病例：先天性挠尺骨近端融合畸形一例

先天性尺骨缺如临床诊疗规范样本[定义]先天性尺骨缺如临床比较罕见，主要由桡骨先天性不发育，或发育不全所致。

有完全缺如、部分缺如两型，前者少见，后者相对多见。

可以伴有尺侧手指的缺如，部分缺如的尺骨近端与肱骨可以形成正常关节，有时可与肱骨融合。

[诊断依据]一、病史症状和体征较典型者，出生后就可发现。

二、症状和体征有完全缺如、部分缺如两型，前者少见，后者相对多见。

可以伴有尺侧手指的缺如，部分缺如的尺骨近端与肱骨可以形成正常关节，有时可与肱骨融合。

三、辅助检查X线检查：常见尺骨不发育，或发育不良，或与桡骨融合，形成尺桡骨连接。

[治疗]一、非手术治疗尺骨短但完整，早期可采取保守辽法，被动手法矫正后，将手、腕和前臂行夹板固定，以防止腕部出现进行性尺偏。

二、手术治疗若在以后的发育中，尺骨变短，可以进行一期尺骨“Z”形延长，螺丝钉固定术。

骨延长部周围取自体骼骨植骨，这种手术比较简单，但应强调手术中需彻底松解挛缩的软组织和切除尺骨远端纤维软骨原基。

如果前臂不稳定，且伴有桡骨头脱位，可以进行尺桡骨融合术。

皮肤切口起自肱骨下1/3的桡侧，向下延伸至前臂中1/3的桡侧面。

沿桡神经向远端追寻至分为骨间后支和浅支处，牵开保护。

旋后肌自桡骨近端骨膜外切断，用电动摆锯将桡骨干的近端，包括桡骨头切除。

桡骨切除长度取决于近侧尺骨保留的未端位置，使尺桡骨连接，用螺丝钉或通过尺骨鹰嘴至桡骨干的髓内针固定。

管形石膏功能位保护至骨愈合，而后开始功能锻炼。

尺骨完全缺如的患者，往往伴有桡骨的严重弯曲畸形，可以行桡骨楔形截骨术以矫正桡骨弯曲畸形。

如果有肱桡骨融合时，可行肱骨和桡骨延长术，以改善肢体的长度。

或切除融合部位，分别做关节成形术。

三、药物治疗术后可予以活血祛瘀，清热解毒之剂，内服活血止痛汤加蒲公英、地丁、连翘等；西药可选用适当的抗生素。

除去外固定后可配合中药熏洗，或药物按摩，使筋肉舒展关节功能恢复。

四、康复治疗本病多见于小儿，不能主动功能锻炼，一般要有父母配合进行，可让患儿腕关节尽可能桡偏，并经常进行腕关节及手指关节活动。

尺桡骨融合手术要防？
*导读：先天性尺桡骨融合系桡尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位少见畸形。

双侧受累者占60％。

男女发病率无差别。

……
手术式的并发症与注意事项
本手术的常见并发症有术中桡神经深支牵拉伤导致伸指障碍,血管扭转伤导致血管危象、前臂骨筋膜室综合征、截骨不愈合、肘关节僵硬等。

为此需注意以下几点:①截骨部位:桡骨选于融合处以下1~2cm处,远离桡神经深支,安全且易旋转,尺骨选在上1/3处,也便于旋转和克氏针固定。

②保护骨膜血液循环,防止截骨不愈合。

方法是先纵形切开骨膜2cm,钻孔后窄骨刀深入骨膜切口环行截断皮质,尽量不切断髓腔内膜。

③防止血管扭曲、筋膜室综合征的发生:即边旋转边触摸桡动脉搏动,一旦消失即
停止旋转,必要时分期旋转。

④防止神经损伤:术后注意伸指活动,如有不能主动伸指的桡神经深指牵引拉伤表现,立即松开石膏,
旋回足够的角度,直至症状消失。

⑤内外固定牢固:尺骨克氏针固定可有效地维持旋转后截骨面的对合,旋转角度确定后改行管形石膏牢固固定,以防止角度丢失及截骨不愈合。

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尺骨撞击综合征病例书写全文共四篇示例，供您参考第一篇示例：尺骨撞击综合征，是一种由于手臂不断重复运动而导致的慢性伤害或慢性疼痛的病症。

这一综合征通常影响到使用手臂、手腕和手部的人，特别是需要频繁进行单调动作的人，比如打字员、乐器演奏者、厨师等。

在这篇文章中，我们将通过一个实际病例来了解更多关于尺骨撞击综合征的病因、症状、诊断和治疗。

李先生，一名35岁的互联网公司的程序员，自从开始他的编程工作后，就开始经常感到手腕和手部的疼痛。

刚开始时，李先生并没有太在意，只是觉得这与长时间使用电脑有关。

随着时间的推移，他的疼痛感越来越严重，且出现了手部麻木和疲劳等症状。

最终，这些症状开始影响到他的工作和日常生活，于是他前往医院就诊。

在医院，李先生进行了一系列的检查和测试，包括X光、MRI和神经肌肉传导速度测试等。

结果显示，李先生患上了尺骨撞击综合征。

尺骨撞击综合征是由于尺骨与尺骨上的肌腱摩擦引起的炎症和创伤所导致的。

尺骨是位于前臂内侧的长骨，它负责手部的伸展和旋转。

而在进行频繁的手腕活动时，尺骨上的肌腱会不断与尺骨摩擦，引发炎症和损伤。

在确认了诊断后，医生为李先生制定了一份个性化的治疗计划。

医生建议李先生暂时停止手部的频繁活动，避免加剧症状。

医生还为他设计了一套针对手部肌肉和肌腱的物理治疗方案，包括按摩、牵引和热敷等。

医生还建议李先生对工作桌、键盘和鼠标进行改进，保持正确的姿势和手部的放松状态。

医生开具了一份药物处方，包括消炎药和止痛药，以缓解疼痛和炎症。

在经过数周的治疗后，李先生的症状开始有所缓解。

他的手腕和手部不再感到持续的疼痛和麻木，他的工作效率和生活质量也逐渐恢复正常。

医生还建议李先生定期进行康复训练和病情的随访检查，以确保症状不再复发，并且进一步加强手部肌肉和肌腱的强度和灵活性。

通过这个病例，我们可以看到，尺骨撞击综合征是一种十分常见的手部疾病，然而它往往被忽视。

对于那些需要经常进行单调手部活动的人来说，一方面要注意保持正确的姿势和手部放松，另一方面也要定期进行手部的伸展和放松练习，以减少尺骨撞击综合征的发生。

口－面－指（趾）综合征Ｉ型两例报告口一面一指(趾)综合征(Oral—facial—digitissyndrome，OFD)是一种罕见的先天性畸形，近日我院收治两例，报道如下。

1 病例介绍1．1病例一：患者，女，20岁。

患者自出生时即发现腭部有裂隙，舌部有小肿物。

左手大拇指与食指并指，右手小拇指与无名指并指。

一岁半时行并指畸形整复术。

四岁时行腭裂修补术，术后软腭裂开至今。

父母非近亲婚配，体健；患者有一弟，体健；家族中无类似病史。

查体：患者颈部，颊部多发疖、痤疮。

左耳耳垂内有一直径约2mm肿物，质硬。

左手大拇指与食指区，右手小拇指与无名指区见瘢痕及色素沉着(图2示)。

头颅基本对称，顶部隆起，毛发分布不均匀；双眼内眦赘皮、内眦距宽55mm；鼻背低，鼻尖扁平，基本居中，鼻小柱短小，双侧鼻孔横径约4mm(图1示)。

口内见：下颌颊系带增多、增生(图3示)。

上下颌颊系带异常附着、肥厚。

腭部见悬雍垂裂开至软腭部分，硬腭区见瘢痕，腭盖高拱，软腭动度差，腭裂语音(图5示)。

舌尖中线区及舌右侧缘后1／3区，分别有直径大小约为3mm、8mm之球形肿物，色淡粉红、质软、表面光滑、无蒂、活动度好(图3、图5示)。

上下颌牙槽突在前牙与前磨牙交界区均有牙槽突裂开(图3、图4示)。

上颌左侧尖牙、前磨牙多生，下颌乳中切牙残根、中切牙、侧切牙缺失，前牙区开合，右侧后牙无咬合关系(图3、图5示)。

左右手大拇指弯曲(图2示)，左脚无名趾弯曲。

全口曲面断层片示：上下颌前牙与前磨牙交界区均有低密度影像，下颌升支窄、喙突发育不全(图4示)。

治疗方案：针对局部畸形进行整形。

入院检查后，患者血红蛋白值仅为60g／L，无法耐受手术，出院待各项指标恢复正常后，择期进行手术。

1．2病例二：患者，女，1岁6个月。

患儿自出生时即发现腭部有裂隙，舌部有小肿物，舌不能伸出口腔外。

查体：头颅对称，顶部未见异常，额部隆起；毛发色黑，稀少，分布均匀(图6示)；LI内检查见：下颌系带增生、增多，系带附着于牙槽嵴顶，附着处牙槽突成凹陷状。

一起伤害案中的先天性嵌合体法医学分析王祥;黄雯;李上勋;王锟;张毅;彭皓明【摘要】本文通过对1例伤害案发现的女性嵌合体及部分家族成员进行常染色体STR遗传分析,探讨先天性嵌合体发生、组织表现及法医学鉴定的要点.该嵌合体为胚胎早期女性-男性的异卵双生子发生融合发育而成,随生长逐渐遍布至全身组织器官.由于细胞系分布不均,先天性嵌合体不同组织可呈现不同的STR基因型,一些STR基因座还会出现多等位基因嵌合现象,因此采集亲属、多组织器官检材进行DNA分析很重要,可防止法医鉴定误判的发生.【期刊名称】《刑事技术》【年(卷),期】2017(042)005【总页数】3页(P422-424)【关键词】嵌合体;STR分型;法医遗传学【作者】王祥;黄雯;李上勋;王锟;张毅;彭皓明【作者单位】湖北省公安厅,武汉 430070;武汉市公安局武昌分局,武汉 430060;湖北省公安厅,武汉 430070;湖北省公安厅,武汉 430070;湖北省公安厅,武汉 430070;湖北省公安厅,武汉 430070【正文语种】中文【中图分类】DF795.2先天性嵌合体是指个体通过遗传获得的同时存在2个或以上不同细胞系细胞的现象。

与骨髓移植、组织器官移植、异体外周血造血干细胞移植等形成的获得性嵌合体不同，先天性嵌合体是指由遗传获得的，在胚胎或妊娠期形成的嵌合体[1]。

随着分子克隆、PCR扩增和DNA测序等分子生物学技术的飞速发展，先天性嵌合体现象被越来越多地发现和报道[2-4]。

本文介绍1例女性嵌合体及部分家族成员的常染色体STR遗传分析，并探讨其形成原因及法医学鉴定要点。

在一起致伤5人的案件中，现场血迹DNA检验分型结果与5名伤者一致，其中1份现场血迹STR分型与某女性伤者一致，但性别基因分型显示为男性，伤者无输血及骨髓移植手术。

在排除污染和使用不同的试剂盒进行验证的情况下，认定该女性为自然遗传的人类嵌合体。

为探讨该先天性嵌合体的类型、发生和组织表现，征得伤者同意后，采集伤者父母及双胞胎弟弟血、伤者头发（毛囊）、指甲、皮肤、口腔、阴道及肛管擦拭物等做进一步常染色体STR遗传分析。

案例分享基因检测助⼒罕见病诊断——德朗热综合征德朗热综合征德朗热综合征，⼜名Cornelia de Lange 综合征（CdLS），是⼀种具有⾝体，认知和⾏为特征的多系统疾病。

以荷兰⼉科医⽣Cornelia de Lange的名字命名，她于1933年描述了两名婴⼉的发育障碍。

据估计，患病率在1/10000-30000新⽣⼉中。

病情的严重程度以及相关的体征和症状可能有很⼤差异，范围从相对轻微到严重，但可能包括独特的⾯部特征，⽣长迟缓，智⼒障碍和肢体缺陷。

许多受影响的个体也存在⾃闭症⾏为，包括⾃我毁灭倾向，他们可能会避免或拒绝社交互动和⾝体接触。

其他体征和症状可能包括多⽑症，⼩头畸形，听⼒损失和胃⾷管反流等消化道问题。

有些⼈也有癫痫发作，⼼脏缺陷和眼睛问题。

诊断当出现以下症状和体征时，应怀疑诊断：⼀、颅⾯外观（> 95％）：经典的CdLS：微⼩头畸形，⼀字眉和⾼⼸眉（占98％），长⽽浓密的睫⽑，具有增厚螺旋的低位后旋⽿或多⽑⽿，短⿐⼦，⿐孔前倾，长⼈中，唇薄下翘，⾼⼸形腭裂（30％），⼩颌畸形（80％），下颌⾻刺（42％的病例）和短颈。

温和的CdLS：较温和的表型，保留了许多特征的⾯部特征，SMC3或RAD21杂合致病变异或HDAC8或SMC1A半合⼦致病变异更典型。

这种较温和的表型，在临床上不如经典或严重形式的CdLS，可能代表⼤多数患有CdLS的⼈。

⼆、宫内及出⽣后⽣长迟滞（> 95％）：⽣长异常开始于胎⼉在⼦宫内的⽣长，导致整个⽣命中的⾝⾼和体重低于第五百分位，其次是胃⾷管反流和其他喂养问题。

三、智⼒障碍（> 95％）：经典的CdLS：重度⾄极度的精神发育迟缓。

温和的CdLS：受影响较⼩的个体具有较⾼的机能和智商(有些处于正常范围)。

CdLS的总体IQ范围从低于30到102，平均IQ为53。

四、肢体异常（> 95％）：经典的CdLS：上肢缺陷从前臂完全缺失到各种形式的少指（30％）。

马德隆(Madelung)畸形是桡骨近端尺侧及掌侧之阳早格格创做骨骺收育障碍所引起的腕部畸形,病果尚没有领会,现认为与中伤、骨骺收育没有良、营养障碍性收育没有良及遗传性家属史等有闭[123],常为单侧收病,女性多睹[4].马德隆畸形制成的桡骨近端、下尺桡闭节骨性及韧戴的病理改变较沉,脚术治疗脚段是革新腕部功能,与消症状,矫正畸形[5].2000年3月～2003年11月咱们采与尺骨段切除、桡骨近端楔形截骨、革新内牢固及加尺侧腕伸肌紧缩治疗马德隆畸形7例,疗效谦意.报告如下.本组男2例,女5例;年龄18～23岁.病果没有明者5例,有中伤史2例.主要表示为腕部酸痛、无力,没有克没有及持沉物,劳乏后加沉.查看:患脚腕部宽大,桡偏偏畸形,桡骨近端背桡、背侧蜿蜒、短缩,尺骨小头过少并背背侧半脱位;患侧前臂较健侧短小,并蜿蜒畸形,前臂旋前位畸形,旋后功能障碍;腕闭节桡偏偏伸直位,背伸功能障碍;尺偏偏明隐受限,桡偏偏仄常.X线正位片:桡骨近端闭节里非常倾斜,7例患者桡骨尺倾角为37～70°,掌倾角>16°;尺骨近端少于桡骨,尺桡骨近端得来仄常弧形闭节里,而代之以一个角,尺骨或者桡骨近端骨骺呈三角形.腕骨排列混治,呈“倒金字塔形”脚术要领7例患者均止尺骨短缩、桡骨下1 3楔形截骨及内牢固后,协共尺侧腕伸肌紧缩.沿前臂下段尺侧缘做少7cm 纵止切心,将尺侧腕伸、伸肌分别背背侧及掌侧牵启,纵止切启骨膜,骨膜下剥离,距尺骨近端3～4cm(没有宜过矮,可则将致尺桡骨没有稳),以线锯将尺骨截断后待切除;再沿前臂下1 3畸形明隐处桡侧缘做少5cm纵止切心,根据桡骨近端角度大小(尺偏偏角及前倾角),决断桡骨近端楔形截骨范畴为015～110cm;桡骨复位后根据尺骨近端闭节里与桡骨近端截止评比尺度:参照洪云飞战瞅玉东等[628]脚腕闭节功能评比尺度,咱们制定了评比尺度.劣:临床痛痛消得,畸形矫正,腕闭节伸伸,桡、尺偏偏活动仄常;良:临床痛痛消得,畸形矫正,腕闭节伸伸功能仄常,桡、尺偏偏功能有减益,腕闭节功能减益<10%;可:临床症状有沉度没有适,畸形部分矫正,腕闭节伸伸,桡、尺偏偏功能均有减益,腕闭节功能减益<25%;好:临床痛痛,畸形存留,腕闭节功能减益>25%.本组术后随访9个月～3年8个月,仄衡2年.获劣5例,良2例.与术前比较腕痛症状消得,畸形局部矫正,桡骨尺倾角减小到20～24°,掌倾角<15°.腕闭节活动及前臂转动功能靠近仄常,腕闭节背伸有力.骨断端2～3个月达临床愈合,术后1年与出内牢固.疗效均谦意.2 典型病例患者女,17岁.果左前臂及腕部畸形陪腕闭节活动障碍3年于2002年7月进院.查看:左前臂及腕部较健侧短缩约3cm,桡骨背中战背侧蜿蜒,腕闭节桡偏偏背侧半脱位,左腕闭节背伸活动受限,尺偏偏、桡偏偏活动受限.X线片:尺骨近端相对于少于桡骨,尺桡骨近端得来了仄常的弧形闭节里,而代之以一个角.桡骨战尺骨近端骨骺呈三角形,桡骨近端闭节里非常倾斜,尺倾角60°,掌倾角30°;腕骨排列混治,呈“倒金字塔”形,月骨位于顶端;桡尺骨近端闭节半脱位,尺骨近端位于桡骨近端的背侧,桡骨背中战背侧蜿蜒,近端隐著;前臂骨间隙删宽;前臂战脚呈刺刀状改变;脚背桡侧偏偏斜,桡骨近端尺正里可睹一小的中死骨疣.脚术采与尺骨段切、桡骨近端截骨及单十字钢丝内牢固,协共尺侧腕伸肌紧缩治疗.术后复查X线片示:桡骨畸形矫正,尺倾角24°,掌倾角14°,尺骨头半脱位减少,内牢固坚韧,骨端对于位良佳.术后6个月,复查X线片:腕闭节以及前臂畸形消得,骨端已愈合,做用腕闭节活动的斯氏针已经革除(图1a～c).随访1年后患者腕部痛痛消得,畸形矫正谦意,腕闭节及前臂伸伸转动活动仄常.3 计划马德隆畸形诊疗马德隆畸形是指桡骨近端掌侧及尺侧骨骺收育障碍制成的腕闭节畸形.表示为腕桡偏偏畸形,腕背伸及前臂转动均受限,腕痛痛无力.病理改形成桡骨近端骨骺收育没有服衡,制成桡骨近端尺倾角及掌倾角删大,尺骨小头较桡骨近端少,共时腕闭节三角纤维硬骨复合体均被推紧推少,尺骨或者桡骨近端骨骺呈三角形,使前臂转动受限,尺骨小头顶碰腕骨,出现腕背伸、桡偏偏或者尺偏偏障碍.早期可出现桡腕闭节、下尺桡闭节的创伤性闭节炎及尺骨小头与腕骨的碰打性痛痛;脚握力下落,前臂肌肉呈兴用性萎缩[9].马德隆畸形治疗分为脚术战非脚术二种,脚术要领有:尺骨小头切除术、尺骨短缩术、桡骨近端楔形截骨(桡骨近端尺倾角大于45°时),共时协共尺骨小头切除术或者协共尺骨短缩术,桡骨近端楔形截骨协共尺骨假闭节成形术,Sauvé治疗切合证术式特性尺骨段切、桡骨近端楔形截骨及改良内牢固要领,加尺侧腕伸肌紧缩.便宜:①尺骨段切短缩后下尺桡闭节能自止复位,截除尺骨段时用单十字钢丝牢固,不妨抗转动,也可将尺骨近端推下,使截骨里对于合周到,预防骨合端分散,办理了“少尺短桡”的问题,有好处骨愈合;②尺侧腕伸肌紧缩可包管腕闭节活动有力,慢解果截骨前臂肌紧张致腕闭节无力,共时下尺桡掌背侧韧戴及三角纤维硬骨盘过分紧张得到办理;③术中注意事项①桡骨截骨仄里应位于紧量骨与皮量骨接界处,有好处骨愈合;切与的大小及角度,根据桡骨近端尺偏偏及前倾的角度决定.②截除尺骨段的少度正在术中机动掌握,该少度应是术前尺骨少于桡骨的少度与桡骨截骨的少度之战.③由于患者术前往往伸腕力较强,骨短缩后需加强背伸肌力.④截骨里内牢固,果马德隆畸形病史普遍较少,桡骨短缩宽沉,韧戴等硬构制背近侧牵张力大,截骨后近端仍有较强的纵背牵推力,往往爆收截里间分散,引导骨合端延缓愈合或者骨没有对接,单十字目丝加压牢固,能克服截骨间转动,又能使骨截里对于合周到,预防骨合端分散,切合死物力教央供,为截骨端愈合创制了条件,且好处早期功能锻炼.此脚术办法革新了下尺桡闭节的解剖闭系,矫正了畸形,短缩了肌腱,巩固了腕背伸尺偏偏的力量,脆持了腕闭节本有的背沉里积,死存了三角纤维硬骨复合体,腕闭节赢得了靠近仄常的结构.回复了脚2腕2前臂轴背背荷传播的死理办法.可预防尺骨小头切除后出现的腕尺侧滑移及没有稳,腕背沉里积缩小等缺乏;预防了尺骨短缩后下尺桡闭节冠状里上的分散及下尺桡闭节没有切合而出现的创伤性闭节炎;亦预防了腕闭节果死物力教分散非常十分,而引导早期出现创伤性闭节炎[12].。

单手先天性指间关节融合症1例黄砖枝;林斌;郭志民【期刊名称】《临床骨科杂志》【年(卷),期】2014(000)006【总页数】1页(P658-658)【关键词】指间关节融合症;先天性【作者】黄砖枝;林斌;郭志民【作者单位】解放军第175医院厦门大学附属东南医院骨科医院，全军骨科中心，福建漳州 363000;解放军第175医院厦门大学附属东南医院骨科医院，全军骨科中心，福建漳州363000;解放军第175医院厦门大学附属东南医院骨科医院，全军骨科中心，福建漳州 363000【正文语种】中文【中图分类】R682.15患者，男，17岁，因“右手第2～5指活动受限16年”就诊我院门诊。

患者1岁时，家长发现其右手第2～5指近侧指间关节活动稍受限，未予治疗，随着年龄增长，活动受限逐渐加重，出现第2～5指近侧指间关节不能活动。

查体:右手第4、5指近侧指间关节强直，第2、3指近侧指间关节主动活动受限，被动活动约15°，右手各指掌指关节、远侧指间关节活动正常，左手各关节活动正常。

X线片示:右手第4、5指近侧指间关节间隙消失，骨性融合，第2、3指近侧指间关节间隙变窄。

家族中其叔叔也有类似疾病，余直系亲属中无类似病史。

诊断:右手先天性指间关节融合症。

因患手功能未受严重影响，未行治疗。

指间关节融合症是一种少见的先天性畸形，本病病因不清楚，有明显遗传关系，在家族中聚发，多在出生后因手指活动受限首先被发现，早期因关节处软骨还没有完全骨化，X线片可见“关节间隙”，一般在3～9岁X线检查发现受累关节间隙变窄，在7～13岁时可完全融合。

大部分为双手对称发病，该例为单手发病。

因该畸形并不严重影响患者的手功能，一般都不需要矫形手术处理，若患者治疗愿望强烈，希望恢复近侧指间关节功能，可考虑行人工指间关节置换术，但关节周围软组织覆盖少，术后容易发生感染。

自体趾间关节移植重建指间关节功能也是一种方法，但因其费用较高，创伤大，患者不易接受，一旦手术失败给患者造成多处创伤，增加其痛苦和经济负担。