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单纯型大疱性表皮松解症和营养不良型大疱性表皮松解症的诊治常规一、单纯型大疱性表皮松解症单纯型大疱性表皮松解症是常染色体显性遗传病，主要是表皮对机械损伤的反应加剧，摩擦后可于手、肘、膝、足及其他部位发生水疱及大疱，而黏膜及指甲却很少波及。
尼氏征阴性。
【诊断依据】1.临床表现(1)损害常发生在出生后头几年，但也可于任何年龄组发生。
随病程的发展，可逐渐消退。
(2)本型又可分为：①局限型EBS,临床原发损害主要是水疱，局限于手足，热天或走路多时可使损害加剧，常于7岁后稍见好，可伴掌跖角化。
②斑驳色素型EBS,即于出生后可见淡或深色皮肤斑疹，随年龄长大尚可趋消退。
③疱疹型EBS,出生时即可有全身严重水疱，血性，排列成环，愈后不留瘢痕，但可见一过性粟丘疹，如能度过婴儿期至7岁，则可逐渐见好，亦可见掌跖角化过度。
④Ogna变型的EBS,为常染色体显性遗传，出生时即有肢端小的外伤后血性疱。
2.病理早期可见个别基底细胞下部水肿、液化，但临床病理以表皮下疱更常见，疱腔内及真皮内炎症细胞少。
在真皮乳头层，血管扩张，无细胞浸润，弹性纤维正常。
【鉴别诊断】单纯型与其他型大疱性表皮松解症的主要区别是其预后相对较好，常不结瘢，无粟丘疹与迟发型皮肤吓琳症的区别是后者的水疱常位于手背，且可有多毛症。
【治疗方法】对症处理。
严重者可用皮质类固醇，抗疟药则对之无效。
有的学者建议用枸檬酸钠，每天3次，每次2g,可能有效。
有的患者应用大剂量维生素E治疗可取得良好效果。
二、营养不良型大疱性表皮松解症营养不良型大疱性表皮松解症是显性遗传性皮肤病，表现为发生于皮肤黏膜的大疱性损害。
【诊断依据】1.临床表现（1）水疱及大疱位于四肢伸侧，尤以关节部位，特别是趾、指、踝、肘等关节面上较多见。
甲可增厚。
（2）尼氏征常阳性（3）愈后留有瘢痕及萎缩，在耳轮、手背、臂及腿伸侧常形成表皮囊肿（粟丘疹）。
（4）常波及黏膜，口腔黏膜、舌、腭、食管及咽喉部可有糜烂。
小儿遗传性大疱性表皮松解症有哪些症状*导读：本文向您详细介绍小儿遗传性大疱性表皮松解症症状，尤其是小儿遗传性大疱性表皮松解症的早期症状，小儿遗传性大疱性表皮松解症有什么表现？得了小儿遗传性大疱性表皮松解症会怎样？以及小儿遗传性大疱性表皮松解症有哪些并发病症，小儿遗传性大疱性表皮松解症还会引起哪些疾病等方面内容。
……*小儿遗传性大疱性表皮松解症常见症状：疱疹、血疱、丘疹、脱皮、结痂、肌肉萎缩、内出血*一、症状：遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。
摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂、结痂、色素沉着。
可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。
指趾瘢痕后影响功能甚至致残。
现将三型及亚型简述如下：1.单纯性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex，EBS)(1)局限性(localized)：①手足单纯性大疱性表皮松解症(EBS of hands and feet)：亦称Weber-Cockayne型，是最常见的EBS亚型。
水疱主要发生于足跖，其次为手掌，机械摩擦严重时，水疱可发生于身体任何部位，在新生儿或婴儿期发病，少数延迟至青春期或成年期。
冬轻夏重，长时间行走及机械摩擦均可使病情加重，常形成局限或广泛胼胝。
随年龄增长有些病人的病情有所缓解，少数患者有甲营养不良、粟丘疹和瘢痕形成，无皮肤外病变。
②牙或牙发育不全性单纯性大疱性表皮松解症(EBS with anodontia/hypodontia)：亦称Kallin综合征。
此型少见，除局限性水疱外，伴有脆发、部分秃发和牙发育不全。
(2)全身性(generalized)：①Koebner型单纯性大疱性表皮松解症(EBS，Koebner variant)：为EBS的第二常见亚型。
常在出生时或生后不久发病。
全身泛发水疱，受压部位明显，可有甲营养不良、粟丘疹和(或)瘢痕。
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表皮松解症治疗方法
导语：常见的疾病有很多，在对疾病治疗上，方法选择很关键，这样对疾病控制才会有很好帮助，表皮松解症是很复杂疾病，这类疾病产生原因较多，治疗
常见的疾病有很多，在对疾病治疗上，方法选择很关键，这样对疾病控制才会有很好帮助，表皮松解症是很复杂疾病，这类疾病产生原因较多，治疗的是也要选择多种治疗方式，使得疾病可以得到控制，那表皮松解症治疗方法都有什么呢，下面就对这样疾病治疗方法详细介绍下。
表皮松解症治疗方法：
大疱性表皮松解的治疗主要针对其继发感染，原则为精心护理，保护局部，避免外伤、摩擦受热防止继发感染。
生活在凉快的环境中并避免高温对一些患者是有益的。
因为在出生时或婴儿早期发病，大多由创伤引起，对患儿的护理是困难的例如避免引起创伤的活动。
西医治疗
可选用维生素E100mg，3次/d和枸橼酸钠2g，3次/d。
严重患者特别足致死型患者，可应用皮质类固醇激素，新生儿开始剂量为140mg/d，分数次服用苯妥英钠是治疗营养不良性大疱性表皮松解症有希望的药物，该药能抑制皮肤的胶原酶，初用5mg/(kg？d)，分数次服，逐渐加量到8mg/(kg？d)，半年后减为6mg/(kg？d)，1年后改为1天量隔天服。
抗生素可用于预防或控制继发感染。
严重患者特别是致死型，贫血严重者，常需输血或其他支持疗法。
以上就是表皮松解症治疗方法，这些治疗方式对患者表皮松解症有很好帮助，而且使用的时候对患者身体也没有太多影响，不过要注意
预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
小儿遗传性大疱性表皮松解症如何治疗
一、概述
某同事朋友的宝宝是个早产儿，出生时颜面部口鼻周围，双下肢及手腕部可见大片表皮缺损，可见红色真皮层，口腔粘膜，头颈，躯干，四肢可见散在小水疱，糜烂，全身多处可见血疱，医生诊断为先天性表皮缺损并大泡症皮肤松懈症。
因为属于遗传性的，只能是以护理为主，医生开了些维生素E以及炉甘石洗剂。
减轻了孩子的痛苦。
二、步骤/方法：
1、住院期间朋友每天给她孩子用稀碘伏消毒后再涂抹湿润烧伤膏和百多邦，两种药换着用，全身还是老起水泡和血泡，四肢没有表皮的地方在慢慢的愈合，但一直反反复复的好不了。
后面给孩子服用维生素E，涂炉甘石洗剂，但总要比她自己乱用药的效果要好些。
2、先天性大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传性皮肤病，家族成员中可能有类似病例。
因为目前尚无有效方法治疗。
所以只能自己在平时要多注意些，症状严重时应去医院处理。
平时感冒什么的都不要随便给孩子喂药。
3、避免外伤及摩擦。
口服维生素E或苯妥英钠。
外涂炉甘石洗剂.皮损局部抗感染，保护。
夏季可以调节合适的温度，穿柔软、吸水性强的衣服，减少皮肤摩擦，预防感染。
大疱性表皮松解症的五大症型大疱性表皮松解症是一组由遗传而发生在皮肤黏膜的水疱性疾病，属于中医的“天疱疮”范畴，由于大疱性表皮松解症多在出生后不久发生，所以中医又称之为“胎赤疱”。
根据大疱性表皮松解症患者的不同症状表现，临床上一般把大疱性表皮松解症分为五大类型。
大疱性表皮松解症多在患儿出生后不久发病，皮疹好发于四肢伸侧，尤其是肘膝关节附近。
皮疹为大小不等的水疱或大疱，偶见血疱，疱壁紧张，破则有汁液外溢，干燥结痂，痂脱后又可新发。
常伴有四肢冰冷、牙齿缺少和毛发脱落。
临床类型主要有单纯型大疱表皮松解症、显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症、隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、致死性大疱性表皮松解症及手足复发性大疱性表皮松解症。
1.单纯型大疱性表皮松解症：主要表现为手足掌跖部、四肢骨骼突出部及易摩擦部位出现水疱及大疱，尼氏征阴性，愈后不留疤痕，不累及黏膜及指甲。
常发生于出生后不久，也可发生于任何年龄。
随病情发展可逐渐减轻，为常染色体遗传。
2.显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症：主要表现为四肢伸侧出现水疱和大疱，特别以足趾、手指、肘、踝关节等易受摩擦部位最为明显。
指甲可增厚，尼氏征阳性，常继外伤后发生，愈后常遗留瘢痕和萎缩。
常伴有皮囊肿，黏膜常受累，也可伴指甲营养障碍、脱发、侏儒、爪形手、指骨萎缩及假性并指等，少数可诱发皮肤癌变，如基底细胞癌、鳞状细胞癌。
为常染色体显性遗传。
3.隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症：主要表现与显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症相似。
为常染色体隐性遗传。
4.致死性大疱性表皮松解症：出生时即有严重广泛的大水疱和大面积的剥脱，如烫伤一样的鲜红创面，黏膜的水疱也很严重。
往往在出生后不久死亡。
为常染色体隐性遗传。
5.手足复发性大疱性表皮松解症：皮损局限于手足，热天或走路多时可使损害加重。
主要发生于夏天，到成年可自愈，为常染色体显性遗传。
尼氏征的含义：(1)牵扯患者破损的水疱壁，尼氏征阳性者可将角质层剥离相当长的一段距离，甚至包括看来是正常的皮肤。
单纯性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex)定义大疱性表皮松解症是一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性疾病。
可以由轻微机械性损伤引起，或自动发生。
分类按遗传方式、临床表现、电镜检查，可分为以下六类：1.单纯性大疱性表皮松解症（Koebner)，呈常染色体显性遗传。
变种：Ogna型。
2.手足大疱性表皮松解症，，呈常染色体显性遗传。
3.显性遗传营养不良性大疱性表皮松解症，变种：白色丘疹样型，胫骨前型，伴发育不良型。
4.隐性遗传全身营养不良型大疱性表皮松解症，呈常染色体隐性遗传。
变种：疣状大疱性表皮松解症。
5.局限性营养不良型大疱性表皮松解症，6.致死性大疱性表皮松解症（Herlity)，呈常染色体隐性遗传。
单纯性大疱性表皮松解症：本病属于呈常染色体显性遗传。
发病率占出生存活者1/5万，有遗传多代的报道。
临床表现大疱通常发生在出生后的第一年，可以迟至青春期或成人期，出生后的最初几个星期内罕见。
暴露部位关节面如手足、膝肘、颈为好发部位。
尤以手、足数量最多，但其它部位包括衣服遮盖处均可累及。
损害常在受压或机械损伤处发生，在大疱出现前几个小时，受累皮肤可以出现暗淡的红斑，和伴有轻度的瘙痒或烧灼感，以后清澈紧张的大疱发生，在皮肤薄嫩处及婴儿偶见血疱。
大疱可以破裂、糜烂，但迅速痊愈。
在无感染并发的情况下，不留痕迹，亦无粟丘疹，仅可留下暂时性色素沉着。
掌、跖大疱持久存在可以形成色素沉着性鳞屑斑。
约2%的患者口腔、生殖器、肛周粘膜可轻度受累。
患者一般身体发育状况如毛发、牙齿、甲均可正常。
病程呈慢性，通常终身存在。
温暖、摩擦往往使发病增多。
妇女在月经前加剧。
妊娠时，损害数量减少。
少数病例在青春期由于表皮增厚，避免创伤，症状可获改善。
可伴掌跖多汗及划痕现象。
组织病理电镜观察，本病原发缺陷位于基底细胞层内，由于基底细胞的变性，而致表皮下大疱。
疱内可见中性粒细胞和嗜酸性粒细胞，有时可见红细胞。
皮肤科大疱性表皮松解症的诊疗护理大疱性表皮松解症(epidermo1ysisbu11osa,EB),分遗传性和获得性两类。
遗传性大疱性表皮松解症是一组临床上以轻微外伤后皮肤和黏膜水疱形成为共同特征的基因遗传性皮肤病，皮肤脆性增加，常伴有皮肤外表现，临床表现依分型不同轻重不O【病因及发病机制】所有类型的大疱性表皮松解症，其特征性的表现为皮肤对机械力脆性增加。
原因涉及十多个编码结构蛋白中的基因突变，这些蛋白质通常位于表皮、真表皮交界处或者真皮乳头上层。
发生突变的蛋白质在皮肤的分布决定大疱性表皮松解症大疱的位置。
绝大多数单纯型大疱性表皮松解症都是常染色体遗传。
所有类型的交界型大疱性表皮松解症都是常染色体隐性遗传，从父母各遗传了一个突变单体，父母是携带致病基因的健康人，每一次怀孕都有1/4的可能性使孩子患病。
而每个孩子都有1/2的概率成为像其父母一样的健康携带者。
营养不良型EB为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。
【临床类型及表现】1临床类型遗传性大疱性表皮松解症分为单纯型大疱性表皮松解症(EBS).交界型大疱性表皮松解症(JEB).营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)及Kind1er综合征。
2.临床表现机械性脆性皮肤、张力性大疱和糜烂结痂是各型遗传性大疱性表皮松解症共有的特点。
瘢痕（几乎都是萎缩性）可发生于任何类型和亚型的大疱性表皮松解症，包括单纯型大疱性表皮松解症。
皮肤外的表现：大疱性表皮松解症患者皮肤的分子缺陷同样会出现在其他存在上皮的组织，包括眼、口腔、消化道和泌尿生殖道。
当眼部受累时，可导致新生血管形成和失明。
若食管慢性持续性受累，则可形成瘢痕、缩窄甚至完全堵塞。
小肠受累引起慢性营养吸收不良，大肠受累少见，但也可导致严重的便秘、肛裂和肛门狭窄。
严重的患者还可出现食管反流。
所有交界型大疱性表皮松解症患者都有牙釉质发育不良，乳牙和恒牙表面有点状缺损。
隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患者可发生假性并指，最初表现为近端的指（趾）噗融合，如未予治疗，继续发展，指（趾）就会被瘢痕组织包绕形成永久性的并指（趾）。
大疱性表皮松解症会并发哪些疾病？
*导读：大疱性表皮松解症患者皮肤会出现水疱，多数患者在新生儿时就会被发现。
也有一些是属于营养不良型大疱性表皮松解……
大疱性表皮松解症患者皮肤会出现水疱，多数患者在新生儿时就会被发现。
也有一些是属于营养不良型大疱性表皮松解症的患者，这种患者在到达一定年纪时才会被发现。
这一疾病如果没有得到及时治疗就有可能会引发为癌症。
癌症是夺人性命的一大杀手。
大家需要引起重视。
性表皮松解症是一种发生于皮肤和粘膜的大疱性遗传性皮肤病。
常幼年发病，男性多见;临床上以轻微外伤、受压或磨擦皮肤或粘膜后就出现水疱或大疱为特征。
*大疱性表皮松解症引起的并发病：
1.营养不良型大疱性表皮松解症的隐性遗传型，严重型(ITS-RDEB)最严重的合并症是在慢性糜烂区域发展为鳞状细胞癌。
高于50的TTS-RDEB患者在30岁左右时发展为此癌，许多死于癌转移。
2.交界型大疱性表皮松解症(JEB)的Herlitz型，常合并有气管水疱、狭窄或阻塞，声音嘶哑是早期婴儿恶化的征兆。
显著的生长迟缓和顽固性混合性贫血使治疗更加困难。
患儿常死于败血症、多器官衰竭和营养不良。
大疱性表皮松解症患者如果没有及时发现和治疗就有可能并发其他的疾病，严重者也会面临死亡。
我们的生命是十分脆弱的，在我们还没来得及思考生命的意义时，生命就有可能从我们身边消失了。
大疱性表皮松懈症
大疱性表皮松解症是一组慢性非炎症性大疱性疾病，其特点是皮肤黏膜在轻微外伤后自然发生大疱，基本病理改变是水疱位于真皮或基底膜，但有些原发缺陷位于表皮。
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大疱性表皮松解症的基本类型
根据临床表现、遗传方式和电镜检查的特点，可分成下列6型.
（一）单纯型大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa simplex）
【临床表现】本病是表皮对机械性损伤的反应加剧所致，故在易受外伤或压迫的手、足、肘及发生透亮、紧张的水疱或大疱，愈后无疤痕，黏膜及指甲很少累及。
本病损害数目少，常在出生后头几年发病，青春期后常减轻消退。
【诊断及鉴别诊断】主要根据1岁左右发病，大疱位于手足、肘和膝等部位确定诊断。
【治疗】避免外伤及受热，在4个月至2岁间尤为重要，要避免穿质地粗糙的衣服，以防止摩擦发生水疱和大疱。
一旦发生要注意护理，防止感染。
足跖部水疱应用消毒空针抽吸疱液后包扎。
严重病例可用糖皮质激素，有人认为大剂量维生素E或枸橼酸钠口服对本病有效，后者用量3次/d，每次2g。
有人用四环素500mg，3次/d，有效。
可试用美满霉素。
（二）Coekayne手足大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa of the hands and feet Cockayne）
【临床表现】起病于儿童。
大疱仅发于手足，尤多见于两足，愈后无疤痕，夏季发病或病情加重。
【诊断及鉴别诊断】根据手足部大疱、起始于儿童确定诊断。
【治疗】避免外伤。
维生素E治疗有效。
上述疗法亦可试用。
（三）显性遗传性营养障碍性大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa dystrophica dominent）又名增生性大疱性表皮松解症。
【临床表现】起病于幼婴及儿童，亦可较迟。
水疱及大疱位于四肢伸侧，尤以关节部位多见，多由外伤引起，愈后遗留萎缩性疤痕，亦可为肥大性疤痕及疤痕疙瘩，指、趾甲常缺损。
在耳轮、手背、臂及腿伸侧常有粟丘疹。
皮损可发生癌变。
【诊断及鉴别诊断】诊断根据幼婴或儿童在四肢发生水疱，为外伤性，伴疤痕及粟丘疹等。
本病应与其它类型的大疱性表皮松解症相鉴别。
【治疗】苯妥英钠（大仑丁）对中、重度营养障碍性患者好象是一个有前途的药物，基本机理是在药理剂量时它能抑制皮肤的胶原酶。
第一周，5mg/kg/d，分2次口服。
同时检测
血中药物浓度，并调整口服剂量使之达到有效的血药水平。
糖皮质激素在治疗急性食管溃疡时最为有效，并且能减少并指（趾）术后的疤痕形成。
合并有败血症的患者要全身应用抗生素。
如水疱无感染，可用消毒针抽吸后包扎，对于年长一些的儿童由于食管狭窄可引起吞咽困难，这时需要进行食管扩张。
（四）隐性遗传性营养障碍性大疱性表皮松解症（EpidermNysis bullosa dystrophica recessive）又称多种增生不良型大疱性表皮松解症。
【临床表现】本病与显性遗传性大疱性表皮松解症的临床表现相似。
【治疗】除治疗显性遗传性大疱性表皮松解症的方法外，还可选用维生素E。
（五）交界性大疱性表皮松解症（Junctional epidermolysis bullosa）本病又名致死性大疱性表皮松解症或Herlitz病。
【临床表现】本病出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的皮肤剥脱，常在生后3个月内死亡。
大疱有时为出血性，破后几乎无愈合倾向，愈后无疤痕及粟丘疹。
黏膜、眼及甲可波及，而掌跖极少受累。
【治疗】避免外伤，糖皮质激素是本病首选的药物。
对严重患者，大剂量的泼尼松可获中等度的改善，特别是黏膜。
剂量根据经验而定，新生儿在治疗开始时可用较大剂量的泼尼松，直至病情改善。
年长的儿童较低剂量的泼尼松就可控制病情。
对年长、病情轻微的儿童，维生素E可减少水疱的发生，剂量是每天900～1800mg。
在婴幼儿，感染是死亡的主要原因，可根据药敏试验选用抗生素。
贫血常严重，铁剂治疗有效，常需输血。
（六）Pasini型大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa Pas ini）本病又称Pasini白色丘疹样营养不良性大疱性表皮松解。
【临床表现】本病是显性遗传营养不良性大疱性表皮松解的变异型。
除有前者的临床表现外，水疱愈后，在其遗留的浅表性疤痕上发生粟粒到芝麻大、坚实的、象牙白色毛囊周围性丘疹，并缓慢增大，直径可达1.5cm，其表面常有粟丘疹。
好发于胫前及躯干，尤以肩背部、腰骶部，通常见于较大儿童或成人，亦可见于婴儿。
遗传方式为常染色体显性遗传。
【治疗】本型无特殊疗法。
（七）胫前大疱性表皮松解症（pretibial epidermolys is bullosa）
本病起病于3～13岁，主要在两胫前反复发生黄豆到指甲大水疱和大疱，久之局部形成萎缩性伴肥大性红色疤痕，可伴粟丘疹、色素沉着或减退，胫前Nikolsky征阳性，局部瘙痒。
夏季加重。
遗传方式可能为AD。
【治疗】外用糖皮质激素霜涂布或封包有效。
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