医学遗传知识学习题(附标准答案)第7章多基因病

第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11．Down综合征的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

15．哮喘病的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

17．环境因素诱导发病的单基因病为。

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。

线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。

3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。

4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。

5. T和C的碱基替换属于转换。

6. 点突变包括碱基置换和移码突变两种形式。

1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（E）A.精神分裂症B.糖尿病C.先天性幽门狭窄D.唇裂E.软骨发育不全2、多基因病的特点是（B）A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与B.以数量性状为基础C.群体发病率低D.罕见家族聚集现象E.以上都不是3、多基因病患者的同胞发病风险是（D）A．50% B. 25% C．12.5% D．1%-10% E．0.1%-1%4、下列关于多基因遗传病的叙述，不正确的是（A）A．近亲结婚发病率增高，且较常染色体隐性遗传病显著B. 群体发病率存在种族（民族）差异C．发病有家族聚集倾向D．患者一级亲属发病率远低于单基因病患者一级亲属的发病风险E．发病率与亲缘系数有关5、多基因病的遗传基础是（D）A．遗传率B. 易患性C．群体发病率D．微效基因E．发病阈值6、下列不符合数量性状的变异特点的是（B）A.一对性状存在着一系列中间过渡类型B.一个群体性状变异曲线是不连续的C.分布近似于正态曲线D. 一对性状间无质的差异E. 大部分个体的表现型都接近于中间类型7、在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（D）A．均为极端的个体B．均为中间的个体C．多数为极端的个体，少数为中间的个体D．多数为中间的个体，少数为极端的个体E．极端个体和中间个体各占一半8、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由（A）A．遗传基础和环境因素共同作用的结果B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．主基因作用9、群体中发病阈值与易患性平均值之间的距离可通过（A）估算A．群体发病率的高低B. 双生子发病一致率C．患者同胞发病率的高低D．近亲婚配所生子女的发病率高低E．患者一级亲属发病率的高低10、一个群体的易患性平均值的估计，可以根据（B）来推算A．一级亲属发病率B. 群体发病率C．群体的遗传易感性D．群体的标准差E．遗传度11、下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律（A）A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B. 群体易患性平均值越低，群体发病率越高C. 群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大12、不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（C）A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低13、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的（C）A．阈值较高B．阈值较低C．易患性较高D．易患性较低E．遗传率较高14、下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（E）A．遗传度适用于所有人群B．遗传度是一项可测定的指标C．遗传度可适用于个体评价D．遗传度能直接用于再发风险估计E．遗传度反映了遗传因素在多基因病中所起的作用15、多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关（A）A．生育子女的顺序变B．亲属等级C．近亲婚配D．家庭中患病成员的多少E．病情轻重16、多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（E）A. 儿女B. 孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹17、某种先天畸形，人群中的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是（E）A. 0.8B. 0 C．0.16 D．0.08 E．0.0418、某先天畸形的发生率为0.16%，遗传度为65%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的概率为（C）A．0.4% B．4% C．＜4% D．＞4% E．无法判断19、下列哪种患者的后代发病风险高（E）A．单侧唇裂B．单侧腭裂C．双侧唇裂D．单侧唇裂＋腭裂E．双侧唇裂＋腭裂20、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别（E）A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同B. 阈值低，患者子女的复发风险相对较低C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高E．阈值高，患者子女的复发风险相对较高21、先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5 ：1，关于本病的复发风险（B）A．男性患者后代高于女性患者后代B．女性患者后代高于男性患者后代C．男女患者后代发病率相等D．患者后代发病风险与双亲患病无关E．都不是22、在多基因遗传病中，如果发病率存在性别差异，则发病率高的性别（A）A．阈值低B．群体易患性平均值高C．发病风险低D．遗传率高E．群体发病率低二、多选题1、数量性状遗传的特征是（ACD）A．由环境因素决定B．由主基因决定C．群体变异曲线呈单锋D．由2对或2对以上微效基因决定E．由一对显性基因决定2、多基因遗传的微效基因所具备的特点是（BCDE）A．显性B．共显性C．作用是微小的D．有累加作用E．每对基因作用程度并不均恒3、下列哪种是属于多基因遗传性状（ABCE）A．体重B．智力C．血压D．ABO血型E．身高4、多基因病有下述特点（ABDE）A．亲属再发风险随亲缘系数递增而递增B．同卵双生一致率高于异卵双生一致率C．家属中发病成员多少与再发风险无关D．病情严重程度与再发风险正相关E．发病存在两性差异时，发病阈值较高的性别对子代的影响大5、多基因病与单基因病区别在于（BDE）A．遗传基础是主基因B. 遗传基础是微效基因C．患者一级亲属再发风险相同D．群体变异曲线呈正态分布E．多基因病的发生是环境因素与微效基因相互作用的结果6、下列有关多基因病正确的说法有（ABCE）A．与多基因病发生相关的基因常被称为易感基因B．多基因病的发病率比单基因病高C．可通过调节环境因素来预防多基因病的发生D．调节环境因素无助于预防多基因病的发生E．多基因病的发生取决于阈值的大小和易患性平均值的大小7、多基因病的特点是（ABC）A. 是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%B．发病率有种族差异C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50%E．发病率随亲属级别增高而骤降8、多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是（ADE）A．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高B．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高D．群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高E．群体易患性平均值低，发病阈值高，群体发病率低9、影响多基因遗传病发病风险的因素包括（ACE）A．环境因素与微效基因协同作用B．染色体损伤C．发病率的性别差异D．出生顺序E．多基因的累加效应10、对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是正确的（ABCE）A．家族中患者人数越多，复发风险越高B．患者症状越严重，家族成员复发风险越高C．随着亲缘系数增高，复发风险也增高D．如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险降低E．父母中有患者，子代复发风险增高11、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点（BD）A．发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低B．发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高C．发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高D．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低E．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高三、判断题1、一个个体对某种多基因病的易患性是相对稳定的（F）2、阈值代表了在一定环境条件下，发病所需要的最低的致病基因数量（T）3、在多基因遗传病中，遗传率为100%的情况几乎不存在（F）4、在多基因遗传病中，由于父母亲的基因型已定，不论其已生出几个患儿，一级亲属再发风险都是恒定的（F）5、所有的先天性心脏病均为多基因病（F）五、问答题1、试比较质量性状与数量性状遗传的异同点。

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病 B．唇裂C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病 B．唇裂C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。

医学遗传学复习思考题第1章1．名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征?分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1。

名词:（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。

Xx代表女性,而xy代表男性。

2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词:基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因.2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。

A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13．唇裂属于_______。

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。

A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13．唇裂属于_______。

医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。

A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。

A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。

A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。

Ⅵ. 多基因病一、教学大纲要求〔一〕目的要求：掌握多基因病的特征及发病风险的估计，熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点，了解遗传率的计算。

〔二〕内容大纲：多基因遗传与数量性状；质量性状与数量性状变异的区别；多基因遗传的特点；易患性与发病阈值；遗传率及遗传率的计算；多基因病的遗传特点；多基因病发病风险的估计；多基因病研究的策略。

二、测试题〔一〕填空1．性状变异在群体中呈不连续分布的称为_____________性状。

2．性状变异在群体中呈连续分布的称为_____________性状。

3．数量性状变异呈______________分布。

4．质量性状的遗传根底主要决定于________的主基因。

5．数量性状的遗传根底决定于________对以上的等位基因。

6．控制数量性状的基因仍然按____________方式遗传。

7．控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分，而是___________。

8．控制数量性状的每对基因作用是微小的，称为________，但假设干对基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为________。

9．数量性状的变异在一个群体中观察，大局部个体的表现型都接近于__________，极端变异的个体很少。

10．当一个个体的________高到一定限度即阈值时，个体就要________。

11．多基因遗传除了受遗传因素的影响，还受___________因素的影响。

12．一个群体的易患性平均值可由该群体的___________作出估计。

13．在一定的条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的______________。

14．一种多基因遗传病如果遗传率为70%~80%，则说明__________在决定易患性上起主要作用，而________的作用较小。

15．在多基因遗传病中，易患性的上下受__________和_______________的双重影响。

16．估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为_________，遗传率为__________。

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 以下哪项不是遗传病的分类？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 环境因素遗传病答案：D2. 以下哪个基因突变类型属于点突变？A. 插入B. 缺失C. 替换D. 倒位答案：C3. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 提供生育建议C. 评估遗传风险D. 治疗遗传病答案：C二、简答题1. 简述人类基因组计划的主要目标。

答：人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的全部DNA序列，识别所有人类基因，确定基因在染色体上的位置，以及分析基因的功能和表达。

2. 什么是遗传连锁和遗传重组？请简述它们在遗传学研究中的重要性。

答：遗传连锁是指某些基因在染色体上的位置彼此接近，因此在遗传过程中往往一起传递给后代的现象。

遗传重组是指在有性生殖过程中，来自父母的染色体片段可以重新组合，产生新的基因组合。

它们在遗传学研究中的重要性在于，连锁和重组是遗传分析和基因定位的基础，有助于了解基因间的相互作用和遗传病的遗传模式。

三、论述题1. 论述基因编辑技术CRISPR-Cas9的原理及其在医学领域的应用前景。

答：CRISPR-Cas9是一种革命性的基因编辑技术，它源自细菌的免疫机制。

CRISPR（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）是DNA序列的一部分，与Cas9蛋白结合后可以精确地识别并切割目标DNA序列。

在医学领域，CRISPR-Cas9技术的应用前景广阔，包括但不限于治疗遗传性疾病、癌症治疗、病毒性疾病的防治以及个性化医疗等。

通过精确的基因编辑，可以修复或替换致病基因，为许多目前无法治愈的疾病提供新的治疗策略。

2. 讨论遗传咨询在预防遗传病中的作用及其面临的挑战。

答：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个人和家庭了解遗传病的风险，并做出知情的生育决策。

遗传咨询的作用包括评估遗传风险、提供疾病信息、心理支持和生育建议。

第七章多基因遗传病(一）选择题(A型选择题)1。

质量性状得变异得特点为。

A。

基因符合孟德尔遗传方式Ｂ．呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D。

基因间没有显隐性关系E.可分为2～3个高峰2.多基因遗传病患者同胞得发病率约为 .A.0。

1%~1% B．1%~10% C.１/２或1/4D.70%～80％ E。

2０%～3０%３。

下列疾病中,不属于多基因遗传病得就是。

Ａ．冠心病B。

唇裂C。

先天性心脏病D。

糖尿病 E．并指症4、下列关于多基因遗传得错误说法就是______。

Ａ.遗传基础就是主要得影响因素B.多为两对以上等位基因作用Ｃ。

微效基因就是共显性得Ｄ。

环境因素起到不可替代得作用Ｅ。

微效基因与环境因素共同作用5、多基因病得遗传学病因就是___＿__.A。

染色体结构改变B。

染色体数目异常C。

一对等位基因突变D。

易患性基因得积累作用E.体细胞ＤNA突变６、在多基因遗传中起作用得基因就是__＿___.A.显性基因Ｂ。

隐性基因Ｃ.外源基因D。

微效基因Ｅ.mtDＮA基因7、累加效应就是由多个___＿__得作用而形成。

A。

显性基因B。

共显性基因Ｃ。

隐性基因D.显、隐性基因E。

mtDNA基因８、多基因遗传与单基因遗传得共同特征就是____＿_.A。

基因型与表现型得关系明确B.基因得作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因就是共显性得E。

不同个体之间有本质得区别9、如果某种遗传性状得变异在群体中得分布只有一个峰,这种性状称___＿＿_。

Ａ。

显性性状 B。

隐性性状Ｃ.数量性状D。

质量性状 E.单基因性状10、有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者，Ｂ家系有两个患者，这两个家系得再发风险就是。

A。

A家系大于B家系 B。

B家系大于A家系C。

A家系等于B家系D.等于群体发病率 E。

以上都不对11。

某多基因病得群体发病率为1%，遗传度为80％,患者一级亲属发病率为。

A、 1％B、 2%C、 1/4D、 1/１0E、1/412、 __＿＿_＿_就是多基因病。

护理（助产）专业《医学遗传学》习题集(说明：红色字体; 选择题；为参考答案，名词解释、问答题为重点内容)第一章医学遗传学概述一、选择题1、医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为：A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定7、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A. Jacob和MomodB. Watson和CrickC. Khorana和HolleyD. Avery和McLeod8、多数恶性肿瘤的发生机制都是在____ __的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变9、发病率最高的遗传病是________。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病二、多选题1、遗传病的特征多表现为（）Ａ、家族性Ｂ、先天性C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属三、填空题1、医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是______与______相互结合的结果。

2、单基因病包括______、______、______、______和______等3、遗传病分为_____________和___________两大类。

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式 B．呈正态分布 C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系 E．可分为2～3个高峰2．下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用3.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变4.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因 D．微效基因 E．mtDNA基因5.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因(二)填空题1．单基因遗传的性状称为，多基因遗传的性状称为____________。

2．多基因遗传指受基因决定的性状或疾病。

3．数量性状的变异呈分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近于，极端变异的个体很少。

4．数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式按方式进行，彼此之间呈，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，但多对基因具有形成一个明显的表型性状。

（三）是非判断题1．多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。

2．遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。

3．哮喘遵循孟德尔遗传定律。

（四）名词解释1．质量性状 2．数量性状 3．易患性4．遗传度 5. 多基因遗传（五）问答题1．质量性状与数量性状的有何异同？2. 简述多基因遗传假说的论点。

第七章多基因遗传病答案一、选择题(A型选择题)1、D，（1）多由一对或少数几对基因所决定，每对基因都在表型上有明显的可见效应；（2）其变异在群体内的分布是间断的，即使出现有不完全显性杂合体的中间类型也可以区别归类；（3）性状一般可以描述，而不是度量；（4）遗传关系较简单，一般服从三大遗传定律；（5）遗传效应稳定，受环境影响小。

一、单5选1[分值单位:1]1．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上等位基因控制的，这些基因的性质是（）A．显性 B．隐性 C．共显性 D．显性和隐性 E．外显不全答案:C[分值单位:12．数量性状遗传是（）A．由环境因素决定 B．由单基因决定 C．由两对以上显性基因决定 D．变异曲线呈双峰或三峰 E．曲线是连续的一个峰。

答案:E[分值单位:13．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（）A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半答案:D[分值单位:14．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由（）A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．主基因作用答案:D[分值单位:15．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（）A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低答案:E[分值单位:16．决定多基因遗传性状或疾病的基因为（）A．单基因 B．显性基因 C．隐性基因 D．复等位基因 E．微效基因答案:E[分值单位:17．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到（）A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰 D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定答案:D[分值单位:18．遗传率是（）A．遗传性状的表现程度 B．致病基因的有害程度 C．遗传因素对性状影响程度 D．疾病发病率的高低 E．遗传性状的异质性答案:C[分值单位:19．多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病（）A．主要是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C．主要是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E．遗传因素和环境因素的作用各一半答案:B[分值单位:110．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（）A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E．任何条件不与考虑均可使用答案:A[分值单位:111．下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄 D．唇裂 E．软骨发育不全答案:E[分值单位:112．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高（）A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都不是答案:A[分值单位:113．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，该病在我国的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是（）A．1/2 B．1/4 C．40% D．4% E．0.4%答案:E[分值单位:114．下列哪种患者的后代发病风险高（）A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂答案:E[分值单位:115．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（）A．遗传基础是主要的 B．多为两对以上等位基因 C．这些基因性质为共显性 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用答案:D[分值单位:116．下列哪项不是微效基因所具备的特点( )A．基因之间是共显性 B．每对基因作用是微小的 C．彼此之间有累加作用 D．基因之间是显性 E．是2对或2对以上答案:C[分值单位:117．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）A.精神分裂症:多基因病，不选B.糖尿病:多基因病，不选C.先天性幽门狭窄:多基因病，不选D.唇裂:多基因病，不选E.软骨发育不全：遗传性侏儒，AD病，正确2、下列不符合数量性状的变异特点的是（）A.一对性状存在着一系列中间过渡类型：正确，不选，多基因性状变异在群体中呈连续的正态分布，两头小，中间大（一系列中间过渡类型）B.一个群体性状变异曲线是不连续的：错误，应选，单基因性状变异在群体中分布才是不连续的，一般仅能将群体中个体分为2-3组C.分布近似于正态曲线：正确，不选D.一对性状间无质的差异：正确，不选E.大部分个体的表现型都接近于中间类型：正确，即正态分布曲线下两头小，中间大（大部分个体的表现型都接近于中间类型）3、多基因病的特点是（）A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与：错误，不选B.以数量性状为基础：正确，即受多个基因与环境因素的共同作用C.群体发病率低：错误，和其它疾病相比，多基因病发病率相对较高D.罕见家族聚集现象：错误，许多多基因病均存在家族聚集现象，但不如单基因病明显，其一级亲属发病率远低于AD1/2，AR1/4，而一般在1%-10%之间E.以上都不是：不选4、群体中发病阈值与易患性平均值之间的距离可通过( )估算A．群体发病率的高低：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。

B.双生子发病一致率：不选C．患者同胞发病率的高低：不选D．近亲婚配所生子女的发病率高低：不选E．患者一级亲属发病率的高低：不选5、一个群体的易患性平均值的估计，可以根据（）来推算A．一级亲属发病率：不选B.群体发病率：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。

在发病阈值不变的情况下，群体发病率越高，实际上群体易患性的平均值也就越大。

第七章多基因遗传病（一）A型选择题1．．精神分裂症的遗传率是80%，群体发病率是0.1%，一男性患者与一正常女性婚配，他们的子女发病风险是A．0 B．1/2 C．1/40.1%D．0.1% E．2．哮喘的遗传方式：A．X连锁隐性遗传B．染色体遗传C．复杂的多基因D．常染色体隐性遗传E．常染色体显性遗传3．把群体中某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到A．曲线存在两个峰B．曲线存在一个或两个峰C．曲线只有一个峰D．曲线存在两个或三个峰E．曲线存在三个峰4．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少，这些变异产生是由A．多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．群体大小决定的5．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近A．群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高B．群体易患性平均值愈低，群体发病率也愈低C．群体易患性平均值愈高，群体发病率愈低D．群体易患性平均值愈低，群体发病率迅速降低E．群体易患性平均值愈低，群体发病率愈高6．下列关于多基因遗传病的叙述，不正确的是A．近亲结婚发病率增高，且较常染色体隐性遗传病显著B．群体发病率存在种族（民族）差异C．发病有家族聚集倾向D．患者一级亲属发病率远低于单基因遗传病患者一级亲属的发病风险。

E．发病率与亲缘系数有关（二）X型选择题1．下列属于数量性状遗传特点的是A．相对性状差异显著B．变异是不连续的C．变异是连续的D．呈正态分布E．相对性状没有质的差异2．多基因病的发病风险受下列哪些因素影响A．群体发病率B．亲属等级C．病情的轻重D．发病阈值E．近亲婚配3．属于多基因遗传的常见性状有A．身高B．智力C．ABO血型D．智力E．血压4．多基因遗传时，两个极端变异的个体杂交后（）A．子1代大部分是中间类型B．子1代大部分是极端变异的个体C．子1代变异范围比子2代更为广泛D．子2代变异范围比子1代更为广泛E．其子代的变异同时受环境因素和遗传因素的影响5．下列哪些属于多基因遗传病（）A．哮喘B．苯丙酮尿症C．白化病D．原发性高血压E．精神分裂症（三）名词解释1．polygenic disease2．heritability（四）问答题1．如何判断—种病是多基因遗传病?2．估计多基因遗传病发病风险时，应考虑哪几方面的情况?（五）案例分析题一对青年男女即将结婚，男方的母亲患有精神分裂症，双方家族中其他成员都正常，他们来做婚前咨询：①精神分裂症是不是遗传性疾病？②男青年将来有没有可能患上精神分裂症？③他们结婚后所生子女没有可能患上精神分裂症？请就你所学的知识做出分析。