成骨不全症演示课件.ppt

成骨不全症的发生机率为万分之一以下，被列为罕见疾病。 本病无特殊疗法。骨折应照常规予以复位和固定。平时应注
意营养，避免损伤。
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病理生理
I型胶原基因突变导致I型胶原合成下降或质量下降， 而I型胶原是骨或其他结缔组织的蛋白“脚手架”。 OI主要缺陷是结缔组织成分发育障碍，表现为骨、 巩膜、韧带、甚至主动脉瓣等胶原纤维发育不良。 骨骼改变主要是成骨细胞减少，活力降低，骨组织 生成不良。导致患儿软骨及骨膜下成骨障碍，骨小 梁纤细而分散，骨皮质菲薄，故易发生骨折。骨骺 软骨的增殖及成熟均正常。血清钙、磷水平正常， 但各型碱性磷酸酶水平增高。
以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及 结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质 发生改变所致。
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3、耳聋。 常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附
着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但 亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。 4、关节过度松弛尤其是腕及踝关节。 这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以 有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱 位等。 5、肌肉薄弱。 6、头面部畸形。
药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素 D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有 待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。
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患儿护理及管理
1、情感支持 对遗传性疾病父母做好情感支 持尤为重要。患儿一旦患病出生，II型几乎全 部在围产期及婴儿早期死亡，III型患儿30% 在1岁内死亡，对整个家庭无疑是沉重的打击。 优生咨询提示若双亲之一为OI患儿，其后代 发病风险为50%，而OI患儿正常的双亲再生 育该病后代的概率即再现风险为2~5%。
成骨不全症
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概述
脆骨病，医学名称为成骨不全症（osteogenesis imperfecta， OI），也被称为“玻璃娃娃”或是“瓷娃娃”症，是一种少 见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨-蓝巩膜-耳聋综 合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。其病 变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、 牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。 蓝巩膜的传递为 100%，听力丧失依年龄而异。散发病例多 因新突变所引起，常与父母高龄有关。
蓝巩膜。其中又以牙齿正常为A型，成牙不全为B型。 Ⅱ型：常染色体隐性遗传，可在围产期死亡，存活者表现为 深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。 Ⅲ型：常染色体隐性遗传，出生时有骨折，因多次骨折骨骼 畸形进行性加重，巩膜和听力正常。 Ⅳ型：常染色体显性遗传，巩膜和听力正常，仅表现为骨质 脆弱。
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临床表现
1、骨脆性增加。轻微的损伤即可引起骨折，严重的 病人表现为自发性骨折。
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严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。 以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出， 额骨前突，双耳被推向下方，脸呈倒三角形。有的 患者伴脑积水。
7、牙齿育不良。 牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈
黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。 8、侏儒。 这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性
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分型
成骨不全症有许多分类方法：根据第1次发生骨折的时间早晚， 分为先天型及迟发型；根据病情轻重分为3型；Sillence于 1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型，这一分类 应用最为广泛。
根据病情分型 1、胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次
骨折，大多是死胎或ຫໍສະໝຸດ 后短期夭折。 先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型， 移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因 而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部 位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。 青春期过后，骨折趋势逐渐减少。脆骨病,是一种先 天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。
2、蓝巩膜。 约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可
2、皮肤活检 细胞培养并分析胶原蛋白的质与量， 阳性率近85%.
3、基因分析 取血或皮肤标本检测I型胶原蛋白突 变情况。
4、B超 II型在妊娠14~16周以前B超扫描即可查出
骨折、畸形及骨化缺陷。III型要延期至18~20周方
能检出。
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治疗
无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿， 一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的 并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较 迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸 形，改善负重力线。
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2、病情观察 此类患儿临床表现较有特异性， 表现为蓝色巩膜；摄片可示骨密度减低或骨 脆性增加。当临床医务人员发现患儿巩膜异 常时，应高度重视。可在患儿床位处悬挂 “易脆儿”等警示标语，提示医务人员在进 行临床操作时，注意动作轻柔，避免医源性 骨折的发生。此外，遗传性疾病患儿常可在 无明显诱因下发生猝死，因此，应密切观察 患儿的生命体征变化，床旁常规准备抢救物 品。
骨折畸形愈合所致。 9、皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺
陷的缘故。
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诊断标准
1、X线摄片检查 普遍骨密度减低及多发骨折、II、 III型严重，最多出生时骨折有百余处。II型股骨向 中轴压缩，呈手风琴箱样，肋骨串珠，扁锥体，颅 骨骨质减少呈膜袋状，常有多发的缝间骨。III型长 末端扩大呈“囊状”或“爆米花”样，其骨干细而 弯。
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3、个体化居家指导 在患儿住院期间，应积极鼓励 父母学习居家照护知识，由于患儿存在关节畸形， 易骨折等骨异常。因此，应告知患儿父母禁止从腋 下或肋骨周围提起患儿，这样会导致肋骨骨折，可 以用一只手托着患儿的头部和身体，另一只手托着 臀部，轻轻提起，怀抱患儿时，应五指分开，以扩 大支持面积。患儿侧卧的时候，可以用卷起的毛毯 或柔软的泡沫来支撑他的身体。为防头骨畸形，当 患儿平躺时，需要用胶垫来防止婴儿后脑勺被压扁， 注意各关节变化，早发现。
2、婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤， 甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩 膜及韧带松弛多见。
成骨不全症3、少年型（迟发型）：病情最轻，出生时可以没
有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期后有自动改善的趋势，
20岁前后可因耳硬化造成耳聋。
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Sillence分型 根据遗传方式及临床表现分为： Ⅰ型：常染色体显性遗传，临床特点是骨质脆弱，生后骨折，