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中国成骨不全症患者调查报告—— 成骨不全症患者生活状况瓷娃娃关怀协会2008年12月关于本报告本报告自2007年底开始设计调查问卷，历经十个月，通过电话、面谈方式访问了113名全国各地的成骨不全症患者，并进行数据整理、分析，最终完成了本报告。
这个过程，让我们对成骨不全症群体有了更深入的了解和思考。
我们希望通过本报告反映出来的该群体在医疗、教育、就业、心理等方面的现有问题，制订瓷娃娃关怀协会下一步的工作重点。
集合各方面的力量，改善该群体的生存状态！也希望通过本报告的发布，引起社会各界对于成骨不全症等罕见病群体的思考和关注！本报告由王奕鸥担任主编，颜流霞、邓婕、安宇、元方参与撰写。
特别感谢以下为本报告做出贡献的人们：天津医院儿童骨科任秀智医生提供医学方面资料及患者联系方式；瓷娃娃志愿者郑奕、王蔚为等进行了电话调查工作；齐月娜等对数据进行了统计。
由于报告撰写的时间仓促，我们将会在接下来的时间里修正、推敲，以期推出更加完善的报告，欢迎大家与我们交流，给予我们批评与指正。
瓷娃娃关怀协会2008年12月目 录摘 要 (1)（一）研究背景 (1)（二）研究目的 (2)（三）研究方法 (2)（四）研究结果 (2)一、成骨不全症介绍 (4)（一）简介及分类 (4)1．简介 (4)2．分类 (4)（二）治疗进展 (6)1．药物治疗 (6)2．手术治疗 (6)3．遗传孕检 (6)二、数据来源 (8)三、数据展示 (10)（一）六岁以上 (10)1. 家庭情况 (10)2．个人生活情况 (15)3．治疗情况（共93个样本，其中1个未填） (20)4．受教育情况 (25)5．就业情况 (28)6．心理情况 (30)（二）六岁以下被访者 (35)1．家庭情况 (35)2．生活情况 (36)3．治疗情况 (41)4．教育情况 (44)5．心理情况 (45)四、总体分析 (48)（一）数据总体分析 (48)（二）成骨不全症与致残的关系 (50)（三）社会排斥状况 (52)（四）社会排斥的消弭 (54)五、结论与展望 (56)（一）研究结论 (56)（二）未来展望 (57)（三）研究限制 (57)瓷娃娃关怀协会简介 (59)摘 要（一）研究背景成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta, OI)是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传的结缔组织病，又称脆骨症、原发性骨脆症等。
重点好文！！诊室里来了一位「蓝眼睛」的患者——成骨不全症清澈、忧郁而深沉，蓝色的双眸常常让人深深着迷。
一双幽怨深邃的蓝色眼睛里面，仿佛深藏着一片杳无边际的深海，又好像夏秋黄昏澄澈而纯净的夜空，闪烁着无穷的迷人魅力。
当漂亮而有魔力的蓝眼睛注视着你时，是不是有点不知所措，无所适从？你是不是也想拥有这样一双天然的碧眼明眸？有些欧美白人的眼珠呈现半透明的蓝色，而亚洲人则通常为褐色。
人类的虹膜颜色除了褐色和蓝色，还有诸如红色、绿色、琥珀色、灰色、紫色等等，是产生色素相关基因表达量的多少和比例不同调合所致。
今天不谈眼科的问题，不过呢，确实有一种代谢性疾病，其典型的临床特点之一就是「蓝色眼睛」。
诊室里来了一位「蓝眼睛」的患者这是前几天本人在跟老师门诊的时候意外发现的。
那天，雨疏风骤，寒气习习，一中年男子，50 岁模样，身材偏矮，一脸黝黑，操着江浙一带的地方口音进了诊室，刚要坐好准备开口。
老师突然打断他，跟我说：来，看这位患者的眼睛，是不是有种不一样的魅惑？啥，魅惑？我好奇地凑过脸去，凝神观察。
当我与患者眼神相对的一瞬间......似乎并没发现啥......这大老爷儿们有啥魅惑的......老师让患者往上看，眼球向上转，漏出巩膜，看到了没？这......我好像被电击了一般......难道，这就是传说中的蓝眼睛？但不对啊，人家都是虹膜蓝色，您怎么是巩膜蓝色，而且也不是均匀分布？示意图：来源作者 P 图老师问我：知道这是啥病吗？我尴尬地摇头不语，一脸崇拜，擦亮双眼等答案。
老师露出一丝得意的微笑，并不搭理我，而是转而继续问患者：请问你有骨质疏松或者之前有过骨折吗？患者委屈而无奈地答道：有有有，四肢都骨折过。
说完指着他两只胳膊的前臂靠近肘关节的部位，说：这里都有骨折过。
追问：是车祸还是什么事故造成的吗？患者说：不是的，就是很轻微的碰撞就骨折了。
又问：那关节的地方感觉松弛吗？患者指着腕关节说：嗯，关节是很松的，先前会有脱位。
玻璃娃娃--先天性成骨不全症新知-86期先天性成骨不全症（Ontogenesis Imperfecta ，簡稱OI），罹患此症患者因先天性膠原纖維病變，使得骨質薄脆，骨骼強度耐受力變差，容易骨折，在日常生活上需小心翼翼，深怕一不小心會被撞碎，猶如易碎的玻璃，所以被俗稱「玻璃娃娃」。
主要症狀為易骨折、常合併藍色鞏膜（眼白呈現藍灰色）、齒質形成不良、聽小骨硬化而造成漸進性失聰等，病人的智力通常是正常的。
成骨不全症又因骨折發生程度不同而分型，可由較輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折，甚至胎兒在子宮內即發生骨折或出生時即骨折。
目前為止，並無治癒先天性成骨不全症的方法，臨床上以支持性療法為主，即預防骨折的再發生、利用骨科手術矯正變形的骨骼、使用輔助器協助患者的日常活動等。
在藥物上，可長期使用抑鈣激素（calcitonin）、氟劑、活性維生素D3、鈣片以增加骨質，減少骨折發生，但療效有限，近來國內醫學界嘗試以雙磷酸鹽化物（bisphosphonate，商品名ArediaR）治療，效果不錯，患者骨質密度顯著增加、行動能力大幅提昇。
最近一則新聞，提到玻璃娃娃入學前後，學校的措施及同學的協助，可供參考。
【聯合新聞網記者阮南輝／基隆報導】基隆市東信國小這個學期來了一名罹患「先天性軟骨形成不全症候群」、俗稱「玻璃娃娃」的蕭姓新生，為免再發生學生助人反被告的事，校方在取得家長同意後，安排他到各班級跟大家見面，請同學幫助他有一個快樂、安全的校園生活。
東信國小在上學期末，得知蕭姓學童將到該校唸小一，就作好安排，包括跟老師溝通、安排到最靠近廁所的教室等。
台北市景文高中玻璃娃娃死亡事件，幫助他的學生被法院判決賠償的消息傳出後，校方更為謹慎。
校方在開學前就跟蕭姓學童的家長溝通，並取得共識，上周開學後，先到各班宣導，告訴小朋友蕭姓新生因為體質跟大家不大相同，稍為碰撞跌倒就可能會受傷，提醒小朋友注意不要碰撞到蕭姓學童，如果看到他跌倒，千萬不要把他扶起，立即通知老師處理，最重要是不能對他有異樣眼光。
感动校园十大人物评选自强不息—周子凯岩石缝中的小草，从它们出生起便要面临众多苦难，不过，在暴风雨与黑暗的折磨后，它会变得更加坚强，当它们奋力地想冲向天空时，彩虹给了它们光照，它用顽强的生命力努力着，梦想着，将来能成为一棵参天大树。
这棵小草就是富顺一中初一（1）班的周子凯同学，1999年出生的他被医生诊断为“成骨不全”，俗称“玻璃娃娃”，他四岁前四肢常常骨折，父母无数次的带他去大小医院治疗，经过无数次的手术，这个幼小的生命用他那顽强的生命力活了下来，可无情的病魔夺去了他直立行走的能力，不到一米的身高，畸形的体态使他生活方面不能自理，大小便都要靠家人抱进抱出，被残联认定为一级残疾。
周子凯同学是特别不幸的，因为他患上了一个不治之病，目前世界上还没有能医治此病的方法，他不能行走，不能像正常孩子那样无拘无束的生活，学习，玩耍。
只有一个儿童车陪伴他，由家人带他看外面的世界。
周子凯同学又是特别幸运的，因为他生在一个充满爱的家庭，家人的不离不弃，悉心呵护，让他有勇气克服疾病的纠缠，用乐观的态度面对自已的残疾。
他想像正常的孩子一样去读书，学知识，学技能，将来不仅能自食其力，而且也能成为社会有用的人，这是他的梦想。
这孩子用他那身残志坚的品质，乐观向上的精神感动了身边人，社会各界向他伸出援助之手，用爱为他撑起一片蓝天，如今来到他向往的富顺一中学习，受到学校领导的特殊关照，校团委、年级组成立了爱心帮扶小组，由高中的大哥哥负责照顾周子凯同学的生活细节，课间抱他上厕所，抱他到操场上放松放松，高二（12）班铁强同学每天都坚持不懈到班上来关心周子凯，他不怕影响自己的学业，用无私的爱帮助需要帮助的人，为学弟学妹树立了助人为乐的好榜样。
由于他们的教室在四楼，周子凯的儿童车无法上去，一楼是初二年级使用，年级组长雷光季老师就主动担起把周子凯抱上四楼的重担，因为周子凯的爷爷已经76岁高龄了，实在体力不支，雷老师的这份坚持，诠释了富顺一中教师的无私的爱，身边所有老师，他们以不同的方式也在关爱这个特殊的学生。
慢病/认识罕见病易碎的“瓷娃娃”“瓷娃娃”的医疗名称是成骨不全症或脆骨症（OI）。
其特征为骨质脆弱，蓝巩膜，耳聋，关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全、胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛，是一种先天性骨骼病。
其特征为骨质脆弱，容易骨折。
病因不明，15%以上有阳性家族史。
按病情轻重，可分为产前型和产后型。
产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。
产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。
中国发病概率为1/10000~1/15000，大概有10万人以上；大约每1.2~1.5万名新生儿中就有一例患有OI；在男性和女性以及不同的种族和民族中，OI发生的概率是相同的。
【临床表现】患儿出生时90%以上有蓝色巩膜，虽身材无明显矮小，但多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形，可有牙齿异常，关节松弛，多汗和体温异常，皮下出血，瘢痕体质以及便秘和呼吸困难等。
40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。
尚可有中枢神经受累和早发关节退变症状。
骨质疏松和骨质软化等因素可致长骨弯曲、扁平椎和脊柱后突、三叶形骨盆、扁颅底，约1/3病人有脊柱侧弯、胸廓畸形、头大、两侧颞骨外突和三角脸等。
临床确诊有赖于MRI或CT检查。
成年OI患者常伴有驼背和胸廓畸形，可影响肺功能，增加肺部并发症的发生率。
其他少见的表现有失听、主动脉功能不全、骨肉瘤和肺发育不全等。
但不管属哪种类型患者智力均正常。
【X线表现】（一）关节主要有以下4种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷；②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大；③部分病人骨骺内有多数钙化点。
可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致；④假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。
（二）骨骼骨干过细或骨干过粗，骨呈囊状或蜂窝样改变；长骨皮质缺损毛糙；肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一；手指呈花生样改变；牙槽板吸收；脊椎侧凸，椎体变扁，或椎体上、下径增高，也可表现为小椎体、椎弓根增长；颅骨菲薄，缝间骨存在，前后凸出，枕部下垂；四肢长骨的干骺端有多数横行致密线；干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀。
命运之上作者：暂无来源：《家教世界·创新阅读》 2014年第3期眼前的这个大男孩，瘦瘦小小的身躯似乎要被埋没在轮椅中，随时都可能跌倒似的。
他的身高才1.4米，体重只有20公斤左右。
但只要他一说话，无比坚定的语气和洪亮有力的声音便会感染每一个人。
这个生下来就患有世界性罕见疾病——成骨不全症的大男孩，叫刘大铭，今年19岁。
在他6个月大的时候，就有医生预言他活不过两岁。
大铭6个月大时，有一次洗澡，胳膊骨折了，送到医院初步诊断为成骨不全症，这种病的患者被称为“玻璃娃娃”。
这个家庭的噩梦开始了。
医生劝他的妈妈：“对孩子什么都不要做，活不过两岁，目前世界上没有办法根治。
”很小的时候，大铭便意识到自己和别的孩子不一样。
他只能老老实实地待着，不能玩，不能摔倒。
他的活动空间只有床和沙发。
躺在沙发上看书、辨听别人的脚步声，成了大铭童年为数不多的乐趣。
后来，他开始躺在床上学画画，可惜，学画不到两个月，他的左腿又断了。
在疼痛陪伴的日子里，大铭喜欢上了看书，还背起了唐诗。
他开始显露出在记忆方面惊人的天赋，简单的唐诗只要母亲教一遍，他便可以背诵。
幸运的大铭长到了7岁，他自学学完了小学的课程，后来还被兰州市正宁路小学录取。
2012年，大铭的病情再度恶化，脊椎严重变形为巨大的S形，整个胃部被挤压成细条状，牛奶喝不了几口就吐，每顿饭只能吃三四勺。
此时，原本完好的视力也偶尔变得模糊。
“我不甘心，不甘心，只要我能动弹一下，我就会向前走，倒了爬着走，爬不了就挪、蹭，管它姿势多丑陋。
”2011年，在苏州举办的首届全国中学生校园诗会上，刘大铭以一首感人肺腑的诗作《灵魂行者》轰动了姑苏城——“我觉得苦难是人生中必修的一门课程，勇敢的背后有着我们无法想象的磨难。
每个人都应该在有限的时间里，绽放出自己无限的生命价值。
”“你将躯干给了病魔，却把灵魂留给了生活，你将快乐分享于情感，却把悲痛留给了心窝，你将梦想给了青春，却把苦难留给了执著……”大铭的身体需要套上一个沉重的外壳用于支撑矫正骨骼，金属条贴着肉皮，疼得他青筋暴出，时常昏厥。
不屈命运，轮椅学子刘大铭创生命奇迹他，19岁，自小罹患世界性罕见疾病——成骨不全症(俗称“玻璃娃娃”)，体重只有20公斤，身高也仅有1.4米。
美好的青春被无情的病魔残酷地锁定在轮椅上，天生喜欢篮球的他，无法和正常同龄人一样在奔跑中凌风飞翔。
他是师大附中2014届北辰人文实验班的刘大铭，一个没有被全身骨骼脆弱易碎击倒的传奇少年，经历过12次大小手术，其中两次与死神擦肩而过，其身躯装满了钢钉，肌肤见证了刀痕。
刘大铭，男，19岁，祖籍山东单县，1994年10月4日出生在兰州。
他曾说：“生命如同烛光，多少次将要熄灭，多少次又拼命燃烧，直至身躯化为燃灰，生活才是真正的结束。
”他用缺憾的身躯谱写了一曲动人的青春赞歌，向社会展示着巨大无比的生命和人生正能量。
最喜欢的运动员：科比·布莱恩特最喜欢的四个字：追求真理最喜欢的体育项目：篮球最不喜欢的标签：自强不息、身残志坚最崇拜的中国作家：史铁生，尤其喜欢其创作的《我与地坛》和《命若琴弦》童年：在疼痛陪伴下度过10月25日，西北师大附中校园，深秋的阳光透过云朵缝隙洒向地面，微风过后，片片树叶从枝干滑落，毫无声息，轮椅上这个生命在苦难中绚丽绽放的小男孩，果敢地打开了他的成长“密码”。
“我的生命，也不知从哪天起就已随基因变了形态。
当我有记忆的时候，就有了一种意识——只能老老实实地坐在轮椅上，不准淘气，不准玩耍……”大铭淡淡地说。
后来，他想去上幼儿园，那些色彩斑斓的墙壁很诱人，但病魔一次次把他送进手术室。
不到5岁，他的大腿已经留下了五道不可磨灭的疤痕。
看着同龄孩子自由地上书店，他没有勇气自己摇着轮椅独自出去，担心自己的手臂力量不够，走得不远反而被人嘲笑。
因为，他容易骨折，容易疼痛，稍不留意，腿就断了。
再次被推进手术室的时候，一个呼吸机面罩就能罩住他的整张脸，全身打满了白色的浆糊状的东西，鲜血不断从腿底下渗出，眼泪在眼眶里打转。
一觉醒来不疼的时候，他喜欢上了看书，有黑猫警长、葫芦兄弟……还认识了许多打针不疼的护士阿姨。
【名人故事】福建德化“玻璃姐妹”身患怪病一不小心就骨折 ,姐妹俩通过电视不仅学会写字，也学会了下棋。
这是在对弈，但更像是在互相鼓励与支持。
德化县雷峰镇蕉溪村的一栋老房子里，秀珍将女儿小婷（化名）和小梅（化名）先后从房中抱出。
至今，秀珍都不知道两个女儿到底得了啥怪病。
姐妹俩一不小心摔倒或碰到硬的东西就骨折，就像那易碎的玻璃娃娃。
小梅今年20岁，小婷17岁。
她们的父母亲、甚至是她们俩自己都已记不清身上有多少处地方骨折过。
“至少都有七八十处”。
过去，两个女儿还小的时候，每次一骨折，秀珍就和婆婆抱着女儿往医院赶，“带她们去接骨”，可常常是刚接直的地方，第二天，又折了。
让秀珍感到欣慰的是，近几年来，两个女儿的病情较稳定，平日里，她们就坐在房里看电视，“竟还学了不少知识，姐姐能算术，妹妹语文好。
两姐妹偶尔还能教9岁的弟弟呢。
”秀珍还记得，大女儿9岁那年，村里小学的老师来到家里，说小孩到了上学年纪了。
秀珍有苦不能言：“实在是没办法，老师离去后，她们姐妹俩都哭了。
”翻开作业本，一行行娟秀的字映入眼帘，语句流畅通顺。
小梅说，从来没有人教她们认字，都是从电视上学来的。
除了上县城医生看病，小婷和小梅从未离开过家里两层的土木楼。
去年，德化本地的一些爱心人士经由蕉溪村委会，了解到姐妹俩的情况，自发前往看望她们。
“他们还载我们去森林公园、去逛超市。
”去年的县城一行，小婷和小梅记忆犹新。
近日，一个《谁来为她们打开一扇通往外界的窗》的帖子在论坛上引发了德化本地网友的热捧，不少网友被姐妹俩对生活的热情所感动，纷纷发起为姐妹俩捐赠电脑的倡议，希望通过网络，让姐妹俩打开了解外界的另一扇窗。
昨日，记者电话联系了泉州正骨医院小儿骨科学科带头人李炳钻，李医生说，小婷小梅得的这种病可能是先天性成骨不全，又叫脆骨病。
目前这种疾病的成因不清楚，可能与基因突变有关，寿命会较常人短。
这种病症无法治愈，而且小婷小梅两姐妹已近20岁，治愈的可能性很小。
