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遗传性疾病的基因诊断与治疗研究遗传性疾病是指由基因突变所引起的疾病，主要是由基因缺失、突变或重复引起的，现在随着技术和研究的进步，基因诊断和治疗已经成为了遗传性疾病研究的重点。
一、基因诊断的进展1.基因检测的种类基因检测的分类有细胞水平和分子水平，分别对应细胞和基因分子的检测。
细胞水平的检测包括染色体核型、单基因疾病诊断及纯合子和杂合子检测等，分子水平检测包括DNA测序、染色体微阵列等。
2.基因诊断的优势基因诊断的优势在于可以靶向性地进行检测，并且可以尽早发现突变，即便没有出现症状，也能进行检测并提前排除遗传性疾病的影响。
而且还可以对基因突变的风险进行准确定量化，为患者提供更为科学、合理的治疗方案。
3.基因诊断的困难虽然基因诊断的优势很多，但是基因诊断仍存在一些困难。
对于某些难以进行检测的复杂遗传性疾病，目前的诊断方法仍然比较局限。
二、基因治疗的发展1.基因治疗的种类基因治疗的分类有基因打靶、基因敲除和基因增强等。
基因打靶是指通过添加或删减一些基因来控制生物的生长和分化，基因敲除是指采用RNAi技术来切断有害基因和致病基因，而基因增强则是指将可缩短寿命、恶化病情或加剧某一疾病的基因修饰，增强其治疗效果。
2.基因治疗的优势在许多疾病中，基因治疗的优势很明显。
由于基因治疗具有针对性、可逆性和可重复性等特点，这意味着它可以具有更高的安全性和可控性，并且可以在体内对有关疾病的基因进行修复和调整。
现已有大量针对乳腺癌、白血病、唐氏综合症等疾病的基因治疗研究，在未来也将进一步研究和发展。
3.基因治疗的成本由于是新技术，目前基因治疗的花费仍然相当高，在许多国家和地区，它仍然是很少数的富人阶层可及的疗法。
而且对于一些常见的遗传性疾病，基因治疗的效应并不太好，通过对这方面的深入研究，相信在不久的将来基因治疗可以成为救助更多患者的有效手段。
三、结语总的来说，基因诊断和治疗的进展为我们如何预防和治疗遗传性疾病提供了更为科学的依据。
基因技术在医学上的应用近年来，基因技术在医学领域得到了广泛的应用，如基因诊断、基因治疗、基因改造等。
随着科学技术的不断发展，基因技术在医学上的应用将越来越广泛，为人类健康事业作出更大的贡献。
一、基因诊断基因诊断是通过对患者的DNA进行检测和分析，诊断出患者是否存在某种基因缺陷或突变。
目前，基因诊断已经广泛应用于许多疾病的诊断，如乳腺癌、肺癌、糖尿病等。
通过基因诊断，可以准确地确定疾病的种类、病因和治疗方法，从而提高治疗的有效性和预后。
二、基因治疗基因治疗是利用基因技术来治疗患者的疾病。
目前，基因治疗已经在肿瘤、糖尿病、心血管疾病等方面取得了较好的疗效。
其中最为典型的案例是利用基因治疗来治疗免疫缺陷病毒(艾滋病)。
该疗法通过改变患者的基因，使得患者能够抵抗病毒，从而达到治疗的效果。
三、基因改造基因改造是利用基因技术来修改植物、动物和微生物的基因，使其具有更好的性状或功能。
通过基因改造，可以改良农作物的品质和产量，克服一些遗传性疾病，以及开发一些新型药物和医疗设备。
目前，许多国家都在推动基因改造技术的研究和应用，以满足人类对健康的不断需求。
四、基因测序基因测序是通过对人类基因组的分析，了解和解码人类基因组中的所有基因信息。
它可以帮助我们了解人类基因组的结构和功能，从而有助于预防和治疗遗传性疾病。
近年来，“千人基因组计划”、“全球人类基因组计划”等大型集体研究项目已经启动，为基因科学和医学运用做出了重要的贡献。
总之，基因技术在医学上的应用已经取得了明显的进展，为人类健康事业作出了贡献。
它的应用将越来越广泛，为人类健康事业开辟更加广阔的发展前景。
但同时，我们也应该充分认识到基因技术的局限性和风险，正确引导和规范其应用，以充分发挥其作用，为人类健康和发展事业做出更大的贡献。
第1节基因诊断和基因治疗【学习目标】1.概述植物栽培和家畜饲养中的繁殖控制技术及其意义。
2.认同生物科学技术的发展和应用推动了农业现代化。
3.形成关心农业发展、热爱农业的情感。
【学习过程】一、探究杂种优势的应用1.定义：杂种优势是指具有一定遗传差异的两个个体进行杂交后，所生产的后代在生活力、生长发育速度、抗逆性以及形态大小等方面明显优于杂交双亲的现象。
2.流程：二、植物微型繁殖1.概念：植物微型繁殖技术是植物组织培养技术的一种，是利用离体的芽、茎等器官在无菌和特定光温条件下，在人工培养基上进行快速无性繁殖的技术。
三、动物人工授精四、 试管家畜解冻与受五、胚胎分割技术1.定义：胚胎分割技术是采用机械方法，即用特制的显微刀片或玻璃微针将早期的胚胎分割成2份、4份或更多份，经体内或体外培养，然后植入代孕母体内，从而获得同卵双生或多生后代。
六、克隆哺乳动物技术定义：哺乳动物的克隆技术，是指利用某哺乳动物的体细胞核，产生一个与该动物几乎完全相同的新个体。
【典题解悟】在生物体内，细胞没有表现出全能性，而是分化为不同的组织、器官，是因为( )A、细胞丧失了全能性B、基因的表达有选择性C、不同的细胞内基因不完全相同D、在个体发育的不同时期，细胞内的基因发生了变[解析]细胞分化的原因是基因的选择性表达的结果,细胞分化的程度越高，细胞的全能性越难表达。
同一个生物个体中，不同细胞的细胞核内的遗传物质是相同的。
【答案】B【当堂检测】1.在农业生产中，常用杂交的方法获得所需的品系。
下列做法正确的是：（）A．杂交后的个体基因发生了突变B．杂交技术不会改变原有的遗传物质，但获得的个体形状是不能遗传的C．杂交个体的生活力、生长速度、抗逆性以及形态大小等方面明显优于杂交双亲的现象D．杂交后的个体，具有了很强的变异性，自交后代不会发生性状分离2.克隆技术的原理是：A．细胞的全能性。
B．细胞的相似性。
C．动物细胞的易繁殖、分化速度快。
基因疾病的诊断和治疗方法基因疾病，指由于遗传物质基因的缺陷或突变导致的疾病。
随着科技的不断发展，对于基因疾病的诊断和治疗方法也得到了极大的进展。
本文将介绍基因疾病的诊断和治疗方法。
一、基因疾病的诊断方法1. 基因测序技术基因测序技术是目前最常用的基因疾病诊断方法之一。
通过对患者的基因进行测序，可以准确地检测出基因序列中的缺陷或突变。
目前，常用的基因测序技术有Sanger测序、二代测序（如Illumina测序技术）和第三代测序（如PacBio测序技术）。
基因测序技术的发展使得基因疾病的诊断更加精准和迅速。
2. 基因芯片技术基因芯片技术是另一种常用的基因疾病诊断方法。
基因芯片可以同时检测数千个基因的表达水平或突变情况，从而快速获得大量的基因信息。
基因芯片技术广泛应用于癌症等基因疾病的早期筛查和分型诊断。
3. 荧光原位杂交技术（FISH）荧光原位杂交技术是一种基因疾病诊断的常用方法。
该技术通过使用特定的DNA探针与患者的基因进行杂交，可以检测出基因的缺失、复制或移位等异常情况。
FISH技术在染色体异常疾病的诊断中具有较高的准确性和灵敏性。
二、基因疾病的治疗方法1. 基因治疗基因治疗是一种新兴的治疗方法，旨在通过修复或替换患者体内出现缺陷或突变的基因，从而达到治疗基因疾病的目的。
常见的基因治疗方法包括基因替代治疗、基因编辑和基因靶向治疗等。
基因治疗的突破为基因疾病的治疗带来了新的希望。
2. 药物治疗对于一些基因疾病，药物治疗是目前常用的治疗方法。
根据疾病的发生机制和基因缺陷的具体情况，可以设计和选择针对特定基因疾病的药物。
例如，针对某些突变基因所导致的蛋白质功能异常的疾病，可以开发针对该蛋白质的特效药物。
3. 基因康复治疗基因康复治疗是针对基因疾病患者进行干细胞或基因修复后再植入患者体内的治疗方法。
通过干细胞的定向分化或基因修复的技术，可以让患者体内的缺陷基因得到修复或替换，并恢复正常功能。
基因康复治疗为一些无法通过传统治疗手段治愈的基因疾病患者提供了新的治疗选择。
遗传性疾病的基因诊断与治疗遗传性疾病是由遗传变异和突变引起的疾病。
遗传性疾病具有遗传性和家族性等明显特征，其严重程度和预后往往与基因变异的性质和各种环境因素密切相关。
目前，随着技术的进步，遗传性疾病的基因诊断和治疗取得了重要的进展。
一、基因诊断基因诊断是通过分析患者的基因组DNA序列，确定引起疾病的基因序列变异，诊断遗传性疾病的方法。
现代基因诊断技术包括单基因遗传病的Sanger测序、高通量测序和SNP芯片检测等，这些技术都具有高速、高精度和高通量的特点。
在基因诊断中，还需要对不同种类的基因变异进行分析和分类。
这包括突变、多态性、缺失、插入、删除等多种变异类型。
与传统的基因诊断方法相比，现代基因诊断技术已经实现了高度的自动化和高通量的检测，具有更高的准确性和可靠性。
这种技术的应用使得遗传性疾病的诊断变得更加准确，同时也为疾病的治疗提供了更加精确的基础。
二、基因治疗随着基因疗法的发展，对于某些遗传性疾病，基因治疗已成为一种治疗方案。
基因疗法是一种介入人类基因表达和功能的治疗方法，通过改变基因表达和功能，调节细胞、组织和器官的生理和代谢状态，从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗的实现需要通过基因转移技术将基因表达载体（如质粒、病毒）送往目标细胞，并在有效的浓度下表达基因。
基因治疗可分为替代性基因治疗、抑制性基因治疗、基因修饰治疗等多种类型。
目前，已有一些基因疗法被应用于一些遗传性疾病的治疗中，如乙酰胆碱酯酶缺乏症、家族性高胆固醇血症等。
基因治疗的方法还远不止于此，有很多新的治疗策略和方法在开发，如CRISPR-Cas9基因编辑技术，这种技术能够针对人类基因进行精确的编辑，有望为治疗遗传性疾病带来突破性变革。
三、基因诊断与基因治疗在生殖健康中的应用在生殖健康领域中，基因诊断和基因治疗在多个方面都有应用。
例如，包括人类遗传性疾病的筛查、胚胎筛查、计划生育、辅助生殖技术、基因诊断咨询等多个方面。
通过进行遗传咨询和基因检测，可以尽早诊断和预测诱发遗传疾病的危险因素，及时了解遗传疾病的状态，制定和实施有效的疾病预防措施以及生殖规划。
第十八章基因诊断与基因治疗一、填空题1. 基因突变可导致____的改变，从而引起____。
2. 基因变异包括____和____。
3. 内源性基因变异包括____、____、____和____等。
4. 外源性基因变异是指____疾病。
5. 基因诊断常用技术方法有____、____、____和____。
6. 核酸分子杂交技术是依据____、____和____原理设计的技术方法。
7. 常用固相核酸杂交方法有____、____、____、____、____和____等。
8. PCR是____的缩写，译为____。
9. PCR过程由____、____和____步骤组成。
10. 生物芯片技术包括____、____、____、____、____和____。
11. 基因测序是将有关基因进行____，测出____，从中找出____所在。
12. 基因治疗在概念上分为____和____。
目前普遍接受的是____。
13. 基因治疗的总体策略主要有____、____、____、____、____、____和____等。
14. 基因治疗的基本程序包括____、____、____、和____。
15. 获得治疗性基因的方法包括____、____、____、和____。
16. 常被用于基因治疗的基因转移载体有____、____和____。
17. 基因治疗中的靶细胞也称为____细胞，靶细胞有____和____两大类。
18. 基因转移方法概括地讲有____、____和____等。
二、名词解释19. 基因诊断20. 基因治疗21. 核酸分子杂交22. Southern blotting23. 生物芯片24. 免疫基因治疗25. 基因矫正26. 基因置换27. 基因增补28. 基因失活29. 自杀基因30. 夹心杂交31. 引物32. Northern blotting33. PCR三、问答题34. 简述基因诊断的特点。
35. 简述分子杂交程序。
基因诊断与基因治疗的区别基因诊断是指通过对受检者基因组进行直接分析来测定某个基因的结构是否正确，从而判断受检者是否具有致病基因，以达到对遗传病的诊断目的。
基因诊断方法很多，总的说来是将受检者的基因与正常人的标准基因序列（图谱）进行比较，找出其差异即可判断是否致病基因。
传统的诊断总是根据发病后的临床症状进行，而基因诊断则是根据基因型来判断表现型，解决了遗传病发病前的早期诊断。
携带者的致病基因的检出，是医学诊断史的重大革命。
基因诊断的主要工具是DNA探针，是DNA重组技术在医学上的应用。
大体过程是，把被测样品的DNA提取出来，并用已知结构的DNA分子作为探针，与之进行分子杂交，就可测出样品中是否存在与探针DNA的结构相吻合的基因，即可得到明确的诊断，达到前所未有的特异性、灵敏度、准确、简便、快捷的目的。
基因治疗是一种全新的治病手段，将正常健康的基因导入患者体内，以取代治病的基因；也可以驱除患者的细胞，在体外注入正常的基因，然后再把它返回到患者体内，产生新基因产物，达到治病的疗效。
基因治疗首先必须提高基因诊断的技术，准确了解所患疾病，出现在哪条染色体上。
如已知软骨发育不全症（侏儒症）是在第四条染色体上；肺癌和乳腺癌在位于第17条染色体上等。
其次是把正常基因导入细胞，需要开发导入的手段和载体，这很重要。
现在常用病毒做载体，费时费力，耗资又大，没有完善的设备和经验是难于进行的。
科学家们正在探索更加简便易行的方法，如肌肉注射、静脉注射等。
近来出现一种颗粒轰击系统的方法，利用高压放电将涂有目的基因的细微颗粒轰击到体内、皮肤表层、或通过小手术暴露真皮、内脏器官或肿瘤，直接将正常基因导入，可获较长期的疗效，其特点是“指哪打哪”。
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遗传学疾病的基因诊断和治疗研究随着基因科技的不断发展，遗传学疾病的基因诊断和治疗研究已经成为医学领域的热点。
基因诊断和基因治疗是两个非常重要的基因技术，它们能够为基因相关疾病的预防、早期诊断和治疗提供重要的手段。
本文将探讨遗传学疾病的基因诊断和治疗研究的最新进展及其应用。
一、遗传学疾病的基因诊断基因诊断是一种新型的诊断技术，利用基因分型技术可以快速、准确地检测出某些基因异常。
随着基因测序技术的发展，基因诊断变得越来越准确和快速。
遗传学疾病是由基因异常引起的疾病，基因诊断对于这类疾病的诊断非常重要。
例如，先天性疾病，例如唐氏综合症、肌萎缩侧索硬化症等都是由基因突变引起的疾病，利用基因诊断技术可以快速、准确地诊断出这些疾病。
同时，基因诊断也可以对某些基因的变异或基因突变进行检测，以评估一个人的遗传病风险。
在临床上，基因诊断还可以用于家族遗传疾病的筛查、新生儿遗传疾病的诊断等方面。
二、遗传学疾病的基因治疗基因治疗是指利用DNA技术或其他技术来治疗疾病的方法。
这种方法通过恢复、修补或形成特定基因蛋白质，来治疗患者的疾病。
基因治疗是一种新型的治疗方法，目前已经在一些遗传性疾病的治疗中得到广泛应用。
对于一些无法通过传统方法治疗的疾病，例如疟疾、乳腺癌等，基因治疗已经成为一种有效的治疗方法。
三、基因诊断和基因治疗之间的联系基因诊断和基因治疗是基因技术的两个重要应用之一，两者之间存在着密切的联系。
基因诊断可以为基因治疗提供重要的信息，例如针对某种基因异常疾病进行基因诊断可以为患者提供治疗上的指导，同时也可以筛选出适合进行基因治疗的患者。
基因治疗也可以通过对患者基因异常进行修复或替换，从而治疗遗传性疾病。
例如，免疫缺陷病、血友病等都是由于某些基因缺陷导致的疾病，通过基因治疗可以恢复正常基因功能，从而达到治疗的目的。
四、基因诊断和基因治疗的未来随着基因科技的不断进步，基因诊断和基因治疗将会有更多的应用和发展。
基因治疗领域的创新和技术突破，将会有助于开发出更多新型的、更有效的基因治疗方法，从而为遗传性疾病的治疗提供更多选择。
人类疾病的基因诊断及治疗随着科学技术的不断更新和进步，人类对于基因的研究也在逐渐深入。
我们可以通过对基因的研究，了解人类疾病的病因，从而开发出更加精准的基因诊断和治疗方法。
本文将分析人类疾病的基因诊断及治疗的现状和未来态势。
一、基因诊断技术的现状基因诊断技术是一种通过检测基因序列、结构或表达情况等，来判断疾病遗传特征及诊断疾病的方法。
1. 基因测序基因测序是将DNA分解成单个核苷酸并计算它们的顺序。
这项技术可以分析一个人的基因序列，并识别出可能导致疾病的突变。
现在的基因测序技术已经能同时测序成百上千个人的基因，大大减少了时间和费用。
2. PCR技术PCR技术是一种基于DNA复制的技术，可以将一个小片段的DNA复制成大量的样品，以便进行研究。
PCR技术可以检测基因突变，以及是否携带一些疾病相关的特定基因。
使用PCR可以检测出一系列单基因病，如囊性纤维化等，同时它还可以作为肿瘤生物标志物的检查方法之一。
3. 基因芯片检测基因芯片检测技术是一种高通量分析技术，可以在很短的时间内检测大量的基因信息。
它可以同时分析一个人数千个基因，从而找出某一基因或一组基因是否存在异常或突变，为人类疾病的检测和治疗提供帮助。
以上技术都已经成为了基因诊断技术的主要手段，它们都可以精确地检测出疾病相关的基因突变及其表达情况。
二、基因治疗技术的现状基因治疗是指通过改变人体内基因的表达或结构来治疗疾病的方法。
目前基因治疗主要分为以下几种：1. 基因靶向药物基因靶向药物是一种通过抑制或激活特定基因的表达来治疗疾病的手段。
这种药物不仅可以治疗肿瘤等疾病，也可以用于糖尿病和高血压等常见疾病的治疗。
2. 基因编辑基因编辑是一种通过使用CRISPR技术在人类基因组中进行干涉的方法，可以精准地编辑人类基因以达到治疗目的。
目前，基因编辑已被用于治疗遗传疾病，如重型血友病等，为遗传性疾病患者带来了新希望。
3. 基因替代疗法基因替代疗法是将健康基因注入到患者的体内，以替代受损的基因。
第二十一章基因诊断与基因治疗基因诊断与基因治疗能够在比较短的时间从理论设想变为现实，主要是由于分子生物学的理论及技术方法，特别是重组DNA技术的迅速发展，使人们可以在实验室构建各种载体、克隆及分析目标基因。
所以对疾病能够深入至分子水平的研究，并已取得了重大的进展。
因此在20世纪70年代末诞生了基因诊断(gene diagnosis)；随后于1990年美国实施了第一个基因治疗(gene therapy)的临床试验方案。
可见，基因诊断和基因治疗是现代分子生物学的理论和技术与医学相结合的范例。
第一节基因诊断一. 基因诊断的含义传统对疾病的诊断主要是以疾病的表型改变为依据，如患者的症状、血尿各项指标的变化，或物理检查的异常结果，然而表型的改变在许多情况下不是特异的，而且是在疾病发生的一定时间后才出现，因此常不能及时作出明确的诊断。
现知各种表型的改变是由基因异常造成的，也就是说基因的改变是引起疾病的根本原因。
基因诊断是指采用分子生物学的技术方法来分析受检者的某一特定基因的结构（DNA水平）或功能（RNA水平）是否异常，以此来对相应的疾病进行诊断。
基因诊断有时也称为分子诊断或DNA诊断(DNA diagnosis)。
基因诊断是病因的诊断，既特异又灵敏，可以揭示尚未出现症状时与疾病相关的基因状态，从而可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者作出诊断和预测，特别对确定有遗传疾病家族史的个体或产前的胎儿是否携带致病基因的检测具有指导意义。
二. 基因诊断的原理及方法（一）基因诊断的原理疾病的发生不仅与基因结构的变异有关，而且与其表达功能异常有关。
基因诊断的基本原理就是检测相关基因的结构及其表达功能特别是RNA产物是否正常。
由于DNA的突变、缺失、插入、倒位和基因融合等均可造成相关基因结构变异，因此，可以直接检测上述的变化或利用连锁方法进行分析，这就是DNA诊断。
对表达产物mRNA质和量变化的分析为RNA诊断(RNA diagnosis)。
（二）基因诊断的方法基因诊断是以核酸分子杂交(nucleic acid molecular hybridization)和聚合酶链反应（PCR）为核心发展起来的多种方法，同时配合DNA序列分析，近年新兴的基因芯片可能会发展成为一种很有用的基因诊断方法。
1.DNA诊断常用检测致病基因结构异常的方法有下列几种。
⑴斑点杂交：根据待测DNA 样本与标记的DNA探针杂交的图谱，可以判断目标基因或相关的DNA片段是否存在，根据杂交点的强度可以了解待测基因的数量。
⑵等位基因特异的寡核苷酸探针（allele-specific oligonucleotide probe, ASO probe）杂交：是一种检测基因点突变的方法，根据点突变位点上下游核苷酸序列，人工合成约19个核苷酸长度的片段，突变的碱基位于当中，经放射性核素或地高辛标记后可作为探针，在严格杂交条件下，只有该点突变的DNA样本，才出现杂交点，即使只有一个碱基不配对，也不可能形成杂交点。
一般尚合成正常基因同一序列，同一大小的寡核苷酸片段作为正常探针。
如果受检的DNA样本只能与突变ASO探针，不与正常ASO探针杂交，说明受检二条染色体上的基因都发生这种突变，为突变纯合子；如果既能与突变ASO探针又能与正常ASO探针杂交，说明一条染色体上的基因发生突变，另一条染色体上为正常基因，为这种突变基因的杂合子；如果只能与正常ASO探针杂交，不能与突变ASO杂交，说明受检者不存在该种突变基因，如图21-1所示。
若与PCR方法联合应用，即PCR/ASO探针杂交法(PCR/ASO probe hybridization)，是一种检测基因点突变的简便方法，先用PCR方法扩增突变点上下游的序列，扩增产物再与ASO探针杂交，可明确诊断突变的纯合子和杂合子。
此法对一些已知突变类型的遗传病，如地中海贫血、苯丙酮尿症等纯合子和杂合子的诊断很方便。
也可分析癌基因如H-ras和抑癌基因如p53的点突变。
⑶单链构象多态性（single strand conformation polymorphism, SSCP）分析相同长度的单链DNA因其序列不同，甚至单个碱基不同，所形成的构象不尽相同，在非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳时速度就不同，若单链DNA用放射性核素标记，显影后即可区分电泳条带。
一般先设计引物对突变点所在外显子进行扩增，PCR产物经变性成单链后进行电泳分析。
PCR/SSCP方法，能快速、灵敏、有效地检测DNA突变点，如图21-2，此法可用检测点突变的遗传疾病，如苯丙酮尿症、血友病等，以及点突变的癌基因和抑癌基因。
⑷限制性内切酶图谱（restriction map）分析，如果DNA突变后改变了某一核酸限制性内切酶的识别位点，使原来某一识别位点消失，或形成了新的识别位点，那么相应限制性内切酶片段的长度和数目会发生改变。
一般基因组DNA经该种限制性内切酶水解，再做Southern印迹，根据杂交片段的图谱，可诊断该点突变，如图21-3所示。
如果用PCR扩增该突变点的外显子，PCR产物经该种酶消化后，进行琼脂糖电泳，溴乙锭染色后可直接观察片段的大小及数目。
此法可用于检测有些限制性内切酶识别位点消失的遗传疾病，如镰状细胞贫血。
或基因缺失的疾病如α地中海贫血症，单纯性生长激素缺乏症等。
⑸限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism ,RFLP）遗传连锁分析人群中个体间DNA的序列存在差异，据估计每100-200个核苷酸中便有1个发生突变，这种现象称为DNA多态性。
有些DNA 多态性可改变某一限制性内切酶的识别位点，因而产生了DNA限制性片段长度多态性。
RFLP按孟德尔方式遗传，在某一特定的家庭中，如果某一致病基因与特定的多态性片段连锁，可以遗传给子代，因此这一多态性片段可作为遗传标记，来判断该家庭成员或胎儿的基因组中是否携带该致病基因，见图21-4，此法可用于诊断甲型血友病、苯丙酮尿症、享延顿舞蹈病等。
⑹ DNA序列分析对致病有关的DNA片段进行序列测定，是诊断基因异常（已知和未知）最直接和准确的方法。
2.RNA诊断RNA诊断主要是分析基因的表达功能，检测转录物的质和量，以判断基因转录效率的高低，以及转录物的大小。
⑴RNA印迹（Northern blot）RNA印迹是检测基因是否表达，表达产物mRNA 的大小的可靠方法，根据杂交条带的强度，可以判断基因表达的效率。
⑵RT-PCR是一种检测基因表达产物mRNA灵敏的方法，若与荧光定量PCR结合可对RT-PCR产物量进行准确测定。
三. 基因诊断的应用（一）遗传疾病现知遗传疾病有数千种，但多数遗传疾病属少见病例，有些遗传疾病在不同民族，不同地区的人群中发病率不同，例如镰状细胞贫血（sickle cell anemia）,非洲黑色人种发病率高，而囊性纤维化症（cystic fibrosis）常见于美国白色人种，这二种遗传疾病在我国为罕见病例。
中国较常见的遗传疾病有地中海贫血、甲型血友病、乙型血友病、苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良症（DMD）、葡萄糖-6磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症、唐氏综合症（Down’s syndrome）等。
根据不同遗传疾病的分子基础，可采用不同的技术方法进行诊断，不但可对有症状患者进行检测，而且对遗传疾病家族中未发病的成员乃至胎儿甚至胚胎着床前（preimplantation）进行诊断是否携带有异常基因，这对婚育具有指导意义。
地中海贫血（地贫）是世界上最常见和发生率最高的一种单基因遗传疾病（monogenic disease）,由于一种或几种珠蛋白合成障碍导致α类与β类珠蛋白不平衡造成的，临床以贫血、黄疸、肝脾肿大及特殊外貌为特征，地贫最常见的有两类：α地贫和β地贫。
α地贫(α-thalassemias)的分子基础主要为α珠蛋白基因缺失，也有部分病例是由于碱基突变造成的。
可采用限制性内切酶图谱方法检测α珠蛋白基因的缺失。
人α珠蛋白基因簇位于16号染色体，长度29 kb，包含7个连锁的α类基因或假基因。
α基因（α1及α2编码序列相同，仅非编码序列稍有差别,产物相同），该基因簇上有2个Eco RI识别位点，经Eco RI酶解，进行Southern印迹，用标记的α基因片段作探针，得到一条23 kb的杂交条带，Bam HI识别位点有4个，但只有14 kb片段能与mRNA基因探针杂交，见图21-5。
Hb Bart’s胎儿水肿综合征：由于该病患儿二条16号染色体的4个α珠蛋白基因均缺失，不能合成α链，胎儿全身水肿、肝脾肿大、四肢短小，常于妊娠30－40周死亡或早产后半小时内死亡。
样本DNA经限制性内切酶图谱分析不能显示α珠蛋白基因区带，RNA诊断也测定不出有α珠蛋白基因的mRNA。
缺失型HBH病：由于一条16号染色体上的两个α珠蛋白基因均缺失，另一条16号染色体上则缺失一个α珠蛋白基因，并缺失 kb长度的DNA片段（右侧缺失型）或 kb片段（左侧缺失型），DNA诊断只产生19 kb长度的Eco RI片段，或10kb Bam HI片段。
标准型α地贫：一条16号染色体上2个α珠蛋白基因全部缺失。
而另一条16号染色体上具有2个正常的α珠蛋白基因，DNA诊断结果，Eco RI和Bam HI都出现与正常一样的23 kb或14 kb的条带，但杂交条带的放射性自显影较正常人浅。
β地贫(β-thalassemias)的基因诊断：β地贫的分子基础不同于α地贫，β珠蛋白基因通常并不缺失，而是由于基因点突变或个别碱基的插入或缺失。
每一民族和人群β珠蛋白基因点突变部位不尽相同，都有特定的类型谱。
（二）感染性疾病过去对感染性疾病(infectious diseases)的诊断，一是直接分离检查病原体，或者对患者血清学或生物化学的分析。
有些病原体不容易分离，有些需经过长期培养才能获得。
血清学对病原体抗体的检测虽然很方便，但是病原体感染人体后需要间隔一段时间后才出现抗体，并且血清学检查只能确定是否接触过该种病原体，但不能确定是否有现行感染，对潜伏病原体的检查有困难。
对感染性疾病的基因诊断具有快速、灵敏、特异等优点。
80年代建立的PCR 技术已广泛应用于对病原体的检测。
一般根据各病原体特异和保守的序列设计引物，有的还合成ASO探针，对病原体的DNA可用PCR技术直接检查，而对RNA病毒，则采用RT-PCR。
现在市场已经有许多种病原体的测定药盒供应，每一盒包含扩增某种病原体的特异引物，所需的酶以及配妥的各种反应试剂，并附有可行的操作方法步骤。
1.病毒性感染：多种病毒性感染都可采用基因诊断检测相应的病原体，如甲型、乙型、丙型和丁型肝炎病毒，人免疫缺陷病毒、可萨奇病毒、脊髓灰质类病毒、腺病毒、EB 病毒、疱疹病毒、人巨细胞病毒、乳头状病毒……等。
