第一讲 基因突变和基因重组 考点一 基因突变及其与性状的关系1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
突变主要发生在a (填字母)过程中。
(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 替换成=====A T。
(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况类型影响范围 对氨基酸序列的影响 替换小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止 增添大 对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失大 对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列个碱基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。
即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。
注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变），③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。
【基因突变无法用光学显微镜看到】结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】思考1：基因突变都会遗传给后代吗？不一定，若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。
有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。
此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞思考2：生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？不一定，也可能是由环境改变引起的思考3：为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？易诱发基因突变，使人患癌症4.基因突变的原因和特点外因：物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
损伤细胞内DNA化学因素：亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，秋水仙素（相对与诱导染色体加倍的浓度，此处较高）等。
改变核酸的碱基生物因素：包括病毒和某些细菌等。
影响宿主细胞的DNA 内因：自发产生基因突变。
DNA分子复制偶尔发生错误，DNA碱基组成发生改变等特点：①普遍性：在生物界普遍存在；（包括病毒，RNA病毒易发生）②随机性：在生物体内随机发生；基因突变发生在生物个体发育的任何时期（时间上随机）基因突变发生在细胞内不同的DNA分子上（分子对象上随机）基因突变发生在同一DNA分子不同部位（部位上随机）注意：（1）基因突变一般发生在（有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期）DNA复制过程中，因为DNA复制时，结构不稳定，最容易发生基因突变。
（2）基因突变发生的时间越早（越晚），表现突变的部分越多（越少），③不定向性：一个基因可向不同方向突变，产生一个以上的等位基因（或复等位基因）注意：①同一个个体，一般只能有若干复等位基因中的两个，一个群体才能反映出复等位基因的遗传性状。
②基因突变的方向与环境没有明确的因果关系。
（即基因突变是不定向的，不是由环境诱导的，环境可选择有利突变性状）④低频性：自然状态下，高等生物约105-108个生殖细胞中才会有1个，大肠杆菌DNA复制错误率10-9基因突变容易发生在具有DNA复制功能细胞中（有丝分裂间期和减Ⅰ间期），不容易发生在高度分化的细胞中。
故突变概率：生殖细胞（对外界环境敏感）＞体细胞分裂旺盛的细胞＞停止分裂的细胞思考：基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。
但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。
因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
⑤多害少利性：大多数突变是有害的，少数有利，还有些既无害也无利。
任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。
(基因突变打破对环境的适应性)思考：生物体内发生的基因突变是否都能引起生物表现型的变化？为什么？基因突变可产生新的基因和新的基因型，但不一定都能引起生物表现型的变化，原因如下：①密码子具有简并性②显性纯合子突变成显性杂合子③突变发生在内含子④可能个别氨基酸的改变并不影响蛋白质的功能⑤某些环境条件下，基因改变可能不会在性状上表现出来5.基因突变的应用人工诱变育种原理:运用物理因素或化学因素提高突变率,诱发基因突变,获得优良品种.实例: “黑农五号”大豆、高产青霉菌株、太空椒、太空南瓜优点：缩短育种年限，大幅度改良性状，为人类选育出优良的生物品种缺点：优质变异少，要处理大量的实验材料，具有盲目性6、基因突变的类型①按DNA的分子结构变化分：增添、缺失、替换②按在体内的位置分：体细胞突变、性细胞突变③按对生物性状的影响分：有利突变、中性突变、有害突变④按突变性状分：显性突变、隐性突变⑤按突变原因分：自然突变和人工诱变7．基因突变的意义①是新基因产生的途径，②是生物变异的根本来源,③是生物进化的原始材料。
[概念检测]1．基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中(×)2．病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变(√)3．有丝分裂前期不会发生基因突变(×)4．基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(×)5．在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变(×) 6．一个人是否患镰刀型细胞贫血症能通过光学显微镜观察到(√)7．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向(×)[教材拾遗]1．(必修2 P81)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。
请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示：镰刀型细胞贫血症致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。
虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
3．据图分析基因突变机理(1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素？提示：物理、生物、化学。
(2)④⑤⑥分别表示什么类型的基因突变？提示：增添、替换、缺失。
(3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？提示：细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。
(4)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？提示：不一定。
真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。
能力一通过基因突变的原理和特点，考查理解能力1．下列关于基因突变的说法，错误的是()A．基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变B．基因突变会产生新的基因，基因种类增加，但基因的数目和位置并未改变C．基因突变只发生在分裂过程中，高度分化的细胞不会发生基因突变D．RNA病毒中突变指RNA中碱基的改变、增添和缺失，其突变率远大于DNA的突变率解析：C2．(2021·西安模拟)人类β地中海贫血症是一种由β珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。
甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。
下列叙述错误的是()A．甲、乙患者的致病基因位于染色体的相同位置B．甲患者珠蛋白β链氨基酸的缺失是基因中碱基对连续的缺失所致C．乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变D．通过染色体检查不能诊断该病携带者和患者解析：C能力二借助基因突变与生物性状的关系，考查综合应用能力3．(2021·玉溪市模拟)某二倍体的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了3个连续的碱基对，突变成基因a。
下列相关叙述正确的是()A．基因A和a中的遗传信息一定不同B．基因A和a所表达出的蛋白质一定相差一个氨基酸C．基因A和a分别含有189个和192个碱基对D．该突变一定在基因A复制时发生解析：A4．(2021·昆明市模拟)TaySachs病是一种基因病，可能是由于基因突变从而产生异常酶引起的。
下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。
根据相关信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA 的原因是()酶的种类密码子位置4 5 6 7正常酶苏氨酸(ACU) 丝氨酸(UCU)缬氨酸(GUU)谷氨酰胺(CAG)异常酶苏氨酸(ACU) 酪氨酸(UAC)丝氨酸(UCU)缬氨酸(GUU)B．第6个密码子前UCU被删除C．第7个密码子中的C被G替代D．第5个密码子前插入UAC解析：D能力三借助显性突变与隐性突变的实验，考查实验探究能力5．(经典高考题)经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是()A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存B．X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异C．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变D．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异解析：A6．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。
让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。
由此可以推断，该雌鼠的突变为() A．显性突变B．隐性突变C．Y染色体上的基因突变D．X染色体上的基因突变解析：A7．一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。
分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。
假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。
为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。
请预测结果并作出分析。
(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是________性基因突变为________性基因的直接结果，因为___________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ _________________。
