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妥瑞氏综合症（Tourette Syndrome）一、关于名称妥瑞氏症（Tourette Syndrome），也称妥瑞氏综合症、吐雷氏症、吐雷氏综合症。
此症是法国妥瑞（last nameJean-Nartub Charcot ，first name Gillies de la Tourette）医生于1885年提出的8个病例报告。
此种患童会不自主动作，包括抽搐、眨眼睛、噘嘴巴、装鬼脸、脸部扭曲、耸肩膀、摇头晃脑；及不自主出声，包括清喉咙、大叫或发类似「干」的怪声。
约有百分之五十的患者会伴有注意力缺陷过动症。
二、症状（1）动作上的抽搐：会不自主动作包括抽搐、眨眼睛、噘嘴巴、装鬼脸、脸部扭曲、耸肩膀、摇头晃脑；斗鸡眼、眼睛快速转动、动鼻子、咬嘴唇、吸嘴唇、嘟嘟嘴、吐舌头，有时候期动作也会复杂到诸如：摸鼻子、碰触别人、边走边跳、出现淫秽动作、自伤行为等。
（2）声语上的抽搐：不自主出声包括清喉咙、咳嗽、低吟、擤鼻涕、以鼻吸气、大叫或发类似「干」的怪声，随着文化不同会发出同样的粗鲁的咒骂声，例如美国人会发出「fuck」的声音。
（3）感觉上或心理上的抽搐：大部分的妥瑞氏症儿童都有出现症状的前兆，譬如：眼皮酸而眨眼睛，脖子酸而摇头耸肩，通常是抽搐前兆。
也有单独的烧灼感、紧绷感、肌肉紧张、疼痛。
甚至于觉得别人搔痒而去抓人，也有在心理说粗话或重复说一样的话妥瑞氏儿童在专心于某一行为时（例如：谈钢琴、看录像带、玩电动游乐器、看漫画书等）抽搐常会消失，熟睡或酒后多半症状也会消失；相反地，压力疲惫无聊及兴奋时，会明显加重抽搐的频率与强度。
（4）伴随症状过动、注意力不集中（ADHD）及强迫症。
根据叶启斌医师的说法约有40％的妥瑞氏症儿童有强迫症。
Deputy（2002）表示：至少有五分之一的妥瑞氏症儿童伴随有注意力缺陷过动症（ADHD）三、出现率据估计在学童中约有1％--3％的儿童有妥瑞氏症，其中约四分之一安置在特殊班级。
曾柏毅的妥瑞症故事「同学大家好，你们一定觉得很突兀，为什么我会站在这边？可能你们刚刚都有稍微发现我有一些症状。
我有妥瑞症，因为妥瑞症，我有一些动作跟声语型的症状，这些都不是我愿意、也不能控制的。
接下来我还有一个传单，请你们过目一下，让你们可以更了解我。
我跟大家都一样，只是有时候会有一些声音跟症状，可能会对你们造成一些干扰，也请你们多多包涵。
」这是大学时，曾柏颖在开学时必然进行的巡回介绍。
如果这学期修了十门课，那他就需要介绍二十次，「因为同学第一周不一定都会来上课。
」传单上是妥瑞的简单问与答：什么是妥瑞？有什么症状？会不会传染？「在同学贴我标签之前，先帮大家打预防针。
」这些内容过去都是由辅导老师或特教老师帮他入班倡导，但一位恩师告诉他：「如果你要改变现况，要做很多跟以前不一样的事情。
」他听进去了，而且身体力行。
二○一四年担任妥瑞纪录片《自我介绍》主角，二○一五年获颁教育奖，二○一六年出书《我生气，但我更争气！》，二○一七年创办「台湾妥瑞人协会」，二○一八年录取美国乔治华盛顿大学公共卫生所硕士班，并透过募资平台募集学费。
「我要你看到我，看到妥瑞症。
」这是他募资内容的第一句话。
他是有妥瑞症、强迫症、情绪与阅读障碍，曾放弃生命，如今勇敢追梦的曾柏颖。
常被认为「被鬼附身」因为对妥瑞的不认识，他的童年饱受惊吓。
十岁时，曾柏颖开始不自觉眨眼、脸部抽搐、身体抽动，父母先是以为他故意捣蛋，之后头痛医头、脚痛医脚，甩脖子看骨科、清喉咙看耳鼻喉科，之后才确诊为妥瑞症。
即使确诊了，却因为「没有人知道妥瑞是什么」，常被认为是「被鬼附身」，家人因而带他试过各样偏方与宗教仪式，「有些让我觉得蛮恐怖的。
」有次道士起乩后，拿出宝剑开始挥舞，「一挥我就吓到，因为如果是铝箔纸做的，它应该会随风摇曳，但它不但没有随风摇曳，还扫出风来。
」道士拿剑割自己的舌头，并把流出来的血，点在曾柏颖的额头、胸口画记号，告诉他让血留在身上十二小时，就会不药而愈。
妥瑞症最好的治愈方法妥瑞症，又称为抽动症，是一种常见的神经系统疾病，主要表现为不自主的抽动、发声和其他运动障碍。
这种疾病给患者的生活带来了极大的困扰，因此寻找最好的治愈方法成为了患者和家属的共同期盼。
在治疗妥瑞症的过程中，我们需要综合运用药物治疗、心理疗法和康复训练等方法，以期达到最佳的治疗效果。
首先，药物治疗是治疗妥瑞症的重要手段之一。
目前，常用的药物包括抗精神病药物、抗抽动药物和中枢神经系统兴奋剂等。
这些药物可以有效地减轻患者的症状，帮助他们恢复正常的生活。
然而，药物治疗也存在一些副作用，比如头晕、恶心、失眠等，因此在使用药物的过程中需要严格遵医嘱，避免出现不良反应。
其次，心理疗法在治疗妥瑞症中也起着非常重要的作用。
通过心理疗法，患者可以学会控制自己的情绪，减轻焦虑和紧张感，从而减少症状的发作。
常见的心理疗法包括认知行为疗法、生物反馈疗法和家庭治疗等。
这些方法可以帮助患者建立积极的心态，增强自我控制能力，提高生活质量。
最后，康复训练是治疗妥瑞症的重要环节。
通过康复训练，患者可以进行一系列的物理和运动治疗，帮助他们改善肌肉控制和协调能力。
康复训练还可以帮助患者改善姿势和步态，减轻肌肉疼痛，提高身体功能。
此外，康复训练还可以帮助患者重新融入社会，增强自信心，重建人际关系。
综上所述，治疗妥瑞症的最好方法是综合运用药物治疗、心理疗法和康复训练等方法。
这些方法可以有效地减轻患者的症状，帮助他们恢复正常的生活。
然而，在治疗的过程中，患者和家属也需要给予足够的关爱和支持，帮助他们度过难关，重新融入社会。
希望通过我们的努力，妥瑞症患者能够早日康复，重拾健康和快乐的生活。
如果有一天，你的身体会不自主的抽动、嘴里不自主的发出怪声，你的到来就是全场的笑料，你，还会保持健康心态吗？《叫我第一名》这部电影的主角就是这样的一个人——妥瑞氏症，即小儿抽动秽语症的患者。
他在电影中，用他的实际行动来证明：得了妥瑞氏症的孩子甚至可以比普通孩子做的更好。
在电影中，主人公从其六岁起，就被抽动症困扰着：嘴里不自主的发出怪声、身体不自主的抽动，显而易见的是，这样的孩子势必会遭到同龄孩子们的嘲笑。
甚至，老师也不能容忍主人公在课堂上不自觉地发出怪声的行为。
在一次主人公“发病”之后，他的老师愚蠢且自以为是地认为，这就是主人公“持续且不知悔改的”恶作剧行为，并要求主人公拖着病体的情况下向那些嘲笑他的同班孩子们道歉。
迫于压力，主人公道歉了。
但是在病痛的作用下，主人公在道歉完之后，立刻就犯了病。
在这场风波之后，主人公被迫退了学。
如果主人公没有贵人相助，那这部电影应该就到此结束了。
但是，老天爷是眷顾主人公的。
这位贵人就是他的母亲。
虽然，他的母亲也不知道他的孩子为什么总是不由自主的出怪声，但是，他的母亲是相信他的孩子是“不能控制这种行为的”。
在同样愚蠢的校长做了那个愚蠢的决定——强迫主人公休学之后，他的母亲决定帮助他的孩子寻找他孩子自身种种异常的答案。
最终，他们找到了。
也正是这次找寻之旅，使得主人公下定决心，要活出自己的一片天地，活成自己的第一名！虽然主人公的种种遭遇有电影化的拍摄技巧与叙事方式，但是，众多的抽动症患者，或多或少的都会遭遇社会的歧视与不解。
有人说他们是坏习惯，有人说他们没礼貌，甚至有人说他们是异类，这时候，我们的这些“上天选中的孩子”要如何从阴霾走向光明？我想，贵人重要，孩子自己的心态可能更重要。
如果你的孩子也患有抽动症，在迷茫的时候，不妨看看这部电影，并且告诉自己：即使我有抽动症，我依然可以做我自己的第一名！在电影中，正是由于主人公母亲一次次的不懈努力，才找到困扰他儿子、使他儿子成为众人的笑料与歧视对象的罪魁祸首——抽动症。
妥瑞症最好的治愈方法
首先，对于妥瑞症的治疗，药物疗法是目前最常用的方法之一。
抗震颤药物可
以帮助控制患者的震颤症状，如左旋多巴、美托洛尔等药物被广泛应用于临床。
此外，肌肉松弛剂也可以帮助缓解肌肉僵硬的症状，如奥沙西泮、硫唑嗪等药物可以有效减轻患者的症状。
除了药物治疗，物理治疗也是妥瑞症患者常用的治疗方法之一。
物理治疗可以
通过运动训练、按摩、理疗等手段来帮助患者恢复肌肉功能，改善姿势和平衡能力。
定期进行物理治疗可以有效减轻症状，提高患者的生活质量。
除了药物和物理治疗，手术治疗也是一些严重妥瑞症患者的选择。
深部脑刺激
术（DBS）是一种常用的手术方法，通过植入脑部电极来调节异常神经信号，从而减轻患者的震颤和肌肉僵硬症状。
虽然手术治疗风险较大，但对于一些药物和物理治疗无效的患者来说，手术是一种有效的治疗选择。
除了以上介绍的治疗方法，心理治疗也是妥瑞症患者的重要辅助治疗手段。
妥
瑞症常常会伴随着焦虑、抑郁等心理问题，心理治疗可以帮助患者调整心态，增强对疾病的抵抗力，从而更好地应对疾病带来的种种困扰。
总的来说，妥瑞症的治疗方法多种多样，患者可以根据自身的病情和医生的建
议选择合适的治疗方案。
在治疗过程中，患者应该积极配合医生的治疗，定期复诊，遵医嘱服药，同时加强锻炼，保持良好的心态，这样才能更好地控制病情，提高生活质量。
希望本文所述的妥瑞症治疗方法对患者有所帮助，也希望医学界能够不断深入研究，找到更好的治疗方法，帮助更多的患者重获健康。
如何预防妥瑞氏综合症简介妥瑞氏综合症（Down Syndrome）是一种以智力低下和发育障碍为特征的常染色体异常疾病。
该病主要由于第21号染色体的三个拷贝而引起，而不是正常的两个拷贝。
妥瑞氏综合症是一种不可逆转的遗传疾病，但可以采取一些预防措施来减少其发病率。
预防妥瑞氏综合症的措施1. 了解遗传风险了解妥瑞氏综合症的遗传风险是预防的第一步。
通常情况下，妥瑞氏综合症是由家长的遗传因素引起的。
如果父母中有一方携带妥瑞氏综合症的基因，他们有更高的风险将该基因传递给下一代。
了解家族中是否已经有妥瑞氏综合症患者，可以帮助个人评估自己的遗传风险。
2. 孕前基因咨询和检测对于有遗传风险的夫妇来说，接受孕前基因咨询和检测是必要的。
基因咨询可以帮助夫妇了解妥瑞氏综合症的风险，并提供个性化的建议和指导。
基因检测可以通过检测父母的染色体，来确定是否存在患妥瑞氏综合症的风险。
3. 保持健康的生活方式保持健康的生活方式对于预防妥瑞氏综合症的发生非常重要。
生活方式因素可以影响基因的表达和突变的发生。
个体应该定期锻炼身体，保持健康的体重和血糖水平。
此外，戒烟和限制饮酒也对减少妥瑞氏综合症的发病风险有帮助。
4. 避免暴露于致畸因素一些外部环境因素可能增加妥瑞氏综合症的风险。
孕妇应避免接触有害物质，如辐射、有毒化学物质和某些药物。
此外，孕期应避免感染某些病毒和细菌，如巨细胞病毒。
这些预防措施可以最大限度地降低妥瑞氏综合症的发病风险。
5. 增加孕前营养素摄入摄入足够的孕前营养素对于预防妥瑞氏综合症至关重要。
孕前补充叶酸、维生素B12和其他重要营养素可以降低新生儿妥瑞氏综合症的风险。
孕妇可以通过均衡饮食和营养补充剂来确保摄入足够的营养素。
6. 孕期定期产前检查及时的孕期产前检查对于发现并处理妥瑞氏综合症的迹象和风险非常重要。
产前检查可以通过超声波、羊水穿刺等方法来评估胎儿的染色体状况。
如果发现胎儿有妥瑞氏综合症的风险，医生可以提供合适的建议和治疗方案。
妥瑞氏综合征的分子机制与治疗策略妥瑞氏综合征是一种遗传性神经系统疾病，常常发生于童年时期。
它由于体内某一种发育不良的蛋白质的缺乏引起，进而导致了神经元的死亡。
这种蛋白质被称为妥瑞氏体酸酯酶，简称TPP1。
TPP1的缺乏会促使细胞内出现被称为妥瑞体的脂质存储物，这些残留脂质堆积进一步导致神经元死亡，引发典型的神经退行性疾病症状。
本文将重点讨论妥瑞氏综合征的分子机制和治疗策略。
一、妥瑞氏综合征的分子机制目前尚不清楚TPP1与妥瑞体形成之间的具体机制。
研究表明，妥瑞体酸酯酶是一种在溶液中稳定的酸性蛋白质，其缺失导致的妥瑞体中的脂质成分包括磷脂、三酰甘油、胆固醇、神经酰胺和其他神经活性物质，仅少量的水溶性蛋白质。
妥瑞体在神经系统诱导细胞凋亡的方式尚未完全确定，有人猜想妥瑞体与膜不稳定有关，会创造出渗透的膜结构并促进细胞死亡。
同时也有人猜测，妥瑞体通过与细胞质骨架相互作用，影响了细胞内蛋白质运输。
探究此疾病的分子生物学机制，有助于为有效治疗探索新的途径。
二、妥瑞氏综合征的治疗策略目前，尚没有特定的治疗妥瑞氏综合征的方法，只能提供对症治疗。
一般的治疗策略可以分为两种类型：针对症状的对症治疗和进行基因治疗研究。
针对症状的对症治疗临床医生通常会针对患者出现的症状采取相关的治疗措施。
例如，口感和肌肉控制损害方面，可以给患者补充各种维生素和营养素，以保持身体的健康状态；或者，给患者提供口腔治疗和物理治疗来保持运动功能。
此外，还可以使用抗惊厥药物、抗精神病药物、抗抑郁药物等。
基因治疗研究在基因治疗方面，可以利用目前的开发性技术。
例如，通过基因治疗向患者提供健康的TPP1基因，并在患者的细胞中产生新的TPP1酶。
这种方法已经在细胞和动物模型中取得了成功。
此外，科学家还在探索其他新的治疗策略，例如，利用替代物、酶灌注中枢神经系统等技术。
由于妥瑞氏综合征是一种罕见的疾病，因此在推进治疗方案的同时，还需致力于研究该疾病的分子机制，以便于精准化治疗。
