2016-2017生物人教版选修2课时检测(二) 基因诊断与基因治疗 Word版含解析

基因诊断与基因治疗【学习目标】1. 简述基因诊断的基本含义和基本原理。

2. 描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。

3. 举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。

【学习重难点】一、重点1. 简述基因诊断的基本含义和基本原理。

2. 描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。

3. 举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。

二、难点1. 基因诊断的原理。

2. 基因芯片的应用。

【学习过程】一、核心解读1. 基因诊断与基因芯片的关系基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA 分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。

基因芯片也是利用基因诊断的原理，它的主要优势是可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数，检测出多个病人或多种疾病，因此，它比普通的基因诊断效率更高。

2. 传统药物治疗与基因治疗的关系基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。

与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。

3. 基因诊断和基因治疗在临床上的应用（1）遗传病的产前诊断。

通过基因诊断，可检测胎儿性别，这对与性染色体有关的遗传病的诊断是十分必要的。

对于高发性的遗传病，如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏等基因诊断已在临床应用多年，为优生优育做出了贡献。

（2）致病病原体的检测。

当致病病原体进入人体后，可引起相应的疾病。

当我们了解其核酸序列后，就可以设计引物和探针，通过基因检测进行诊断。

目前已应用于病毒、细菌、原虫等病原体的检测。

（3）癌基因的检测和诊断。

通过研究，人们已阐明部分癌症基因与癌症之间的关系。

目前，在临床上可以用基因检测方法诊断白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病。

除此以外，基因诊断技术还广泛应用于DNA指纹分析、个体识别、亲子鉴别等司法鉴定，以及动植物检疫与转基因动植物中阳性基因的检测等方面。

课时跟踪检测(二)基因诊断与基因治疗(满分：50分时间：25分钟)一、选择题(每小题2分，共20分)1．对恶性肿瘤的早期诊断最好用()A．B超检测确诊B．生化检测确诊C．显微镜检D．基因诊断解析：选D恶性肿瘤在发生早期并没有明显的症状，不易用生化检测方法和B超检测确诊。

常用的肿瘤诊断方法是：通过手术或用特制的针管穿刺，得到小块的肿瘤组织，再显微镜检，而这种检测，其结果往往会因医生水平和经验有限而发生差异；基因诊断可以帮助人们在肿瘤早期就作出准确诊断。

2．可用作基因探针的是()A．放射性同位素或荧光分子标记的DNA分子B．蛋白质C．RNAD．病毒解析：选A此题考查的是基因诊断中的基因探针，它是指用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA 分子。

3．下列人体细胞不能用作基因诊断分析材料的是()A．淋巴细胞B．皮肤细胞C．绒毛细胞D．成熟红细胞解析：选D由于人体各种组织细胞绝大多数有细胞核，且核内含有全套基因组，故可以作为基因诊断的材料。

但人体成熟的红细胞由于功能特化，没有细胞核，其细胞内不存在基因诊断的对象——核DNA，故不能作为基因诊断的分析材料。

4．下列对肿瘤细胞的叙述中，正确的是()A．所有细胞经减数分裂增殖B．所有细胞中都可见染色单体C．所有细胞都能合成蛋白质D．所有细胞中DNA含量相同解析：选C癌变的细胞具有很强的分裂能力，细胞在分裂(有丝分裂)过程中要进行DNA的复制和有关蛋白质的合成，处于不同时期的细胞的染色体数目和DNA含量可能不同。

5．有关基因芯片的描述，正确的是()A．是计算机上的微处理器B．只能少量地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析C．是将少量DNA片段有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上D．是一种高密度的DNA阵列解析：选D基因芯片是将大量特定的DNA片段(探针)有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上而形成的高密度DNA阵列。

6．某基因芯片上载有碱基序列为ATCGGC的探针，则可检测下列哪些碱基序列()①TAGCCG②ATCGGC③UAGCCG④TUGCCGA．①②B．①③C．②③D．③④解析：选B基因芯片技术所利用的原理是DNA分子杂交，可检测DNA和RNA。

第2节基因诊断与基因治疗【教学目标】知识与能力方面：1.简述基因诊断的基本含义和基本原理。

2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。

3.举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。

4.进一步体验科学的发展促进人类健康方面的重要作用。

过程与方法方面：本节课主要采取学生通过小组合作探究的方法，并通过浏览网站资料来了解当前在基因诊断与基因治疗的科学进展。

能够说书基因诊断与基因治疗的过程，在小组合作探究中理解科学、技术、社会三者的关系。

培养学生的合作探究精神，和自我学习、搜集信息和处理信息的能力。

NNGoPmmpOp情感态度、价值观方面：【教学重点】1.简述基因诊断的基本含义和基本原理。

2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。

3.举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。

【教学难点】基因诊断的原理，基因芯片的应用。

【教学方法】讲授法和学生自主合作学习相结合【教学课时】2课时。

【教学过程】<情景导入）师：教师用课件展示资料介绍2003年中国发生的SARS 疫情，并提出问题，“能否快速检测出疑似患者送检样品中的SARS 病毒？”激发学生的学习兴趣。

教师展示网络资料。

学生围绕着这个问题展开讨论，然后小组汇报交流。

NNGoPmmpOp教师：如何利用基因诊断来确认SARS病毒？哪些疾病可以基因诊断来检测？<学生活动）学生阅读教材解答问题。

基因诊断适应检测疾病：1.由入侵病原微生物基因的表达引起的疾病。

2.自身遗传物质变异引起的。

教师：什么是基因诊断？基因诊断的原理？基因诊断的过程是？DNA分子探针，DNA分子杂交原理，学生分组探究学习结束后，进行交流。

图示回答，并黑板展示：1．基因诊断<1）原理DNA分子杂交原理<2）过程<3）基因诊断现状基因诊断具有高度的敏感性和特异性，且简便、快捷，因此在病毒、细菌、支原体、衣原体、立克次体及寄生虫感染诊断中得到了广泛应用。

[随堂练习]·巩固
1.下列疾病可进行基因诊断的是()
①SARS疑似患者②坏血病③艾滋病④肿瘤⑤血友病⑥苯丙酮尿症⑦甲状腺肿大⑧组织水肿
A.①②③⑥⑦
B.①③④⑤⑥
C.②④⑥⑦⑧
D.①⑤⑥⑦⑧
解析坏血病是由缺乏维生素C所引起的疾病，不是血细胞基因结构改变引起的，所以不能通过基因检测诊断。

甲状腺肿大、组织水肿分别是由缺碘、血浆渗透压降低造成的，不是基因结构改变引起的，不能通过基因检测诊断。

其余都可以通过DNA探针进行检测。

答案B
2.(山东临沂联考)下列关于基因治疗的说法，正确的是()
A.基因治疗主要是对有缺陷的细胞进行修复
B.基因治疗是指利用遗传工程的原理和方法，通过引入目的基因来矫正人体内出现的异常基因，以达到治疗疾病的目的
C.只要引入外源健康基因，就能治愈疾病
D.基因治疗已解决了绝大多数的遗传病，今后的发展会相当慢
解析基因治疗从狭义角度讲，可以理解为具有正常功能的基因置换或增补患者体内的缺陷基因，使其在“体内”表达，最终达到治疗疾病的目的。

现在由于技术手段的落后和认知水平的限制，引入健康外源基因不一定能治愈疾病。

现在基因治疗还受方方面面的限制，不能完成各种疾病治疗，仅在小范围内取得了一定成效。

答案B
3.某基因芯片上载有碱基序列ATCGGC的探针，则可检测下列哪些碱基序列()
①TAGCCG②ATCGGC③UAGCCG④TUGCCG
A.①②
B.①③
C.②③
D.③④
解析基因芯片的检测原理是DNA分子杂交，即碱基互补配对。

既可检测DNA，也可检测RNA。

答案B。

第2节基因诊断与基因治疗(时间：30分钟满分：50分)一、选择题(共6小题，每小题4分，共24分)1．用DNA探针诊断疾病的具体方法乃是()。

A．与被测样品的DNA碱基序列做比较B．与被测样品的DNA分子重组C．与被测样品的DNA分子杂交D．A、B、C三种方法均可解析基因诊断乃是指用标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，与待测样品DNA杂交，从而推测待测DNA序列。

答案 C2．对某些传染性疾病(例如SARS)的诊断的困难在于病原体数量在初期极少，因此稳定、可靠而快捷的检测手段乃是()。

A．病毒的大量培育B．患者体内相关抗体的检测C．PCR技术扩增D．临床症状确诊解析对于病原体数量极少的待测样本，可利用PCR技术，对待测核酸进行PCR技术扩增，获得大量核酸。

答案 C3．基因芯片()。

A．乃是计算机上的微处理器B．只能少量地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析C．乃是将少量DNA片段有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上D．乃是一种高密度的DNA阵列解析基因芯片乃是将大量特定序列的DNA片段(探针)有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。

基因芯片实际上乃是一种高密度的DNA阵列。

答案 D4．下列对基因芯片的叙述中，错误的乃是()。

A．基因芯片可直接检测样品DNA和RNAB．基因芯片技术依据DNA分子杂交原理C．基因芯片技术有助于发现不同个体对疾病易感性的差异D．基因芯片技术不会造成社会负面效应解析基因芯片技术也会造成负面效应，如基因歧视所引发的社会问题；婚姻、就业、保险等方面受到不公平的待遇；侵犯隐私权；对自己的心理、生活带来许多压力等。

答案 D5．基因治疗的步骤乃是()。

①治疗基因的表达②选择治疗基因③将治疗基因转入患者体内④选择运输治疗基因的载体A．②③①④B．②③④①C．③④②①D．②④③①解析基因治疗的步骤包括选择治疗基因、选择运输治疗基因的载体、将治疗基因转入患者体内、治疗基因的表达。

基因诊断与基因治疗知识能力目标：1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。

2、描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。

3.简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。

4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。

情感目标：体验科学技术的发展促进人类健康方面的积极作用，认同每一项新技术的发展都有逐步完善的过程、都有可能带来相关的社会问题。

【思维点拨】【例题1】对基因治疗安全性的问题叙述不当的是（）A.基因治疗中最常用的载体是病毒，它们能自我复制B.在基因治疗中，科学家抑制逆转录病毒的某种活动防止他们引起疾病，使之能被安全的使用C.使用病毒载体运载基因，它们可能更多的改变目标细胞D.目的基因插入载体DNA的位置可能出现错误，导致癌症和其他损伤的产生解析：基因治疗中最常用的载体为病毒，大多数基因治疗临床试验用小鼠逆转录病毒运送目的基因，其他病毒载体还包括腺病毒、腺伴病毒、痘病毒和疱疹病毒。

他们能进入细胞DNA。

在基因治疗中使用的病毒载体是有遗传缺陷的，它们不能自我复制。

用逆转录病毒作载体，可能会导致艾滋病和其他疾病，要抑制逆转录病毒的某种活动，防止它们引起疾病，使之被安全使用。

答案：A【例题2】对肿瘤的论述错误的是（）A.与肿瘤相关的基因包括癌基因、抑癌基因及DNA错配修复基因等B.肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果C.肿瘤的发生只是基因表达与调控水平出现了变化D.基因芯片技术对肿瘤能进行早期诊断解析：肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果，肿瘤的发生、发展及逆转录都伴随肿瘤相关基因和肿瘤细胞基因表达的改变，即与肿瘤相关的基因包括癌基因、抑癌基因及DNA错配修复基因等，但某些肿瘤的发生，并非基因结构发生改变，只是基因表达与调控水平上出现了变化，由此，在RNA水平上对致病基因表达情况进行监测，是肿瘤基因诊断的另一种方式。

答案：C【例题3】逆转录病毒的遗传物质RNA能逆转录生成DNA，并进一步整合到宿主细胞的某条染色体上。

第2节基因诊断与基因治疗1.下列不属于基因芯片技术的应用是（）A.发现疾病的相关基因B.用于传染病的检测C.基因芯片技术应用引起医学行为的改变D.用于检测心理疾病2.下列有关PCR技术的叙述，不正确的是（）A.PCR技术是利用碱基互补配对的原理B.PCR技术需在体内进行C.PCR技术可用于基因诊断，判断亲缘关系等D.PCR技术经过变性、复性、延伸三个阶段3.基因诊断所利用的原理是（）A.基因突变B.基因重组C.DNA分子杂交D.染色体变异4.下列疾病可进行基因诊断的是（）①SARS疑似患者②坏血病③艾滋病④肿瘤⑤血友病⑥苯丙酮尿症⑦甲状腺肿大⑧组织水肿A.①②③⑥⑦B.①③④⑤⑥C.②④⑥⑦⑧D.①⑤⑥⑦⑧5.某基因芯片上载有碱基序列ATCGGC的探针，则可检测下列哪些碱基序列（）①TAGCCG ②ATCGGC ③UAGCCG ④TUGCCGA.①②B.①③C.②③D.③④6.观察肿瘤细胞切片，下列有关切片中细胞的叙述中，正确的是（）A.所有细胞经减数分裂增殖B.所有细胞中都可见染色单体C.所有细胞中都能合成蛋白质D.所有细胞中DNA含量相同7.对恶性肿瘤进行基因诊断的过程为（）①将DNA转到一种特种的尼龙膜上②构建基因探针③从人体的尿液或血清等体液中获得少量的脱落细胞，提取DNA，经热处理成单链DNA ④将探针与尼龙膜上的DNA分子结合⑤对单链DNA进行PCR扩增⑥将扩增获得的DNA热处理得到大量的DN A单链A.②①③⑤④⑥B.②③⑤⑥①④C.②③⑤⑥④①D.①②⑤⑥③④8.21世纪被认为是生物学的世纪，目前可以用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交的原理，鉴定被检测标本上的遗传信息。

以下与DNA探针有关的叙述中，不正确的是（）A.DNA探针可用于病毒性肝炎的诊断B.DNA探针可用于遗传性疾病的诊断C.DNA探针可用于改造变异的基因D.DNA探针可用于检测饮用水病毒含量9.基因治疗的步骤为（）①治疗基因的表达②选择治疗基因③将治疗基因转入患者体内④选择运输治疗基因的载体A.②③①④B.②③④①C.③④②①D.②④③①10.ada缺乏症状不是被选为第一个基因治疗试验的原因是（）A.这种疾病是由单个基因的缺陷导致，基因治疗成功的可能性高B.这种疾病是由多个基因的缺陷导致，基因治疗成功的可能性高C.基因调控很简单，总是“开启状态”，不象许多基因，调控很复杂D.ada的数量无需精确调控，即使很少量的酶也能受益，即使数量很多也能忍受11.应用基因工程技术诊断疾病的过程中必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的。

第2节基因诊断与基因治疗1．说出基因诊断的基本含义和基本原理。

2．描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。

3．简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。

4．说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。

一、基因诊断技术的原理1．引起人类疾病的原因一类是由入侵病原微生物____________引起的；另一类是人类自身的遗传物质__________而引起的。

2．基因诊断指用______________（如32P）、荧光分子等标记的____________做探针，利用________________原理，鉴定被检测样本上的__________，从而达到检测疾病的目的。

3．基因诊断的过程构建__________→获得待测组织____________→对待测单链DNA分子进行________技术扩增，将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链→将待测DNA转移到含__________的尼龙膜上→将____________与尼龙膜上的DNA探针进行杂交，如果尼龙膜上含有突变基因，就会形成特定颜色的________。

4．基因诊断的特点既客观又______。

思考：用基因诊断技术可检测哪些疾病？二、神奇的基因芯片1．基因芯片是将大量特定序列的____________（探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的__________进行测定和定量分析。

基因芯片实际上是一种高密度的____________。

2．基因芯片的应用举例（1）发现疾病的__________。

（2）用于________的检测。

（3）基因芯片技术与医学行为的改变。

①基因芯片不仅能做到______、______地诊断疾病，还可指导医生针对不同患者的基因活动特点，使用不同的治疗方法，进行________的治疗。

②基因芯片技术还有助于发现不同个体对疾病________的差异。

思考：如果将来把每个人的基因都做成基因芯片，你设想一下，会有什么作用？三、初露曙光的基因治疗1．基因治疗就是把特定的__________导入有__________的细胞中，从而达到治疗疾病的目的。