基因突变(第一轮复习教案)

第一讲 基因突变和基因重组 考点一 基因突变及其与性状的关系1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。

突变主要发生在a (填字母)过程中。

(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 替换成=====A T。

(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况类型影响范围 对氨基酸序列的影响 替换小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止 增添大 对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失大 对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列个碱基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。

即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。

注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变），③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。

【基因突变无法用光学显微镜看到】结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】思考1：基因突变都会遗传给后代吗？不一定，若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。

有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。

此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞思考2：生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？不一定，也可能是由环境改变引起的思考3：为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？易诱发基因突变，使人患癌症4.基因突变的原因和特点外因：物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。

能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？请说明原因。

分子中发生碱基对的______、增添或____________，而引起的因素：如紫外线、X射线及其他辐射②化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等思维拓展1．基因突变可发生在生物个体发育的任何时间，但对于细胞分裂过程来说，(无丝分裂、有丝分裂、减数分裂、原核生物的二分裂)的DNA分子复制的过程中。

同样，复制时均可突变。

2．基因突变引起基因“质”的改变，产生原基因的等位基因，改变了基因的表现形式，但并未改变染色体上基因的数量和位置。

基因突变是生物变异的根本来源。

3．以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也称为基因突变，且链结构，在传递过程中更易发生突变。

下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。

已知基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。

该基因发生的突A．亲代的突变基因一定能传递给子代探究示例2中，正确的是变式训练经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。

下列叙述正确的是A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合属于基因重组A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组题组三应用提升10．甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤(G)的N位置上带有乙基而成为与胞嘧啶(C)配对而与胸腺嘧啶(T)配对，从而使获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。

请回答下列问题。

小组评价教师评价专题学案23 DNA 是主要的遗传物质自主学案参考答案 学习任务一、1.GAA GUA判一判 能。

染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的，而基因突变无法在显微镜下观察，但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰刀型细胞贫血症。

2．替换 缺失 基因结构 3.物理 生物 DNA 分子复制4．DNA 复制 5.(2)不定向性 各个时期 (3)低频性 (4)多害少利性 6.新基因 生物变异 生物进化 二、1.有性生殖 重新组合 2.(1)非等位基因 (2)非姐妹染色单体 3.(1)生物多样性 (2)生物变异 生物的进化想一想 兄弟姐妹间变异的主要原因是基因重组。

第20讲基因突变及其他变异必备知识固本夯基一、基因突变1.基因突变的实例:镰状细胞贫血(1)图示中a、b、c过程分别代表、和。

基因突变一般发生在(填字母)过程中。

(2)患者贫血的直接原因是异常,根本原因是发生了,碱基对由突变成。

这说明了基因控制生物性状的途径为。

2.基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失→的改变。

3.基因突变发生时间主要发生在(有丝分裂间期、减数分裂Ⅰ前的间期等),也可因外来因素影响而随机发生。

4.诱发基因突变的因素(连线)5.基因突变的结果产生一个以上的。

(1)若发生在配子中:可通过遗传给后代。

(2)若发生在体细胞中:一般不能通过遗传。

6.基因突变的特点7.基因突变的意义8.细胞癌变(1)癌变的机理致癌因子原癌基因:控制细胞正常的;抑癌基因:抑制细胞的生长和增殖,或者促进癌细胞(2)癌细胞的特征①能够增殖。

②发生显著变化。

③细胞膜上的等物质减少,细胞之间的黏着性降低,容易在体内。

二、基因重组1.概念2.类型类型发生时期实质自由组非同源染色体上的3.结果:产生新,导致重组性状出现。

4.意义(1)形成的重要原因。

(2)生物变异的来源之一,有利于生物进化。

5.基因突变和基因重组的比较三、染色体变异1.染色体结构的变异(1)类型(连线)(2)结果:使排列在染色体上的基因的发生改变,从而导致性状的变异。

2.染色体数目的变异(1)类型(2)染色体组:在大多数生物的体细胞中,染色体都是两两成对的,也就是说含有两套非同源染色体,其中称为一个染色体组。

(3)二倍体、多倍体和单倍体的比较项目二倍体多倍体单倍体概念由受精卵发育而来,体细胞中含有两个的个体由受精卵发育而来,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体由未受精的生殖细胞发育而来,体细胞中含有本物种染色体数目的个体染色体组两个一至多个发育受精卵四、低温诱导植物细胞染色体数目的变化1.实验原理:用低温处理植物分生组织细胞,能够抑制 的形成,以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极,导致细胞不能 ,植物细胞的染色体数目发生变化。

第1课时基因突变和基因重组课标要求 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。

2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。

3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。

考点一基因突变1．变异类型的概述2．基因突变(1)实例分析：镰状细胞贫血①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由T A 替换成A T。

②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。

(2)概念：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。

下图表示双链DNA 分子上的若干片段，请据图判断：①DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA 碱基序列的改变，叫作基因突变( )②基因突变改变了基因的数量和位置( )③基因突变的结果一定是产生等位基因( )④基因突变在光学显微镜下不可见( )答案 (1)× (2)× (3)× (4)√(3)时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA 分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。

(4)诱发基因突变的外来因素(连线)(5)突变特点①普遍性：在生物界是普遍存在的。

②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA 分子上和同一DNA 分子的不同部位。

③低频性：自然状态下，突变频率很低。

④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。

⑤遗传性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。

(6)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③为生物进化提供了丰富的原材料。

源于必修2 P85“拓展应用”：具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。

《第5章 基因突变及其他变异》学案复习线索：基因突变→基因重组→染色体变异复习目标：知识与能力：基因突变的概念、特征与原因、意义（重点）；基因重组的类型及意义（重点）；染色体结构变异和数目变异（重难点）；方法与技巧：分析、比较基因重组与染色体变异的区别；运用可遗传变异知识解决各种育种方式的原理和方法考点一、 基因突变【知识梳理】1、基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症的病因图解如下：临床症状 正常 贫血血红蛋白 正常氨基酸 谷氨酸mRNA A A DNA2、基因突变的概念：DNA 分子中发生了碱基对的 、 和 而引起的 改变。

【重点突破】（深化概念理解）思考1：基因碱基的增添、缺失和替换，哪一种对蛋白质的结构影响最小？思考2：基因的增添或缺失对蛋白质结构可能造成的影响有？思考3：基因突变的结果是产生 ，该生物细胞的基因数量是否发生改变？知识链接：基因突变的类型：（1）显性突变：如a →A ，该突变一旦发生，基因型为Aa ，可表现出相应性状（2）隐性突变：如A →a ，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。

思考4：基因突变是否一定改变生物性状，原因？A c b针对练习：5-溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物。

在含有Bu的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变体大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但(A+T)/(C+G)的碱基比例略小于原大肠杆菌，这表明Bu诱发突变的机制是( )A．阻止碱基正常配对B．断裂DNA链中五碳糖与磷酸基C．诱发DNA链发生碱基种类置换D．诱发DNA链发生碱基序列变化【疑点辨析】（知识误区和漏洞）1、典例分析：请判断以下说法对错①基因突变属于可遗传变异，因此只要发生基因突变都会遗传给后代（）②基因突变对生物都是不利的（）③物理、化学、生物等因素会导致基因突变，但自然状态下生物无法发生基因突变（）④原核、真核细胞能发生基因突变，病毒不能发生基因突变（）⑤基因突变的方向是由环境决定的（）⑥基因突变可使生物产生新的性状，是生物变异的根本来源（）⑦基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，所以基因突变具有普遍性（）总结提升：考点二、基因重组【知识梳理】典例：一对夫妇所生子女中，性状差别甚多，这种变异主要来自（）A染色体变异B基因重组C基因突变 D 环境的影响1、概念：基因重组是指生物体进行的过程中，控制不同性状的基因的。