨骼X线片骨骼X线片是诊断轻链病中常用的影像学检查方法之一。

通过骨骼X线片可以观察到骨质疏松、异常骨折等病变，帮助医生进行诊断和分期。

2. 肾脏超声部分轻链病患者可能伴有肾功能损害，因此肾脏超声检查对于评估肾脏病变的程度十分重要。

通过肾脏超声可以观察到肾脏的大小、形态以及可能存在的肾实质病变等情况。

四、免疫学检查：免疫学检查是诊断轻链病的重要手段之一。

通过对患者血清和尿液中免疫球蛋白的检测，可以进一步确定轻链蛋白的类型和水平，为诊断提供重要参考。

轻链病的诊断需要综合临床表现、实验室检查、影像学检查和免疫学检查等多方面的信息进行综合分析。

・标准与规范・表１ 淀粉样变性的主要类型疾病种类前体蛋白（淀粉样蛋白）分布受累组织或器官ＡＬ型淀粉样变性单克隆免疫球蛋白轻链系统性或局限性肾、心脏、胃肠道、肝、脾、神经组织、软组织、甲状腺、肾上腺ＡＨ型淀粉样变性单克隆免疫球蛋白重链系统性或局限性罕见，少数报道病例以肾损害为主ＡＡ型淀粉样变性血清淀粉样Ａ蛋白系统性肾、肝、胃肠道、脾、自主神经系统、甲状腺纤维蛋白原Ａα淀粉样变性（遗传性）突变的纤维蛋白原Ａα链（ＡＦｉｂ）系统性肾、肝、脾、高血压常见，肾损害以肾小球为主载脂蛋白ＡⅠ淀粉样变性（遗传性）突变的载脂蛋白ＡⅠ系统性肾（间质沉积为主）、肝、心脏、皮肤、喉载脂蛋白ＡⅡ淀粉样变性（遗传性）突变的载脂蛋白ＡⅡ系统性肾（间质沉积为主）、肝、脾、肺溶菌酶型淀粉样变性（遗传性）突变的溶菌酶突变体（ＡＬｙｓ）系统性肾、肝、脾、胃肠道、淋巴结甲状腺激素结合蛋白淀粉样变性（遗传性）突变的甲状腺激素结合蛋白系统性周围神经系统、心脏、玻璃体浑浊，肾受累不典型芬兰裔淀粉样变性（遗传性）突变的凝溶胶蛋白（ＡＧｅｌ）系统性脑神经、角膜格子样营养不良脑血管淀粉样变性（遗传性）突变的胱抑素Ｃ（ＡＣｙｓ）系统性脑血管为主，亦可见于皮肤、淋巴结、脾、睾丸、下颌下腺和肾上腺皮质老年性系统性淀粉样变性野生型甲状腺转运蛋白系统性心脏、软组织白细胞趋化因子２淀粉样变性白细胞趋化因子２局限性肾ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．０３７６－２４９１．２０１６．４４．００２通信作者：刘志红，２１００１６南京总医院肾脏科国家肾脏疾病临床医学研究中心，Ｅｍａｉｌ：ｌｉｕｚｈｉｈｏｎｇ＠ｎｊｕ．ｅｄｕ．ｃｎ系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南中国系统性淀粉样变性协作组 国家肾脏疾病临床医学研究中心 淀粉样变性（ａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓ）是由于淀粉样蛋白沉积在细胞外基质，造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病，可累及包括肾、心脏、肝、皮肤软组织、外周神经、肺、腺体等多种器官及组织。

系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南(全文版)淀粉样变性可累及多个器官和组织，因此临床表现多样化。

AL型淀粉样变性常见的表现包括心脏受累表现为心力衰竭、心律失常等；肾脏受累表现为蛋白尿、肾功能减退等；神经系统受累表现为感觉异常、运动障碍等。

同时，患者还可能出现乏力、体重下降、贫血等非特异性症状。

2．实验室检查：1）免疫固定电泳和免疫印迹电泳检测血液和尿液中的单克隆免疫球蛋白，确定其类型和浓度；2）组织病理学检查：组织切片经过刚果红染色和苏木精-伊红染色后，观察淀粉样蛋白的沉积情况和组织结构损伤情况；3）心脏超声、肾脏超声、神经电生理检查等辅助检查。

3．诊断标准：AL型淀粉样变性的诊断标准包括：存在单克隆免疫球蛋白轻链或游离轻链；组织病理学证实淀粉样蛋白沉积；至少一个器官或组织受累表现为功能异常或病理学改变。

同时，排除其他引起相似临床表现和组织学改变的疾病。

诊断应综合临床表现、实验室检查和组织病理学检查结果进行综合分析。

三、治疗原则AL型淀粉样变性治疗的基本原则是：控制克隆细胞增殖，减少淀粉样蛋白的产生和沉积，维持和恢复受累器官的功能。

治疗方案应根据患者的年龄、病情、肝肾功能等因素进行个体化制定。

常用的治疗方法包括化疗、干细胞移植、免疫调节治疗等。

同时，对于不同器官受累的患者，应采取相应的治疗措施，如心脏受累患者应给予洋地黄、利尿剂等药物治疗；肾脏受累患者应控制血压、限制蛋白质摄入等。

治疗过程中应注意监测疗效和不良反应，及时调整治疗方案。

四、随访和预后评估AL型淀粉样变性是一种病情进展快、预后差的疾病，患者应定期随访，评估疾病进展和治疗效果。

随访内容包括：症状、体征、实验室检查、影像学检查等方面的评估。

同时，应根据患者的临床表现和检查结果，评估患者的预后风险，并及时调整治疗方案。

预后评估指标包括：肝肾功能、心功能、神经系统功能等。

预后较差的患者应加强对症治疗，及时采取有效的治疗措施，提高生存质量和延长生存期。

轻链型淀粉样变性肾损伤的临床特征及诊治情况分析吴晓静;李欣;张暮寅;徐丽梨;郝旭;李灏;王伟铭【期刊名称】《上海医学》【年(卷),期】2022(45)7【摘要】目的探讨轻链型淀粉样变性(AL)肾损伤的临床特征,分析其诊治及预后情况,为临床诊治提供参考。

方法回顾性分析2014年1月-2021年10月收治于上海交通大学医学院附属瑞金医院北部院区肾脏内科的34例轻链型AL及同期住院的11例非AL单克隆免疫球蛋白病(MGRS)肾损伤患者的临床资料,分别纳入轻链型AL组和非AL MGRS组。

收集患者的一般人口学资料、基础疾病情况、器官受累情况、24 h尿蛋白定量、血肌酐、血尿酸、EPI公式估算的肾小球滤过率(EPI-eGFR)、血白蛋白、补体,以及M蛋白相关检查等。

并对患者的肾脏疾病进行分期和评价疗效。

结果纳入患者的初诊年龄为(58.3±8.4)岁,不同性别患者初诊年龄的差异无统计学意义(t=1.121,P=0.271)。

患者初诊时单纯肾脏受累比例为64.7%(22/34),伴心脏受累比例为29.4%(10/34),伴消化道受累比例为5.9%(2/34)。

不同性别初诊时肾脏预后分期的差异无统计学意义(χ^(2)=1.638,P=0.201)。

轻链型AL组的血肌酐水平、血白蛋白水平、尿红细胞≥5/高倍镜视野(HP)患者比例、高血压患者比例均显著低于非AL MGRS组(Z=-3.645、-3.769,P值均<0.01;χ^(2)=6.433、8.779,P=0.011、0.003),而EPI-eGFR、24 h尿蛋白定量、血红蛋白水平、肾病综合征患者比例均显著高于非AL MGRS组(Z=-3.646、2.037、-2.841,P<0.01;χ^(2)=10.175,P=0.001)。

轻链型AL患者血清免疫固定电泳(IFE)阳性率为70.6%,尿IFE阳性率为82.4%,血或尿IFE至少1项阳性的患者比例为88.2%;血清IFE类型以IgG-λ最常见(32.35%),其次为IgA-λ(17.65%),尿IFE类型以λ型最常见(76.47%)。

【分型】
(一)一般分型:(1)孤立型；
(2)多发型；
(3)弥漫型；
(4)髓外型；
(5)白血病型。

(二)根据免疫球蛋白分型
(1)Ig型：多见，占50%~60%，易感染，高钙血症和淀粉样变少见。

(2)IgA型：占25%，高钙血症明显，发生淀粉样变，出现凝血异常及出血倾向的机会较多，预后较差。

(3)IgD型：少见，几乎100%发生肾损害，生存期短。

(4)IgM型：少见，易发生高粘滞血症和雷诺现象。

(5)轻链型：占20%，80%~100%有本周蛋白，易发生肾衰和淀粉样变样，预后差。

(6)IgE型：很罕见。

(7)非分泌型：占1%以下，血与尿中无异常免疫球蛋白，骨髓中浆细胞增高，有溶骨改变或弥漫性骨质疏松。