扑翼样震颤负性肌阵挛

肝豆状核变性的四大临床表现肝豆状核变性，又称Wilson病（WD），是一种由ATP7B的纯合或复合杂合突变(存在两个不同的突变等位基因)引起的遗传性铜代谢障碍性疾病。

ATP7B编码的跨膜铜转运酶（ATP7B）介导肝细胞将铜排泄至胆汁，并参与合成铜蓝蛋白（血液中主要的铜运输蛋白）。

肝脏是饮食中铜的代谢场所，ATP7B功能缺失导致肝细胞铜负荷过重，从而导致肝脏病理改变。

过量的非铜蓝蛋白结合的铜也会被释放到外周血液循环中，并在大脑等其他组织病理性蓄积，从而导致神经症状和精神障碍。

WD患者临床症状差异很大，发病的高峰年龄是5至35岁。

WD是罕见病，估计的发病率为1：30000；然而，最近的分子流行病学研究显示WD(携带两个致病突变等位基因)患病率高于预估。

尽管WD是为数不多的可治愈的遗传性疾病，但需要早期诊断和规范治疗。

WD中过量铜在不同的组织器官病理性蓄积，可出现不同的临床表现。

一、肝脏表现约40-60%的WD患者以肝病为首发症状，但也可能伴有其他症状。

在缺乏确定的基因型与表型相关性的情况下，不同患者和家系之间的症状和疾病严重程度可能不同。

因此，WD患者肝受累在临床上表现为一系列广泛的症状和体征，包括无症状的肝脏细微形态学改变、急性单纯性自限性肝炎、重型肝炎、复发性黄疸(存在溶血)、肝硬化伴或不伴门脉高压症，甚至急性肝衰竭。

在未治疗WD的患者中，年龄越大，意味着机体铜过载时间越长，因此成人患者比儿童患者有更高的肝硬化可能性；性别似乎对病程有调节作用，因为女性比男性更常出现急性肝衰竭。

WD临床病程多变的确切原因尚不清楚，然而它似乎是由遗传、表观遗传、激素和环境因素等共同作用所致。

早期诊断和治疗对于防止疾病进展和发展为肝硬化或肝功能衰竭至关重要。

通常，在儿童和青年WD患者中首发表现是肝脏轻到中度脂肪变，这在肝脏成像(超声)或肝活检中很明显。

脂肪肝可伴有肝功能异常，可诊断为血清转氨酶轻度升高(肝损伤的标志)。

小儿肌阵挛怎么确诊
一、概述
小儿肌阵挛其实是婴儿期常见的一种癫痫病，其特点就是发病比较早，具有特殊的痉挛形式，此病影响到智力的发育，治疗比较来也是比较困难的，而且不能完全治愈，此病一般来说小儿出生几天至
30个月，其中3-9个月居多，男性高于女性，所以在这段时间家长
们要十分的注意，如果发现宝宝有些什么的异常，要立即带宝宝到医院去检查，那么小儿肌阵挛怎么确诊呢，下面就与大家分享一下。

二、步骤/方法：
1、小儿肌阵挛发病前后神经系统都是发育正常的，发作的形式，有睡觉的时候，或者清早醒来的时候，部分运动性发作，一般都是突然发作的短暂的全身肌肉痉挛，颈、躯干和腿弯曲、内收或外展，双臂向前向外急伸呈拥抱状。

有些宝宝可能还会出现点头样的动作。

2、还有一些宝宝发作的时候，可能是受到外界一些突然性声音
刺激，或者是一些触觉刺激引起的，就是反射性的肌阵挛癫痫发作，在刚发病时症状可能很轻微，不容易被发现，所以家长在家要特别注意孩子得情况。

3、当发现小儿有以上的情况时，要立即带宝宝到医院去检查，
可以进行脑电图检查，很多家长可能担心这个检查对小儿有没有影响，其实这种检查是不会对孩子健康有任何影响的。

如果肌阵挛频繁发作，而普通脑电图检查正常，可以进行24小时动态脑电监护，以提高癫
痫性放电检出率。

还可以做视频脑电图检查，以便排除假性癫痫。

三、注意事项：
对孩子来说，尽早治疗癫痫病是康复的关键，癫痫病现在通过正规治疗是可以治愈的，但在治疗时要选择正规医院，专业治疗才是治愈癫痫病的关键。

扑翼样震颤名词解释(一)扑翼样震颤定义扑翼样震颤是一种肌肉的不自主收缩和放松引起的颤动现象，表现为肌肉的快速连续收缩和放松。

这种震颤往往呈现类似鸟翅膀扑动的频繁运动，故称为扑翼样震颤。

相关名词•震颤：也称为颤动，是指肌肉快速而不规则的收缩和放松所引起的蠕动现象。

例如：帕金森病患者常常伴有手部震颤，表现为手指不停地颤抖。

•扑翼：是一种描述鸟类或昆虫快速振动翅膀的动作，给人一种翅膀在迅速拍动的感觉。

例如：蜜蜂在花间飞舞时，翅膀产生的扑翼声吸引了许多人的目光。

•样式：指事物的特定形式或模式，具有一定的特征和规律。

例如：这款新手机的样式非常时尚，吸引了很多年轻人的关注。

解释和说明扑翼样震颤是一种特殊的震颤现象，它的形态和运动方式彷如鸟类或昆虫翅膀迅速扑动的样子。

震颤是一种肌肉的不连续性收缩和放松，而扑翼则是一种特定的振动动作。

因此，扑翼样震颤的特征是肌肉不自主地以类似鸟翅膀扑动的方式进行快速连续收缩和放松。

扑翼样震颤在医学上被广泛应用于研究肌肉功能和神经控制方面的问题。

通过观察和记录扑翼样震颤的频率、幅度和持续时间等参数，可以对某些疾病的诊断和治疗提供参考依据。

例如，震颤是帕金森病的典型症状之一，而扑翼样震颤可以用来评估帕金森病患者肌肉运动的变化情况。

同时，扑翼样震颤也被用作研究动物行为和运动控制领域的重要工具，为我们理解生物运动提供了有价值的信息。

总之，扑翼样震颤是一种肌肉收缩和放松引起的颤动现象，它的形态和运动方式类似于鸟类或昆虫翅膀的扑动动作。

通过研究扑翼样震颤，我们可以深入了解肌肉功能和神经控制，并将其应用于疾病诊断和治疗以及动物行为研究等领域。

眼阵挛肌阵挛综合征诊断标准
眼阵挛肌阵挛综合征（BLEPHAROSPASM-HEMIFACIAL SPASM SYNDROME）是一种罕见的神经肌肉疾病，主要表现为眼睑肌肉的不自主性痉挛和面部一侧肌肉的痉挛。

这种疾病严重影响了患者的生活质量，因此早期诊断和治疗至关重要。

下面是眼阵挛肌阵挛综合征的诊断标准：
1. 主要症状，患者主要表现为眼睑肌肉的不自主性痉挛，常常导致眼睑无法完全闭合，严重影响视力和眼睛的保护功能。

同时，还伴有面部一侧肌肉的痉挛，表现为面部抽搐、口角歪斜等症状。

2. 病史，患者需有一段时间内持续出现上述症状，且无其他明显原因可解释。

3. 体格检查，医生在体格检查中能够观察到眼睑肌肉的不自主性痉挛，以及面部一侧肌肉的痉挛，可以通过观察和询问患者的症状来进行初步诊断。

4. 神经肌肉电生理检查，通过神经肌肉电生理检查可以进一步确认患者的肌肉痉挛是由于神经肌肉传导异常所致。

5. 排除其他疾病，诊断时需要排除其他可能导致眼睑痉挛和面部肌肉痉挛的疾病，如帕金森病、舌咽神经痛等。

以上是眼阵挛肌阵挛综合征的诊断标准，如果患者符合以上标准，应尽早就医，并寻求专业的神经科医生进行诊断和治疗。

及早发现和治疗能够有效缓解患者的症状，提高生活质量。

扑翼样震颤一概述扑翼样震颤（asterixis）是由于基底节病变及小脑性共济失调而引起。

此种震颤粗大，节律稍慢，通常呈对称性，累及上肢及下肢，肌张力高低可变。

当患者平伸手指及腕关节时，腕关节突然屈曲，然后又迅速伸直，加上震颤多动，类似鸟的翅膀在扇动，故称扑翼样震颤。

多见于代谢性疾病，如肝豆状核变性、肝昏迷以及尿毒症等；也见于呼吸衰竭时肺性脑病。

二病因多由于代谢性疾病，如肝豆状核变性、肝昏迷以及尿毒症等引起。

三临床表现1.肝性脑病肝性脑病是一种致命性疾病，早期引起人格改变和轻度震颇，其后进行性发展为扑翼样震颤（肝性脑病的典型表现），伴嗜睡、行为异常、失用症，最终患者出现木僵和换气过度，昏迷时患者可出现典型反射亢进、Babinski征阳性、肝病性口臭、心动过缓、呼吸减弱和抽搐。

2.重度呼吸功能不全重度呼吸功能不全早期可引起头痛、烦躁不安、意识模糊、恐惧和反射消失，晚期出现嗜缍、扑翼样震颤、昏迷。

相关表现还包括呼吸困难、呼吸急促、呼吸变浅，早期血压增高。

晚期则出现血压下降。

3.尿毒症尿毒症是一种致命性疾病。

早期出现嗜睡、意识障碍、定向障碍、行为异常、易怒，晚期出现多系统损害相关表现。

扑翼样震颤伴木僵、感觉异常、肌肉颤搞、肌束震颤、足下垂，其他表现包括少尿、无尿、血压升高、心衰表现、心包炎、Kussmaul呼吸、食欲减退、恶心、呕吐，腹泻、胃肠道出血、体重减轻、呼气氨臭味、金属味（味觉障碍）。

四检查嘱患者将两臂平举，当手指分开时，如出现两上肢向外偏斜，腕和掌指关节有快速而不规则的阵发性鸟翼拍击样的屈伸动作，即为扑翼样震颤体征阳性。

五诊断扑翼样震颤是严重肝脏疾病患者发生肝性脑病时表现出来的一个特有的阳性体征，主要出现在肝性脑病患者的昏迷前期和昏睡期，是诊断肝性脑病发生最直接、最有力的依据。

六鉴别诊断应与抽搐鉴别：抽搐是不随意运动的表现，是神经-肌肉疾病的病理现象，表现为横纹肌的不随意收缩。

临床上常见的有如下几种：惊厥，强直性痉挛，肌阵挛，震颤，舞蹈样动作，手足徐动，扭转痉挛，肌束颤动，习惯性抽搐等。

青少年肌阵挛发作怎么办在我们的日常生活中，健康养生已经是重中之重，人们越来越注意保持身体健康。

看起来处于成长阶段的青少年们应该是身体最健康的群体，可是越来越多的人会得肌阵挛相关的疾病，当青少年肌阵挛发作的时候，很多人不知所措，甚至觉得很害怕，如果没有及时送去医院，可能会有意想不到的危险，那么当出现这种情况的时候，我们应该怎么办呢？肌阵挛主要表现为双上肢电击样动作,如突然快速抽动,不规则和无节律,导致患者突然掉东西,轻者只表现为手笨拙或有过电感觉,重者可导致猝倒。

肌阵挛可以是单次发作，也可以是连续发作，发作多出现在清晨觉醒后一段时间，患者通常在起床穿衣服、洗漱、或用早餐，由于连续的不规则抽动表现为动作不稳，如穿衣时哆嗦，将勺子或筷子扔掉，下肢的抽动会表现为突然走路不稳，如绊了一下或膝部突然弯曲一下，或摔倒，多数患者症状轻微，通常不被病人和家属重视，直到出现全面性强直阵挛发作才就诊，就诊时如果医生没有刻意询问，病人及家属也未提供，由此可造成诊断的延误数月乃至数年之久。

JME患者常合并一种或两种其它发作，其中87-95%合并全面强直阵挛发作，多在肌阵挛症状1-3年后出现，少数在10余年甚至数十年后出现，主要出现在觉醒期，频率稀少，有时连续肌阵挛后出现，28%的患者伴有失神发作，程度轻，持续时间短，不容易被发现，有些患者在脑电图监测过程中被发现。

容易诱发发作的因素：熬夜睡眠不足，疲劳，过量饮酒，精神应急：兴奋和专注，网络游戏也可以促发。

看了以上关于青少年肌阵挛发作的症状和可能触发的原因后，相信大家对于这种状况有了大概的了解。

以后在生活中碰到类似的情况，也要做到不慌乱，或者提供基本的帮助。

有很多原因可能会触发青少年肌阵挛，那么就提醒大家在平时生活要更加注意养成合理的生活习惯和作息规律，避免肌阵挛发作。

肌阵挛的病因治疗与预防又称肌阵挛west综合征是婴儿期特有的癫痫，发病年龄早，痉挛形式特殊，90%伴有明显的智力和体力发育障碍。

肌阵挛的原因有很多，如癫痫(包括婴儿痉挛)、小脑共济失调、低钙血症和一些代谢性疾病。

在婴儿期，由于神经系统发育不完善，可能会出现暂时性肌阵挛。

正常儿童睡觉时也可能出现肌阵挛，这不是病态的。

癫痫、婴儿痉挛等疾病引起的肌阵挛，脑电图检查时一般有癫痫放电。

婴儿痉挛的脑电图检查表现为特征性放电。

1.鞠躬样痉挛其表现为突然发作的短暂的全身肌肉痉挛，颈、躯干和腿弯曲、内收或外展，双臂向前向外急伸呈拥抱状；点头样痉挛点头样发作；3.闪电样痉挛持续时间很短，平时不注意很难找到。

肌阵挛性癫痫患者可表现为头部、颈部、四肢或躯干肌肉的突然单次抽搐，有时只是一块肌肉或某些肌肉群的抽搐。

抽搐后立即放松，可以是一侧或两侧。

轻度的肌阵挛只影响头部或手部。

上肢抽搐会使手中的物体丢失或抛出。

更严重的是，全身受到影响，站立时突然失去平衡，摔倒。

你可以从坐着的地方跳出来。

所以这种病人经常在额头、鼻尖、嘴唇和其他地方留下疤痕。

通常是个别攻击或几秒钟内反复攻击，睡觉或醒来攻击更多，甚至出现持续状态。

肌阵挛通常发生在一次抽搐后，间隔几秒钟，然后连续抽搐几次。

当人们即将睡觉或即将醒来时，它最有可能发生。

因此，有时被误诊为歇斯底里。

详细询问病史，了解儿童过去的历史和发作形式，结合清醒期和睡眠期特征性脑电图变化，以及随病情进展的智力下降和人格变化，可进行诊断。

根据发作的形式，并努力使治疗医生亲自观察发作，应识别其他引起肌阵挛的疾病，必要时可进行神经影像学检查。

1、激素，(ACTH)1日25μ～40μ，肌注半个月后变成强松1日2mg ／kg，服用4周后，痉挛停止，1周2.5mg减量，直到开始量的1/2，然后以更小的量维持。

—当大剂量激素无效时，应更换其他制剂。

丙戊酸有一定的疗效，显效快，副作用少，但剂量大。

3、Vigabatrin是一种广谱抗癫痫新药，是选择性转氨酶抑制剂，容易通过血脑屏障，可使全脑GABA(抑制神经递质)浓度升高，毒性小—根据1991年世界癫痫会议记载，本药治疗是癫痫治疗的新时代。

2024综合医院老年患者诡妄的识别与处理（全文）这个月轮急诊，见到许多因重症感染收治的老年患者突然出现意识障碍和一些精神行为症状（比如行为激越，睡眠倒错等）。

不仅增加治疗和护理的难度，也让患者和负责照料的家属陪护苦不堪言。

聪明的小伙伴们肯定知道，这些患者是发生了诡妄(delirium)。

周知，感染、代谢紊乱都是老年患者发生澹妄的常见诱因。

我们治疗应首先接触诱因，控制梢神症状次之。

实际上，精神障碍约占急诊总就诊量的4.9~6.3%。

急诊发生的精神问题非常复杂，可以是：（1)梢神障碍患者因躯体疾病就诊；（2)因躯体疾病出现精神行为异常；（3)以躯体疾病就诊，但实际上是精神障碍；（4)因药物使用不当，导致严重的行为问题等等。

诡妄的常见诱因有哪些？“I WATCH DEATH"咒语背出来了，各自代表啥想不起来了．…．．总之，开卷有益，姿势水平还有待提高。

01、什么是澹妄？澹妄的定义诡妄士意识水平下降，比如嗜睡、昏睡、昏迷……但是，严重的澹妄可以出现意识水平下降澹妄士痴呆的精神行为症状…．．但是，痴呆患者也可以发生急性诡妄中华医学会神经病学分会神经心理与行为神经病学学组发表的«综合医院诡妄诊治中国专家共识(201)〉〉建议采用ICD-11中的澹妄定义。

即，澹妄是急性或亚急性起病的注意障碍（即指向、聚焦、维持和转移注意的能力减弱）和意识障碍（即对环境的定向力减弱），在1d内症状常出现波动，并伴其他认知障碍（如记忆、语言、视空间功能或感知觉障碍等），可影响睡眠觉醒周期，其病因常为非梢神行为障碍类疾病、物质或某种药物中毒或戒断。

但是令人费解的是，共识又推荐DSM-V的诡妄诊断标准。

所以我们直接看DSM-5澹妄的5大关键特征，分别是：l.注意障碍（指向、集中、维持和转移注意力的能力下降）和意识障碍（对环境的定向力减弱）。

短时间内发病（通常数小时至数日），与基线相比有明显改变，并且在一天当中处千波动。