遗传病的分类1、染色体病2、单基因遗传病3、多基因遗传病4、线粒体遗传病5、体细胞遗传病✧单基因遗传病简称单基因病指单一基因突变引起的疾病。
疾病的发生主要受一对等位基因控制，符合孟德尔遗传方式，又称为孟德尔式遗传病。
根据基因所在染色体的不同分常染色体和性染色体；根据基因性质分显性和隐性。
先证者是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
常染色体遗传病的特点1、患者的双亲中常常有一方是患者。
由于治病基因是稀有的，频率约为 0.01~0.001，所以患者常常为杂合体。
2、患者同胞中约有 1/2 患病，而且机会均等。
3、患者子女中约有1/2 的个体将患病，也可以说，每一个子女都有1/2的发病风险。
所以系谱中可以看到几代中连续遗传。
4、双亲无病时，子女一般不患病，只有在突变的情况下才能看到无病子女中有散发的个别病例。
1）常染色体显性遗传AD：一种遗传性状或者遗传病的有关基因位于常染色体上，其性质是显性。
长耳壳、宽耳壳、有耳垂等性状受其控制。
✧常见病例：✧家族性多发性结肠息肉✧蜘蛛脚样指（趾）综合症、并指（趾）症✧家族性高胆固醇血症✧遗传性舞蹈症（Huntington舞蹈症）✧牛皮癣✧视网膜母细胞瘤✧多指（趾）症✧α—地中海贫血( 1 ) 完全显性遗传凡是致病基因处于杂合状态 ( A a ) 时，表现出像纯合子一样的显性性状或者遗传病，称为完全显现。
例如短指症常染色体完全显性遗传的特征１）与性别无关，男女患病机会相同。
２）患者双亲必定有一人为患者。
同胞中约有1/2可能性为患者。
３）连续传递。
４）双亲无病，子女一般无病。
✓( 2 ) 不完全显性遗传不完全显性：一些单基因性状或疾病，杂合子（Dd）的表现介于显性纯合子(DD)和隐性纯合子(dd)之间(又称半显性）。
即杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
如：软骨发育不全✓( 3 ) 不规则显性：杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的性状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。
