圆锥动脉干发育及发育异常所引起的心血管畸形_李晓锋

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产前超声心动图对胎儿心脏圆锥动脉干畸形的诊断价值

产前超声心动图对胎儿心脏圆锥动脉干畸形的诊断价值景香香;刘安;王丽;李华梅;王碧雯;冯少燕【期刊名称】《海南医学》【年(卷),期】2018(29)2【摘要】目的评价产前超声心动图检查在诊断胎儿心脏圆锥动脉干畸形的临床价值.方法以海南省人民医院62例产前超声心动图诊断胎儿心脏圆锥动脉干畸形的孕妇为研究对象,回顾性分析胎儿心脏圆锥动脉干畸形的发病特征.结果62例胎儿心脏圆锥动脉干畸形中24例为共同动脉干,14例为法洛氏四联征,12例为心室双出口,12例为大动脉转位.其中14例法洛氏四联征和4例大动脉转位未合并其他畸形,其余44例均合并各种心脏畸形.结论产前超声心动图可以明确诊断大部分胎儿心脏圆锥动脉干畸形病变,帮助临床医生在产前评估胎儿出生后的手术效果及远期预后,对孕妇选择是否终止妊娠具有很大的现实意义.%Objective To evaluate the clinical value of prenatal echocardiography in fetal heart conotruncal de-fects.Methods A total of 62 cases of pregnant women with fetal heart conotruncal defects confirmed by prenatal echo-cardiographic diagnosis were selected as the research objects.The onset characteristics of fetal heart conotruncal defects were retrospectively analyzed.Results Among the 62 cases of fetal heart conotruncal defects,there were 24 cases of truncus arteriosus occur,14 cases of tetralogy of Fallot,12 cases of double outlet of ventricle,and 12 cases of transposi-tion of the great arteries.There was no other cardiac abnormalities in 14 cases of tetralogy of Fallot and 4 cases of trans-position of the great arteries,but there was cardiacdeformities for other 46 cases.Conclusion Prenatal echocardiogra-phy can diagnosis most heart conotruncal defects,and help clinicians to evaluate the operation effect and long-term out-come after birth in prenatal period,which has great practical significance for pregnant women to choose whether to ter-minate pregnancy.【总页数】3页(P218-220)【作者】景香香;刘安;王丽;李华梅;王碧雯;冯少燕【作者单位】海南省人民医院超声科,海南海口570311;海南省人民医院超声科,海南海口570311;海南省人民医院超声科,海南海口570311;海南省人民医院超声科,海南海口570311;海南省人民医院超声科,海南海口570311;海南省人民医院超声科,海南海口570311【正文语种】中文【中图分类】R714.15【相关文献】1.胎儿心脏五步检查法诊断胎儿圆锥动脉干畸形的临床研究 [J], 任群;付蕴韵;刘彦君;温瑜鹏;崔海峡2.产前超声心动图诊断胎儿永存左上腔静脉合并主动脉或圆锥动脉干发育异常的临床分析 [J], 胡艺川;林芸;冉素真;董虹美3.胎儿圆锥动脉干畸形的超声心动图特征分析及诊断价值 [J], 李欣欣4.超声心动图诊断胎儿圆锥动脉干畸形的临床研究 [J], 许融; 刘新颖5.胎儿心脏超声智能导航技术在常见胎儿圆锥动脉干畸形关键诊断切面获得与显示中的应用价值 [J], 郭俏俏;赵博文;庞海苏;潘美;王蓓;彭晓慧;陈冉因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

医学专题圆锥动脉干异常35180

位置异常(yìcháng)可诊断为完全型大动脉转位。 • 若房室序列关系不一致，大动脉的心室起源异常，且大动脉位
置异常，可诊断为矫正型大动脉转位。
第三十四页，共七十四页。
胎儿(tāi ér)心血管发育异常—TGA
• 完全性大动脉转位超声表现
• 四腔心切面与腹部横切面示内脏正位，心房正位，心室右袢，房室连接关系一致(yīzhì)；
• 产前诊断法洛四联症时，应检查是否合并心内外其他畸形。如肺动脉瓣缺如，可致严重返流而引起心衰和水肿。
• 建议进行羊水或脐血染色体核型分析，因为(yīn wèi)法洛四联症合并染色体异常的发生率为12%～50%。
第十八页，共七十四页。
胎儿(tāi ér)心血管发育异常—TOF
• 对出生后无明显青紫的患儿，提示右室流出道梗阻不严重，手术可延迟到症状出现或2岁左右(zuǒyòu)进行。
胎儿心血管发育(fāyù)异常—TOF
3VV与3VT示PS
第十四页，共七十四页。
胎儿(tāi ér)心血管发育异常—TOF
• 发四的鉴别诊断
• TOF 需与永存动脉干、右室双出口(chū kǒu)等注意鉴别。 • 永存动脉干时，只有一条大动脉骑跨在室间隔上，无其他动
脉发自心室，不存在主动脉与肺动脉在起始部的交叉排列关系，三血管切面仅显示两条血管（共同动脉干和上腔静脉）。一般动脉导管缺如。
• 与手术相关的病死率为3% ，30年存活率为90%左右，约有 12%的患者需要二次手术，患者会出现肺动脉瓣关闭不全、心律失常等并发症，严重导致猝死。
第十九页，共七十四页。
第二十页，共七十四页。
胎儿(tāi ér)心血管发育异常—DORV
• 右室双出口(chū kǒu)

圆锥动脉干相关心血管畸形的再认识：从解剖学到胚胎学、基因学

ｒｉｇｈｔｖｅｎｔｒｉｃｌｅ，ＤＯＲＶ），左心室双出口（ｄｏｕｂｌｅ — ｏｕｔｌｅｔ
争议主要集中在２点：一是关于ＤＯＲＶ的定义，一条大动脉起始于右心室，另一条大动脉５０％还是７５％起始于右心室。Ｌｅｖ等 … 、王新房认为５０％作为标准诊断ＤＯＲＶ已被大多数国内外学
中华医学超声杂志（电子版）２０１７年３月第１４卷第３期
ＣｈｉｎＪＭｅｄＵｌｔｒａｓｏｕｎｄ（ＥｌｅｃｔｒｏｎｉｃＥｄｉｔｉｏｎ），Ｍａｒｃｈ２０１７，Ｖｏ１．１４，Ｎｏ．３
ｌｅｆｔｖｅｎｔｒｉｃｌｅ，ＤＯＬＶ）；（３）大动脉转位（ｃｏｍｐｌｅｔｅ
ｔｒａｎｓｐｏｓｉｔｉｏｎｏｆｔｈｅｇｒｅａｔａｒｔｅｒｉｅｓ，ＴＧＡ）；（４）大动脉
者所认可，但仍然有学者坚持７５％作为诊断标准，
甚至有学者认为２条大动脉均应１００％起始于右心室方能诊断ＤＯＲＶ。二是关于如何评价主动脉或肺动脉的骑跨率。解剖学家是在非跳动的心脏标本上目测评价，主要依据２条大动脉各有２个半以上半月瓣起始于右心室，外科医师是观察心脏停跳在心室舒张期的ＶＳＤ与半月瓣的关系。而影像学医师，尤其是超声医师观察和测量的是运动和

卷首语:电子政务——理性发育还是畸形发育?

卷首语：电子政务——理性发育还是畸形发育？
佚名
【期刊名称】《电子政务》
【年(卷),期】2005(000)001
【摘要】曾几何时，电子政务在互联网应用的舞台上光芒四射，光彩夺人，一时间，政府和相关IT企业在产业的聚光灯下频频出手。

在政府信息化的前提和背景下，电子政务持续升温。

但是，高温的心境并没有演变成高额的回报。

2004年，中国电子政务在不断加速发展的同时，政府满意度、企业满意度、公众满意度均差强人意，政府信息化的重复建设和公众回应力低已是不争的事实。

【总页数】1页(P3)
【正文语种】中文
【中图分类】F270
【相关文献】
1.颅锁骨发育不全并多发骨骼发育障碍、病理性骨折1例 [J], 王钦玉;梁新娥
2.弓形虫感染致胎儿右小腿发育不全,右足未发育,左手指、右足拇趾畸形1例 [J], 由伦年
3.发育性髋关节发育不良患者股骨近端畸形特点的研究 [J], 彭建平;王旭义;朱俊峰;沈超;崔一民;陈晓东
4.英格兰西北部视神经发育不全及视隔发育不全的地理性分布 [J], Patel
L.;McNally R.J.Q.;Harrison E.;张磊
5.圆锥动脉干发育及发育异常所引起的心血管畸形 [J], 李晓锋;刘迎龙
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孕12~15^(+6)周应用四维STIC技术筛查圆锥动脉干畸形的可行性分析

孕12~15^(+6)周应用四维STIC技术筛查圆锥动脉干畸形的可行性分析刘雪琳;李德鑫;王义成;孙伟;尹佳园;王思思;温德惠;张敏秀【期刊名称】《河北医药》【年(卷),期】2022(44)7【摘要】目的评估四维时间-空间关联成像技术(STIC)于孕12~15^(+6)周进行胎儿圆锥动脉干畸形筛查的可行性。

方法分别运用二维超声心动图和四维STIC技术对孕12~15^(+6)周的孕妇进行胎儿圆锥动脉干畸形关键诊断切面图像的采集,采集胎儿心脏超声标准切面(四腔心切面,左心室流出道切面,右心室流出道切面,三血管气管切面,主动脉弓切面,肺动脉分叉切面),共收集完整病例215例,并对所有病例进行随访。

结果两种检查方式的四腔心切面显示率比较,差异无统计学意义(P>0.05),而左心室流出道切面、右心室流出道切面、主动脉弓切面、肺动脉分叉切面、三血管气管切面,四维STIC技术采集的切面显示率均高于二维超声心动图,差异均有统计学意义(P均<0.05),四维STIC技术检查所用时间短于二维超声心动图,差异有统计学意义(P<0.05)。

入组病例中检出并经随访确诊为圆锥动脉干畸形5例,四维STIC技术正确诊断病例3例,二维超声心动图正确诊断病例2例,四维STIC技术纠正二维超声心动图检查漏诊病例1例。

结论四维STIC技术可于孕12~15^(+6)周对胎儿心脏圆锥动脉干系统发育情况有初步评估,并且在检查时间及圆锥动脉干畸形关键诊断切面的显示率方面优于二维超声心动图。

【总页数】4页(P1022-1025)【作者】刘雪琳;李德鑫;王义成;孙伟;尹佳园;王思思;温德惠;张敏秀【作者单位】河北北方学院;河北省深州市医院超声科;河北北方学院附属第一医院超声医学科;河北北方学院附属第一医院妇产科【正文语种】中文【中图分类】R714.53【相关文献】1.二维超声与四维超声STIC技术用于胎儿心脏畸形筛查的临床价值分析2.产前二维超声及四维超声STIC技术筛查胎儿心脏畸形的价值分析3.四维超声STIC技术联合早孕期颈项透明层厚度测量在不同孕周胎儿畸形筛查的价值探究4.二维超声联合四维超声在不同孕周产前超声筛查胎儿畸形中的应用价值分析5.孕11～13周NT超声检查联合孕中期四维彩超筛查胎儿畸形的价值分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

胎儿心脏锥干畸形

通常由两个弓（右弓+左位导管弓）形成正常导管弓与主动脉弓V形结构消失，导管弓与
主动脉弓呈U形血管环包绕气管左锁骨下动脉由降主动脉近端发出
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22
右位动脉弓、左导管超声诊断
升主动脉可见两个分支（右位动脉弓及左无名动脉）
正常导管弓与主动脉弓V形结构消失
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23
右位动脉弓、右导管超声诊断
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Van Praagh.R和Van Praagh.S分型
A1亚型：主肺动脉起源于共干，有部分主动脉与主肺动脉间隔存在。 A2亚型：左、右肺动脉直接起源于共干，主动脉与主肺动脉间隔完全缺如。 A3亚型：左侧或右侧的肺动脉肺动脉缺如，该侧肺部的血液由侧枝循环供应。
A4亚型：主动脉峡部发育不全、狭窄或离断，伴有巨大的动脉导管。
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7
DORV超声特征
较大室间隔缺损（左心室唯一血流出口）两条大动脉全部或任何一支完全发自右室，而另
一支的大部分位于右室大动脉关系可接近正常或异常（主动脉大部分位
于右心室或完全位于右心室）
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8
诊断思路
四腔心流出道
基本对称（右心室）可有于RV 大动脉关系异常：主动脉完全在RV，肺动脉完全或部分位于RV
右室流出系统（流出道+ 肺动脉瓣+肺动脉各段）
三血管
导管、主动脉弓（位置及血流）
TOF必需切面：LVOT+RVOT（高位、心室基底部短轴）
或RV长轴切面
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右室双出口（DORV）
动脉圆锥的旋转、位移及吸收停顿或延迟，使两条大动脉均起自右心室。
典型DORV胚胎发育到两根大动脉与左、右心室对接时，主动脉瓣下圆锥肌未吸收甚至增大，与二尖瓣前叶纤维连续消失，将使主动脉更向右前转位，对位不良造成室间隔缺损，两条大动脉均起自前方右心室。

成年发现的右位主动脉弓伴右颈内动脉先天缺如一例的影像特点

㊃病例报告㊃成年发现的右位主动脉弓伴右颈内动脉先天缺如一例的影像特点边洋,韩晓琛,姚生,邱峰,戚晓昆关键词:主动脉,胸;锁骨;心血管疾病;先天畸形;磁共振血管造影术;颈内动脉D O I :10.3969/j.i s s n .1009-0126.2019.11.023基金项目:国家重点研发计划(2018Y F A 0108601);海军总医院2018年度新业务新技术项目(H Z X J S [2018]-10)作者单位:100048北京,解放军总医院第六医学中心神经内科通信作者:邱峰,E m a i l :q i u f e n gn e t @h o t m a i l .c o m 右位主动脉弓是一种罕见的先天性血管异常,通常会伴有一系列的先天性心血管疾病,发病率0.05%~0.1%㊂而颈内动脉(I C A )是人体最稳定的血管之一,很少发生先天性解剖变异[1]㊂I C A 先天缺如由T o d e 等在1787年通过尸体解剖首先发现并报道,检出率低于0.01%[2]㊂二者合并出现的情况极为罕见,但不同于后天动脉闭塞,患者可通过侧支代偿血流保证大脑充足的血供,可无临床症状,也可表现为头痛㊁癫痫发作㊁反复短暂性脑缺血发作等㊂现对我院神经内科诊治的1例右位主动脉弓伴右I C A 先天缺如患者进行报道,并对其临床及影像特点进行讨论㊂1 临床资料患者男性,62岁㊂因间断发作性头晕10余年入院㊂2009年前后患者间断出现头晕㊁头部昏沉感,无视物旋转,偶有濒死感或伴有头痛,其中2次症状较重,分别为饮酒和排尿后出现,病程中无耳鸣及听力下降,无恶心㊁呕吐,无饮水呛咳及吞咽困难,无意识障碍及肢体抽搐,无大小便失禁㊂既往诊断白癜风10年,否认先天性心脏病㊁高血压㊁糖尿病㊁冠心病㊁心房颤动等病史㊂查体:心率80次/m i n,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音㊂神经系统查体未见明显阳性体征㊂辅助检查:右心发泡实验示:房间隔可见右向左分流,考虑卵圆孔未闭㊂抗R 0-52抗体阳性(++)㊁补体C 4442m g /L ㊁红细胞沉降率28m m /h ㊁C 反应蛋白(定量)6.2m g/L ㊂血㊁尿㊁便常规㊁凝血功能㊁血脂㊁免疫及血管炎性管滋生抗体筛查均未见明显异常㊂予以患者抗血小板聚集治疗,建议患者行卵圆孔封堵术及脑血管造影检查,患者拒绝进一步检查治疗出院㊂影像特点:患者头颅磁共振血管造影术(M R A )示:右I C A 颅内段未见显影,右大脑中动脉起源于右侧后交通动脉,右大脑前动脉A 1段未见显影;左I C A 发出双侧大脑前动脉及左大脑中动脉(图1)㊂C T 血管造影(C T A )轴位像示:患者左I C A 走形于颈动脉管内,右侧C T 血管造影颈动脉管缺如(图2)㊂弓上大血管C T A 示:右弓右降主动脉畸形,弓上大血管由近及远依次为左颈总动脉㊁右颈总动脉㊁右锁骨下动脉,而左锁骨下动脉则起自降主动脉的K o mm e r e l l 憩室(图3)㊂右颈总动脉无分叉,直接延续为颈外动脉,直径约5mm ㊂右大脑中动脉起源于同侧后交通动脉,由椎-基底动脉系统供血,右大脑前动脉起始部未见显影㊂前交通动脉开放,左I C A 供应双侧大脑前动脉及左大脑中动脉血流,左I C A 直径约9mm ㊂右椎动脉起源于右锁骨下动脉,管径增粗,约7.0mm ㊂左椎动脉起源于左锁骨下动脉,较对侧纤细,直径约3.0mm㊂图1 脑血管M R A 红色箭头所示为左侧I C A ,白色箭头所示为基底动脉,黄色箭头所示为右侧大脑中动脉,绿色箭头所示为前交通动脉图2 头颅增强C T 红色箭头示左颈动脉管,内为左颈内动脉,对侧缺如图3 弓上及颅内血管C T A ,白色虚箭头标注血流方向,红色箭头所示K o mm e r e l l 憩室2 讨论右主动脉弓是一种罕见的先天性异常,其发生率为0.05%~0.1%,主要分为右位镜像主动脉弓,右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉和右位主动脉弓伴孤立左锁骨下动脉[3]㊂正常的主动脉从心脏发出后向左后方走行,依次为升主动脉㊁主动脉弓㊁降主动脉,降主动脉位于脊柱左侧,而从主动脉弓上依次发出头臂干㊁左颈总动脉㊁左锁骨下动脉3个分支㊂主动脉的发育起自胚胎形成的第3周,原始主动脉由腹主动脉和背主动脉组成,腹主动脉和背主动脉之间发育有6对主动脉弓(鳃弓动脉)[4]㊂其中第四对鳃弓动脉形成了最终的成年主动脉弓㊂I C A 是在胚胎发育到3mm 时,由第三主动脉弓和背主动脉的部分发育而成,因此,I C A 缺如是由于第三主动脉弓及其远端的背主动脉在胚胎20~24mm 时的退化或闭锁所致[5]㊂㊃9021㊃中华老年心脑血管病杂志2019年11月第21卷第11期 C h i n J G e r i a t r H e a r t B r a i n V e s s e l D i s ,N o v 2019,V o l 21,N o .11右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉是右位主动脉弓畸形中最常见的类型,其成因是在胚胎发育第5~6周时,右侧第四弓发育为右侧主动脉弓,右侧背主动脉发育为胸主动脉,随之左侧背主动脉退变,左侧背主动脉根部形成膨大的K o mm e r e l l憩室,远端延续为迷走左锁骨下动脉[3]㊂本例患者通过C T A发现,其右弓右降主动脉畸形,降主动脉位于脊柱右侧,从弓上首先发出左侧颈总动脉,后分别发出右侧颈总动脉㊁右侧锁骨下动脉,无头臂干,左侧锁骨下动脉起自降主动脉的K o mm e r e l l憩室㊂同时,本例患者还存在右I C A 先天缺如㊂I C A在胚胎发育的第24天由背主动脉和第三主动脉弓(4~5mm胚胎期)形成,在胚胎发育的第6周完成,颈动脉管的形成是同步于I C A的,如果在颅骨发育过程中没有I C A的存在,则颈动脉管将不会形成[6]㊂本例患者C T A轴位像示:患者左I C A走形于颈动脉管内,右侧颈动脉管缺如(图3)㊂这表明该患者为I C A先天发育异常所致,而非后天的动脉闭塞㊂由于主动脉弓及I C A发育基本处于胚胎发育的同一时期,患者同时存在右主动脉弓畸形及右I C A 缺如,可能是由于胚胎发育4~6周时某些因素导致原始主动脉发育异常所致,病理发生机制仍然不清㊂早在1968年, L i e等根据劲内动脉循环代偿方式的不同,将先天性I C A缺如分为6种类型㊂其中单侧I C A缺如有3种:A型:单侧I C A缺如,同侧大脑前动脉由对侧大脑前动脉通过前交通动脉代偿,同侧的大脑中动脉由扩张的椎基底动脉系统通过同侧的后交通动脉代偿㊂B型:同侧的大脑前动脉和大脑中动脉均是通过前交通动脉由对侧I C A系统供血㊂D型:单侧的I C A近端缺失,对侧血供通过海绵窦间吻合支连接同侧的颈动脉虹吸部供应颅内血流[7]㊂本例患者右颈总动脉无分叉,直接延续为颈外动脉,直径仅有约5mm㊂而右椎动脉起源于右锁骨下动脉,管径较同侧颈总动脉增粗,约为7.0 mm㊂右侧大脑中动脉起源于右侧后交通动脉,由代偿扩张的椎-基底动脉系供血㊂右侧大脑前动脉通过前交通动脉,由左侧I C A供血,左I C A直径约9mm,属于L i e分型中的A型㊂此行在先天性I C A缺如患者中最为常见,但是伴有右位主动脉弓的国内目前尚无报道㊂同时该患者左椎动脉起源于迷走的左锁骨下动脉,较对侧纤细,直径约3.0mm㊂该患者近10年反复出现头晕㊁头痛,严重时有濒死感,可能由于血流动力学改变导致,同时该患者住院期间行右心声学造影发现卵圆孔未闭,不除外其反复发作的头痛㊁头晕及晕厥前状态为右心栓子通过卵圆孔进入体循环导致的短暂性脑缺血发作,由于先天的血管变异,所产生的症状并非前循环短暂性脑缺血发作的典型症状,而类似于后循环短暂性脑缺血发作[8]㊂此外,右位主动脉弓患者多伴有其他先天性心血管疾病,如法洛四联症㊁主动脉缩窄等,本患者发现卵圆孔未闭,可能与此有关[9]㊂I C A缺如患者因颅内血管血供的变异,导致血流动力学改变,使其颅内动脉瘤发生的概率从普通人群中的2%~4%上升至24%~34%,这可能还与血管结构完整性的先天缺陷有关[10]㊂该患者头颅M R A及C T A 检查均未发现动脉瘤,未行D S A检查[11]㊂综上,该患者为右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉畸形并先天性右I C A缺如,影像特点为:(1)降主动脉位于脊柱右侧;(2)弓上首先发出左侧颈总动脉,后分别发出右侧颈总动脉㊁右侧锁骨下动脉,无头臂干,左侧锁骨下动脉起自降主动脉K o mm e r e l l憩室;(3)头颅C T未见右侧颈动脉管;(4) C T A及M R A右侧颈总动脉无分叉,直接延续为颈外动脉;右侧大脑中动脉血供由椎-基底动脉系统通过后交通动脉代偿;右侧大脑前动脉血供由对侧颈内动脉系统通过前交通动脉代偿;(5)右侧椎动脉管径增粗,直径大于同侧颈总动脉㊂参考文献[1] H a n n e m a n K,N e w m a n B,C h a n F.C o n g e n i t a l v a r i a n t s a n da n o m a l i e s o f t h e a o r t i c a r c h[J].R a d i o g r a p h i c s,2017,37(1):32-51. D O I:10.1148/r g.2017160033.[2]张鹏,郑雪平,付伟伟,等.先天性颈内动脉缺如患者的影像学诊断[J].中华神经科杂志,2016,49(2):108-112. D O I:10.3760/c m a.j.i s s n.1006-7876.2016.02.007.[3]I i d a Y,N a g a m i n e H,N o m u r a M.R i g h t a o r t i c a r c h a s s o c i a t e dw i t h l e f t i n t e r n a l c a r o t i d a r t e r y a g e n e s i s[J].NM C C a s e R e pJ,2017,4(3):79-82. D O I:10.2176/n m c c r j.c r.2016-0240.[4] N a t o r i T,N a r u m i S,S u z u k i T,e t a l.A n a n a t o m i c a l v a r i a t i o ni n t h e c e r v i c a l c a r o t i d a r t e r y o f a y o u n g s t r o k e p a t i e n t[J].I n-t e r n M e d,2019,58(1):123-126. D O I:10.2169/i n t e r n a l-m e d i c i n e.1526-18.[5]曹树刚,徐文安,夏明武.右侧颈内动脉先天缺如:1例报道并文献复习[J].国际脑血管病杂志,2017,25(9):858-860.D O I:10.3760/c m a.j.i s s n.1673-4165.2017.09.015.[6] T y c z yńs k i P,M i c h ało w s k a I,W o l n y R,e t a l.L e f t a b e r r a n ts u b c l a v i a n a r t e r y.S y s t e m a t i c s t u d y i n a d u l t p a t i e n t s[J].I n t JC a r d i o l,2017,240:183-186.D O I:10.1016/j.i j c a r d.2017.04.052.[7] O k a w a M,H i g a s h i T,K o m i y a m a M,e t a l.L e f t i n t e r n a l c a r o t-i d a r t e r y a g e n e s i s w i t h t r a n s-s e l l a r c o l l a t e r a l a n d a r i g h t a o r t i ca r c h:c a s e r e p o r t[J].I n t e r v N e u r o r a d i o l,2015,21(6):759-764. 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圆锥动脉干畸形的产前超声诊断分析

作者单位：５２８０００佛山市第一人民医院超声诊疗中心

面，对大动脉及心室之间的关系加以确定；（５）检查主动脉弓；（６）检查动脉导管弓；（７）经
３３１４
国际医药卫生导报２０１４年第２０卷第２１期
圆锥动脉干畸形（ＣＴＤ）根据圆锥偏移的不Ｄ — ＴＧＡ，２０例ＴＯＦ，３０例ＤＰＲＶ，肺动脉闭锁／同程度，最终造成法洛四联症（ＴＯＦ）、右室双室间隔缺损（ＰＡ／ＶＳＤ）及永存动脉干（ＰＴＡ）６
心外畸形包括肾积水，唇腭裂，食道闭锁，脐膨晚孕期浴本院进行筛查、会诊的。出等等共同发生】。但是通常情况下，产前常规１．２方法
的四腔心切面并不能确诊，通过系统胎儿超声心１．２．１仪器所用仪器为Ｂ型彩色多普勒超声
１．１一般资料
的孕妇６８例作为研究的对象，其中包括１２例连接；（３）通过包含向头侧倾斜的心血管切面在
内的大动脉短轴切面，明确大动脉排列和左右肺
动脉的发育情况；（４）经左、右心室的流出道切
ＤＯＩ：１０．３７６￣ｃｍａｄ．ｉｓｓｎ．１００７－１２４５．２０１４．２１．０３７
以２０１０年３月至２０１４年４月于本院进行圆锥动脉干畸形的产前超声检查的孕妇６８例作为研究的对象，分析圆锥动脉干畸形的产前超声诊断的形态和声像学特点。结果经超声产前诊断：２０例ＴＯＦ、１２例Ｄ — ＴＧＡ、３０例ＤＯＲＶ、６例ＰＡ／ＶＳＤ、ＰＴＡ；合并心内畸形９例，合并心外畸形共有２２例。

应变率成像技术评估圆锥动脉干畸形术后右心室功能

２ＤｅａｔｎｆＰｅｉｔｉｒｏｏｙ，ＳａｇａｈｌｒｎｓＭｅｉａｅｔｒ．Ｓａｇａａｔｎｉｅｓｔ．ｐｒｍｅｔｄａｒｃＣａｄｉｌｇｏｈｎｈｉｉｄｅ＇ｄｃｌＣｎｅＣｈｎｈｉｏｏｇＵｎｖｒｉＪｉｙ．Ｓａｇａｈｎｈｉ
ｗｉｈｓｒｉａｅｉａｎｇＭｅｈｏｓ：７ｐｔｅａｉｅｃｌｒｎ（１ｙａ）ａ７ｈｅｌｈｙｃｌｅｒｎｏｌｅｎｔｓｓｕｙ．ｔｔａｎｒｔｍｇｉ．ｔｄ２ｏｓｏｐｒｔｖｈｉｄｅ＞ｅｒｎｄ２ａｔｈｉｄｒｎｗｅｅｅｒｌｄｉｈｉｔｄＤａａｗｅｅａｑｕｉｅｙｓｏｌｃｓｒｉａｅ（ＲＳ），ｓｒｉ（ｔｒｃｒｄＯｆｓｔｉｔａｎｒｔＳｔａｎＳ），ｅｒｙｄｉｓｏｌｃｓｒｉａｅ（ＳＲＥ）．１ｒａｔｌｃｓｒｎｒｔａｌａｔｉｔａｎｒｔａｅｄｉｓｏｉｔａｉａｅ（ＳＲＡ）ｔｅｂａａ．ｍｉｌｎｄａｉａｅｍｅｎｃｖ．ＲｅｕｔＣｏｐｅｉｈｈｅｌｈｈｉｄｅｈｓ１ｄｄｅａｐｃｌｓｇｎｔｉｕｒｅｓｌｓ：ｍａｒｄｗｔａｔｙｃｌｒｎ．ＳＲＳ，Ｓ．ＳＲＥ，ＳＲＡｒｗｅｅｓｇｎｉｉａｔｙｒｄｕｅｎＣＴＤ（Ｐ＜Ｏ．ｉｆｃｎｌｅｃｄｉ０１）ＴｈｅｅｗｅｅｄｆｅｅｔｄｉｒｂｕｔｏｕｅｂｔｅＹａｄｎｍａｏｕ，ａｄ．ｒｒｉｆｒｎｓｔｉｉｎｒｌｓｅｗｅｎＣＤｎｏｒｌｇｒｐｓｎａｌｉｄｘｅｄｎｏｓａｉｔｃｌｄｅｃｅｎｙａｏｎｈｅｂｓ１ｌｎｅｓｈａｔｔｓｉａｓｒｐａｃｍｇｔａａ．ｍｉｄｌｎｐｃｌｓｇｍｅｄｅａｄａｉａｅｎｔ（Ｐ＞Ｏ．）Ｃｏｃｕｉ０１．ｎｌｓｏｎ：ｔａｎｒｔＳｒｉａｅｉａｎｓａｎｗｅｈｎｏｇＯｅａｕｔｉｅｒｃａｕｔｏｎｃｌｒｎｗｉｈＣ１、ａｔｒｏｐｒｔｏｍｇｉｇｉｅｔｃｏｌｙｔｖｌａｅｒｇｈｔｖｎｔｉｕｌｒｆｎｃｉｎｉｈｉｄｅｔＤｆｅｅａｉｎ．

心脏圆锥动脉干畸形22q11.2微缺失的研究的开题报告

心脏圆锥动脉干畸形22q11.2微缺失的研究的开题报告
研究背景：
心脏圆锥动脉干畸形（conotruncal anomaly）是一种心脏先天性畸形，表现为主动脉和肺动脉由同一个动脉干发出。

该畸形通常与22q11.2微缺失综合征（22q11.2欠失综合征）相关，这是一种常见的染色体异常病例。

心脏圆锥动脉干畸形和
22q11.2微缺失的发病机制仍不完全清楚，因此对这两种疾病的研究具有重要意义。

研究目的：
本研究旨在通过对心脏圆锥动脉干畸形患者的分析和实验研究，探讨22q11.2微缺失在其发病中的作用和机制，为该病的诊断和治疗提供新思路和有效的临床手段。

研究内容：
1. 收集心脏圆锥动脉干畸形患者相关的临床资料，分析其临床表现、家族史等。

2. 对患者进行22q11.2微缺失检测，探讨其与心脏圆锥动脉干畸形的关系，分析微缺失对患者病情的影响。

3. 利用基因芯片技术对心脏圆锥动脉干畸形患者进行基因表达谱分析，筛选出可能与疾病相关的基因。

4. 对筛选出的基因进行生物信息学分析，寻找可能的信号通路和调节机制，进一步研究这些通路和机制在心脏圆锥动脉干畸形和22q11.2微缺失中的作用和调控。

研究意义：
通过本研究的开展，可以深入了解心脏圆锥动脉干畸形和22q11.2微缺失的发病机制，为诊断和治疗提供可靠的科学依据和新思路。

同时，对该疾病的早期筛查和预防也具有一定的指导意义。

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圆锥动脉干的分割 ( 见图 1) 。
仅仅 SH F 就能完成圆锥动脉干的发育呢? 如果不是那么究竟有多少细胞来源于 SH F ? 成骨蛋白及成纤维细胞生长因子等细胞因子在此区域是否也起到一定的作用? 是什么因素驱动 SH F 的细胞向圆锥动脉干处迁移的呢? 苟r b y等 1 98 3 年发现神经蜻(Ne u 司 cr es t , NC ) 切除的鸡胚胎可以发育成与永存动脉干、双出口及法洛四联症等相似的心脏畸形〔 ” 〕, 由此可见圆锥动脉干的分隔和大动脉的排列是互相分开的两个过程 , 同时也说明 N C 对于圆锥动脉干发育的影响并不仅仅参与对圆锥动脉干分隔的过程 , 它还可能参与圆锥动脉干的其他发育过程。近年 , Ye场 z 等利 u
用电影摄影和组织学的方法对圆锥动脉干的发育进
. 1 va n Mi e 呷动脉千分侧徽式圈. 近段内皿垫、远端内皿垫和主肺间一共同宪成流出道的分一。一色 , 头示内. 位和主肺间用的生长方向。
活. 娜分
尽管 va n M i er o p 的假说延续了几十年 , 但在解
1 回锥动脉干的正常发育过程
胎发育同期的心房及心室肌细胞相比 , 圆锥动脉干的心肌细胞具有其独特的特征 : 更低的增殖率、肌浆网不发达、持续表达平滑肌细胞的 a 肌动蛋白及冲
动传导较慢等川 , 显然这些结果可能提示圆锥动脉
1.1 同锥动脉干的细胞来源 :早在 19 9 7 年就有报道应用组织学的方法发现原始生心区的中胚层间充质细胞分化成为具有心肌细胞特点的分化细胞 , 并且表达一些驱动肌肉基因表达的转录因子如 : Nk x 、 A T G A 和 sR F 等川。这种分化的发生在时相上
形 [”] 。对 N e 切除的 H H 16 期的鸡胚进行 H N K I 染色发现由 SH F 迁移到圆锥动脉干的细胞数显著减少〔 '“,'4 · ” 〕, 不难推断圆锥动脉干长度的改变是由于 SH F 细胞向圆锥动脉干迁移减少造成的 ;于是可以设想 N C 的存在是 S H F 细胞向圆锥动脉干迁移所必
动脉的异常 , 但是保持了流出道的正常排列仁川 ;可见早期的细胞迁移为圆锥动脉干的延长和流出道的正常排序所必需的 ;后期的细胞的迁移主要参与组成半月瓣以上的流出道的血管平滑肌 , 而这对于正常的冠状动脉的发育却是至关重要的。然而是不是
成熟后 , 圆锥心室隆起吸收 , 圆锥动脉干向中线移位横跨于两心室之上 ;若由于各种原因导致此过程受阻 , 可以引起相应的大动脉位置的异常。在圆锥心
进行荧光标记 , 发现 H H 1 4 期的 SH F 细胞呈螺旋状迁移到远端 , 即右侧的细胞迁移组成圆锥动脉干的左侧 ;然而 H H 1 8 期的鸡胚荧光素仅限于延长了的动脉囊的尾侧。随后他们分别于 H H 1 4 和 1 8 期切除 SH F , 发现 H H 1 4 期切除组发生了类似法洛四联症的圆锥动脉干畸形 , 而 H H 1 8 切除组表现出冠状
切鳍 ·场脚八砒n t o f P e d如成 S叮 e叮及几比 r, 声恤如 `伪甲如l , P e k吨之加如 nM e d c 以c i l 肠 o 岁, c h ~ 翻犷o f 翔 e di r c 以反犯。 , B e 挤咭 , I伏刃37 C h i a n
c a A d
释大血管相互旋转着发自心底的解剖特点时似乎略显牵强; l 9侧 )年 I e田心。提出了更让人信服的理论〔川 :尽管也认为在近侧和远侧分别存在分开的两对蜻 ,但是他提出近远、端的蜻对着生长形成端一端融合 ,从而产生旋转的晴 , 两条旋转的纵行的蜻在中线融合 , 形成旋转的间隔 , 完成圆锥动脉干的分割 (见图ZA ) 。然而针对间隔的形成依然存在着争议 , 主要是围绕着间隔形成的顺序及生长方向等问题 , 其真实面目尚有待于进一步的揭示。
狭窄、永存动脉干及大动脉转位等[ '〕。由于这些先天性心脏病的手术预后一般较差 , 因此对圆锥动脉
干发育及其发育异常引起心脏畸形的机制进行深人的研究就十分必要。近年来 , 随着现代分子生物学和发育生物学的进展 , 有关胚胎心脏发育新的理论和研究成果不断报道 , 本文对圆锥动脉干发育的研究进展综述如下。
【 K ey , o六如】 C ong e ni回 C七 t D e众 r a 兄 t; surg i c目 C or C ti e y n ; Conus Ar o t er i加 u , ; s 沈。 nda y r
Fi el d ; N eural C r e st
H e叭
在心脏发育过程中 , 当原始心管形成后 , 心球的远端部分形成圆锥动脉干 , 连于原始右心室和主动脉囊之间。随着胚胎发育的进展 , 圆锥动脉干由单管经过旋转、分隔及部分结构的吸收形成双管的流出道 , 分别连接于左、右心室可以形成多种先
北京协和医学院中国医学科学院阜外心血
干的心肌细胞和心室及心房的心肌细胞来源不同 ,
或者在发育的过程中由于不同的调控机制使之呈现
了不同的表型。 M j a t v ed t 等多位学者随后分别证实迁移到鸟类胚胎心脏动脉极的心肌细胞撅于咽弓尾侧的内脏中胚层的细胞〔 `, ] ;因此有学者认为在原始 9 心管形成以后来源于咽弓尾侧的细胞参与了回锥动脉干形成 , 并将该区域称为继发性生心区 (s c o e n d脚
过姗娜分
咏一佃阉月州内称曰。圆曰 ·
圈2 I a 川。流出道分侧理论a 式圈 c
需的。 NC 切除的胚胎除了可以出现圆锥动脉干分隔的异常外尚可以出现其他的类型的圆锥动脉干畸形 ['6· , ,]及心肌发育的障碍[ ' 9];然而 sH r 和 N e 之间
圈 A 中的近 , 和场. 的. 对应生长并旋转 , 形成 . B 中的扭转的纵. ;圈 C 示流出道间一的逆向扭转 , 从而形成圈 D 中的发育宪盛的间月
HH 1 4 和1 8 期鸡胚胎的 S H F 通过显微注射的方法
1.2 圆锥动脉干的分隔、吸收和旋转 :在胚胎发
育的早期 , 圆锥动脉干呈单管 , 它与右心室相交处有一个峙称为圆锥心室隆起 , 此峙的存在使圆锥保留于右心室之上而位于原始室间隔的右侧。在胚胎较
· 综述 ·
圆锥动脉千发育及发育异常所引起的心血管畸形
李晓锋综述刘迎龙审校
I摘要】心脏发育过程中 , 圆锥动脉干的发育受多基因调控 , 有继发生心区和神经蜻等多个结构的参与 ;这些结构的发育异常可导致圆锥动脉干的畸形 , 而发生各种复杂先天性心脏病 , 现就继发
的具体的关系及它们在圆锥动脉干发育的相互作用
及尚有待于进一步的研究。
有关圆锥动脉干旋转的各种假说之间一直存在着争议。伦am e r 、 va n Mi er o p 和d e U Cr z 等一直认 u
行动态的观察发现 :在 N C 切除的鸡胚中 , 有心管流人端和流出端位置的异常、心管内部曲度的改变及较直的流出端 , 表现出圆锥动脉干缩短的形态特征 , 依此我们可以推断 NC 切除后可能是改变了圆锥动脉干的长度 , 造成流人端和流出端的汇集障碍从而导致圆锥动脉干的位置异常 , 产生相应的心脏畸
tA h S 。, ct 】 C o nu s ar ter i. us 1 5 a v呵 im p or a ntst t u e恤 in t r h e hea t d r e velopm ent. M a n y , nes a nd
e la r e d st t u eh ” ℃ r 8 sueh a s , s n o c e A n y diso司er s O f t h ese s加 et e r u da口 h e t r a i el f d a n d n e ur l a er s t, r e e , l ea d l at d e Co n us a e t Z hea t r i osu s ' devel r op m ent · d ef e et s · s d ur i ng t h e he t r a de v el叩 m en t ea n conge址t l a
室隆起吸收的同时圆锥动脉干分割也悄悄地进行着川。v a n Mi er o p 早在 1963 年提出了圆锥动脉干分割过程中三个必需的要件 :主肺动脉间隔、远端峙和近端蜡吻];远端峙首先融合形成间隔 , 该间隔随后和主肺间隔融合 , 主肺间隔向下生长 ;近端的蜻融合形成圆锥间隔 , 随后和远侧间隔的近端融合完成