遗传病类型

单基因遗传病

1.常染色体显性

多指，并指，软骨发育不全，高胆固醇血症

2.常染色体隐性

白化病，苯丙酮尿症，镰刀型细胞贫血症，糖元沉积病Ⅰ型

3.伴X显性

抗维生素D佝偻病，

4.伴X隐形

红绿色盲，甲型血友病

5.伴Y

睾丸发育不全，外耳道多毛症

多基因遗传病

唇裂，腭裂，先天性心脏病，精神分裂症，青少年型糖尿病，高血压病，冠心病

染色体异常遗传病

1.先天愚型（21-三体综合症/唐氏综合症）：伸舌样痴呆，口齿不清，眼距宽，体格异常发育迟缓

2.特纳氏综合症：女性卵巢和乳房发育不良，外阴发育幼稚，有颈蹼，身材矮小，两臂八字形外伸，智力低下

3.葛莱弗德氏综合症：男性睾丸发育不全

4.猫叫综合症：患儿哭声尖细，似猫叫

遗传咨询的基本程序

病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施