单基因遗传病和多基因遗传病82页PPT

有中生无为显性，生女正常为常显； B
无中生有为隐性，生女患病为常隐； 女患者父、儿均病可能为伴X隐性遗传； 男患者母、女均病可能为伴X显性遗传；
A．抗维生素D佝偻病 全 C．人类红绿色盲
B．软骨发育不 D．苯丙酮尿症32
2019/11/6
.
33
情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发
病率为1％，她想知道新会四中师生高度近视的人
的发病率，怎么进行调查？
16
17
18
19
三、遗传病的监测和预防
20
我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？
1、婚前进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以 24—29岁，男方以25—35 为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血2亲8
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常 染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24 条染色体上的DNA序列。
2.结果：人类基因组已发现的基因约有 2.0-2.5万个。
29
(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑父亲Fra bibliotek堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨 表兄妹 姨兄妹
外甥（女）
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祖父母
外祖父母 ▲
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉

（1）虹膜颜色 （2）能卷舌
BB bb
cc
CC
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1 基本概念
➢表型和基因型：可观察到的性状称为表型， 控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
➢等位基因：同源染色体中相同位置上（基因 座位）的两个基因。
➢显性基因：能在杂合体（Aa）
正常 n<35 n=36-39
异常 n>40
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2、系谱特点
I II
III IV
•疾病可连续传递 连续 •遗传与性别无关 平均 •患者双亲中必有一个患者
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染色体定位
短指（趾）症
Brachydactyly
2q31-2
家族性高胆固醇血症 Family hypercholesterolemia
先天性软骨发育不全 Osterogenesis imperfecta,type I
成年多囊肾病 结节性脑硬化
Polycystic kidney disease, adult
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
• 系谱无连续传递，常散发 散发
• 疾病的发生与性别无关 平均
• 患者双亲是携带者
近亲婚配
• 近亲结婚发病率高
3、子代发病风险： 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
亲 代 最常见 携 带 者
(Aa)(
亲代(Aa)(携带者)
A
a

中甚至只有先证者一个患者
3. 患者的双亲表现无病，可能为携带者。 4. 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配
者高等多。
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16
AR遗传常见的亲代婚配类型与子代类型
常见的亲代婚配类型
子代类型
携带者(Aa)×携带者(Aa)
1/4正常(AA)
2/4携带者(Aa)
1/4患者(aa)
携带者(Aa)×患者(aa)
Aa 杂合子表现 AA 显性纯合子
例：短指（趾）症
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6
短指症患者（杂合子）与正常人婚配图解
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7
一个短指症家族的系谱
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8
常染色体完全显性遗传的特点
1. 致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会
均等。
2. 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂
合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
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33
当已知一般人群的患病率时，用下式计算回归系数：
b = Xg - Xr ag
Xg为一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数；
X为r 先证者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数；
ag为一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患性平均值
之间的标准差数；
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（二）Holzinger公式
46
（四）多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时， 亲属再发风险与性别有关
在某种多基因遗传病的发病上存在性别差异时，表明不 同性别的发病阈值是不同的。群体中患病率较低的但阈值 较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；相反， 群体中患病率相对高但阈值较低性别的先证者，其亲属再 发风险相对较低。这种情况称为卡特效应（Carter effect）。

(二)外显率和表现度
1、外显率(penetrance) 是指一群具有某种致病基因的人中， 出现相应病理表现型的人数百分率。
例如:单纯性尺侧多指(趾)畸形(AD)，共调 查了115个家庭，子代中均有此种多指(趾) 畸形，理论上115家中亲代应有115个患者， 但实际上这115个家庭中，91对的婚配类型 为受累者x正常；24对为正常x正常，他(她) 们是不外显者，占20.87%。其外显率为 91/115=0.79或79%。
（3）XhX x XhY 女性(携) 男性患者
正常亲代(携带者) XhX
子代基因: XhX
患者亲代 XhY
Xh
XhY
XhXhY
Xh X XhXh XhX
XXhYY XY
表现型:女性(携) 男性患者 女性患者 正常男性
概率: 1/4
1/4
1/4
1/4
概率比: 1 : 1 : 1 : 1
每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。
返回
1、典型婚配类型
患者亲代
（1）Dd x dd
Dd
患者 正常
Dd
正常亲代 dd
d
Dd
dd
d Dd dd
子代基因型：Dd dd
表现型：患者 正常
概率： 1/2 1/2
概率比： 1 ： 1
返回
概率与概率比之间的关系：
可以相互转换，分母相同时，分 子之比即为概率比；分母不相同 时，则通分后的分子之比则为概 率比
139
2
0
2023
suspected
mendelian basis
Total
18443 1112
59
63
19677

每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。

预防和管理
预防和管理
健康生活方式：通过健康的饮食、适量 的锻炼和充足的睡眠来保持身体健康。
预防策略：一些单基因遗传病可以通过 避免相关的环境因素来降低患病风险。
预防和管理
定期检查：定期进行身体检查和相关遗 传疾病的筛查，早期发现和治疗可以提 高治愈率和生活质量。 心理支持：提供心理咨询和支持，帮助 患者和家人应对遗传疾病所带来的心理 压力。
单基因遗传病科普讲座 PPT课件
目录 引言 遗传模式 常见的单基因遗传病 诊断和治疗 预防和管理
引言
引言
欢迎参加本次单基因遗传病科普讲座！ 在本次讲座中，我们将介绍单基因遗传 病的基本概念和影响因素，帮助大家了 解这一重要的遗传疾病。
引言
单基因遗传病是由单个基因突变引起的 遗传疾病，具有特定的遗传模式和表现 特征。
遗传模式
遗传模式
自显性遗传：突变基因的一个等位基因 表现出来，患者通常具有患病基因的 50%。 隐性遗传：突变基因的两个等位基因同 时表现出来，患者通常具有患病基因的 100%。
遗传模式
显性杂合遗传：一个等位基因是正常的 ，一个等位基因是突变的，患者通常具 有患病基因的50%。
常见的单基因遗传病
谢谢您的观赏 聆听
常见的单基因遗传病
遗传性失聪：突变基因导致听觉功能受 损，可通过听力测试和基因检测来诊断 。 囊性纤维化：突变基因导致体内产生过 多的黏液，影响呼吸道、胰腺等器官功 能。
常见的单基因遗传病
血友病：突变基因导致凝血因子缺乏， 容易发生出血现象。 无尿症：突变基因导致肾脏无法正常生 成尿液。
常见的单基因遗传病
遗传性心脏病：突变基因影响心脏的正 常结构和功能，可能导致心脏问题。
诊断和治疗

单基因遗传病是由单一基因的突变引起 的遗传疾病。 这些突变可能导致基因功能异常，进而 引发疾病。
什么是单基因遗传病
这些疾病往往在家族中遗传。
常见的单基因遗传病
常见的单基因遗传病
白化病：由于基因突变导致黑色素合成 异常，导致皮肤和眼睛缺乏色素。 遗传性视网膜病变：由于基因突变导致 视网膜功能异常，引起视力受损。
单基因遗传病的预防和治疗
对于其他无法治愈的单基因遗传病，我 们可以通过药物和康复治疗来缓解症状 。
结论
结论
单基因遗传病是由单一基因突变引起的 遗传疾病，需要我们了解其基本知识和 治疗方法。 预防、早期诊断和治疗是管理单基因遗 传病的重要手段，同时遗传咨询和家族 规划也起到关键作用。
谢谢您的观赏 聆听
常见的单基因遗传病
血友病：由于基因突变导致凝血因子缺 乏，易出血。
单基因遗单基因遗传病的症状各异，可能涉及到 身体不同系统，如神经、心血管等。 诊断通常通过基因分析或家族史以及临 床表现来确定。
单基因遗传病的预防和治疗
单基因遗传病的预防和治疗
遗传咨询和家族规划可以帮助遗传病的 预防。 针对某些单基因遗传病，可以通过基因 治疗手段进行治疗。
单基因遗传病的科普知 识PPT
目录 引言 什么是单基因遗传病 常见的单基因遗传病 单基因遗传病的症状和诊断 单基因遗传病的预防和治疗 结论
引言
引言
单基因遗传病是一类由单一基因突变引 起的遗传疾病。 面对单基因遗传病，我们需要了解其基 本知识，预防和治疗方法。
什么是单基因遗传病
什么是单基因遗传病

O
B，O
A，AB
B，O
A，AB
A，A，AB
O
A，B
AB，O
A，B，AB
O
O
A，B，AB
（4）不规则显性（irregular dominance）：
在特定的AD遗传病，部分杂合子个体由于致病基 因因未知原因不表现出相应的性状而表现为正常人， 在系谱中出现隔代遗传。
➢多指（polydactyly postaxial) ，基因座：11q31-q34
单基因遗传病研究方法——系谱分析法：
➢系谱 (pedigree，又称家系图）：是指从先证者入手，追 溯调查其家系所有成员的亲属关系，以某种遗传病或性状 为依据，按一定格式绘制成的图解。 ➢先证者(proband)：指家系中被发现的第一个患病(或具有 所研究的性状)的成员。
AD
AR
系谱
XD Ⅰ 1
①Hb Bart’s胎儿水肿综合征 (hydrops fetalis syndrome)
(- -/- -)
▪发病机理：Hb Bart γ4
▪ 临床症状： 胎儿严重水肿，导致自发性流
产或出生后不久死于严重水肿。
▪ 遗传方式：AD
②Hb H病 (- -/α-) Hb H(β4)达4 ~ 30%
▪中度溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大
有耳垂
Rr
父
母
耳
垂
的
性
有耳垂 状
?
Rr
子
女
耳
无
耳 rr
垂 的
垂
性
状
等位基因(allele):位于染色体同一基因座上的基因。
RR、Rr rr
等位基因
显性基因R 隐性基因r

遗传率低（30~40%） 控制环境因子比较容易控制发病
第七章 多基因遗传病
亲级与亲缘系数（p149)
亲缘系数 (coefficient of relationship)
是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因
的概率。
亲属关系/级别
一卵双生
一级亲（父母、同胞、子女）
二级亲（祖父母/外祖父母、叔姑/舅姨、半同胞、 侄/甥、孙子女/外孙子女）
先天性髋关节脱臼
先天性幽门狭隘
0.001 0.001 0.002 0.002 0.005
×400 ×40 ×7 ×300 ×25 ×5
×8 ×200 ×25 ×3 ×80 ×10 ×5
×3 ×2 ×2 ×2 ×1.5
第七章 多基因遗传病
随着亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速下降。
一级亲属
二级亲属
阈值
第七章 多基因遗传病
Threshold 阈值
Liability Low
One couple have one affected child
High
Another couple have two affected child
第七章 多基因遗传病
25
20
15
10
5 1
0 0' 高
身高
20
15
15
6
1' 2' 3' 4'
子1代身高变异分布图
6
1
5' 6' 矮
第七章 多基因遗传病
实际中，影响人的身高的位点在100以上，每一个基因 的作用也不同等，还有各种环境因素的影响（营养好坏、 阳光充足与否，是否有体育锻炼等），故身高在人群中 为连续分布

一、常染色体显性遗传病
遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显 性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传 （autosomal dominant inheritance,AD）。由这种 致病基因导致的疾病称为常染色体显性遗传病。
常染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解
常染色体显性遗传病—特征
常染色体隐性遗传病杂合子相互婚配图解
常染色体隐性遗传病—特征
致病基因只有在纯合状态下才会致病； 患者的双亲不一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合
子）； 男女发病均等，患者的兄弟姐妹中，越有1/4的人患病； 系谱中患者分布散在，通常看不到连续遗传现象； 近亲婚配时，子代发病率明显升高。
疾病频率(‰) 5 5 3 2
1.0 1.0 0.5 0.5 0.4 0.2 0.2 0.1 0.1 0.1
常染色体显性遗传病举例－－短指症
临床症状：患者 指骨（或趾骨） 短小或缺失，致 使手指或足趾变 短。
从系谱分析，男女都可发病，与性别无关，所以本病是由 某对常染色体上的基因决定的。假定A为显性基因,杂合状 态时（Aa），只有基因A控制的性状显示出来，呈现出某 种临床症状，而基因a的作用没有表达出来，称为隐性基 因。
根据染色体类型及遗传性质不同，分为以下5类： 常显、常隐、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁遗传
二、系谱
由于人类病症和性状不能如动物或植物那 样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必 须采取适合于人类特点的研究方法。系谱 分析法析 (pedigree analysis)成为最常 用的人类遗传研究手段。
常见的常染色体隐性遗传病
白化症I型 镰型红细胞贫血 β-珠蛋白生成障碍性贫血 苯丙酮尿症 尿黑酸尿症 家族性非溶血性黄疸

Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
6
Ⅲ
1
2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
Ⅳ
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
一例慢性进行性舞蹈病的系谱
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
致病基因：HTT，4p16.3
正常人
患者
第1外显子内 (CAG)n>36
谷氨酰胺 数量增加
第六章 单基因遗传病
基因型与表型
控制性状形成的一对基因组成称为基因型 (genotype) ，如AA，基因型表现出来的性状 称为表现型或表型(phenotype) 。如黄色、 红色。
酸性土壤
碱性土壤
第六章 第单五基章 因单遗基因传病病
☆掌握每种遗传方式的系谱特点、 常见病例和子代复发风险的估计！
人群特性：常见于白种人
起病时间：30~45岁
主要临床症状：①进行性加重的舞蹈样不自主运动 ②进行性智能障碍，最终出现痴呆 ③大脑基底神经节变性，脑萎缩
初期：面部不自主动作 认知能力下降
后期：舞蹈样不自主运动 痴呆
Huntington患者和正常人脑部对比
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
其他常见的主要AR遗传病（表6-2）
白化病
黑尿病
肝豆状核变性
Ⅰ型脊髓性肌萎缩
第六章 单基因遗传病
第二节 常染色体隐性遗传病的遗传
二、婚配类型及子代发病风险
①在AR遗传病家系中最常见的是两个杂合子(Aa×Aa)的婚配
杂合子亲代
杂
A
合
子 Aa

单基因遗传病 科普宣传PPT课
件
目录 概述 遗传模式 常见单基因遗传病 预防和治疗 家庭支持和康复 遗传病宣传和教育 结论
变引起的遗传疾病，具有 明确的遗传模式和特定的临床 表现。
此PPT旨在增加公众对单基因遗 传病的了解，提高遗传病防治 意识。
遗传模式
遗传病宣传和教育
社会宣传活动：开展遗传病宣 传活动，提高公众对单基因遗 传病的认识，减少病人的歧视 和误解。
教育培训：开展相关的遗传病 课程，提高医务人员和公众对 单基因遗传病的识别和处理能 力。
结论
结论
单基因遗传病是一类由单一基因突变引 起的疾病。
通过遗传咨询、预防、治疗和康复训练 ，可以有效减轻遗传病的影响。
个体化遗传咨询：由于不同的 遗传病有不同的防治方案，建 议患者接受个体化的遗传咨询 。
家庭支持和康 复
家庭支持和康复
家庭支持：对于患有单基因遗传病的患 者和家庭成员，提供心理和情感上的支 持非常重要。
康复训练：对于某些单基因遗传病，积 极进行康复训练可以减轻症状，并改善 患者的生活质量。
遗传病宣传和 教育
常见单基因遗传病
急性间歇性血红蛋白尿症：常染色体显 性遗传的代谢疾病，尿液呈红色。需避 免某些诱因，以预防疾病发作。
肌营养不良症：常染色体显性遗传，导 致肌肉无力。积极进行肌肉康复训练可 以减少症状。
预防和治疗
预防和治疗
孕前遗传咨询：若家族中有人 患有单基因遗传病，建议在怀 孕之前咨询遗传学专家，了解 风险和预防措施。
结论
通过宣传和教育活动，可以提 高公众对单基因遗传病的认知 水平，促进遗传病的防治工作 。
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遗传模式
遗传病可以遵循常染色体显性遗传、常 染色体隐性遗传、X连锁显性遗传或X连 锁隐性遗传模式。

(An example of X-linked dominance inheritance)

抗维生素D佝偻病 (Vitamin D-resistant Rickets) 临床特征：低磷酸盐血症导致骨发育障碍， 一岁左右发病，O形腿，进行性骨骼发育畸形、 多发性骨折、骨疼、不能行走、生长发育缓慢等。 女性病情轻于男性。 该病基因等位：Xp22.2-22.1，编码749氨基 酸残基，称为PHEX。
抗维生素D佝偻病 (Vitamin D-resistant Rickets)
抗维生素D佝偻病 (Vitamin D-resistant Rickets)
X连锁显性遗传的典型系谱
(A typical X-linked inheritance pedigree)
Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
□ ○ □ ○ □ ○ ○ ○ □ □ □
三 X伴性显性遗传
(X-linked dominant inheritance)
如果决定某种性状或疾病的基因位于X染色 体上，并且此基因对其相应的等位基因来说 是显性的，这种遗传病的遗传方式称为X伴 性显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD)。
X伴性显性遗传病举例
突变的种类

染常染色体

染色体微缺失/微重复，CNVs 点突变 (point mutation)

碱基替换 碱基的插入和缺失
二、主要遗传方式




常染色体遗传 (Autosomal inheritance) 性染色体遗传 (Sex chromosomal inheritance) 男性性染色体是不成对的，就性染色体来说，男 性均为半合子（hemizygote)。 显性遗传 (Dominant inheritance) 杂和状态下即可致病 隐性遗传 (Recessive inheritance) 纯和状态下才致病

D= 致病基因 d=正常基因
占绝大多数
dd = 正常 Dd = 患者 (杂合子) DD = 患者 (纯合子)
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22
Reason
根据分离率，Dd×Dd→DD，两个患者婚配可 出生纯合患者,临床上少见;
纯 合 患 者 的 子 女 发 病 风 险 为 100% ， DD×dd→Dd，临床几乎不见;
1 个患者
possibility
1. 患病风险为1/4 2. 表型正常的子代中， 成为携带者的风险为2/3
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back34
（2）DD x Dd 正常 正常(携)
亲代 (携带者)
Dd
亲代 DD DD
D DD DD d Dd Dd
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35
子代基因型： DD Dd 表现型：正常 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1
4
5
6
chorea
III
123456 7
1.男女发病机会相等；
2.连续遗传；
3.患者的亲代之一为患者；患者的同胞约有1/2发病；
4.双亲无病时，子女一般不发病。
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28
常染色体隐性遗传
Autosomal recessive, AR
致病基因位于常染色体上，致病 基因为隐性基因。
✓常见疾病
✓发病风险的估计
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36
（3）dd x Dd
患者 正常(携)
正常亲代(携) Dd
患者亲代 dd dd
D Dd Dd d dd dd
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37
子代基因型： dd Dd 表现型：患者 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1