第一讲 因突变和基因重组[基础知识·系统化]知识点一 基因突变1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症2．基因突变的相关知识归纳知识点二 基因重组[基本技能·问题化]1．判断下列有关叙述的正误(1)基因R复制时，R中的碱基对T—A被碱基对C—G替换可导致基因突变(√)(2)基因突变可决定生物进化的方向(×)(3)病毒、大肠杆菌及动植物都可发生基因突变(√)(4)受精过程中可发生基因重组(×)(5)抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦(√)(6)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状(√)2．下列有关基因突变的叙述，错误的是( )A．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变B．基因突变可发生在生物体发育的任何时期C．基因突变是生物进化的重要因素之一D．基因碱基序列改变不一定导致性状改变解析：选A 基因突变是指DNA分子碱基对的增添、缺失和替换。
进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变；在生物体发育的任何时期都可发生基因突变；基因突变产生新基因，是生物进化的重要因素之一；基因碱基序列改变导致mRNA的序列改变，但由于存在多个密码子决定同一氨基酸等原因导致生物性状不一定改变。
3．(2018·揭阳一模)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。
对此现象的解释，正确的是( )A．基因突变是有利的B．基因突变是有害的C．基因突变的有害性是相对的D．镰刀型细胞贫血症突变基因编码的异常蛋白质是无活性的解析：选C 携带者的后代可能患镰刀型细胞贫血症，但其对疟疾具较强抵抗力，表明基因突变的有利和有害是相对的；由于杂合子能同时合成正常和异常血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，所以镰刀型细胞贫血症突变基因编码的异常蛋白质是有活性的。
4．下列关于基因重组的叙述错误的是( )A．基因重组通常发生在有性生殖过程中B．基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料C．同源染色体上的基因可以发生重组D．非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组解析：选D 同源染色体上的基因可以通过交叉互换发生重组，非同源染色体上的非等位基因通过非同源染色体自由组合发生重组。
5．以下各项属于基因重组的是( )A．基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离B．雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体C．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型D．同卵双生姐妹间性状出现差异解析：选C 基因重组的来源有减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合、减数分裂四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换和基因工程中的DNA 重组，YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型是基因自由组合的结果，属于基因重组。
考点一基因突变及其与性状的关系1．图示基因突变的机理、类型及特点2．明确基因突变的原因及与进化的关系[对点落实]1．(2018·衡水模拟)如图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。
有关叙述正确的是( )B．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不属于基因突变C．一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长D．在减数分裂的四分体时期，b、c之间可发生交叉互换解析：选B 对a、b、c等不同基因而言，基因突变均可能发生，这体现了基因突变的随机性；Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但没有改变基因的结构，因而不属于基因突变；一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期在进行DNA复制，此时DNA的双螺旋结构已经打开，很容易发生突变；在减数分裂的四分体时期，只有同源染色体的非姐妹染色单体间才可发生交叉互换。
2．(2018·济南一模)脆性X染色体是由于染色体上的FMR1基因出现过量的CGG//GCC重复序列，导致DNA与蛋白质结合异常，从而出现“溢沟”，染色体易从“溢沟”处断裂。
下列分析错误的是( )A．脆性X染色体出现的根本原因是基因突变B．脆性X染色体更易发生染色体的结构变异C．男性与女性体细胞中出现X染色体“溢沟”的概率不同D．由于存在较多的GC重复序列，脆性X染色体结构更稳定解析：选D 由题意可推知导致出现脆性X染色体的变异类型是基因突变；脆性X染色体易从“溢沟”处断裂，故更易发生染色体的结构变异；该遗传病位于X染色体上，所以男性与女性体细胞中出现X染色体“溢沟”的概率不同；脆性X染色体易从“溢沟”处断裂，结构不稳定。
3．(2018·烟台模拟)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。
已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突变是( )A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T解析：选B 首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸，②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。
[类题通法] 基因突变类型的“二确定”(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。
(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。
1．基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小(1)基因突变可能引发肽链不能合成。
(2)肽链延长(终止密码子推后出现)。
(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
(4)肽链中氨基酸种类改变。
3．基因突变未引起生物性状改变的四大原因(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
(2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
[对点落实]4．用人工诱变方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)( )A．基因突变，性状改变B．基因突变，性状没有改变C．染色体结构缺失，性状没有改变D．染色体数目改变，性状改变解析：选A 对比题中该基因的部分序列可知，基因中CTA转变成CGA，mRNA中相应的密码子由GAU转变成GCU，多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。
因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变。
由于只是部分碱基的改变，而且细菌无染色体结构所以不会导致染色体结构缺失和数目的变化。
5．嗜热土壤芽孢杆菌产生的β葡萄糖苷酶(bglB)是一种耐热纤维素酶，在PCR扩增bglB基因的过程中，加入诱变剂可提高bglB基因的突变率。
经过筛选，可获得能表达出热稳定性高的bglB酶的基因。
上述育种技术与用诱变剂直接处理嗜热土壤芽孢杆菌相比，获取热稳定性高的bglB酶基因的效率更高，其原因不是在PCR过程中( ) A．仅针对bglB基因进行诱变B．bglB基因产生了定向突变C．bglB基因可快速累积突变D．bglB基因突变可能会导致酶的氨基酸种类、数目等改变解析：选B PCR过程中仅针对bglB基因进行诱变，而用诱变剂直接处理对嗜热土壤芽孢杆菌所有DNA均起作用；基因突变具有不定向性；突变后的bglB基因可以进行PCR技术扩增，因此可快速累积突变；bglB基因突变可能会导致酶的氨基酸种类、数目等改变。
6．水稻核基因hw(t)表达的蛋白参与光合作用，该基因发生了单碱基替换，导致表达的蛋白减少了251个氨基酸。
已知突变使mRNA发生改变的碱基在如图所示区域内(终止密码：UAA、UAG或UGA)。
下列说法正确的是( )注：图中数字表示mRNA中从起始密码开始算起的碱基序号。
A．hw(t)基因编码的蛋白通过被动运输进入叶绿体B．碱基替换只可能发生在第257号核苷酸位置C．突变后参与基因转录的嘌呤核苷酸比例降低D．突变前基因表达的蛋白共含有336 个氨基酸解析：选D hw(t)基因编码的蛋白(大分子物质)通过胞吞的方式进入叶绿体；根据题意可知，单碱基替换导致表达的蛋白减少了251个氨基酸，则替换导致终止密码提前，则所在图示区域可得到此结果的碱基包括第257、258号核苷酸位置，替换后分别使对应密码子变为UAG、UGA；突变后只影响蛋白质的翻译，不会影响参与基因转录的嘌呤核苷酸比例；突变前基因表达的蛋白共含有255÷3＋251＝336个氨基酸。
[归纳拓展] 有关基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代：①基因突变如果发生在体细胞的有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
考点二基因重组[典型图示] 图示解读基因重组的类型[问题设计](1)上述类型1～3依次代表哪类基因重组？提示：类型1为交叉互换型，类型2为自由组合型，类型3为基因工程。
(2)请指出三类基因重组发生的时期。
提示：类型1发生于MⅠ前期，类型2发生于MⅠ后期，类型3发生于基因工程操作过程中。
[对点落实]1．(2018·普陀区一模)下列关于基因重组的说法，错误的是( )A ．生物体进行有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B ．减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C ．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D ．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能解析：选B 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非同源染色体上的非等位基因重新组合；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组；一般情况下，基因重组只发生在减数分裂形成配子的过程中，水稻花药内精原细胞减数分裂形成配子的过程中可发生基因重组，但根尖细胞只能进行有丝分裂，不会发生基因重组。
