内科学_各论_疾病:黏脂贮积症Ⅲ型_课件模板
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“凡大医者,必当安神定志,无欲无求,先发大慈恻隐之心,誓愿普救含灵之苦”
-----孙思邈
以下为本文具体内容:
黏脂贮积症Ⅲ型
一概述本病是常染色体隐性遗传。
Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关,如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损,造成过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。
二病因本病是常染色体隐性遗传。
Strecker等(1976)发现此症患者组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关。
三临床表现本型病理与黏脂贮积症Ⅱ型相同,但改变程度较轻。
在淋巴细胞和白细胞中也无粗大包涵体,在骨髓细胞内可见有包涵体。
本病最初表现为手和肩关节僵直,通常发生在2~4岁。
关节僵直进行性加重,在6岁时患儿均有爪状手畸形,身材矮小,短颈,脊柱侧弯,髋关节发育不良,呈Hurler综合征样面容。
在学龄期,骨骼发育不良可引起手、髋、肘和肩关节功能障碍,常发生腕管综合征和皮肤增厚。
在裂隙灯下可见角膜浑浊,半数病例有心脏受累,可闻心脏瓣膜病变所引起的杂音。
有轻度或中度智力低下。
成人型病人身材矮小。
四检查1.一般检查
尿中无过多的酸性黏多糖排出,培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体溶酶。
体内有多种酶缺陷如β-半乳糖苷酸酶、N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高。
2.电镜检查
可见溶酶体肿胀,其内充以有包膜的致密物质
3.X线检查。