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疾病名：先天性睾丸发育不全英文名：Klinefelter syndrome缩写：别名：克兰费尔特综合征；先天性生精不能症；Klinefetter综合征；Congenital hypoplasia of testis；Congenital aplasia of testis疾病代码：ICD：Q98.4概述：先天性睾丸发育不全又称Klinefetter 综合征 (Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942 年Klinefelter 首先报道了此症，1956 年Bradbury 等表明患者体细胞内呈女性X 染色质，1959 年Jacobs 和Strong 首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。
由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。
流行病学：发生率在新生儿男性活产儿中约占1∶2000～1∶1000。
47，XXY 核型在自然流产儿中很少发现。
在智能障碍的患儿中，其发生率估计为1∶100。
在男性无生育力或性腺发育不良患者中高达30%。
病因：本病征系性染色体异常，多数患者多了一个 X 染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX 或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的 X 染色体，如 49，XXXXY。
口腔黏膜 X 小体检查阳性者在XXY 核型中占93%。
本病征的各种核型是由于细胞成熟分裂或受精卵在卵裂中发生的性染色体或性染色单体不分离的结果，从染色体基因标记研究示卵子细胞不分离多于精子的2 倍。
上述性染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可因卵细胞的衰老、着丝点纵裂动力减弱或纺锤丝迷向的缘故。
有迹象示本病征中X 染色体数目愈多睾丸曲细精管玻璃样变性、间质增生纤维化愈严重，智力发育亦愈受累，其机制不明。
曾有学者推论X 染色体的基因对睾丸发育有不利影响，因此本病征主要病理特点为曲精细管发育不全、小睾丸，不能产生精子或精子极稀少，故不生育。
先天性睾丸发育不全(专业知识值得参考借鉴)一概述先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。
1942年由Klinefelter等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。
1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此该病称为47，XXY综合征。
其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY 或46，XY/47，XXY。
二病因先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。
如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。
一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。
三临床表现先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。
患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。
呈类阉体型。
约半数患者两侧乳房肥大。
外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。
智力发育正常或略低。
四检查1.血清睾酮测定多数病例降低。
2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定FSH水平均增高，与正常人无重叠。
血清LH水平多数增高。
3.血清雌二醇测定多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。
4.血清雄激素结合蛋白测定多数有不同程度的增高。
5.人绒毛膜促性腺激素（HCG）试验血清对HCG刺激的反应降低或正常。
多数为不同程度的降低。
6.促性腺激素释放激素（GnRH）试验血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。
7.性染色质检查口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质（Barr小体）为阳性。
睾丸是男性重要的生殖器官之一，如果它的健康不好或者发育不良就会直接影响到男性的生育能力，那么通常我们所说的睾丸发育不良都有哪些症状呢?赣州首大男科医院专家指出睾丸发育不良主要有以下几点症状：1、并睾系两侧睾丸融合为一体，极罕见。
可发生在阴囊内，亦可在腹腔内。
并睾常伴有其他严重先天性畸形，发育至成人者甚少。
2、睾丸发育不全睾丸在胚胎时期由于血液供应障碍或在睾丸下降时发生精索扭转，均可引起睾丸发育不全。
隐睾也是睾丸发育不全的一种原因。
3、隐睾症睾丸在胎儿6个月～7个月时，由腹膜下降入阴囊，若在下降过程中停留在任何不正常部位，如腰部、腹部、腹股沟管或外环附近，统称为隐睾症或睾丸未降。
隐睾常并发不育症，由于双侧隐睾病人睾丸的周围温度比在阴囊的温度升高1。
5℃～2℃，而温度的升高可使睾丸上皮萎缩，阻碍精子发生。
因此隐睾合并不育症是因睾丸的环境所造成，而且隐睾的位置越高，睾丸组织改变越严重。
4、多睾多睾畸形为极罕见的先天性不良。
1670年Blasns在尸检中首次发现并经病理证实，目前文献报道不足60例。
一般不超过3个睾丸，左侧多于右侧。
国外文献曾有报道5个睾丸的患者。
多睾畸形病因多认为是生殖嵴内上皮细胞群分裂的结果。
5、无睾睾丸缺如十分罕见，其病因可能在胚胎期睾丸被毒素抑制，或继发于血管的闭塞，或外伤引起睾丸萎缩。
单侧无睾多发生于右侧，并常伴有对侧隐睾。
双侧无睾由于缺乏分泌男性激素的间质细胞，所以常导致性别不良及合并类无睾症。
类无睾者可能有异位的间质细胞存在。
赣州首大专家介绍无睾的诊断主要应与隐睾相鉴别，尤其是双侧无睾者。
双侧无睾一般性功能亦缺乏，而隐睾仍可保持男性性功能。
赣州首大专家指出，导致睾丸发育不良的因素有先天因素也与我们后天的生活习惯有很大的关系，所以还是那句话培养自己良好的生活习惯和饮食习惯才是保护自己健康的有效手段。
睾丸发育不全诊断详述
*导读：睾丸发育不全症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？
一、诊断
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。
患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有，呈类阉体型，约半数患者两侧乳房肥大，外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治，智力发育正常或略低。
一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。
体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。
X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。
需与以下症状相互鉴别：
睾丸增大和变硬：睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬，绝大多数病人青春期后无精液。
此症状出现在双侧先天性肾上腺皮质增生比较罕见的病例中。
双侧肾上腺皮质增生(adrenogenitalsyndrome)，实为先天性肾上腺皮质增生，是一种隐性基因缺陷遗传病，由于不周合成肾上腺皮质激素的某些酶，使肾上腺生成氢化可的松不周，垂体分泌ACTH增多，致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素，使女性胎儿外生殖器发育男
性化，病人尿中排17-酮量增高。
某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。
女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。
本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鉴别。
后者睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低，血清T明显降低，曲细精管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正常。
根据这些不同的特点可与本病相鉴别。
二、预防
先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施：
1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。
2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。
4.遗传咨询
1) 遗传咨询对象：
①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。
②连续发生原因不明疾病的家庭。
③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。
④平衡易位染色体或致病基因的携带者。
⑤原因不明反复流产的妇女。
⑥性发育异常者。
⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。
2) 遗传咨询的主要目标：
①对患者本人：
A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是
上代遗传的。
B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。
C.对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。
②对于双亲及亲属：
A.检出家族中携带者及隐性病例。
B.判断家庭某一成员的发病风险。
C.对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。
3) 小儿疾病的遗传估计：
①对小儿所患疾病即要区别是宫内环境因素、分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病。
因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的妊娠史、患儿出生史等以除外各种理化、生物因素对胚胎及胎儿的损害。
②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。
③根据临床表现，结合有关实验室检查，做出明确的诊断。
如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。
4) 明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。
5.产前诊断产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。
所用产前诊断技术有：
①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；
③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；
④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；
⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；
⑥应用基因连锁分析；
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
*结语：以上就是对于睾丸发育不全的诊断，睾丸发育不全怎么处理的相关内容介绍，更多有关睾丸发育不全方面的知识，请继续关注或者站内搜索了解更多。
