淋巴管肌瘤病

肺淋巴管平滑肌瘤病（PLAM）是种什么样的疾病？最早较准确地定义了肺淋巴管平滑肌瘤病（PLAM）的人是Laipply和Sherrick（1958年），后在1966年，Cornog和Enterline 首先以淋巴管肌瘤病一词报告了此类病变，并总结了此前以不同名词报告的相似病例，此瘤罕见。

目前认为此病属肺平滑肌的病变，以肺、淋巴系统（包括肺门、腹部及下颈部淋巴结、胸导管）内的平滑肌结节性及弥漫性增生为主要特征。

PLAM是一种罕见的弥漫性肺部疾病，主要病理改变为肺间质支气管、血管和淋巴管周围未成熟的平滑肌异常增生。

临床常见症状为活动后呼吸困难、反复发作自发性气胸、咳嗽、胸痛、痰血、乳糜胸腹液等。

文献报道约50%的患者以自发性气胸为首发症状，整个病程中约80%的患者可出现自发性气胸。

由于平滑肌在支气管、血管、淋巴管周围的异常增生，造成气道阻塞；肺间质平滑肌增生，造成弥散功能障碍，通气血流比例失调，出现低氧血症。

PLAM的胸部X线及HRCT（高分辨率CT）具有特征性的改变。

早期胸片可无异常改变，晚期出现两肺弥漫分布网状影、网状结节影，囊性变及肺气肿改变等。

HRCT早期即可出现特征性改变，主要表现为弥漫性均匀分布的囊状改变，大部分囊壁＜2mm。

HRCT的改变具有特征性，且在病程早期即出现，虽然不能作为确诊PLAM的依据，但对于PLAM的诊断具有强烈提示作用，有重要临床意义。

在随访过程中，HRCT的演变对病情程度的判断很有价值。

PLAM的确诊有赖于病理诊断。

可通过开胸肺活检、胸腔镜肺活检或经支气管肺活检取得肺组织标本。

PLAM的病理改变分二种类型，一种是以囊状改变为主要表现；另一种以未成熟平滑肌细胞明显增生为主要表现。

囊状改变型的预后比平滑肌增生型的更差。

据报道约50%的PLAM患者可伴有肾血管平滑肌瘤。

由于本病绝大部分发生于育龄期妇女，妊娠和口服避孕药可加重病情。

有报道，某些PLAM患者的平滑肌组织中雌激素受体表达异常增高，故认为该病可能与雌激素有关。

淋巴管肌瘤病诊断标准
淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种罕见的自身免疫性修补细胞疾病。

目前，国际上尚无明确的LAM病特异的诊断标准，但参考以下标准可作为LAM的诊断依据：
1. 临床表现
具备以下特点之一即可：①发生于青年女性；②特发性呼吸困难、流感样症状、非特异性胸片影或气胸。

2. 影像学即胸部CT发现支气管壁增厚、多发小结节及广泛分布的囊性病变，其中特征性病灶为
- 多个大小不等的肺气肿
- 多个大小不等的气囊状病变
- 胸膜下小结节
3. 实验室检查中，血液中表现为：
- 血清VEGF-D浓度升高（血清VEGF-D>800pmol/L可以高度提示LAM)
- LAM（TSC2）基因病变（新发LAM患者约50%携带）
4. 病理分析
- 肺泡组织病理学标本呈LAM特征
- 其他器官的肌瘤
- 非侵袭性淋巴管增生
要确定LAM的诊断需排除以下病变
1.胸膜肺门固定症（PPFE）和上气道喉静脉盘状狭窄症（Wegener氏肉芽肿、淋巴细胞支气管炎等）
2.特殊原因引起的肺间质反应（尘肺、药物、化学、辐射等）
3.含草酸钙的瘤形成性疾病（如结节性硬化）
4.类嗜酸性性肉芽肿（如寄生虫感染引起的）
以上为参考标准，具体诊断应由医师根据临床表现、影像学、实验室检查和病理分析等综合评估。

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢肺淋巴管肌瘤病的临床表现
导语：肺部是我们人体非常重要的一个器官，我们的肺部起到了呼吸的功能，如果肺部出现问题将给我们的身体带来多方面的危害。

肺淋巴管肌瘤病是肺部
肺部是我们人体非常重要的一个器官，我们的肺部起到了呼吸的功能，如果肺部出现问题将给我们的身体带来多方面的危害。

肺淋巴管肌瘤病是肺部疾病里面的一种，由于我们对于肺淋巴管肌瘤病的病因目前还不是很了解，所以给我们治疗肺淋巴管肌瘤病也带来了很大的难道，下文我们介绍一下肺淋巴管肌瘤病的临床表现。

⑴几乎所有的病例均为育龄期妇女;
⑵自发性气胸 ;
⑶乳糜胸，气胸和乳糜胸可反复发生;
⑷部分病人有少量咯血;
⑸慢性进展的呼吸困难;
⑹肺功能显示阻塞或混合性通气功能障碍，部分病人可逆试验阳性，残气量增加。

血气提示有低氧血症。

⑺HRCT示双肺弥漫性囊性改变。

⑻肺外可有肾或腹膜后等病变。

⑼开胸肺活检可确定诊断。

与黑色素瘤相关的HMB 45抗体阳性为LAM的标记性抗体。

雌激素受体(ER)及孕激素受体(PR)常为阳性。

肺淋巴管肌瘤病的治疗目前尚无成熟的意见，由于病例数少，很难进行临床研究来确定某一种治疗的效果。

目前一般认为LAM与雌激素有一定的相关性。

治疗方面有如下选择：⑴孕激素治疗⑵双侧卵巢切除⑶三苯氧胺治疗⑷减少雌激素释放的激素。

但这些治疗方法的效果目前尚缺乏足够的证据。

病情严重者可考虑肺移植。

其他支持治疗包括：氧疗，如果肺功能可逆试验阳性，可给予β2受体兴奋剂；用肺炎
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诊断LAM的诊断标准见表1。

由于目前LAM有特异性的分子靶向治疗，考虑到治疗的长期性、潜在不良反应和治疗费用，明确诊断对治疗决策非常重要。

对于不能明确诊断的拟诊病例，可以考虑随访观察。

表1淋巴管肌瘤病（LAM）的诊断标准LAM确诊标准LAM确诊标准：符合LAM的临床病史和特征性的肺部HRCT特征；同时具备以下一项或多项特征。

1.结节性硬化症（TSC）2.肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）3.血清血管内皮细胞生长因子-D（VEGF-D）≥800pg/ml*4.乳糜胸或乳糜腹水5.淋巴管肌瘤6.在浆膜腔积液或淋巴结中发现LAM细胞或LAM细胞簇7.组织病理证实为LAM（肺、腹膜后或盆腔肿瘤）*VEGF-D尚无临床诊断用试剂盒，目前常用的试剂盒来自R&D Systems（美国）鉴别诊断LAM的鉴别诊断主要是需要与DCLD的其他疾病相鉴别。

包括肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症（PLCH）、BHD、干燥综合征、淋巴细胞间质性肺炎（LIP）、淀粉样变性、小叶中心性肺气肿以及肺部转移癌等。

此外，干燥综合征在继发LIP、淀粉样变、轻链沉积、滤泡性细支气管炎、非特异性间质性肺炎或黏膜相关淋巴瘤时可以出现双肺弥漫性囊状改变等。

主要的考虑因素如下。

1.性别和年龄LAM仅发生于女性，而其他DLCD可以发生在女性或男性。

LAM平均诊断年龄在40岁左右，但也可以发生在绝经后女性。

BHD和PLCH 也好发于30～40岁左右人群。

2.症状和体征呼吸困难在不同疾病表现不一。

一般来讲，LAM患者的呼吸困难程度要重于PLCH和BHD。

气胸在LAM、BHD和PLCH的发生率分别为超过50％，32％和16％左右。

乳糜胸约见于20％的LAM患者，但罕见于其他DCLD患者。

3.肺外表现主要是皮肤和肾脏受累需要特别关注。

LAM可以出现肾脏AML。

BHD和TSC常出现皮肤和肾脏受累。

所以皮肤和肾脏的评估是DCLD 鉴别诊断必备检查。

另外，结缔组织病，特别是干燥综合征经常发生肺部多发囊性改变，而且干燥综合征发生的肺部囊性病变的病理基础多样。

肺淋巴管平滑肌瘤病诊断标准
肺淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一种罕见的肺部疾病，主要影响女性，且常伴随肾脏淋巴管平滑肌瘤病出现。

目前尚无特效治疗方法，但有临床实践指导LAM
的管理和治疗。

那么，如何确诊肺淋巴管平滑肌瘤病呢？
1、临床表现
肺淋巴管平滑肌瘤病的症状包括呼吸困难、咳嗽、胸痛等。

由于这些症状与其
他许多呼吸系统疾病相似，LAM的诊断通常需要进一步的检查来确认。

2、影像检查
肺部CT扫描可以显示肺部的异常情况，如囊肿、肺泡扩张、肺实变等。

在LAM患者中，肺囊肿是最常见的表现形式。

3、肺功能测试
LAM病变常会引起肺功能下降，因此肺功能测试也是诊断LAM的重要手段。

这些测试包括肺活量测试、气流限制测试等。

4、生物标记物
除了影像检查和肺功能测试，分析血液、尿液和呼出气等生物标本，可以有助
于LAM的诊断。

例如，血液中的VEGF-D浓度在LAM患者中通常较高。

5、切片检查
最终确诊肺淋巴管平滑肌瘤病的方法是通过活检或手术获取肺部组织进行显微
镜下的观察。

在LAM患者中，通常能看到在肺泡和囊肿中的典型肌肉母细胞增生。

由于这种检查涉及到手术或穿刺等操作，对患者的谨慎和保护相当重要。

总的来说，使用多种手段综合分析可以更准确和快速地诊断出肺淋巴管平滑肌瘤病。

对LAM患者及时诊断会有助于选择适合的治疗方法，有助于改善生活质量和预后。

《西罗莫司治疗淋巴管肌瘤病专家共识》要点淋巴管肌瘤病(LAM)，又称淋巴管平滑肌瘤病，是一种以双肺弥漫性囊性变为主要特征的、罕见的多系统低度恶性肿瘤性疾病，主要发生于女性。

LAM可导致肺功能逐渐下降，并可反复发生气胸、乳糜胸等并发症。

近年来的研究发现，TSCl/TSC2基因突变是LAM发病的关键机制，并研发了第一个治疗LAM的靶向治疗药物西罗莫司(又称雷帕霉素)。

西罗莫司虽然在多个国家和地区被批准用于治疗LAM，但在我国尚未获得国家食品药品监督管理局的批准。

为了规范西罗莫司的使用，促进相关临床研究，推动西罗莫司尽早在我国获得治疗LAM的适应证，特制定本专家共识，内容包括西罗莫司的适应证、安全性和临床使用的建议。

一、淋巴管肌瘤病概述LAM分为两大类，无遗传背景的散发型LAM(S-LAM)和遗传性疾病结节性硬化症(TSC)相关的LAM(TSC-LAM)。

S-LAM的平均患病率约每100万女性人口中4.9人。

LAM主要发生在成年女性，平均诊断年龄在40岁左右，早期症状轻，病程中可反复出现气胸、乳糜胸和咯血等症状，主要表现为程度不同的呼吸困难，随着病情的进展，肺功能进行性恶化，晚期可出现呼吸衰竭。

肺外表现包括肾血管平滑肌脂肪瘤(AML,又称血管肌脂瘤)及腹膜后实性或囊实性淋巴管肌瘤(又称淋巴管平滑肌瘤)。

LAM患者最具有诊断意义的表现是胸部高分辨率CT示双肺弥漫性薄壁囊性改变。

LAM的治疗建议包括：(1)采用西罗莫司治疗。

(2)由于气胸和乳糜胸发生的概率较高，需要告知患者气胸和乳糜胸发生时的症状及就诊建议。

(3)首次发生气胸时应推荐行胸膜固定术，以降低再次发生气胸的风险；胸膜固定术虽然增加了未来肺移植手术时肺剥离的困难，但不是肺移植手术的禁忌证。

(4)乳糜胸的治疗包括无脂或低脂饮食或用中链脂肪酸替代，可考虑使用西罗莫司治疗。

(5)有呼吸困难症状者可应用吸人性支气管舒张剂。

(6)家庭氧疗指征：静息状态下动脉血氧分压≤55mmHg或脉搏氧饱和度≤88％；合并肺动脉高压、心功能不全或红细胞增多时，家庭氧疗的标准为动脉血氧分压≤60mmHg。

肺淋巴管肌瘤病诊断标准
肺淋巴管肌瘤病是一种罕见的肺部疾病，其诊断标准主要包括以下几个方面：
1.临床表现：肺淋巴管肌瘤病患者在幼年或年轻时发病，主要表现为呼吸困难、气促、咳嗽等症状。

随着病情的发展，患者可能会出现胸痛、咯血、体重减轻等症状。

2.X线胸片或CT扫描：X线胸片或CT扫描是诊断肺淋巴管肌瘤病的重要手段。

其典型表现为两肺弥漫性囊性病变，呈蜂窝状或网格状改变。

这些病变以中、下肺叶近肺门部密度较高，总的病变范围不超过全肺的1/3。

3.肺功能检查：肺功能检查可显示限制性或混合性通气功能障碍，表现为肺活量减低，肺顺应性降低，残气量降低，功能残气量增高。

随着病情的发展，患者可能会出现弥散障碍和低氧血症。

4.病理学检查：经支气管镜或胸腔镜取病变组织进行病理检查，可发现特征性的平滑肌细胞增生和胶原沉积，即可诊断为肺淋巴管肌瘤病。

5.其他辅助检查：如血气分析、肺活检等，也可有助于诊断。

综合以上几个方面的表现，即可对肺淋巴管肌瘤病进行诊断。

需要注意的是，该病是一种罕见病，诊断可能需要多家医院会诊，并结合临床病史、影像学和病理学检查结果进行综合判断。