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肿瘤相关性骨软化症病例分享肿瘤相关性骨软化症（TIO）是临床上一种罕见的副瘤综合征，主要由于磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT）分泌的成纤维生长因子-23（FGF-23）导致肾磷排出显著增加，进而引起血磷降低，骨矿化不全。
TIO患者临床表现以不明原因的进行性骨痛、肌无力、病理性骨折、活动障碍、身材短缩为主，实验室检查可有FGF-23升高、血磷降低、高尿磷及血清碱性磷酸酶（SAP）水平升高。
一旦确诊TIO并明确肿瘤位置，手术切除病灶可取得良好的治疗效果。
TIO最早由McCane等于1947年报道，至今国内外报道病例尚不足400例，临床罕见，故临床医生多对此认识不足，加上TIO起病缓慢，肿瘤体积往往很小，且部位隐匿，临床表现不具特异性，故极易漏诊或误诊。
因此，本文通过分析本院收治的1例典型TIO患者的相关资料并复习相关文献，以期提高对TIO的认识。
临床资料病历资料患者，女，48岁，主因“腰背部胀痛10年余，右髋部疼痛3年余，加重15d”于2016年1月12日入院。
于2003年左右患者无明显诱因出现右大腿外侧麻木明显，自行购买中成药片剂服用无明显缓解，后自行购买中药服用后症状好转。
于2005~2006年期间无明显诱因出现腰部持续性胀痛伴麻木，夜间较白天明显，活动时症状稍缓解，于当地医院诊断为腰椎间盘突出症，予以膏药外用、口服消炎药等治疗后稍缓解，但症状反复发作。
于2012~2013年期间无明显诱因感右髋部持续性胀痛，伴有明显的右侧臀部及腹股沟区胀痛，活动后疼痛加重，休息、平卧位后稍缓解，予以物理治疗、口服止痛药物等治疗后稍缓解，但反复发作。
2013~2014年期间患者感疼痛加重自行购买含激素类中成药服用2个月，疼痛缓解。
2015年6月左右感症状加重，伴有放射性右小腿后侧疼痛，于新桥医院康复科行理疗、针灸等治疗稍好转出院。
2015年12月下旬感右髋部疼痛加重，伴有右髋关节活动受限，右大腿腹股沟区麻木明显，伴有胸肋骨疼痛，诉全身疼痛，于2016年1月5日本院完善相关检查考虑代谢性骨病可能性大，后为进一步治疗，再次入本院。
引起全身性骨质疏松的罕见性疾病（肿瘤相关性低磷性骨软化症）骨质疏松是临床常见的疾病，其常见发病原因可以归纳为三种：①内分泌因素。
绝经期妇女、甲状旁腺功能亢进、肾功能不全等均可以引起钙、磷代谢紊乱，引起骨质疏松。
②营养不良，多见于维生素D缺乏和钙吸收不足的人群。
③药物因素。
长期服用糖皮质激素、抗乙肝病毒药物、某些抗癫痫药等均可以诱发骨质疏松。
虽然骨质疏松的病因相对明确，但是它的发病特点具有异质性，临床上仍然有相当一部分难以精确诊断的骨病，其中我们今天要给大家科普的是一种可以引起全身性骨质疏松的罕见性疾病，它的学术名称是肿瘤相关性低磷性骨软化症，简称低磷性骨软化症。
骨质疏松的常见风险因素低磷性骨软化症是一种以磷代谢异常、骨矿化不良、骨质软化为特征的疾病，临床表现全身多发性骨质疏松及骨痛、双髋部和双侧大腿疼痛为甚，乏力，身高下降，呈进行性发展，多在四肢和负重关节，严重者出现病理性骨折，虽进行抗骨质疏松治疗，但症状无明显缓解，反而骨质疏松呈进行性发展。
该病较为罕见，临床发病率为1:25000。
体内磷代谢的调节机制自2017年8月起，我们科室共收治了9例病理诊断为“低磷性骨软化症”的患者，大大提高了我们对本病的认识和治疗经验，现选取其中一例给大家进行汇报。
病例资料男性，50岁，主诉“双髋部疼痛、活动受限3年余”，曾于外院诊断为“双侧粗隆间衰竭性应力骨折”，给予系统抗骨质疏松、制动治疗，症状未见明显好转，渐至需要轮椅代步，全身骨痛，咳嗽后明显。
体格检查：双侧大转子叩击痛（+），纵轴叩击痛（+），“4”字征（+），双髋部活动受限明显，脊柱及胸廓广泛压痛。
辅助检查：骨密度：T=-4.8，垂体增强扫描：垂体强化均匀，椎体左翼微腺瘤可能，甲状腺、肾脏、肝胆脾彩超未见明显异常。
血、尿常规及肝、肾功能均正常；血钙2.14mmol/L、血磷0.48mmol/L、碱性磷酸酶182U/L、甲状旁腺激素4.9pmol/L、血25-羟基维生素D3(25-(OH)VD3)27.42ng/ml、泌乳素440.6mIU/L、尿磷5.8mmol/24h，尿钙1.89mmol/24h，胰岛素样生长因子、β微球蛋白、血清电泳蛋白等指标均为阴性。
低磷骨软化症诊断标准摘要：低磷骨软化症诊断标准1.低磷骨软化症的定义2.诊断低磷骨软化症的标准3.低磷骨软化症的症状和表现4.低磷骨软化症的诊断方法5.低磷骨软化症的治疗方法正文：低磷骨软化症诊断标准低磷骨软化症是一种骨骼疾病，其主要特征是骨组织钙化障碍，导致骨骼软弱、易骨折。
这种病症通常发生在儿童和青少年身上，但也可能在成年后出现。
低磷骨软化症的诊断标准主要包括以下几个方面：1.低磷骨软化症的定义低磷骨软化症是一种骨骼矿化障碍性疾病，其主要特征是骨组织钙化异常，导致骨骼软弱、易骨折。
这种病症通常发生在儿童和青少年身上，但也可能在成年后出现。
2.诊断低磷骨软化症的标准诊断低磷骨软化症主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。
具体标准如下：- 临床表现：骨骼疼痛、肌肉无力、行走困难、骨折等；- 实验室检查：血磷水平降低、钙磷比失调等；- 影像学检查：骨骼X 线检查显示骨密度降低、骨骼畸形等。
3.低磷骨软化症的症状和表现低磷骨软化症的症状和表现主要包括以下几点：- 骨骼疼痛：患者常常出现腰腿疼痛、关节疼痛等症状；- 肌肉无力：患者可能感到肌肉乏力、容易疲劳；- 行走困难：患者可能出现步态不稳、行走困难等症状；- 骨折：患者容易出现骨折，特别是在轻微外伤或者日常活动中。
4.低磷骨软化症的诊断方法诊断低磷骨软化症主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。
具体方法如下：- 临床检查：医生通过询问病史、体格检查等方式，了解患者的症状和体征；- 实验室检查：血液检查、尿液检查等，检测血磷水平、钙磷比等指标；- 影像学检查：骨骼X 线检查、骨密度检查等，观察骨骼状况。
5.低磷骨软化症的治疗方法低磷骨软化症的治疗方法主要包括以下几点：- 补充磷元素：通过口服或者静脉补充磷元素，提高血磷水平；- 补充钙和维生素D：增加钙和维生素D 的摄入，有助于骨骼矿化；- 药物治疗：使用药物治疗，如磷制剂、钙剂、维生素D 及其衍生物等；- 康复治疗：进行康复治疗，如物理治疗、功能锻炼等，改善患者的生活质量。
肿瘤相关性低磷骨软化病的诊断和治疗段亮;弓立群;刘军;李勇;段大鹏;李伟伟【摘要】Objective To analyzethe clinical characteristics of tumor induced osteomalacia (TIO).Methods To analyze the clinical data of 8 patients with TIO in laboratory and imaging examination.Results 8 cases of patients were in line with the clinical diagnosis of low phosphorusosteomalacia.All patients were adults adults.They had low blood phosphorus,highurinary phosphorus level,the normal low blood calcium level,elevated alkaline phosphatase,basic normal parathyroid hormone.Octreotide imaging revealed 1 negative case,7 cases with prompt high expression of somatostatin receptor.2 routine CT,6 MRI,2 regular color Doppler ultrasound,2 whole body bone scan,4 PET-CT examinationwere performed.After a clear positioning,surgical treatment wereadopted.Postoperative pathological diagnosis were confirmed.Conclusion TIO shows typical clinical characteristics.Clear TIO tumor site is the premise and key of surgical resection,osteomalacia imaging,ultrasound,CT and MRI are valuable for the discovery of the disease and positioning.%目的分析、探讨肿瘤相关性低磷骨软化病(tumor induced osteomalacia,TIO)患者的临床特点、诊断及外科治疗,提高对该病的认识.方法分析8例TIO患者的临床资料和实验室及影像学检查特点,其中男5例,女3例,年龄32~54岁,平均(43±7)岁,病程(115±85)个月.结果 8例患者均符合低磷骨软化的临床诊断,均成年起病;低血磷,尿磷水平高,血钙正常偏低水平,碱性磷酸酶升高,甲状旁腺激素基本正常.奥曲肽显像有1例阴性,7例提示生长抑素受体高表达.2例行CT检查,6例行MRI检查,2例行彩超检查,2例行全身骨扫描检查,4例行PET-CT检查.明确定位后行手术治疗,术后病理明确诊断.结论 TIO有典型的临床特点,明确TIO肿瘤部位是外科治疗的前提,奥曲肽显像结合超声、CT及MRI有助于肿瘤的发现和定位,完整手术切除肿瘤是治疗的关键.【期刊名称】《实用骨科杂志》【年(卷),期】2017(023)004【总页数】4页(P312-314,332)【关键词】肿瘤相关性低磷骨软化病;外科诊断;手术治疗【作者】段亮;弓立群;刘军;李勇;段大鹏;李伟伟【作者单位】陕西省人民医院骨外一科,陕西西安 710068;陕西省人民医院骨外一科,陕西西安 710068;陕西省人民医院骨外一科,陕西西安 710068;陕西省人民医院骨外一科,陕西西安 710068;陕西省人民医院骨外一科,陕西西安 710068;陕西省人民医院骨外一科,陕西西安 710068【正文语种】中文【中图分类】R591.44低磷骨软化症是由于低磷血症和活性D生成不足造成的以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病。
