第五章 单基因遗传与单基因病(答案)

遗传学复习题整理第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。

2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。

3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。

二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。

②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。

（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。

㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。

编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。

4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。

5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。

6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

第3节人类遗传病［学习导航］1•结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。

2•结合教材的"调查”内容，学会调查人类遗传病的大体方式。

3•了解遗传病的监测和预防办法，并了解人类基因组计划的大体内容和意义。

［重难点击］人类常见遗传病的类型及特点。

生物进化论的开创人，英国科学家查理•达尔文，与其舅父的女儿埃玛成婚，共生育6个孩子，但恐怖的遗传病致使其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。

为何近亲成婚会致使遗传病发病率提高呢？本节课咱们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。

［解决学生疑难，点一、人类常见遗传病的类型1•概念人类遗传病一般是指由于遗传物质改变而引发的人类疾病。

2•单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先本性聋哑、苯丙酮尿症等。

3.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

(2)特点①易受环境因素的影响：在群体中发病率较高：常表现为家庭聚集。

②一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先本性发育异样和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

4•染色体异样遗传病(1)概念：由染色体异样引发的遗传病。

(2)类型：①染色体结构异样，如猫叫综合征等。

问题探究理解升华重堆透析②染色体数量异样，如21三体综合征等。

1•下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题:(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。

(2)患者的基因型是什么？该病表现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。

该病表现了基因通过控制酶的合成来控制代谢进程，进而控制生物体的性状。

2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异样配子发生受精作用后致使的，下图是异样卵细胞形成的进程，请据图回答下列问题：〔图中染色怵代血I号堅色怵)（1）该病有无致病基因？据图分析发病的原因有哪些？答案没有致病基因。

第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。

2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。

3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。

二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。

②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。

（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。

㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。

编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。

4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。

5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。

6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

医学遗传学名词解释第一章绪论1．医学遗传学（medical genetics）：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。

是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。

2．遗传病 (genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。

3．细胞遗传学(cytogenetics)：研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。

4．生化遗传学(biochemical genetics))：研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。

5．分子遗传学(molecular genetics)：在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。

是从基因水平探讨遗传病的本质。

第二章基因1.基因（gene）：基因是决定一定功能产物的DNA序列。

2．RNA编辑(RNA editing)：是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程.3.断裂基因（split gene）：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。

4.终止子（terminator）:一段回文序列（反向重复序列）与5’AATAAA3’组成,是位于结构基因末端起终止转录作用的一段DNA 。

5.GT-AG法则（GT-AG rule）:在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5'端为GT；3'端为AG。

以上接头也称GT-AG法则。

6.核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA）:在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为核内不均一RNA （heterogenous nuclear RNA,hnRNA），其平均分子长度为8-10Kb，长度变化的范围从2Kb左右到14Kb左右。

第一章绪论：医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。

★概念：遗传病是因遗传物质改变而引起的疾病。

1，遗传决定发病，无环境因素作用：色盲，唐氏综合征，2，基本由遗传因素决定，但需要有环境中的一定的诱因：蚕豆病，苯丙酮尿症，3，遗传因素和环境因素对发病都有作用：高血压，精神分裂症，糖尿病4，发病取决于环境因素：流感，夜盲症遗传病的特点：①基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因②垂直传递③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传④家族性聚集现象。

★分类：1．单基因病主要是受一对等位基因所控制的疾病。

常染色体显性遗传病:多指、并指、舞蹈症。

常染色体隐性遗传病：白化病、聋哑。

X连锁显性遗传病：抗VD佝偻病。

X连锁隐性遗传病：血友病、色盲。

Y连锁遗传病:SRY、外耳道多毛症2．多基因病由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所引起的疾病。

多为常见病、多发病。

高血压、唇裂腭裂、精神分裂症3，。

染色体病常染色体性染色体{数目和结构畸变}4体细胞遗传病5线粒体遗传病遗传性疾病：色盲，先天性聋哑，蚕豆病，高血压，精神分裂症，肺癌，肝癌唐氏综合征--先天愚型，Leber遗传性视神经病除了：结核病，夜盲症甲型H1N1流感第二章基因：基因（gene):DNA分子上的具有特定功能的核苷酸序列。

DNA的分子结构主链（双螺旋，反向平行）碱基对（碱基互补配对原则）螺距（3.4nm）深沟与浅沟(交替出现)基因组：生殖细胞内基因的总和（人类所有的遗传信息）。

基因存在形式：高度重复顺序：卫星DNA（构成着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区），反向重复顺序。

中度重复顺序：短分散元件，长分散元件。

单一顺序断裂基因（split gene）：在真核生物的基因中，编码序列和非编码序列间隔排列。

外显子（exon,E):属编码顺序，编码Pr内含子（intron,I）非编码顺序，不编码Pr，将外显子隔开。

医学遗传学名词解释1、遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。

2、基因突变：是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。

3、外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。

4、遗传异质性：表型相同而基因型不同的现象。

5、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。

如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。

【在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。

】6、遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。

【又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。

】7、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。

8、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。

9、分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

10、遗传性酶病：也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

11、癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。

分为细胞癌基因和病毒癌基因。

12、抑癌基因：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。

13、基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。

14、产前诊断：又称宫内诊断。

是胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。

15、基因治疗：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。

第一章绪论1、遗传病的特点及分类※特点：1.传播方式(垂直传递)2.数量分布：患者在亲祖孙和子孙中是以一定数量比例出现的3.先天性:先天性疾病不一定是遗传病（获得性的：孕妇孕早期感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障），后天性疾病不一定不是遗传病（Huntington舞蹈病发病于25岁-- 45岁）4.家族性遗传因素—如：多指、并指等；环境因素—夜盲症(缺乏维生素A)5.传染性※分类：单基因病（AD、AR、XD、XR、Y）、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病2、填空：1.生物体子代和亲代相似的现象叫遗传2.生物体子代和亲代之间、子代个体之间的差异叫变异3.研究生物体遗传和变异现象的本质和规律的科学叫遗传学4.应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的一门科学叫优生学3、选择题:1．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学2．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学3.正优生学的主要措施包括:A.环境保护B.携带者检出C.遗传咨询D.遗传病群体普查E.人工授精4.负优生学的主要措施包括:A.人工授精B.胚胎移植C.适龄生育D.遗传工程E.建立精子库选择题:3．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A.完全由遗传因素决定发病（短指症、白化病）B.基本由遗传因素决定发病（苯丙酮尿症）C.遗传因素和环境因素对发病都有作用（唇裂）D.遗传因素和环境因素对发病作用同等E.完全由环境因素决定发病（传染病等）4.有些遗传病不是先天性疾病，这是因____A该遗传病的发病年龄没到B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病5.有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为____A该遗传病是染色体病B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病6.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_____。

第14讲基因的分离定律[考纲要求］1。

孟德尔遗传实验的科学方法(Ⅱ)。

2.基因的分离定律(Ⅱ)。

考点分离定律的发现及应用1．孟德尔遗传实验的科学方法(1）豌豆作为杂交实验材料的优点①在传粉方面表现为两性花，自花传粉，闭花受粉→保证自然状态下都是纯种.②在性状方面表现为具有易于区分且能稳定地遗传给后代的性状。

③在操作方面表现为花大，便于进行人工异花传粉操作.易混辨析性状和相对性状①性状是指生物体所有特征的总和。

任何生物都有许许多多的性状。

②相对性状的理解要点：“两个同”：同种生物、同一种性状。

“一个不同”：不同表现类型。

如豌豆的白花和绿叶、猪的黑毛和牛的黄毛都不能称为相对性状。

（2)用豌豆做杂交实验的方法①人工异花传粉的步骤为去雄→套袋→人工授粉→套袋.②去雄是指除去未成熟花的全部雄蕊;其目的是为了防止自花传粉；应在开花前(花蕾期)进行。

③套袋目的是防止外来花粉干扰，从而保证杂交得到的种子是人工传粉后所结。

④异花传粉时，父本是指提供花粉的植株；母本是指接受花粉的植株。

2．一对相对性状杂交实验的“假说—演绎"分析3．分离定律的实质（1)细胞学基础(如下图所示）(2）定律实质：等位基因随同源染色体的分开而分离。

（3)发生时间：减数第一次分裂后期。

(4）适用范围①真核（填“真核"或“原核”)生物有性（填“无性”或“有性”)生殖的细胞核(填“细胞核”或“细胞质"）遗传。

②一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。

4．分离定律的应用(1)农业生产:指导杂交育种①优良性状为显性性状：利用杂合子选育显性纯合子时，可进行连续自交，直到不再发生性状分离为止，即可留种推广使用。

②优良性状为隐性性状：一旦出现就能稳定遗传，便可留种推广。

③优良性状为杂合子:两个纯合的不同性状个体杂交的后代就是杂合子,但每年都要育种。

(2)医学实践：分析单基因遗传病的基因型和发病率；为禁止近亲结婚和进行遗传咨询提供理论依据。

上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习册专业：护理学层次：专升本第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分，)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。

解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。

1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充题（每格1分）1．人类遗传性疾病可分为五大类，即染色体病，单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体基因病，体细胞遗传病。

2．婴儿出生时即显示症状的疾病称为先天性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为家族性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病。

第四章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)1.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。

体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.4P-综合征2.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是3．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。

体检见该女青年身高1.45 米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形4.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21qD.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)5.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。

第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。

单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。

3）y连锁遗传。

先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。

常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。

常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。

常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。

系谱中连续几代都可以看到患者。

双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。

患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。

男女患病的机会均等。

常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。

2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。

3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。

例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。

4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。

例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。

包括完全外显，不完全外显和未外显个体。

例如多指。

表现度：是指致病基因的表达程度。

表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。

其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。

例如Marfan综合症。

外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。

5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。

Word格式第五章单基因遗传病（一）选择题（A型选择题）1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。

A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以上都不是3．隐性基因是指（）A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4．属于共显性的遗传行为是________。

A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症5．属于从性显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用B．多基因遗传病C．遗传异质性D．表现度过轻E．基因突变8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。

A．1/2B．2/3C．1/4D．3/4E．1/310．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

完美整理A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。

A．1/4B．1/3C．1/2D．3/4E．2/313．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。

第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。

2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。

包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。

3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。

4.多基因家族（multigene famly）由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。

5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。

如：ψζ、ψα、ψβ6.突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。

突变频率很低。

9.诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。

突变频率大大提高。

10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation)突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。

野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。

11.突变的分子基础碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution)一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。

有两种形式：转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。

第五章性别决定与伴性遗传1、哺乳动物中，雌雄比例大致接近1∶1，怎样解释？解：哺乳动物是XY型性别决定，雄性的染色体为XY，雌性的性染色体为XX。

雄性可产生含X和Y染色体的两类数目相等的配子，而雌性只产生一种含X染色体的配子。

精卵配子结合后产生含XY和XX两类数目相等的合子，因此雌雄比例大致接近1∶1。

2、你怎样区别某一性状是常染色体遗传，还是伴性遗传的？用例来说明。

答：进行正交和反交，如果正反交结果一样，为常染色体遗传；如果结果不一样（又不是表现为母本遗传），那属伴性遗传。

举例略。

3、在果蝇中，长翅（Vg）对残翅（vg）是显性，这基因在常染色体上；又红眼（W）对白眼（w）是显性，这基因在X染色体上。

果蝇的性决定是XY型，雌蝇是XX，雄蝇是XY，问下列交配所产生的子代，基因型和表型如何？（l）WwVgvg×wvgvg （2）wwVgvg×WVgvg解：上述交配图示如下：(1) WwVgvg ⨯ wvgvg：基因型：等比例的WwVgvg，WwVgvg，wwVgvg，wwvgvg，WYVgvg，WYvgvg，wYVgvg，wYvgvg。

表现型：等比例的红长♀，红残♀，白长♀，白残♀，红长♂，红残♂，白长♂，白残♂。

(2) wwVgvg ⨯ WVgvg：基因型：1WwVgVg ：2WwVgvg ：1Wwvgvg ：1wYVgVg ：2wYVgvg ：1wYvgvg。

表现型：3红长♀：1红残♀：3白长♂：1白残♂。

4、纯种芦花雄鸡和非芦花母鸡交配，得到子一代。

子一代个体互相交配，问子二代的芦花性状与性别的关系如何？解：家鸡性决定为ZW型，伴性基因位于Z染色体上。

于是，上述交配及其子代可图示如下：可见，雄鸡全部为芦花羽，雌鸡1／2芦花羽，1／2非芦花。

5、在鸡中，羽毛的显色需要显性基因C的存在，基因型cc的鸡总是白色。

我们已知道，羽毛的芦花斑纹是由伴性（或Z连锁）显性基因B控制的，而且雌鸡是异配性别。

第一章绪论1、遗传病的特点：第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。

第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。

第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病）第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。

但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。

第五、遗传病的传染性。

由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。

PrP基因的突变会影响蛋白质的构象称为蛋白折叠病。

错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。

故从这个角度来讲遗传病也有传染性。

2、遗传病的分类可以分为： 1. 单基因病常染色体显性AD 常染色体隐性AR 性染色体显性XD 性染色体隐性XR 2. 多基因病3. 染色体病4. 体细胞遗传病（这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。

传统意义上的遗传病不包括这种） 5. 线粒体疾病第五章、单基因疾病的遗传Monogenic Inheritance1、定义：疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。

①常染色体遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传②X 伴性遗传X 连锁显性遗传X 连锁隐性遗传③Y连锁遗传2、系谱（pedigree）从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

先证者（proband）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

3、各类单基因遗传病的特点：1) 常染色体完全显性遗传的特征a) 由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等b) 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2 的可能性也为患者；但绝大多数为杂合子c) 系谱中可见本病的连续传递连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；连续传递d) 双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。

第一章1．试述遗传病的主要特点。

2．试述遗传病的种类。

第二章3. 试述基因定义的沿革。

4. 简述断裂基因的特点。

5. 说明RNA编辑的生物学意义。

6. 试述miRNA与siRNA之间异同点。

7. 简述蛋白质合成过程。

8. 简述核糖体上与蛋白质合成有关的结合位点与催化位点。

9. 何谓突变，它包括哪两种类型？10. 基因突变的特征是什么？简述其分子机制。

11. 紫外线引起DNA损伤修复的主要方式有哪些？简述切除修复和重组修复的过程。

12. 如果切除修复和重组修复有缺陷，将分别引起什么后果？13. 何谓移码突变？什么样的DNA的改变可以引起移码突变？第三章人类基因组学14. 概述基因组学的研究内容。

15. 说明HGP的科学目标和工作任务。

16. 什么是遗传图和物理图？简述构建原理。

17. 基因定位的主要方法的特点是什么？18. 说明基因克隆的三种研究策略。

19. 说明基因组医学在遗传病研究中的应用。

第四章染色体20. 细胞周期分为那几个时期？各时期的特点是什么？21. 简述精子发生的过程。

22. 简述染色体的形成过程。

23. 比较常染色质与异染色质异同。

24. 减数分裂前期有哪些分期？试述各分期特点。

25. 什么是减数分裂？其发生的意义何在？26. 细胞周期中间期各分期的特点有那些？27. 简述人类染色体的多态性及其应用。

28. 高分辨率显带染色体如何命名，有何意义。

29. 说明显带染色体是如何描述的。

30. 常用的染色体显带技术有哪些？31. 人类染色体是如何分组的，核型是如何描述的？第五章单基因遗传病32．一对表型正常的夫妇生出了一个先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。

33．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因。

34．一家系，第Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄为35岁，女儿37岁时发病。

第五章单基因遗传与单基因病（答案）一、选择题(一）单项选择题1。

盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交,所结种子圆滑和皱缩的比例是A。

3：1 B.1：3 C。

1：2：1 D.1：1 E.9: 3: 3：l＊2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是A。

Tt×Tt B。

TT×tt C。

TT×TT D.TT×Tt E.Tt×tt3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是A。

Aabb×AABb B.AABb×aaBb C。

AaBb×AABB D.AaBB×AABbE。

AABB×aabb4。

基因分离规律的实质是：A。

子2代出现性状分离 B。

子2代性状分离比为3:lC。

等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1：1E。

隐性性状在子1代不表达*5。

隐性性状的意义是:A。

隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B。

隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D。

隐性性状对生物体都是有害的E.杂合体状态下不表现隐性性状6.等位基因的分离是由于:A。

着丝粒的分裂 B。

遗传性状的分离 C。

同源染色体的分离D.姐妹染色单体的分离 E。

细胞分裂中染色体的分离*7。

人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手（R）,母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为：A。

RR×rr B.Rr×Rr C.Rr×RR D.Rr×rr E.rr×rr8.一般认为，只要P小于多少,便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定:A.0。

5B.0.01 C。

0。

005 D.0。

05 E.0.001＊9.杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为：A。

第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。

(重点) 2.解释遗传病的致病机理。

(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

4．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。

知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。

(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。

(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。

(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。

21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。

2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。

单基因病培训课后测试题1.出生缺陷的种类？先天畸形(正确答案)单基因病(正确答案)遗传风险因子(正确答案)染色体病(正确答案)答案解析：无2.单基因病在出生缺陷疾病中的占比？ [单选题]66%30%22%(正确答案)7%答案解析：无3.单基因遗传病的分类？染色体连锁疾病(正确答案)性染色体连锁疾病(正确答案)线粒体疾病(正确答案)染色体病答案解析：无4.以下疾病中属于常染色体疾病的是？ [单选题]马凡综合征(正确答案)外耳道多毛症哮喘糖尿病5.下列不属于遗传病特征的是？ [单选题]遗传病为同一种疾病遗传给后代遗传来自于父母一定会发病(正确答案)答案解析：无6.常染色体疾病包括？21-三体综合征(正确答案)18-三体综合征(正确答案)13-三体综合征(正确答案)各种平衡与非平衡染色体易位(正确答案)答案解析：无7.苯丙酮尿症的患儿尿液的特殊气味是？ [单选题] 烂苹果味大蒜味鼠臭味(正确答案)腥臭味答案解析：无8.苯丙酮尿症的患儿多大开始出现症状？ [单选题] 3-6个月时出现症状(正确答案)3-4岁出现症状1-2个月出现症状出生时就有症状9.新生儿疾病筛查中足跟血采集时间？ [单选题] 出生后24小时后新生儿哺乳72小时后(正确答案)出生后48小时后出生后12小时后答案解析：无10.苯丙酮尿症的诊断方法？Guthrie细菌抑制实验(正确答案)酶学诊断(正确答案)尿液检查(正确答案)DNA分析(正确答案)答案解析：无。