25 基因诊断与基因治疗

遗传病的基因诊断与治疗近年来，随着医学科学的进步和科技的发展，基因诊断和基因治疗成为了医学领域的新热点。

在遗传病领域，基因诊断和基因治疗更是给患病者带来了新的希望。

本文将着重探讨遗传病的基因诊断和治疗。

一、什么是遗传病？遗传病是由基因突变引起的致病性疾病，其传播是通过家族遗传方式进行的。

遗传病有许多种，如囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。

这些疾病严重影响病人的健康，甚至缩短他们的寿命。

对于家族中患有遗传病的人来说，缓解和治疗病情是非常重要的。

二、基因诊断基因诊断是指在病人的基因内部寻找突变位点，并据此筛查出患有遗传病的人。

通过对遗传病的基因诊断，可以及早发现疾病，避免延误治疗时机。

而对于家族中无患病史的人来说，基因诊断也可以预防遗传病在他们的后代中的发生。

1. 基因检测技术基因检测技术是基因诊断的核心技术之一。

目前主要有三种常见基因检测技术：测序、肉眼观察和电泳。

- 测序：指通过基因测序，逐一解析基因结构来寻找突变位点。

这种技术需要昂贵的仪器和实验条件，虽然可以在极微量级别下对基因进行分析，但也带有较高的错误率，是最耗时和费用的一种技术。

- 肉眼观察：指对基因外部的表现进行观察。

如有的疾病患者的眼睛有特殊的表现，如牛眼，这叫眸样。

- 电泳：是一种常用的迅速检测技术，利用电场和凝胶介质将基因按大小分离，再通过染色进行分析。

2. 遗传测试遗传测试也是一种基因诊断方法。

对于有遗传病家族史的人，可以通过遗传测试来探测是否存在某种具有遗传序列的变异。

遗传测试通常是需要血样或唾液样本。

三、基因治疗基因治疗是一种新兴的治疗方式，对于一些难以治愈的疾病，基因治疗可以带来一线希望，如囊性纤维化、血友病等。

基因治疗有两种常见方式:基因替换和基因编辑。

1. 基因替换基因替换通过对病人的患病基因进行修复或更换，来修复病人患有遗传病时出现的基因缺陷。

2. 基因编辑基因编辑指要对生物体进行基因组的修改和编辑，以纠正某些基因突变。

基因诊断与基因治疗高二（3）班何盼一．基因诊断与基因治疗的名词解释及概况：基因诊断：指利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病做出诊断的方法。

基因治疗：早期指用正常的基因整合入细胞基因组以校正和置换致病基因的一种治疗方法。

目前指将某种遗传物质转移到患者细胞内，使其在体内发挥作用，以达到治疗疾病目的的方法。

用于基因诊断的常用技术包括RFLP分析、ASO杂交法、PCR和限制性内切酶酶谱分析等。

基因诊断最准确的方法是基因测序。

目前，基因治疗所采用的方法分为基因矫正、基因置换、基因增补和基因失活等。

1990年9月，全世界第一例基因治疗成功的疾病是SCID，其所用的基因是ADA基因。

二．基因诊断与其他诊断方法相比其诊断特点：a）以基因作为检查材料和探查目标，属于“病因诊断”，针对性强。

b）分子杂交技术选用特定基因序列作为探针，故有很高的特异性。

c）由于分子杂交和PCR技术都具有放大效应，故诊断灵敏度很高。

d）适用性强，诊断范围广。

检测目标可为内源基因也可为外源基因。

三．基因诊断在医学中的应用。

目前，基因诊断已得到广泛应用。

a）用于遗传病，对遗传病的防治和预防性优生有实际意义。

B）用于肿瘤性疾病，除用于研究外，还可进行肿瘤的诊断、分类分型和预后检测，以指导抗癌。

c）用于感染性疾病既可检出正在生长的病原体，也可检出潜伏的病原体。

d）用于传染性流行病病原体的检测，有助于了解变异情况，指导预测。

e）有助于判断某些重大疾病的易感性，如HLA-DR4基因与RA相关。

f）在器官移植中的应用g）在法医学中有利于物证的检测。

四．基因治疗的基本过程。

基本过程如下：a）治疗基因的选择选择对疾病有治疗作用的特定目的基因是治疗的首要问题。

b）基因载体的选择有病毒载体和非病毒载体。

常用病毒载体，如逆转录病毒等。

c）靶细胞的选择仅限选择体细胞，如淋巴细胞、造血细胞，上皮细胞等。

d）基因转移是重要环节。

基因诊断与基因治疗的伦理问题、基本原则与发展趋势
随着基因技术的不断发展，基因诊断和基因治疗成为现代医学的热门领域。

然而，这一领域也带来了许多伦理问题。

本文将探讨基因诊断和基因治疗的伦理问题、基本原则与发展趋势。

首先，基因诊断和基因治疗的伦理问题主要涉及到隐私保护、公平性、自主决策等方面。

例如，基因诊断和基因治疗需要获取患者的基因信息，如何保护这些信息的隐私性，防止被滥用或泄露，是一个重要的伦理问题。

此外，基因诊断和基因治疗的费用高昂，如何保证公平性，使得所有患者都能够享受到这些技术的好处，也是一个重要的伦理问题。

最后，基因诊断和基因治疗涉及到患者的自主决策，如何保证患者有足够的信息和知情权，能够做出理性的决策，也是一个重要的伦理问题。

其次，基因诊断和基因治疗的实践应遵循的基本原则包括：患者的尊重、公平性、隐私保护、知情权、自主决策等。

尊重患者的权利和尊严是医学伦理的基本原则，也是基因诊断和基因治疗实践的核心原则。

保证公平性、隐私保护、知情权和自主决策，是实现基因诊断和基因治疗伦理的基本要求。

最后，基因诊断和基因治疗的发展趋势包括：个体化治疗、基因编辑、人类基因组计划等。

个体化治疗是基于基因诊断的结果，针对患者的个体基因特征，提供个体化的治疗方案。

基因编辑是指通过改变人类基因结构来治疗和预防疾病，这是一项具有潜在风险和争议的技术。

人类基因组计划则是通过对人类基因组的深入研究，推动基因
技术的发展和应用。

总之，基因诊断和基因治疗是现代医学的重要领域，但也带来了许多伦理问题。

实践应遵循基本原则，同时也要关注发展趋势，促进基因技术的发展和应用。

第十八章基因诊断与基因治疗一、填空题1. 基因突变可导致____的改变，从而引起____。

2. 基因变异包括____和____。

3. 内源性基因变异包括____、____、____和____等。

4. 外源性基因变异是指____疾病。

5. 基因诊断常用技术方法有____、____、____和____。

6. 核酸分子杂交技术是依据____、____和____原理设计的技术方法。

7. 常用固相核酸杂交方法有____、____、____、____、____和____等。

8. PCR是____的缩写，译为____。

9. PCR过程由____、____和____步骤组成。

10. 生物芯片技术包括____、____、____、____、____和____。

11. 基因测序是将有关基因进行____，测出____，从中找出____所在。

12. 基因治疗在概念上分为____和____。

目前普遍接受的是____。

13. 基因治疗的总体策略主要有____、____、____、____、____、____和____等。

14. 基因治疗的基本程序包括____、____、____、和____。

15. 获得治疗性基因的方法包括____、____、____、和____。

16. 常被用于基因治疗的基因转移载体有____、____和____。

17. 基因治疗中的靶细胞也称为____细胞，靶细胞有____和____两大类。

18. 基因转移方法概括地讲有____、____和____等。

二、名词解释19. 基因诊断20. 基因治疗21. 核酸分子杂交22. Southern blotting23. 生物芯片24. 免疫基因治疗25. 基因矫正26. 基因置换27. 基因增补28. 基因失活29. 自杀基因30. 夹心杂交31. 引物32. Northern blotting33. PCR三、问答题34. 简述基因诊断的特点。

35. 简述分子杂交程序。

第二十一章基因诊断与基因治疗测试题一、A型选择题1．内源基因的变异并不包括A．基因结构突变B．基因重排C．病原体基因侵人体内D．基因表达异常E．基因扩增2．病原体基因侵人人体主要引起哪种疾病？A．遗传病B．肿瘤C．心血管疾病D．传染病E．高血压3．内源基因结构突变发生在生殖细胞可引起哪种疾病？A．遗传病B．肿瘤C．心血管疾病D．传染病E．高血压4．下列何种方法不是基因诊断的常用技术方法A．核酸分子杂交B．基因测序C．细胞培养D．RFLP分析E．PCR5．目前认为最为确切的基因诊断方法是A．核酸分子杂交B．基因测序C．细胞培养D．RFLP分析E．PCR6．下列哪种方法不是目前基因治疗所采用的方法A．基因缺失B．基因矫正C．基因置换D．基因增补E．自杀基因的应用7. 目前基因治疗中选用最多的基因载体是A．质粒B．噬菌体C．脂质体D．逆转录病毒E．腺病毒相关病毒8．下列哪种方法不属于非病毒介导基因转移的物理方法？A．电穿孔B．脂质体介导C刀NA直接注射法D．显微注射E．基因枪技术9．下列哪种方法属于非病毒介导基因转移的化学方法？A．电穿孔B．基因枪技术C．DNA直接注射法D．显微注射E．DEAE一葡聚糖法10．利用正常机体细胞中不存在的外源基因所表达的酶催化药物前体转变为细胞毒性产物而导致细胞死亡的基因治疗方法是A．基因灭活B．基因矫正C．基因置换D．基因增补E．自杀基因的应用11．利用特定的反义核酸阻断变异基因异常表达的基因治疗方法是A．基因灭活B．基因矫正C．基因置换D．基因增补E．自杀基因的应用12．通过目的基因的非定点整合，使其表达产物补偿缺陷基因的功能或加强原有功能的基因治疗方法是A．基因灭活B．基因矫正C．基因置换D．基因增补E．自杀基因的应用13．将变异基因进行修正的基因治疗方法是A．基因灭活B．基因矫正C．基因置换D．基因增补E．自杀基因的应用二、B型选择题A．遗传病B．肿瘤C．心血管疾病D．传染病E．高血压1．病原体侵人人体主要引起哪种疾病？2．内源基因结构突变发生在生殖细胞所引起的疾病是A．基因灭活B．基因矫正C．基因置换D．基因增补E．自杀基因的应用3．将变异基因进行修正的基因治疗方法是4．将正常基因经体内基因同源重组原位替换致病基因的基因治疗方法是5．利用特定的反义核酸阻断变异基因异常表达的基因治疗方法是三、X型选择题1．内源基因的结构突变包括A．点突变B．基因重排C．基因扩增D．基因表达异常2．基因诊断的常用技术方法有A．细胞培养B．基因测序C．PCRD．核酸分子杂交3．目前基因治疗的方法有A．基因矫正B．基因置换C．基因增补D．应用自杀基因4．在目前基因治疗中常选用的基因载体是A．质粒B．腺病毒C．逆转录病毒D．腺病毒相关病毒5．以核酸分子杂交为基础的基因诊断方法有A．限制性核酸内切酶酶谱分析法B．DNA限制性片段长度多态性分析法C．基因序列测定D．等位基因特异寡核着酸探针杂交法四、填空题1．基因变异致病的主要类型是和。

“基因诊断与基因治疗”教案课程名称：基因诊断与基因治疗授课人：XXX授课时间：2023年XX月XX日授课地点：XXX大学XXX教室一、教学目标1.理解基因诊断与基因治疗的基本概念及原理。

2.掌握基因诊断与基因治疗的基本方法和技术。

3.了解基因诊断与基因治疗在医学中的应用。

4.培养学生的创新思维和实践能力。

二、教学内容1.基因诊断的基本概念及原理2.基因诊断的方法和技术3.基因治疗的基本概念及原理4.基因治疗的方法和技术5.基因诊断与基因治疗在医学中的应用三、教学方法1.讲授法：介绍基本概念和原理。

2.实验法：进行基因诊断和基因治疗的实验操作。

3.案例分析法：介绍基因诊断与基因治疗在医学中的应用案例。

4.小组讨论法：学生分组讨论，分享学习心得和体会。

5.课堂互动法：提出问题，引导学生思考，进行课堂讨论。

6.网络学习法：提供相关网络资源，鼓励学生自主学习。

四、教学步骤1.导入新课：介绍基因诊断与基因治疗的背景和意义。

2.讲解基本概念和原理：通过PPT和板书讲解基因诊断与基因治疗的基本概念和原理。

3.进行实验操作：演示并指导学生进行基因诊断与基因治疗的实验操作。

4.案例分析：介绍基因诊断与基因治疗在医学中的应用案例，并进行分析。

5.分组讨论：学生分组讨论，分享学习心得和体会。

6.课堂互动：提出问题，引导学生思考，进行课堂讨论。

7.小结：总结本节课的主要内容和学习成果。

8.布置作业：布置相关练习题和思考题，要求学生课下复习和思考。

9.网络学习：提供相关网络资源，鼓励学生自主学习。

10.下节课预告：介绍下节课的教学内容和重点。

五、教学评价1.课堂表现：观察学生在课堂上的表现，包括听讲、提问、回答问题等。

2.实验操作：检查学生的实验操作技能和实验结果。

3.作业完成情况：检查学生的作业完成情况和质量。