下载文档原格式
成骨不全疾病研究报告疾病别名：脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良所属部位：全身就诊科室：骨科病症体征：耳聋，耳硬化症，脊柱侧弯，骨质疏松，关节畸形疾病介绍：成骨不全是什么? 成骨不全是怎么回事？成骨不全，又称脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等，其特征为骨质脆弱，蓝巩膜，耳聋，关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛症状体征：成骨不全有什么症状？以下就是有关成骨不全症状的介绍：本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。
广泛采用的临床分类方法是SILLENCE的四型分类法。
SILLENCE等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同。
1型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显著，这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节畸形，虽无宫内发育延迟，一般发育速度慢，身材矮小。
反复骨折是成骨不全的特征，以横断骨折、螺旋形骨折最常见，约15%的骨折发生在干骺端。
骨折后可以有大量骨痂增生，多数可以愈合，但往往残留畸形。
文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生，导致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起间隔综合征的报道。
骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位，3型多于4型。
局部可呈现萎缩或增殖改变。
4岁时，70%的I型成骨不全患儿可以独立步行，1/3的4型患儿可以走或爬，而3型患儿此时还不能独立坐稳。
10岁时，80%的3型患儿可独立坐稳，20%的患儿可扶拐短距离行走。
50%1型与4型患儿牙齿形成缺陷，80%以上的3型患儿牙齿形成不全。
并发先天性心脏畸形在3型也并非罕见。
患上成骨不全症怎么办
一、概述
闺蜜一年前生了个孩子，可是孩子四个月大的时候，被检查出患有有成骨不全症，闺蜜既惊又喜。
惊是害怕孩子会有危险，喜得是医生说一般患有成骨不全症的孩子存活过的了一个月的就证明这个病不严重。
努力治疗也行可以像正常人一样生活。
二、步骤/方法：
1、当时是因为孩子贪玩，一时没看好让他摔了一跤骨折了，所以闺蜜就带他去看医生。
医生帮孩子做了X线检查。
证实孩子得上成骨不全症。
2、医生说这种病又名脆骨症。
主要是要预防孩子以后不要发生骨折。
同时，医生也开了鲑降钙素给闺蜜，让她每天喂孩子吃。
这种药主要是用来降钙素的。
3、吃力两个月药后，闺蜜再带孩子去复诊检查得知，原来效果不显著。
医生建议闺蜜让孩子做经骨折端髓内穿针处理，这样可以增加脆弱骨的强大。
4、闺蜜听从医生的建议，让孩子接受这个穿针处理。
但医生还要求闺蜜要定时带孩子回医院检查。
并且在孩子3岁左右的时候，就应该更换可延伸的髓内支杆。
5、所以闺蜜的孩子现在还是会定时回医院检查，目前他的病情没有恶化，成长也与同龄儿童无异。
三、注意事项：
多注意孩子的活动，不要让孩子摔伤跌倒。
预防孩子骨折。
成骨不全症诊疗指南概述成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，是由于多种致病基因突变导致骨基质蛋白数量减少或质量异常，从而引起以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征的骨骼疾病。
多数呈常染色体显性遗传，少数呈常染色体隐性遗传，罕有X染色体伴性遗传。
病因和流行病学骨骼主要由有机质和无机质组成。
Ⅰ型胶原蛋白（type Ⅰcollagen，COL1）是骨有机质中含量最多的成分，占骨有机质的90％以上，对于维持骨结构的完整性和骨生物力学性能至关重要。
OI的发病机制是多种致病基因突变导致Ⅰ型胶原代谢异常，其数量减少或结构异常，引起皮质骨变薄、骨小梁纤细、骨小梁呈现不规则状、网格状或鱼鳞状，从而导致骨密度显著降低、骨微结构损害、骨生物力学性能异常，最终引发反复骨折和进行性骨骼畸形。
目前已报道的OI致病基因有21种，其中Ⅰ型胶原的α1链和α2链编码基因COL1A1或COL1A2突变是导致OI的最主要原因，呈常染色体显性遗传。
新生儿OI患病率约为1/20 000～1/15 000，但我国OI的患病率尚有待进一步的流行病学调查。
临床表现由于OI的致病基因及其突变谱复杂多样，导致疾病的临床表型轻重不一。
患者的主要临床表现是自幼起病的轻微外力下反复骨折、骨骼畸形，不同程度活动受限。
患者可有蓝巩膜、韧带松弛、牙本质发育不良、听力下降、心脏瓣膜病变等骨骼外表现。
OI的影像学特征主要包括：全身多部位骨质稀疏；颅板变薄，囟门和颅缝增宽，枕骨可有缝间骨，颅底扁平；脊柱可有侧弯或后凸畸形，椎体呈变形，可有多椎体压缩性骨折；胸廓可扭曲、变形，甚至塌陷；四肢长骨纤细、骨皮质菲薄，骨髓腔相对较大，干骺端增宽，多发长骨骨折，骨骼弯曲畸形等。
根据临床病情轻重，OI分成Ⅰ～Ⅴ型：Ⅰ型最轻，最常见；Ⅱ型最重，通常围生期死亡；Ⅲ型是存活者中最严重的，常有身材矮小和骨骼畸形；Ⅳ型严重度介于Ⅰ型与Ⅲ型之间。
成骨不全症临床症状
一、概述
可能有一些朋友对于成骨不全病症还是比较陌生的，而在临床上，该病症的患者通常会被外界称呼为瓷娃娃，这主要是因为患者在患有了该病症之后在日常生活中如果打个喷嚏、提个被子，甚至一个拥抱，都可能让他们骨折。
由此可见，该病症对于患者正常的生活所带来的危害性是有多么严重的了。
那么到底在临床上，成骨不全症临床症状是哪些呢？
二、步骤/方法：
1、一旦患有该病症之后，患者在出生的时候便会有身体多处骨
折的现象了，并且轻微的损伤即可引起骨折，骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。
2、另外，在临床上，患者常常会在青少年和中老年这个阶段的
时候，出现了耳聋的现象这可能是因为耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
3、最后，患者的关节部位还会有过度松弛的迹象，尤其是在腕
及踝关节的部位折主要是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。
还可以有膝外翻，平足。
有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
三、注意事项：
成骨不全症疾病所带来的危害性还是比较大的了，患者在发病之后，还容易出现牙齿发育不全，侏儒以及皮肤疤痕增加等病症现象的发生。
成骨不全症
一概述
成骨不全症，又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
二病因
病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4～11种类型，但有争议。
病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。
其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。
目前多用Sillence（1979年）从遗传学角度对该病的分型：
分型
遗传
生化
预后
巩膜
第一型
常染色体显性遗传
Ⅰ型胶原蛋白不足
轻
蓝巩膜
第二型
常染色体显性遗传
Ⅰ型胶原蛋白结构异常
致命
蓝巩膜
第三型
常染色体隐形遗传
Ⅰ型胶原蛋白的结构异常
严重
蓝巩膜
第四型
常染色体隐形遗传
胶原纤维的前驱物键过短
轻
正常
三临床表现
轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。
重者残废，甚至死亡。
一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。
骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。
可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有
身材矮小。
蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。
进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。
牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。
由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。
智力生殖能力无障碍。
四检查
不同成骨不全症患者X线表现差异较大，取决于成骨不全症的类型。
通常表现为长骨骨干细长，使组成关节的骨端相对粗大，骨小梁稀少，骨干弯曲，凸侧皮质菲薄，凹侧相对增厚，髓腔相对变大，可有囊性变。
常见有多处陈旧性或新鲜骨折线。
颅骨钙化延迟，颅板变薄、多发缝间骨，额窦和乳突窦扩大，两颞突出，头面上大下小，可呈倒三角形，前囱宽大，闭合较晚。
椎体变扁，呈双凹形，皮质变薄，骨质疏松，可以有脊柱侧弯或后突。
肋骨也可见多处骨折。
骨盆呈三角形，盆腔变小。
产前诊断则依靠超声学检查胎儿的骨骼系统可发现少数骨发育障碍性疾病。
目前胶原和基因分析做诊断尚不可靠，有时可以有血硷性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致。
五诊断
主要有四项诊断标准：
1.骨质疏松和骨的脆性增加。
2.蓝巩膜。
3.牙质形成不全。
4.早熟性耳硬化。
上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断。
结合影像学检查有助于诊断。
六治疗
无特殊治疗。
主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。
对骨折的治疗同正常人。
由于骨折愈合较迅速，固定期可短。
畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。
药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。
干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。
七预防
本病是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。
如夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。
八预后
不同类型的成骨不全症严重程度和预后不同。
严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。
